高考生物一轮对点训练：13-2 人类遗传病 a Word版含解析

　[考法综述]　高考对该考点的考查，主要围绕人类遗传病的类型和特点以及病因分析展开，有时涉及人类遗传病的检测、基因组计划和人类遗传病的调查等，形式以非选择题为主，难度适中。

命题法1　人类遗传病的概率分析及优生措施

1.下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是(　　)

A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子

B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子

C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子

D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子

答案　B

解析　由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制)，无论 Ⅰ－2和 Ⅰ－4是否为纯合子(AA)，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，A错误；若Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，则Ⅳ－1为Aa的概率为1/4；Ⅲ－3的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅳ－2为Aa的概率为1/3，Ⅳ－1与Ⅳ－2婚配生出患病孩子的概率为1/3×1/4×1/4＝1/48，与题意相符，B正确；若Ⅲ－2和Ⅲ－3是杂合子，Ⅲ－4和Ⅲ－1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误；若Ⅳ－1和Ⅳ－2是杂合子Aa，则子代患病概率为1/4，D错误。

2．小芳女土很幸运地怀上了异卵双胞胎，但是，医生却告知他们夫妇均属半乳糖血症(人类的一种常染色体隐性遗传病)的致病基因携带者。请你帮助预测，小芳孕育的两个孩子是一男一女的概率和至少有一个孩子患有半乳糖血症的概率分别是(　　)

A．1/2和7/16   B．1/2和7/32

C．1/4和9/16   D．1/4和7/16

答案　A

解析　生男生女概率均为1/2，异卵双胞胎是一男一女(第一个是男孩或第二个是男孩)的概率＝(1/2)×(1/2)×2＝1/2；两个孩子都正常的概率＝(3/4)×(3/4)＝9/16，所以至少有一个孩子患病的概率＝1－9/16＝7/16。

【解题法】　遗传概率求解范围的确定方法

在解概率计算题时，需要注意所求对象是在哪一个范围内所占的比例。

(1)在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡后代均属于求解范围。

(2)只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看所求性别中的概率。

(3)连同性别一起求概率：此种情况性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生率(1/2)列入计算范围，再在该性别中求概率。

(4)对于常染色体遗传病，后代性状与性别无关，因此，其在女性或男性中的概率与其在子代中的概率相等。

(5)若是性染色体遗传病，需要将性状与性别结合在一起考虑。

命题法2　遗传病类型的判断与分析

3.如图是某校学生根据调查结果绘制的两种遗传病的家系图，其中和甲病有关的基因是A和a，和乙病有关的基因是B和b,1号个体无甲病的等位基因，则：

(1)甲病是________遗传病，理由是_______________。

(2)乙病是________遗传病，理由是_______________。

(3)6号个体的基因型是________，7号个体的基因型是_______。

(4)若基因型和概率都分别和6、7号个体相同的两个体婚配，则生一个只患一种病孩子的概率为________；生一个只患一种病男孩的概率为______________。

答案　(1)伴X染色体显性  　由Ⅰ1和Ⅰ2生Ⅱ7(无甲病)知甲病为显性遗传病，Ⅰ1无甲病的等位基因，则甲病为伴X染色体显性遗传病 　 (2)常染色体显性 　 由Ⅰ1和Ⅰ2生Ⅱ6(无乙病)知乙病为显性遗传病，因甲病与乙病是独立遗传的，故控制乙病的基因不在X染色体上，在常染色体上　(3)bbXAXA或bbXAXa　BBXaY或BbXaY　(4)5/12　5/24

解析　由Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ7(无甲病)可知甲病是显性遗传病，Ⅰ1无甲病的等位基因，故甲病不是常染色体遗传病，而是伴X染色体显性遗传病；由Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ6(无乙病)，可知乙病为显性遗传病，因甲、乙病是独立遗传的，故控制乙病的基因位于常染色体上，可知乙病是常染色体上的显性遗传病。Ⅱ6的基因型是bbXAXA的概率是1/2，是bbXAXa的概率是1/2，Ⅱ7的基因型是BBXaY的概率是1/3，是BbXaY的概率是2/3。基因型和概率都分别和Ⅱ6、Ⅱ7相同的两个体婚配生一个不患甲病孩子的概率＝(1/2)×(1/2)＝1/4，生一个患甲病孩子的概率是3/4，生一个不患乙病孩子的概率＝(2/3)×(1/2)＝1/3，生一个患乙病孩子的概率是2/3。生一个只患一种病孩子的概率＝(3/4)×(1/3)＋(1/4)×(2/3)＝5/12；生一个只患一种病男孩的概率＝(1/2)×[(3/4)×(1/3)＋(1/4)×(2/3)]＝5/24。

【解题法】　遗传病类型的判断方法

命题法3　由减数分裂异常导致的遗传病分析

4.如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是(　　)

A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方

B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错

C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲

D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致

答案　C

解析　由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。

【解题法】　遗传病形成原因——减数分裂异常

(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析

假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示。

(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析