高中生物浙科版 (2019)必修2《遗传与进化》第四节 人类遗传病是可以检测和预防的测试题

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题组一 人类遗传病的概念与类型
1.(2021浙江温州高三一模)下列不属于遗传物质改变引起的疾病的是( )
A.流感 B.蚕豆病 C.皮肤癌 D.唐氏综合征
2.(2021浙江杭州淳安高二上月考)下列有关人类遗传病的叙述正确的是( )
A.遗传病是由生殖细胞或者受精卵里的基因结构发生改变引起的
B.染色体组型可用于红绿色盲遗传病的诊断
C.单基因隐性遗传病患者的父亲不一定携带致病基因
D.多基因遗传病的发病率在青春期群体中较高
3.(2021浙江绍兴一中高二上期末)下列遗传病不是由染色体数目变异造成的是( 易错 )
A.猫叫综合征 B.克兰费尔特综合征
C.21-三体综合征 D.特纳综合征
题组二 人类遗传病的检测与预防
4.(2020浙江北斗星盟高三上适应考)血友病是伴X染色体隐性遗传病,冠心病是多基因遗传病。某男子患血友病和冠心病,下列叙述正确的是( )
A.该男子的精子中一定含有血友病致病基因
B.该男子如果婚配,可通过遗传咨询评估子代发病风险
C.该男子出生后即出现血友病和冠心病的症状
D.禁止近亲结婚能降低所有遗传病的发病率
5.下列措施不属于优生措施的是( )
A.婚前检查 B.遗传咨询
C.禁止近亲结婚 D.晚婚晚育
6.(2021浙江台州高二上期末)羊膜腔穿刺技术是一种重要的产前诊断方法,穿刺时用穿刺针从宫腔内吸出少量羊水,对羊水中的细胞及液体成分等进行检查。下列叙述错误的是( )
A.羊水中含有胎儿脱落的体细胞
B.分析胎儿染色体组型可用于筛查血友病
C.某些遗传病可以导致羊水的液体成分发生改变
D.有时借助该技术进行性别鉴定可避免生出遗传病患儿
7.如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是( )
题组三 调查人群中的遗传病及人类基因组计划
8.下列关于活动“调查常见的人类遗传病”的叙述,正确的是( 易错 )
A.调查时最好选取多基因遗传病
B.为保证调查的有效性,调查的患者应足够多
C.若调查某种遗传病的遗传方式,应在人群中随机调查
D.发病率的调查结果也可用于遗传方式的分析
9.如表是某种单基因遗传病的调查结果,根据结果分析下列描述不正确的是( )
A.该调查对家庭采取随机抽样
B.根据第一类家庭调查结果可推测该病可能是伴X染色体隐性遗传病
C.第二类家庭中出现3名患儿最可能的原因是减数分裂时发生了基因突变
D.第三类家庭中可能部分母亲为纯合子
10.关于人类基因组计划(HGP)的叙述,不正确的是( )
A.HGP最初的目标是构建详细的人类基因组遗传图和物理图,分析人类每个基因的功能和基因在染色体上的位置
B.目前人类基因组的测序任务已经顺利完成
C.HGP测定的是人的46条染色体中的一半
D.HGP将对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义
11.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是( )
A.患苯丙酮尿症的女性与正常男性婚配适宜选择生女孩
B.羊膜腔穿刺检查是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某些遗传病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
能力提升练
题组一 掌握人类遗传病的类型和特点
1.()下列关于遗传病的说法正确的是( )
A.非遗传病不是由遗传物质改变引起的
B.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病
C.家族性疾病是遗传病,非家族性疾病不是遗传病
D.白化病、血友病、艾滋病都是遗传病
2.(2021浙江台州高二下期末检测改编,)遗传工作者对甲、乙两种单基因遗传病进行了调查,绘制系谱图如下所示。已知Ⅱ-4无致病基因,人群中甲病的发病率为19%。下列有关叙述正确的是( )
A.甲病是伴X染色体隐性遗传病,乙病是常染色体显性遗传病
B.若只考虑甲病,Ⅲ-3与正常男性结婚,生下的儿子患甲病的概率为1/4
C.若只考虑甲病,Ⅱ-1与甲病患者结婚,生下患甲病儿子的概率为5/19
D.若Ⅲ-5的性染色体组成为XXY,则是其父亲产生精子过程中减数第一次分裂异常导致的
3.()戈谢病患者缺乏β-葡糖脑苷脂酶,从而引起大量的葡糖脑苷脂在细胞内积聚,导致患者出现肝脾肿大等现象(Y染色体上不存在该致病基因)。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系该遗传病的基因带谱,据图分析下列推断不正确的是( )
A.该病为常染色体隐性遗传病
B.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
C.5号为杂合子的概率是2/3
D.为保证新生儿的健康,应先进行遗传咨询和产前诊断
4.(2020浙江绍兴诸暨中学高二下期末,)关于人类遗传病,以下说法正确的是( 易错 )
A.正常基因会突变出血友病基因,会突变出白化病基因,这说明基因突变具有多方向性
B.分布在X、Y上的等位基因所控制的性状的遗传与性别有关
C.基因诊断可以用来确定胎儿是否患猫叫综合征
D.多基因遗传病是罕见病,在患者后代中发病率较高
5.()人21号染色体上的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记,对21-三体综合征做出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21-三体综合征患儿,遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为--,母亲该遗传标记的基因型为+-。在减数分裂过程中,假设同源染色体的联会和分离是正常的,那么该遗传标记未发生正常分离的最可能是( )
A.初级精母细胞 B.初级卵母细胞
C.次级精母细胞 D.次级卵母细胞
6.(2020浙江台州七校联盟高二上期中,)人类遗传病在人体不同阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是( )
A.①②③所指遗传病在青春期的患病率很低
B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指的所有遗传病
C.②所指遗传病受多个基因和环境因素影响
D.先天愚型属于①所指遗传病
题组二 理解人类遗传病的检测和预防措施
7.()先天愚型又称唐氏综合征,如图为母亲年龄与生育后代先天愚型发病风险曲线。下列叙述错误的是( )
A.先天愚型为染色体异常遗传病
B.适龄生育可降低该病的发生率
C.该病的发生只与女方个体减数分裂异常有关
D.分析胎儿的染色体组型可诊断是否患该病
答案全解全析
基础过关练
1.A 流感属于传染病,不属于遗传物质改变引起的遗传病,A符合题意;蚕豆病是X连锁遗传病,属于遗传物质改变引起的疾病,B不符合题意;皮肤癌形成的原因是基因突变,属于遗传物质改变引起的疾病,C不符合题意;唐氏综合征形成的原因是染色体数目变异,属于遗传物质改变引起的疾病,D不符合题意。
2.C 遗传病是由生殖细胞或者受精卵里的遗传物质发生改变引起的,包括基因突变、基因重组、染色体畸变,而使基因结构改变的只是基因突变,A错误;红绿色盲不会引起染色体数目、形态等的改变,利用染色体组型不能诊断红绿色盲,B错误;单基因隐性遗传病患者的父亲不一定携带致病基因,如伴X染色体隐性遗传病男性患者的父亲可能不患病,C正确;各种遗传病在青春期的发病率很低,多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升,D错误。
3.A 猫叫综合征是由染色体结构异常引起的,A符合题意;21-三体综合征(唐氏综合征)、特纳综合征(45,XO)和克兰费尔特综合征(47,XXY)都是由染色体数目异常引起的,B、C、D不符合题意。
易错警示
患有遗传病的人不一定携带致病基因,染色体结构或数目异常也能导致遗传病的发生。
4.B 该男子含X染色体的精子含血友病致病基因,含Y染色体的精子不含血友病致病基因,A错误;遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的产生,该男子患有遗传病,因此,该男子如果婚配,可通过遗传咨询评估子代发病风险,B正确;冠心病是多基因遗传病,发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升,该男子出生后不一定出现冠心病的症状,C错误;禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发生概率,D错误。
5.D 为降低子女遗传病的发病率,提倡适龄生育,晚育会导致遗传病的发病率升高,D符合题意。
6.B 羊水中含有胎儿脱落的体细胞,A正确;血友病属于单基因遗传病,因此不能通过分析胎儿染色体组型来筛查该遗传病,B错误;某些遗传病可以导致羊水的液体成分发生改变,C正确;通过羊膜腔穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别确定等,以避免生出遗传病患儿,D正确。
7.D 由于抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,基因型为XaXa与XAY的夫妻后代中女孩都患病,男孩不患病,因此应该选择生男孩,A正确;红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,基因型为XbXb与XBY的夫妻后代中女孩不患病,男孩患病,因此应该选择生女孩,B正确;并指是常染色体显性遗传病,发病概率与性别无关,不能通过选择性别避免后代遗传病的发生,要通过基因检测进行预防,C正确;白化病是常染色体隐性遗传病,发病概率与性别无关,不能通过B超检查避免后代遗传病的发生,D错误。
8.D 调查时最好选择发病率较高的单基因遗传病,A错误;为保证调查的有效性,调查的群体应足够多,而不是调查患者足够多,B错误;若调查某种遗传病的遗传方式,应在患者家系中调查,C错误;发病率的调查结果也可以用于遗传方式的分析,如男女发病率不同,可能是伴性遗传,D正确。
易错警示
调查目的不同,调查的对象和采用的方式也不同,调查单基因遗传病的发病率应在人群中随机抽查,并做好调查总人数和患病人数的统计。调查单基因遗传病的遗传方式则需针对患者家族进行调查并画出家族遗传系谱图。
9.C 为保证实验结果的准确性,调查应对家庭采取随机抽样,A正确。第一类家庭调查结果为父亲正常,母亲患病,子代表现为儿子全患病,女儿全正常,可推测该病是伴X染色体隐性遗传病,B正确。第二类家庭中出现3名患儿均为男性,与性别相关联,故最可能的原因是该病为伴X染色体隐性遗传病,父亲基因型为XBY,母亲基因型多数为XBXB,有部分母亲为携带者XBXb,C错误。第三类家庭中父亲患病,母亲正常,子代中男女均有患者,若为显性遗传病,则子代正常与患病比例应接近1∶1,不符合题意;该病可能为常染色体隐性遗传病,父亲基因型为aa,母亲基因型为AA、Aa;该病也可能为伴X染色体隐性遗传病,父亲基因型为XaY,母亲基因型为XAXA、XAXa,可能有部分母亲为纯合子,D正确。
10.C 人类基因组计划最初的目标是构建详细的人类基因组遗传图和物理图,并分析人类每个基因的功能和基因在染色体上的位置,从而使医学专家们了解疾病的分子机制,A正确;目前人类基因组的测序任务已经顺利完成,B正确;HGP测定的是人的46条染色体中的24条(22条常染色体+X染色体+Y染色体),C错误;HGP将对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义,D正确。
11.C 苯丙酮尿症为常染色体遗传病,后代患病率与性别无关,A错误;羊膜腔穿刺是产前诊断的重要手段,但不是唯一手段,B错误;产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某些遗传病,C正确;遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病做出诊断,D错误。
能力提升练
1.A 遗传病是指由遗传物质发生改变(包括染色体畸变以及基因突变)而引起的疾病,非遗传病不是由遗传物质改变引起的,A正确。遗传病常为先天性的,但也可能后天发病,B错误。家族性疾病中有的是遗传病,而有的不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病;有些由隐性基因控制的遗传病具有散发性,而不表现家族性,C错误。白化病、血友病是遗传病,艾滋病是传染病,D错误。
2.C 据图可知:Ⅱ-3、Ⅱ-4不患乙病,Ⅲ-4患乙病,故乙病为隐性遗传病,又因Ⅱ-4无致病基因,故乙病为伴X染色体隐性遗传病;Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2、Ⅲ-3均患甲病,且Ⅱ-4无致病基因,故甲病只能为常染色体显性遗传病,A错误。甲病为常染色体显性遗传病,设控制该遗传病的基因为A、a,只考虑甲病,Ⅱ-4基因型aa,Ⅲ-3基因型为Aa,Ⅲ-3与正常男性(aa)结婚,生下的儿子患甲病的概率为1/2,B错误。已知甲病的发病率为19%,则正常(aa)的概率为81%,则a的概率为90%,A的概率为10%,人群中AA的概率为10%×10%=1%,Aa的概率为2×10%×90%=18%,故甲病患者中基因型为Aa的概率为18%÷(18%+1%)=18/19,Ⅱ-1正常,基因型为aa,与甲病患者结婚,其后代正常的概率为18/19×1/2=9/19,患甲病概率为1-9/19=10/19,则生下患甲病儿子的概率为10/19×1/2=5/19,C正确。乙病为伴X染色体隐性遗传病,设控制乙遗传病的基因为B、b,Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型分别为XBXb、XBY,Ⅲ-5的性染色体组成为XXY且不患乙病,则Ⅲ-5的基因型可能为XBXBY或XBXbY,形成原因可能是精子异常,也可能是卵细胞异常,D错误。
3.C 由题图可知,父母正常,生有一个患病的儿子,则该病为隐性遗传病。结合每位成员的表型和基因带谱可知,3号和4号为纯合子,5号和1号为杂合子,则该病为常染色体隐性遗传病,设相关基因用A、a表示,1号父亲基因型为Aa,2号母亲基因型为Aa,3号基因型为AA,4号基因型为aa,5号基因型为Aa。结合分析可知,该病为常染色体隐性遗传病,A正确;1号和2号均为该病携带者(Aa),因此1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8,B正确;5号一定为杂合子Aa,C错误;通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展,D正确。
4.B 血友病基因和白化病基因不是等位基因,故正常基因会突变出血友病基因、白化病基因,不能说明基因突变具有多方向性,A错误;X、Y为性染色体,性染色体上的等位基因控制的性状的遗传与性别有关,B正确;基因诊断可以用来确定胎儿是否患有红绿色盲等基因遗传病,但不能诊断猫叫综合征等染色体异常遗传病,C错误;多基因遗传病在患者后代中发病率较低,D错误。
易错分析
只要基因在性染色体上,不管是只在X染色体上还是只在Y染色体上或X、Y染色体的同源区段上,其控制的性状都会表现出与性别相关联的特点,都是伴性遗传。
5.D 由题意知,父亲该遗传标记的基因型为--,母亲该遗传标记的基因型为+-,该21-三体综合征患儿的基因型为++-,其中+只能来自母亲。已知减数分裂过程中,同源染色体的配对和分离是正常的,因此致病原因是减数第二次分裂过程中含有+的次级卵母细胞着丝粒分裂后,姐妹染色单体形成的染色体没有移向两极。
6.C 据图可知,三种人类遗传病在青春期的患病率都很低,A正确;①表示的遗传病在胎儿期发病率较高,可以用羊膜腔穿刺的方法诊断,B正确;②所指遗传病为单基因遗传病,③所指遗传病为多基因遗传病且受环境因素影响,C错误;①所指遗传病为染色体异常遗传病,先天愚型属于染色体异常遗传病,D正确。
7.C 先天愚型(21-三体综合征)为染色体异常遗传病,A正确;由图可知,后代先天愚型的发病率随着母亲年龄的增大而升高,因此适龄生育可降低该病的发生率,B正确;该病是常染色体数目异常引起的,也可能与男方个体减数分裂异常有关,C错误;先天愚型为染色体异常遗传病,因此分析胎儿的染色体组型可诊断是否患该病,D正确。
选项
遗传病
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素D佝偻病
XaXa×XAY
选择生男孩
B
红绿色盲
XbXb×XBY
选择生女孩
C
并指
Aa×aa
产前基因诊断
D
白化病
Bb×Bb
B超检查
第一类家庭
第二类家庭
第三类家庭
父亲
正常
正常
患病
母亲
患病
正常
正常
儿子
全患病
正常50人,患病3人
正常38人,患病8人
女儿
全正常
正常49人
正常29人,患病6人
1.A
2.C
3.A
4.B
5.D
6.B
7.D
8.D
9.C
10.C
11.C
1.A
2.C
3.C
4.B
5.D
6.C
7.C