人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第1节 基因突变和基因重组评课课件ppt
展开Examples f genetic mutatins
Causes and significance f gene mutatin
Exercises t cnslidate
Genetic recmbinatin
镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之镰刀型细胞贫血症。
这种病的病因是什么呢?
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
分析研究发现,在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。
镰刀型细胞贫血症病因分析
发生了氨基酸的替换(蛋白质空间结构改变)
血红蛋白 正常 异常
编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变(碱基对的替换),使翻译出来的氨基酸发生改变。
基因突变(碱基对替换)
通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
(3)基因突变对蛋白质的影响
(4)基因突变对性状的影响
主要原因:①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。③基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,不会导致性状的改变。
基因突变不一定导致生物性状的改变
基因突变一定会导致基因结构改变,但蛋白质结构、性状不一定改变。
(5)基因突变对后代的影响
结果:产生新的等位基因。遗传特性:若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。 若发生在体细胞中,一般不能遗传。特殊情况:植物体细胞发生基因突变,可通过无性生殖遗传。
原癌基因:原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强,从而引起细胞癌变。
抑癌基因:抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
1.从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?
相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因)发生了突变。
癌症的发生并不是单一基因突变,至少在一个细胞中发生5~6个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征。(原癌基因和抑癌基因都是一类基因,不是一个基因)
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。
原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程。
抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
①能够无限增殖;②形态结构发生显著变化;③细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,易在体内分散和转移(教材P82)
在癌症发生的早期,患者往往不表现出任何症状,因而难以及时发现;而对于癌症晚期的患者,目前还缺少有效的治疗手段,因此,要避免癌症的发生,致癌因子是导致癌症的重要因素,在日常生活中应远离致癌因子,选择健康的生活方式,请思考致癌因子有哪些?
主要指辐射,如紫外线,X射线等。
如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。
指的是能使细胞发生癌变的病毒。
(4)癌症的预防与治疗
①预防:远离致癌因子,保持良好的心理状态,养成健康的生活方式。②诊断:病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。③治疗:手术切除、化疗和放疗等。
The cause f the genetic mutatin
1.诱发突变 ①物理因素:X射线、紫外线以及其他辐射 (损伤DNA)②化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物 (改变碱基)③生物因素:某些病毒的遗传物质 (影响宿主细胞的DNA) 2.自发突变 自然条件下, 由于DNA复制发生错误而自发产生。
(1)普遍性:在生物界普遍存在。无论是病毒,原核生物和真核生物都会发 生基因突变。(2)随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在不同的DNA 分子,也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。(4)低频性:在自然状态下,基因突变的频率很低(105~108→1)。(5)多害少利性:多数突变对生物体有害。
随机性体现在时间随机和部位随机;但突变方向受基因碱基序列限制,并不完全随机,故称为不定向性。
Meaning f genetic mutatin
是新基因产生的途径, 是生物变异的根本来源, 生物进化的原始材料。
医疗方面(避免)X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素,门外多放警示性标志。农业方面(诱变育种)利用物理因素或化学因素,使生物发生基因突变,可以提高突变率,创造人类需要的生物新品种。
在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
转基因(DNA重组技术)
发生时期:现象:结果:
同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换
等位基因之间发生交叉互换
(4)基因重组的特点:①只产生新的基因型,并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。②发生在有性生殖的遗传中。③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多
(5)基因重组的意义 有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代,其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合,因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。 意义:基因重组是生物变异的来源之一,是生物多样性的原因之一,对生物的进化具有重要意义。
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合,产生新的基因型
主要在细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换;减数第一次分裂后期,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞
新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源,是形成生物多样性的重要原因,对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低,但普遍存在
产生了新基因,出现了新性状
不产生新基因,而是产生新的基因型,使不同性状重新组合
①杂合高茎豌豆(Dd)自交,子代出现高茎和矮茎②精子和卵细胞结合形成受精卵
特别提醒:模拟题考试中强调上述发生在减数分裂过程中的基因重组,但是有时也会考查细菌转化属于基因重组。实际上基因重组不限于教材所举的例子,教材只是从学生熟悉的例子出发进行介绍。
我国大面积栽培的水稻有粳稻(主要种植在北方)和籼稻(主要种植在南方)。研究发现,粳稻的bZIP73基因通过一系列作用,增强了粳稻对低温的耐受性,与粳稻相比,籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同,从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
(1) bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。 ( )
(2) bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因重组导致的。 ( )
(3) 基因的碱基序列改变一定会导致表达的蛋白质失去活性。 ( )
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子),在氧含量正常的情况下,并不表现出镰状细胞贫血的症状,因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白,并对疟疾有较强的抵抗力。
(1)这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区 的高,为什么?
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白,相比只能合成正常血红蛋白的纯合子,杂合子对疟疾具有较强的抵抗力,在疟疾高发地区,他们生存的机会更多,从而能将自己的基因传递下去。因此,这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
(2)为什么某些看起来对生物生存不利的基因,历经漫长的进化历程依然 “顽固”地存在?请结合这个例子阐明原因并分析如何辩证地认识基因 突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利,往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因,当环境改变后,这些不利的基因产生的性状,可能会帮助生物更好地适应改变后的环境,从而得到更多的生存机会。 这个实例说明,基因突变并不都是有害的,也可能是有利的,或是中性的,有害、有利还是中性与环境有关。
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