人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病备课课件ppt

这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病备课课件ppt，共27页。PPT课件主要包含了人类常见遗传病的类型，遗传病的监测和预防，问题导入，苯丙酮尿症致病原理，单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病，白化病，常染色体显性遗传病，伴X染色体显性遗传病等内容，欢迎下载使用。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床表现为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。大多患者优先考虑去儿科就诊，苯丙酮尿症目前尚不能完全治愈，为终身疾病，需要终身治疗。治疗及时，控制良好，一般不会影响自然寿命。
（正常）
（患者）
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
指受一对等位基因控制的遗传病
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
由染色体变异引起的遗传病
注意是一对基因，不是一个基因
只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律
举例：并指、多指、软骨发育不全
举例：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
特点：①代代相传 ②男女发病率相同
特点：①通常在家族中隔代相传②男女发病率相同
并指---AA或者Aa
多指---AA或者Aa
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
举例：抗维生素D佝偻病
举例：色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：女患者多于男患者，连续遗传
特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传
特点：男全患病，女全正常
抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
概述：遗传性凝血功能障碍疾病，无法治愈临床症状：反复自发性出血治疗手段：轻型患者使用输血浆方式，重型患者出血频繁，需替代治疗
维多利亚女王，皇室血友病
病因：患者肌肉组织被结缔组织取代症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡
如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿
特点：①易受环境因素影响； ②在群体中发病率高； ③常表现为家族聚集。
无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形：为大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存。
中国是胎儿神经管畸形高发的国家，在全世界每年所发生的40万例中，中国就占1/4，高达10万例。怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因之一。
如：21三体综合征（唐氏综合征，21号染色体多了一条）、 猫叫综合征(5号染色体缺失)、 性腺发育不良（特纳氏综合征）
探究：调查人群中的遗传病
1.遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2.某种遗传病的发病率 ＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
1.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病（如红绿色盲、白化病、高度近视等）。
2.保证调查的群体足够大，要分工合作。
3.在人群中随机抽查。
三、调查遗传病发病率及遗传方式的比较
二.遗传病的检测与预防
意义： 在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
1.遗传咨询的内容和步骤为---
④提出建议,如进行产前诊断、终止妊娠等
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
②检测父母是否携带遗传病的致病基因， 也能够预测后代患这种疾病的概率。
①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学， 可以预测个体患病的风险
（2）预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯， 规避或延缓疾病的发生。
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。
（1）帮助医生对症下药
某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告
受一对等位基因控制的遗传病。
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
由染色体异常引起的遗传病。
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑）
（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征、 性染色体遗传病）