高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病示范课课件ppt
展开科学家发现,在人和小鼠的体内存在肥胖相关的b基因,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。b基因突变的肥胖小鼠,无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素,发现小鼠食量减少,体重下降。
讨论:1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?2、人类所有的疾病都是基因病?
1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.细菌性痢疾 5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.狂犬病 10.猫叫综合征 11.青少年型糖尿病
由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病
请同学们阅读教材92页和93页的内容 1.遗传病的类型有几种? 2.是否所有的遗传病都有致病基因? 3.人类遗传病只与遗传物质有关吗?
(1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病
多指、并指软骨发育不全
白化病镰状细胞贫血苯丙酮尿症
男、女两性发病率一般相等
①男性发病率高于女性②女患者的父亲和所有儿子均为患者
①患者家系中所有男性血亲均为患者②只限男性患病
②男患者的母亲和所有女儿均为患者
(2)多基因遗传病:受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
(3)染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病。
21三体综合征唐氏综合征
哭声像猫叫,两眼距离宽,生长发育慢,先天性心脏病,严重智障
①遗传物质改变大,后果严重,胚胎期常引起流产。②不遵循孟德尔遗传定律。
1.调查的范围:2.调查的性状:3.调查的结果:
调查的目的:遗传方式、发病率
色盲的女性XbXb与正常男性XBY结婚,医生会给出什么建议?
身体检查,家族病史,对是否患有某种遗传病做出诊断
提出防治对策、建议,如产前诊断、终止妊娠等
目的:胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
超过35岁必须进行产前诊断
《婚姻法》:禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚
降低隐性遗传病的发病率
概念:通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。利:(1)精确地诊断病因(2)预测个体患病的风险,规避或延缓疾病的发生。争议:缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等待遇。
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