高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病备课ppt课件

这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病备课ppt课件，共26页。PPT课件主要包含了问题探讨，遗传病的定义，监测和预防，遗传咨询和产前诊断，单基因遗传病，种类及实例，常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，伴性遗传病，多基因遗传病等内容，欢迎下载使用。
人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？
　　科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因b，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像b基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
由遗传物质改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病
给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担。
【探究·实践】调查人群中的遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病。
已发现约8000多种。据致病基因所处染色体的种类以及致病基因的显隐性不同,可分为:
由两对以上等位基因控制的遗传病。
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如：
在群体中的发病率比较高。
由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。
目前已经发现500多种，主要包括两类：结构异常数目异常常染色体遗传病性染色体遗传病
唐氏综合征(21三体综合征)
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。
调查某种遗传病发病率调查某种遗传病遗传方式
1．确定调查的目的要求2．制定调查计划：以组为单位，确定组内人员→确定调查病例→制定调查记录表→明确调查方式→讨论调查时应注意的问题。3．实施调查活动4．整理分析调查资料5．得出调查结论，撰写调查报告。
调查发病率：根据汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
调查遗传方式：根据遗传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。
身体检查，了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断
羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测
是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因检测可以精确地诊断病因。例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
【思考·讨论】基因检测的利与弊
1. 人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
2. 有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
3. 两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
美国科学家给一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦实施了基因治疗。病因：由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA)，ADA缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。治疗方法：科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。
经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。