生物必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案

第10课时  人类遗传病+遗传知识综合解题

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【复习目标】

1.举例说出人类遗传病的主要类型          2.探讨人类遗传病的监测和预防

3.关注人类基因组计划及其意义            4.遗传知识的综合解题

【复习重点和难点】

重点：（1）人类常见遗传病的类型及遗传病的监测和预防    （2）遗传知识的综合解题

难点：遗传知识的综合解题

【复习过程】

基础知识过关

一、人类常见遗传病的类型

    人类遗传病：指由于___________改变而引起的人类遗传病，主要可以分为_________遗传病、多基因遗传病和__________遗传病。

⒈单基因遗传病

⑴特点：受_______________控制的遗传病。

⑵分类：

①显性遗传病：由________引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、____________等。

②隐性遗传病：由________引起的遗传病，常见的有_________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

⒉多基因遗传病

⑴特点：受_______________控制的人类遗传病，在__________中发病率比较高。

⑵类型：主要包括一些___________和一些常见病，如___________、__________、哮喘病和____________________等。

⒊染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的疾病，简称染色体病，如_____________    、猫叫综合征。

二、遗传病的检测和预防

⒈手段：主要包括___________和___________。

⒉意义：在一定程度上有效地预防遗传病的_______和发展。

⒊遗传咨询的内容和步骤

⑴医生对咨询对象进行身体检查，了解___________，对是否患有___________作出诊断。

⑵分析遗传病的___________。

⑶推算出后代的___________。

⑷向咨询对象提出防治对策和建议，如___________、进行___________等。

⒋产前诊断：指在胎儿___________，医生用专门的检测手段，如__________、__________、___________以及___________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

5.优生措施：禁止             、进行             、提倡             、产前诊断。

三、人类基因组计划与人体健康

⒈人类基因组：指人体DNA所携带的全部遗传信息。

⒉人类基因组计划：指绘制人类________           图，目的是测定______________     ，解读其中包含的________       。（需要测定的染色体包括                           ）

⒊人类基因组计划正式启动于________年，参与的国家有____、____、____、____、____和____。2001年2月，人类基因组________公开发表，2003年，人类基因组的________已圆满完成。测定结果表明，人类基因组由大约________个碱基对组成，已发现的基因约________万个。

⒋人类基因组计划的影响

⑴正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的_________和_______；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。

⑵负面效应：导致发达国家对发展中国家进行________的掠夺；可能会制造出“____________”武器，还可能制造出“___________”与“____________”的遗传歧视。

⑶联合国教科文组织于1998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出了四条基本原则：__________________、__________________、__________________、__________________。

课时基础自测

⒈单基因遗传病是指                                                         （  ）

A．一条染色体上一个基因控制的遗传病   B．很多条染色体上单独的基因控制的遗传病

C．一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病   D．以上几项都可以

⒉下列受一对基因控制的遗传病是                                             （  ）

A．抗维生素D佝偻病  B．先天性愚型  C．青少年型糖尿病  D．猫叫综合征

⒊多基因遗传病的特点是                                                      （  ）

①由多对基因控制  ②常表现出家族聚集现象  ③易受环境因素的影响  ④发病率极低

A．①③④    B．①②③    C．③④    D．①②③④

⒋下列关于21三体综合征的叙述错误的是                                       （  ）

A．21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 

B．21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢

C．21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆

D．21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条X染色体

⒌黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该      （  ）

A．在人群中随机抽样调查并统计           B．在患者家系中调查并计算发病率

C．先确定其遗传方式，在计算发病率       D．先调查该基因的频率，再计算出发病率

⒍下列关于X染色体上隐性基因决定的遗传病的说法，错误的是                   （  ）

A．女性患者的后代中，儿子都有病              B．男性患者的后代中，女儿都有病

C．患者男性多于女性。双亲没病，儿子可能得病 

D．表现正常的女性，X染色体上可能携带致病基因

⒎遗传咨询主要包括                                                         （  ）

①医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史  ②分析、判断遗传病的传递方式

③推算后代患病的风险率  ④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题

A．①    B．①②    C．①②③    D．①②③④

⒏下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是                                  （  ）

A．人类基因组计划测定的是人类DNA核苷酸序列 

B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划

C．对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变

D．测序工作完成于1990年，至此人类了解基因的历程已结束

9．科学家在一个海岛的居民调查中发现，该岛正常居民中约有44%为蓝色盲基因的携带者。在世界范围内，调查结果是每10 000人中正常纯合子为9 604人，蓝色盲者为4人。如图为该岛某家族系谱图，请分析回答：

⑴个体Ⅲ1患蓝色盲同时又患血友病，当Ⅲ1形成配子时，在相关的基因传递中遵循什么遗传定律？_____________________________________________________________________。

⑵若个体Ⅳ1与该岛某表现正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的几率为_________。若Ⅳ1与一个该岛以外（世界其他范围内的）表现正常的男性结婚，则他们生一个患蓝色盲儿子的几率是_________。

⑶现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞）获得该缺陷基因，请选取提供样本的较合适个体，并解释选与不选的原因。__________________________________________________

________________________________________________________________________________

10．（08江苏）下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。

（1）甲种遗传病的遗传方式为___________。

（2）乙种遗传病的遗传方式为___________。

（3）Ⅲ-2的基因型及其概率为                          。

（4）由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是___________；因此建议____________。

学习反思：

1、                                                                              

2、                                                                              

3、                                                                              

参考答案：

⒈C   ⒉A   ⒊B   ⒋D   ⒌A   ⒍B   ⒎D   ⒏D

9.⑴基因的分离定律和自由组合定律

⑵11%   0.5%

⑶提供样本的合适个体为Ⅳ1或Ⅳ2，因为这两个个体为杂合子，肯定含有缺陷基因，而Ⅳ3、Ⅳ4、Ⅳ5可能是杂合子，也可能是纯合子，不一定含有致病基因。

10.（1）常染色体隐性遗传  （2）伴X染色体隐性遗传  （3）AAXBY，1/3或AaXBY，2/3（4）1/60000和1/200  1/60000和0  优先选择生育女孩