2021届高考生物新人教版一轮复习学案：第7单元生物的变异、育种与进化第1讲基因突变和基因重组

第1讲　基因突变和基因重组

基因突变

1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症

(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。

(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。这说明了基因控制生物性状的途径为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。

(3)用显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“否”)。用显微镜能否观察到碱基对的替换？否(填“能”或“否”)。

2．基因突变的概念

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3．发生时间

主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

4．诱发基因突变的因素

(1)内因：DNA复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变。

(2)外因(连线)

①物理因素　　　　　 a．亚硝酸、碱基类似物等

②化学因素   b．某些病毒的遗传物质

③生物因素   c．紫外线、X射线及其他辐射

[答案]　①—c　②—a　③—b　

5．特点

(1)如图体现了基因突变的一个特点：不定向性。

(2)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同DNA分子上，同一DNA分子的不同部位，这体现了基因突变具有随机性的特点。

(3)基因突变的其他特点还有普遍性、低频性和多害少利性。

6．结果：可产生新的基因。

(1)若发生在配子中：可遗传给后代。

(2)若发生在体细胞中：一般不能通过有性生殖遗传。

7．意义

(1)新基因产生的途径。

(2)生物变异的根本来源。

(3)生物进化的原始材料。

1．积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。                            (×)

提示：甲状腺滤泡上皮细胞属于体细胞，体细胞基因突变一般不遗传给子代。

2．基因突变一定产生等位基因。  (×)

提示：基因突变不一定产生等位基因，如对于原核生物来说，不存在等位基因。

3．A基因可突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。 (√)

4．DNA中碱基对的增添、缺失、替换一定引起基因突变。 (×)

提示：DNA中碱基对的增添、缺失、替换引起基因结构的改变为基因突变。

5．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。 (×)

提示：诱变因素不能决定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。

6．在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组。  (√)

1.基因突变对蛋白质的影响规律

2.基因突变未引起生物性状改变的四大原因

(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。

(2)密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。

(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。

(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。

1．基因突变改变生物性状的原因

(1)基因突变可能引发肽链不能合成。

(2)肽链延长(终止密码子推后出现)。

(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。

(4)肽链中氨基酸种类改变。

2．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。

①置换单个碱基对　②缺失3个碱基对　③缺失4个碱基对　④增加4个碱基对

提示：③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。

3．尝试写出判断某突变体发生了显性突变还是隐性突变的设计思路。

提示：(1)选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现及比例判断。

(2)让突变体自交，观察子代有无性状分离判断。

基因突变的特点及机理

1．(2019·高考模拟信息卷)如图为植物根尖某细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是(　　)

A．片段Ⅰ、Ⅱ中发生碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变

B．a基因变为A基因，该细胞可能发生基因突变或基因重组

C．基因在染色体上呈线性排列，基因的末端存在终止密码子

D．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性

D　[Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的片段，其中发生碱基对的替换、增添或缺失不属于基因突变，A错误；根尖细胞中a基因变为A基因，该细胞可能发生基因突变，不发生基因重组，B错误；终止密码子在mRNA上，不在基因上，C错误；基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，D正确。]

2．(2019·陕西省铜川市高三模拟)下列关于基因突变的叙述中，正确的是(　　)

A．突变基因一定有基因结构上的改变   

B．基因突变一定由人为因素诱发

C．亲代的突变基因一定能传递给子代

D．子代获得突变基因一定能改变性状

A　[基因突变包括诱发突变和自发突变，其中诱发突变由物理、化学或生物因素诱发，B错误；亲代的突变基因不一定能传递给子代，如体细胞基因突变一般不传递给子代，C错误；子代获得突变基因不一定能改变性状，如AA→Aa，D错误。]

　基因突变类型的“二确定”

(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。

(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。

基因突变对生物性状的影响

3．(2019·枣庄八中高三模拟)野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如图。SGRY蛋白能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色；SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是(　　)

(注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，①②③表示发生突变的位点)

A．位点①②突变导致了该蛋白的功能丧失

B．位点③的突变导致了该蛋白的功能减弱

C．黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变

D．Y基因突变为y 基因的根本原因是碱基对发生缺失

B　[①②处是碱基对的替换，SGRy和SGRY都能进入叶绿体，说明①②处的突变没影响该蛋白的功能，A错误；由③处变异导致SGRy的合成，该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶维持“常绿”，B正确；叶绿素的合成需要光照，C错误；Y基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生增添，D错误。]

4．一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。

(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是________性基因突变为________性基因的直接结果，因为_______________________________________

______________________________________________________。

(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________，另一种是同一窝子代全部表现为________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。

[解析]　(1)根据题干中“突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因”，且产生了新性状(毛色异常)分析，只能是由aa突变为Aa。(2)根据题干中“只涉及亲本常染色体上一对等位基因”，亲代交配后，同窝中的雌鼠基因型是AA或Aa，题中隐含的条件是这些雌鼠都毛色正常。雄鼠基因型为aa，与Aa交配，后代出现性状分离比为1∶1，与AA交配，后代都为Aa，即毛色正常鼠。

[答案]　(1)1∶1　隐　显　只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果

(2)1∶1　毛色正常

基因重组

1．基因重组概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2．类型

(1)自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。

(2)交叉互换型：位于同源染色体上的等位基因随四分体的非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。(如图)

3．基因重组的意义：基因重组是可遗传变异的主要来源，为生物进化提供了丰富的材料。

1．肺炎双球菌转化实验的原理是基因重组。 (√)

2．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。   (√)

3．受精过程中精卵随机结合，不属于基因重组。 (√)

4．杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是基因重组。 (×)

提示：根本原因是等位基因分离。

5．交叉互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。   (√)

基因突变和基因重组的比较

1．解释人群中个体性状的多种多样性的原因

(1)在减数分裂形成生殖细胞的过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合，形成基因组成不同的配子。

(2)四分体时期，姐妹染色单体的交叉互换形成基因组成不同的配子。

(3)生殖细胞的类型非常多，由生殖细胞随机结合的受精卵的类型也就非常多。

2．如图为某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。尝试回答乙细胞的形成原因。

甲　　　　　　　乙

提示：乙细胞的形成是由于减数第一次分裂前期A与a发生了交叉互换(A或a发生了基因突变)和减数第一次分裂后期B、B所在的一对同源染色体未分离。

基因重组的类型分析

1．如图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是(　　)

A．图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因

B．图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间

C．R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似

D．孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表现型的原因和图1相似

C　[图1所示细胞发生了交叉互换，其产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b，图2发生了非同源染色体间的自由组合，A、B错误；孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表现型的原因和图2相似，D错误。]

基因突变与基因重组的辨析

2．下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(　　)

A．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变

B．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组

C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变

D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组

D　[由碱基对改变引起的DNA分子中基因结构的改变是基因突变，A错误。若一对相对性状由两对等位基因控制，则可能发生基因重组，B错误。淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因结构的改变，为基因突变，C错误。]

3．(2019·湖北八校高三联考)如图所示为基因型AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体动物的两个正处在分裂状态的细胞。下列说法正确的是(　　)

甲　　　　　乙

A．两个细胞所属的分裂方式相同

B．两个细胞中染色体组数和同源染色体对数相同

C．两个细胞发生了相同类型的可遗传变异

D．两个细胞中染色体出现所示的A与a的基因原因一定相同

C　[图甲细胞有同源染色体，处于有丝分裂中期，图乙细胞没有同源染色体，处于减数第二次分裂后期，两个细胞所属的分裂方式不同，A错误；两个细胞中都含有2个染色体组，图甲细胞有2对同源染色体，图乙细胞中没有同源染色体，B错误；已知A和a、B和b这两对基因独立遗传，即分别位于两对同源染色体上，而图示的两个细胞中却有1条染色体上同时含有a、b基因，说明这两个细胞都发生了染色体结构变异中的易位，C正确；图甲细胞中A、a基因的位置异常是由于发生了基因突变，图乙细胞中A、a基因的位置异常是由于发生了基因突变或交叉互换，D错误。]

1.DNA中碱基对的增添、缺失、替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构变化，才是基因突变。

2．基因突变不一定都产生等位基因，如原核生物和病毒的基因突变产生的是新基因。

3．诱变因素不能决定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。

4．基因突变不会改变DNA上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，并没有改变DNA上基因的数目和位置。

5．基因突变的利与害取决于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。

6．自然条件下，原核生物一般不能进行基因重组。但是特殊情况下可以，如肺炎双球菌的转化。

7．基因重组只产生新的性状组合，不产生新性状。

8．杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。

1.若某种蛋白的氨基酸数目增加，不能判断一定是基因中碱基对的增添所致。理由是若碱基对的缺失导致终止密码子改变，也会导致氨基酸数目的增加。

2．某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。

3．基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者少的原因是基因突变是基因结构中碱基对的替换、增添和缺失，而染色体变异能改变排列在染色体上的基因的数目和排列顺序。

4．若某种自花受粉植物的AA植株发生了隐性突变，则隐性性状出现的过程是该AA植株基因突变产生Aa植株，Aa植株自交产生隐性性状的个体。

5．基因重组的准确描述是在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

6．同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新基因组合的机会多。

真题体验| 感悟高考　淬炼考能

1．(2018·全国卷Ⅰ)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是(　　)

A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失

B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的

C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X

D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移

C　[突变体M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，说明其不能在基本培养基上生长是因为体内不能合成氨基酸甲，原因可能是突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失，A不符合题意；一般来说，大肠杆菌突变体的形成是基因突变的结果，B不符合题意；正常情况下，突变体M的RNA与突变体N混合培养不能改变突变体N的遗传物质，也就不能使N转化为X，C符合题意；细菌间可以发生DNA的转移，使受体的遗传特性发生改变，并且该改变是可以遗传的，因此，将两个突变体在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，可能会长出大肠杆菌(X)的菌落，D不符合题意。]

2．(2018·海南高考)杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了(　　)

A．基因重组　　　　　　B．染色体重复

C．染色体易位   D．染色体倒位

A　[同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换导致基因重组，而染色体重复、易位及倒位属于染色体变异。]

3．(2016·海南高考)依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是(　　)

A．DNA分子发生断裂

B．DNA分子发生多个碱基增添

C．DNA分子发生碱基替换

D．DNA分子发生多个碱基缺失

C　[原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，可能的原因是DNA分子发生碱基替换。碱基增添或缺失均会导致多个氨基酸序列的改变。]

4．(2017·天津高考)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如右。下列叙述正确的是(　　)

A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中

B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子

C．B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律

D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异

B　[A错：减数第一次分裂时，位于两条同源染色体上的等位基因随着同源染色体的分开而分离，此过程发生在初级精母细胞中。所以，图中三对等位基因的分离不都发生在次级精母细胞中。B对：正常情况下，一个精原细胞能产生两种类型的精子，但图中同源染色体的非姐妹染色单体间部分片段发生了交叉互换，故该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子。C错：同源染色体的非姐妹染色单体间部分片段发生交叉互换属于基因重组，不属于基因自由组合范畴。D错：图中非姐妹染色单体间部分片段交叉互换发生在同源染色体之间，不属于染色体结构变异。]

5．(2016·全国卷Ⅲ)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：

(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。

(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。

(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合体。

[解析]　(1)基因突变是指基因中碱基对的替换、增添和缺失；染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，通常染色体变异涉及许多基因的变化。故基因突变涉及的碱基对数目比染色体变异少。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生染色体为单位的变异。(3)显性突变是aa突变为Aa，子一代中能观察到该显性突变的性状，子一代自交，子二代的基因型为AA、Aa和aa，子二代再自交，子三代不发生性状分离才算得到显性突变纯合体；隐性突变是AA突变为Aa，在子一代还是表现为显性性状，子一代自交，子二代的基因型为AA、Aa和aa，即能观察到该隐性突变的性状，也就是隐性突变纯合体。

[答案]　(1)少　(2)染色体　(3)一　二　三　二