新课改专用2020版高考生物一轮复习课下达标检测18《人类遗传病与基因定位》(含解析)

课下达标检测（十八）  人类遗传病与基因定位

一、选择题

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)

A．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代

B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者

C．原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查

D．先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化

解析：选C　染色体异常遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴X染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病；先天性愚型即21三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。

2．人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是(　　)

A．该患儿致病基因来自父亲

B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿

C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿

D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%

解析：选C　该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。

3．(2018·浙江11月选考单科卷)母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是(　　)

A．孕前遗传咨询

B．禁止近亲结婚

C．提倡适龄生育

D．妊娠早期避免接触致畸剂

解析：选C　据图可知，40岁以后的母亲所生子女先天愚型病相对发生率较高，故要预防该病，应提倡适龄生育。

4．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是(　　)

A．如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9

B．如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9

C．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8

D．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8

解析：选A　正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9，正常孩子的概率为1－(1/9)＝8/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1－(8/9)×(8/9)＝17/81；如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)×(1/2)＝1/8。

5．(2019·日照质检)已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下：

(“＋”代表患者，“－”代表正常)

下列有关分析错误的是(　　)

A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病

B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算

C．该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4

D．该遗传病有可能属于细胞质遗传病

解析：选D　该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病属于显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，但不能判断是常染色体显性遗传病还是伴X显性遗传病；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，以在较小工作量的前提下获得较准确的数据；若该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4；若该病属于伴X显性遗传病，该患病女性的母亲为杂合子，生一个正常孩子的概率也为1/4。

6．红绿色盲是一种常见的伴X染色体隐性遗传病。假设在一个数量较大的群体中，男女比例相等， XB的基因频率为80%，Xb的基因频率为20%，下列说法正确的是(　　)

A．该群体男性中的Xb的基因频率高于20%

B．一对表现正常的夫妇，不可能生出患色盲的孩子

C．在这一群体中，XbXb、XbY的基因型频率依次为2%、10%

D．如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施，该群体中色盲的发病率会越来越高

解析：选C　某个基因占全部等位基因的比率，叫做基因频率，基因频率与性别无关，因此该群体男性中的Xb的基因频率等于20%；一对表现正常的夫妇，女性可能是色盲基因携带者，仍然可以生出患色盲的孩子；XbXb的基因型频率为Xb的基因频率的平方，即20%×20%＝4%，但男女比例为1∶1，则XbXb的基因型频率为4%×1/2＝2%。由于男性只有一条X染色体，则男性的X基因频率就是基因型频率，为20%，XbY的基因型频率为20%×1/2＝10%；采取遗传咨询、基因诊断等措施可以降低色盲的发病率，但是如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施，该群体中色盲的发病率不会越来越高。

7．某种遗传病受一对等位基因控制。下图为该遗传病的系谱图，其中3号不携带致病基因，B超检测出7号为双胎妊娠。下列判断正确的是(　　)

A．该病为常染色体隐性遗传病

B．5号与正常男性生出患病孩子的概率是25%

C．B超检查可诊断出胎儿是否带有患病基因

D．若图中？是龙凤胎，两者都正常的概率为25%

解析：选D　根据系谱图中1和2夫妇都正常，他们生出了一个患病的6号男孩，说明该遗传病为隐性基因控制的遗传病，再根据3号不携带致病基因，说明其后代患病8号的致病基因只能来自4号，由此推断该病的致病基因位于X染色体；假设该伴X染色体隐性遗传病的控制基因为a，则1和2号的基因型为XAY和XAXa，其正常女孩5号的基因型可能为1/2XAXA或1/2XAXa，她与正常男孩(XAY)生出患病孩子(XaY)的概率是1/2×1/4＝1/8；B超检查只能诊断出胎儿外观形态发育是否正常，不能诊断出胎儿是否带有患病基因；由于图中6号和7号的基因型分别为XaY和XAXa，若图中？是龙凤胎，两者都正常(即基因型分别为XAY和XAXa)的概率为1/2×1/2＝1/4，即25%。

8．(2019·烟台模拟)基因检测可确定相关个体的基因型，基因测序是一种新型基因检测技术，可确定基因中碱基序列。下图为某基因遗传病的家系图(不考虑其他变异)。下列叙述错误的是(　　)

A．由图分析，该遗传病在人群中的发病率男性等于女性

B．为降低Ⅲ5、Ⅲ6再生出患病孩子的概率，可对Ⅲ5、Ⅲ6进行基因检测

C．图中只有Ⅱ4、Ⅳ8个体的基因型有两种可能

D．若Ⅳ8个体与一正常女性婚配，生出患病男孩的概率为1/3

解析：选B　根据Ⅲ5、Ⅲ6个体患病，其女儿Ⅳ7正常，可判断该病为常染色体显性遗传病，该遗传病在人群中的发病率男性等于女性；基因检测可确定基因中碱基序列，但不能降低Ⅲ5、Ⅲ6再生出患病孩子的概率；图中正常个体一定为隐性纯合子，Ⅲ5和Ⅲ6一定为杂合子，Ⅱ4、Ⅳ8个体可能为纯合子，也可能为杂合子，基因型有两种可能；Ⅳ8个体为纯合子的概率为1/3，为杂合子的概率为2/3，与一正常女性婚配，生出正常孩子的概率为2/3×1/2＝1/3，则生出患病男孩的概率为(1－1/3)×1/2＝1/3。

9．甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的21号染色体随机移向一端。下图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是(　　)

A．2号和4号都是杂合子

B．7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞

C．若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16

D．若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率

解析：选D　1号和2号个体都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，说明甲病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。无论甲病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，2号和4号个体都是杂合子；7号患21三体综合征可能是因为3号产生了染色体数目异常的精子，也可能是4号产生了染色体数目异常的卵细胞；就甲病而言，若1号不含甲病致病基因(相关基因用b表示)，则甲病为伴X染色体隐性遗传病，6号的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb，其与7号(XBY)生下患甲病男孩(XbY)的概率为1/2×1/4＝1/8。就乙病而言，7号个体产生异常配子的概率为1/2，因此他们生下患两种病男孩的概率是1/8×1/2＝1/16；若1号含甲病致病基因，则甲病属于常染色体隐性遗传病，所以甲病在男性和女性中的发病率相同，都等于甲病致病基因的基因频率的平方。

10．某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交，子代中圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅的比例，雄性为3∶1∶3∶1，雌性为5∶2∶0∶0，下列分析错误的是(　　)

A．圆眼、长翅为显性性状

B．决定眼形的基因位于X染色体上

C．子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占2/3

D．雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象

解析：选C　由题意可知，圆眼长翅果蝇后代出现棒眼残翅，说明圆眼、长翅为显性性状；由题意可知，雄性后代既有圆眼也有棒眼，而雌性后代中有圆眼果蝇无棒眼果蝇，说明决定眼形的基因位于X染色体上；由于决定眼型的基因位于X染色体上，且存在显性纯合致死现象，残翅是隐性性状，因此子代圆眼残翅雌果蝇杂合子占100%；雌性子代中存在与性别有关的显性纯合致死现象。

11．(2019·潍坊月考)纯种果蝇中，朱红眼♂×暗红眼♀，子代只有暗红眼；而反交，暗红眼♂×朱红眼♀，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。设相关基因为A、a，下列叙述错误的是(　　)

A．正反交实验可用于判断有关基因所在的染色体类型

B．反交的结果说明眼色基因不在细胞质中，也不在常染色体上

C．正反交的子代中，雌性基因型都是XAXa

D．若正反交的F1各自自由交配，则后代表现型比例都是1∶1∶1∶1

解析：选D　不同的遗传方式正反交后子代性状会有不同的表现规律，这些规律可用来判断基因所在染色体的类型；反交结果后代性状表现与性别有关，说明眼色基因位于性染色体上；从正交结果可以看出，暗红眼为显性，在两种杂交结果中，子代雌性果蝇基因型均为XAXa；正交后代的基因型为XAXa 和XAY，自由交配后雌性全为暗红眼，雄性中暗红眼∶朱红眼＝1∶1。

12．科学家在研究果蝇的突变体时，发现其常染色体上有一显性基因A(控制卷翅，a控制正常翅)和显性基因F(控制星状眼，f控制正常眼)，均属于纯合致死基因。现让基因型为AaFf的两只雌雄果蝇进行交配，欲定位A/a，F/f在染色体上的相对位置(有如图所示三种情况)。下列有关说法正确的是(　　)

A．图甲、乙、丙中基因A/a，F/f均遵循基因的自由组合定律

B．若杂交后代有3种表现型，比例为1∶2∶1，则基因相对位置如图甲所示

C．若杂交后代有4种表现型，比例为4∶2∶2∶1，则基因相对位置如图乙所示

D．若杂交后代有2种表现型，比例为1∶1，则基因相对位置如图丙所示

解析：选C　分析图形可知，图乙中，基因A/a，F/f分别位于两对同源染色体上，而在图甲、丙中只位于一对同源染色体上，因此，只有图乙所示情况下相关基因的遗传遵循基因的自由组合定律；若基因的相对位置如图甲所示，则雌雄果蝇均产生Af和aF两种配子，雌雄配子随机结合，子代基因型有2AaFf、1AAff(致死)、1aaFF(致死)，均表现为卷翅星状眼；若基因的相对位置如图乙所示，两对等位基因表现为自由组合，考虑到显性基因纯合致死，子代有(2Aa、1aa)×(2Ff、1ff)，因此，子代表现型及比例为卷翅星状眼∶正常翅星状眼∶卷翅正常眼∶正常翅正常眼＝4∶2∶2∶1；若基因的相对位置如图丙所示，则雌雄果蝇均能产生AF和af两种配子，雌雄配子随机结合，子代基因型有2AaFf、1AAFF(致死)、1aaff，表现为卷翅星状眼∶正常翅正常眼＝2∶1。

二、非选择题

13．Ⅱ型黏多糖贮积症(MPSⅡ)是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法有效根治，做好预防工作尤为重要。以下为该病一患者家系系谱图，已知Ⅲ1不带有致病基因。请分析回答：

(1)由系谱图分析判定该病为伴X染色体隐性遗传病，写出判断依据________________________________________________________________________。

(2)Ⅲ1和Ⅲ2再生育一个患该病孩子的概率为________。

(3)Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因在于IDS基因发生突变所致。至今正式报道的突变类型有372种，说明基因突变具有________性。

(4)就本家系的实际情况来说，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是________________，可能为携带者的是________________。为了避免悲剧再度重演，建议以上人群在生育前应做好________工作。

解析：(1)根据双亲正常，子代患病，可判断该病为隐性遗传病，由于Ⅲ1不带有致病基因，则Ⅳ1的致病基因只来自其母亲Ⅲ2，在Ⅳ1的细胞中成单存在，因此可推断该病为伴X隐性遗传病。(2)若控制正常与患病的基因分别为A、a，则Ⅲ1和Ⅲ2的基因型分别为XAY、XAXa，二者再生育一个患该病孩子的概率为25%。(3)Ⅱ型黏多糖贮积症的突变类型有372种，说明基因突变具有不定向性(或多方向性)。 (4)根据系谱图判断，Ⅲ2、Ⅲ3的儿子均患有该病，说明Ⅲ2、Ⅲ3肯定为携带者；Ⅱ3的儿子为患者，因此Ⅱ3应为携带者，其丈夫正常，其女儿Ⅲ5可能为携带者，进而可判断Ⅳ6可能为携带者；Ⅲ2和Ⅲ3的丈夫正常，它们的女儿Ⅳ2、Ⅳ4可能为携带者。该病为单基因病，为了避免携带者生出患病孩子，携带者或可能的携带者在生育前应做好产前诊断(或基因诊断)。

答案：(1)患者父母都正常，且Ⅲ1不带有致病基因(呈现交叉遗传的特点)　(2)25%　(3)不定向(或多方向性)　(4)Ⅲ2、Ⅲ3　Ⅲ5、Ⅳ2、Ⅳ4、Ⅳ6　产前诊断(或基因诊断)

14．家猫的性别决定为XY型，其毛色受非同源染色体上的两对基因(基因A、a和基因B、b)的控制。其中基因A位于常染色体上，表现为白色，并对基因B、b起遮盖作用。B是斑纹色，b为红色，而杂合子是玳瑁色。

(1)请设计最简单的方法，来验证基因B、b位于常染色体上还是位于X染色体上。

①选表现型为________母猫和红色公猫交配。

②若后代是_______，则在常染色体上；若后代中_____________，则在X染色体上。

(2)若基因B、b位于X染色体上，回答下面相关问题：

①玳瑁色猫的基因型为________。

②玳瑁色猫与红色猫交配，生下3只玳瑁色和1只红色小猫，他们的性别是____________________。

③1只白色雌猫与1只斑纹色雄猫交配，生出的小猫有：1只红色雄猫、1只玳瑁色雌猫、1只斑纹色雌猫、1只白色雄猫、1只白色雌猫。小猫母亲的基因型是________。

解析：(1)若基因B、b位于常染色体上，则红色公猫的基因型为aabb，可以选择斑纹色母猫(aaBB)与之交配，后代的基因型为aaBb，全为玳瑁色；如果基因B、b位于X染色体上，则红色公猫的基因型为aaXbY，可以选择斑纹色母猫(aaXBXB)与之交配，后代中母猫的基因型为aaXBXb(全为玳瑁色)，公猫的基因型为aaXBY(全为斑纹色)。因此，可以选择斑纹色母猫与红色公猫交配，根据后代的表现型情况来确定基因B、b是位于常染色体上，还是位于X染色体上。(2)①若基因B、b位于X染色体上，根据题中信息，基因B和b都存在时才表现为玳瑁色，因此玳瑁色猫只能为雌性，其基因型为aaXBXb。②玳瑁色猫(aaXBXb)与红色猫(aaXbY)交配，后代中3只玳瑁色猫的基因型均为aaXBXb,1只红色猫的基因型可能为aaXbY或aaXbXb，故后代4只猫应全为雌性或三雌一雄。③斑纹色雄猫的基因型为aaXBY，其子代中有红色雄猫(aaXbY)，说明亲本母猫基因型为AaX－Xb，再根据子代中有斑纹色雌猫(aaXBXB)，确定亲本母猫的基因型为AaXBXb。

答案：(1)①斑纹色　②玳瑁色　母猫都为玳瑁色，公猫都为斑纹色　(2)①aaXBXb　②全部雌性或三雌一雄(至少三只雌性)　③AaXBXb

15．野生型果蝇(纯合子)的眼形是圆眼，某遗传学家在研究中偶然发现一只棒眼雄果蝇，他想探究果蝇眼形的遗传方式，设计了图甲实验。雄果蝇染色体的模式图及性染色体放大图如图乙所示。据图分析回答下列问题：

(1)由图甲中F1可知，果蝇眼形的________是显性性状。

(2)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，且雌、雄果蝇个体中均有圆眼、棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因位于________染色体上。

(3)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，但仅在雄果蝇中有棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因可能位于__________________，也可能位于____________________。

(4)请从野生型、F1、F2中选择合适的个体，设计方案，对上述(3)中的问题做出进一步判断。

实验步骤：

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

预期结果与结论：

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

解析：(1)据图甲可知，双亲中一方是圆眼，一方是棒眼，而F1中全是圆眼，说明圆眼是显性性状，棒眼是隐性性状。(2)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，且雌、雄果蝇个体中均有圆眼、棒眼，则眼形的遗传不符合伴性遗传规律，因此控制圆眼、棒眼的基因只能位于常染色体上。(3)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，但仅在雄果蝇中有棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因位于X染色体的Ⅱ区段或X和Y染色体的Ⅰ区段。(4)用F2中棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配，选取子代中的棒眼雌果蝇与野生型雄果蝇交配，若子代出现棒眼个体，则圆、棒眼基因位于X染色体的特有区段Ⅱ；若子代中没有棒眼果蝇出现，则圆、棒眼基因位于X、Y染色体的同源区段Ⅰ。

答案：(1)圆眼　(2)常　(3)X染色体的Ⅱ区段　X和Y染色体的Ⅰ区段(顺序可颠倒)

(4)实验步骤：①用F2中棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配，得到棒眼雌果蝇；②用棒眼雌果蝇与野生型雄果蝇交配，观察子代中有没有棒眼个体出现

预期结果与结论：①若只有雄果蝇中出现棒眼个体，则圆、棒眼基因位于X染色体的Ⅱ区段；②若子代中没有棒眼果蝇出现，则圆、棒眼基因位于X、Y染色体的同源区段Ⅰ