专题10伴性遗传和人类遗传病-三年（2019-2021）高考生物真题分项汇编（原卷版）

专题10  伴性遗传和人类遗传病

1．（2021·湖南高考真题）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（     ）

A．Ⅱ-1的基因型为XaY

B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4

C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲

D．人群中基因a的频率将会越来越低

2．（2021·1月浙江选考）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（　　）

A．血友病是一种常染色体隐性遗传病

B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”

C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治

D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关

3．（2021·1月浙江选考）小家鼠的某1个基因发生突变，正常尾变成弯曲尾。现有一系列杂交试验，结果如下表。第①组F1雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配获得F2。F2雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例为（　　）

注：F1中雌雄个体数相同

A．4/7 B．5/9 C．5/18 D．10/19

4．（2021·河北高考真题）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（    ）

A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因

B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低

C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8

D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000

5．（2021·广东高考真题）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：

（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。

（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇的细胞内。

（3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是___________，使胚胎死亡。

（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）

6．（2020年山东省高考生物试卷（新高考)）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（    ）

A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上

B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别

C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致

D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病

7．（2020年江苏省高考生物试卷）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（    ）

A．FH为常染色体显性遗传病

B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者

C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500

D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供

8．（2020年江苏省高考生物试卷·32）已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅（A）对残翅（a）为显性，红眼（B）对白眼（b）为显性。现有两组杂交实验结果如下：

请回答下列问题：

（1）设计实验①与实验②的主要目的是验证__________。

（2）理论上预期实验①的F2基因型共有_________种，其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为__________，雄性个体中表现上图乙性状的概率为__________。

（3）实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析：

Ⅰ．若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为__________。

Ⅱ．若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为__________。

Ⅲ．检验该蝇产生的原因可用表现型为__________的果蝇与其杂交。

9．（2019全国卷Ⅰ·5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是

A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中

B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株

C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株

D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子

10．（2019江苏卷·25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是

A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB   

B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型   

C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2

D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3

11．（2019浙江4月选考·2）人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于

A．基因突变 

B．基因重组

C．染色体结构变异 

D．染色体数目变异12．（2019浙江4月选考·4）下列关于艾滋病的叙述，正确的是

A．HIV只含有一种蛋白质 

B．患者的血液和精液中均含有HIV

C．HIV不会感染脑细胞和巨噬细胞 

D．艾滋病是一种先天性免疫缺陷病13．（2019浙江4月选考·8）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是

A．在青春期的患病率很低

B．由多个基因的异常所致

C．可通过遗传咨询进行治疗

D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施14．（2019浙江4月选考·17）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是

A．1/12 

B．1/8 

C．1/6 

D．1/3

15．（2019浙江4月选考·28）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。

A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5

B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52

C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39

D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39

16．（2019全国卷Ⅰ·32）某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇。果蝇的部分隐性突变基因及其在染色体上的位置如图所示。回答下列问题。

（1）同学甲用翅外展粗糙眼果蝇与野生型(正常翅正常眼)纯合子果蝇进行杂交，F2中翅外展正常眼个体出现的概率为_________________。图中所列基因中，不能与翅外展基因进行自由组合的是_________________。

（2）同学乙用焦刚毛白眼雄蝇与野生型(直刚毛红眼)纯合子雌蝇进行杂交(正交)，则子代雄蝇中焦刚毛个体出现的概率为_____________；若进行反交，子代中白眼个体出现的概率为_____________。

（3）为了验证遗传规律，同学丙让白眼黑檀体雄果蝇与野生型(红眼灰体)纯合子雌果蝇进行杂交得到F1，F1相互交配得到F2。那么，在所得实验结果中，能够验证自由组合定律的F1表现型是_________________，F2表现型及其分离比是_________________；验证伴性遗传时应分析的相对性状是_________________，能够验证伴性遗传的F2表现型及其分离比是_________________。

17．（2019浙江4月选考·31）某种昆虫眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制，两对基因分别位于两对同源染色体上。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表：

回答下列问题：

（1）野生型和朱红眼的遗传方式为______，判断的依据是______。

（2）杂交组合丙中亲本的基因型分别为______和______，F1中出现白眼雄性个体的原因是______。

（3）以杂交组合丙F1中的白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂交，用遗传图解表示该过程。