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2021版高考生物（人教版）一轮复习学案：第七单元 第20讲 基因突变和基因重组
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第20讲 基因突变和基因重组
考点一 基因突变
1．变异类型
2．基因突变
(1)实例分析：镰刀型细胞贫血症
①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。
③用光学显微镜能观察到红细胞形状的变化，不能观察到碱基对的变化。
(2)基因突变相关知识归纳
1．(必修2 P81“学科交叉”改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
答案：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
2．(必修2 P82“批判性思维”改编)基因突变频率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？
答案：对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
【真题例证·体验】
(2019·高考江苏卷)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )
A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D．该病不属于染色体异常遗传病
解析：选A。密码子由GAG变为GUG，则模板链对应的碱基由CTC变为CAC，并不影响DNA中A与T和C与G的对数，故DNA碱基对内的氢键数不会发生改变，A项错误；由于血红蛋白β链中一个氨基酸发生了改变，故血红蛋白β链的结构会发生改变，B项正确；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在缺氧状态下呈镰刀状，容易破裂，C项正确；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，D项正确。
【考法纵览·诊断】
(1)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别 [2019·天津卷，T4A](×)
(2)有害突变不能成为生物进化的原材料 [2018·江苏卷，T4B](×)
(3)(人类)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 [2017·江苏卷，T6A](×)
(4)某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子一代中能观察到该显性突变的性状；最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状 [2016·全国卷Ⅲ，T32节选](√)
(5)依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化最可能是DNA分子发生碱基的替换 [2016·海南卷，T25C](√)
(6)基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变 [2015·海南卷，T19C](√)
【长句特训·规范】
下图为基因突变的机理，据图回答下列问题：
(1)图中①②③表示引起基因突变的因素分别是________、________、________。
(2)图中④⑤⑥分别表示基因突变的类型是________、________、________。
(3)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是__________________________。
(4)基因突变________(填“一定”或“不一定”)能遗传给有性生殖的后代，原因是________________________________________________________________。
(5)基因突变________(填“一定”或“不一定”)能产生等位基因，原因是________________________________________________。
答案：(1)物理 生物 化学
(2)增添 替换 缺失
(3)细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变
(4)不一定 基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖传给后代
(5)不一定 真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因
1．基因突变对生物性状的影响
2．基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响
基因突变的原理及特点
生命观念
1．(2020·河南高三适应性测试)S基因是果蝇染色体上的白眼基因，在该基因中插入一个碱基对引起了果蝇眼色的变化。下列相关叙述正确的是( )
A．该变异可导致染色体上基因的排列顺序发生变化
B．在高倍显微镜下可看到该基因序列的改变
C．S基因突变后嘌呤碱基和嘧啶碱基的比例发生变化
D．突变后的基因是S基因的等位基因
解析：选D。据题干“在该基因中插入一个碱基对引起了果蝇眼色的变化”可知，该果蝇发生了基因突变，基因突变不改变基因的位置和数目，A错误；在光学显微镜下观察不到基因序列的改变，B错误；基因是有遗传效应的DNA片段，在DNA分子中嘌呤碱基和嘧啶碱基各占1/2，C错误；基因突变改变了基因的结构，产生了等位基因，D正确。
2．(2020·山东烟台模拟)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
解析：选B。首先由赖氨酸的密码子分析基因转录模板的碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，A、C不符合题意；④处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸，D不符合题意；②处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸，B符合题意。
基因突变与生物性状的关系
科学思维
3．用人工诱变的方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)( )
A．基因突变，性状改变
B．基因突变，性状没有改变
C．染色体结构缺失，性状没有改变
D．染色体数目改变，性状改变
解析：选A。对比题中该基因的部分序列可知，基因中CTA替换成CGA，mRNA中相应的密码子由GAU转变成GCU，多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。因此，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变，故A符合题意，B不符合题意；由于只是部分碱基的改变，而且细菌无染色体结构，所以不会导致染色体结构缺失和数目的变化，C、D不符合题意。
4．编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断，正确的是( )
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/
酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
解析：选C。状况①酶活性不变且氨基酸数目不变，可能是因为氨基酸序列没有变化，也可能是氨基酸序列虽然改变但不影响两种酶的活性，A错误；蛋白质的功能取决于氨基酸的种类、数量、排列顺序及蛋白质的空间结构，状况②中酶Y与酶X的氨基酸数目相同，所以肽键数不变，B错误；状况③中酶Y的氨基酸数目减少，最可能的原因是突变导致了终止密码位置提前，C正确；基因突变不会导致tRNA的种类改变，D错误。
基因突变类型的实验设计
科学探究
5．(2020·河南南阳一中考试)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出的合理解释是( )
A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
解析：选B。突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异，A、C不符合题意；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，则子代为1XDXd(突变型♀)∶1XdXd(野生型♀)∶1XDY(死亡)∶1XdY(野生型♂)，B符合题意；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异，D不符合题意。
6．某植物为严格自花传粉植物，在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶幼苗。回答下列问题：
(1)判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是___________________________________________________________________________。
(2)有人对阔叶幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶幼苗出现的原因。_______________________________________________________________________。
(3)已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变是显性突变还是隐性突变，应选择的实验方案是__________________________________________________________。
①若后代____________，说明该突变为隐性突变；
②若后代____________，说明该突变为显性突变。
解析：(1)某植物为严格自花传粉植物，判断变异性状是否可以遗传，最简便的方法是让阔叶植株自交，观察后代是否出现阔叶性状。(2)染色体变异在显微镜下可观察到，基因突变在显微镜下观察不到。因此，区分染色体变异与基因突变的最简单的方法是取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变。(3)判断该突变是显性突变还是隐性突变，实际就是判断阔叶性状的显隐性，应让阔叶植株与窄叶植株杂交，由于野生型窄叶植株为纯合子，若后代全为窄叶，则说明阔叶为隐性性状，该突变为隐性突变；若后代出现阔叶，则说明阔叶为显性性状，该突变为显性突变。
答案：(1)待该阔叶幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现阔叶性状
(2)取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变
(3)阔叶植株与窄叶植株杂交 ①全为窄叶 ②出现阔叶
(1)显性突变和隐性突变的判断
②判定方法
a.选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交，据子代性状表现判断。
b.让突变体自交，观察子代有无性状分离来判断。
(2)突变基因具体位置的判断
①利用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较，根据有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对应的位置。
②将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基因片段的突变株分别培养，根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置。
考点二 基因重组
(必修2 P83“思考与讨论”改编)父母和子女之间、同一父母的兄弟或姐妹之间性状表现上有较大差异，其主要原因是____________。
答案：基因重组
【真题例证·体验】
(2019·高考江苏卷)下图为初级精母细胞减数分裂时的一对同源染色体示意图，图中1～8表示基因。不考虑突变的情况下，下列叙述正确的是( )
A．1与2、3、4互为等位基因，与6、7、8互为非等位基因
B．同一个体的精原细胞有丝分裂前期也应含有基因1～8
C．1与3都在减数第一次分裂分离，1与2都在减数第二次分裂分离
D．1分别与6、7、8组合都能形成重组型的配子
解析：选B。等位基因是指位于同源染色体的相同位置上，控制相对性状的基因。1与2、3与4均是位于同一条染色体的姐妹染色单体上的基因，不考虑突变，则1与2是相同基因，3与4也是相同基因，1与3、4以及2与3、4为一对同源染色体相同位置上的基因，可能为等位基因，也可能为相同基因，而1与6、7、8位于一对同源染色体的不同位置上，互为非等位基因，A错误；同一个体的精原细胞有丝分裂前期，染色体已复制，所以含有基因1～8，B正确；1与3是位于同源染色体上的基因，减数第一次分裂后期随同源染色体的分开而分离，1与2是位于同一条染色体的姐妹染色单体上的基因，在减数第二次分裂后期随着丝点分裂而分离，但如果减数第一次分裂前期发生了交叉互换，导致2与3互换位置，则1与3的分离还将发生在减数第二次分裂后期，1与2的分离也会发生在减数第一次分裂后期，C错误；由题图可知，5与6位于一条染色体的姐妹染色单体的相同位置，为相同基因，而1与5位于同一条染色单体上，则1与6组合不会形成重组型配子，D错误。
【考法纵览·诊断】
(1)基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异 [2019·江苏卷，T4A](×)
(2)(同源染色体中)非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异 [2017·天津卷，T4D](×)
(3)高等动物在产生精子或卵细胞的过程中，位于非同源染色体上的基因会发生自由组合，同源染色体的非姐妹染色单体之间可能会发生交叉互换，这两种情况都有可能导致基因重组，从而产生基因组成不同的配子 [2015·海南卷，T29节选](√)
(4)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，不会同时发生基因突变与基因重组 [2013·四川卷，T1C](√)
【长句特训·规范】
某植株的一条常染色体发生图示变异，含有该变异染色体的花粉不育，变异染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b。以该植株为父本可以进行测交实验。请思考并回答下列问题：
(1)图示变异类型是___________________________________。
(2)如果没有其他变异，则测交后代性状应为________。推测依据是________________________________________________。
(3)如果测交后代中部分个体表现为另类性状，原因是________________________________________________。
答案：(1)染色体变异
(2)白色 染色体缺失花粉不育，则正常情况下，该植物作父本只产生含b的配子，因此，测交后代均表现为白色
(3)若测交后代中有部分个体表现为红色性状，说明父本产生的部分配子含有B，这表明同源染色体的非姐妹染色单体间可能发生了交叉互换，导致产生了含B的配子，从而导致部分子代出现红色性状
基因重组的概念、类型
生命观念
1．(2020·湖北荆州质检)下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述，不正确的是( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中
B．同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的
C．基因型为Aa的个体自交，因为基因重组而出现基因型为AA、Aa、aa的后代
D．同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换属于基因重组
解析：选C。高等动、植物体内基因重组包括交叉互换和自由组合，分别发生在减Ⅰ前期和减Ⅰ后期，A、D正确；同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因的自由组合造成的，B正确；基因型为Aa的个体自交，出现基因型为AA、Aa、aa的后代，是因为等位基因的分离以及雌雄配子的随机结合，C错误。
2．(2020·山东菏泽调研)在格里菲思的肺炎双球菌转化实验中，加热杀死的S型细菌的某种成分能使R型细菌转化为S型细菌，R型细菌转化过程中，遗传物质的变化与下列过程最为相似的是( )
A．用X射线照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增强
B．无子西瓜与无子番茄的培育
C．减数第一次分裂四分体时期的交叉互换现象
D．低温或秋水仙素诱导染色体加倍
解析：选C。用X射线照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增强，这属于诱变育种，其原理是基因突变，A项不符合题意。无子西瓜的培育采用了多倍体育种的方法，其原理是染色体变异；无子番茄的培育利用的是生长素能促进果实发育的原理，B项不符合题意。减数第一次分裂四分体时期的交叉互换属于基因重组，C项符合题意。低温或秋水仙素诱导染色体加倍，其原理是染色体变异，D项不符合题意。
基因突变和基因重组的比较
科学思维
3．(2020·广东六校模拟)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是( )
A．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变
B．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组
C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，不属于基因突变
D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
解析：选D。碱基对的改变引起基因结构的改变称为基因突变，A错误；若一对相对性状由两(多)对等位基因控制，则减数分裂过程中，可能发生基因重组，B错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变，C错误；基因重组发生在两(多)对等位基因之间，D正确。
4.(2020·福建漳州模拟)右图为某哺乳动物体内细胞分裂的示意图。下列有关叙述错误的是( )
A．该细胞中含有两个染色体组
B．该细胞所处时期出现在受精作用开始后
C．该细胞产生的卵细胞基因型为AB或aB
D．该细胞形成过程中可能发生了基因突变
解析：选C。题图为减Ⅱ后期的次级卵母细胞，该细胞中含有两个染色体组，A正确；次级卵母细胞的减Ⅱ后期出现在受精作用开始后，B正确；次级卵母细胞分裂时细胞质不均等分裂，所含细胞质较多的部分将是卵细胞，基因型应是aB，C错误；由同一染色体复制而来的姐妹染色单体形成的子染色体相同位置的基因应该相同，图中A和a不同，则该细胞形成过程中可能发生了基因突变，D正确。
“四看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为AA或aa，而后代中出现基因a或A的原因是基因突变。
②如果亲代细胞的基因型为Aa，而次级精母(卵母)细胞中出现Aa的原因是基因突变或交叉互换。
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。
(3)三看染色体
①如果在有丝分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因不同，则是基因突变的结果（如图甲）
②如果在减数第一次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因（同白或同黑）不同，则是基因突变的结果（如图甲）
③如果在减数第二次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因（颜色不一致）不同，则是交叉互换（基因重组）的结果（如图乙）
(4)四看变异个体的数量
[易误警示]
易错点1 基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失和替换
[点拨] (1)基因是具有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。
(2)有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状变异，广义上也称为基因突变。
易错点2 误认为基因突变会使基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基对”缺失视作“基因”缺失
[点拨] 基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量。基因中碱基对缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
易错点3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆
[点拨] 病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
易错点4 误认为基因重组＝交叉互换
[点拨] (1)基因重组有三种类型：同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换、非同源染色体上的非等位基因自由组合和DNA重组技术。
(2)染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组，而发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。
易错点5 误认为精卵随机结合属于基因重组
[点拨] 精子与卵细胞的自由(随机)结合是生殖细胞间的随机结合，不是基因重组。
易错点6 混淆基因重组与基因突变的“说词”
[点拨]
比较项目
基因突变
基因重组
生物变异
生物变异的“根本”来源
生物变异的“重要”来源
生物进化
为生物进化提供原始材料
为生物进化提供“丰富”的材料
生物多样性
形成生物多样性的“根本”原因
形成生物多样性的“重要”原因之一
发生概率
很小(常有“罕见”“稀有”“偶尔”等说法)
非常大(常有“正常发生”或“往往发生”等说法)
[纠错体验]
1．(2020·山西运城芮城中学期末)下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A．环境因素可诱导某基因朝某一方向突变
B．基因突变后遗传信息不一定改变，但生物的性状一定改变
C．自然界中所有等位基因产生的根本来源都是基因突变
D．基因突变产生的性状往往对个体的生存是不利的，所以会阻止生物的进化
解析：选C。基因突变是不定向的，环境因素可对生物的性状进行定向选择，A错误；基因突变是基因结构的改变，但生物的性状不一定改变，B错误；基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源，C正确；生物与环境的适应是长期自然选择的结果，当发生基因突变后，出现的新的生物性状往往与环境是不相适应的，突变对生物的生存往往是有害的，但是有的基因突变对生物的生存是有利的，因此基因突变有利于生物的进化，D错误。
2．(2020·湖南师大附中摸底)下列有关基因重组的叙述，不正确的是( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源
B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息
C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型
D．基因重组能产生原来没有的新性状组合
解析：选B。基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，是生物变异的重要来源，A正确；基因重组不能产生新基因，但可产生新的基因型，基因突变可改变基因中的遗传信息，进而产生原来没有的新基因，B错误；由于性状的显隐性关系，基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型，C正确；由于控制不同性状的基因的重新组合，故可产生原来没有的新性状组合，D正确。
3．(2020·福建福州八县联考)下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是( )
A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
解析：选C。图中①②细胞分别处于有丝分裂的中期和后期，基因A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制得到的，题图中①②的变异只能来自基因突变；③细胞处于减数第二次分裂的后期，基因A与a不同的原因可能是基因突变或减Ⅰ前期的交叉互换(基因重组)，C正确。
[基础达标]
1．(2020·北京师大附中月考)下列关于基因突变的描述，正确的是( )
A．基因突变丰富了种群的基因库
B．基因突变的方向是由环境决定的
C．亲代的突变基因一定能传递给子代
D．基因突变只发生在生物个体发育的特定时期
解析：选A。基因突变产生了新的基因，丰富了种群的基因库，A正确；基因突变是不定向的，B错误；发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的，C错误；基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，D错误。
2．(2020·山西晋中高考适应性考试)下列关于等位基因G和g的叙述，错误的是 ( )
A．基因g中插入1个碱基对，其编码的蛋白质可能不变
B．基因G和g一般不会存在于同一个染色体组
C．基因G和g的频率在环境改变时一定改变
D．基因G和g的分离可发生在减Ⅱ后期
解析：选C。真核生物的基因由外显子(能编码蛋白质)和内含子(不能编码蛋白质)组成，如果内含子部分插入1个碱基对，其编码的蛋白质一般不改变，A正确；等位基因一般位于同源染色体上，一个染色体组是一组非同源染色体，B正确；若环境变化前GG、Gg、gg的基因型频率分别为30%、40%、30%，G基因频率为0.5，环境变化后GG、Gg、gg的基因型频率分别为20%、60%、20%，G基因频率仍为0.5，所以环境改变时种群基因频率不一定改变，C错误；若同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，基因G和g可位于一条染色体的姐妹染色单体上，其分离可发生在减Ⅱ后期，D正确。
3．(2020·湖南长郡中学月考)下图为某染色体上的若干基因。其中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的片段。下列有关叙述正确的是( )
A．c基因碱基对缺失，属于染色体变异
B．在减数分裂四分体时期的交叉互换，可发生在a、b之间
C．Ⅰ、Ⅱ中发生的碱基对的替换，属于基因突变
D．基因与性状之间并不都是一一对应关系
解析：选D。c基因中的碱基对缺失，属于基因突变，A错误；交叉互换发生在同源染色体上的非姐妹染色单体之间，而a、b属于同一条染色体上的非等位基因，如果有互换，属于染色体结构变异，B错误；据题图分析可知，Ⅰ、Ⅱ为非基因序列，基因突变指基因序列中发生碱基对的替换、增添和缺失，C错误；基因控制生物的性状，一个基因可控制多个性状，一个性状也可由多个基因控制，D正确。
4.哺乳动物的某基因在细胞中表达时，由于mRNA中某碱基C通过一种生理代谢发生了替换，使密码子CAA变成了终止密码子UAA，最终合成的多肽链变短，出现异常蛋白质。据图分析，下列说法正确的是( )
A．过程①中需要RNA聚合酶和原料脱氧核苷酸的参与
B．过程②中由于密码子的简并性，所以一种tRNA可转运多个氨基酸
C．该蛋白质结构异常的根本原因是基因突变
D．上述生理代谢没有改变该mRNA中嘧啶碱基的比例
答案：D
5．(2020·福建漳州一模)下列与基因突变相关的叙述，正确的是( )
A．基因突变可能导致DNA上的终止密码子提前或推后
B．若某雌雄异株植物的突变基因位于雄株的X染色体上，子代雌株就会出现突变性状
C．如果一个基因的中部缺失1个核苷酸对，则其所控制合成的蛋白质可能减少多个氨基酸
D．基因发生突变，种群基因频率一定改变，从而形成新物种
解析：选C。终止密码子在mRNA上，不在DNA上，A错误；若突变基因为隐性基因(假设为a)，则突变雄株的基因型为XaY，雌株的基因型为XAXA，子代雌株不会出现突变性状，B错误；一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，经转录可能使终止密码子前移，导致其控制合成的蛋白质减少多个氨基酸，C正确；基因突变的结果是产生等位基因，故种群基因频率一定改变，种群基因频率改变只能说明生物发生了进化，但不一定形成新物种，D错误。
6．(2020·西藏自治区拉萨中学月考)在有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合称作基因重组。下列变化能导致基因重组的是( )
A．控制圆粒豌豆的R基因中插入一段DNA序列
B．减数分裂过程中同源染色体间互换对应片段
C．细胞分裂过程中姐妹染色单体间互换对应片段
D．细胞分裂过程中非同源染色体间互换部分片段
解析：选B。控制圆粒豌豆的R基因中插入一段DNA序列属于基因突变，A不符合题意；减数分裂过程中同源染色体中的非姐妹染色单体互换对应片段导致基因重组，B符合题意；不考虑突变，姐妹染色单体基因组成相同，互换对应片段没有实质意义，C不符合题意；非同源染色体间互换部分片段属于染色体结构变异，D不符合题意。
7．(2020·河南南阳一中高三开学测试)突变基因杂合细胞进行有丝分裂时，出现了下图所示的染色体片段交换，这种染色体片段交换的细胞继续完成有丝分裂后，可能产生的子细胞是( )
①正常基因纯合细胞 ②突变基因杂合细胞
③突变基因纯合细胞
A．①② B．①③
C．②③ D．①②③
解析：选D。假设正常基因为A，突变基因为a。染色体片段发生交换后，每条染色体上的染色单体分别为A和a。在有丝分裂后期，着丝点分裂，染色单体分离。细胞中出现4条染色单体，分别含有基因A、a、A、a。到有丝分裂末期，这些染色体平均进入不同的细胞中，可能有如下几种情况：两个A可同时进入某一细胞中(①)；两个a可同时进入另一个细胞中(③)；A和a进入某一细胞中(②)。D符合题意。
8．(2020·辽宁六校协作体期初考试)下图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的一个卵细胞中的一条染色体，两图中的字母均表示对应位置上的基因。下列相关叙述正确的是( )
A．图甲中的同源染色体上最多只有三对等位基因
B．图乙中的卵细胞在形成过程中肯定发生了基因突变
C．图中的非等位基因在减数分裂过程中发生了自由组合
D．基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同
解析：选D。题图甲中的同源染色体上有多对等位基因，图中标出的为三对，A错误；题图乙中的卵细胞在形成过程中发生了基因突变或基因重组，B错误；题图中的非等位基因为同源染色体上的非等位基因，不能发生自由组合，C错误；基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同，D正确。
9．(2020·山东德州模拟)研究发现某野生型二倍体植株3号染色体上有一个基因发生突变，且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传。回答下列问题：
(1)据此判断该突变为________(填“显性”或“隐性”)突变。
(2)若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如下图所示：
据图推测，产生Ⅱ的原因是基因中发生了__________，进一步研究发现，Ⅱ的相对分子质量明显大于Ⅰ，出现此现象的原因可能是________________________________________________________________________。
解析：(1)题干中指出突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传，由此判断该突变为隐性突变，突变个体为隐性纯合子。(2)分析突变基因编码的蛋白质Ⅱ可知，从突变位点之后氨基酸的种类全部改变，这说明基因中发生了碱基对的增添或缺失；若mRNA上终止密码子位置后移，则会导致翻译(或蛋白质合成)终止延后，使合成的蛋白质相对分子质量增大。
答案：(1)隐性 (2)碱基对的增添或缺失 终止密码子位置后移，导致翻译(或蛋白质合成)终止延后
10．下图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种AABB)的一个A基因和乙植株(纯种AABB)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：
(1)上述两个基因的突变发生在________的过程中，是由________________引起的。
(2)右图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为________，表现型是________，请在右图中标明基因与染色体的关系。乙植株发生了基因突变后的基因型为________。
(3)甲、乙发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现出突变性状，因为该突变均为________，且基因突变均发生在甲和乙的________中，不能通过有性生殖传递给子代。让其后代表现出突变性状的方法：取发生基因突变部位的组织细胞，先用________技术对其进行繁殖得到试管苗后，让其________(填“自交”“杂交”或“测交”)，子代即可表现突变性状。
解析：(1)由题图可知，甲植株和乙植株都发生了碱基对的替换，基因突变发生在间期DNA复制时。(2)因为A基因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变，所以题图细胞的基因型应该是AaBB，表现型是扁茎缺刻叶。乙植株(纯种)的一个B基因发生突变，突变后的基因型为AABb。(3)植株虽已突变但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在甲、乙植株上并不能表现出突变性状。由于突变发生在体细胞中，突变基因不能通过有性生殖传给子代，故甲、乙植株的子一代均不能表现突变性状。要想让子代表现出突变性状，可对突变部位的组织细胞进行组织培养，然后让其自交，后代中即可出现突变性状。
答案：(1)DNA复制 一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)
(2)AaBB 扁茎缺刻叶 如图所示(提示：表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可) AABb
(3)隐性突变 体细胞 组织培养 自交
11．(2020·广东汕头毕业班质量监测)镰刀型细胞贫血症(SCD)病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确的是( )
A．基因H的长度较基因h长
B．SCD的根本原因是一个氨基酸发生了替换
C．h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同
D．SCD属于单基因遗传病，该病的症状可利用光学显微镜观察到
解析：选D。镰刀型细胞贫血症是由基因中一对碱基的替换引起的，基因的长度不变，A错误；SCD的根本原因是基因中一个碱基对的替换，B错误；双链DNA分子中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值都等于1，C错误；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，患者的红细胞呈镰刀型，可利用显微镜观察红细胞的形态来确定是否患病，D正确。
12．枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
枯草杆菌
核糖体S12蛋白第
55～58位的氨基酸序列
链霉素与核
糖体的结合
在含链霉素培养基
中的存活率(%)
野生型
…—P——K—P—…
能
0
突变型
…—P——K—P—…
不能
100
注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸。
下列叙述正确的是( )
A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C．突变型的产生是由碱基对的缺失导致的
D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
解析：选A。由题表可知，突变型在含链霉素的培养基中存活率达到100%，说明S12蛋白结构的改变使突变型具有链霉素抗性，A项正确；链霉素通过与核糖体结合，可以抑制其翻译功能，B项错误；野生型与突变型的氨基酸序列中只有一个氨基酸不同，故突变型的产生是碱基对替换的结果，C项错误；本题中链霉素只是起到鉴别作用，能判断野生型和突变型是否对链霉素有抗性，并不能诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变，D项错误。
13．(2020·黑龙江大庆铁人中学高三模拟)下表为部分基因与细胞癌变的关系。下列相关叙述正确的是( )
基因种类
基因状态
结果
抑癌基因APC
失活
细胞突变
原癌基因Kran
活化
细胞快速增殖
抑癌基因DCC
失活
癌细胞形变
抑癌基因p53
失活
肿瘤扩大
其他基因
异常
癌细胞转移
A.表格中与癌变有关的基因都是由正常基因突变而来的
B．原癌基因的失活和抑癌基因的活化都是细胞癌变的内因
C．癌细胞的转移与“其他基因”正常表达有关
D．细胞的癌变受多种基因和环境条件的共同影响
解析：选D。原癌基因和抑癌基因在正常细胞中存在，不是由正常基因突变而来的，A错误；据题表可知，原癌基因的活化和抑癌基因的失活是细胞癌变的内因，B错误；癌细胞的转移与“其他基因”异常表达有关，C错误；细胞的癌变受多种基因和环境条件的共同影响，D正确。
14．(2020·河北衡水中学二模)经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了一株开白花植株。下列叙述正确的是( )
A．X射线可以引起生物体的遗传物质发生改变，如基因突变、基因重组和染色体变异
B．观察白花植株自交后代的性状，可确定该变异是否是可遗传的变异
C．若白花是基因突变引发的，则通过杂交实验，无法确定是显性突变还是隐性突变
D．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存
解析：选B。基因重组一般发生于减数分裂过程中，X射线可引起基因突变和染色体变异，A错误；白花植株自交，若后代中还出现白花性状，可以判断该变异为可遗传变异，B正确；白花植株与紫花植株杂交，若后代全为白花或既有紫花又有白花，该突变为显性突变，若后代全为紫花，则该突变为隐性突变，C错误；白花植株的出现是基因突变的结果，不是对环境主动适应的结果，D错误。
15．(2020·深圳六校联盟模拟)某性别决定方式为XY型的野生型植物不抗除草剂(4Bu)，甲组研究者对多株该植物进行辐射处理，然后让其随机传粉，在后代中筛选出甲品系抗4Bu的雌、雄植株各一株(F1)，将F1杂交后，发现F2中约有1/4的个体不具有抗4Bu的特性，抗4Bu 的个体中雌株、雄株约各占一半的数量。请回答下列问题：
(1)研究者判定：抗4Bu属于显性基因突变，理由是_____________________________________________；相关基因A、a位于常染色体上，其理由是：如果抗4Bu的相关基因仅位于X染色体上，则________________________________________________________________________。
(2)乙组研究者通过用化学药剂处理该野生型植物，得到了乙品系抗4Bu的植株，同时确定了相关基因为位于常染色体上的B、b，与A、a基因是独立遗传关系。甲、乙组研究者合作进行如下杂交实验：
实验
组别
抗4Bu亲本来源
子代表现型及比例
雄株
雌株
丙
乙品系
乙品系
抗4Bu∶不抗4Bu＝2∶1
丁
甲品系
乙品系
抗4Bu∶不抗4Bu＝3∶1
①对丙组实验结果最合理的解释是________________________________________。
②丁组的子代中含有两种抗4Bu基因的个体比例为________(请用分数表示)。
解析：(1)由题可知，甲品系的抗4Bu雌、雄植株杂交，子代中产生不抗4Bu的个体占1/4，则抗4Bu属于显性基因突变。若抗4Bu的相关基因位于X染色体上，则子代中抗4Bu的雌株与雄株分别占1/2、1/4，与题意不符，因此相关基因A、a位于常染色体上。
(2)①丙组中乙品系的基因型为aaBb，题表中乙品系杂交结果及比例为：抗4Bu∶不抗4Bu＝2∶1，可知基因型为BB的个体死亡，即B基因纯合致死。②甲品系(Aabb)与乙品系(aaBb)杂交产生的子代的基因型及比例为AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝1∶1∶1∶1，则丁组的子代中含有两种抗4Bu基因的个体比例为1/4。
答案：(1)抗4Bu的雌、雄植株(F1)杂交后代(F2)中约有1/4的个体不抗4Bu(说明抗4Bu属于显性基因突变) F2中抗4Bu植株中雌株应该占2/3，而不是1/2(或“F2中抗4Bu的个体中雌株∶雄株≈2∶1，而不是1∶1”)
(2)①B基因纯合致死 ②1/4
第20讲 基因突变和基因重组
考点一 基因突变
1．变异类型
2．基因突变
(1)实例分析：镰刀型细胞贫血症
①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。
③用光学显微镜能观察到红细胞形状的变化，不能观察到碱基对的变化。
(2)基因突变相关知识归纳
1．(必修2 P81“学科交叉”改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
答案：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
2．(必修2 P82“批判性思维”改编)基因突变频率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？
答案：对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
【真题例证·体验】
(2019·高考江苏卷)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )
A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D．该病不属于染色体异常遗传病
解析：选A。密码子由GAG变为GUG，则模板链对应的碱基由CTC变为CAC，并不影响DNA中A与T和C与G的对数，故DNA碱基对内的氢键数不会发生改变，A项错误；由于血红蛋白β链中一个氨基酸发生了改变，故血红蛋白β链的结构会发生改变，B项正确；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在缺氧状态下呈镰刀状，容易破裂，C项正确；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，D项正确。
【考法纵览·诊断】
(1)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别 [2019·天津卷，T4A](×)
(2)有害突变不能成为生物进化的原材料 [2018·江苏卷，T4B](×)
(3)(人类)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 [2017·江苏卷，T6A](×)
(4)某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子一代中能观察到该显性突变的性状；最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状 [2016·全国卷Ⅲ，T32节选](√)
(5)依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化最可能是DNA分子发生碱基的替换 [2016·海南卷，T25C](√)
(6)基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变 [2015·海南卷，T19C](√)
【长句特训·规范】
下图为基因突变的机理，据图回答下列问题：
(1)图中①②③表示引起基因突变的因素分别是________、________、________。
(2)图中④⑤⑥分别表示基因突变的类型是________、________、________。
(3)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是__________________________。
(4)基因突变________(填“一定”或“不一定”)能遗传给有性生殖的后代，原因是________________________________________________________________。
(5)基因突变________(填“一定”或“不一定”)能产生等位基因，原因是________________________________________________。
答案：(1)物理 生物 化学
(2)增添 替换 缺失
(3)细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变
(4)不一定 基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖传给后代
(5)不一定 真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因
1．基因突变对生物性状的影响
2．基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响
基因突变的原理及特点
生命观念
1．(2020·河南高三适应性测试)S基因是果蝇染色体上的白眼基因，在该基因中插入一个碱基对引起了果蝇眼色的变化。下列相关叙述正确的是( )
A．该变异可导致染色体上基因的排列顺序发生变化
B．在高倍显微镜下可看到该基因序列的改变
C．S基因突变后嘌呤碱基和嘧啶碱基的比例发生变化
D．突变后的基因是S基因的等位基因
解析：选D。据题干“在该基因中插入一个碱基对引起了果蝇眼色的变化”可知，该果蝇发生了基因突变，基因突变不改变基因的位置和数目，A错误；在光学显微镜下观察不到基因序列的改变，B错误；基因是有遗传效应的DNA片段，在DNA分子中嘌呤碱基和嘧啶碱基各占1/2，C错误；基因突变改变了基因的结构，产生了等位基因，D正确。
2．(2020·山东烟台模拟)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
解析：选B。首先由赖氨酸的密码子分析基因转录模板的碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，A、C不符合题意；④处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸，D不符合题意；②处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸，B符合题意。
基因突变与生物性状的关系
科学思维
3．用人工诱变的方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)( )
A．基因突变，性状改变
B．基因突变，性状没有改变
C．染色体结构缺失，性状没有改变
D．染色体数目改变，性状改变
解析：选A。对比题中该基因的部分序列可知，基因中CTA替换成CGA，mRNA中相应的密码子由GAU转变成GCU，多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。因此，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变，故A符合题意，B不符合题意；由于只是部分碱基的改变，而且细菌无染色体结构，所以不会导致染色体结构缺失和数目的变化，C、D不符合题意。
4．编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断，正确的是( )
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/
酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
解析：选C。状况①酶活性不变且氨基酸数目不变，可能是因为氨基酸序列没有变化，也可能是氨基酸序列虽然改变但不影响两种酶的活性，A错误；蛋白质的功能取决于氨基酸的种类、数量、排列顺序及蛋白质的空间结构，状况②中酶Y与酶X的氨基酸数目相同，所以肽键数不变，B错误；状况③中酶Y的氨基酸数目减少，最可能的原因是突变导致了终止密码位置提前，C正确；基因突变不会导致tRNA的种类改变，D错误。
基因突变类型的实验设计
科学探究
5．(2020·河南南阳一中考试)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出的合理解释是( )
A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
解析：选B。突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异，A、C不符合题意；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，则子代为1XDXd(突变型♀)∶1XdXd(野生型♀)∶1XDY(死亡)∶1XdY(野生型♂)，B符合题意；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异，D不符合题意。
6．某植物为严格自花传粉植物，在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶幼苗。回答下列问题：
(1)判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是___________________________________________________________________________。
(2)有人对阔叶幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶幼苗出现的原因。_______________________________________________________________________。
(3)已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变是显性突变还是隐性突变，应选择的实验方案是__________________________________________________________。
①若后代____________，说明该突变为隐性突变；
②若后代____________，说明该突变为显性突变。
解析：(1)某植物为严格自花传粉植物，判断变异性状是否可以遗传，最简便的方法是让阔叶植株自交，观察后代是否出现阔叶性状。(2)染色体变异在显微镜下可观察到，基因突变在显微镜下观察不到。因此，区分染色体变异与基因突变的最简单的方法是取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变。(3)判断该突变是显性突变还是隐性突变，实际就是判断阔叶性状的显隐性，应让阔叶植株与窄叶植株杂交，由于野生型窄叶植株为纯合子，若后代全为窄叶，则说明阔叶为隐性性状，该突变为隐性突变；若后代出现阔叶，则说明阔叶为显性性状，该突变为显性突变。
答案：(1)待该阔叶幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现阔叶性状
(2)取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变
(3)阔叶植株与窄叶植株杂交 ①全为窄叶 ②出现阔叶
(1)显性突变和隐性突变的判断
②判定方法
a.选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交，据子代性状表现判断。
b.让突变体自交，观察子代有无性状分离来判断。
(2)突变基因具体位置的判断
①利用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较，根据有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对应的位置。
②将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基因片段的突变株分别培养，根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置。
考点二 基因重组
(必修2 P83“思考与讨论”改编)父母和子女之间、同一父母的兄弟或姐妹之间性状表现上有较大差异，其主要原因是____________。
答案：基因重组
【真题例证·体验】
(2019·高考江苏卷)下图为初级精母细胞减数分裂时的一对同源染色体示意图，图中1～8表示基因。不考虑突变的情况下，下列叙述正确的是( )
A．1与2、3、4互为等位基因，与6、7、8互为非等位基因
B．同一个体的精原细胞有丝分裂前期也应含有基因1～8
C．1与3都在减数第一次分裂分离，1与2都在减数第二次分裂分离
D．1分别与6、7、8组合都能形成重组型的配子
解析：选B。等位基因是指位于同源染色体的相同位置上，控制相对性状的基因。1与2、3与4均是位于同一条染色体的姐妹染色单体上的基因，不考虑突变，则1与2是相同基因，3与4也是相同基因，1与3、4以及2与3、4为一对同源染色体相同位置上的基因，可能为等位基因，也可能为相同基因，而1与6、7、8位于一对同源染色体的不同位置上，互为非等位基因，A错误；同一个体的精原细胞有丝分裂前期，染色体已复制，所以含有基因1～8，B正确；1与3是位于同源染色体上的基因，减数第一次分裂后期随同源染色体的分开而分离，1与2是位于同一条染色体的姐妹染色单体上的基因，在减数第二次分裂后期随着丝点分裂而分离，但如果减数第一次分裂前期发生了交叉互换，导致2与3互换位置，则1与3的分离还将发生在减数第二次分裂后期，1与2的分离也会发生在减数第一次分裂后期，C错误；由题图可知，5与6位于一条染色体的姐妹染色单体的相同位置，为相同基因，而1与5位于同一条染色单体上，则1与6组合不会形成重组型配子，D错误。
【考法纵览·诊断】
(1)基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异 [2019·江苏卷，T4A](×)
(2)(同源染色体中)非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异 [2017·天津卷，T4D](×)
(3)高等动物在产生精子或卵细胞的过程中，位于非同源染色体上的基因会发生自由组合，同源染色体的非姐妹染色单体之间可能会发生交叉互换，这两种情况都有可能导致基因重组，从而产生基因组成不同的配子 [2015·海南卷，T29节选](√)
(4)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，不会同时发生基因突变与基因重组 [2013·四川卷，T1C](√)
【长句特训·规范】
某植株的一条常染色体发生图示变异，含有该变异染色体的花粉不育，变异染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b。以该植株为父本可以进行测交实验。请思考并回答下列问题：
(1)图示变异类型是___________________________________。
(2)如果没有其他变异，则测交后代性状应为________。推测依据是________________________________________________。
(3)如果测交后代中部分个体表现为另类性状，原因是________________________________________________。
答案：(1)染色体变异
(2)白色 染色体缺失花粉不育，则正常情况下，该植物作父本只产生含b的配子，因此，测交后代均表现为白色
(3)若测交后代中有部分个体表现为红色性状，说明父本产生的部分配子含有B，这表明同源染色体的非姐妹染色单体间可能发生了交叉互换，导致产生了含B的配子，从而导致部分子代出现红色性状
基因重组的概念、类型
生命观念
1．(2020·湖北荆州质检)下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述，不正确的是( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中
B．同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的
C．基因型为Aa的个体自交，因为基因重组而出现基因型为AA、Aa、aa的后代
D．同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换属于基因重组
解析：选C。高等动、植物体内基因重组包括交叉互换和自由组合，分别发生在减Ⅰ前期和减Ⅰ后期，A、D正确；同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因的自由组合造成的，B正确；基因型为Aa的个体自交，出现基因型为AA、Aa、aa的后代，是因为等位基因的分离以及雌雄配子的随机结合，C错误。
2．(2020·山东菏泽调研)在格里菲思的肺炎双球菌转化实验中，加热杀死的S型细菌的某种成分能使R型细菌转化为S型细菌，R型细菌转化过程中，遗传物质的变化与下列过程最为相似的是( )
A．用X射线照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增强
B．无子西瓜与无子番茄的培育
C．减数第一次分裂四分体时期的交叉互换现象
D．低温或秋水仙素诱导染色体加倍
解析：选C。用X射线照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增强，这属于诱变育种，其原理是基因突变，A项不符合题意。无子西瓜的培育采用了多倍体育种的方法，其原理是染色体变异；无子番茄的培育利用的是生长素能促进果实发育的原理，B项不符合题意。减数第一次分裂四分体时期的交叉互换属于基因重组，C项符合题意。低温或秋水仙素诱导染色体加倍，其原理是染色体变异，D项不符合题意。
基因突变和基因重组的比较
科学思维
3．(2020·广东六校模拟)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是( )
A．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变
B．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组
C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，不属于基因突变
D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
解析：选D。碱基对的改变引起基因结构的改变称为基因突变，A错误；若一对相对性状由两(多)对等位基因控制，则减数分裂过程中，可能发生基因重组，B错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变，C错误；基因重组发生在两(多)对等位基因之间，D正确。
4.(2020·福建漳州模拟)右图为某哺乳动物体内细胞分裂的示意图。下列有关叙述错误的是( )
A．该细胞中含有两个染色体组
B．该细胞所处时期出现在受精作用开始后
C．该细胞产生的卵细胞基因型为AB或aB
D．该细胞形成过程中可能发生了基因突变
解析：选C。题图为减Ⅱ后期的次级卵母细胞，该细胞中含有两个染色体组，A正确；次级卵母细胞的减Ⅱ后期出现在受精作用开始后，B正确；次级卵母细胞分裂时细胞质不均等分裂，所含细胞质较多的部分将是卵细胞，基因型应是aB，C错误；由同一染色体复制而来的姐妹染色单体形成的子染色体相同位置的基因应该相同，图中A和a不同，则该细胞形成过程中可能发生了基因突变，D正确。
“四看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为AA或aa，而后代中出现基因a或A的原因是基因突变。
②如果亲代细胞的基因型为Aa，而次级精母(卵母)细胞中出现Aa的原因是基因突变或交叉互换。
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。
(3)三看染色体
①如果在有丝分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因不同，则是基因突变的结果（如图甲）
②如果在减数第一次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因（同白或同黑）不同，则是基因突变的结果（如图甲）
③如果在减数第二次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因（颜色不一致）不同，则是交叉互换（基因重组）的结果（如图乙）
(4)四看变异个体的数量
[易误警示]
易错点1 基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失和替换
[点拨] (1)基因是具有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。
(2)有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状变异，广义上也称为基因突变。
易错点2 误认为基因突变会使基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基对”缺失视作“基因”缺失
[点拨] 基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量。基因中碱基对缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
易错点3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆
[点拨] 病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
易错点4 误认为基因重组＝交叉互换
[点拨] (1)基因重组有三种类型：同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换、非同源染色体上的非等位基因自由组合和DNA重组技术。
(2)染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组，而发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。
易错点5 误认为精卵随机结合属于基因重组
[点拨] 精子与卵细胞的自由(随机)结合是生殖细胞间的随机结合，不是基因重组。
易错点6 混淆基因重组与基因突变的“说词”
[点拨]
比较项目
基因突变
基因重组
生物变异
生物变异的“根本”来源
生物变异的“重要”来源
生物进化
为生物进化提供原始材料
为生物进化提供“丰富”的材料
生物多样性
形成生物多样性的“根本”原因
形成生物多样性的“重要”原因之一
发生概率
很小(常有“罕见”“稀有”“偶尔”等说法)
非常大(常有“正常发生”或“往往发生”等说法)
[纠错体验]
1．(2020·山西运城芮城中学期末)下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A．环境因素可诱导某基因朝某一方向突变
B．基因突变后遗传信息不一定改变，但生物的性状一定改变
C．自然界中所有等位基因产生的根本来源都是基因突变
D．基因突变产生的性状往往对个体的生存是不利的，所以会阻止生物的进化
解析：选C。基因突变是不定向的，环境因素可对生物的性状进行定向选择，A错误；基因突变是基因结构的改变，但生物的性状不一定改变，B错误；基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源，C正确；生物与环境的适应是长期自然选择的结果，当发生基因突变后，出现的新的生物性状往往与环境是不相适应的，突变对生物的生存往往是有害的，但是有的基因突变对生物的生存是有利的，因此基因突变有利于生物的进化，D错误。
2．(2020·湖南师大附中摸底)下列有关基因重组的叙述，不正确的是( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源
B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息
C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型
D．基因重组能产生原来没有的新性状组合
解析：选B。基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，是生物变异的重要来源，A正确；基因重组不能产生新基因，但可产生新的基因型，基因突变可改变基因中的遗传信息，进而产生原来没有的新基因，B错误；由于性状的显隐性关系，基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型，C正确；由于控制不同性状的基因的重新组合，故可产生原来没有的新性状组合，D正确。
3．(2020·福建福州八县联考)下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是( )
A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
解析：选C。图中①②细胞分别处于有丝分裂的中期和后期，基因A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制得到的，题图中①②的变异只能来自基因突变；③细胞处于减数第二次分裂的后期，基因A与a不同的原因可能是基因突变或减Ⅰ前期的交叉互换(基因重组)，C正确。
[基础达标]
1．(2020·北京师大附中月考)下列关于基因突变的描述，正确的是( )
A．基因突变丰富了种群的基因库
B．基因突变的方向是由环境决定的
C．亲代的突变基因一定能传递给子代
D．基因突变只发生在生物个体发育的特定时期
解析：选A。基因突变产生了新的基因，丰富了种群的基因库，A正确；基因突变是不定向的，B错误；发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的，C错误；基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，D错误。
2．(2020·山西晋中高考适应性考试)下列关于等位基因G和g的叙述，错误的是 ( )
A．基因g中插入1个碱基对，其编码的蛋白质可能不变
B．基因G和g一般不会存在于同一个染色体组
C．基因G和g的频率在环境改变时一定改变
D．基因G和g的分离可发生在减Ⅱ后期
解析：选C。真核生物的基因由外显子(能编码蛋白质)和内含子(不能编码蛋白质)组成，如果内含子部分插入1个碱基对，其编码的蛋白质一般不改变，A正确；等位基因一般位于同源染色体上，一个染色体组是一组非同源染色体，B正确；若环境变化前GG、Gg、gg的基因型频率分别为30%、40%、30%，G基因频率为0.5，环境变化后GG、Gg、gg的基因型频率分别为20%、60%、20%，G基因频率仍为0.5，所以环境改变时种群基因频率不一定改变，C错误；若同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，基因G和g可位于一条染色体的姐妹染色单体上，其分离可发生在减Ⅱ后期，D正确。
3．(2020·湖南长郡中学月考)下图为某染色体上的若干基因。其中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的片段。下列有关叙述正确的是( )
A．c基因碱基对缺失，属于染色体变异
B．在减数分裂四分体时期的交叉互换，可发生在a、b之间
C．Ⅰ、Ⅱ中发生的碱基对的替换，属于基因突变
D．基因与性状之间并不都是一一对应关系
解析：选D。c基因中的碱基对缺失，属于基因突变，A错误；交叉互换发生在同源染色体上的非姐妹染色单体之间，而a、b属于同一条染色体上的非等位基因，如果有互换，属于染色体结构变异，B错误；据题图分析可知，Ⅰ、Ⅱ为非基因序列，基因突变指基因序列中发生碱基对的替换、增添和缺失，C错误；基因控制生物的性状，一个基因可控制多个性状，一个性状也可由多个基因控制，D正确。
4.哺乳动物的某基因在细胞中表达时，由于mRNA中某碱基C通过一种生理代谢发生了替换，使密码子CAA变成了终止密码子UAA，最终合成的多肽链变短，出现异常蛋白质。据图分析，下列说法正确的是( )
A．过程①中需要RNA聚合酶和原料脱氧核苷酸的参与
B．过程②中由于密码子的简并性，所以一种tRNA可转运多个氨基酸
C．该蛋白质结构异常的根本原因是基因突变
D．上述生理代谢没有改变该mRNA中嘧啶碱基的比例
答案：D
5．(2020·福建漳州一模)下列与基因突变相关的叙述，正确的是( )
A．基因突变可能导致DNA上的终止密码子提前或推后
B．若某雌雄异株植物的突变基因位于雄株的X染色体上，子代雌株就会出现突变性状
C．如果一个基因的中部缺失1个核苷酸对，则其所控制合成的蛋白质可能减少多个氨基酸
D．基因发生突变，种群基因频率一定改变，从而形成新物种
解析：选C。终止密码子在mRNA上，不在DNA上，A错误；若突变基因为隐性基因(假设为a)，则突变雄株的基因型为XaY，雌株的基因型为XAXA，子代雌株不会出现突变性状，B错误；一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，经转录可能使终止密码子前移，导致其控制合成的蛋白质减少多个氨基酸，C正确；基因突变的结果是产生等位基因，故种群基因频率一定改变，种群基因频率改变只能说明生物发生了进化，但不一定形成新物种，D错误。
6．(2020·西藏自治区拉萨中学月考)在有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合称作基因重组。下列变化能导致基因重组的是( )
A．控制圆粒豌豆的R基因中插入一段DNA序列
B．减数分裂过程中同源染色体间互换对应片段
C．细胞分裂过程中姐妹染色单体间互换对应片段
D．细胞分裂过程中非同源染色体间互换部分片段
解析：选B。控制圆粒豌豆的R基因中插入一段DNA序列属于基因突变，A不符合题意；减数分裂过程中同源染色体中的非姐妹染色单体互换对应片段导致基因重组，B符合题意；不考虑突变，姐妹染色单体基因组成相同，互换对应片段没有实质意义，C不符合题意；非同源染色体间互换部分片段属于染色体结构变异，D不符合题意。
7．(2020·河南南阳一中高三开学测试)突变基因杂合细胞进行有丝分裂时，出现了下图所示的染色体片段交换，这种染色体片段交换的细胞继续完成有丝分裂后，可能产生的子细胞是( )
①正常基因纯合细胞 ②突变基因杂合细胞
③突变基因纯合细胞
A．①② B．①③
C．②③ D．①②③
解析：选D。假设正常基因为A，突变基因为a。染色体片段发生交换后，每条染色体上的染色单体分别为A和a。在有丝分裂后期，着丝点分裂，染色单体分离。细胞中出现4条染色单体，分别含有基因A、a、A、a。到有丝分裂末期，这些染色体平均进入不同的细胞中，可能有如下几种情况：两个A可同时进入某一细胞中(①)；两个a可同时进入另一个细胞中(③)；A和a进入某一细胞中(②)。D符合题意。
8．(2020·辽宁六校协作体期初考试)下图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的一个卵细胞中的一条染色体，两图中的字母均表示对应位置上的基因。下列相关叙述正确的是( )
A．图甲中的同源染色体上最多只有三对等位基因
B．图乙中的卵细胞在形成过程中肯定发生了基因突变
C．图中的非等位基因在减数分裂过程中发生了自由组合
D．基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同
解析：选D。题图甲中的同源染色体上有多对等位基因，图中标出的为三对，A错误；题图乙中的卵细胞在形成过程中发生了基因突变或基因重组，B错误；题图中的非等位基因为同源染色体上的非等位基因，不能发生自由组合，C错误；基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同，D正确。
9．(2020·山东德州模拟)研究发现某野生型二倍体植株3号染色体上有一个基因发生突变，且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传。回答下列问题：
(1)据此判断该突变为________(填“显性”或“隐性”)突变。
(2)若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如下图所示：
据图推测，产生Ⅱ的原因是基因中发生了__________，进一步研究发现，Ⅱ的相对分子质量明显大于Ⅰ，出现此现象的原因可能是________________________________________________________________________。
解析：(1)题干中指出突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传，由此判断该突变为隐性突变，突变个体为隐性纯合子。(2)分析突变基因编码的蛋白质Ⅱ可知，从突变位点之后氨基酸的种类全部改变，这说明基因中发生了碱基对的增添或缺失；若mRNA上终止密码子位置后移，则会导致翻译(或蛋白质合成)终止延后，使合成的蛋白质相对分子质量增大。
答案：(1)隐性 (2)碱基对的增添或缺失 终止密码子位置后移，导致翻译(或蛋白质合成)终止延后
10．下图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种AABB)的一个A基因和乙植株(纯种AABB)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：
(1)上述两个基因的突变发生在________的过程中，是由________________引起的。
(2)右图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为________，表现型是________，请在右图中标明基因与染色体的关系。乙植株发生了基因突变后的基因型为________。
(3)甲、乙发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现出突变性状，因为该突变均为________，且基因突变均发生在甲和乙的________中，不能通过有性生殖传递给子代。让其后代表现出突变性状的方法：取发生基因突变部位的组织细胞，先用________技术对其进行繁殖得到试管苗后，让其________(填“自交”“杂交”或“测交”)，子代即可表现突变性状。
解析：(1)由题图可知，甲植株和乙植株都发生了碱基对的替换，基因突变发生在间期DNA复制时。(2)因为A基因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变，所以题图细胞的基因型应该是AaBB，表现型是扁茎缺刻叶。乙植株(纯种)的一个B基因发生突变，突变后的基因型为AABb。(3)植株虽已突变但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在甲、乙植株上并不能表现出突变性状。由于突变发生在体细胞中，突变基因不能通过有性生殖传给子代，故甲、乙植株的子一代均不能表现突变性状。要想让子代表现出突变性状，可对突变部位的组织细胞进行组织培养，然后让其自交，后代中即可出现突变性状。
答案：(1)DNA复制 一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)
(2)AaBB 扁茎缺刻叶 如图所示(提示：表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可) AABb
(3)隐性突变 体细胞 组织培养 自交
11．(2020·广东汕头毕业班质量监测)镰刀型细胞贫血症(SCD)病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确的是( )
A．基因H的长度较基因h长
B．SCD的根本原因是一个氨基酸发生了替换
C．h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同
D．SCD属于单基因遗传病，该病的症状可利用光学显微镜观察到
解析：选D。镰刀型细胞贫血症是由基因中一对碱基的替换引起的，基因的长度不变，A错误；SCD的根本原因是基因中一个碱基对的替换，B错误；双链DNA分子中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值都等于1，C错误；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，患者的红细胞呈镰刀型，可利用显微镜观察红细胞的形态来确定是否患病，D正确。
12．枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
枯草杆菌
核糖体S12蛋白第
55～58位的氨基酸序列
链霉素与核
糖体的结合
在含链霉素培养基
中的存活率(%)
野生型
…—P——K—P—…
能
0
突变型
…—P——K—P—…
不能
100
注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸。
下列叙述正确的是( )
A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C．突变型的产生是由碱基对的缺失导致的
D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
解析：选A。由题表可知，突变型在含链霉素的培养基中存活率达到100%，说明S12蛋白结构的改变使突变型具有链霉素抗性，A项正确；链霉素通过与核糖体结合，可以抑制其翻译功能，B项错误；野生型与突变型的氨基酸序列中只有一个氨基酸不同，故突变型的产生是碱基对替换的结果，C项错误；本题中链霉素只是起到鉴别作用，能判断野生型和突变型是否对链霉素有抗性，并不能诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变，D项错误。
13．(2020·黑龙江大庆铁人中学高三模拟)下表为部分基因与细胞癌变的关系。下列相关叙述正确的是( )
基因种类
基因状态
结果
抑癌基因APC
失活
细胞突变
原癌基因Kran
活化
细胞快速增殖
抑癌基因DCC
失活
癌细胞形变
抑癌基因p53
失活
肿瘤扩大
其他基因
异常
癌细胞转移
A.表格中与癌变有关的基因都是由正常基因突变而来的
B．原癌基因的失活和抑癌基因的活化都是细胞癌变的内因
C．癌细胞的转移与“其他基因”正常表达有关
D．细胞的癌变受多种基因和环境条件的共同影响
解析：选D。原癌基因和抑癌基因在正常细胞中存在，不是由正常基因突变而来的，A错误；据题表可知，原癌基因的活化和抑癌基因的失活是细胞癌变的内因，B错误；癌细胞的转移与“其他基因”异常表达有关，C错误；细胞的癌变受多种基因和环境条件的共同影响，D正确。
14．(2020·河北衡水中学二模)经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了一株开白花植株。下列叙述正确的是( )
A．X射线可以引起生物体的遗传物质发生改变，如基因突变、基因重组和染色体变异
B．观察白花植株自交后代的性状，可确定该变异是否是可遗传的变异
C．若白花是基因突变引发的，则通过杂交实验，无法确定是显性突变还是隐性突变
D．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存
解析：选B。基因重组一般发生于减数分裂过程中，X射线可引起基因突变和染色体变异，A错误；白花植株自交，若后代中还出现白花性状，可以判断该变异为可遗传变异，B正确；白花植株与紫花植株杂交，若后代全为白花或既有紫花又有白花，该突变为显性突变，若后代全为紫花，则该突变为隐性突变，C错误；白花植株的出现是基因突变的结果，不是对环境主动适应的结果，D错误。
15．(2020·深圳六校联盟模拟)某性别决定方式为XY型的野生型植物不抗除草剂(4Bu)，甲组研究者对多株该植物进行辐射处理，然后让其随机传粉，在后代中筛选出甲品系抗4Bu的雌、雄植株各一株(F1)，将F1杂交后，发现F2中约有1/4的个体不具有抗4Bu的特性，抗4Bu 的个体中雌株、雄株约各占一半的数量。请回答下列问题：
(1)研究者判定：抗4Bu属于显性基因突变，理由是_____________________________________________；相关基因A、a位于常染色体上，其理由是：如果抗4Bu的相关基因仅位于X染色体上，则________________________________________________________________________。
(2)乙组研究者通过用化学药剂处理该野生型植物，得到了乙品系抗4Bu的植株，同时确定了相关基因为位于常染色体上的B、b，与A、a基因是独立遗传关系。甲、乙组研究者合作进行如下杂交实验：
实验
组别
抗4Bu亲本来源
子代表现型及比例
雄株
雌株
丙
乙品系
乙品系
抗4Bu∶不抗4Bu＝2∶1
丁
甲品系
乙品系
抗4Bu∶不抗4Bu＝3∶1
①对丙组实验结果最合理的解释是________________________________________。
②丁组的子代中含有两种抗4Bu基因的个体比例为________(请用分数表示)。
解析：(1)由题可知，甲品系的抗4Bu雌、雄植株杂交，子代中产生不抗4Bu的个体占1/4，则抗4Bu属于显性基因突变。若抗4Bu的相关基因位于X染色体上，则子代中抗4Bu的雌株与雄株分别占1/2、1/4，与题意不符，因此相关基因A、a位于常染色体上。
(2)①丙组中乙品系的基因型为aaBb，题表中乙品系杂交结果及比例为：抗4Bu∶不抗4Bu＝2∶1，可知基因型为BB的个体死亡，即B基因纯合致死。②甲品系(Aabb)与乙品系(aaBb)杂交产生的子代的基因型及比例为AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝1∶1∶1∶1，则丁组的子代中含有两种抗4Bu基因的个体比例为1/4。
答案：(1)抗4Bu的雌、雄植株(F1)杂交后代(F2)中约有1/4的个体不抗4Bu(说明抗4Bu属于显性基因突变) F2中抗4Bu植株中雌株应该占2/3，而不是1/2(或“F2中抗4Bu的个体中雌株∶雄株≈2∶1，而不是1∶1”)
(2)①B基因纯合致死 ②1/4
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