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高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第2节 基因表达与性状的关系评课ppt课件
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这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第2节 基因表达与性状的关系评课ppt课件，共60页。PPT课件主要包含了柳穿鱼，金鱼草，资料二，表观遗传的手段，生物多样性的原因，拓展应用，复习与提高等内容，欢迎下载使用。
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶片和浸没在水中的叶片，形态是不同的。 浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗?2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的?
可能是由叶片所处环境因素引起的
“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”
为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？
蛋白质是生命活动的主要承担者
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
豌豆的圆粒与皱粒的形成机制
基因与性状的关系（间接）：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。过程： 基因→酶的合成→细胞代谢→性状实例： ①豌豆的圆粒和皱粒（淀粉分支酶） ②人的白化症状（酪氨酸酶）
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白作用原理分析
功能正常的CFTR蛋白
异常关闭的CFTR蛋白
镰刀型细胞贫血症①性状对比 正常：身体正常 患病：溶血、贫血等症状②基因对比： 正常：含有编码血红蛋白的基因正常 患病：编码血红蛋白的基因β-肽链第6位谷氨酸被缬氨酸替换
镰刀型细胞贫血症形成机制
基因与性状的关系（直接）：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。过程： 基因→蛋白质的结构→性状实例： ①囊性纤维化疾病（CFTR蛋白） ②镰刀型细胞贫血症（血红蛋白）
a.生物性状主要是由蛋白质体现b.蛋白质的合成又受基因的控制
基因控制生物性状的方式：
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
例如：豌豆的粒形、人的白化病
基因还能通过控制蛋白质的结构而直接控制生物体的性状
例如：囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症
1、下图为豌豆种子圆粒性状的产生机制。下列叙述错误的是 A.图中显示了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状 B.当编码淀粉分支酶的基因被打乱时,细胞内淀粉的含量会上升 C.皱粒种子中蔗糖含量相对较高,味道更甜美 D.图中①②过程中碱基互补配对的方式有差异
2、着色性干皮症是一种常染色体隐性遗传病，起因于DNA损伤。深入研究发现患者体内缺乏DNA修复酶，DNA损伤后不能修复,从而引起突变。这说明一些基因 A.通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状 B.通过控制蛋白质的结构,从而直接控制生物体的性状 C.通过控制酶的合成,从而直接控制生物体的性状 D.可以直接控制生物体的性状,发生突变后生物的性状随之改变
3、如图为人体内基因对性状的控制过程，下列相关叙述正确的是 A.基因1和基因2可出现在人体内的同一个细胞中 B.图中①过程需RNA聚合酶的催化，②过程需tRNA的催化 C.④⑤过程形成的结果存在差异，根本原因是血红蛋白结构的不同 D.①②③和①②④⑤过程均体现出基因通过控制蛋白质的结构直接控制人体的性状
同一生物体中不同类型的细胞（鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞），基因都相同，而形态、结构和功能却各不相同，为什么？
说明:“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，有些蛋白质在所有的细胞中都合成，有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。
1、这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
2、3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在特定的细胞中，基因的表达选择性，进而产生特异性的表达产物。
科学家研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。表达的基因大致分为2类： ①在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。（e.g.核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因） ②只在某类细胞中特异性表达的基因。（e.g.卵清蛋白基因、胰岛素基因）细胞分化的实质：基因的选择性表达。 （基因的选择性表达与基因表达的调控有关）
细胞分化的机制 （1）不同细胞中基因“执行情况”不同，即基因选择性表达，如胰岛细胞中胰岛素基因表达，抗体基因关闭，而浆细胞则与之相反。 （2）由于基因的选择性表达，导致含遗传信息相同的细胞中mRNA和蛋白质各不相同，从而导致出现细胞形态、结构或生理功能的“与众不同”(即分化)。
对细胞分化过程的理解（1）从细胞水平分析：细胞的形态、结构和功能发生改变。（2）从亚显微结构水平分析：细胞器的数目及细胞质基质成分和功能发生改变。（3）从分子水平分析：①蛋白质角度：蛋白质种类、数量、功能发生改变。②基因角度：基因选择性表达，即遗传信息的执行情况不同，这是细胞分化的根本原因。
细胞分化的“不变”与“变”
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
4、下表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞（与合成抗体有关）内所含有的核基因及这些基因表达的情况(“＋”表示该基因能表达，“－”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是 A. ①②③均表示“＋” B．此表说明细胞分化导致基因的选择性表达 C．三种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同 D．三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是核基因种类不完全相同
5、如图为人体某早期胚胎细胞所经历的生长发育阶段示意图，图中甲、乙、丙、丁、戊为各个时期的细胞，a、b表示细胞所进行的生理过程。下列叙述正确的是
①a过程是有丝分裂，b过程是细胞分化 ②乙和丙的染色体组成不同 ③丁与戊因遗传物质不同而发生分化 ④甲、丁、戊中的蛋白质不完全相同
A．①② B．①④ C．③④ D．②③④
6、同一生物体内的不同组织细胞之间，不同的是 A.染色体上的基因 B.细胞质中的tRNA C.遗传密码的种类 D.细胞质中的mRNA
7、下列有关细胞分化的叙述，错误的是 A．造血干细胞分化形成白细胞的过程是不可逆的 B．分化后的不同组织细胞中蛋白质种类完全不同 C．细胞分化有利于提高多细胞生物各种生理功能的效率 D．老年人体内仍然存在着具有分裂和分化能力的细胞
我们已经知道，经典遗传学里，那一个个特定顺序的碱基序列就是决定你我表现型的终极密码——基因。外界环境和生活习惯，即使会改变我们的表现型，也难以对我们的后代造成影响。因为，我们确信，基因的序列才能决定遗传。 然而，越来越多的证据告诉我们，即使基因序列不变，后代的性状也可能会因父母的习惯而改变。经历大饥荒的母亲生下出现精神问题的孩子；大吃大喝的祖辈带来患糖尿病概率高的孩子；抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子；是这些孩子的基因改变了吗？ 不是，另一种遗传学，正在向我们解释这些现象，形成我们不得不正视的遗传新领域——表观遗传学。
基因的选择性表达如何实现？
这与基因表达的调控有关。
表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段
基因的表达水平直接影响生物的性状。
已知：金鱼草花的对称类型由cyc基因控制。推测：柳穿鱼存在类似基因
A,B两种植株：Lcyc基因的序列相同 植株A：Lcyc基因在开花时表达 植株B：Lcyc基因不表达
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
基因型(Avya)相同，表型不同
研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这些位点没有甲基化时， Avy 基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列甲基化程度越高，Avy基因的表达就受到抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
科学家已知：小鼠基因Avy是由基因A变化而来（两者差异在非编码序列，编码序列是相同的）， Avy 和A表达合成黄色色素，a表达合成黑色色素。
1、上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么?
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化。 小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。 发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
2、资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的关系有什么启示?
启示：基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
1.生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传(1)柳穿鱼Lcyc基因的甲基化抑制了基因表达(2)小鼠Avy基因前端的甲基化抑制了基因表达2.特点：
（1）DNA序列不变；（2）可遗传给后代；（3）受环境影响、可逆性；
不依赖于DNA碱基序列变化并且能遗传给子代的表型改变
3.表观遗传普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中(1)同卵双胞胎的微小差异(2)蜂群中蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。(3)多细胞生物体中，由受精卵分裂分化来的各种细胞，形态结构和生理功能不同，在细胞分化过程中，表观遗传发挥了重要作用。
讨论：表观遗传学调控机制对我们的生活有什么启示？
研究表明，吸烟使人体细胞内DNA甲基化水平升高，组蛋白也受影响。男性精子中DNA的甲基化水平明显升高。
通常是胞嘧啶发生甲基化修饰甲基化通常是抑制基因表达
什么因素影响DNA的甲基化?
组蛋白是组成染色质的主要蛋白质
组蛋白被修饰后，染色质形态发生变化，有利于基因表达(组蛋白乙酰化促进表达)或不利于基因表达(组蛋白甲基化抑制表达)。
H3 组蛋白修饰与染色质活性的关系
非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)
①基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状②细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的③细胞分化的实质是基因选择性表达的结果④表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列 不变的情况下发生可遗传的性状改变
8、下列关于表观遗传的描述,错误的是 A.染色体组蛋白发生甲基化会影响基因的表达 B.基因的碱基发生甲基化会影响基因的表达 C.吸烟者精子活力下降与精子DNA甲基化有关 D.表观遗传现象只发生在真核生物的生命过程中
9、在甲基转移酶的催化下,DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基,导致DNA甲基化,进而使染色质高度螺旋化,因此失去转录活性。下列相关叙述错误的是 A.DNA甲基化会导致基因碱基序列的改变 B.DNA甲基化会导致mRNA合成受阻 C.DNA甲基化可能会影响生物的性状 D.DNA甲基化可能会影响细胞分化
10、基因上游序列的胞嘧啶被甲基化后转变成5-甲基胞嘧啶，导致相应的基因失活而不能转录；未被甲基化的基因仍可以控制合成相应的蛋白质。DNA的甲基化可调控基因的表达，调控简图如下，下列分析正确的是
A. 甲基化直接抑制基因的翻译从而使基因无法控制合成相应的蛋白质B. 甲基化的基因片段不能解开双链并与DNA聚合酶结合C. 甲基化改变了DNA分子的化学元素组成和碱基中嘌呤的比例D. 人体肌细胞中与血红蛋白合成有关的基因可能被甲基化
11、黄色小鼠（AA）与黑色小鼠（aa）杂交， 产生的F1（Aa）不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A 基因的碱基序列相同，但A基因上二核苷酸（CpG）胞嘧啶有不同程度的甲基化（如上图）现象出现，甲基化不影响基因复制。下列有关分析错误的是 A. F1 个体体色的差异与A 基因甲基化程度无关 B. 甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合 C. 碱基甲基化不影响基因复制过程中碱基互补配对 D. 甲基化是引起表观遗传的常见方式
（多因一效）1.多基因效应：
（一因多效）2.基因的多效性：
（一因一效）3.基因的特异性：
一个性状可以受到多个基因的影响
一个基因可以影响多个性状
一个基因只控制一种性状的表达，并且不受其他基因的干扰；
同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响： 表现型=基因型+环境
基因型相同，表现型可能不同，基因型不同，表现型也可能相同；
实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控， 也可以对水稻生长、发育和产量有重要作用；
基因与性状不是简单的一一对应关系。
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。
思维训练:请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释。
这个实验说明基因与性状的关系是怎样的？
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
该种情况属于表型模拟；
表型模拟不会遗传，影响的是酶的活性等； 表观遗传可以遗传，影响基因的表达等；
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
12、下列属于表观遗传现象的有： ①果蝇的眼色基因所在的染色体区域，螺旋程度较高，出现红白相间的斑点复眼 ②F1高茎豌豆自交，F2出现高茎豌豆和矮茎豌豆 ③男子吸烟者精子中的DNA甲基化水平高，精子活力下降 ④编码酪氨酸酶的基因异常，导致白化病 A.①④ B.②③ C.①③ D.②④
13、下面是对基因型和表现型关系的叙述，其中错误的是 A. 表现型相同，基因型不一定相同 B. 基因型相同，表现型一定相同 C. 在相同生活环境中，基因型相同，表现型一定相同 D. 在相同生活环境中，表现型相同，基因不一定相同
14、下列有关基因型、性状和环境的叙述,错误的是 A. 两个个体的身高不相同,二者的基因型可能相同,也可能不相同 B. 某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色,这种变化是由环境造成的 C. O型血夫妇的子代都是O型血,说明该性状是由遗传因素决定的 D. 高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎,说明该相对性状是由环境决定的
从图中不能得出的结论是 A．花的颜色由多对基因共同控制 B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢 C．生物性状由基因决定，也受环境影响 D．若基因①不表达，则基因②和基因③不表达
15、牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图：
16、长链非编码RNA(lncRNA)是长度大于200个碱基，具有多种调控功能的一类RNA分子。如图表示细胞中lncRNA的产生及发挥调控功能的几种方式，请回答下列问题：
(1)细胞核内各种RNA的合成都以_______________为原料，催化该反应的酶是____________。(2)转录产生的RNA中，提供信息指导氨基酸分子合成多肽链的是________________，此过程中还需要的RNA有____________________。
mRNA(信使RNA)
tRNA和rRNA(转运RNA和核糖体RNA)
(3)lncRNA前体加工成熟后，有的与核内________(图示①)中的DNA结合，有的能穿过________(图示②)与细胞质中的蛋白质或RNA分子结合，发挥相应的调控作用。(4)研究发现，人体感染细菌时，造血干细胞核内产生的一种lncRNA，通过与相应DNA片段结合，调控造血干细胞的________，增加血液中单核细胞、中性粒细胞等吞噬细胞的数量，该调控过程的主要生理意义_______________________________________________。
增强人体的免疫抵御能力
1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和9 ：3 ：3 ：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。
第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形； 第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律； 第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律； 第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
（2）你怎样看待科学实验的可重复性？
科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。 科学实验的可重复性包括两方面： 第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数； 第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。 由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。
对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
（1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。
在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。
（2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”） ，判断的理由是 。
否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。
（3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是 。要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。
无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。
以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。
哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。
缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。
(2) 从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(3) 苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶片和浸没在水中的叶片，形态是不同的。 浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗?2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的?
可能是由叶片所处环境因素引起的
“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”
为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？
蛋白质是生命活动的主要承担者
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
豌豆的圆粒与皱粒的形成机制
基因与性状的关系（间接）：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。过程： 基因→酶的合成→细胞代谢→性状实例： ①豌豆的圆粒和皱粒（淀粉分支酶） ②人的白化症状（酪氨酸酶）
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白作用原理分析
功能正常的CFTR蛋白
异常关闭的CFTR蛋白
镰刀型细胞贫血症①性状对比 正常：身体正常 患病：溶血、贫血等症状②基因对比： 正常：含有编码血红蛋白的基因正常 患病：编码血红蛋白的基因β-肽链第6位谷氨酸被缬氨酸替换
镰刀型细胞贫血症形成机制
基因与性状的关系（直接）：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。过程： 基因→蛋白质的结构→性状实例： ①囊性纤维化疾病（CFTR蛋白） ②镰刀型细胞贫血症（血红蛋白）
a.生物性状主要是由蛋白质体现b.蛋白质的合成又受基因的控制
基因控制生物性状的方式：
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
例如：豌豆的粒形、人的白化病
基因还能通过控制蛋白质的结构而直接控制生物体的性状
例如：囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症
1、下图为豌豆种子圆粒性状的产生机制。下列叙述错误的是 A.图中显示了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状 B.当编码淀粉分支酶的基因被打乱时,细胞内淀粉的含量会上升 C.皱粒种子中蔗糖含量相对较高,味道更甜美 D.图中①②过程中碱基互补配对的方式有差异
2、着色性干皮症是一种常染色体隐性遗传病，起因于DNA损伤。深入研究发现患者体内缺乏DNA修复酶，DNA损伤后不能修复,从而引起突变。这说明一些基因 A.通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状 B.通过控制蛋白质的结构,从而直接控制生物体的性状 C.通过控制酶的合成,从而直接控制生物体的性状 D.可以直接控制生物体的性状,发生突变后生物的性状随之改变
3、如图为人体内基因对性状的控制过程，下列相关叙述正确的是 A.基因1和基因2可出现在人体内的同一个细胞中 B.图中①过程需RNA聚合酶的催化，②过程需tRNA的催化 C.④⑤过程形成的结果存在差异，根本原因是血红蛋白结构的不同 D.①②③和①②④⑤过程均体现出基因通过控制蛋白质的结构直接控制人体的性状
同一生物体中不同类型的细胞（鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞），基因都相同，而形态、结构和功能却各不相同，为什么？
说明:“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，有些蛋白质在所有的细胞中都合成，有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。
1、这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
2、3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在特定的细胞中，基因的表达选择性，进而产生特异性的表达产物。
科学家研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。表达的基因大致分为2类： ①在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。（e.g.核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因） ②只在某类细胞中特异性表达的基因。（e.g.卵清蛋白基因、胰岛素基因）细胞分化的实质：基因的选择性表达。 （基因的选择性表达与基因表达的调控有关）
细胞分化的机制 （1）不同细胞中基因“执行情况”不同，即基因选择性表达，如胰岛细胞中胰岛素基因表达，抗体基因关闭，而浆细胞则与之相反。 （2）由于基因的选择性表达，导致含遗传信息相同的细胞中mRNA和蛋白质各不相同，从而导致出现细胞形态、结构或生理功能的“与众不同”(即分化)。
对细胞分化过程的理解（1）从细胞水平分析：细胞的形态、结构和功能发生改变。（2）从亚显微结构水平分析：细胞器的数目及细胞质基质成分和功能发生改变。（3）从分子水平分析：①蛋白质角度：蛋白质种类、数量、功能发生改变。②基因角度：基因选择性表达，即遗传信息的执行情况不同，这是细胞分化的根本原因。
细胞分化的“不变”与“变”
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
4、下表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞（与合成抗体有关）内所含有的核基因及这些基因表达的情况(“＋”表示该基因能表达，“－”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是 A. ①②③均表示“＋” B．此表说明细胞分化导致基因的选择性表达 C．三种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同 D．三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是核基因种类不完全相同
5、如图为人体某早期胚胎细胞所经历的生长发育阶段示意图，图中甲、乙、丙、丁、戊为各个时期的细胞，a、b表示细胞所进行的生理过程。下列叙述正确的是
①a过程是有丝分裂，b过程是细胞分化 ②乙和丙的染色体组成不同 ③丁与戊因遗传物质不同而发生分化 ④甲、丁、戊中的蛋白质不完全相同
A．①② B．①④ C．③④ D．②③④
6、同一生物体内的不同组织细胞之间，不同的是 A.染色体上的基因 B.细胞质中的tRNA C.遗传密码的种类 D.细胞质中的mRNA
7、下列有关细胞分化的叙述，错误的是 A．造血干细胞分化形成白细胞的过程是不可逆的 B．分化后的不同组织细胞中蛋白质种类完全不同 C．细胞分化有利于提高多细胞生物各种生理功能的效率 D．老年人体内仍然存在着具有分裂和分化能力的细胞
我们已经知道，经典遗传学里，那一个个特定顺序的碱基序列就是决定你我表现型的终极密码——基因。外界环境和生活习惯，即使会改变我们的表现型，也难以对我们的后代造成影响。因为，我们确信，基因的序列才能决定遗传。 然而，越来越多的证据告诉我们，即使基因序列不变，后代的性状也可能会因父母的习惯而改变。经历大饥荒的母亲生下出现精神问题的孩子；大吃大喝的祖辈带来患糖尿病概率高的孩子；抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子；是这些孩子的基因改变了吗？ 不是，另一种遗传学，正在向我们解释这些现象，形成我们不得不正视的遗传新领域——表观遗传学。
基因的选择性表达如何实现？
这与基因表达的调控有关。
表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段
基因的表达水平直接影响生物的性状。
已知：金鱼草花的对称类型由cyc基因控制。推测：柳穿鱼存在类似基因
A,B两种植株：Lcyc基因的序列相同 植株A：Lcyc基因在开花时表达 植株B：Lcyc基因不表达
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
基因型(Avya)相同，表型不同
研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这些位点没有甲基化时， Avy 基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列甲基化程度越高，Avy基因的表达就受到抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
科学家已知：小鼠基因Avy是由基因A变化而来（两者差异在非编码序列，编码序列是相同的）， Avy 和A表达合成黄色色素，a表达合成黑色色素。
1、上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么?
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化。 小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。 发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
2、资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的关系有什么启示?
启示：基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
1.生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传(1)柳穿鱼Lcyc基因的甲基化抑制了基因表达(2)小鼠Avy基因前端的甲基化抑制了基因表达2.特点：
（1）DNA序列不变；（2）可遗传给后代；（3）受环境影响、可逆性；
不依赖于DNA碱基序列变化并且能遗传给子代的表型改变
3.表观遗传普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中(1)同卵双胞胎的微小差异(2)蜂群中蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。(3)多细胞生物体中，由受精卵分裂分化来的各种细胞，形态结构和生理功能不同，在细胞分化过程中，表观遗传发挥了重要作用。
讨论：表观遗传学调控机制对我们的生活有什么启示？
研究表明，吸烟使人体细胞内DNA甲基化水平升高，组蛋白也受影响。男性精子中DNA的甲基化水平明显升高。
通常是胞嘧啶发生甲基化修饰甲基化通常是抑制基因表达
什么因素影响DNA的甲基化?
组蛋白是组成染色质的主要蛋白质
组蛋白被修饰后，染色质形态发生变化，有利于基因表达(组蛋白乙酰化促进表达)或不利于基因表达(组蛋白甲基化抑制表达)。
H3 组蛋白修饰与染色质活性的关系
非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)
①基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状②细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的③细胞分化的实质是基因选择性表达的结果④表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列 不变的情况下发生可遗传的性状改变
8、下列关于表观遗传的描述,错误的是 A.染色体组蛋白发生甲基化会影响基因的表达 B.基因的碱基发生甲基化会影响基因的表达 C.吸烟者精子活力下降与精子DNA甲基化有关 D.表观遗传现象只发生在真核生物的生命过程中
9、在甲基转移酶的催化下,DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基,导致DNA甲基化,进而使染色质高度螺旋化,因此失去转录活性。下列相关叙述错误的是 A.DNA甲基化会导致基因碱基序列的改变 B.DNA甲基化会导致mRNA合成受阻 C.DNA甲基化可能会影响生物的性状 D.DNA甲基化可能会影响细胞分化
10、基因上游序列的胞嘧啶被甲基化后转变成5-甲基胞嘧啶，导致相应的基因失活而不能转录；未被甲基化的基因仍可以控制合成相应的蛋白质。DNA的甲基化可调控基因的表达，调控简图如下，下列分析正确的是
A. 甲基化直接抑制基因的翻译从而使基因无法控制合成相应的蛋白质B. 甲基化的基因片段不能解开双链并与DNA聚合酶结合C. 甲基化改变了DNA分子的化学元素组成和碱基中嘌呤的比例D. 人体肌细胞中与血红蛋白合成有关的基因可能被甲基化
11、黄色小鼠（AA）与黑色小鼠（aa）杂交， 产生的F1（Aa）不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A 基因的碱基序列相同，但A基因上二核苷酸（CpG）胞嘧啶有不同程度的甲基化（如上图）现象出现，甲基化不影响基因复制。下列有关分析错误的是 A. F1 个体体色的差异与A 基因甲基化程度无关 B. 甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合 C. 碱基甲基化不影响基因复制过程中碱基互补配对 D. 甲基化是引起表观遗传的常见方式
（多因一效）1.多基因效应：
（一因多效）2.基因的多效性：
（一因一效）3.基因的特异性：
一个性状可以受到多个基因的影响
一个基因可以影响多个性状
一个基因只控制一种性状的表达，并且不受其他基因的干扰；
同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响： 表现型=基因型+环境
基因型相同，表现型可能不同，基因型不同，表现型也可能相同；
实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控， 也可以对水稻生长、发育和产量有重要作用；
基因与性状不是简单的一一对应关系。
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。
思维训练:请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释。
这个实验说明基因与性状的关系是怎样的？
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
该种情况属于表型模拟；
表型模拟不会遗传，影响的是酶的活性等； 表观遗传可以遗传，影响基因的表达等；
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
12、下列属于表观遗传现象的有： ①果蝇的眼色基因所在的染色体区域，螺旋程度较高，出现红白相间的斑点复眼 ②F1高茎豌豆自交，F2出现高茎豌豆和矮茎豌豆 ③男子吸烟者精子中的DNA甲基化水平高，精子活力下降 ④编码酪氨酸酶的基因异常，导致白化病 A.①④ B.②③ C.①③ D.②④
13、下面是对基因型和表现型关系的叙述，其中错误的是 A. 表现型相同，基因型不一定相同 B. 基因型相同，表现型一定相同 C. 在相同生活环境中，基因型相同，表现型一定相同 D. 在相同生活环境中，表现型相同，基因不一定相同
14、下列有关基因型、性状和环境的叙述,错误的是 A. 两个个体的身高不相同,二者的基因型可能相同,也可能不相同 B. 某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色,这种变化是由环境造成的 C. O型血夫妇的子代都是O型血,说明该性状是由遗传因素决定的 D. 高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎,说明该相对性状是由环境决定的
从图中不能得出的结论是 A．花的颜色由多对基因共同控制 B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢 C．生物性状由基因决定，也受环境影响 D．若基因①不表达，则基因②和基因③不表达
15、牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图：
16、长链非编码RNA(lncRNA)是长度大于200个碱基，具有多种调控功能的一类RNA分子。如图表示细胞中lncRNA的产生及发挥调控功能的几种方式，请回答下列问题：
(1)细胞核内各种RNA的合成都以_______________为原料，催化该反应的酶是____________。(2)转录产生的RNA中，提供信息指导氨基酸分子合成多肽链的是________________，此过程中还需要的RNA有____________________。
mRNA(信使RNA)
tRNA和rRNA(转运RNA和核糖体RNA)
(3)lncRNA前体加工成熟后，有的与核内________(图示①)中的DNA结合，有的能穿过________(图示②)与细胞质中的蛋白质或RNA分子结合，发挥相应的调控作用。(4)研究发现，人体感染细菌时，造血干细胞核内产生的一种lncRNA，通过与相应DNA片段结合，调控造血干细胞的________，增加血液中单核细胞、中性粒细胞等吞噬细胞的数量，该调控过程的主要生理意义_______________________________________________。
增强人体的免疫抵御能力
1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和9 ：3 ：3 ：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。
第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形； 第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律； 第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律； 第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
（2）你怎样看待科学实验的可重复性？
科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。 科学实验的可重复性包括两方面： 第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数； 第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。 由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。
对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
（1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。
在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。
（2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”） ，判断的理由是 。
否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。
（3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是 。要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。
无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。
以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。
哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。
缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。
(2) 从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(3) 苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。
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