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备战2021年高考生物一轮复习 易错点09 遗传与人类健康
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这是一份备战2021年高考生物一轮复习 易错点09 遗传与人类健康，共21页。
易错点09 遗传与人类健康
易错题【01】 对系谱图中涉及基因频率计算的问题不会解析
基因频率计算是进化一章中的难点，结合在遗传系谱图中通常描述为某种疾病患者在人群中的出现频率，此时应注意应用哈代温伯格定律，计算疾病的基因频率，再应用在系谱图中进行计算。
易错题【02】 对混有伴性遗传和常染色体的系谱图不会判断分析
当伴性遗传和常染色体遗传的疾病同时出现在一个系谱图中时，考生往往会感觉很棘手，难度仿佛翻倍了，但实际上，两者是遵循基因自由组合定律的，没有干扰，应注意分别解析，还有分析后代某种性别的个体出现某病的概率时，应注意在伴性遗传的计算中是已经考虑过性别比例的，不要发生重复计算。
易错题【03】 对非单基因遗传病的问题理解不到位
遗传病并非只有单基因遗传病一种，还有多基因病、染色体病等多种情况，故不是所有遗传病都有致病基因的，还有，检测和预防的手段也有不同。
01 对系谱图中涉及基因频率计算的问题不会解析
（2020年江苏省高考生物试卷）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
【错因】单基因遗传病的规律没有掌握，分析系谱图不清楚造成出错。
【问诊】
分析系谱图可知：Ⅱ7和Ⅱ8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。
【详解】
A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；
C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C正确；
D、Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。
故选ABC。
【答案】ABC
【叮嘱】
系谱图中的特征家庭：如无中生有判断隐性病，有中生无判断显性病，较为基础的内容要熟练掌握。对基因频率的计算要注意运用哈代温伯格定律，从患者比例推致病基因频率。
1．（2019浙江4月选考·28）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。
A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
【答案】B
【解析】根据题图分析，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴Y染色体遗传病。若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，则可能是①Ⅲ4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常；②Ⅲ5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近，A选项错误；设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，可得Ⅲ4的基因型为aaXYb，因为人群中这两种病的发病率均为1/625，所以Ⅲ5基因型为Aa的概率为，故Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病的概率为，只患乙病的概率是，B选项正确；因为甲病为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，结合B选项的分析可知，Ⅳ3的基因型为AA的概率为，基因型Aa的概率为，Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率为，C选项错误；Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，与正常男性结合，子女只有可能患甲病，该正常男性基因型为Aa的概率为，故子女患病的可能为，D选项错误。
2．下列关于遗传学的计算正确的是（ ）
A．某学校（男女各半）中，有红绿色盲患者3．5%（均为男生），色盲携带者占5%，则该校学生中的色盲基因频率为7%
B．若在某地区色盲遗传调查中Xb的基因频率为8%，理论上在人群中男性患者所占比例为8%
C．若某地区白化病的致病基因频率为a，则该地区正常个体中白化病致病基因携带者所占的比例为2a/（1-a）
D．若某地区抗维生素D佝偻病的致病基因频率为b，则该地区人群中女性个体不患抗维生素D佝偻病所占的比例为（1-b）2/2
【答案】D
【解析】
【分析】
由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。根据目前人们对遗传物质的认识，可以将遗传病分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体病三类。单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
【详解】
A、假设该学校200人，男生100人，女生100人，有红绿色盲患者3.5%（均为男生7人XbY），色盲携带者占5%（XBXb10人），则该校学生中的色盲基因频率为Xb/（XB+Xb）=（7+10）/（200+100）=17/300，A错误；
B、若在某地区色盲遗传调查中Xb的基因频率为8%，理论上在人群中男性患者（XbY）所占比例为8%×1/2=4%，B错误；
C、白化病为常染色体隐性遗传病，若某地区白化病的致病基因频率为a，白化病的基因型频率为a2，携带者的概率为2×a×（1-a），显性纯合子的概率为（1-a）2，则该地区正常个体（A_）中白化病致病基因携带者（Aa）所占的比例为2×a×（1-a）/（1-a2）=2a/（1+a），C错误；
D、抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，若某地区抗维生素D佝偻病的致病基因频率为b，那么女性产生正常配子的概率为（1-b），男性产生正常的含X染色体的配子的概率为（1-b）/2，则该地区人群中女性个体不患抗维生素D佝偻病（XdXd）所占的比例为（1-b）2/2，D正确。
故选D。
02 对混有伴性遗传和常染色体的系谱图不会判断分析
（2019江苏卷·25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是
A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3
【错因】关于常染色体遗传和伴性遗传的遗传病区别不清，不会用遗传图解分析。
【问诊】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Y染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只能遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给儿子。在MN血型系统中，M型、N型和MN型的基因型依次为LMLM、LNLN和LMLN。仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ-1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1。仅研究MN血型，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为LMLN。综上分析，Ⅱ-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率是1/2，A、C正确；Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-4的基因型为LMLN，表现型为MN型，B错误；Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均为XBY，因此Ⅲ-1携带的Xb来自于Ⅱ-3，Ⅱ-3携带的Xb来自于Ⅰ-2，即Ⅲ-1携带的Xb可能来自于Ⅰ-2，D错误。
【答案】AC
【叮嘱】遗传系谱图试题的解题技巧
（1）遗传系谱图的解题思路
①寻求两个关系：基因的显隐性关系；基因与染色体的关系。
②找准两个开始：从子代开始；从隐性个体开始。
③学会双向探究：逆向反推(从子代的分离比着手)；顺向直推(已知表现型为隐性性状，可直接写出基因型；若表现型为显性性状，则先写出基因型，再看亲子关系)。
（2）对于系谱图中遗传病概率的计算。若不知道遗传方式，则首先要以系谱图中“各家庭成员的亲子代的表现型”的为切入点，判断出该病的遗传方式，再结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。若已知遗传方式，则需结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。如果是两种遗传病相结合的类型，可采用“分解组合法”，即从每一种遗传病入手，算出其患病和正常的概率，然后依题意进行组合，从而获得答案。
1、如图为某家族中一种单基因遗传病的系谱图，下列说法正确的是（ ）
A．对患者家系进行调查可得出人群中该病的发病率
B．I-2、Ⅱ-6均为杂合子，且Ⅱ-4和Ⅲ-8基因型相同的概率是2/3
C．由Ⅱ-5和Ⅱ-6及Ⅲ-9个体，可推知理论上，该病男女患病概率相等
D．禁止近亲结婚是预防该遗传病的最有效途径
【答案】C
【解析】
【分析】
据图分析，5号和6号患病，而9号正常，即“有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，因此可判断该病为常染色体显性遗传病。
【详解】
A、要调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查，A错误；
B、据上分析可知，该病是常染色体显性遗传病，故I-2可能是纯合子也可能是杂合子，Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅱ-6均为杂合子，Ⅲ-8是杂合子的概率是2/3，B错误；
C、由Ⅱ-5和Ⅱ-6及Ⅲ-9个体，可推知该病为常染色体显性遗传病，理论上该病男女患病概率相等，C正确；
D、禁止近亲结婚是预防隐性遗传病的最有效途径，该病是显性遗传病，D错误。
故选C。
2、图示是人类某种遗传病的家庭系谱图，致病基因位于性染色体的同源区段，其中Ⅰ—3不含该病致病基因，下列叙述中错误的是（ ）
A．该病是显性遗传病
B．该病在人群中的发病率女性高于男性
C．Ⅲ—8与正常女性结婚，儿子都不患病
D．Ⅲ—9为正常男性的几率是1/4
【答案】B
【解析】分析系谱图：已知该病是伴性遗传病，伴性遗传病包括伴Y遗传病、伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病，系谱图中有女患者，所以不可能是伴Y遗传病；Ⅰ—3不含该病致病基因，该病属于伴X染色体显性遗传病（用A、a表示）。
A. 由分析可知，该病是显性遗传病，A正确；
B. 该病致病基因位于性染色体的同源区段，在人群中的发病率女性不一定高于男性，B错误；
C. Ⅲ—8XAYa与正常女性XaXa结婚，儿子XaYa都不患病，C正确；
D. Ⅱ-5的基因型为XaYa，Ⅱ-6的基因型为XAXa，Ⅲ—9为正常男性（XaYa）的几率是1/4,D正确。
03 对非单基因遗传病的问题理解不到位
（2019浙江4月选考·8）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
【错因】单遗传病的是最常考查的一类遗传病，其规律明显，对单基因病的一些基本概念有混淆造成错误选择。
【问诊】单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A选项正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B选项错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C选项错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D选项错误。
【答案】A
【叮嘱】
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
单基因遗传病
常染色体
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
隔代遗传，隐性纯合发病
相等
伴X染色体
显性
代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
隐性
隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
多基因遗传病
①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高
相等
染色体异常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
相等
1.下列关于人类遗传病的叙述正确的是
A．不携带致病基因的个体一定不患遗传病
B．单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病
C．伴X染色体显性遗传病的男性患者多于女性患者
D．禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率
【答案】D
【解析】
【分析】
1、人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类遗传病。主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类，由染色体异常造成的遗传病，患者体内没有致病基因。
2、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
【详解】
A、由染色体异常造成的遗传病，患者体内可以没有致病基因，故不携带致病基因的个体一定不患遗传病，A错误；
B、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B错误；
C、伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者，C错误；
D、由分析可知：禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率，D正确。
故选D。
2．出生缺陷即先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。下列关于出生缺陷和遗传病关系的叙述，正确的是（ ）
A．21三体综合征属于出生缺陷，重大出生缺陷就是遗传病
B．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病发病率调查
C．利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病和所有出生缺陷
D．苯丙酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病
【答案】D
【解析】
【分析】
1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲结婚：可大大降低隐性遗传病的发病率。
【详解】
A、21三体综合征属于出生缺陷，但出生缺陷并不能说就是遗传病，如有些先天性疾病是在胎儿发育时产生的，并非遗传而来，A错误；
B、原发性高血压是多基因遗传病，而进行遗传病发病率调查时一般选择单基因遗传病，B错误；
C、利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病，但不能监测和预防所有出生缺陷，C错误；
D、苯丙酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病，D正确。
故选D。
错
1．下列关于伴性遗传和人类遗传病的说法正确的是（ ）
A．在患者家族中调查红绿色盲的发病率，发现男性的发病率高于女性
B．先天性愚型患者体细胞中多了一条21 号染色体，基因未发生改变不属于遗传病
C．男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父
D．摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，最早能够判断白眼基因位于 X 染色体上的最关键实验证据是：F1 自交，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
【答案】D
【解析】
【分析】
1．决定性别的基因位于性染色体上，但性染色体上的基因不都决定性别，性染色体上的遗传方式都与性别相关联，称为伴性遗传。
2．遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
【详解】
A、调查红绿色盲的发病率应当在人群中随机取样调查，A错误；
B、先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体，基因虽未发生改变，但属于遗传病，B错误；
C、男性的性染色体只能来自其父亲，与其祖母和外祖父无关，C错误；
D、摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验证据是：F1自交，后代出现性状分离，白眼全部是雌性，D正确。
故选D。
2．如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是（ ）
A．该遗传病为伴X染色体显性遗传 B．该遗传病男性患者多于女性
C．Ⅰ—2不一定为杂合体 D．若Ⅲ—7 与Ⅲ—8结婚，则患病女孩的概率为1/3
【答案】D
【解析】
【分析】
根据5和6双亲患病，后代出现了正常个体，且为女性，说明该病为常染色体显性遗传病。据此答题。
【详解】
A、根据分析可知，该遗传病为常染色体显性遗传，若为伴X染色体显性遗传，9号应患病，A错误；
B、常染色体显性遗传中男性患者和女性患者出现的概率相同，B错误；
C、由于Ⅱ-4不含致病基因，所以Ⅰ-2患者一定同时含有正常的基因和致病基因，即一定为杂合体，C错误；
D、设致病基因为A，Ⅲ-7不患病，基因型为aa，Ⅲ-9的基因型也为aa，故Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型均为Aa，则Ⅲ-8基因型为1/3AA、2/3Aa，若Ⅲ-7与Ⅲ-8结婚，则患病女孩的概率为1/3×1/2+2/3×1/2×1/2=1/3，D正确。
故选D。
【点睛】
本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图准确判断这种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，并能进行相关概率的计算。
3．已知如下图谱中，甲病致病基因位于核DNA上，乙病致病基因位于线粒体DNA上。下列叙述中错误的是
A．甲病是常染色体的隐性遗传病 B．Ⅱ7个体的致病基因全部来自Ⅰ3
C．Ⅱ8和Ⅱ9的患病后代不可能患乙病 D．Ⅱ6和Ⅱ7的后代只患一种病的概率为2/3
【答案】B
【解析】
系谱图中Ⅰ1和Ⅰ2个体均正常，他们的女儿Ⅱ5患甲病，可推知甲病是常染色体的隐性遗传病，A项正确；根据A项分析，患者Ⅱ7个体的甲病致病基因1个来自Ⅰ3、一个来自Ⅰ4，乙病致病基因位于线粒体DNA上，所以Ⅱ7个体的乙病致病基因来自Ⅰ3，故B项错误；乙病致病基因位于线粒体DNA上，表现为母系遗传的特点，Ⅱ9不患乙病，所以Ⅱ8和Ⅱ9的患病后代不可能患乙病，C项正确；设甲病的致病基因为a，则Ⅱ6的关于甲病的基因型为1/3AA或2/3Aa，Ⅱ7的关于于甲病的基因型为aa，Ⅱ6和Ⅱ7的后代患甲病的概率是2/3×1/2＝1/3，不患甲病的概率是1－1/3＝2/3。由于Ⅱ7患乙病，根据乙病的特点，可推知Ⅱ6和Ⅱ7的后代一定患乙病，综合考虑，Ⅱ6和Ⅱ7的后代只患一种病(只患乙病，不患甲病)的概率为2/3×1＝2/3，D项正确。
【点睛】
快速突破遗传系谱题思维方法
4．如图为某种人类单基因遗传病的系谱图，据图判断该病为( )
A．常染色体隐性遗传病
B．常染色体显性遗传病
C．伴X染色体隐性遗传病
D．伴X染色体显性遗传病
【答案】B
【解析】
由此题中的遗传系谱图可得，父母双方均有病，男女均有，不可能是Y染色体上的遗传病，其次，后代中有未患病的个体，这种病是一个显性遗传，再者，如果假设该病是伴X染色体显性遗传病，那么父亲是患者，其女儿必为患者，与题意不和，则该病为常染色体显性遗传病，故答案选择B。
5、（2020年山东省高考生物试卷（新高考)）（多选）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致
D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
【答案】CD
【解析】
【分析】
分析甲病家系图可知甲病为常染色体隐性遗传病，分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可判断，乙病可能为常染色体隐性遗传病，致病基因也可能位于XY同源染色体上。
【详解】
A.由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可以位于常染色体上，A错误；
B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；
C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；
D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选CD。
【点睛】
解答家系图的问题时，先利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病。一女病。其父子有正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，一男病，其母女有正非伴性。”进行判断，有些家系图含有的个体较少，可能无法判断具体的遗传方式，则利用假设法，如本题的乙家系。解答本题还要结合DNA的电泳图进一步进行分析判断。
6．如图为某家族中一种单基因遗传病的系谱图，下列说法正确的是（ ）
A．对患者家系进行调查可得出人群中该病的发病率
B．I-2、Ⅱ-6均为杂合子，且Ⅱ-4和Ⅲ-8基因型相同的概率是2/3
C．由Ⅱ-5和Ⅱ-6及Ⅲ-9个体，可推知理论上，该病男女患病概率相等
D．禁止近亲结婚是预防该遗传病的最有效途径
【答案】C
【解析】
【分析】
据图分析，5号和6号患病，而9号正常，即“有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，因此可判断该病为常染色体显性遗传病。
【详解】
A、要调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查，A错误；
B、据上分析可知，该病是常染色体显性遗传病，故I-2可能是纯合子也可能是杂合子，Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅱ-6均为杂合子，Ⅲ-8是杂合子的概率是2/3，B错误；
C、由Ⅱ-5和Ⅱ-6及Ⅲ-9个体，可推知该病为常染色体显性遗传病，理论上该病男女患病概率相等，C正确；
D、禁止近亲结婚是预防隐性遗传病的最有效途径，该病是显性遗传病，D错误。
故选C。
7．某一家族中的肥胖症不仅由第18号染色体上的R、r基因决定，而且还与第2号染色体上的M、m基因有关；及基因存在时不能形成黑皮素4受体，m基因纯合时不能形成阿黑皮素原，其机理如图1所示。图2是该家族系谱图，其中Ⅰ-1是纯合体，Ⅰ-2的基因型为mmRr，下列有关叙述错误的是
A．该家族中体重正常个体应具有M基因和rr基因型，两种基因的传递遵循自由组合定律
B．若Ⅱ-4与其他家族中的正常纯合女性婚配，生出严重肥胖孩子的概率是1/2
C．若Ⅱ-5个体为杂合子，则Ⅲ-7个体为纯合子的概率是1/8
D．在缺乏酶X的个体中，注射促黑素细胞激素能治疗的严重肥胖个体基因型是MMrr、Mmrr、mmrr
【答案】C
【解析】
【分析】
【详解】
A、由于m基因纯合时不能形成阿黑皮素原，R基因存在时不能形成黑皮素4受体，所以该家族中体重正常个体应具有M基因和r基因，又这两对基因分别位于两对同源染色体上，所以这两种基因传递遵循基因的自由组合定律，A正确；
B、根据该家族的肥胖遗传系谱中Ⅰ-1是纯合体，Ⅰ-2的基因型为mmRr，可推断Ⅱ-4的基因型为MmRr．若Ⅱ-4与其他家族中的正常女性（纯合体MMrr）婚配，生出严重肥胖孩子（M_Rr）的概率是1/2，B正确；
C、 II-5个体正常且是杂合子，因此II-5个体基因型为Mmrr，Ⅱ-4的基因型为MmRr，III-7个体严重肥胖，因此基因型以及比例为MMRr:MmRr：mmRr：mmrr=1：2：1:1，因此III-7个体为纯合子的概率是1/5，C错误；
D、由图可知，缺乏酶X的个体中，不能合成促黑素细胞激素，若注射促黑素细胞激素能治疗的严重肥胖个体，说明该个体能形成黑皮素4受体，说明该细胞内不含有R基因，因此严重肥胖个体基因型是MMrr、Mmrr、mmrr，D正确。
故选C。
8．（2018江苏卷·12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
【答案】A
【解析】孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。
9．下图为红绿色盲、抗维生素D佝偻病的遗传家系图（不考虑基因突变与四分体中非姐妹染色单体间的交叉互换）。已知红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病（设基因为A、a），抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病（设基因为B、b），请据图回答下列问题：
（1）Ⅰ-1与Ⅰ-4的基因型分别为______________________________。
（2）Ⅲ-2与一个只患红绿色盲男性婚配，则他们生一两病都不患的孩子的概率为___，他们所生的男孩中，患抗维生素D佝偻病的概率为_____。
（3）经检查发现，Ⅲ-1不携带任何致病基因，但却患有遗传病，请简要说明两种可能原因：_______________、__________________。
（4）计算人群中的红绿色盲的发病率时，所调查的群体应_______，以保证实验数据和结论的准确性。
【答案】XAbY、XAbXaB 1/2 1/2 Ⅲ-1的染色体数目异常，如21三体综合征 Ⅲ-1的染色体结构异常，如猫叫综合征（其它合理答案也可） 足够大
【解析】
【分析】
伴性遗传指位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式。自然界中由性染色体决定生物性别的类型，主要有XY型和ZW型，XY型在雌性的体细胞内，有两个同型的性染色体，在雄性的体细胞内，有两个异型的性染色体。受精作用的实质是雌雄配子的结合，因此可以用配子法来解答相应的问题。
【详解】
（1）由于Ⅰ-1的表现型正常，故其基因型为XAbY。再根据Ⅰ-4与Ⅱ-4、Ⅱ-5的表现型，可分析出Ⅰ-4的基因型为XAbXaB（答XABXab不给分）。
（2）Ⅰ-4的基因型为XAbXaB，根据Ⅱ-3与Ⅱ-4及Ⅲ-2的表现型可推知Ⅲ-2的基因型为XABXAb，她与一个只患红绿色盲男性（XabY）婚配，他们的后代的基因型及比例为：1XABXab、1XAbXab、1XABY、1XAbY。因此，他们生一两病都不患的孩子的概率为1/2，他们所生的男孩中，患抗维生素D佝偻病的概率为1/2。
（3）Ⅲ-1不携带任何致病基因，但却患有遗传病，此问题可从染色体异常角度去分析。
（4）计算人群中的红绿色盲的发病率时，所调查的群体应足够大，以保证实验数据和结论的准确性。
【点睛】
本题考查的是两对基因在X染色体上的连锁遗传，难度较大， 在计算时应注意基因在染色体上的位置及标注，运用孟德尔的分离定律解答该类问题。
10．遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征回答下列问题：
（1）遗传病类型包括单基因遗传病、_________和染色体异常遗传病。
（2）单基因遗传病可能有显性致病基因引起，比如_______（答出1个即可）、抗维生素D佝偻病等。抗维生素D佝偻病是一种伴X显性遗传病，而伴X显性遗传病的遗传特点有__________（答出2点即可）。
（3）具有XXY染色体的人通常表现为XY男性的生理特征，可能出现不同程度的女性化第二性征从激素角度分析，可能的原因是__________。对色觉和染色体均正常的夫妇，生育了一个性染色体为XXY的红绿色肓男孩，不考虑基因突变，该男孩的诞生，源于其填________“母亲”或“父亲”）在产生配子的过程中减数___________（填“第一”或“第二”）次分裂性染色体异常分配所致。
（4）某种单基因遗传病的致病基因位于常染色体上，正常女性中携带致病基因的个体占，某男性的父母亲均正常，但有一个患该遗传病的妹妹，那么，该男性与一个正常女性婚配，生育一个患该遗传病女孩的概率为_________。
【答案】多基因遗传病 多指、并指、软骨发育不全 女性患者多于男性患者，部分女性患者的病症较轻，代代遗传，交叉遗传等 雄性激素分泌不足（或雄性激素匮乏） 母亲 第二
【解析】
【分析】
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
（1）人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
（2）常见的单基因遗传病由很多，比如多指、并指、软骨发育不全是常见的单基因常染色体显性遗传病。伴X显性遗传病具有患者女性多于男性且交叉遗传的特点等等。
（3）XXY染色体的人属于染色体数目变异造成的遗传病，该病人伴有雄激素缺乏的症状，故可能出现不同程度的女性化第二性征。根据题意分析可知：一个性染色体为XXY的色盲男孩，基因型为XbXbY，而夫妇表现正常，所以XbXb只能来自母亲，其产生的原因是母亲在卵细胞产生过程中减数第二次分裂异常所致。
（4）设这种单基因遗传病用字母（A/a）表示，由正常女性中携带致病基因的个体占，可知该病是常染色体隐性遗传病，该男性父母的基因型均为Aa，该男性与正常女性婚配后代患病，则他们的基因型应为2/3Aa×1/100Aa，计算出患病女孩的概率=2/3×1/100×1/4×1/2=1/1200。
【点睛】
本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及实例，掌握人类遗传病的特点，和正确计算相关患病概率，能结合所学的知识准确判断各问题。
11．粘多糖贮积症是一种遗传病，某研究性学习小组的同学对某地区的粘多糖贮积症进行调查。请分析回答：
（1）若要了解该遗传病的发病情况，应在人群中____________________调查并计算发病率。
（2）在调查中发现该病的发病率较低。如图是该小组的同学在调查中发现某患者的家族系谱图，Ⅰ-1不携带致病基因。请据图回答：
①根据已知信息判断，该病最可能为____________________染色体上隐性基因控制的遗传病。
②现需要从第Ⅲ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得致病基因，提供样本的合适个体为____________________（填写序号）。
③为减少粘多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中的____________________（填写序号）应注意进行遗传咨询和产前诊断。
（3）若要快速检测正常人群中的个体是否携带该病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是 ____________________。
【答案】随机抽样 X Ⅲ-1、Ⅲ-7 2、4、6 碱基互补配对原则
【解析】
【分析】
1、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样。
2、分析系谱图可知，由于Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，其后代Ⅱ-4患病，且Ⅰ-1不携带致病基因，可推知该病为伴X染色体隐性遗传病。
【详解】
（1）若要调查该遗传病的发病率，应在足够大的人群中随机抽样调查，并计算发病率。
（2）①由分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传病。
②若要从第Ⅲ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得致病基因，可选择患病的个体Ⅲ-1和Ⅲ-7，一定含有致病基因。
③该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅲ-1患病，则Ⅳ-2为携带者；由于Ⅳ-5为患者，则Ⅲ-3为携带者，可推知Ⅳ-4可能为携带者；由于Ⅲ-7为患者，则Ⅱ-3为携带者，Ⅲ-5可能为携带者，可推知Ⅳ-6也可能为携带者，故要减少该病的发生，该家族第Ⅳ代中的2、4、6应注意进行遗传咨询和产前诊断。
（3）分子探针是以分子杂交为基础的技术，用探针来检测具有互补序列的核酸序列，依据的原理是碱基互补配对原则。
【点睛】
本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的特点，能根据系谱图推断该病可能的遗传方式，再结合所学的知识准确答题 。
12．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题。
（1）上图为两种遗传病的系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为________，乙病的遗传方式为___________。
（2）Ⅱ-2的基因型为_______，Ⅲ-1的基因型为________。
（3）如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为_______。
【答案】常染色体显性遗传病 伴X隐性遗传病 AaXbY aaXBXb 7/32
【解析】
【分析】
根据Ⅱ-2病而Ⅰ—1未病（男病女未病），可知甲病不是伴X显性遗传病，再Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病（女病男未病），可知甲病不是伴X隐性遗传病，同时也不可能是伴Y遗传病，结合Ⅱ-4为携带者可知，甲病是常染色体显性遗传病；根据Ⅱ-3×Ⅱ-4→Ⅲ-4可知，乙病为隐性遗传病，结合Ⅱ-4无致病基因可知，乙病为伴X隐性遗传病。
【详解】
（1）根据系谱图可知，甲病不是伴Y遗传病，再根据Ⅱ-2病而Ⅰ—1未病和Ⅱ-3患病而Ⅲ-5正常可知，甲病不可能是伴X遗传病，又由于Ⅱ-4无致病基因，故甲病不是常染色体隐性遗传病，即为常染色体显性遗传病。根据Ⅱ-3×Ⅱ-4→Ⅲ-4结合Ⅱ-4无致病基因可知，乙病为伴X隐性遗传病。
（2）Ⅱ-2同时患甲病和乙病，根据其母亲正常可知，其甲病的基因型为Aa，乙病的基因型为XbY，故Ⅱ-2的基因型为AaXbY，Ⅲ-1不患病，故甲病的基因型为aa，而由于Ⅱ-2的基因型为XbY，故Ⅲ-1乙病的基因型为XBXb，Ⅲ-1的基因型为aaXBXb。
（3）Ⅲ-2患甲病不患乙病，其母亲正常，故Ⅲ-2的基因型为AaXBY；根据Ⅱ4不患病可知，Ⅲ-3甲病的基因型为Aa，再根据Ⅲ-4患乙病可知，Ⅱ-3乙病的基因型为XBXb，Ⅱ-4乙病的基因型为XBY，故Ⅲ-3乙病的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，若Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，所生孩子不患甲病即aa的概率为1/4，患乙病的概率为1/2×1/4=1/8，不患乙病的概率为1-1/8=7/8，故生出正常孩子的概率为1/4×7/8=7/32。
【点睛】
本题首先需要根据系谱图判断出甲和乙的遗传方式，其中甲病的遗传方式判断较麻烦，由于不能直接确定显隐性，需要根据相关个体的表现型一一进行排除，最后才能确定其为常染色体显性遗传病。
易错点09 遗传与人类健康
易错题【01】 对系谱图中涉及基因频率计算的问题不会解析
基因频率计算是进化一章中的难点，结合在遗传系谱图中通常描述为某种疾病患者在人群中的出现频率，此时应注意应用哈代温伯格定律，计算疾病的基因频率，再应用在系谱图中进行计算。
易错题【02】 对混有伴性遗传和常染色体的系谱图不会判断分析
当伴性遗传和常染色体遗传的疾病同时出现在一个系谱图中时，考生往往会感觉很棘手，难度仿佛翻倍了，但实际上，两者是遵循基因自由组合定律的，没有干扰，应注意分别解析，还有分析后代某种性别的个体出现某病的概率时，应注意在伴性遗传的计算中是已经考虑过性别比例的，不要发生重复计算。
易错题【03】 对非单基因遗传病的问题理解不到位
遗传病并非只有单基因遗传病一种，还有多基因病、染色体病等多种情况，故不是所有遗传病都有致病基因的，还有，检测和预防的手段也有不同。
01 对系谱图中涉及基因频率计算的问题不会解析
（2020年江苏省高考生物试卷）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
【错因】单基因遗传病的规律没有掌握，分析系谱图不清楚造成出错。
【问诊】
分析系谱图可知：Ⅱ7和Ⅱ8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。
【详解】
A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；
C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C正确；
D、Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。
故选ABC。
【答案】ABC
【叮嘱】
系谱图中的特征家庭：如无中生有判断隐性病，有中生无判断显性病，较为基础的内容要熟练掌握。对基因频率的计算要注意运用哈代温伯格定律，从患者比例推致病基因频率。
1．（2019浙江4月选考·28）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。
A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
【答案】B
【解析】根据题图分析，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴Y染色体遗传病。若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，则可能是①Ⅲ4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常；②Ⅲ5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近，A选项错误；设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，可得Ⅲ4的基因型为aaXYb，因为人群中这两种病的发病率均为1/625，所以Ⅲ5基因型为Aa的概率为，故Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病的概率为，只患乙病的概率是，B选项正确；因为甲病为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，结合B选项的分析可知，Ⅳ3的基因型为AA的概率为，基因型Aa的概率为，Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率为，C选项错误；Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，与正常男性结合，子女只有可能患甲病，该正常男性基因型为Aa的概率为，故子女患病的可能为，D选项错误。
2．下列关于遗传学的计算正确的是（ ）
A．某学校（男女各半）中，有红绿色盲患者3．5%（均为男生），色盲携带者占5%，则该校学生中的色盲基因频率为7%
B．若在某地区色盲遗传调查中Xb的基因频率为8%，理论上在人群中男性患者所占比例为8%
C．若某地区白化病的致病基因频率为a，则该地区正常个体中白化病致病基因携带者所占的比例为2a/（1-a）
D．若某地区抗维生素D佝偻病的致病基因频率为b，则该地区人群中女性个体不患抗维生素D佝偻病所占的比例为（1-b）2/2
【答案】D
【解析】
【分析】
由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。根据目前人们对遗传物质的认识，可以将遗传病分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体病三类。单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
【详解】
A、假设该学校200人，男生100人，女生100人，有红绿色盲患者3.5%（均为男生7人XbY），色盲携带者占5%（XBXb10人），则该校学生中的色盲基因频率为Xb/（XB+Xb）=（7+10）/（200+100）=17/300，A错误；
B、若在某地区色盲遗传调查中Xb的基因频率为8%，理论上在人群中男性患者（XbY）所占比例为8%×1/2=4%，B错误；
C、白化病为常染色体隐性遗传病，若某地区白化病的致病基因频率为a，白化病的基因型频率为a2，携带者的概率为2×a×（1-a），显性纯合子的概率为（1-a）2，则该地区正常个体（A_）中白化病致病基因携带者（Aa）所占的比例为2×a×（1-a）/（1-a2）=2a/（1+a），C错误；
D、抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，若某地区抗维生素D佝偻病的致病基因频率为b，那么女性产生正常配子的概率为（1-b），男性产生正常的含X染色体的配子的概率为（1-b）/2，则该地区人群中女性个体不患抗维生素D佝偻病（XdXd）所占的比例为（1-b）2/2，D正确。
故选D。
02 对混有伴性遗传和常染色体的系谱图不会判断分析
（2019江苏卷·25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是
A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3
【错因】关于常染色体遗传和伴性遗传的遗传病区别不清，不会用遗传图解分析。
【问诊】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Y染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只能遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给儿子。在MN血型系统中，M型、N型和MN型的基因型依次为LMLM、LNLN和LMLN。仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ-1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1。仅研究MN血型，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为LMLN。综上分析，Ⅱ-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率是1/2，A、C正确；Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-4的基因型为LMLN，表现型为MN型，B错误；Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均为XBY，因此Ⅲ-1携带的Xb来自于Ⅱ-3，Ⅱ-3携带的Xb来自于Ⅰ-2，即Ⅲ-1携带的Xb可能来自于Ⅰ-2，D错误。
【答案】AC
【叮嘱】遗传系谱图试题的解题技巧
（1）遗传系谱图的解题思路
①寻求两个关系：基因的显隐性关系；基因与染色体的关系。
②找准两个开始：从子代开始；从隐性个体开始。
③学会双向探究：逆向反推(从子代的分离比着手)；顺向直推(已知表现型为隐性性状，可直接写出基因型；若表现型为显性性状，则先写出基因型，再看亲子关系)。
（2）对于系谱图中遗传病概率的计算。若不知道遗传方式，则首先要以系谱图中“各家庭成员的亲子代的表现型”的为切入点，判断出该病的遗传方式，再结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。若已知遗传方式，则需结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。如果是两种遗传病相结合的类型，可采用“分解组合法”，即从每一种遗传病入手，算出其患病和正常的概率，然后依题意进行组合，从而获得答案。
1、如图为某家族中一种单基因遗传病的系谱图，下列说法正确的是（ ）
A．对患者家系进行调查可得出人群中该病的发病率
B．I-2、Ⅱ-6均为杂合子，且Ⅱ-4和Ⅲ-8基因型相同的概率是2/3
C．由Ⅱ-5和Ⅱ-6及Ⅲ-9个体，可推知理论上，该病男女患病概率相等
D．禁止近亲结婚是预防该遗传病的最有效途径
【答案】C
【解析】
【分析】
据图分析，5号和6号患病，而9号正常，即“有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，因此可判断该病为常染色体显性遗传病。
【详解】
A、要调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查，A错误；
B、据上分析可知，该病是常染色体显性遗传病，故I-2可能是纯合子也可能是杂合子，Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅱ-6均为杂合子，Ⅲ-8是杂合子的概率是2/3，B错误；
C、由Ⅱ-5和Ⅱ-6及Ⅲ-9个体，可推知该病为常染色体显性遗传病，理论上该病男女患病概率相等，C正确；
D、禁止近亲结婚是预防隐性遗传病的最有效途径，该病是显性遗传病，D错误。
故选C。
2、图示是人类某种遗传病的家庭系谱图，致病基因位于性染色体的同源区段，其中Ⅰ—3不含该病致病基因，下列叙述中错误的是（ ）
A．该病是显性遗传病
B．该病在人群中的发病率女性高于男性
C．Ⅲ—8与正常女性结婚，儿子都不患病
D．Ⅲ—9为正常男性的几率是1/4
【答案】B
【解析】分析系谱图：已知该病是伴性遗传病，伴性遗传病包括伴Y遗传病、伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病，系谱图中有女患者，所以不可能是伴Y遗传病；Ⅰ—3不含该病致病基因，该病属于伴X染色体显性遗传病（用A、a表示）。
A. 由分析可知，该病是显性遗传病，A正确；
B. 该病致病基因位于性染色体的同源区段，在人群中的发病率女性不一定高于男性，B错误；
C. Ⅲ—8XAYa与正常女性XaXa结婚，儿子XaYa都不患病，C正确；
D. Ⅱ-5的基因型为XaYa，Ⅱ-6的基因型为XAXa，Ⅲ—9为正常男性（XaYa）的几率是1/4,D正确。
03 对非单基因遗传病的问题理解不到位
（2019浙江4月选考·8）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
【错因】单遗传病的是最常考查的一类遗传病，其规律明显，对单基因病的一些基本概念有混淆造成错误选择。
【问诊】单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A选项正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B选项错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C选项错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D选项错误。
【答案】A
【叮嘱】
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
单基因遗传病
常染色体
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
隔代遗传，隐性纯合发病
相等
伴X染色体
显性
代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
隐性
隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
多基因遗传病
①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高
相等
染色体异常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
相等
1.下列关于人类遗传病的叙述正确的是
A．不携带致病基因的个体一定不患遗传病
B．单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病
C．伴X染色体显性遗传病的男性患者多于女性患者
D．禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率
【答案】D
【解析】
【分析】
1、人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类遗传病。主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类，由染色体异常造成的遗传病，患者体内没有致病基因。
2、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
【详解】
A、由染色体异常造成的遗传病，患者体内可以没有致病基因，故不携带致病基因的个体一定不患遗传病，A错误；
B、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B错误；
C、伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者，C错误；
D、由分析可知：禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率，D正确。
故选D。
2．出生缺陷即先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。下列关于出生缺陷和遗传病关系的叙述，正确的是（ ）
A．21三体综合征属于出生缺陷，重大出生缺陷就是遗传病
B．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病发病率调查
C．利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病和所有出生缺陷
D．苯丙酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病
【答案】D
【解析】
【分析】
1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲结婚：可大大降低隐性遗传病的发病率。
【详解】
A、21三体综合征属于出生缺陷，但出生缺陷并不能说就是遗传病，如有些先天性疾病是在胎儿发育时产生的，并非遗传而来，A错误；
B、原发性高血压是多基因遗传病，而进行遗传病发病率调查时一般选择单基因遗传病，B错误；
C、利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病，但不能监测和预防所有出生缺陷，C错误；
D、苯丙酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病，D正确。
故选D。
错
1．下列关于伴性遗传和人类遗传病的说法正确的是（ ）
A．在患者家族中调查红绿色盲的发病率，发现男性的发病率高于女性
B．先天性愚型患者体细胞中多了一条21 号染色体，基因未发生改变不属于遗传病
C．男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父
D．摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，最早能够判断白眼基因位于 X 染色体上的最关键实验证据是：F1 自交，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
【答案】D
【解析】
【分析】
1．决定性别的基因位于性染色体上，但性染色体上的基因不都决定性别，性染色体上的遗传方式都与性别相关联，称为伴性遗传。
2．遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
【详解】
A、调查红绿色盲的发病率应当在人群中随机取样调查，A错误；
B、先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体，基因虽未发生改变，但属于遗传病，B错误；
C、男性的性染色体只能来自其父亲，与其祖母和外祖父无关，C错误；
D、摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验证据是：F1自交，后代出现性状分离，白眼全部是雌性，D正确。
故选D。
2．如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是（ ）
A．该遗传病为伴X染色体显性遗传 B．该遗传病男性患者多于女性
C．Ⅰ—2不一定为杂合体 D．若Ⅲ—7 与Ⅲ—8结婚，则患病女孩的概率为1/3
【答案】D
【解析】
【分析】
根据5和6双亲患病，后代出现了正常个体，且为女性，说明该病为常染色体显性遗传病。据此答题。
【详解】
A、根据分析可知，该遗传病为常染色体显性遗传，若为伴X染色体显性遗传，9号应患病，A错误；
B、常染色体显性遗传中男性患者和女性患者出现的概率相同，B错误；
C、由于Ⅱ-4不含致病基因，所以Ⅰ-2患者一定同时含有正常的基因和致病基因，即一定为杂合体，C错误；
D、设致病基因为A，Ⅲ-7不患病，基因型为aa，Ⅲ-9的基因型也为aa，故Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型均为Aa，则Ⅲ-8基因型为1/3AA、2/3Aa，若Ⅲ-7与Ⅲ-8结婚，则患病女孩的概率为1/3×1/2+2/3×1/2×1/2=1/3，D正确。
故选D。
【点睛】
本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图准确判断这种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，并能进行相关概率的计算。
3．已知如下图谱中，甲病致病基因位于核DNA上，乙病致病基因位于线粒体DNA上。下列叙述中错误的是
A．甲病是常染色体的隐性遗传病 B．Ⅱ7个体的致病基因全部来自Ⅰ3
C．Ⅱ8和Ⅱ9的患病后代不可能患乙病 D．Ⅱ6和Ⅱ7的后代只患一种病的概率为2/3
【答案】B
【解析】
系谱图中Ⅰ1和Ⅰ2个体均正常，他们的女儿Ⅱ5患甲病，可推知甲病是常染色体的隐性遗传病，A项正确；根据A项分析，患者Ⅱ7个体的甲病致病基因1个来自Ⅰ3、一个来自Ⅰ4，乙病致病基因位于线粒体DNA上，所以Ⅱ7个体的乙病致病基因来自Ⅰ3，故B项错误；乙病致病基因位于线粒体DNA上，表现为母系遗传的特点，Ⅱ9不患乙病，所以Ⅱ8和Ⅱ9的患病后代不可能患乙病，C项正确；设甲病的致病基因为a，则Ⅱ6的关于甲病的基因型为1/3AA或2/3Aa，Ⅱ7的关于于甲病的基因型为aa，Ⅱ6和Ⅱ7的后代患甲病的概率是2/3×1/2＝1/3，不患甲病的概率是1－1/3＝2/3。由于Ⅱ7患乙病，根据乙病的特点，可推知Ⅱ6和Ⅱ7的后代一定患乙病，综合考虑，Ⅱ6和Ⅱ7的后代只患一种病(只患乙病，不患甲病)的概率为2/3×1＝2/3，D项正确。
【点睛】
快速突破遗传系谱题思维方法
4．如图为某种人类单基因遗传病的系谱图，据图判断该病为( )
A．常染色体隐性遗传病
B．常染色体显性遗传病
C．伴X染色体隐性遗传病
D．伴X染色体显性遗传病
【答案】B
【解析】
由此题中的遗传系谱图可得，父母双方均有病，男女均有，不可能是Y染色体上的遗传病，其次，后代中有未患病的个体，这种病是一个显性遗传，再者，如果假设该病是伴X染色体显性遗传病，那么父亲是患者，其女儿必为患者，与题意不和，则该病为常染色体显性遗传病，故答案选择B。
5、（2020年山东省高考生物试卷（新高考)）（多选）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致
D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
【答案】CD
【解析】
【分析】
分析甲病家系图可知甲病为常染色体隐性遗传病，分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可判断，乙病可能为常染色体隐性遗传病，致病基因也可能位于XY同源染色体上。
【详解】
A.由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可以位于常染色体上，A错误；
B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；
C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；
D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选CD。
【点睛】
解答家系图的问题时，先利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病。一女病。其父子有正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，一男病，其母女有正非伴性。”进行判断，有些家系图含有的个体较少，可能无法判断具体的遗传方式，则利用假设法，如本题的乙家系。解答本题还要结合DNA的电泳图进一步进行分析判断。
6．如图为某家族中一种单基因遗传病的系谱图，下列说法正确的是（ ）
A．对患者家系进行调查可得出人群中该病的发病率
B．I-2、Ⅱ-6均为杂合子，且Ⅱ-4和Ⅲ-8基因型相同的概率是2/3
C．由Ⅱ-5和Ⅱ-6及Ⅲ-9个体，可推知理论上，该病男女患病概率相等
D．禁止近亲结婚是预防该遗传病的最有效途径
【答案】C
【解析】
【分析】
据图分析，5号和6号患病，而9号正常，即“有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，因此可判断该病为常染色体显性遗传病。
【详解】
A、要调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查，A错误；
B、据上分析可知，该病是常染色体显性遗传病，故I-2可能是纯合子也可能是杂合子，Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅱ-6均为杂合子，Ⅲ-8是杂合子的概率是2/3，B错误；
C、由Ⅱ-5和Ⅱ-6及Ⅲ-9个体，可推知该病为常染色体显性遗传病，理论上该病男女患病概率相等，C正确；
D、禁止近亲结婚是预防隐性遗传病的最有效途径，该病是显性遗传病，D错误。
故选C。
7．某一家族中的肥胖症不仅由第18号染色体上的R、r基因决定，而且还与第2号染色体上的M、m基因有关；及基因存在时不能形成黑皮素4受体，m基因纯合时不能形成阿黑皮素原，其机理如图1所示。图2是该家族系谱图，其中Ⅰ-1是纯合体，Ⅰ-2的基因型为mmRr，下列有关叙述错误的是
A．该家族中体重正常个体应具有M基因和rr基因型，两种基因的传递遵循自由组合定律
B．若Ⅱ-4与其他家族中的正常纯合女性婚配，生出严重肥胖孩子的概率是1/2
C．若Ⅱ-5个体为杂合子，则Ⅲ-7个体为纯合子的概率是1/8
D．在缺乏酶X的个体中，注射促黑素细胞激素能治疗的严重肥胖个体基因型是MMrr、Mmrr、mmrr
【答案】C
【解析】
【分析】
【详解】
A、由于m基因纯合时不能形成阿黑皮素原，R基因存在时不能形成黑皮素4受体，所以该家族中体重正常个体应具有M基因和r基因，又这两对基因分别位于两对同源染色体上，所以这两种基因传递遵循基因的自由组合定律，A正确；
B、根据该家族的肥胖遗传系谱中Ⅰ-1是纯合体，Ⅰ-2的基因型为mmRr，可推断Ⅱ-4的基因型为MmRr．若Ⅱ-4与其他家族中的正常女性（纯合体MMrr）婚配，生出严重肥胖孩子（M_Rr）的概率是1/2，B正确；
C、 II-5个体正常且是杂合子，因此II-5个体基因型为Mmrr，Ⅱ-4的基因型为MmRr，III-7个体严重肥胖，因此基因型以及比例为MMRr:MmRr：mmRr：mmrr=1：2：1:1，因此III-7个体为纯合子的概率是1/5，C错误；
D、由图可知，缺乏酶X的个体中，不能合成促黑素细胞激素，若注射促黑素细胞激素能治疗的严重肥胖个体，说明该个体能形成黑皮素4受体，说明该细胞内不含有R基因，因此严重肥胖个体基因型是MMrr、Mmrr、mmrr，D正确。
故选C。
8．（2018江苏卷·12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
【答案】A
【解析】孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。
9．下图为红绿色盲、抗维生素D佝偻病的遗传家系图（不考虑基因突变与四分体中非姐妹染色单体间的交叉互换）。已知红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病（设基因为A、a），抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病（设基因为B、b），请据图回答下列问题：
（1）Ⅰ-1与Ⅰ-4的基因型分别为______________________________。
（2）Ⅲ-2与一个只患红绿色盲男性婚配，则他们生一两病都不患的孩子的概率为___，他们所生的男孩中，患抗维生素D佝偻病的概率为_____。
（3）经检查发现，Ⅲ-1不携带任何致病基因，但却患有遗传病，请简要说明两种可能原因：_______________、__________________。
（4）计算人群中的红绿色盲的发病率时，所调查的群体应_______，以保证实验数据和结论的准确性。
【答案】XAbY、XAbXaB 1/2 1/2 Ⅲ-1的染色体数目异常，如21三体综合征 Ⅲ-1的染色体结构异常，如猫叫综合征（其它合理答案也可） 足够大
【解析】
【分析】
伴性遗传指位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式。自然界中由性染色体决定生物性别的类型，主要有XY型和ZW型，XY型在雌性的体细胞内，有两个同型的性染色体，在雄性的体细胞内，有两个异型的性染色体。受精作用的实质是雌雄配子的结合，因此可以用配子法来解答相应的问题。
【详解】
（1）由于Ⅰ-1的表现型正常，故其基因型为XAbY。再根据Ⅰ-4与Ⅱ-4、Ⅱ-5的表现型，可分析出Ⅰ-4的基因型为XAbXaB（答XABXab不给分）。
（2）Ⅰ-4的基因型为XAbXaB，根据Ⅱ-3与Ⅱ-4及Ⅲ-2的表现型可推知Ⅲ-2的基因型为XABXAb，她与一个只患红绿色盲男性（XabY）婚配，他们的后代的基因型及比例为：1XABXab、1XAbXab、1XABY、1XAbY。因此，他们生一两病都不患的孩子的概率为1/2，他们所生的男孩中，患抗维生素D佝偻病的概率为1/2。
（3）Ⅲ-1不携带任何致病基因，但却患有遗传病，此问题可从染色体异常角度去分析。
（4）计算人群中的红绿色盲的发病率时，所调查的群体应足够大，以保证实验数据和结论的准确性。
【点睛】
本题考查的是两对基因在X染色体上的连锁遗传，难度较大， 在计算时应注意基因在染色体上的位置及标注，运用孟德尔的分离定律解答该类问题。
10．遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征回答下列问题：
（1）遗传病类型包括单基因遗传病、_________和染色体异常遗传病。
（2）单基因遗传病可能有显性致病基因引起，比如_______（答出1个即可）、抗维生素D佝偻病等。抗维生素D佝偻病是一种伴X显性遗传病，而伴X显性遗传病的遗传特点有__________（答出2点即可）。
（3）具有XXY染色体的人通常表现为XY男性的生理特征，可能出现不同程度的女性化第二性征从激素角度分析，可能的原因是__________。对色觉和染色体均正常的夫妇，生育了一个性染色体为XXY的红绿色肓男孩，不考虑基因突变，该男孩的诞生，源于其填________“母亲”或“父亲”）在产生配子的过程中减数___________（填“第一”或“第二”）次分裂性染色体异常分配所致。
（4）某种单基因遗传病的致病基因位于常染色体上，正常女性中携带致病基因的个体占，某男性的父母亲均正常，但有一个患该遗传病的妹妹，那么，该男性与一个正常女性婚配，生育一个患该遗传病女孩的概率为_________。
【答案】多基因遗传病 多指、并指、软骨发育不全 女性患者多于男性患者，部分女性患者的病症较轻，代代遗传，交叉遗传等 雄性激素分泌不足（或雄性激素匮乏） 母亲 第二
【解析】
【分析】
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
（1）人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
（2）常见的单基因遗传病由很多，比如多指、并指、软骨发育不全是常见的单基因常染色体显性遗传病。伴X显性遗传病具有患者女性多于男性且交叉遗传的特点等等。
（3）XXY染色体的人属于染色体数目变异造成的遗传病，该病人伴有雄激素缺乏的症状，故可能出现不同程度的女性化第二性征。根据题意分析可知：一个性染色体为XXY的色盲男孩，基因型为XbXbY，而夫妇表现正常，所以XbXb只能来自母亲，其产生的原因是母亲在卵细胞产生过程中减数第二次分裂异常所致。
（4）设这种单基因遗传病用字母（A/a）表示，由正常女性中携带致病基因的个体占，可知该病是常染色体隐性遗传病，该男性父母的基因型均为Aa，该男性与正常女性婚配后代患病，则他们的基因型应为2/3Aa×1/100Aa，计算出患病女孩的概率=2/3×1/100×1/4×1/2=1/1200。
【点睛】
本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及实例，掌握人类遗传病的特点，和正确计算相关患病概率，能结合所学的知识准确判断各问题。
11．粘多糖贮积症是一种遗传病，某研究性学习小组的同学对某地区的粘多糖贮积症进行调查。请分析回答：
（1）若要了解该遗传病的发病情况，应在人群中____________________调查并计算发病率。
（2）在调查中发现该病的发病率较低。如图是该小组的同学在调查中发现某患者的家族系谱图，Ⅰ-1不携带致病基因。请据图回答：
①根据已知信息判断，该病最可能为____________________染色体上隐性基因控制的遗传病。
②现需要从第Ⅲ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得致病基因，提供样本的合适个体为____________________（填写序号）。
③为减少粘多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中的____________________（填写序号）应注意进行遗传咨询和产前诊断。
（3）若要快速检测正常人群中的个体是否携带该病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是 ____________________。
【答案】随机抽样 X Ⅲ-1、Ⅲ-7 2、4、6 碱基互补配对原则
【解析】
【分析】
1、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样。
2、分析系谱图可知，由于Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，其后代Ⅱ-4患病，且Ⅰ-1不携带致病基因，可推知该病为伴X染色体隐性遗传病。
【详解】
（1）若要调查该遗传病的发病率，应在足够大的人群中随机抽样调查，并计算发病率。
（2）①由分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传病。
②若要从第Ⅲ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得致病基因，可选择患病的个体Ⅲ-1和Ⅲ-7，一定含有致病基因。
③该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅲ-1患病，则Ⅳ-2为携带者；由于Ⅳ-5为患者，则Ⅲ-3为携带者，可推知Ⅳ-4可能为携带者；由于Ⅲ-7为患者，则Ⅱ-3为携带者，Ⅲ-5可能为携带者，可推知Ⅳ-6也可能为携带者，故要减少该病的发生，该家族第Ⅳ代中的2、4、6应注意进行遗传咨询和产前诊断。
（3）分子探针是以分子杂交为基础的技术，用探针来检测具有互补序列的核酸序列，依据的原理是碱基互补配对原则。
【点睛】
本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的特点，能根据系谱图推断该病可能的遗传方式，再结合所学的知识准确答题 。
12．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题。
（1）上图为两种遗传病的系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为________，乙病的遗传方式为___________。
（2）Ⅱ-2的基因型为_______，Ⅲ-1的基因型为________。
（3）如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为_______。
【答案】常染色体显性遗传病 伴X隐性遗传病 AaXbY aaXBXb 7/32
【解析】
【分析】
根据Ⅱ-2病而Ⅰ—1未病（男病女未病），可知甲病不是伴X显性遗传病，再Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病（女病男未病），可知甲病不是伴X隐性遗传病，同时也不可能是伴Y遗传病，结合Ⅱ-4为携带者可知，甲病是常染色体显性遗传病；根据Ⅱ-3×Ⅱ-4→Ⅲ-4可知，乙病为隐性遗传病，结合Ⅱ-4无致病基因可知，乙病为伴X隐性遗传病。
【详解】
（1）根据系谱图可知，甲病不是伴Y遗传病，再根据Ⅱ-2病而Ⅰ—1未病和Ⅱ-3患病而Ⅲ-5正常可知，甲病不可能是伴X遗传病，又由于Ⅱ-4无致病基因，故甲病不是常染色体隐性遗传病，即为常染色体显性遗传病。根据Ⅱ-3×Ⅱ-4→Ⅲ-4结合Ⅱ-4无致病基因可知，乙病为伴X隐性遗传病。
（2）Ⅱ-2同时患甲病和乙病，根据其母亲正常可知，其甲病的基因型为Aa，乙病的基因型为XbY，故Ⅱ-2的基因型为AaXbY，Ⅲ-1不患病，故甲病的基因型为aa，而由于Ⅱ-2的基因型为XbY，故Ⅲ-1乙病的基因型为XBXb，Ⅲ-1的基因型为aaXBXb。
（3）Ⅲ-2患甲病不患乙病，其母亲正常，故Ⅲ-2的基因型为AaXBY；根据Ⅱ4不患病可知，Ⅲ-3甲病的基因型为Aa，再根据Ⅲ-4患乙病可知，Ⅱ-3乙病的基因型为XBXb，Ⅱ-4乙病的基因型为XBY，故Ⅲ-3乙病的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，若Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，所生孩子不患甲病即aa的概率为1/4，患乙病的概率为1/2×1/4=1/8，不患乙病的概率为1-1/8=7/8，故生出正常孩子的概率为1/4×7/8=7/32。
【点睛】
本题首先需要根据系谱图判断出甲和乙的遗传方式，其中甲病的遗传方式判断较麻烦，由于不能直接确定显隐性，需要根据相关个体的表现型一一进行排除，最后才能确定其为常染色体显性遗传病。
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