第3节 关注人类遗传病-2022版生物必修第二册 苏教版（2019） 同步练习 （Word含解析）

第三节　关注人类遗传病

基础过关练

题组一　归纳人类遗传病的概念和类型

1.(2021江苏盐城高二合规性考试模拟)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三类。下列疾病中属于染色体遗传病的是              (　　)

A.镰状细胞贫血 B.脊柱裂

C.21三体综合征 D.血友病

2.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是 (　易错　)

A.携带遗传病基因的个体可能不患遗传病

B.不携带遗传病基因的个体可能患遗传病

C.一个家庭几代人中都出现过的疾病可能是遗传病

D.一个家庭仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病

3.(2020江苏海安高级中学高一期中改编)下列各种遗传病及其病因的对应关系中,正确的是              (　　)

A.白化病——基因突变引起的单基因遗传病

B.红绿色盲——X染色体结构变异引起的遗传病

C.21三体综合征——多对非基因控制的多基因遗传病

D.猫叫综合征——染色体数量变异引起的遗传病

4.目前已发现的多基因遗传病有100多种,下列有关叙述,错误的是 (　　)

A.多基因遗传病一般有家族性倾向,近亲结婚患病率更高

B.多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响

C.与环境因素相比,遗传因素所起作用的大小称为遗传度,常用百分数表示

D.多基因遗传性状呈现出数量性状特征,即变异是不连续的

题组二　掌握调查常见的人类遗传病

5.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤,正确的顺序是 (　　)

①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现

②汇总结果,统计分析

③设计记录表格及调查要点

④多个小组进行调查,获得足够大的群体调查数据

A.①③④② B.③④②①

C.①③②④ D.③①④②

6.(2021江苏南通如皋高二质量调研)某高中生物学习兴趣小组开展人群中某种遗传病发病率的调查,下列做法错误的是              (　　)

A.为保证调查的有效性,调查的个体应足够多

B.在患者家系中对成员进行随机调查

C.最好选择发病率较高的单基因遗传病

D.按照“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算

题组三　检测和预防人类遗传病

7.(2021江苏泰州中学高一期中)预防和减少出生缺陷,是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列做法不利于优生的是              (　　)

A.进行遗传咨询 

B.禁止近亲结婚

C.提倡35岁后生育 

D.孕期避免放射线照射

8.(2021江苏连云港高二合规性考试模拟)根据下列遗传病的遗传咨询和诊断结果,咨询指导结论错误的是              (　　)

9.(2021江苏常熟高二质量检测)下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述,不正确的是              (　　)

A.遗传病的监测目的是分析各种遗传病的发病原因,探求防治方法

B.通过检查发现胎儿有缺陷,可认定该胎儿有遗传病

C.羊膜穿刺技术获得的羊水中胎儿脱落的细胞可用来进行染色体分析等

D.遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史,预测遗传风险

10.(2021江苏邳州运河中学高一期中)为指导遗传咨询,医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析,以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是              (　　)

A.借助染色体筛查技术,诊断胎儿是否患红绿色盲

B.体外培养胎儿细胞并分析染色体,诊断胎儿是否患唐氏综合征

C.用光学显微镜检查胎儿细胞,可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病

D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析,可判断胎儿是否患猫叫综合征

能力提升练

题组　综合分析人类遗传病的类型和特点

1.(2021江苏无锡锡山高级中学高一阶段测试,)人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是              (　　)

A.该患儿致病基因来自父亲

B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿

C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿

D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%

2.(2021江苏南京、盐城第二次模拟,)无过氧化氢酶症和半乳糖血症是两种人类单基因隐性遗传病,不同个体酶活性范围(酶活性单位相同)见下表。下列有关叙述错误的是              (　　)

A.测定酶活性一定程度上可诊断胎儿是否患病

B.表型正常的人的酶活性也可能会较低

C.仅通过化验酶量无法判断某个体是否为携带者

D.据表格可推知两病的遗传均表现出交叉遗传现象

3.(2021江苏南京、盐城第一次模拟,)先天性肌强直病有Becker病(显性遗传病)和Thomsen病(隐性遗传病)两种类型。它们是由同一基因发生不同突变引起的。如图是某一先天性肌强直病家系的系谱图。下列有关叙述错误的是              (　　)

A.该家族所患遗传病最可能是Becker病

B.Becker病和Thomsen病的致病基因为等位基因

C.若该家系所患遗传病为Thomsen病,则该病遗传方式是常染色体隐性遗传

D.若Ⅲ-5与一父母表现均正常的患者婚配,则子代一定患病

4.(2021江苏常熟高级中学阶段性抽测,)大量临床研究表明,β淀粉样蛋白基因发生突变引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔茨海默病的发生;β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,21三体综合征患者常常会出现阿尔茨海默病症状。下列有关分析正确的是　              (　　)

A.21三体综合征产生的原因是有丝分裂时21号染色体未能正常分离

B.阿尔茨海默病产生的根本原因是发生了染色体变异

C.21三体综合征患者可能因多一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默病

D.调查阿尔茨海默病的发病率需要对多个患者家系进行调查

5.(多选)(2021江苏盐城期中调研,)神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病,患者体内的一种酶完全没有活性,通常在4岁之前死亡。下列有关叙述错误的是              (　　)

A.单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病

B.该病的致病基因需通过患者在亲子代之间传递

C.携带者不发病是因为显性基因表达出相关有活性的酶

D.进行遗传咨询和产前诊断可减少该遗传病患儿的出生

6.(2021江苏新沂棋盘中学高一期中,)苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的单基因遗传病,正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(基因用A、a表示)。如图是用凝胶电泳的方法得到的该遗传病的患者家系基因带谱(提示:图中显示1号有两个条带,说明1号含有显性和隐性基因),请回答下列问题:

(1)该病是　　　　　染色体上的　　　　　性遗传病,该家系中显性纯合子是

　　　　　号个体(填序号)。5的基因型是　　　　　。3与人群中正常男子婚配生一个表型正常孩子的概率为　　　　　。 

(2)2号是杂合子的概率是　　　　　。 

(3)1号和2号再生一个正常男孩的概率是　　　　。 

(4)经检测5号还是红绿色盲基因携带者,其他个体均不患红绿色盲,则其红绿色盲基因来自　　　　　号个体。若5号与一位基因型同1号相同的男性婚配,则生出健康孩子的概率是　　　　　(需考虑两种病情况)。 

答案全解全析

基础过关练

1.C　镰状细胞贫血的发生是在DNA分子复制过程中,一个碱基对的替换引起的基因序列的改变,属于单基因遗传病,A错误;脊柱裂属于多基因遗传病,B错误;21三体综合征是21号染色体多了一条引起的染色体遗传病,C正确;血友病的致病基因在性染色体上,属于单基因遗传病,D错误。

2.D　携带遗传病基因的个体可能不患遗传病,如遗传病的隐性基因携带者,A正确;不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病,如染色体异常遗传病,B正确;一个家庭几代人中都出现过的疾病可能是遗传病,C正确;一个家庭仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病,如基因突变形成的单基因遗传病,D错误。

易错警示

　　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如遗传病的隐性基因携带者不患遗传病;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。

3.A　白化病是由常染色体上基因突变引起的单基因遗传病,A正确;红绿色盲是由X染色体上基因突变引起的单基因遗传病,而非由X染色体结构变异引起的遗传病,B错误;21三体综合征是由21号染色体多一条引起的染色体遗传病,C错误;猫叫综合征是由5号染色体片段缺失导致的染色体遗传病,D错误。

4.D　多基因遗传病一般有家族性倾向,与患者血缘关系越近,患病的可能性越大,即近亲结婚患病率更高,A正确;与单基因遗传病相比,多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响(教材P96),B正确;与环境因素相比,遗传因素所起作用的大小称为遗传度,常用百分数表示(教材P96),C正确;多基因遗传性状呈现出数量性状特征,即变异是连续的,而单基因遗传性状属于质量性状,变异不连续(教材P96),D错误。

5.A　进行人类遗传病调查的基本步骤:①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;②确定调查方案和数据采集方法(包括设计用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等);③实施调查活动,为了获得足够大的群体调查数据,可以分多个小组进行调查;④汇总结果,整理、统计调查数据,根据数据得出结论,并撰写调查报告,A正确。

6.B　调查人群中某种遗传病发病率时,为避免误差过大,且保证调查的有效性,最好选择发病率较高的单基因遗传病,并要求做到随机取样和样本数量足够大,A、C正确;调查人群中某种遗传病的发病率时,应在人群中随机进行调查,不能在患者家系中调查,B错误;人群中的发病率的计算公式为患者人数/被调查的总人数×100%,D正确。

7.C　遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史,预测遗传风险,A不符合题意;近亲结婚的后代患隐性遗传病的可能性会明显增加,因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率,B不符合题意;提倡适龄生育,35岁后生育会增加染色体变异的概率,不利于优生,C符合题意;孕期避免放射线照射,可减少胎儿基因突变的概率,D不符合题意。

8.C　由于抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,基因型为XaXa与XAY的夫妻后代中女孩都患病,男孩不患病,因此应该选择生男孩,A正确;血友病是伴X染色体隐性遗传病,基因型为XhXh与XHY的夫妻,后代中女孩不患病,男孩患病,因此应该选择生女孩,B正确;白化病是常染色体隐性遗传病,发病概率与性别无关,不能通过选择性别避免后代遗传病的发生,C错误;并指症是常染色体显性遗传病,发病概率与性别无关,不能通过选择性别避免后代遗传病的发生,要通过产前诊断进行预防,D正确。

9.B　遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查,目的是分析各种遗传病的发病原因,探求防治方法(教材P97),A正确;胎儿的缺陷不一定是由于遗传病引起的,因此若检查发现胎儿有缺陷,还不能认定该胎儿有遗传病,B错误;羊膜穿刺技术获得的羊水中胎儿脱落的细胞可用来进行染色体分析等,C正确;遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史,预测遗传风险(教材P98),D正确。

10.B　借助染色体筛查技术,只能诊断染色体遗传病,不能诊断胎儿是否患单基因遗传病,如红绿色盲,A错误;唐氏综合征是染色体遗传病,故体外培养胎儿细胞并分析染色体,能诊断胎儿是否患唐氏综合征,B正确;青少年型糖尿病是多基因遗传病,用光学显微镜检查胎儿细胞,不能判断胎儿是否患有该病,C错误;猫叫综合征是人体的5号染色体缺失一段引起的,通过对胎儿细胞的染色体进行结构分析,可判断胎儿是否患猫叫综合征,D错误。

能力提升练

1.C　21三体综合征患儿遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,说明该患儿从父亲处得到++,即从父亲处得到两条21号染色体,并不能说明该患儿致病基因来自父亲,A错误;如果卵细胞21号染色体不分离,则产生的该患儿遗传标记的基因型应含有--,B错误;根据A的分析,精子21号染色体有2条,与正常卵细胞结合后,产生了该21三体综合征患儿,C正确;21三体综合征是减数分裂过程中产生的异常配子,属于染色体变异,其不是常发生的,所以无法确定该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率,D错误。

2.D　磷酸乳糖尿苷转移酶活性为0~6时是半乳糖血症患者,过氧化氢酶活性为0时是无过氧化氢酶症患者,所以通过测定相关酶活性一定程度上可诊断胎儿是否患病,A正确;表型正常的个体有可能为携带者,如患者父母酶活性可能会较低,B正确;由于携带者的磷酸乳糖尿苷转移酶活性为9~30,正常人的磷酸乳糖尿苷转移酶活性为25~40,所以通过测定相关酶活性不能准确判断某个体是否为半乳糖血症携带者,C正确;据表格无法推知两病的遗传为伴性遗传,因此无法推出两病的遗传表现出交叉遗传现象,D错误。

3.D　显性遗传病具有代代相传的特点,隐性遗传病具有交叉遗传的特点。根据题意据图分析,患病人数较多,而且有代代相传的特点,所以该家族所患遗传病最可能是Becker病(显性遗传病),A正确;Becker病和Thomsen病是由同一基因发生不同突变引起的,属于同源染色体同一位置上的等位基因,B正确;题图中Ⅱ-1不患病,其后代Ⅲ-1患病,说明Becker病为非伴性遗传病,Becker病的致病基因位于常染色体上,由于两种疾病类型是由同一基因突变形成的,所以Thomsen病的基因也在常染色体上,C正确;Ⅲ-5是杂合体,与一父母表现均正常的患者(父母正常,子代患病,说明该病为隐性遗传病,该患者可能是杂合体)婚配,子代可能不患病,D错误。

4.C　21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离,导致产生的异常配子中含有两条21号染色体,A错误;阿尔茨海默病产生的根本原因是β淀粉样蛋白基因发生突变引起β淀粉样蛋白过度产生,即发生了基因突变,B错误;21三体综合征患者体内有3条21号染色体,且阿尔茨海默病患者的β淀粉样蛋白过度产生,因此21三体综合征患者可能因多一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默病,C正确;调查阿尔茨海默病的发病率需要在人群中进行随机调查,D错误。

5.AB　单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病,A错误;该病的致病基因可通过患者或携带者在亲子代之间传递,B错误;携带者不发病是因为显性基因表达出相关有活性的酶,C正确;进行遗传咨询和产前诊断可减少该遗传病患儿的出生,D正确。

6.答案　(1)常　隐　3　Aa　100%　(2)100%(或1)　(3)3/8　(4)2　9/16

解析　(1)据图分析,图中父亲和母亲都正常,但是他们的儿子4号患苯丙酮尿症,说明该病为隐性遗传病;由个体表型及电泳图可知,上面的条带代表正常基因,下面的条带代表致病基因,且父亲携带了致病基因,说明该病为常染色体隐性遗传病,1号、2号、5号的基因型都是Aa,4号的基因型为aa,3号的基因型为AA。3号(AA)与正常男子(AA或Aa)婚配生一个表型正常孩子的概率是100%。(2)根据(1)的分析,2号的基因型为Aa,肯定为杂合子。(3)1号和2号的基因型都为Aa,他们再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8。(4)根据题意分析,图中5号是红绿色盲基因携带者,其父母都正常,而红绿色盲为伴X隐性遗传病,则其红绿色盲基因应该来自他的母亲2号(红绿色盲基因携带者)。假设红绿色盲基因为b,则5号的基因型是AaXBXb,与一位基因型同1号(AaXBY)相同的男性婚配,他们生出健康孩子的概率为3/4×3/4=9/16。