高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病背景图课件ppt

这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病背景图课件pptPPT课件主要包含了人类遗传病，染色体异常遗传病，调查人群中的遗传病，遗传病的监测和预防，产前诊断，基因治疗等内容，欢迎下载使用。

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因b,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向b基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类得遗传性疾病得发病率和死亡率却有逐年增高得趋势。人类遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。
人类遗传病通常是指由______________而引起的人类疾病。
单基因遗传病，现发现8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病，现发现500多种
并指、多指、软骨发育不全
①男女患病概率相等；②连续遗传
苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型贫血症、白化病
①男女患病概率相等；②隐性纯合发病，隔代遗传
①患者女性多于男性；②连续遗传；③男患者的母亲和女儿一定患病
①患者男性多于女性；②女患者的父亲和儿子一定患病
具有“男性代代传”的特点
(1)您能说清楚白化病与老年人白发各自产生的机制和区别吗？
损伤神经系统和严重的智力发育障碍
控制合成酪氨酸酶的基因
注意老年人白发的原因是酪氨酸酶的活性降低而引起的黑色素合成变少。
(2)苯丙酮尿症产生的原因及危害？
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、
精神分裂症、唇裂、无脑儿、早衰等
21-三体综合征（先天性愚型）
试分析导致这种结果的原因
形成原因：1.减数分裂过程中减I后期第21号染色体正常分离，减Ⅱ后期不分离2.减I后期第21号染色体不分离，减Ⅱ后期正常分离
3. 染色体异常遗传病
XXY个体形成原因：①父亲减数分裂形成配子时，减I后期XY这对同源染色体没有分开②母亲减I后期同源染色体XX没有分开或减Ⅱ后期X染色体没有正常分离
XYY个体形成原因：①父亲减Ⅱ后期Y染色体没有正常分离
XXX个体形成原因:①母亲减Ⅱ后期X染色体没有正常分离或减I后期XX这对同源染色体没有分开②父亲减Ⅱ后期X染色体没有正常分离
习题巩固：父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？如果父亲色盲，母亲正常，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中 ？ 父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的色盲的儿子，畸变发生在什么之中？ （ ） A.精子.卵.不确定 B.精子.不确定.卵 C.卵.精子.不确定 D.卵.不确定.精子
(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病吗？(2)不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病吗？(3)先天性疾病一定是遗传病吗？(4)家族性疾病一定是遗传病吗？(5)后天性疾病一定不是遗传病吗？
女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲
如21三体综合征、猫叫综合征等
如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来
①多基因遗传病在成年以后发病率较高
②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
③三类遗传病在青春期的发病率都较低
④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病
“关于XX遗传病的发病率的调查”
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病
某种遗传病的被调查人数
群体足够大、随机抽样（广大社会）
分组、确定调查对象、方法、注意事项等
“关于XX遗传病的遗传方式的调查”
患者家系，绘制、分析遗传图谱
(1)选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
发病率与遗传方式的调查
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
进行遗传咨询 开展产前诊断 提倡适龄生育禁止近亲结婚
(1)手段：主要包括 和 等。(2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
B超检查：检测胎儿的外观和性别
羊水检查：检测染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查：筛选遗传学地中海贫血
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的 基因状况能够精确的诊断病因。诊断基因异常病。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避和延缓疾病的发生。
检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概率。
结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或者延缓疾病的发生。
缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇
“基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。
你认为该如何妥善处理这一问题？
伟大的英国生物学家查尔斯·达尔文提出了“物竞天择，适者生存”的进化论，对人类作出巨大的贡献。但是讽刺的是，达尔文本人却在挑战“进化论”——明知道近亲繁殖不利“进化”，却娶了他舅父的女儿为妻，生了10个孩子非死即病。
《婚姻法》第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚：(一)直系血亲和三代以内的旁系血亲;(二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
近亲婚配发病率：如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免 遗传病的发生。（ ）
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病