2021版新高考生物培优大一轮复习讲义：必修2第7单元第3讲人类遗传病

第3讲　人类遗传病

人类遗传病的类型及特点

1．人类遗传病

概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．不同类型遗传病的特点及实例

3．人类遗传病的监测和预防

(1)措施：禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育，开展产前诊断等。

(2)遗传咨询的内容和步骤

①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

②分析：分析遗传病的传递方式。

③推算：推算出后代的再发风险率。

④建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

(3)产前诊断

①手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

(4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

4．人类基因组计划

(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

(4)不同生物的基因组测序

(人教版必修2 P94“科学·技术·社会”)基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。

[提示]　不需要，由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。

1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)

[提示]　基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。

2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)

3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。(√)

4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。(×)

[提示]　常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。

5．人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。(√)

1．关于人类遗传病的3个易错点

(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。

(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。

(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。

2．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系

(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。

(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。

1．X、Y染色体的来源及传递规律

(1)X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。

(2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。

(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。

2．如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。

若图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是什么？

[提示]　Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。

3．已知红绿色盲控制基因A、a在X染色体上，如何用调查法判断基因A、a控制疾病的显隐性关系？请写出实验的基本思路。

[提示]　分别统计发病率。若男性患病率高于女性，则该病为隐性遗传病；若女性患病率高于男性，则该病为显性遗传病。

4．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？

[提示]　近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。

考查人类遗传病的类型及特点等 

1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．先天性愚型患者第5号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫

B．患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会患贫血

C．苯丙酮尿症患者体内缺乏一种酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病

D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关

B　[猫叫综合征是人类第5号染色体上缺失一段染色体片段引起的，患儿哭声似猫叫，A错误；镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，不能通过均衡饮食治疗，B正确；苯丙酮尿症患者体内缺乏某种酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。]

2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．男性红绿色盲患者的女儿与一正常男性结婚后应尽量选择生男孩

B．苯丙酮尿症在群体中的发病率较高

C．猫叫综合征产生的原因是基因突变

D．镰刀型细胞贫血症和21三体综合征均可通过显微镜检测

D　[镰刀型细胞贫血症虽是基因突变引起的，但患者的红细胞呈镰刀状，与正常红细胞形态不同，可通过显微镜检测；21三体综合征是染色体异常病，患者比正常人多了一条21号染色体，可通过显微镜检测，D正确。红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性红绿色盲患者的女儿可能是携带者也可能是患者，若该女儿为携带者，其与正常男性结婚，后代女孩全部表现正常，而男孩有一半的概率患病；若该女儿为患者，其与正常男性结婚，后代女孩全部表现正常，男孩全部患病，故男性红绿色盲患者的女儿与正常男性结婚后应尽量选择生女孩，A错误。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，其在群体中的发病率较低，B错误。猫叫综合征产生的原因是人的第5号染色体部分缺失，C错误。]

遗传方式的判断及概率的计算

3．(2019·宜昌市高三调考)如图是某种单基因遗传病的遗传系谱图，假定控制该病的基因位于X与Y染色体的同源区段上，不考虑突变和交叉互换。据图分析，下列叙述正确的是(　　)

A．该病既可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，但3一定为纯合体

B．若1和2再生一个子女，该子女患病的概率是1/2

C．若5为该致病基因的携带者，6是一个男孩，则6一定患病

D．若4和5所生女儿患病概率为1/2，该病为显性遗传病

B　[若该病为隐性遗传病，2的隐性致病基因遗传给3，且3不患病，则说明为携带者，A错；若该病为显性遗传病，可推得1为纯合子，2为杂合子，同理，若该病为隐性遗传病，可推得1为杂合子，2为纯合子，两种情况下所生子女患病的概率均为1/2，B正确；若5为该致病基因的携带者，则该病为隐性遗传病，6可能为携带者，C错；若该病为显性遗传病，则4和5所生女儿一定患病，D错。]

4．遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病，扁平足为常染色体遗传，6号不携带相关致病基因。假设扁平足基因可用A或a表示，进行性肌萎缩基因可用E或e表示。甲、乙两个家族分别仅存其中一种疾病，遗传系谱图如下：

(1)有扁平足遗传基因的家族是________，由该家族的遗传系谱，作出上述判断的关键理由是______________________________________________________。进行性肌萎缩为________________(遗传方式)。

(2)如果扁平足是显性遗传，7号基因型为________。则甲、乙两家族的7号与18号婚配，后代不生病的概率是________。

[解析]　(1)甲家族中，5、6正常，其儿子患病，说明该病为隐性遗传病，又因为6号不携带相关致病基因，说明该病为伴X隐性遗传病，则该病为进行性肌萎缩，乙家族患有遗传性扁平足。因为甲家族为伴X隐性遗传病，同时乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性。

(2)若扁平足是显性遗传，且在常染色体上，则7号基因型为1/2aaXEXE或1/2aaXEXe,18号基因型为AaXEY，后代不生病的概率＝1/2×(1－1/2×1/4)＝7/16。

[答案]　(1)乙家族　乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性　伴X隐性遗传

(2)aaXEXE或aaXEXe　7/16

调查人群中的遗传病(实验)

1．实验原理

(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解其发病情况。

2．实验流程

关于遗传病调查的三个注意点

1．调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。

2．调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。

3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。

已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X染色体还是X、Y染色体的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案，分析相关基因的位置。

(1)调查方案

①对父方为________、母方为________的家庭进行调查(样本足够大)；

②统计每个家庭__________________________。

(2)结果分析：

①若________________，则致病基因位于常染色体上；

②若________________，则致病基因位于X染色体上；

③若________________，则致病基因位于X、Y染色体的同源区段上。

(3)若属于情况②，该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基因的基因频率？请简要说明理由。

__________________________________________________________________

__________________________________________________________________

__________________________________________________________________

_________________________________________________________________。

[解析]　(1)确定基因位置一般采取“隐雌显雄”，即调查父方正常，母方患病的家庭，然后统计每个家庭中后代的男孩、女孩患病情况，以此来推断基因的位置。

(2)采取“倒推”的方法对结果进行分析。若致病基因位于常染色体上，则出现男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色体上，则会出现男孩患病，女孩正常的家庭；若致病基因位于X、Y染色体的同源区段上，则会出现男孩患病的家庭，也会出现女孩患病的家庭，但不出现男孩、女孩同时都患病的家庭。

(3)男性的性染色体含有X染色体、Y染色体，X染色体上含有致病基因就患病，男性中致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等。

[答案]　(1)①正常　患者　②后代中男女患病情况

(2)①出现男女皆有患者的家庭　②只出现男孩均为患者、女孩均正常的家庭　③既出现男孩均为患者的家庭，也出现女孩均为患者的家庭，且不出现男女皆为患者的家庭

(3)是，因为男性只有一条X染色体，X染色体上含有致病基因就患病；男性中该致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等

真题体验| 感悟高考　淬炼考能

1．(2018·海南高考)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上(　　)

A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1

B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2

C．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2

D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2

C　[若红绿色盲由B、b基因控制，由题意可知，该对夫妻的基因型为XBY和XBXb，他们所生儿子的基因型为XBY、XbY，患红绿色盲的概率为1/2，他们所生女儿的基因型为XBXB、XBXb，全部表现正常，C正确。]

2．(2011·山东高考)基因型为AaXBY小鼠仅因为减数分裂过程中染色体未正常分离，而产生一个不含性染色体的AA型配子。等位基因A、a位于2号染色体。下列关于染色体未分离时期的分析，正确的是(　　)

①2号染色体一定在减数第二次分裂时未分离

②2号染色体可能在减数第一次分裂时未分离

③性染色体可能在减数第二次分裂时未分离

④性染色体一定在减数第一次分裂时未分离

A．①③ B．①④

C．②③ D．②④

A　[如果性染色体减数第一次分裂时未分离，会产生一个不含性染色体和一个含有两个性染色体的次级性母细胞；再经过减数第二次分裂，就会产生两个不含性染色体的配子和两个有两条性染色体的配子。如果减数第一次分裂正常，在减数第二次分裂时姐妹染色单体没分开，也可以产生没有性染色体的配子，故③正确，④错误。2号染色体在减数第一次分裂时正常分裂，在减数第二次分裂时姐妹染色单体没分开，产生AA型配子。故①正确，②错误。答案选A。]

3．(2018·江苏高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(　　)

A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热

B．夫妇中有核型异常者

C．夫妇中有先天性代谢异常者

D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者

A　[A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；B.夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；C.夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。故选A。]

4．(2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(　　)

A．男性与女性的患病概率相同

B．患者的双亲中至少有一人为患者

C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况

D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4

D　[若为常染色体显性遗传病，则双亲均正常时基因型为隐性纯合子，若无基因突变，其子代不会患病。]

5．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：

(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。

(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。

(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。

假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。

[解析]　(1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。

(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，其生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。

(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率Xh＝1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”可知，女性群体中基因H、h的频率：Xh＝1%、XH＝99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2×99%×1%＝1.98%。

[答案]　

(1)

(2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98%