人教版 (新课标)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病评课课件ppt

这是一份人教版 (新课标)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病评课课件ppt，共28页。PPT课件主要包含了人类遗传病，单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病，软骨发育不全，抗维生素D佝偻病，苯丙酮尿症，外耳道多毛症，两对以上，染色体结构变异等内容，欢迎下载使用。
【思考】 感冒是不是遗传病？
先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？
由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。
①概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种.
并指、多指、软骨发育不全
白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。
进行性肌营养不良（假肥大型）
患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。
③特点：在群体中发病率较高。
②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
①概念:由_______ 等位基因控制的人类遗传病。
①概念：染色体异常引起的遗传病
（45+XX或45+XY）
资料： 1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起3.我国人口中患21三体的人在100万以上4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元
如何预防遗传病的发生？
二、遗传病的监测和预防
在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
推算出后代的再发风险率
提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断
指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
羊水检查 穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常 。最佳检查时间为怀孕40～70天。
基因诊断： 可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。
孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。 
三、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组：人体______所携带的_______遗传信息。具体测定的染色体包括_____________.2、人类基因组计划简称为_________3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。4、意义：5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________个。
阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）
调查 ：调查人群中的遗传病
5、讨论调查时应注意的问题
得出调查结论，撰写调查报告
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病 　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病 　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病
2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ） A.并指症 B.唇裂 C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X     ②22A＋X     ③21A＋Y     ④22A＋YA．①和③   B．②和③     C．①和④      D．②和④
4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传