人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病导学案

人类遗传病

一、人类常见遗传病的类型

人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

1. 单基因遗传病

受一对等位基因控制的遗传病，包括显性遗传病和隐性遗传病，有以下四种类型：

常染色体显性遗传病，遗传特点：有中生无、无为女孩，如多指、并指；

常染色体隐性遗传病，遗传特点：无中生有，有为女孩，如白化病、先天性聋哑；

X染色体显性遗传病，遗传特点：男性患者的母亲和女儿一定是患者，如抗维生素D佝偻病；

X染色体隐性遗传病，遗传特点：女性患者的父亲和儿子一定是患者，如血友病、红绿色盲。

2. 多基因遗传病

受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在群体中发病率比较高，易受环境的影响，遵循孟德尔遗传定律。如：原发性高血压、青少年型糖尿病。

3. 染色体异常遗传病

由染色体变异引起的疾病，简称染色体病。染色体增加一条、减少一条染色体或染色体结构改变导致的疾病。如21三体综合征、猫叫综合征等。

归纳总结：

（1）携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。

（2）不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。

二、调查人群中的遗传病

1. 调查遗传病的确定：选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。熟悉调查遗传病的特征，准确统计。

2. 调查某种遗传病的发病率

在人群中随机调查，调查的人数越多，数据越准确。

计算公式：某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者/某种遗传病的被调查人数×100%

3. 调查某种遗传病的遗传方式

在患病家族中调查，绘制遗传系谱图，进行相应的判断。为保证准确，可多调查几个同种遗传病的家族。

三、遗传病的检测与预防

1. 遗传咨询

2. 产前诊断

在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。

基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。

基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

例题1  下列关于人类遗传病的叙述中，正确的是（    ）

A. 先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病

B. 家族性疾病是遗传病，零散分布的疾病不是遗传病

C. 父母不携带任何致病基因，孩子不可能患遗传病

D. 调查遗传病的发病率，可在人群中选择发病率较高的单基因遗传病进行调查

答案：D

解析：本题考查人类遗传病的特点，难度中等。先天性疾病不一定是由遗传物质该病引起的，因此不一定是遗传病，后天疾病也可能是遗传物质引起的遗传病，A错误；家族性疾病不一定是遗传病，有可能是传染病，散发性疾病也可能是遗传物质引起的遗传病，B错误；父母不携带任何致病基因，孩子也可能患遗传病，例如染色体变异引起的遗传病，21三体综合征，C错误；调查遗传病的发病率，可在人群中选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，D正确。

例题2  甲病和乙病均为单基因遗传病， 某家族遗传家系图如下， 其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（    ）

A. 甲病为常染色体隐性遗传病， 乙病为伴X染色体隐性遗传病

B. Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4

C. Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表型

D. 若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲

答案：D

解析：本题考查人类遗传病类型的判断和对后代基因型和表型的推断，难度较大。由Ⅱ3和Ⅱ4甲病正常而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病；A错误；用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，则Ⅱ1的基因型为BbXAXa，Ⅲ5的基因型为BbXAX＿，两者基因型相同的概率为1/2；B错误；Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有8种基因型、6种表型；C错误；若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常；D正确。

（答题时间：25分钟）

1. 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（　　）

A. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病

B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病

C. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

D. 调查某种遗传病的遗传方式时，要注意在人群中随机调查

2. 如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是（    ）

A. 多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加

B. 染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，可能的原因是多数染色体异常遗传病致死，患者在胎儿期即被淘汰

C. 图像表明遗传病患者并非都是一出生就发病

D. 调查人群中遗传病时，最好选择发病率高的多基因遗传病

3. 人21号染色体上的短串联重复序列可作为遗传标记（+），对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为+ + -，其父亲该遗传标记的基因型为+ -，母亲该遗传标记的基因型为- -。据此所作判断正确的是（    ）

A. 该患儿致病基因来自父亲  

B. 卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿

C. 精子21号染色体有2条而产生了该患儿

D. 该患儿的母亲再生一个21三体综合症婴儿的概率为50%

4. 下列关于人类遗传病的说法，正确的是（　　）

A. 单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病

B. 只要没有致病基因，就一定不会患遗传病

C. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

D. 产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生

5. 某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测中错误的是（    ）

A. 可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性

B. 若该病为伴X染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高

C. 若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为1/4

D. 可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病

6. 下图为两个患不同遗传病的家庭系谱图，其中Ⅲ14的染色体组成为XY，但未在其体内检测出SRY基因（雄性决定基因），已知甲家庭患者均患同种单基因遗传病。下列叙述错误的是（    ）

A. 甲家庭所患遗传病可能是伴Y染色体遗传病

B. 甲家庭所患遗传病不可能是伴X染色体显性遗传病

C. Ⅲ14所患遗传病一定是由基因突变引起的

D. Ⅲ14患病的原因可能与其父亲产生了异常精子有关

7. 一项关于唐氏综合征（21-三体）的调查结果如下表，以下叙述错误的是（    ）

A. 抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性

B. 减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征

C. 新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关

D. 应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率

8. 某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是（　　）

A. 调查时，最好选群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等

B. 调查时应分多个小组，对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据

C. 为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样

D. 若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病

9. 如图为某单基因遗传病（显、隐性基因分别为A、a）的系谱图，请据图回答：

（1）该遗传病的遗传方式为_____染色体上_____性遗传。

（2）II1为纯合子的概率是_____。

（3）若III2和一个基因型与III4相同的男性结婚，则他们生一个患病女儿的概率是_____。

（4）如果III1同时患有红绿色盲（基因为b），则II1的基因型为_____，若II1和II2再生一个孩子，只患一种病的概率是_____。

（5）研究该遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法是_____。

①在人群中随机抽样调查并计算发病率  ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式

③在患者家系中调查研究遗传方式      ④在患者家系中调查并计算发病率

A. ②③        B. ②④        C. ①③           D. ①④

10. 某单基因遗传病属于伴性遗传病，下图是某家庭关于该遗传病的遗传系谱图（不考虑X、Y染色体的同源区段）。请回答下列问题：

（1）在人群中调査该遗传病的发病率时，取样的关键是群体要__________，并做到随机取样。计算该遗传病的发病率时，可用某遗传病的发病率＝该遗传病的患病人数÷__________×100%的公式进行计算。

（2）该遗传病不可能是伴Y染色体遗传病和______遗传病，原因分别是_______、__________。

（3）II-1与II-2再生一个正常男孩的概率是____________。

（4）IV-2与一个正常的男性结婚，并已怀孕。若胎儿是女性，还需要对胎儿进行基因检测吗？ __________________，理由是_______________________。

1. D  解析：本题考查人类遗传病的类型和特点，难度中等。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，A正确；人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，B正确；21三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。因此患者体细胞中染色体数目为47条，C正确；调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，D错误。

2. D  解析：本题考查人类遗传病的特点，难度中等。从图中可以看出，多基因遗传病成年人发病风险显著增加，A正确。从图中可以看出，染色体异常遗传病发病个体数量在胎儿期非常高，出生后明显低于胎儿期，可能的原因是多数染色体异常遗传病致死，患者在胎儿期即被淘汰，B正确。图像表明遗传病患者并非都是一出生就发病，例如多基因遗传病，在成年期发病个体数量明显增加，C正确。调查人群中遗传病时，最好选择发病率高的单基因遗传病，多基因遗传病容易受环境影响，D错误。

3. C  解析：本题考查21三体综合征的遗传特点，难度较大。21三体综合征是染色体数目异常病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病原因是父亲精子21号染色体有2条。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。因此A、B、D错误，C正确。

4. D  解析：本题考查人类遗传病的类型与特点，难度中等。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因，如21三体综合征，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病，C错误；产前诊断能及时发现胎儿是否患遗传病，从而终止妊娠，在—定程度上能有效预防21三体综合征患儿的出生，D正确。

5. B  解析：本题考查遗传病的推测，难度较大。 已知该男子患有某种遗传病，他的母亲正常且其岳母有该病，说明该病不是细胞质遗传，也不是伴Y遗传，A正确；伴X隐性遗传病的特点是男性患者多于女性患者，B错误；根据题干信息分析可知该病是隐性遗传病，若在常染色体上，则该男子为aa，妻子为Aa，则后代为患病男孩的概率为（1/2）×（1/2）=1/4，若该病在X染色体上，则该男子为XaY，妻子为XAXa，后代为患病男孩的概率为1/4，C正确；有丝分裂中期，染色体的形态最稳定，数目最清晰，是观察染色体形态和数目的最佳时期，D正确。

6. C  解析：本题考查遗传病类型的判断，难度较大。甲家庭患遗传病的个体均为男性，故可能是伴Y染色体遗传病，A正确；与Ⅰ3Ⅱ9Ⅲ13有亲缘关系的Ⅰ2和Ⅱ10正常，因此该病不可能是伴X染色体显性遗传病，B正确；Ⅲ14所患的遗传病也可能是父母都是该遗传病的携带者，C错误；Ⅲ14的染色体组成是XY，因此其患病的原因可能与其父亲产生的异常精子有关，D正确。

7. C  解析：本题考查染色体异常遗传病的调查以及结果分析，难度中等。对于唐氏综合征的抽样调查应该兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性，A正确；唐氏综合征是由于患者体细胞中21号染色体比正常人多了一条引起的，因此减数第一次分裂后期21号染色体未分离，可使子代患唐氏综合征，B正确；根据表格信息只能说明唐氏综合征的发生率与母亲年龄有关，但是并不能说明与父亲年龄无关，C错误；根据表格信息可知，当母亲年龄大于等于35岁后，唐氏综合征的发生率更高，因此应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率，D正确。

8. A  解析：本题考查与调查人群中的遗传病相关的知识，难度中等。因多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，A错误；调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据，B正确；为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；若该病男女患病比例相近，说明和性别无关，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。

9.（1）常    隐   （2） 0   （3） 1/12   （4） AaXBXb    3/8   （5） C   

解析：本题考查遗传病类型的判断以及相关的预测，难度较大。

（1）据试题分析可知，该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传病。

（2）Ⅱ1和Ⅱ2后代出现了患病的个体III1（aa），所以Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均为Aa，故Ⅱ1为纯合子的概率是0。

（3）据第（2）分析可知，III2表现正常，其基因型是1/3AA或2/3Aa，Ⅱ3（Aa）×Ⅱ4（aa），后代III4表现正常，故其基因型是Aa，若III2和一个基因型与III4相同的男性结婚，即III2（1/3AA或2/3Aa）×Aa，则他们生一个患病女儿（aa）的概率=1/4×2/3×1/2=1/12。

（4）红绿色盲是伴X隐性遗传，如果III1同时患有红绿色盲（基因为b），即III1（aaXbY），则其母本Ⅱ1的基因型为AaXBXb；如果Ⅱ1（AaXBXb）和Ⅱ2（AaXBY），再生一个孩子，只患一种病的概率，即A  XbY（3/4×1/4）+aaXBX（1/4×2/4）＋aaXBY（1/4×1/4）=3/8。

（5）在研究遗传病遗传方式时应选取患者家庭进行调查，调查该遗传病的发病率时应注意随机取样，选取的样本越多，误差越小，故选C。

10.（1）足够大    被调查总人数    （2）伴X染色体显性    男性患者的父亲均正常（或患者II-5的父亲I-2正常或患者IV-1、IV-4、IV-5的父亲III-4正常）    男性患者的母亲均正常（或I-1和I-2的子代II-5患病或III-3和III-4的子代IV-1、IV-4、IV-5患病）    （3）1/4    （4）不需要    虽然IV-2可能是该遗传病致病基因的携带者，但她与正常男性婚配后所生的女儿都有正常基因而不患病   

解析：本题考查人类遗传病的判断、检测，难度较大。

（1）在人群中调査该遗传病的发病率时，取样的关键是群体要足够大，并做到随机取样。计算该遗传病的发病率时，可用某遗传病的发病率＝该遗传病的患病人数÷被调查总人数×100%的公式进行计算。

（2）由于男性患者的父亲均正常（或患者II-5的父亲I-2正常或患者IV-1、IV-4、IV-5的父亲III-4正常）以及男性患者的母亲均正常（或I-1和I-2的子代II-5患病或III-3和III-4的子代IV-1、IV-4、IV-5患病），所以该遗传病不可能是伴Y染色体遗传病和伴X显性遗传病。

（3）该病的遗传方式为伴X隐性遗传，设致病基因为b，则I-1和I-2的基因型分别为XBXb、XBY，II-1的基因型为XBY，由于III-3为携带者，所以II-2的基因型只能为XBXb，II-1与II-2再生一个正常男孩的概率是1/2×1/2=1/4。

（4）由于III-3为携带者，所以IV-2的基因型为1/2XBXb、1/2XBXB，其与一个正常的男性（XBY）结婚，由于父亲的正常基因一定传给女儿，所以女儿不可能患病，故胎儿若是女性，不需要对胎儿进行基因检测。