2018届高考生物一轮（课标通用）课件：专题十二 伴性遗传与人类遗传病

这是一份2018届高考生物一轮（课标通用）课件：专题十二 伴性遗传与人类遗传病，共60页。PPT课件主要包含了考点30，考点31，试做真题，高手必备，萃取高招，对点精练，透析真题，遗传咨询与优生等内容，欢迎下载使用。
本专题由于涉及基因与性染色体的位置关系及 与性别的遗传相关联,所以本专题题目复杂且难度 较大。学会解读遗传系谱是一个基本技能,需要我 们熟练掌握,否则很难攻克遗传题目。 为了在高考中能够全面准确地判断基因的显隐性和基因位置,在平时训练时要注意:(1)明确伴性遗传的遗传规律,将伴性遗传与常染色体遗传对比,确定各自的遗传特点。(2)尽可能地把见过的所有的人类遗传病都记住(比如红绿色盲、血友病等),在高考中一般这种题目都能推出明确的遗传方式,但是如果没有给出,只能够用已有的知识来推理和判定假设是否正确。(3)遗传系谱的分析,注意每一种情况的概率,防止出现漏数或错数现象。复旦大学　严佳琦
伴性遗传1.(2017·课标全国Ⅰ,6,6分,中等难度)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是(　　)A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXrB.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
【答案】 B　此题解题的切入点是遗传的基本定律。两亲本均为长翅,后代出现残翅,则长翅均为杂合子(Bb),F1中残翅果蝇占1/4。已知F1雄果蝇中有1/8为白眼残翅,则F1雄果蝇中白眼果蝇占1/2。由此可知亲本与眼色有关的基因型为XRXr、XrY。故亲本的基因型为BbXRXr、BbXrY,A项正确。F1中出现长翅的概率为3/4,出现雄果蝇的概率为1/2,则F1出现长翅雄果蝇的概率为3/4×1/2=3/8,B项错误。由亲本的基因型可知,雌雄亲本产生含Xr的配子的比例都是1/2,C项正确。白眼残翅雌果蝇的基因型为bbXrXr,产生的卵细胞和第二极体的基因型都是bXr,D项正确。
2.(2016·课标全国Ⅱ,6,6分,中等难度)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中(　　)A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死
【答案】 D　由“子一代果蝇中雌∶雄=2∶1”可知,该对相对性状的遗传与性别相关联,为伴性遗传,G、g这对等位基因位于X染色体上;子一代雌果蝇有两种表现型且双亲的表现型不同,可推知双亲的基因型分别为XGXg 和XgY;再结合“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死”,可进一步推测雌果蝇中G基因纯合时致死。综上分析,A、B、C三项均错误,D项正确。
3.(2017·课标全国Ⅰ,32,12分,较高难度)某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛对白毛为显性。回答下列问题。(1)公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角,nn无角;母羊中基因型为NN的表现为有角,nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,则理论上,子一代群体中母羊的表现型及其比例为　　　　　　　　　　;公羊的表现型及其比例为　　　　　　　　　　。 
(2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配,子二代中黑毛∶白毛=3∶1,我们认为根据这一实验数据,不能确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,还需要补充数据,如统计子二代中白毛个体的性别比例,若　　　　　　　　　　　　,则说明M/m是位于X染色体上;若　　　　　　　　　　　　　　,则说明M/m是位于常染色体上。 
(3)一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时,基因型有　　　种;当其仅位于X染色体上时,基因型有　　　种;当其位于X和Y染色体的同源区段时(如图所示),基因型有　　　　种。【答案】 (1)有角∶无角=1∶3　有角∶无角=3∶1(2)白色个体全为雄性　白色个体中雄性∶雌性=1∶1(3)3　5　7
【解析】 此题解题的切入点是遗传的基本定律及伴性遗传。(1)杂合体公羊与杂合体母羊杂交,F1的基因型为1/4NN、1/2Nn、1/4nn。母羊中基因型为NN的表现为有角,基因型为nn或Nn的表现为无角,所以F1中母羊的表现型及其比例为有角∶无角=1∶3;公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角,基因型为nn的表现为无角,所以F1中公羊的表现型及其比例为有角∶无角=3∶1。(2)基因位于常染色体上时,遗传图解如下。
基因位于X染色体上时,遗传图解如下。(3)对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时,基因型有AA、Aa、aa 3种;当其仅位于X染色体上时,基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY 5种;当其位于X和Y染色体的同源区段时,基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa 7种。
4.(2015·课标全国Ⅱ,32,10分,较高难度)等位基因A和a可能位于X染色体上。也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题。(1)如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人?为什么?(2)如果这对等位基因位于X染色体上,那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于　　　　(填“祖父”或“祖母”),判断依据是　　　　　;此外,　　　　(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。
【答案】 (1)不能。女孩AA中的一个A必然来自于父亲,但因为祖父和祖母都含有A,故无法确定父亲传给女儿的A是来自于祖父还是祖母;另一个A必然来自于母亲,也无法确定母亲传给女儿的A是来自于外祖父还是外祖母。(其他合理答案也可)　(2)祖母　该女孩的一个XA来自父亲,而父亲的XA一定来自于祖母　不能
【解析】 (1)若为常染色体遗传,由女孩基因型为AA可知,其父母亲均至少含一个A基因,但父亲的A基因可来自该女孩的祖父,也可来自其祖母,同理母亲的A基因可能来自该女孩的外祖父,也可能来自其外祖母,所以不能确定该女孩的A基因来自于具体哪两个人。(2)若为伴X染色体遗传,由女孩的基因型为XAXA可知,其父亲基因型必然为XAY,而其父亲的X染色体一定来自于女孩的祖母,Y染色体一定来自于女孩的祖父,由此可推知该女孩两个XA中的一个必然来自于其祖母。女孩母亲的XA既可来自该女孩的外祖父,也可来自其外祖母,所以无法确定母亲传给女儿的XA是来自外祖父还是外祖母。
5.(2014·课标全国Ⅱ,32,11分,较高难度)山羊性别决定方式为XY型。右面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传,图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制,在不考虑染色体变异和基因突变的条件下,回答下列问题:
(1)据系谱图推测,该性状为　　　　(填“隐性”或“显性”)性状。 (2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上,依照Y染色体上基因的遗传规律,在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是　　　　　　　　　(填个体编号)。 (3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上,则系谱图中一定是杂合子的个体是　　　　　　　　(填个体编号),可能是杂合子的个体是　　　　　　　　(填个体编号)。【答案】 (1)隐性(2)Ⅲ-1、Ⅲ-3和Ⅲ-4(3)Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4　Ⅲ-2
【解析】 (1)由Ⅱ-1、Ⅱ-2不表现该性状,而Ⅲ-1表现该性状,可判断该性状为隐性性状。(2)若控制该性状的基因仅位于Y染色体上,则该性状应该由雄性亲本传给雄性子代。Ⅱ-1不具有该性状,所以Ⅲ-1也应不具有该性状;Ⅱ-3具有该性状,所以Ⅲ-4应具有该性状,Ⅲ-3不应具有该性状。(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上,则所有雄性个体都不可能是杂合子。假设该性状由基因A、a控制,则Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅲ-2、Ⅲ-3的基因型分别是XAXa、XAXa、XAXa、XAXA或XAXa、XaXa。
(2016·课标全国Ⅰ,32,12分,较高难度)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制,但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交,子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性。请根据上述结果,回答下列问题:(1)仅根据同学甲的实验,能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性?(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验,这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求:每个实验只用一个杂交组合,并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)
【解析】 本题考查伴性遗传的特点。解题的切入点是伴X染色体隐性遗传和常染色体隐性遗传的区别。(1)同学甲得到的子代中灰体和黄体的雌雄之比为1∶1,在常染色体隐性遗传中也会出现这种比例,故无法证明。(2)由控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性来判断甲同学得到的子代中雌性灰体是杂合子,雌性黄体是纯合子,而雄性个体只携带一条X染色体,相关基因只有一个,故可选择雌性灰体与雄性灰体杂交,若子代中雌性全是灰体,雄性灰体和黄体各占一半,即说明该基因位于X染色体上;或选择雌性黄体与雄性灰体杂交,若子代中雌性全是灰体,雄性全是黄体也说明该基因位于X染色体上。
【答案】 (1)不能　(2)实验1:杂交组合:♀黄体×♂灰体预期结果:子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性都表现为黄体实验2:杂交组合:♀灰体×♂灰体预期结果:子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性中一半表现为灰体,另一半表现为黄体
1.萨顿的假说(1)研究方法:类比推理法。(2)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。(3)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。2.基因位于染色体上的实验证据(1)证明者:摩尔根。(2)研究方法:假说—演绎法。
(3)研究过程①实验过程
③提出假说,进行解释a.假设:控制果蝇红眼与白眼的基因只位于X染色体上,Y染色体上无相应的等位基因。b.演绎推理
④实验验证:进行测交实验(亲本中的白眼雄果蝇与F1中的红眼雌果蝇交配)。⑤得出结论:控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上。3.性别决定的类型(1)性染色体决定性别①染色体种类
②XY型与ZW型性别决定的比较
(2)染色体组数决定性别
(3)环境因子决定性别:有些生物的性别由环境决定。
4.伴性遗传(1)概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。(2)X、Y染色体上基因的传递规律X和Y染色体有一部分不同源,但也有一部分是同源的。二者关系如图所示:
①假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的同源区段,那么这对性状在后代男女个体中表现型也有差别,如:
②X、Y染色体非同源区段的基因的遗传
典例导引1(2017·福建莆田模拟,33)科研人员研究雌雄异株的两种草本植物甲和乙,已知甲种植株绿色(B)对金黄色(b)为显性性状,又知控制这对相对性状的基因在X染色体上,且基因b使雄配子致死。乙种植株中发现有少部分高茎性状,且高茎为显性。据此回答下列问题。(1)将甲种金黄色雄株与纯合绿色雌株杂交,子代全为绿色雄株,出现此现象的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 (2)甲种金黄色雄株有很高的观赏价值,那么使后代中金黄色雄株比例最高的杂交组合是　　　　　　　　　　　　　　　　(用基因型表示)。 
(3)若想通过调查的方法,确定乙种植株中的高茎基因是位于常染色体上,还是位于X染色体上。则需统计　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 若　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　,则该基因位于常染色体上; 若　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　,则该基因位于X染色体上。 
【解析】 (1)将甲种金黄色雄株与纯合绿色雌株杂交,子代全为绿色雄株,出现此现象的原因是基因b使雄配子致死,金黄色雄株只能产生含Y染色体的配子。(2)要使后代中金黄色雄株比例最高,选择不能够产生X配子的雄性个体,即XbY,由于基因b使雄配子致死,则没有b基因纯合的雌性个体,所以应选择XBXb雌性个体,杂交组合是XBXb×XbY。(3)若想通过调查的方法,确定乙种植株中的高茎基因是位于常染色体上,还是位于X染色体上。则需统计高茎植株中雌雄个体所占的比例。若高茎植株中雌雄比例大致相等,则该基因位于常染色体上,若高茎植株中雌性所占的比例高于雄性,则该基因位于X染色体上。
【答案】 (1)基因b使雄配子致死,金黄色雄株只能产生含Y染色体的配子　(2)XBXb、XbY(或XBXb×XbY)　(3)高茎植株中雌雄个体所占的比例　高茎植株中雌雄比例大致相等　高茎植株中雌性所占的比例高于雄性
高招1实验法判断伴性遗传1.基因位置的判断方法(1)若已知性状的显隐性
(2)若未知性状的显隐性
(3)在X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上
2.实验法判断生物性别(1)对于XY型性别决定的生物,伴X遗传中,隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交,在子代中雌性个体都表现为显性性状,雄性个体都表现为隐性性状,图解如下:
亲本:XaXa　　×　　XAY 子代:XAXa　　×　　XaY (显性) 　　　　 (隐性)
(2)对于ZW型性别决定的生物,伴Z遗传中,由于雄性个体含有ZZ染色体,雌性个体含有ZW染色体,故设计根据性状判断生物性别的实验时,应该选用显性的雌性个体和隐性的雄性个体杂交。
1.(2017·山西大同模拟,25)某雌(XX)雄(XY)异株植物,其叶形有阔叶和窄叶两种类型,由一对等位基因控制。现有三组杂交实验,结果如下表。对表中有关数据的分析,错误的是(　　)
A.根据第1组实验,可以判断阔叶为显性,窄叶为隐性B.根据第1组或第3组实验可以确定叶形基因位于X染色体上C.用第3组的子代阔叶雌株与窄叶雄株杂交,后代基因型比例为1∶2∶1D.用第1组子代的阔叶雌株与窄叶雄株杂交,后代窄叶植株占1/4
【答案】 C　根据第1组实验,阔叶与阔叶杂交的后代出现窄叶可以判断阔叶为显性,窄叶为隐性,A项正确;根据第1组或第3组实验结果:阔叶和窄叶在雌雄后代的比例不同,可以确定叶形基因位于X染色体上,B项正确;设这一对相对性状由A、a基因控制,用第3组的子代阔叶雌株(XAXa)与窄叶雄株(XaY)杂交,将出现四种基因型后代,比例为1∶1∶1∶1,C项错误;用第1组子代的阔叶雌株与窄叶雄株杂交,后代窄叶植株占1/4,D项正确。
2.(2017·甘肃兰州诊断,32)果蝇的眼色由两对等位基因(A、a和B、b)控制,其中基因B、b位于X染色体上,两对等位基因独立遗传。基因A和基因B同时存在时果蝇表现为红眼,基因B存在而基因A不存在时果蝇表现为粉红眼,其余情况果蝇均表现为白眼。回答下列问题。(1)控制果蝇眼色基因的遗传遵循　　　　　　　　　　定律。粉红眼果蝇的基因型有　　　　种。 (2)正常情况下,基因型为AAXBXb和AaXbY的果蝇杂交,子代的表现型及比例为　　　　　　　(对表现型的描述不涉及性别)。 (3)现让两只红眼雌雄果蝇杂交,子代中只有红眼果蝇和粉红眼果蝇两种类型,则两只亲本红眼果蝇的基因型是　　　　　　　。利用子代中的果蝇为材料,探究其中的红眼雄果蝇是否是纯合子,实验方法是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
【答案】 (1)基因的自由组合　3　(2)红眼∶白眼=1∶1　(3)AaXBY、AaXBXB　用F1中的红眼雄果蝇与粉红眼雌果蝇杂交,观察后代的性状表现【解析】 (1)由题可知,果蝇的眼色由两对等位基因控制,其中基因B、b位于X染色体上,且两对等位基因独立遗传,所以A、a位于常染色体上,果蝇的眼色遗传遵循基因的自由组合定律。A_XBX-和A_XBY为红眼,aaXBX-和aaXBY为粉红眼,A_XbXb、A_XbY和aaXbY为白眼。所以粉红眼果蝇的基因型为aaXBXB、aaXBY和aaXBXb,共有3种类型。(2)基因型为AAXBXb和AaXbY的果蝇杂交,产生的子代中红眼类型的基因型有A_XBXb和A_XBY,白眼类型的基因型有A_XbXb、A_XbY;即子代中产生两种表现型,比例为1∶1。
(3)红眼雌雄果蝇的基因型分别为A_XBX_和A_XBY,并且题干中提到子代中只有红眼果蝇和粉红眼果蝇两种类型,所以亲本的基因型为AaXBXB和AaXBY。而子代红眼雄果蝇的基因型为AAXBY或AaXBY;探究子代中的红眼雄果蝇是否是纯合子:让子代红眼雄果蝇与子代中的粉红眼雌果蝇(aaXBXB)杂交,观察后代的性状表现,若子代中只有红眼果蝇,则红眼果蝇的基因型为AAXBY,若子代中有红眼果蝇和粉红眼果蝇,则红眼果蝇的基因型为AaXBY。
3.(2017·山东青岛二模,32)某植物为雌雄异株,性别决定方式为XY型,植物的叶鞘被毛与无毛是一对相对性状(由基因A、a控制,被毛为显性性状)。现有纯合雄性被毛植株与纯合雌性无毛植株杂交,F1中雄性全为无毛植株、雌性全为被毛植株。研究小组拟通过假说演绎法探究相关基因的位置。请完善并分析回答下列问题。(1)根据杂交实验结果提出以下两种假说:假说一:控制叶鞘被毛与否的基因位于X染色体上,Y染色体上没有等位基因。假说二:控制叶鞘被毛与否的基因位于常染色体上,但性状与性别相关联。AA表现为　　　　　　　,aa表现为　　　　　　　,Aa表现为　　　　　　　　　　　　。 (2)请帮助他们从现有材料中选择合适的亲本设计一次杂交实验,探究上述假说是否成立。(要求写出实验思路并分析实验结果)。
【答案】 (1)被毛　无毛　雌性个体为被毛、雄性个体为无毛(2)实验思路一:让F1雄性无毛植株与雌性被毛植株杂交,观察后代的表现型。结果分析:若杂交后代出现雄性被毛∶雄性无毛∶雌性被毛∶雌性无毛=1∶1∶1∶1,则假说一成立。若杂交后代出现雄性被毛∶雄性无毛∶雌性被毛∶雌性无毛=1∶3∶3∶1,则假说二成立。实验思路二:让F1雄性无毛植株与纯合雌性无毛植株杂交,观察后代的表现型。结果分析:若杂交后代均为无毛,则假说一成立。若杂交后代出现了雌性被毛(或雄性无毛∶雌性被毛∶雌性无毛=2∶1∶1),则假说二成立。
【解析】 由题干分析可知,该遗传性状的遗传与性别有关。遗传实验的解答可采用假设法进行。根据题目所给的假设,若假设一成立,则亲本杂交得到F1的过程为:P:　纯合雄性被毛植株×纯合雌性无毛植株杂交　　　　　XAY　　　↓　　　　　XaXaF1:雄性全为无毛植株、雌性全为被毛植株XaY　　　　　　　XAXa　　若假设二成立,则亲本杂交得到F1的过程为:P:纯合雄性被毛植株×纯合雌性无毛植株杂交AA　　　↓　　　　aaF1:雄性全为无毛植株、雌性全为被毛植株　Aa (1/2♂)　　　Aa(1/2♀)
4.(2016·广东揭阳模拟,32)果蝇是雌雄异体的二倍体动物,是常用的遗传研究材料。请回答下列有关的问题。(1)有一个自然繁殖、表现型正常的果蝇种群,性别比例偏离较大。研究发现该种群的基因库中存在隐性致死突变基因a(胚胎致死)。从该种群中选取一对雌雄果蝇交配,F1中有202个雌性个体和98个雄性个体。①导致上述结果的致死基因位于　　　染色体上,F1中雄果蝇的基因型为　　。让F1中雌雄果蝇相互交配,F2中雌雄比例是　　　。 ②从该种群中任意选取一只雌果蝇,鉴别它是纯合子还是杂合子的方法:将该雌果蝇与种群中的雄果蝇杂交,如果杂交后代　　　,则该雌果蝇为杂合子;如果杂交后代　　,则该雌果蝇为纯合子。  (2)能否从该种群中找到杂交后代只有雌性个体的杂交亲本?请做出判断,并根据亲代和子代的基因型情况说明理由:  　。 
【答案】 (1)①X　XAY　4∶3　②雌性∶雄性=2∶1　雌性∶雄性=1∶1　(2)不能,因为果蝇的雄性只有XAY个体,雌性有XAXA和XAXa个体,雌、雄性果蝇间的两种杂交组合的后代中均会出现XAY的雄性个体【解析】 (1)①分析可知,该果蝇存在X染色体上的隐性纯合致死;从该种群中选取一对雌雄果蝇相互交配,F1中有202个雌性个体和98个雄性个体,推测亲本基因型是XAXa×XAY,子一代的基因型是XAXA、XAXa、XAY、XaY,比例是1∶1∶1∶1,其中XAXA、XAXa是雌性,XAY是雄性,XaY胚胎致死;F1中雌雄果蝇相互交配,后代的基因型及比例是XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY=3∶1∶3∶1,其中XAXA、XAXa表现为雌性,XAY表现为雄性,XaY胚胎致死。
②从该种群中任选取一只雌果蝇,鉴别它是纯合子还是杂合子的方法是:将该雌果蝇与种群中的雄果蝇杂交,如果是杂合子,基因型是XAXa,与基因型为XAY杂交,子代的性别比例是雌性∶雄性=2∶1;如果是纯合子,基因型为XAXA,与基因型为XAY杂交,子代没有致死胚胎,雌性∶雄性=1∶1。(2)由于果蝇的雄性只有XAY个体,雌性有XAXA和XAXa个体,雌、雄性果蝇间的两种杂交组合的后代中均会出现XAY的雄性个体,因此不能从该种群中找到杂交后代只有雌性个体的杂交亲本。
5.(2016·四川绵阳二模,33)动物园有一种ZW性别决定的鸟类,其长腿和短腿由等位基因A/a控制,羽毛的灰色和白色由等位基因B/b控制。研究者进行了如下两组杂交实验,结合实验结果回答下列问题。
(1)根据杂交实验推断,A/a和B/b两对等位基因中,位于Z染色体的是　　　　　　,腿长度中显性性状为　　　　　　　,杂交实验一的亲本中雌性个体基因型为　　　　　　。 (2)杂交实验二中没有雄性个体是因为含有　　　　　　基因的　　　　　　(填“精子”或“卵细胞”)不能参与受精作用。 (3)杂交实验一产生的F1中B基因频率为　　　　　　,选出其中的长腿灰羽个体随机交配,子代中长腿灰羽的概率为　　　　　　。 (4)在饲养过程中,研究人员发现单独饲养的雌鸟减数分裂产生的卵细胞可随机与同时产生的三个极体中的一个结合形成合子(性染色体为WW的个体不能发育),进而孵化成幼鸟。将杂交实验二中的长腿灰羽雌性个体单独饲养,理论上最终孵化成的幼鸟中性别比例为雌性∶雄性=　　　　　　,长腿∶短腿=　　　　　　。 
【答案】 (1)B/b　长腿　AaZBW　(2)b　卵细胞　(3)2/3　7/9　(4)4∶1　9∶1【解析】 (1)根据实验一可知:长腿灰羽(♀)×长腿灰羽(♂),后代中雌性中既有灰羽又有白羽,但是雄性中只有灰羽,说明是伴性遗传,相关基因在Z染色体上。长、短腿性状,后代雌性和雄性都有,并都是长腿∶短腿=3∶1,说明是常染色体遗传,相关基因位于常染色体上。根据“无中生有为隐性”,可判断出短腿为隐性,长腿为显性。灰色为显性,白色为隐性。可以推测出杂交实验一的亲本中雌性个体基因型为AaZBW。
(2)根据亲本的表现型:长腿白羽(♀)×短腿灰羽(♂),可推知亲本的基因型大致为:A-ZbW、aaZBZb,再根据后代雌性:长腿灰羽1/4、长腿白羽1/4、短腿灰羽1/4、短腿白羽1/4,可推知亲本雌性的基因型为AaZbW,由此可推知:正常情况下后代雄性的基因型应该为1/4AaZBZb、1/4aaZBZb、1/4AaZbZb、1/4aaZbZb,但是后代没有雄性,可推知,亲代父本精子是正常的,杂交实验二中没有雄性个体是因为母本的含有b基因的卵细胞不能参与受精作用。(3)杂交实验一产生的F1关于灰色和白色分别为1/4ZBZB、1/4ZBZb、1/4ZBW、1/4ZbW,由此可推出B的基因频率为:
的长腿灰羽个体随机交配,由于每一对性状都遵循基因分离定律,可以先将每一对性状拆开单独计算,之后再综合起来。
对于长短腿一对性状而言:子代中短腿的概率为2/3Aa×2/3Aa×1/4=1/9,则长腿为1-1/9=8/9;对于白羽和灰羽一对性状而言,子代中白羽的概率为1/2ZBZb×ZbW×1/4=1/8,则灰羽为1-1/8=7/8,子代中长腿灰羽的概率为8/9×7/8=7/9。(4)雌鸟(ZW)的卵细胞和3个极体有2种情况。第一种情况是:Z(卵细胞)、Z(极体)、W(极体)、W(极体),按题中所述方式形成的二倍体后代性别及比例是:ZZ(雄)∶ZW(雌)=1∶2;第二种情况是:W(卵细胞)、W(极体)、Z(极体)、Z(极体),按题中所述方式形成的二倍体后代类型及比例是:WW(不能正常发育)∶ZW(雌性)=0∶2。两种情况概率相等,得雌∶雄=(2+2)∶(1+0)=4∶1。由于两对相对性状符合基因自由组合定律,因此第一种情况:Z(卵细胞)、Z(极体)、W(极体)、W(极体),可以分两种情况:
①1/4AZB(卵细胞)、1/4AZB(极体)、1/4aW(极体)、1/4aW(极体),可知后代1/16AAZBZB(雄)、2/16AaZBW(雌)都为长腿,即3/16为长腿。②1/4aZB(卵细胞)、1/4aZB(极体)、1/4AW(极体)、1/4AW(极体),可知后代为:1/16aaZBZB(雄)为短腿、2/16AaZBW(雌)为长腿。第二种情况:W(卵细胞)、W(极体)、Z(极体)、Z(极体),也有两种情况:①1/4AW(卵细胞)、1/4AW(极体)、1/4aZB(极体)、1/4aZB(极体)。后代WW不能正常发育,2/16AaZBW(雌性)为长腿。②1/4aW(卵细胞)、1/4aW(极体)、1/4AZB(极体)、1/4AZB(极体)。后代WW不能正常发育,2/16AaZBW(雌性)为长腿。综合上面4种情况可知:长腿∶短腿=(3/16+2/16+2/16+2/16)∶1/16=9∶1。
1.(2016·课标全国Ⅰ,6,6分,中等难度)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是(　　)A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
【答案】 D　对于常染色体隐性遗传病,在正常男性和女性中都存在致病基因携带者,所以其在男性和女性中的发病率不等于该病致病基因频率,A项错误;同理,B项错误。对于X染色体显性遗传病,女性含有一个或两个致病基因都会患病,所以其在女性中的发病率也不等于该病致病基因的基因频率,C项错误。对于X染色体遗传病(非同源区段上),只要男性的X染色体上有一个致病基因其就患病,故X染色体遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,D项正确。
2.(2015·课标全国Ⅰ,6,6分,中等难度)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是 (　　)A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现【答案】 B　短指为常染色体遗传病,男性与女性发病率相同,A项错;红绿色盲为X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲为该病患者,B项正确;抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,该病发病率女性高于男性,C项错;白化病为常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点,D项错。
3.(2014·课标全国Ⅰ,5,6分,较高难度)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是(　　)
A.Ⅰ-2和Ⅰ-4必须是纯合子B.Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必须是杂合子D.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必须是杂合子
【答案】 B　难度较大,以下从正推法和反推法来解析。正推法:假设该遗传病由等位基因A、a控制。由于Ⅰ-1和Ⅰ-3均为患者(aa),可推知Ⅱ-2、Ⅱ-3和Ⅱ-4基因型均为Aa,则Ⅲ-3为1/3AA、2/3Aa。若图中第Ⅳ代两个个体婚配生出患病孩子的概率是固定的,则与第Ⅴ代个体相关的直系血亲(第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代)的基因型或是某一基因型的概率应是确定的,因此图中来自这两个家族外的个体:Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4应给出限定条件(此时已能得出答案选B)。选项中只有B项涉及这三个个体,可将B项所示条件进行验证:若Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4都是纯合子,则Ⅱ-2是Aa的概率为1/2,Ⅳ-1为Aa的概率为1/4,Ⅳ-2为Aa的概率为1/3,则第Ⅴ代个体患病的概率为1/4×1/3×1/4=1/48。
反推法:据遗传系谱图,Ⅱ-2是杂合子,Ⅱ-1必须是纯合子时,Ⅲ-2为杂合子的概率为1/2,Ⅲ-1必须为纯合子时,Ⅳ-1为杂合子的概率为1/4。同理,Ⅲ-3为杂合子的概率为2/3,Ⅲ-4必须是纯合子时,Ⅳ-2是杂合子的概率为1/3,这样Ⅳ-1与Ⅳ-2婚配,生出患遗传病孩子的概率为1/48。
(2017·课标全国Ⅱ,32,12分,中等难度)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题。(1)用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为　　　;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率　　　　。 (3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为　　　　;在女性群体中携带者的比例为　　　　。 
【解析】 (2)设控制血友病的相关基因为A、a,大女儿(XAX-)与一个非血友病的男子(XAY)结婚并生了一个患血友病的男孩(XaY),则大女儿的基因型为XAXa,由大女儿的基因型可推出该夫妇的基因
儿与非血友病的男子(XAY)结婚,生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4=1/8。假如两个女儿的基因型相同,则小女儿的基因型为XAXa,其生出血友病基因携带者女儿的概率为1/4。(3)血友病是伴X隐性遗传病,男性只要含有一个致病基因就表现为患病,所以在男性群体中,血友病的致病基因频率与血友病基因型频率相同。由题意可知,男性群体中血友病患者的比例为1%,即血友病基因型频率为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为0.01。由题意知,男性群体和女性群体中致病基因频率相等,则女性群体中血友病致病基因频率为0.01,非致病基因的基因频率为0.99,
所以,女性群体中携带者的基因型频率为2×0.01×0.99×100%=1.98%,即女性群体中携带者的比例为1.98%。
【答案】 (1)(2)1/8　1/4(3)0.01　1.98%
1.人类遗传病的类型与诊断
3.调查人群中的遗传病(1)原理:人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病,可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(2)发病率与遗传方式的调查
典例导引2(2014·广东理综,28)下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病,Ⅱ-7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式是　　　　　　　　　　　,乙病的遗传方式是　　　　　　　　　　　　,丙病的遗传方式是　　　　　　　　　　　,Ⅱ-6的基因型是　　　　　　　　　　　。 (2)Ⅲ-13患两种遗传病的原因是　　　　　　　。 (3)假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子,为丙病致病基因携带者的概率是1/100,Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚,所生的子女只患一种病的概率是　　　　　　　　　　　,患丙病的女孩的概率是　　　　　　　　　　　。 (4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致　　　　　　　　　　缺乏正确的结合位点,转录不能正常起始,而使患者发病。 
【解析】 (1)根据Ⅲ-14患甲病女孩的父亲Ⅱ-7正常,说明甲病不是伴X染色体隐性遗传病,即甲病是伴X染色体显性遗传病;根据Ⅱ-6和Ⅱ-7不患乙病,但能生出患乙病的男孩,表明乙病是隐性遗传病,同时根据题干Ⅱ-7没有乙病的致病基因,表明乙病是伴X染色体隐性遗传病;根据Ⅱ-10和Ⅱ-11不患丙病,生出患丙病的女孩,说明丙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1只患甲病,故基因型为XABY,Ⅰ-1的XAB染色体传递给Ⅱ-6,由于Ⅲ-12 患乙病(XbY),b基因肯定来自Ⅱ-6,Ⅲ-15不患甲病(XaXa),则其中一个a基因来自Ⅱ-6,因Ⅱ-6一条X染色体为XAB,则另一条染色体为Xab。左边家系没有丙病的遗传个体,不能推断Ⅱ-6关于丙病的基因型是纯合子还是杂合子,故Ⅱ-6的基因型为D_XABXab。
(2)Ⅱ-6的基因型为D_XABXab,若在减数分裂过程中性染色体发生交叉互换,产生XAb的生殖细胞,与Y染色体结合,则可生出基因型为XAbY的男孩。(3)由于Ⅲ-15和Ⅲ-16均不患甲病(aa),因此只考虑乙、丙两种病即可。根据题意可知,Ⅲ-15的基因型为99/100DDXBXb或1/100DdXBXb,Ⅲ-16的基因型为1/3DDXBY或2/3DdXBY,两种遗传病单独计算,后代患丙病的概率为1/100×2/3×1/4=1/600,正常的概率为1-1/600=599/600;后代患乙病的概率为1/4,正常的概率为3/4,因此所生子女只患一种病的概率为:599/600×1/4+1/600×3/4=301/1 200,生出患丙病女孩的概率为1/600×1/2=1/1 200。(4)启动子是RNA聚合酶识别并结合的部位,没有启动子,则RNA聚合酶不能结合,导致转录不能正常起始。
【答案】 (1)伴X染色体显性遗传病　伴X染色体隐性遗传病　常染色体隐性遗传病　D_XABXab(2)Ⅱ-6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期,两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换,产生了XAb的配子(3)301/1 200　1/1 200　(4)RNA聚合酶
高招2拆解遗传系谱图及集合法计算概率1.拆解遗传系谱图的方法
2.用集合方法解决两病概率计算问题当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时,可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病和患乙病的概率),再根据乘法定理计算:
具体计算方法总结为下表:
1.(2017·福建泉州模拟,24)下列关于X染色体上显性基因决定的人类遗传病的叙述,正确的是(　　)A.男性患者的后代中,子女各有1/2患病B.女性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常C.表现正常的夫妇,性染色体上也可能携带致病基因D.患者双亲必有一方是患者,人群中的患者女性多于男性【答案】 D　男性患者的后代中,女儿均患病,A项错误。若女性患者是纯合子,则其后代中女儿和儿子均患病;若女性患者是杂合子,则其后代中儿子和女儿都不一定患病,B项错误。表现正常的夫妇,性染色体上不可能携带致病基因,C项错误。伴X染色体显性遗传病患者的双亲必有一方是患者,人群中的患者女性多于男性,D项正确。
2.(2017·河北衡水压轴,4)下列关于遗传病的叙述正确的是 (　　)A.隐性遗传病中,患病女儿的父亲正常,则一定是伴X染色体的遗传病B.某家庭中母亲患病儿子都患病,则该病一定是X染色体上的隐性遗传病C.某家族系谱图中男、女患病人数相同,则该病一定是常染色体遗传病D.抗维生素D佝偻病男患者的母亲一定患病,且人群中女性患者多于男性
【答案】 D　隐性遗传病中,若女儿患病、父亲正常,则一定是常染色体遗传病,A项错误;若为常染色体显性遗传病,母亲为显性纯合子,也会导致儿子都患病,B项错误;一个家族中的样本属于小数量,存在一定的偶然性,即便男、女患病人数相同也不能说明是常染色体遗传病,C项错误;抗维生素D佝偻病为X染色体上的显性遗传病,儿子的患病基因一定来自母亲,因此患此病的男性患者的母亲一定为患者,由于女性含有两个X染色体,导致人群中女性患病概率一定高于男性,D项正确。
3.(2017·山东青岛二模,6)已知男子患有某种单基因遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述不合理的是(　　)A.若该病为常色体遗传病,则该男子的父母都是杂合子,其妻子的父母都是纯合子B.若该病为伴X染色体遗传病,则人群中男性的发病率等于该致病基因的基因频率C.若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇的子女患该病的概率均等D.可以通过羊水检查、基因诊断等手段,确定胎儿是否患有该种遗传病
【答案】 A　由题干可推知,该病为隐性遗传病。若该病为常染色体遗传病,则该男子的父母都是杂合子,其妻子的母亲是纯合子,父亲可能是纯合子也可能为杂合子,A项错误;若该病为伴X染色体遗传病,由于男性仅有一个基因,所以人群中男性的发病率等于该致病基因的基因频率,B项正确;若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇的子女患该病的概率均为1/4,C项正确;由于该病为基因控制的遗传病,可以通过羊水检查、基因诊断等手段,确定胎儿是否含有致病基因,是否患有该种遗传病,D项正确。
4.(2016·河南洛阳模拟,26)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 (　　)A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查【答案】 D　在调查人群中的遗传病,研究某种遗传病的遗传方式时,应该选择发病率较高的单基因遗传病,而且要选择在患者家系中调查。
5.(2016·广东七校联考,8)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图为山羊某种性状的遗传,图中深色为该种性状的表现者。下列说法正确的是(　　)A.Ⅲ-2是杂合子的概率是2/3B.据系谱图推测,该性状为显性性状C.控制该性状的基因可能位于X染色体上D.Ⅱ-3控制该性状的基因来自Ⅰ-1
【答案】 C　若为伴X染色体隐性遗传,则Ⅲ-2是杂合子的概率是1/2,若为常染色体隐性遗传,则Ⅲ-2是杂合子的概率是2/3,A项错误;据Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅲ-1可知,该性状为隐性性状,B项错误;控制该性状的基因可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上,C项正确;若为伴X染色体隐性遗传,则Ⅱ-3控制该性状的基因来自Ⅰ-2,若为常染色体隐性遗传,则Ⅱ-3控制该性状的基因来自Ⅰ-1和Ⅰ-2,D项错误。
6.(2016·山东济南质检,24)现有纯合的野生型小鼠若干,经X射线处理后,得到一只雄性突变型小鼠,经研究发现,该突变性状是由一条染色体的某个基因突变产生的,为确定该突变基因的显隐性及其是位于常染色体、X染色体还是Y染色体上,某科研小组让该突变型小鼠与多只野生型雌性小鼠杂交,观察并分别统计子代雌雄小鼠中突变型个体所占的比例,实验结果如表所示,下列各项对实验结果的讨论错误的是(　　)
A.如果A=1,B=0,则说明突变基因最可能位于Y染色体上B.如果A=0,B=1,则说明突变基因是位于X染色体上的显性基因C.如果A=B=1/2,则说明突变基因是位于X、Y染色体上同源区段的显性基因D.如果A=0,B=0,则说明突变基因是位于X染色体上的隐性基因【答案】 C　让突变型雄鼠与多只野生型雌鼠交配,如果突变基因位于Y染色体上,子代中雄性全为突变型小鼠,雌性全为野生型小鼠,A项正确;如果突变基因位于X染色体上,且为显性,子代中雄性全为野生型小鼠,雌性全为突变型小鼠,B项正确;如果突变基因位于常染色体上,且为显性,子代雌雄性都有突变型小鼠和野生型小鼠,C项错误;如果突变基因位于X染色体上,且为隐性,子代中雄性全为野生型小鼠,雌性也全为野生型小鼠,D项正确。
7.(2015·山东理综,5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图,下列分析错误的是(　　)
A.Ⅰ-1的基因型为XaBXab或XaBXaBB.Ⅱ-3的基因型一定为XAbXaBC.Ⅳ-1的致病基因一定来自于Ⅰ-1D.若Ⅱ-1的基因型为XABXaB,与Ⅱ-2生一个患病女孩的概率为
【答案】 C　由题意可知,该病基因位于X染色体上,且A、B同时存在时才不患病,Ⅰ-1与Ⅰ-2的子代Ⅱ-3不患病但Ⅱ-2患病,且Ⅰ-2的基因型已知,所以Ⅰ-1的基因型至少有一条X染色体含aB基因,Ⅱ-3的基因型一定是XAbXaB,A、B两项正确。Ⅳ-1的致病基因来自Ⅲ-3,Ⅲ-3的致病基因一定来自Ⅱ-3,因为Ⅱ-4不含致病基因,而Ⅱ-3的基因来自Ⅰ-1与Ⅰ-2,C项错误。只有当Ⅱ-1产生XaB的配子时与Ⅱ-2所生女儿才会患病,Ⅱ-1产生XaB的配子的概率是1/2,Ⅱ-2产生含X染色体的配子也是1/2,D项正确。
8.(2016·湖北武汉模拟,34)下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图,已知G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血,同时女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中Ⅱ-3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示),请回答下列问题。
(1)FA贫血症的遗传方式是　　　　　　染色体上　　　　　　(填“显性”或“隐性”)遗传。 (2)Ⅱ-3基因型为　　　　　　,Ⅱ-4基因型为　　　　　　,研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症。其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体　　　　　　。 (3)Ⅲ-8的基因型为　　　　　　　　　　,Ⅲ-10的基因型为　　　　　　,若Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是　　　　　　,所生儿子同时患两种病的概率是　　　　　　。 (4)若每10 000人中有一人患FA贫血症,那么Ⅱ-6与一个表现型正常的女性结婚,生下患FA贫血症的孩子的概率是　　　　　　。 
【答案】 (1)常　隐性　(2)BbXaY　BbXAXa　失活　(3)BbXAXa或BBXAXa　 bbXAY　1/3　1/6　(4)1/202【解析】 (1)由Ⅱ-3和Ⅱ-4婚配后的子代Ⅲ-7患FA贫血症知FA贫血症为隐性遗传病,又因为Ⅱ-3携带FA贫血症基因,故此遗传病为常染色体隐性遗传病。(2)由于Ⅲ-7患两种遗传病而Ⅱ-4正常,所以Ⅱ-4基因型为BbXAXa。由题意知,G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血,Ⅱ-4体内含有致病基因,但是大部分红细胞中G6PD活性正常,结合题干信息可以推断,最可能的原因是G6PD缺乏症基因所在的X染色体失活。