2020版《全程复习方略》高考生物一轮复习高考必考教材实验（十一）——调查人群中的遗传病 学案

高考必考教材实验(十一)——调查人群中的遗传病(国考5年1考)

(全国卷：2017全国卷Ⅱ；地方卷：2016江苏卷；2015浙江卷；2014上海卷)

【师说考问】

考问1　实验原理

(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

考问2　实验流程

考问3　发病率与遗传方式调查的不同点

易错警示

关于遗传病调查的3个注意点

(1)调查人群中遗传病的注意事项

最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如：不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查。

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。

【题组跟进】

高考题组——研考向

　人类遗传病的调查与分析

1．[2015·广东卷](双选)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(　　)

A．检测出携带者是预防该病的关键

B．在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100

C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型

解析：苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙酮酸积累，故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状，D正确；通过检测出携带者，建议携带者夫妇慎重生育，可以有效预防该病的发生，A正确；假设控制该病的基因为A、a，则患者基因型为aa，若aa的概率为1/10 000，则a的基因频率为，则Aa的概率为2××＝，B错误；苯丙酮尿症为单基因遗传病，诊断携带者的方式是基因检测，C错误。

答案：AD

易错警示

设计遗传病调查表格的二个注意点

(1)遗传病调查类实验的调查表格中应含有：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。

(2)调查结果计算及分析

①遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数×100%。

②分析患病基因显隐性及其所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。

2.[2017·全国卷Ⅱ，32]人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：

(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。

(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。

(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。

解析：(1)根据题目所给信息直接画出。

(2)因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的XbY(用B、b表示血友病基因)男孩，所以大女儿的基因型为XBXb，而大女儿的Xb来自她母亲，所以母亲的基因型为XBXb，那么小女儿的基因型为XBXb或XBXB，小女儿生出患血友病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；假如这两个女儿基因型相同，小女儿的基因型也为XBXb，生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。

(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为1%，在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%＝1.98%。

答案：(1)

(2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98%

模拟题组——预趋势

　调查人群中的遗传病

1．[2019·河南郑州四十七中模拟]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　)

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查

C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查

D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。

答案：D

2．[经典模拟]某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是(　　)

A．白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查

B．抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查

C．血友病、在学校内随机抽样调查

D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查

解析：白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病，又由于研究的是发病特点而不是发病率，所以应该在患者家系中调查。

答案：B

　遗传病的类型及分析

3．[2019·陕西省质量检测]已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下：

(“＋”代表患者，“－”代表正常)

下列有关分析错误的是(　　)

A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病

B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算

C．该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4

D．该遗传病有可能属于细胞质遗传病

解析：该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，A项正确，D项错误；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，在较小工作量的前提下获得较准确的数据，B项正确；该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4，C项正确。

答案：D

4．[2019·云南昆明统测]近年来自闭症的患病率呈上升趋势，该病症与遗传物质改变有关。基于下列病因假设的相关推断，不合理的是(　　)

解析：基因突变可能是碱基对的替换引起的，碱基对数量不一定改变，A错误；多基因突变遗传病在后代发病率高，具有家族聚集现象，但是不一定遗传给后代，B正确；位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因控制的遗传病为伴X隐性遗传病，后代男性患者大于女性患者，C正确；染色体结构的变异包括重复、缺失、易位和倒位，所以基因的数目不一定发生改变，D正确。

答案：A

课堂总结　网络建构

[网络建构]

[答题必备]

1．人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

2．单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。

3．多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。

4．人类遗传病监测和预防的两种主要手段：遗传咨询、产前诊断。

5．产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。