2021高考生物一轮复习课时作业23人类遗传病与基因定位含解析 练习

课时作业23　人类遗传病与基因定位
基础巩固　　　　　　　　　　　　1．(2019·广东省湛江市一模)某种遗传病受一对等位基因控制。下图为该遗传病的系谱图，其中3号不携带致病基因，B超检测出7号为双胎妊娠。下列判断正确的是(　　) A．该病为常染色体隐性遗传病B．5号与正常男性生出患病孩子的概率是25%C．B超检查可诊断出胎儿是否带有患病基因D．若图中？是龙凤胎，两者都正常的概率为25%解析：根据题系谱图中1和2夫妇都正常，他们生出了一个患病的6号男孩，说明该遗传病为隐性基因控制的遗传病；再根据3号不携带致病基因，说明其后代患病8号的致病基因只能来自于4号，由此推断该病的致病基因位于X染色体，A错误；假设该伴X染色体隐性遗传病的控制基因为a，则1和2号的基因型为XAY和XAXa，其正常女孩5号的基因型可能为1/2XAXA或1/2XAXa；她与正常男孩(XAY)生出患病孩子(XaY)的概率1/2×1/4＝1/8，B错误；B超检查只能诊断出胎儿外观形态发育是否正常，不能诊断出胎儿是否带有患病基因，C错误；由于图中6号和7号的基因型分别为XaY和XAXa，若图中？是龙凤胎，两者都正常(即基因型分别为XAY和XAXa)的概率为1/2×1/2＝25%，D正确。答案：D2．(2019·安徽“皖南八校”一联)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是(　　)A．单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D．既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常解析：单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；先天性发育异常属于多基因遗传病，猫叫综合征是由于第5号染色体部分缺失引起的；多基因遗传病在群体中发病率比较高的主要原因不是其易受环境影响；血友病和镰刀型细胞贫血症都是由隐性基因控制的遗传病，健康的双亲可能生出两病皆患的儿子。答案：D3．(2019·山东烟台模拟)关于人类“先天愚型”“镰刀型细胞贫血症”和“哮喘病”的叙述，正确的是    (　　)A．都是由突变基因引发的疾病B．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病C．患者父母不一定患有该种遗传病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：先天愚型是由于人类含有3条21号染色体引起的，A错误；只有镰刀型细胞贫血症可以通过观察血细胞形态来进行诊断，B错误；这三种遗传病的父母不一定患有该种遗传病，C正确；只有先天愚型可通过观察染色体形态和数目来检测是否患病，后两种遗传病都是由于突变基因导致的，不能通过观察染色体形态和数目来检测，D错误。答案：C4．(2019·湖北荆门实验中学模拟)下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是  (　　)A．患苯丙酮尿症(常染色体隐性)的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B．羊水检测是产前诊断的唯一手段C．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式D．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病解析：苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，A错误；羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，C错误；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，D正确。答案：D5．(2019·河北衡水中学模拟)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是(　　)A．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程B．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列C．该计划的实验不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响D．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防解析：人类基因组计划是从分子水平研究的，其目的是测出人类基因组DNA的30多亿个碱基对序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防，并可能产生负面影响。 答案：D6．(2019·贵州铜仁一中月考)2016年1月全面放开二胎，但高龄产妇生出21三体综合征概率大大增加，流产率也在增加，据此下列有关叙述错误的是    (　　)A．21三体综合征患者往往智力低下B．21三体综合征患者体内的细胞比正常个体的细胞多了一个染色体组C．高龄父母形成生殖细胞发生染色体变异概率较高D．染色体变异往往会导致严重的遗传病，很多患者在胚胎时期就死亡了解析：21三体综合征又叫先天愚型，患者往往智力低下，A正确；21三体综合征患者体内的细胞比正常个体的细胞多了一条21号染色体，不是多了一个染色体组，B错误；高龄父母减数分裂形成生殖细胞发生染色体变异概率较高，C正确；染色体变异往往会导致严重的遗传病，很多患者在胚胎时期就死亡了，如21三体综合征50%会流产，D正确。答案：B能力创新7．(2019·山东潍坊一中模拟)一女性患者甲和一表现型正常的男性结婚后，生了一儿一女，且都患病。下列与该遗传病有关的叙述，正确的是   (　　)A．女性患者甲和正常男性都是纯合子B．该遗传病可能是X染色体上的隐性遗传病C．女性患者甲一定将致病基因传给子女D．该遗传病在后代男女中的发病率相同解析：根据题干信息分析，该遗传病可能是显性遗传病也可能是隐性遗传病，若是隐性遗传病，女性患者甲一定是纯合子，正常男性一定是杂合子；若是显性遗传病，女性患者甲不一定是纯合子，正常男性一定是纯合子，A错误；若该遗传病是X染色体上的隐性遗传病，女儿患病，其父亲一定患病，与题干不符，B错误；不论是显性遗传病还是隐性遗传病，女性患者甲一定将致病基因传给子女，C正确；根据题干信息不能确定该遗传病是否位于常染色体上，因而不能确定该遗传病在后代男女中的发病率是否相同，D错误。答案：C8.(2019·山东光华中学模拟)如图为某种单基因遗传病系谱图，下列相关叙述，不正确的是(　　)A．分析此图不能确定该遗传病的遗传方式B．4号与正常女性结婚，后代可能出现该病患者C．若3号与一男性患者结婚，生了一个正常的儿子，则再生一个正常女儿的概率是D．要想确定该病的遗传方式，可再调查家族中的其他成员解析：仅由图中信息不能确定该遗传病的遗传方式，要想确定其遗传方式，可再调查家族中的其他成员；如果该病为常染色体隐性遗传病，则4号为携带者，他与该病女性携带者结婚，后代可能出现该病患者；若3号患者与一男性患者结婚，生了一个正常的儿子，则此病可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病，再生一个正常女儿的概率为或0。答案：C9．(2019·湖北荆州中学质量检测)血友病是X染色体上隐性基因(h)控制的遗传病。下图中两个家系都有血友病患者，Ⅲ－2和Ⅲ－3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(Ⅳ－2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。以下判断正确的是    (　　)A．Ⅳ－2性染色体异常是因为Ⅲ－2在形成配子过程中XY没有分开B．此家族中，Ⅲ－3的基因型是XHXh，Ⅳ－1的基因型是XHXH或XHXhC．若Ⅲ－2和Ⅲ－3再生育，Ⅳ－3个体为男性且患血友病的概率为1/2D．若Ⅳ－1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4解析：Ⅳ－2性染色体异常是因为Ⅲ－2在形成配子过程中X、Y没有分开或Ⅲ－3在形成配子过程中X、X没有分开，A错误；此家族中，Ⅲ－3的基因型是XHXH或XHXh，而由于Ⅲ－2是血友病患者，所以Ⅳ－1的基因型是XHXh，B错误；若Ⅲ－2(基因型为XhY)和Ⅲ－3(基因型为1/2XHXH和1/2XHXh)再生育，Ⅳ－3个体为男性且患血友病的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8，C错误；若Ⅳ－1(基因型为XHXh)和正常男子(基因型为XHY)结婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4，D正确。答案：D10．(2019·山东莱芜模拟)某女患有某种单基因遗传病，下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果，相关分析正确的是(　　)A.该病的致病基因一定位于常染色体上B．其姑姑家表哥和姑姑的基因型相同的概率为0C．该女将致病基因传递给儿子与女儿的概率相同D．该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/4或1/2解析：该遗传病如果是隐性遗传病，则致病基因可能位于X染色体上，A错误；如果是常染色体显性遗传病，则姑姑家表哥和姑姑的基因型相同的概率为1，B错误；如果是隐性遗传病，不论是在常染色体上还是在X染色体上，该女将致病基因传递给儿子和女儿的概率相同，都是1；如果是常染色体显性遗传病，由于母亲正常，则该患病女为杂合子，该女将致病基因传递给女儿和儿子的概率都是1/2，C正确；如果是常染色体显性遗传病，该女母亲正常，则该女为杂合子，与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/2×1/2＝1/4；如果是常染色体隐性遗传病，由于正常男子的基因型不能确定，因此不能计算生出正常男孩的概率；如果该病是X染色体隐性遗传病。该女的2条X染色体都含有致病基因，其儿子都是患者，因此生下正常男孩的概率是0，D错误。答案：C11．(2019·黑龙江省齐齐哈尔市一模)基因检测可确定相关个体的基因型，基因测序是一种新型基因检测技术，可确定基因中碱基序列。下图为某基因遗传病的家系图(不考虑其他变异)。下列叙述中错误的是(　　) A．由图分析，该遗传病在人群中的发病率男性等于女性B．为降低Ⅲ－5、Ⅲ－6再生出患病孩子的概率，可对Ⅲ－5、Ⅲ－6进行基因检测C．图中只有Ⅱ－4、Ⅳ－8个体的基因型有两种可能D．若Ⅳ－8个体与一正常女性婚配，生出患病男孩的概率为1/3解析：根据5号、6号个体患病，其女儿7号正常，可判断该病为常染色体显性遗传病，该遗传病在人群中的发病率男性等于女性，A项正确；基因检测可确定基因中碱基序列，但不能降低Ⅲ－5、Ⅲ－6再生出患病孩子的概率，B项错误；题图中正常个体一定为隐性纯合子，5号和6号一定为杂合子，Ⅱ－4、Ⅳ－8个体可能为纯合子，也可能为杂合子，基因型有两种可能，C项正确；Ⅳ－8个体为纯合子的概率为1/3，为杂合子的概率为2/3，与一正常女性婚配，生出正常孩子的概率为(2/3)×(1/2)＝1/3，则生出患病男孩的概率为(1－1/3)×(1/2)＝1/3，D项正确。答案：B12．(2019·江西省新余市一模)在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下，下列分析不正确的是(　　)A．家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合红绿色盲的遗传B．若图中患者患同一种遗传病，则致病基因可能位于常染色体上C．家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因，可能是软骨发育不全D．若①携带致病基因，则他们再生一个患病女儿的概率为1/8解析：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，母病子必病，女儿患病父亲必病，故Ⅱ、Ⅴ家系都不符合，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ都符合红绿色盲的遗传，A正确；若题图中患者患同一种遗传病，由Ⅱ家系的女儿患病，父母都正常判断该病为常染色体隐性遗传，B正确；软骨发育不全是显性遗传病，而家系Ⅱ中的父母表现都正常，若家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因，该致病基因是隐性基因，C错误；家系Ⅰ中父母表现正常，而儿子患病，且①携带致病基因，故该病为常染色体隐性遗传，即父母的基因型皆为Aa，则他们再生一个患病女儿的概率＝1/4×1/2＝1/8，D正确。答案：C13．(2019·江苏盐城调研)多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病，人群中发病率为19%。如图为某医院对一例该病患者进行的家系调查结果。请据图回答问题。(1)单基因遗传病是指受________基因控制的遗传病。若要调查该遗传病的发病率，主要注意事项是________、________。(2)仅根据上述家系调查结果，该遗传病的遗传方式不可能是________，若已知Ⅱ2、Ⅲ1的配偶均无该致病基因，则可进一步断定，该遗传病的遗传方式为________。(3)若以上推论成立，前来进行咨询的Ⅳ1与患病女性结婚，其后代男性发病的概率为________，正常女性的概率为________。(4)由于后代具有较高发病风险，因此医生建议，怀孕后需进行产前诊断，以下各项中，避免生出该病患儿最有效的措施是________。A．B超检查　　B．基因诊断　　C．胎儿染色体检查解析：(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。调查遗传病发病率要注意随机确定调查对象且调查人数要足够多。(2)由遗传系谱图可知，患病男性的后代有正常个体，不可能是伴Y遗传，根据Ⅱ－2的女儿有正常性状，可以排除伴X显性遗传，另外根据其配偶无致病基因，可以推断为常染色体显性遗传。(3)若第(2)题推论成立，则该病为常染色体显性遗传病。Ⅲ－1的配偶无该致病基因，则Ⅳ－1为杂合子，但与他结婚的患病女性的基因型可能是AA，也可能是Aa，结合题干信息，人群中该病的发病率为19%，则aa的概率为81%，因此a的基因频率为90%，A的基因频率为10%，根据遗传平衡定律，AA＝10%×10%＝1%，Aa＝2×90%×10%＝18%，则该患病女性为Aa的概率为18/19，则后代正常的概率为1/4×18/19＝9/38，正常女性的概率为9/76，男性患病的概率为1－9/38＝29/38。(4)要排除后代患病的可能性，必须确保没有致病基因，因此需要进行基因诊断。答案：(1)一对(等位)　随机确定调查对象　调查人数要足够多(2)伴Y遗传和伴X显性遗传　常染色体显性遗传(3)29/38　9/76(4)B14．(2019·福建省漳州考前模拟)Ⅱ型黏多糖贮积症(MPSⅡ)是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法有效根治，做好预防工作尤为重要。以下为该病一患者家系系谱图，已知Ⅲ－1不带有致病基因。请分析回答：(1)由系谱图分析判定该病为伴X染色体隐性遗传病，写出判断依据________________。(2)Ⅲ－1和Ⅲ－2再生育一个患该病孩子的概率为________。(3)Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因在于IDS基因发生突变所致。至今正式报道的突变类型有372种，说明基因突变具有________性。(4)就本家系的实际情况来说，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是________________，可能为携带者的是________________。为了避免悲剧再度重演，建议以上人群在生育前应做好________工作。解析：(1)根据双亲正常，子代患病，可判断该病为隐性遗传病，由于Ⅲ－1不带有致病基因，则Ⅳ－1的致病基因只来自于其母亲Ⅲ－2，在Ⅳ－1的细胞中成单存在，因此可推断该病为伴X隐性遗传病。(2)若控制正常与患病的基因分别为A、a，则Ⅲ－1和Ⅲ－2的基因型分别为XAY、XAXa，二者再生育一个该病孩子的概率为25%。(3)Ⅱ型黏多糖贮积症的突变类型有372种，说明基因突变具有不定向性(或多方向性)。(4)根据系谱判断，Ⅲ－2、Ⅲ－3的儿子均患有该病，说明Ⅲ－2、Ⅲ－3肯定为携带者；Ⅱ－3的儿子为患者，因此Ⅱ－3应为携带者，其丈夫正常，其女儿Ⅲ－5可能为携带者，进而可判断Ⅳ－6可能为携带者；Ⅲ－2和Ⅲ－3的丈夫正常，它们的女儿Ⅳ－2、Ⅳ－4可能为携带者。该病为单基因病，为了避免携带者生出患病孩子，携带者或可能的携带者在生育前应做好产前诊断(或基因诊断)。答案：(1)患者父母都正常，且Ⅲ－1不带有致病基因(呈现交叉遗传的特点)(2)25%(3)不定向(或多方向性)(4)Ⅲ－2、Ⅲ－3　Ⅲ－5、Ⅳ－2、Ⅳ－4、Ⅳ－6　产前诊断(或基因诊断)