高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第1节 基因突变和基因重组学案设计

基因突变与其他变异

核心知识点一： 基因突变和基因重组

一、基因突变

实例一 虎的体色一般是黄底黑纹，但也有白底黑纹的白虎。研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因——SLC45A2发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路。因此白虎体表有较浅的黑色条纹。

实例二 镰状细胞贫血患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，与正常的圆饼状的红细胞比较易破裂，使人患溶血性贫血。对患者的血红蛋白分析发现，血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。究其原因，是控制血红蛋白某氨基酸的碱基发生了替换，导致正常的谷氨酸变为异常的缬氨酸。

实例三  细胞的癌变 人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞的凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能导致细胞癌变。

与正常细胞相比，癌细胞有以下特点：能够无限增殖，形态结构发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性降低，在体内易分散和转移。

1. 基因突变的概念

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变。

2. 基因突变时间

任何时期都可以发生，但主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期，因为此时DNA双螺旋结构解开，DNA的结构不稳定。

3. 基因突变的原因

研究发现，用射线照射果蝇、玉米、大麦，发生突变的个体数大大增加。易诱发生物发生基因突变并提高突变率的因素分为三类：物理因素，如紫外线、射线以及其他辐射能损伤细胞内的DNA；化学因素，如亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；生物因素，如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。

在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误，从而导致自发突变。

4. 基因突变的特点

（1）普遍性：一切生物都可以发生，在自然界普遍存在。

（2）随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、任何部位、细胞内的不同DNA上、同一DNA分子的不同部位，并且DNA碱基组成的改变也是随机的。

（3）低频性：自然状态下，突变频率很低。

（4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。

（5）多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害，但有少数变异会使生物适应环境的能力增强，还有些基因突变不会导致新性状的出现，为中性突变。

5. 基因突变意义

（1）新基因产生的途径。

（2）生物变异的根本来源。

（3）生物进化的原始材料。

6. 诱变育种

利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。注意：诱变育种是以基因突变为原理，只能提高突变率，不能决定突变的方向。

二、基因重组

1. 概念

在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

发生过程：有性生殖；发生的生物：真核生物；实质：控制不同性状的基因重新组合。

2. 类型

注：另一种基因重组为人工重组型：转基因技术，即基因工程。

3. 基因重组的结果、意义

结果：产生新的基因型，导致重组性状的出现

意义：是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义，是形成生物多样性的重要原因之一。

4. 杂交育种

通过有性杂交将不同的性状组合到同一个体，即“集优”，增强了生物的适应性。

例题1  如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是（    ）

A. 图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因

B. 结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果

C. 图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的

D. 上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体

答案：B

解析：本题以细胞癌变为例，考查基因突变的特点，难度中等。等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因，A错误；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，B正确；基因突变具有随机性和不定向性，C错误；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体，D错误。

例题2  下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是（　　）

A. 由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变

B. 减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组

C. 淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变

D. 小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组

答案：D

解析：本题考查基因突变和基因重组的特点，难度中等。碱基对的改变引起基因结构的改变就称为基因突变，A错误；若一对相对性状由两（多）对等位基因控制，则减数分裂过程中，可能发生基因重组，B错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变，C错误；基因重组发生在两（多）对等位基因之间，D正确。

核心知识点二：染色体变异

生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异，包括染色体数目的变异和染色体结构的变异。

一、染色体数目的变异

1. 细胞内个别染色体的增加或减少，如缺少同源染色体的一条，为单体；同源染色体增加一条，为三体。

2. 细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。

（1）染色体组

细胞内的一套非同源染色体。

问题探讨：如何判断细胞内的染色体组数

方法1　根据染色体形态判定

细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。

方法2　根据基因型判定

在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因（包括同一字母的大、小写）出现几次，则含有几个染色体组。

方法3　根据染色体数和染色体的形态数推算

染色体组数＝染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2。　　　

（2）二倍体和多倍体

①体细胞中含有两个染色体组的个体为二倍体，减数分裂形成的配子中只有一个染色体组。

②体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。四倍体减数分裂形成的配子中含有两个染色体组，三倍体植物减数分裂时联会紊乱，不能形成可育配子，因此没有种子。

③多倍体与二倍体比较，其优势：茎秆粗壮，叶片、果实和种子比较大，糖类、蛋白质等营养物质的含量增加。

④人工诱导多倍体

用低温或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，通过抑制纺锤体的形成，导致复制后的染色体不能移向细胞的两极，引起染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，就可能发育为多倍体植株。

（3）单倍体

①体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。

②单倍体育种

采用花药（花粉）离体培养的方法获得单倍体植株，然后人工诱导使其染色体数加倍，恢复到正常的染色体数目。因单倍体高度不育，因此只能处理幼苗。通过该技术得到的个体基因都是纯合的，可明显缩短育种年限。

归纳总结：“二看法”判断单倍体、二倍体与多倍体

先看待判定个体是由受精卵发育而成的，还是由配子发育而成的。若待判定个体是由配子发育而成的，不论含有几个染色体组都是单倍体，单倍体是生物个体，而不是配子，所以精子、卵细胞属于配子，但不是单倍体。

若待判定个体是由受精卵发育而成的，再看它含有几个染色体组：含有两个染色体组的是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的就是多倍体。

二、染色体结构的变异

1. 类型（连线）

（2）结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。

易错警示：①染色体易位与交叉互换

②“三看法”辨析基因突变和染色体结构变异

归纳总结：利用三个“关于”区分三种变异

（1）关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。

（2）关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复（增加），属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基对的缺失、增添，属于基因突变。

（3）关于变异的水平问题：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，在光学显微镜下可以观察到。

例题1  下列关于染色体组和染色体变异的叙述，正确的是（　　）

A. 不同物种的染色体组中可能含有相同数目的染色体

B. 染色体组整倍性的变化必然会导致基因种类的增加

C. 染色体之间部分片段的交换属于染色体的结构变异

D. 进行有性生殖的生物配子中的染色体为一个染色体组

答案：A

解析：本题考查染色体组、染色体变异的特点，难度中等。染色体组整倍性变化，会增加基因数量，不会增加基因种类，B错误；非同源染色体间基因片段交换属染色体结构变异，C错误；对多倍体植物而言，配子中的染色体不止一个染色体组，D错误。

例题2  如图为某哺乳动物某个DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况，其中Ⅰ、Ⅱ为非基因序列。下列叙述正确的是（　　）

A. 基因重组可导致a、b位置互换

B. 若b、c基因位置互换，发生染色体易位

C. b中发生碱基对改变，可能不会影响该生物性状

D. 该DNA分子中发生碱基对替换属于基因突变

答案：C

解析：本题考查不同变异类型的特点，难度较大。a、b基因位于同一条染色体上，a、b基因位置互换，属于染色体结构变异，不是基因重组，A错误；b、c基因位于同一条染色体上，二者位置互换，为染色体结构变异中的倒位，不属于易位，B错误；由于遗传密码子的简并性，b中发生的碱基对改变，可能不会影响该生物性状，C正确；碱基对的替换若发生在没有遗传效应的DNA片段（如图中Ⅰ、Ⅱ），则不属于基因突变，D错误。

（答题时间：25分钟）

1. 有关生物的基因突变，下列说法中错误的是（    ）

A. 基因突变一定会导致遗传信息的改变

B. 体细胞发生的基因突变一般不会遗传给后代

C. 由基因突变引发的人类遗传病都不能直接通过显微镜检测

D. 基因突变是生物界中普遍存在的一种可遗传变异方式

2. 下列有关基因重组的说法，正确的是（    ）

A. 基因型Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离

B. 果蝇的精原细胞在进行DNA复制时，可能发生基因重组

C. 同源染色体的非姐妹染色单体发生局部交换，属于基因重组

D. 精子和卵细胞的随机结合属于基因重组

3. 下列有关二倍体、多倍体和单倍体的叙述，正确的是（    ）

A. 体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体

B. 多倍体都能进行正常减数分裂产生可育配子

C. 秋水仙素可抑制染色体复制，从而诱导染色体数目加倍

D. 四倍体马铃薯的配子直接发育成的个体称为单倍体

4. 下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是（　　）

A. 一个染色体组中不含同源染色体

B. 由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体

C. 单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组

D. 人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗

5. 下列关于变异的叙述，正确的是（    ）

A. 基因的碱基序列发生改变一定会导致性状的改变

B. 不同配子的随机结合体现了基因重组

C. 染色体结构的变异，使位于染色体上的基因数目和排列顺序发生改变

D. 同源染色体非姐妹染色单体之间发生染色体片段交换属于染色体畸变

6. 下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述，错误的是（    ）

A. 染色体结构变异是染色体的一个片段增加、缺失或替换等，而基因突变则是DNA分子中碱基对的替换、增加或缺失

B. 原核生物和真核生物均可以发生基因突变，但只有真核生物能发生染色体变异

C. 基因突变一般是微小突变，其对生物体影响较小，而染色体结构变异是较大的变异，其对生物体影响较大

D. 多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变则不能

7. 据下图分析，下列关于染色体交叉互换与染色体易位的叙述中，不正确的是（　　）

A. 图甲是交叉互换，图乙是染色体易位

B. 交叉互换和染色体易位均发生于同源染色体之间

C. 交叉互换属于基因重组，染色体易位属于染色体结构变异

D. 交叉互换在显微镜下不可观察，染色体易位可观察

8. 下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是（    ）

A. 基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异

B. 基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异

C. 弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种

D. 多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种

9. 为了快速培育抗某种除草剂的水稻，育种工作者综合应用了多种育种方法，过程如下。请回答问题。

（1）从对该种除草剂敏感的二倍体水稻植株上取花药离体培养，诱导成_____幼苗。

（2）用γ射线照射上述幼苗，目的是________；然后用该除草剂喷洒其幼叶，结果大部分叶片变黄，仅有个别幼叶的小片组织保持绿色，表明这部分组织具有___________。

（3）取该部分绿色组织再进行组织培养，诱导植株再生后，用秋水仙素处理幼苗，使染色体______________，获得纯合__________，移栽到大田后，在苗期喷洒该除草剂鉴定其抗性。

（4）对抗性的遗传基础做进一步研究，可以选用抗性植株与______________杂交，如果__________，表明抗性是隐性性状。F1自交，若F2的性状分离比为15（敏感）∶1（抗性），初步推测___________。

10. 假设小麦的低产基因用A表示，高产基因用a表示；抗病基因用B表示，不抗病基因用b表示，两对基因独立遗传。下图是利用低产抗病小麦（AABB）及高产不抗病小麦（aabb）两个品种，通过多种育种方式培育出高产抗病小麦（aaBB）新品种的过程图解，请据图回答：

（1）经过①、②、③过程培育出高产抗病小麦（aaBB）新品种的育种方法称为____________，原理是_________________。

（2）经过⑥过程的育种方法叫做______________，但利用这种方法不一定能获得高产抗病小麦（aaBB）新品种，因为这种变异是_________。

（3）经过④、⑤过程的育种方法称_______________，该过程中用到一种试剂___________，它的作用是_____________________________ 。从育种周期来看，这种育种方法的优点是能明显___________育种年限。

1. C  解析：本题考查基因突变的特点，难度中等。基因突变是DNA中碱基对的增添、缺失或替换而引起基因结构的改变，所以基因突变一定会导致遗传信息的改变，A正确；对于有性生殖的生物体，发生在体细胞中的基因突变一般不会遗传给后代，B正确；由基因突变引发的人类遗传病如镰刀型红细胞贫血症，能直接通过显微镜检测红细胞的形态来确诊，C错误；基因突变具有普遍性，是生物界中普遍存在的一种可遗传变异方式，D正确。

2. C  解析：本题考查基因重组的特点，难度中等。基因型Aa的个体自交，因基因分离和精卵细胞的随机结合而导致子代性状分离，A错误；DNA复制发生在分裂间期，而基因重组发生在减数第一次分裂后期，B错误；减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体发生局部交换，属于基因重组，C正确；基因重组是指减数分裂形成配子过程中，非等位基因之间的重新组合，精子和卵细胞的随机结合过程不属于基因重组，D错误。

3. D  解析：本题考查二倍体、多倍体、单倍体的特点，难度中等。由受精卵发育而来的、体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体，A错误；多倍体中的三倍体，在减数分裂形成配子的过程中，因同源染色体联会紊乱而不能产生可育的配子，B错误；秋水仙素可抑制纺锤体的形成，从而诱导染色体数目加倍，C错误；四倍体马铃薯的配子直接发育成的个体，其体细胞中含有本物种配子染色体数目，因此称为单倍体，D正确。

4. D  解析：本题考查染色体组、单倍体和二倍体的特点，难度中等。一个染色体组中不含同源染色体，每条染色体的形态和功能各不相同，A正确；由受精卵发育而来的个体，体细胞含有几个染色体组就叫做几倍体，B正确；由配子发育而来的个体称为单倍体，因此含有一个染色体组的个体一定是单倍体，但单倍体不一定含有一个染色体组，如四倍体的单倍体含有2个染色体组，C正确；人工诱导多倍体可以用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，也可以用低温诱导处理，D错误。

5. C  解析：本题考查生物变异的特点，难度中等。基因的碱基序列发生改变一定会导致遗传密码发生改变，但是不同的密码子可以决定相同的氨基酸，所以生物的性状不一定改变，A错误；基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中，B错误；染色体结构的变异，使位于染色体上的基因数目和排列顺序发生改变，C正确；同源染色体非姐妹染色单体之间发生染色体片段交换属于基因重组，D错误。

6. C  解析：本题考查染色体变异和基因突变的差异，难度中等。染色体结构变异是染色体的一个片段增加、缺失或替换等，而基因突变则是DNA分子碱基对的增加、减少或改变，A正确；原核生物和真核生物均可发生基因突变，而只有真核生物能发生染色体变异，因为原核生物中没有染色体，B正确；基因突变和染色体结构变异都是遗传物质发生改变，都对生物体有影响，没有大小之分，C错误；前者可通过显微镜检测出来，而后者是分子结构的改变，所以不能通过显微镜检测出来，D正确。

7. B  解析：本题考查染色体的交叉互换与易位，难度中等。A、B、C、分析题图可知：图甲是由于两条同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换而引发的基因重组；图乙的一条染色体的某一片段，移接到另一条非同源染色体上，这种变异属于染色体结构变异中的易位，A、C正确，B错误；交叉互换在显微镜下不能观察到，染色体易位可观察，D正确。

8. C  解析：本题考查生物的变异与育种，难度中等。基因重组是在有性生殖的过程，控制不同性状的基因的重新组合，会导致后代性状发生改变，A错误；基因突变会导致DNA的碱基序列发生改变，但由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会导致生物体性状发生改变，B错误；二倍体花药离体培养获得的单倍体高度不孕，但是用秋水仙素处理后使得其染色体数目加倍，为可育的二倍体，且肯定是纯种，C正确；多倍体的染色体组数如果奇倍数的增加（如三倍体），其后代遗传会严重的不平衡，在减数分裂形成配子时，同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，因此不利于育种，D错误。

9.（1）单倍体  （2） 诱发基因突变  抗该除草剂的能力  （3）加倍   二倍体 

（4）（纯合）敏感型植株    F1都是敏感型    该抗性植株中有两个基因发生了突变   

解析：本题考查生物的变异以及特点，难度中等。

（1）花药离体培养是单倍体育种的基本手段，通过花药离体培养获得单倍体幼苗，然后通过秋水仙素处理获得纯合子。

（2）进行诱变育种时，常用射线、激光来诱导基因突变，从而获得抗某种除草剂的水稻；然后用该除草剂喷洒其幼叶，结果大部分叶片变黄，仅有个别幼叶的小片组织保持绿色，表明这部分组织具有抗该除草剂的能力。

（3）水稻单倍体含一个染色体组，取该部分绿色组织再进行组织培养，诱导植株再生后，秋水仙素处理幼苗，使染色体数目加倍；获得纯合二倍体，移栽到大田后，用除草剂鉴定其抗性。

（4）通过与（纯合）敏感型植株杂交，子一代表现出来的性状是显性性状敏感型，子二代出现性状分离，分离比若是15：1，不符合分离定律，可以用自由组合定律来解释，只有两对基因都隐性时才表现为抗性，所以初步推测该抗性植株中两个基因发生了突变。

10.（1）杂交育种  基因重组  （2）诱变育种  不定向性  （3）单倍体育种  秋水仙素  抑制纺锤体形成，使染色体数加倍  缩短   

解析：本题考查生物的变异与育种，难度中等。

（1）杂交育种的过程是先杂交，在自交，选择所需表型，再自交纯化得到纯合子，原理是基因重组；

（2）⑥过程使用射线照射所以属于诱变育种，基因突变的方向是不定向的；

（3）④、⑤过程涉及花药离体培养所以属于单倍体育种，单倍体育种中需要秋水仙素，秋水仙素能抑制纺锤体形成，使染色体数加倍，单倍体育种的最大的优点是明显缩短育种周期。