高中生物浙科版 (2019)必修2《遗传与进化》第四节 人类遗传病是可以检测和预防的导学案

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学习目标：1．举例说出人类遗传病的主要类型，归纳、概括出人类遗传病的种类和遗传特点。
2．调查常见的人类遗传病，培养学生获取资料和数据的能力。
3．探讨人类遗传病的检测和预防，正确看待基因检测。
课堂自学、夯实基础：阅读课本80-83页内容，讨论下列问题
任务一：请阅读课本107-109页内容，思考并讨论以下问题：
1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？
2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？
3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？
4、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说明你的观点
任务二：请分析以下遗传系谱图中的遗传病属于哪种遗传病，各自有何遗传特点？
任务三：请阅读课本109-113页内容，思考并讨论以下问题：
1、请举例说明遗传咨询的基本程序。
2、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险有何不同？
3、可以通过哪些措施来预防遗传病，从而实现优生？
4、如何调查遗传病的发病率?(在人群中还是在家族中进行调查），遗传病的遗传方式如何调查呢？
当堂训练：
1．下列有关遗传病的说法，正确的是
A．一对夫妇，生育了一个“新生唇裂”患者，则其下一个孩子患此病的概率为1/4
B．先天性疾病都是遗传病
C．“先天性愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致
D．单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 D．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
3．在人类遗传病的调查过程中，发现4个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。4个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下，下列分析错误的是

A．若图中患者都患红绿色盲，则Ⅱ和Ⅳ家庭的孩子抱错了
B．若图中患者患同一种遗传病，则致病基因只能位于常染色体上，且由隐性基因控制
C．若①携带致病基因，则该夫妇再生一个患病女儿的概率为1/8
D．若②不携带致病基因，则②父亲产生的配子不一定含有致病基因
4．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
5．下列疾病的遗传符合孟德尔遗传规律的是
A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．传染病 D．染色体异常遗传病
6．调查发现，人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明，白化病是由一对等位基因控制的。下列有关白化病遗传的叙述中，错误的是
A．致病基因是隐性基因
B．如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4
C．如果夫妇一方是白化病患者，他们所生的表现正常的子女一定是携带者
D．白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
7．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．患遗传病的人一定携带致病基因
B．估算后代遗传病的再发风险率需要确定遗传病类型
C．抗VD佝偻病在男女中的发病率相等
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
8．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是
9．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是
A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者
C．Ⅱ－5和Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2
D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩
10．下列人类遗传病调査和优生的叙述错误的是
A．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等
C．对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调査
D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
11．下图是某单基因遗传病的遗传系谱图，下列说法错误的是
A．个体1携带致病基因的概率为1
B．个体3携带致病基因的概率为2/3
C．禁止近亲结婚，可降低该病的发病率
D．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调査
12．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男：________：女：________。 乙夫妇：男：________：女：________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、 和 。
13．图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。据图回答下列问题：
(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为__________________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自__________________。
(2)图2中该病的遗传方式为__________________遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为____________。
(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？________________________________________________________________________
1-5 DCDAA 6-11 DBCBCB
12、答案 (1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb (2)①50 12.5 ②男 女 (3)羊水检查 B超检查
13、(1)5/9 环境因素 (2)伴X染色体隐性 1/4 (3)与不患病的男性结婚，生育女孩
选项
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素
D佝偻病
X染色体
显性遗传
XaXa×XAY
选择生
男孩
B
红绿色盲
X染色体
隐性遗传
XbXb×XBY
选择生
女孩
C
白化病
常染色体
隐性遗传
Aa×Aa
选择生
女孩
D
并指症
常染色体
显性遗传
Tt×tt
产前基
因诊断