浙科版 (2019)必修2《遗传与进化》第四节 人类遗传病是可以检测和预防的学案设计

第4章  生物的变异

第4节　人类遗传病是可以检测和预防的

1.   遗传病
2.   遗传咨询与检测

重点：遗传咨询与检测

难点：遗传病变异的类型

1.由于        或        里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。单基因遗传病是指        上      基因的异常所引起的疾病。多基因遗传病是指涉及        和           的遗传病。             遗传病是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。

【答案】

生殖细胞    受精卵     染色体    单个    许多个基因     许多种环境因素    染色体异常

1.   请对以下的遗传病进行分类

（1）常染色体显性遗传病：

（2）常染色体隐性遗传病：

（3）伴X染色体隐性遗传病：

（4）伴X染色体显性遗传病：

（5）伴Y染色体遗传病：

（6）多基因遗传病：

（7）染色体异常遗传病：

①唇裂 ②白化病  ③抗维生素D佝偻病 ④精神分裂症  ⑤猫叫综合征  ⑥并指  ⑦特那氏综合征   ⑧克兰费尔特综合征  ⑨高胆固醇血症  ⑩高血压  ⑪红绿色盲   ⑫腭裂    ⑬家族性心肌病  ⑭苯丙酮尿症 ⑮多指  ⑯蚕豆病  ⑰血友病  ⑱外耳道多毛症⑲糖原沉积性I 型 ⑳软骨发育不全

【答案】

（1）常染色体显性遗传病：⑥⑨⑬⑮⑳

（2）常染色体隐性遗传病：②⑭⑲

（3）伴X染色体隐性遗传病：⑪⑯⑰

（4）伴X染色体显性遗传病：③

（5）伴Y染色体遗传病：⑱

（6）多基因遗传病：①④⑩⑫

（7）染色体异常遗传病：⑤⑦⑧

2.遗传咨询的基本程序是：         、        、      、        、         。

【答案】病情诊断   系谱分析   染色体/生化测定   遗传方式分析/发病率计算  提出防治措施

1.羊膜腔穿刺是产前侧的常用方法，下列不用此方法诊断的是

A．某些遗传性代谢疾病 B．染色体异常

C．神径管缺陷 D．冠心病

【答案】D

【解析】据分析可知：某些遗传性代谢疾病、染色体异常和神径管缺陷可用羊膜腔穿刺检测出来。只有冠心病不能用此方法检测， D正确。

2.如图为某遗传病患者的染色体核型图，下列有关叙述正确的是

A．该图是从患者体内提取处于减数第一次分裂前期的细胞观察获得

B．患者的性腺中，初级性母细胞内能形成 23 个四分体

C．患者体细胞中，含有的性染色体可能是 0 条或 1 条或 2 条

D．患者表现为女性，该遗传病属染色体异常遗传病

【答案】D

【解析】有丝分裂中期，染色体形态比较稳定，数目比较清晰，便于观察。该图是从患者体内提取处于有丝分裂中期细胞观察获得，A错误；患者只有45条染色体，因此患者的性腺中，初级卵母细胞内能形成22个四分体，B错误； 患者体细胞中，在有丝分裂后期有2条X染色体，其他时期及不进行有丝分裂时含有1条X染色体，C错误；此患者比正常女性少了一条X染色体，属染色体异常遗传病，D正确。

人类遗传病与学生的生活贴近又与健康息息相关，所以本节课学生的关注度和学习的兴趣比较大。本节课以唐氏筛查的化验单作为切入口，马上将实际生活与课本知识紧密联系起来，学生能很快进入状态。本节课采用讲授式和问题式相结合，特别是关于遗传病的分类及判断，细节落实到位，遗传病的分类是本节的重点也是难点，常常与遗传的基本规律联系起来考查，课堂上应加强引导与分析。遗传检测和人类基因组计划涵盖前沿的生物技术，应引导学生利用所学的生物学知识去理解检测原理及应用。