高中生物必修二第5章基因突变及其他变异单元测试（A卷）含答案

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第5章 生物的变异·单元检测 A卷   时间：100分钟        满分：100分       试卷得分： 一、单选题(每题3分，共计60分)下列各小题均有四个选项，其中只有一个是正确的1．2023年12月8日，FDA一次批准了两个针对镰状细胞贫血的基因治疗方法，其中包括首个基于CRISPR基因编辑技术的疗法——Casgevy。已知胎儿的血红蛋白由两条α链与γ链构成（α2γ2），成人血红蛋白由两条α链与β链构成（α2β2）。镰状细胞贫血患者体内β链结构和功能异常，使红细胞呈镰刀状，而增加血红蛋白γ链的表达能治疗镰状细胞贫血。研究发现，BCL 11A蛋白促进胎儿到成人的血红蛋白类型转变。Casgevy疗法即是通过调控BCL 11A的含量达到治疗镰状细胞贫血的目的。下列说法正确的是（    ）A．镰状细胞贫血患者体内编码血红蛋白β链的基因发生了碱基的替换、增添或缺失B．胎儿与成人体内血红蛋白构成不同，主要是因为成人体内编码血红蛋白γ链的基因缺失C．BCL11A可能通过促进血红蛋白γ链的合成而促进胎儿到成人的血红蛋白类型转变D．Casgevy疗法可能通过降低BCL 11A基因的表达而增加患者体内α2γ2型血红蛋白的比例2．生物体的衰老原理的假说之一是自由基学说，下图为其机理示意图。下列有关叙述错误的是（    ）A．自由基的增多可能引起细胞衰老，也可能引起细胞癌变B．由图可知，过程②、①的作用效果属于正反馈调节C．若过程③攻击的是酪氨酸酶，则会引起人患白化病D．过程④可能导致细胞膜上蛋白质的种类或数量发生改变3．基因A和基因B的作用效果如图。下列叙述错误的是（　　）  A．基因A最可能是一种抑癌基因B．基因A突变一定会引起细胞癌变C．基因B的高表达会促进癌细胞增殖D．基因A和B均可用于研究癌症治疗4．在自然条件或人为因素的影响下，染色体会发生结构变异。图中异常染色体发生的变异类型是（    ）A．染色体片段缺失 B．染色体片段增加C．染色体片段移接 D．染色体片段位置颠倒5．研究者得到B基因突变体小鼠，P基因突变体小鼠和B、P基因双突变体小鼠，持续在高剂量紫外线照射条件下培养上述三组小鼠，一段时间后统计小鼠皮肤上的黑色素瘤（一种皮肤癌）的数目，结果如图所示错误的是（　　）A．癌细胞表面的糖蛋白减少导致癌细胞易扩散和转移B．高剂量紫外线照射会损伤染色体的结构C．P基因和B基因表达的蛋白质可能是细胞正常增殖所必需的D．B基因可能属于抑癌基因6．在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础。下列相关叙述正确的是（    ）A．基因突变通常发生在 DNA 复制时期，是等位基因形成的根本原因B．一对等位基因不能发生基因重组，一对同源染色体也不可能发生基因重组C．基因突变是基因重组的基础，两者所发生的时期相同，均改变了基因的结构D．许多遗传病是基因突变导致的，用显微镜不能检查出基因突变导致的遗传病7．下图分别用甲、乙、丙、丁来表示四种不同的变异类型，甲中的小写字母表示染色体片段。下列叙述错误的是（    ）A．甲~丁的变异类型都可能与减数分裂过程有关B．丙、丁所示的变异类型都能产生新的基因C．若乙为精原细胞，则不可能产生正常的配子D．甲、乙、丙、丁所示生物变异都是染色体变异8．结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的示意图。下列叙述错误的是（    ）  A．抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖B．癌细胞具有无限增殖，容易分散等特点C．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果D．抑癌基因和原癌基因是由正常基因突变而来的9．某种百合花有紫花和白花两种颜色，受一对等位基因的控制，其中白花是显性性状，紫花是隐性性状。一株杂合的白花植株自交，结果发现子代开紫花的数量远远多于开白花的数量，有同学分析其原因可能是这株百合产生了大量异常的配子，下列变异不会导致这些异常配子出现的是（    ）A．染色体结构变异B．染色体数量变异C．基因突变D．基因重组10．野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加维生素M后，经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。下列关于该实验结果的解释中不合理的是（    ）A．野生型链孢霉能在基本培养基上生长说明其能合成维生素MB．X射线照射后的链孢霉可能发生了营养缺陷型基因突变C．添加维生素M后链孢霉又能生长说明基因突变具有不定向性D．X射线照射后的链孢霉可能缺少催化合成维生素M的酶11．单羧酸转运蛋白（MCT1）是哺乳动物细胞膜上同向转运乳酸和H+的跨膜蛋白，癌细胞中MCT1基因显著表达。癌细胞即使在氧气供应充足条件下，也主要依赖无氧呼吸提供能量，产生大量乳酸；当葡萄糖充足时，MCTI能将乳酸和H+运出细胞，当葡萄糖缺乏时则将乳酸和H+运进细胞。下列推测错误的是（　　）A．癌细胞与正常细胞对缺氧环境的敏感性大小不同B．癌细胞产乳酸的呼吸作用过程会使细胞内O2/CO2发生变化C．乳酸被MCT1运入细胞后可作为替代葡萄糖的能源物质D．MCTI会影响癌细胞增殖，这可为癌症治疗提供新思路12．最新研究发现，人类白细胞中9号染色体上的Abl基因偶尔会易位到21号染色体上，与21号染色体上的BCR基因结合为BCR－Abl融合基因，BCR－Abl融合基因表达的融合蛋白能使酪氨酸激酶持续保持较高的活性，抑制细胞凋亡，诱发慢性粒细胞白血病。下列相关分析合理的是（    ）A．细胞中BCR－Abl融合基因的形成属于基因重组B．患者体内的BCR－Abl融合基因可以遗传给后代C．体内酪氨酸激酶可能会抑制与凋亡有关基因的表达D．提高融合蛋白活性的药物可治疗慢性粒细胞白血病13．1896年法国儿科医生安东尼·马凡发现有一类特殊的患者，他们普遍具有高个子、长肢体的特征，但同时其体内还会存在心血管、骨骼和眼部病变，后来医学界将这种症状称为马方综合征。科学家发现该病症的致病原因是位于人的第15号染色体上的FBN1基因发生显性突变所致。当FBN1基因发生显性突变时，会导致人体内合成弹性纤维蛋白的数量减少，从而造成骨骼受到的牵制拉力减少而迅速生长，因此具有高个子、长肢体的特征等。下列说法正确的是（　　）A．该病例可以说明基因通过控制酶的合成控制代谢，进而控制生物体的性状B．可以通过禁止近亲结婚来降低子代患该病的概率C．杂合子男性个体和正常女性婚配，子代中男女患病概率相等D．可在患者家系中进行详细调查，来统计该病在人群中的发病率14．2-氨基嘌呤（2-AP）是一种常见的碱基类似物，一般情况下可与胸腺嘧啶配对，也可与胞嘧啶配对。将野生型大肠杆菌培养在含有2-AP的培养基中，得到了精氨酸合成缺陷型、链霉素抗性、乳糖不能利用等多种突变体。下列叙述正确的是（    ）A．2-AP诱发大肠杆菌性状的改变属于表观遗传B．突变体经2-AP处理后不能得到野生型大肠杆菌C．2-AP可使DNA分子发生碱基对C—G与T—A之间的替换D．培养基中多种突变体的出现体现了基因突变具有多方向性15．下表是几种人类染色体异常遗传病的名称和相关染色体情况。下列叙述正确的是（    ）A．猫叫综合征与Criduchat综合征的病因是相同的B．Patan综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离所致C．Turner综合征一定是含X染色体的卵细胞与不含性染色体的精子结合所致D．表中所示的三种遗传病均可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断16．某植物中控制花色的基因有B、b1和b2，其表型及基因型的关系如下表所示。对3种基因编码的蛋白质进行检测，结果如图所示。下列相关叙述错误的是（　　）A．3种基因显隐性关系为B>b1>b2B．表中所有植株分别自交，其中有3种基因型能发生性状分离C．与基因B相比，基因b1发生了碱基替换D．与基因b1相比，基因b2缺少编码第376位氨基酸后的碱基17．微核是染色体或缺少着丝粒的染色体片段在分裂过程中行动滞后，不能进入主核而形成的游离于细胞核之外的小核。我国科学家建立了一套蚕豆根尖微核测试系统，并首次用于监测水环境污染。下图是铅污染水体中蚕豆根尖细胞分裂部分时期图像，下列说法正确的是（    ）A．微核的主要成分是DNA和蛋白质，微核染色体结构中一定没有着丝粒B．物理辐射或者化学诱变剂也可以使细胞产生微核C．根据微核的数目可判断发生变异的细胞数目D．图乙和图丙细胞分裂过程中均发生了染色体数目及结构变异18．如图所示为不同生物体细胞中所含的染色体数目情况，下列叙述正确的是（　　）A．图a细胞中含有4个染色体组，图b细胞中含有3个染色体组B．图b代表的生物一定是三倍体C．如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体D．图d代表的生物一定是由卵细胞发育成的单倍体19．植物多具有复杂的生活史，如图为玉米单倍体世代与二倍体世代构成的生活史模式图，其中二倍体世代更明显，具有更高的生产价值。据图分析，下列叙述错误的是（    ）  A．a、b均为减数分裂，产生不同类型的玉米单倍体世代B．大、小孢子母细胞类型不同的根本原因在于雌、雄花细胞染色体组成不同C．a、b与受精作用是实现玉米稳定遗传的保障机制D．遗传物质的基因重组发生在a、b环节20．某动物一对染色体上部分基因及其位置如图所示，该动物通过减数分裂可产生如下6种基因型的异常精子。下列关于6种异常精子的叙述，正确的是（    ）A．一定发生了基因突变的是1、3B．一定发生了基因重组的是5、6C．发生了染色体结构变异的是2、4、5D．2和4不可能在同一次减数分裂产生二、非选择题(共计40分)21．正常玉米的叶色有深绿和浅绿两种，玉米叶色的遗传受到细胞核中基因A和a的控制。基因A可控制叶绿素的合成，基因a不能控制叶绿素的合成。请据此回答下列问题：(1)基因A和a称为一对 基因，这对基因的根本区别是 。(2)研究人员发现，浅绿色玉米自交，F1成熟植株的表现型及比例为深绿色：浅绿色=1：2。F1成熟植株随机交配，F2成熟植株中浅绿色的基因型为 ，所占比例为 。(3)在种植深绿色玉米植株的时候，发现一株浅绿色玉米植株。为确定该变异是由基因突变（图1）造成的，还是由染色体片段缺失（图2）造成的（已知染色体片段缺失的花粉不育），请用深绿色玉米植株和该浅绿色玉米植株为亲本，设计遗传实验方案，并预期结果及结论 。  22．普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示(其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体)。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。回答下列问题：  (1)在普通小麦的形成过程中，杂种一是高度不育的，原因是 ，普通小麦体细胞中有 条染色体。(2)一般来说，与二倍体相比，多倍体的优点是 (答出2点即可)。若要用人工方法使植物细胞染色体加倍，可采用的方法有 (答出2点)。(3)现有甲、乙两个普通小麦品种(纯合子)，甲的表现型是抗病易倒伏，乙的表现型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙为实验材料杂交育种获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种，请简要写出操作步骤 。23．端粒酶是一种由催化蛋白和RNA模板组成的酶，可合成染色体末端的DNA。端粒酶在人类肿瘤细胞中可被重新激活。如图所示，被激活的端粒酶可以维持肿瘤细胞的端粒长度，还可以启动特定的基因表达。端粒酶可结合并延长DNA分子末端的端粒酶识别序列，合成新的端粒重复序列。人工转录因子（转录激活物）表达之后，可以识别并结合端粒重复序列，激活效应基因表达载体上效应基因的表达，产生特定的物质杀灭癌细胞。回答下列问题：(1)②过程的原料是 ；若基因表达载体1来自质粒，则其基本骨架由 交替排列构成。(2)过程③端粒酶结合并延长DNA分子末端端粒重复序列过程中，不同于DNA复制的碱基配对方式有 。该肿瘤细胞中处于有丝分裂中期的染色体，含有的端粒个数是 个。(3)图④经过端粒修复的完整的DNA分子的两条母链共含有X个碱基，将该DNA分子放在含有用32P标记的复制原料的培养液中复制a次，则获得的所有DNA分子的平均相对分子质量比原来增加 。若图中效应基因的mRNA碱基总数是34+3n其中A+U占全部碱基的比例为40%，则以一个目的基因为模板，经连续复制三次，在此过程中消耗的胞嘧啶脱氧核苷酸数目至少是 。(4)利用端粒酶激活效应基因可以杀死肿瘤细胞，但不会杀死普通细胞，其原因是 ，⑤、⑥过程转录激活物可以调节基因表达载体上效应基因的表达，细胞内调控基因表达的方式还包括 （答出2点）等。(5)某生物基因B突变前的部分序列（含起始密码对应信息）如图所示。（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UAG或UGA，UGA不编码硒代半胱氨酸。）图中基因片段转录时，以 链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含 个氨基酸。24．地贫是血红蛋白合成障碍导致的遗传病，β地贫是常见类型。血红蛋白由2条α肽链和2条β或γ肽链组成，α肽链基因（用A表示）位于16号染色体，β和γ肽链基因（分别用B、D表示）都位于11号染色体。正常人出生后D基因关闭表达而B基因开始表达，DNA甲基转移酶（DNMT）在此过程发挥关键作用（图1）。β地贫是由于B基因突变致使β链生成受抑制，从而α/β肽链比例失衡引起相应贫血病症。甲的DNMT基因发生突变，因此症状明显减轻。相关基因的研究结果如图2。(1)A和B基因的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）基因的自由组合定律。β地贫体现了基因对性状的控制方式是 。(2)由图1可知，正常人出生后D基因关闭表达的原因是 。(3)请根据研究结果，从下列方案中，选出治疗β地贫的可行性思路：______。A．诱发DNMT基因突变，使其无法表达B．利用基因编辑技术敲除DNMT基因C．开发药物阻止DNMT基因的表达D．开发药物促进DNMT基因的表达25．玉米为一年生植物，9号染色体有三条的植株（简称9三体玉米）能够正常生长、繁殖，经减数分裂产生的配子均可育。玉米的非糯性（E）对糯性（e）为显性，由一对等位基因控制。回答下列问题：(1)9三体玉米的变异类型属于 。某同学观察到9三体玉米植株不具有“茎秆粗壮果实和种子都比较大”的特点，原因是 。(2)控制玉米子粒有色素、无色素的基因（A/a）位于9号染色体上，子粒无色素时表现为白色。研究人员用9三体黄粒玉米和正常白粒玉米杂交，得到的子一代中白粒：黄粒=1：5，则亲本中黄粒玉米和白粒玉米的基因型分别为 。(3)现有均为纯合的9三体非糯性、9三体糯性、正常非糯性和正常糯性四种玉米植株，请设计简便的杂交实验以确定基因E/e是否位于9号染色体上（写出简单的实验思路预期结果和结论）。①实验思路：让 杂交得F1，F1 ，统计F2中糯性个体所占的比例。②预期结果和结论：若糯性个体约占 ，则基因E/e位于9号染色体上；若糯性个体约占 ，则基因E/e不位于9号染色体上。名称相关情况Criduchat综合征5号染色体缺失一条Patan综合征13号染色体多一条Turner综合征X染色体缺失一条（XO）表型红色黄色白色基因型BBBb1Bb2b1b1b1b2b2b2编号123456异常精子ABCDAbDAbCdAbCCDAbDCabCD《必修二 第5章 基因突变及其他变异 ·单元测试（A卷）》参考答案：1．D【分析】基因突变是指的DNA分子中碱基对的增添、缺失、替换而引起基因结构的改变。【详解】A、镰状细胞贫血患者体内编码血红蛋白β链的基因发生了碱基的替换，而非增添、缺失，A错误；B、成人体内编码血红蛋白γ链的基因同样存在，B错误；CD、BCL 11A可能通过抑制血红蛋白γ链的合成而促进胎儿到成人的血红蛋白类型转变，降低BCL 11A基因的表达可能增加患者体内α2γ2型血红蛋白的比例，C错误，D正确。故选D。2．C【分析】1、基因突变是指DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换，导致基因结构的改变。2、衰老细胞的特征：（1）细胞内水分减少，细胞萎缩，体积变小，但细胞核体积增大，染色质固缩，染色加深；（2）细胞膜通透性功能改变，物质运输功能降低；（3）细胞色素随着细胞衰老逐渐累积；（4）有些酶的活性降低；（5）呼吸速度减慢，新陈代谢减慢。 3、题图展示了产生自由基的原因及自由基产生后的作用机理。【详解】A、由图可知，自由基攻击DNA导致基因中碱基对的缺失、替换等，因此自由基的增多可能引起细胞衰老，也可能引起细胞癌变，A正确；B、由图可知，过程②的作用效果促进过程①属于正反馈调节，B正确；C、若过程③攻击的是酪氨酸酶，会导致酶活性降低，黑色素合成减少，头发变白，而白化病是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的，C错误；D、④过程使DNA分子中的基因碱基对缺失或替换，导致遗传信息发生改变，可能导致细胞膜上蛋白质种类或数量发生改变，D正确。故选C。3．B【分析】细胞癌变的原因：（1）外因：主要是三类致癌因子，即物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。（2）内因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变。【详解】ACD、由图中基因的功能分析，基因A最可能是一种抑癌基因，基因A高表达会抑制肿瘤增殖，研发促进A蛋白功能的药物、抑制基因B表达的药物均可用于癌症治疗，ACD正确；B、基因A突变不一定会引起细胞癌变，细胞癌变是基因突变累积的结果，B错误。故选B。4．D【分析】染色体结构变异的类型有：缺失、重复、易位和倒位；缺失： 染色体中某一片段的缺失，例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病；重复 ：染色体增加了某一片段，果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的；倒位 ：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列， 如女性习惯性流产；易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域，如人慢性粒白血病。【详解】如图所示正常染色体含有H、G的片段顺序颠倒之后呈现为异常染色体，造成染色体内的重新排列，属于染色体结构变异中的倒位，ABC错误，D正确。故选D。5．B【分析】分析图像可知，P基因突变小鼠，在一段时间后统计小鼠皮肤上黑色素瘤（一种皮肤癌）的数目，其数目接近于0；B基因突变的小鼠，一段时间后统计小鼠皮肤上黑色素瘤（一种皮肤癌）的数目接近于2；而B、P基因双突变小鼠，一段时间后统计小鼠皮肤上黑色素瘤（一种皮肤癌）的数目，其数目最高接近于12。【详解】A、癌细胞的特征之一是细胞膜表面发生变化，糖蛋白减少导致癌细胞易扩散和转移，A正确；B、高剂量紫外线照射会损伤DNA的结构从而引起基因突变，B错误；C、B、P基因双突变小鼠，一段时间后统计小鼠皮肤上黑色素瘤（一种皮肤癌）的数目，其数目最高接近于12，数目增加的较多，可以推测P基因和B基因表达的蛋白质可能是细胞正常增殖所必需的，C正确；D、原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，B基因突变的小鼠，一段时间后统计小鼠皮肤上黑色素瘤（一种皮肤癌）的数目接近于2，数目增多，推测B基因可能属于抑癌基因，D正确。故选B。6．A【分析】基因突变通常发生在DNA复制时期，是等位基因形成的根本原因，基因突变是基因重组的基础，基因突变通常发生在细胞分裂的间期，而基因重组通常发生在减数分裂过程中，许多遗传病是基因突变导致的，通常情况下，用显微镜不能检查出基因突变导致的遗传病，但镰状细胞贫血（镰刀型红细胞贫血症）可以用显微镜观察红细胞的形态来确定。【详解】A、基因突变通常发生在DNA复制时期，是等位基因形成的根本原因，A正确；B、一对等位基因不能发生基因重组，但一对同源染色体上有多对等位基因，在减数分裂Ⅰ前期，可能发生基因重组，B错误；C、基因突变是基因重组的基础，基因突变通常发生在细胞分裂的间期，而基因重组通常发生在减数分裂过程中，C错误；D、许多遗传病是基因突变导致的，通常情况下，用显微镜不能检查出基因突变导致的遗传病，但镰状细胞贫血（镰刀型红细胞贫血症）可以用显微镜观察红细胞的形态来确定，D错误。故选A。7．BCD【分析】染色体结构变异包括：缺失，染色体中某一片段的缺失，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病；重复，染色体增加了某一片段，例如，果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的；倒位，染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列；易位，染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。【详解】AD、图甲表示染色体结构变异中的重复，图乙表示染色体数目变异中的单个染色体的增加，图丙表示交叉互换，图丁表示染色体结构变异中的易位，减数分裂中既可以发生染色体变异，也可发生交叉互换，因此甲～丁的变异类型都可能发生在减数分裂过程中，但不都是染色体变异（丙是基因重组），A正确，D错误；B、基因突变产生新基因，丙、丁所示的变异类型没有产生新的基因，但会产生新基因型的配子，B错误；C、乙图中发生了染色体数目个别增加，形成三体，若乙为精原细胞，能产生正常的配子，C错误。故选BCD。8．D【分析】分析图解可知，癌细胞的发生以及转移是多个基因共同突变的结果。癌细胞的特点有：无限增殖；形态结构发生改变；细胞膜表面的糖蛋白减少，导致细胞之间彼此的黏着性降低，从而使癌细胞容易扩散和转移。【详解】A、抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，因此抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A正确；B、癌细胞的特点有：无限增殖；形态结构发生改变；细胞膜表面的糖蛋白减少，导致细胞之间彼此的黏着性降低，从而使癌细胞容易扩散和转移，B正确；C、分析图解可知，癌细胞的发生以及转移是多个基因共同突变的结果，C正确；D、抑癌基因和原癌基因是细胞中是正常基因，发生突变后会导致细胞癌变，D错误。故选D。9．D【分析】基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。【详解】A、染色体结构变异可能会导致白花基因缺失，从而使白花植株产生异常配子，A错误；B、染色体数量变异可能会导致白花基因缺失，从而使白花植株产生异常配子，B错误；C、基因突变可能会导致白花基因突变为紫花基因，从而使白花植株产生异常配子，C错误；D、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，而白花和紫花这对相对性状由一对等位基因控制，因此不存在基因重组，D正确。故选D。10．C【分析】基因突变的特点：普遍性；随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；低频性；多数有害性；不定向性。【详解】A、野生型链孢霉能在基本培养基上生长，说明其能产生合成维生素M所需的酶，能合成维生素M，说法合理，A不符合题意；B、经过X射线照射的链孢霉，不能合成维生素M，可能原因是发生了营养缺陷型突变导致链孢霉无法合成维生素M所需的酶，说法合理，B不符合题意；C、题干中添加维生素M后链孢霉又能生长不能说明基因突变的不定向性，说法不合理，C符合题意；D、经过X射线照射的链孢霉不能合成维生素M，可能原因是突变后的链孢霉可能无法产生合成维生素M所需的酶，D不符合题意。故选C。11．B【分析】由题意知：癌细胞即使在氧气供应充足条件下，也主要依赖无氧呼吸提供能量，产生大量乳酸，说明癌细胞主要进行的是无氧呼吸；当葡萄糖充足时，MCT1能将乳酸和H+运出细胞，当葡萄糖缺乏时则运进细胞，说明乳酸被MCT1运进细胞，可作为替代葡萄糖的能源物质。【详解】A、根据题意，癌细胞即使在氧气供应充足条件下，也主要依赖无氧呼吸提供能量，产生大量乳酸，说明癌细胞对缺氧环境的敏感性较弱，而正常细胞在氧气供应充足条件下，主要依赖有氧呼吸，只有氧气供应不足时可暂时进行无氧呼吸，正常细胞对缺氧环境较为敏感，因此癌细胞与正常细胞对缺氧环境的敏感性大小不同，A正确；B、癌细胞产乳酸的无氧呼吸过程不消耗氧气，也不产生二氧化碳，因此不会使细胞内O2/CO2发生变化，B错误；C、根据题干信息“当葡萄糖缺乏时则将乳酸运进细胞”，说明乳酸可作为替代葡萄糖的能源物质，C正确；D、根据题意，癌细胞中MCT1基因显著表达，当葡萄糖充足时，MCTI能将乳酸和H+运出细胞，当葡萄糖缺乏时则将乳酸和H+运进细胞，因此MCT1会通过影响癌细胞代谢从而影响癌细胞增殖，其基因可作癌症治疗新靶点，D正确。故选B。12．C【分析】9号染色体上含Abl基因的部分片段与21号染色体上含BCR基因的片段发生移接，这过程属于染色体结构变异中的易位。【详解】A、BCR－Abl融合基因的形成发生在非同源染色体之间，属于易位，易位是染色体结构变异，A错误；B、患者的BCR－Abl融合基因形成于体细胞中，体细胞中的遗传物质一般不能遗传给后代，B错误；C、依题意，酪氨酸激酶持续保持较高的活性可抑制细胞凋亡，推测酪氨酸激酶可能是通过抑制与凋亡有关基因的表达，从而抑制细胞凋亡，C正确；D、降低融合蛋白活性的药物可降低酪氨酸激酶的活性，促进细胞凋亡，从而达到治疗慢性粒细胞白血病的目的，D错误。故选C。13．C【分析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。【详解】A、FBNI基因控制的是弹性纤维蛋白的合成，说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，A错误；B、禁止近亲结婚主要可以降低子代患隐性遗传病的概率，由题意可知该病是单基因显性遗传病，因此不能通过禁止近亲结婚来降低该病的患病概率，B错误；C、FBNl基因位于人15号常染色体上，则该病为常染色体遗传病，杂合子男性和正常女性婚配，子代中男女患病概率相等，C正确；D、要统计该病在人群中的发病率，应在人群中进行调查，而不应该在患者家系中调查，D错误。故选C。14．C【分析】基因突变是指DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变。【详解】A、2-AP诱发大肠杆菌使基因的碱基序列发生改变，不属于表观遗传，A错误；BC、2-AP既可使DNA分子发生碱基对由C—G到T-A的替换，也可使DNA分子发生碱基对由T—A到C—G的替换，因此大肠杆菌突变体经2-AP处理后，可能会得到野生型大肠杆菌，B错误，C正确；D、精氨酸合成缺陷型、链霉素抗性、乳糖不能利用等多种突变体的出现属于同一DNA分子不同部位发生的突变，体现了基因突变具有随机性，D错误。故选C。15．D【分析】由表可知，Criduchat综合征、Patan综合征和Turner综合征病因为染色体数目变异。【详解】A、猫叫综合征与Criduchat综合征的病因不相同，前者是由于5号染色体部分缺失导致的，后者是由于染色体数目变异导致的，A错误；B、Patan综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未均分导致13号染色体多一条所致，B错误；C、Turner综合征可能是含X染色体的卵细胞与不含性染色体的精子，或含X染色体的精子和不含X染色体的卵细胞结合所致，C错误；D、表中所示的三种遗传病病因均属于染色体数目变异，可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断，D正确。故选D。16．D【分析】 基因突变：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，引起基因结构改变。基因突变不改变基因的数量和排列顺序。【详解】A、根据表格的基因型和表型可知，有B基因则为红色，没有B基因，有b1则为黄色，故3种基因显隐性关系为B>b1>b2，A正确；B、表中所有植株分别自交，其中有3种基因型（Bb1、Bb2和b1b2）能发生性状分离，B正确；C、与基因B相比，基因b1对应的肽链长度不变，但是氨基酸种类发生改变，可推测发生了碱基替换，C正确；D、与基因b1相比，基因b2对应的肽链长度变短，推测基因突变导致终止密码子提前出现，肽链变短，D错误。故选D。17．B【分析】根据题干信息分析可知，微核是由染色体或缺少着丝粒的染色体片段在分裂过程中行动滞后形成的小核，其不能进入主核而游离于细胞核之外。微核产生的本质上属于染色体结构的变异或数目的变异，图乙中滞后的染色体片段不含着丝点，属于染色体结构的变异，其染色体数目应该是不变的；丙图滞后的染色体含有着丝点，属于染色体数目的变异。【详解】A、微核是由染色体或缺少着丝粒的染色体片段形成的，因此其主要成分是蛋白质和DNA，可能含有着丝粒，A错误；B、辐射和化学诱变剂可能诱导染色体变异，进而引起微核的产生， B正确；C、发生染色体变异的细胞中微核数目是不固定的，所以根据甲图只能判断哪些细胞发生了变异，但是不能根据微核的数目判断发生变异的细胞数目，C错误；D、图乙细胞发生了染色体结构变异，图丙细胞发生了染色体数目变异，D错误。故选B。18．C【分析】题图分析，图a表示减数第二次分裂后期；图b所示细胞含有3个染色体组；图c所示细胞含有2个染色体组；图d所示细胞含有1个染色体组。【详解】A、图a细胞不含同源染色体，处于减数第二次分裂后期，细胞中有2个染色体组，图b细胞中含有3个染色体组，A错误；B、如果图b表示植物的体细胞，若由受精卵发育，则图b代表的生物是三倍体；若由配子发育，则是单倍体，B错误；C、如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，由于细胞中含有2个染色体组，则该生物一定是二倍体，C正确；D、图d代表的生物有1个染色体组，可能是由精子或卵细胞发育而成的单倍体，D错误。故选C。19．B【分析】自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。【详解】A、据图分析可知大、小孢子均为单倍体，属于不同玉米单倍体世代类型，分别是由大、小孢子母细胞通过减数分裂得到的，A正确；B、雌、雄花细胞染色体组成相同，它们的分化是基因选择性表达的结果，故大、小孢子母细胞类型不同的根本原因是基因的选择性表达，B错误；C、a、b为减数分裂与受精作用是实现玉米稳定遗传的保障机制，C正确；D、a、b为减数分裂，遗传物质的基因重组发生在减数分裂过程中，D正确。故选B。20．C【分析】基因突变、基因重组和染色体变异：（1）基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、随机性、不定向性；（2）基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组；（3）染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。【详解】A、1和3异常精子形成的原因可能是减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换（交换），属于基因重组，A错误；B、5的基因组成是AbDC，可能发生了倒位，6的基因组成是abCD，可能发生了基因突变，B错误；C、对比题图及表格可知，2发生了染色体片段缺失、4发生了染色体片段重复、5发生了染色体片段倒位，三者都属于染色体结构变异，C正确；D、2发生了染色体片段缺失、4发生了染色体片段重复，2和4可能在同一次减数分裂产生，D错误。故选C。21．(1) 等位 不同基因中的脱氧核苷酸（或碱基）排列顺序不同(2) Aa 1/2(3)实验方案：选择深绿色玉米植株与该浅绿色玉米植株分别作为母本与父本进行杂交，分析比较子代成熟后的表型及比例结果及结论：如果子代的表型及比例为深绿色：浅绿色=1：1，则该浅绿色植株是由基因突变造成的；如果子代的表型及比例为全为深绿色 ，则该浅绿色植株是染色体片段缺失造成的【分析】1、基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA中特定的碱基排列顺序决定了DNA分子的特异性；2、染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。【详解】（1）基因A和a被称为一对等位基因，基因A和a的根本区别是不同基因中脱氧核苷酸（或碱基）的排列顺序不同。（2）浅绿色玉米自交，F1成熟植株的表型及比例为深绿色：浅绿色=1: 2，原因为深绿色玉米的基因型为AA，浅绿色玉米的基因型为Aa；Aa自交，F1中AA：Aa：aa=1：2：1；由于基因a不能控制叶绿素的合成，F1中的aa缺乏叶绿素在幼苗时期就死亡，故F1成熟植株中深绿色：浅绿色=1：2，即AA=1/3，Aa=2/3，产生A配子的概率为2/3，产生a配子的概率为1/3，F1成熟植株随机交配，则F2中基因型AA=4/9，Aa=4/9，aa=1/9，其中aa缺乏叶绿素在幼苗时期就死亡，故F2成熟植株中AA：Aa=1：1，即浅绿色占1/2。（3）实验方案：已知具有染色体片段缺失（缺失A基因所在染色体片段）的花粉不育，所以选择该浅绿色叶片玉米植株（基因型为Aa或AO）作为父本，深绿色叶片玉米植株（基因型为AA）作母本进行杂交，分析比较子代的表型及比例。预期结果及结论：如果该变异是由基因突变（图1）造成的，则浅绿色植株可以产生A和a两种配子，深绿色植株产生A一种配子，后代为AA： Aa=1：1，即子代的表型及比例为深绿色：浅绿色=1：1；如果该变异时由染色体片段缺失（图2）造成的，则浅绿色植株只产生A一种配子，与深绿色植株杂交，后代全为深绿色。22．(1) 无同源染色体，不能进行正常的减数分裂    42(2) 茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加 秋水仙素处理、低温处理(3)甲、乙两个品种杂交，F1自交，选取F2中既抗病又抗倒伏的个体连续自交、选育，直至不发生性状分离【分析】图中是普通小麦育种的过程，一粒小麦和斯氏麦草杂交形成杂种一，经过加倍后形成拟二粒小麦AABB，在和滔氏麦草杂交获得杂种二ABD，然后加倍形成普通小麦AABBDD。秋水仙素可以抑制纺锤丝的形成，导致细胞染色体数目加倍。【详解】（1）杂种一是一粒小麦和斯氏麦草杂交的产物，细胞内含有一粒小麦和斯氏麦草各一个染色体组，所以细胞内不含同源染色体，不能进行正常的减数分裂，因此高度不育；普通小麦含有6个染色体组，每个染色体组有7条染色体，所以体细胞有42条染色体。（2）多倍体植株通常茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。人工诱导植物细胞染色体加倍可以采用秋水仙素处理或者用低温处理，通过抑制纺锤体的形成来抑制细胞分裂，从而诱导染色体加倍。（3）为获得稳定遗传的抗病抗倒伏的小麦，可以利用杂交育种，设计思路如下：将甲和乙两品种杂交获得F1，将F1植株进行自交，选取F2中既抗病又抗倒伏的、且自交后代不发生性状分离的植株，即为稳定遗传的抗病又抗倒伏的植株。23．(1) 核糖核苷酸和氨基酸 磷酸和脱氧核糖(2) U—A 184(3) （1-1/2a）X （476+42n）×30%(4) 端粒酶在普通细胞中不能激活 蛋白质的乙酰化、mRNA的加工（基因重排、基因扩增、染色体结构变化）等(5) 乙 5##五【分析】1、基因转录过程所需的模板为DNA的一条链，所需的原料为四种核糖核苷酸，碱基互补配对为G-C，C-G，T-A，A-U。2、DNA复制的相关计算：DNA的复制为半保留复制，1个DNA分 子复制n次，则有：①子代DNA分子数为：2n个， 含有亲代链的DNA分子数为：2个，不含有亲代链的DNA分子数为(2n- 2)个。②子代脱氧核苷酸链数为: 2n+1条。【详解】（1）过程②代表的是基因的表达，合成的dCas9-VP64为蛋白质，因此该过程涉及的原料是四种核糖核苷酸和氨基酸；若基因表达载体1来自质粒，则其为DNA，其基本骨架由磷酸和脱氧核糖交替排列构成。（2）DNA分子复制过程中碱基之间配对的方式有A-T，T-A，G-C，C-G，而端粒酶延长过程以RNA为模板，是逆转录，过程中碱基配对方式有RNA分子上的A-新合成端粒DNA分子上的T，RNA分子上的U-新合成端粒DNA分子上的A，其他的碱基配对方式都与DNA分子复制相同；人体细胞中染色体有46条，处于减数分裂中期的细胞DNA已经完成了复制，数量加倍，故减数分裂中期的细胞含有的DNA数为92个，根据题意，端粒酶是一种由催化蛋白和RNA模板组成的酶，可合成染色体末端的DNA，该肿瘤细胞中处于有丝分裂中期的染色体，含有的端粒个数是92×2=184个。（3）根据题意，两条母链共含有X个碱基，将该DNA分子放在含有用32P标记的复制原料的培养液中复制a次后，子代DNA数为2a个，增加的DNA数为（2a-1）个，则获得的所有DNA分子的平均相对分子质量比原来增加（2a-1）÷2a×X=（1-1/2a）X；若图中效应基因的mRNA碱基总数是（34+3n），其中A+U占全部碱基的比例为40%，则C+G占60%，根据碱基互补配对原则，该mRNA所对应的模板链中碱基总数是2×（34+3n），（C+G）占60%，C占30%，则以一个目的基因为模板，经连续复制三次，在此过程中消耗的胞嘧啶脱氧核苷酸数目至少是（68+6n）×（23-1）×30%=（476+42n）×30%个。（4）由于端粒酶在普通细胞中不能激活，因此利用端粒酶激活效应基因可以杀死肿瘤细胞，但不会杀死普通细胞。细胞内调控基因表达的方式包括蛋白质的乙酰化、mRNA的加工（基因重排、基因扩增、染色体结构变化）等。（5）由题意知，起始密码子是AUG，模板链对应的碱基序列是TAC，“TAC”在乙链上，因此转录是以乙链为模板进行的，以乙链为模板合成mRNA。若“↑”所指碱基对缺失，则转录形成的mRNA链上的碱基序列是GCGGCGAUGGGAAUC UCAAUGUGACACUG其中 AUG是起始密码子，UGA是终止密码子，因此该基因控制合成的肽链含5个氨基酸。24．(1) 遵循 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状(2)DNMT基因表达出DNMT，DNMT催化D基因的启动子甲基化导致D基因无法转录而关闭表达(3)ABC【分析】1、基因突变：DNA分子中由于碱基对的增添、缺失和替换而导致基因结构的改变叫做基因突变。2、表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。DNA的甲基化、构成染色体的组蛋白的甲基化、乙酰化等修饰都会影响基因的表达。【详解】（1）A基因位于16号染色体上，B基因位于11号染色体上，二者遵循基因自由组合定律；B基因突变致使 α/β肽链比例失衡引起，体现了基因控制蛋白质的结构直接控制生物性状。（2）从图1看出，DNMT基因表达出DNMT，催化胎儿D基因的启动子发生甲基化过程，导致启动子甲基化，从而阻止D基因表达，所以正常人出生后D基因关闭表达。（3）从图1看出，个体DNMT基因发生突变后，导致 DNMT结构异常无法催化D基因的启动子甲基化，D基因表达量增加，可以表达出γ肽链，形成正常的血红蛋白，达到治疗地中海贫血的目的，因此思路是诱发 DNMT 基因突变，使其无法表达或利用基因编辑技术敲除DNMT基因或开发药物阻止 DNMT基因的表达。25．(1) 染色体（数目）变异 9三体玉米植株为多一条染色体的二倍体植株，茎秆粗壮、果实和种子都比较大是多倍体植株的特点（合理即可）(2)AAa、aa (3) 纯合的9三体非糯性玉米与正常糯性玉米杂交 自由传粉 1/9 1/4【分析】1、遗传变异的应用:（1）逐代挑选变异，培育优良品种（2）人工方法（用药物或紫外线照射），染色体和基因发生改变产生新变异个体，获得新品种（3）利用航天技术进行空间的技术育种。2、染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位易位四种类型;染色体数目的变异有染色体组成倍增加或减少和染色体个别数目的增加或减少。【详解】（1）9三体玉米体细胞中9号染色体有三条，正常植株体细胞中9号染色体有2条，该变异类型为染色体数目变异；9三体玉米植株仅为多一条染色体的二倍体植株，茎秆粗壮、果实和种子都比较大是多倍体植株的特点。（2）依题意可知：若9三体黄粒玉米基因型为AAa（其个体产生的配子按照标号法可求得：AA：Aa：A：a=1：2：2：1），它和正常白粒玉米（aa）杂交，子代表现型为白粒：黄粒=1：5；若9三体黄粒玉米基因型为Aaa（其个体产生的配子按照标号法可求得:Aa：aa：A：a=2：1：1：2），它和正常白粒玉米（aa）杂交，子代表现型为白粒：黄粒=1：1；若9三体黄粒玉米基因型为aaa，它和正常白粒玉米（Aa）杂交，子代表现型为白粒：黄粒=1：1。故亲本中黄粒玉米和白粒玉米的基因型分别为AAa、aa。（3）根据（2）可知，产生基因型为EEe的子一代可判断基因所在位置，其他基因型则不能确定。若基因E/e位于9号染色体上，让纯合的9三体非糯性玉米EEE与正常糯性玉米ee杂交得到F1（1/2EEe、1/2Ee），由于题目要求“设计简便实验”，则让F1自由传粉，由于配子e出现的概率为1/21/6+1/21/2=1/3，故糯性个体ee个体占1/3×1/3=1/9；若基因E/e不位于9号染色体上，让9三体非糯性玉米EE与正常糯性玉米ee杂交得到F1（Ee），F1自由传粉，糯性个体ee约占1/4。