新教材高考生物一轮复习第七单元生物的变异和进化第1讲基因突变和基因重组课件新人教版
展开1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。3.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。
1.从DNA结构入手理解基因突变的原因及特点。2.运用列表比较法理解基因突变与基因重组的来源和鉴别方法。
第一环节 必备知识落实
第二环节 关键能力形成
第三环节 核心素养提升
(2)病理诊断:镰状细胞贫血是由于基因的一对碱基发生改变引起的一种遗传病,是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状的典例。2.基因突变的概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。3.基因突变的原因
7.细胞的癌变(1)根本原因原癌基因或抑癌基因发生突变,导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。(2)相关基因的作用①原癌基因:其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。②抑癌基因:其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。(3)癌细胞的特征能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
易错易混与基因突变有关的7个易错点(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。(2)基因突变一定会导致基因结构的改变,但不一定引起生物性状的改变。(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基种类和数目的改变,基因的数目和位置并未改变。(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高,这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。(5)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异,而在多风的岛屿上则为有利变异。(6)基因突变不等于DNA分子中碱基的增添、缺失、替换。(7)基因突变不只发生在细胞分裂间期。
知识落实1.利用物理因素或化学因素处理某种生物,使该生物体内的基因A突变为基因a。下列有关叙述错误的是( )A.碱基类似物通过改变核酸的碱基,使基因A突变为基因aB.基因A突变为基因a,两者的碱基数目可能不同C.与基因A相比,基因a的结构不一定发生改变D.用紫外线再次处理该生物,基因a不一定突变为基因A
碱基类似物使基因A突变为基因a,原因可能是碱基类似物改变了基因中碱基的数目和排列顺序等,A项正确。基因A突变为基因a,两者的碱基数目或排列顺序可能不同,B项正确。基因突变一定会引起基因结构的改变,C项错误。基因突变具有不定向性,D项正确。
2.下列不属于癌细胞主要特征的是( )A.细胞水分减少,酶活性降低B.细胞之间的黏着性显著降低,容易转移C.能够无限增殖D.细胞形态结构发生显著变化
癌细胞内水分增加,有些酶的活性升高。
2.基因重组类型的比较
易错易混有关基因重组的4点提示(1)通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程属于分子水平的基因重组;减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间的互换,以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组,属于染色体水平的基因重组。(2)自然状况下,原核生物中不会发生基因重组。(3)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的重要来源,是形成生物多样性的重要原因。(4)基因重组未产生新基因,只是原有基因的重新组合,产生了新表型(或新品种)。
知识落实1.下列关于基因重组的说法,错误的是( )A.在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D.一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖则不能
在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合,称为基因重组,A项正确。减数分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间互换可导致基因重组,B项错误。减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组,C项正确。减数分裂过程中存在基因重组,而根尖细胞进行有丝分裂,不进行减数分裂,所以不会发生基因重组,D项正确。
2.(2020福建长泰月考)图①~④所示过程中存在基因重组的是( )A.① B.②C.③D.④
图①所示个体(AaBb)在进行减数分裂产生配子的过程中,会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合,A项符合题意。图②表示的是雌雄配子的随机结合,不存在基因重组,B项不符合题意。图③表示减数分裂Ⅱ的后期,该时期不存在基因重组,C项不符合题意。图④中只有一对等位基因,不会发生基因重组,D项不符合题意。
典型例题(2020山西大学附属中学月考)Tay-Sachs病(神经节苷脂沉积病)是一种基因病,可能是由基因突变产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息推断,异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是( )A.第5个密码子中插入碱基AB.第6个密码子前UCU被删除C.第7个密码子中的C被G替代D.第5个密码子前插入UAC
分析题表,正常酶的第4~7个密码子依次为ACU、UCU、GUU、CAG,而异常酶的第4~7个密码子依次为ACU、UAC、UCU、GUU,比较正常酶和异常酶的密码子可知,最可能是第5个密码子前插入了UAC,致使该位点后的密码子都向后移了一个位点。
整合构建1.基因突变机理
2.基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变某些碱基增添、缺失或替换后会引起遗传信息改变,使蛋白质的氨基酸序列发生改变,蛋白质的结构和功能随之改变,从而引起生物性状的改变(如下表)。
(2)基因突变未引起生物性状改变的原因①突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。②密码子的简并:基因突变发生后,引起mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多个密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中的一个A突变为a,此时性状也不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但该蛋白质的功能不变。
3.显性突变和隐性突变的判定
(2)判定方法①选取突变体与其他已知未突变的个体(即野生型)杂交,据子代性状表现判断。②让突变体自交,根据子代有无性状分离进行判断。
知识延伸 由基因突变联系到的知识(1)细胞分裂:在细胞分裂间期,DNA复制时,DNA分子双链打开,脱氧核苷酸链极其不稳定,容易发生碱基对的变化。(2)细胞癌变:癌细胞是原癌基因或抑癌基因发生基因突变所致。(3)生物育种:诱变育种是利用基因突变的原理进行的。(4)生物进化:基因突变为生物进化提供丰富的原材料。
训练突破1.某植物的基因M控制蛋白质的合成,在M中插入1个碱基后,引起植物性状发生改变。该变异( )A.可能改变了其他基因的转录或翻译过程B.导致该植物种群基因库和进化方向发生改变C.导致染色体上基因数目和排列顺序发生改变D.导致基因中嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值发生改变
基因突变引起植物性状发生改变,可能是因为突变后的基因或其表达产物改变了其他基因的转录或翻译过程,A项符合题意。由题干分析可知,该变异属于基因突变,基因突变能导致种群基因库发生变化,但不能导致生物进化的方向发生改变,自然选择决定生物进化的方向,B项不符合题意。基因突变产生了新的基因,不会导致染色体上基因数目和排列顺序发生改变,C项不符合题意。基因中嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值为1,不会发生改变,D项不符合题意。
2.(2020天津十二重点中学联考)果蝇的某个基因发生突变会出现纯合致死效应(胚胎致死)。下列说法错误的是( )A.如果是常染色体上的隐性突变,与多对野生型果蝇杂交,后代不会出现突变型个体B.如果是常染色体上的显性突变,则一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1C.如果是X染色体上的隐性突变,为了探究一只雄果蝇在受到致变因素影响后是否发生该突变,可选野生型雌果蝇与之杂交,通过后代雌雄比来推测D.如果是X染色体上的隐性突变,为了探究一只雌果蝇在受到致变因素影响后是否发生该突变,可选野生型雄果蝇与之杂交,通过后代雌雄比来推测
如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示),与多对野生型果蝇(AA)杂交,后代不会出现突变型个体(aa),A项正确。如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示),一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa),后代基因型及其比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa=1∶2∶1,因此后代性状分离比为2∶1,B项正确。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示),为了探究一只雄果蝇在受到致变因素影响后是否发生该突变,若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交,无论该雄果蝇是否发生基因突变,后代雌雄比均为1∶1,因此不能通过后代雌雄比来推测,C项错误。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示),为了探究一只雌果蝇在受到致变因素影响后是否发生该突变,可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交,若该雌果蝇未发生基因突变,即XAXA×XAY,则后代雌雄比为1∶1;若该雌果蝇发生基因突变,即XAXa×XAY,则后代雌雄比为2∶1,D项正确。
典型例题下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上的基因)。下列相关说法错误的是( )A.图甲所示细胞表明该动物发生了基因重组B.图乙所示细胞由于进行DNA复制时解开了双螺旋,容易发生基因突变C.图丙所示细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组D.图丙所示细胞表示发生了自由组合
根据题干可知,图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。图甲所示细胞中着丝粒已分开,而且有同源染色体,进行的是有丝分裂,造成两条相同染色体上基因不同的原因是基因突变;基因重组通常发生在减数分裂过程中,所以图甲所示细胞不能进行基因重组,A项错误。图乙所示细胞处于分裂间期,DNA复制时易发生基因突变,B项正确。图丙所示细胞中同源染色体正在分离,处于减数分裂Ⅰ;1与2的片段部分交换,是同源染色体的非姐妹染色单体间发生的互换,属于基因重组;图丙所示细胞中同源染色体分离,非同源染色体自由组合,C、D两项正确。
整合构建1.基因突变与基因重组的比较
2.基因突变和基因重组的判定方法(1)根据基因型判定①如果亲代基因型为AA或aa,则一条染色体的两条姐妹染色单体上分别有A、a基因的原因是基因突变。②如果亲代基因型为Aa,则一条染色体的两条姐妹染色单体上分别有A、a基因的原因是基因突变或互换。
(2)根据细胞分裂图判定
对图甲、乙进行分析。
(3)根据染色体图示判定①如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图甲。②如果是减数分裂Ⅱ后期图像,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图乙。③如果是减数分裂Ⅱ后期图像,两条子染色体(颜色不完全一致)上的两基因不同,则为互换(基因重组)的结果,如图丙。(4)根据变异个体数量判定
知识延伸 基因突变和基因重组在生物变异、生物进化及生物多样性方面的不同点
训练突破1.下列选项都属于基因重组的是( )①同源染色体的非姐妹染色单体交换片段 ②染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 ③DNA碱基的增添、缺失 ④非同源染色体上的非等位基因自由组合 ⑤大肠杆菌细胞中导入了外源基因A.①③⑤ B.①②④C.①④⑤D.②④⑤
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上属于染色体结构变异;DNA碱基的增添、缺失属于基因突变。
2.下图表示三种类型的基因重组。下列相关叙述正确的是( )A.图1中的细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因B.图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间C.R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3所示的基因重组相似D.孟德尔两对相对性状杂交实验中,F2出现新表型的原因与图1相似
图1中的细胞处于减数分裂Ⅰ四分体时期,且基因B与基因b所在的非姐妹染色单体发生了互换,由此可推知,图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b,A项错误。图2表示的基因重组为减数分裂形成配子时,随着非同源染色体的自由组合,非同源染色体上的非等位基因也自由组合,发生在非同源染色体之间,B项错误。肺炎链球菌转化实验中,转化的实质是S型细菌的DNA片段整合到R型细菌的DNA中,实现了基因重组;图3表示的基因重组为外源基因整合到质粒上形成重组质粒,然后导入受体细胞,因此,两种基因重组相似,C项正确。孟德尔两对相对性状杂交实验中,F2出现新表型的根本原因是F1在形成配子时,等位基因彼此分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合,与图2相似,D项错误。
高考真题剖析【例题】 (2019海南卷)下列有关基因突变的叙述,正确的是( )A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B.基因突变必然引起个体表型发生改变C.环境中的某些物理因素可引起基因突变D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的核心素养考查点剖析:本题重点考查了基因突变的相关知识,较好地考查了“科学思维”这一学科素养。
答案:C解析:高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中,A项错误。由于密码子的简并,基因突变不一定引起个体表型发生改变;显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变,表型也不发生改变,B项错误。环境中的某些物理因素如紫外线、X射线等可引起基因突变,C项正确。根细胞不是生殖细胞,其基因突变只能通过无性生殖传递,D项错误。
典题训练1.(2019江苏卷)人镰状细胞贫血是基因突变造成的,血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )A.该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B.该突变引起了血红蛋白β链结构的改变C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D.该病不属于染色体异常遗传病
血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,说明镰状细胞贫血是由血红蛋白基因中T—A碱基对被替换成A—T碱基对引起的,替换后DNA碱基对内的氢键数目不变,A项错误。血红蛋白基因中碱基的替换造成基因结构改变,进而导致血红蛋白结构异常,B项正确。患者的红细胞呈镰刀状,容易破裂,使人患溶血性贫血,C项正确。镰状细胞贫血是基因突变造成的,染色体结构和数目都没有改变,因此不属于染色体异常遗传病,D项正确。
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