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高考生物二轮复习板块2以基因为主导的遗传变异系统专题6遗传的基本规律与人类遗传病课件
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这是一份高考生物二轮复习板块2以基因为主导的遗传变异系统专题6遗传的基本规律与人类遗传病课件，共60页。PPT课件主要包含了①②③⑧，①②③⑤⑧⑨，②基因完全连锁现象，缺刻叶和齿皮，甲和乙，F2中齿皮网皮＝，连续自交，正交和反交，紫叶抗病，AABBDD等内容，欢迎下载使用。
专题六 遗传的基本规律与人类遗传病
课前——明考向·串知识
课堂——析考点·提素能
1．下列关于孟德尔杂交实验和测交实验的叙述，正确的有_________①因为F2出现了性状分离，所以该实验能否定融合遗传。②F1测交子代表现型及比例能直接真实地反映出F1配子种类及比例，但无法推测被测个体产生配子的数量。③“若F1产生配子时成对的遗传因子彼此分离，则测交后代会出现两种性状，且性状分离比接近11”，属于演绎推理内容。④自然状态下，基因型为AA和aa的豌豆植株混合种植，子一代中出现基因型为AA、Aa、aa的个体。
⑤具有两对相对性状(只涉及两对等位基因，且位于两对同源染色体上)的纯合亲本杂交得F1，F1自交得F2，与亲本相比，F2中重组类型个体一定占3/8。⑥基因型为YyRr的豌豆自交时产生的雌雄配子的数量相等。⑦基因的自由组合是指受精时，不同基因型的精子和卵细胞随机组合。⑧基因型为AaBb的个体测交，后代表现型的比例为31或121，则该遗传遵循基因的自由组合定律。
2．下列关于基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病的叙述，错误的有______________①萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验，提出基因在染色体上的假说。②F1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为31，说明果蝇红眼为显性，控制红眼、白眼的基因在常染色体上。③伴X染色体遗传病的特点是患者男多女少。④正常情况下男性的X染色体一定来自母亲，一定传给女儿。
⑤调查遗传病遗传方式可以在人群中调查，调查遗传病发病率可以在患者家系中调查。⑥只有具有性别分化的生物才有性染色体之分。⑦女性的某一条X染色体来自父亲的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1。⑧伴X染色体遗传病在男性中发病率等于患病基因频率。⑨遗传病都是由致病基因引起的，单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病。
1．孟德尔一对相对性状的杂交实验中，假如雌雄配子的结合不是随机的，F2中还会出现31的性状分离比么？提示：不会，因为孟德尔实验条件之一是雌雄配子的结合机会相等才会出现性状分离比为31。2．短尾猫之间相互交配，子代中总会出现1/3的长尾猫，最可能的原因？提示：子代中显性纯合子短尾猫致死。
3．若基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表现型，但其比例为42%8%8%42%，试解释出现这一结果的可能原因？提示：A、a和B、b两对等位基因位于同一对同源染色体上，减数分裂时部分初级性母细胞发生交叉互换，产生四种类型配子，其比例为42%8%8%42%。
4．遗传物质改变而引起的疾病是否都是遗传病？举例说明？提示：不一定，如癌症是原癌基因和抑癌基因突变导致的，但癌症不是遗传病。5．基因治疗是指？提示：基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
考点一 孟德尔遗传定律及应用(理解能力)
1．图解孟德尔遗传定律与假说－演绎法
2．图解基因分离定律和自由组合定律的关系及相关比例
3．图解性状分离比出现异常的原因(1)一对相对性状的杂合子自交：
(2)两对相对性状的异常分离比①自由组合定律的异常分离比：
1．(2021·全国甲卷，32)植物的性状有的由1对基因控制，有的由多对基因控制。一种二倍体甜瓜的叶形有缺刻叶和全缘叶，果皮有齿皮和网皮。为了研究叶形和果皮这两个性状的遗传特点，某小组用基因型不同的甲乙丙丁4种甜瓜种子进行实验，其中甲和丙种植后均表现为缺刻叶网皮。杂交实验及结果见下表(实验②中F1自交得F2)。
回答下列问题：(1)根据实验①可判断这2对相对性状的遗传均符合分离定律，判断的依据是_____________________________________________________ _________________________________________________________________________________________________。根据实验②，可判断这2对相对性状中的显性性状是________________。(2)甲乙丙丁中属于杂合体是__________。(3)实验②的F2中纯合体所占的比例为______。
11，齿皮网皮＝11，每对相对性状结果都符合测交的结果，说明
这2对相对性状的遗传均符合分离定律
(4)假如实验②的F2中缺刻叶齿皮缺刻叶网皮全缘叶齿皮全缘叶网皮不是9331，而是451531，则叶形和果皮这两个性状中由1对等位基因控制的是________，判断的依据是________________ ________________________________________。
4816＝31，说明受一对等位基因控制
【解析】 (1)实验①中F1表现为1/4缺刻叶齿皮，1/4缺刻叶网皮，1/4全缘叶齿皮，1/4全缘叶网皮，分别统计两对相对性状，缺刻叶全缘叶＝11，齿皮网皮＝11，每对相对性状结果都符合测交的结果，说明这2对相对性状的遗传均符合分离定律；根据实验②，F1全为缺刻叶齿皮，F2出现全缘叶和网皮，可以推测缺刻叶对全缘叶为显性，齿皮对网皮为显性；(2)根据已知条件，甲乙丙丁的基因型不同，其中甲和丙种植后均表现为缺刻叶网皮，实验①杂交的F1结果类似于测交，实验②的F2出现9331，则F1的基因型为AaBb，综合推知，甲的基
因型为Aabb，乙的基因型为aaBb，丙的基因型为AAbb，丁的基因型为aaBB，甲乙丙丁中属于杂合体的是甲和乙；(3)实验②的F2中纯合体基因型为1/16AABB,1/16AAbb,1/16aaBB,1/16aabb，所有纯合体占的比例为1/4；(4)假如实验②的F2中缺刻叶齿皮缺刻叶网皮全缘叶齿皮全缘叶网皮＝451531，分别统计两对相对性状，缺刻叶全缘叶＝604＝151，可推知叶形受两对等位基因控制，齿皮网皮＝4816＝31，可推知果皮受一对等位基因控制。
思维延伸：理清常见交配方式的作用(1)判断显、隐性的常用方法①自交看子代性状是否分离，若分离则亲本性状为________性状；②具有相对性状的纯合子杂交，子代出现的性状为________性状。
(2)判断纯合子与杂合子的常用方法①当被测个体为动物时，常采用________法，但要注意后代个体数不能太少；②当被测个体为植物时，测交法、自交法均可以，能自花受粉的植物用________法，操作最为简单，且纯合个体不会消失。(3)提高纯合子所占比例的方法是____________(4)推测子一代产生配子的类型、比例的方法是________(5)判断核遗传与质遗传的方法是______________
2．(2020·全国Ⅱ卷)控制某种植物叶形、叶色和能否抗霜霉病3个性状的基因分别用A/a、B/b、D/d表示，且位于3对同源染色体上。现有表现型不同的4种植株：板叶紫叶抗病(甲)、板叶绿叶抗病(乙)、花叶绿叶感病(丙)和花叶紫叶感病(丁)。甲和丙杂交，子代表现型均与甲相同；乙和丁杂交，子代出现个体数相近的8种不同表现型。回答下列问题：(1)根据甲和丙的杂交结果，可知这3对相对性状的显性性状分别是____________________。
(2)根据甲和丙、乙和丁的杂交结果，可以推断甲、乙、丙和丁植株的基因型分别为_____________、____________、_____________和______________。(3)若丙和丁杂交，则子代的表现型为_______________________ __________。(4)选择某一未知基因型的植株X与乙进行杂交，统计子代个体性状。若发现叶形的分离比为31、叶色的分离比为11、能否抗病性状的分离比为11，则植株X的基因型为________________。
【解析】 本题主要考查自由组合定律及其应用。(1)板叶紫叶抗病(甲)与花叶绿叶感病(丙)杂交，子代表现型均与甲相同，即均为板叶紫叶抗病，因此子代具有的性状为显性性状。(2)由甲和丙杂交的结果可知，甲和丙分别为显性纯合子和隐性纯合子，可以写出甲和丙植株的基因型分别是AABBDD、aabbdd。由乙和丁杂交的结果可知，乙和丁杂交中应包含三个测交组合，结合板叶、紫叶、抗病为显性性状，可以写出乙和丁植株的基因型分别是AabbDd、aaBbdd。(3)aabbdd(丙)和aaBbdd(丁)杂交，子代的基因型为aabbdd、aaBbdd，因此表现型为花叶绿叶感病、花叶紫叶感病。(4)植株X与AabbDd(乙)进行杂交，子代叶形的分离比为31、叶色的分离比为11、能否抗病性状的分离比为11，可推出植株X各性状的基因型为Aa、Bb、dd。
规律方法：“逆向组合法”推断亲本基因型(1)方法：将自由组合定律的性状分离比拆分成分离定律的分离比分别分析，再运用乘法原理进行逆向组合。(2)题型示例：①1111⇒(11)(11)⇒(Aa×aa)(Bb×bb)；②3311⇒(31)(11)⇒(Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb×Bb)；
1．(2021·辽宁高三一模)某植物的花色由一对等位基因A、a控制(基因A控制红色素的合成，A对a为不完全显性)，叶形由另一对等位基因B、b控制。纯合红花圆叶植株和纯合白花尖叶植株杂交，无论正、反交，F1均表现为粉红花尖叶，F1随机交配得F2，F2的表现型及比例为红花圆叶粉红花尖叶白花尖叶＝121。不考虑交叉互换，下列叙述正确的是( )
A．控制花色和叶形的两对等位基因的遗传遵循自由组合定律B．无法判断叶形基因是位于常染色体上还是X染色体上C．F1粉红花尖叶的相关基因在染色体上的分布有两种情况D．F1与F2中的白花尖叶个体杂交，子代有2种表现型【答案】 D
【解析】 F1(AaBb)自交后代的性状分离比是121，不符合 9331的比例，说明控制花色和叶形的两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律，A错误；纯合双亲正反交，F1的表现型均表现为粉红花尖叶(结果相同)，说明基因A、a和B、b均位于常染色体上，B错误；由分析可知，A、a与B、b这两对等位基因位于一对同源染色体上，若A和B连锁，则AaBb自交后代的基因型及比例是1AABB、2AaBb、1aabb，表现型及比例为红花尖叶：粉红花尖叶白花圆叶＝121，与题意不符；若A和b基因连锁，则F1(AaBb)随机交配，
F2的基因型为1AAbb、2AaBb、1aaBB，表现型及比例为红花圆叶粉红花尖叶白花尖叶＝121，符合题意，因此F1粉红花尖叶的相关基因在染色体上的分布只有1种情况，即A和b基因连锁，a和B连锁，C错误；由C选项可知，基因A和b连锁在一条染色体上，基因a和B连锁在另一条染色体上，F1(AaBb)随机交配，F2的基因型为1AAbb、2AaBb、1aaBB，表现型及比例为红花圆叶粉红花尖叶白花尖叶＝121，则F1(Ab/aB)与F2中的白花尖叶(aB/aB)个体杂交，子代基因型为AaBb(粉红花尖叶)、aaBB(白花尖叶)，有2种表现型，D正确。
【解析】 由于子二代A_B_aaB_A_bbaabb＝7311，与9331相比，A_B_少了2份，A_bb少了2份，如果是基因型为Aa_的杂合子致死，则A_B_中致死的个体应该是2AaBB、4AaBb，A_B_应该少6份，A错误；F2杂交组合是12种，最可能的原因是F1存在雌配子或雄配子致死现象，再根据A_B_少了2份，A_bb少了2份，推测最可能是Ab雌配子或Ab雄配子致死，因此不存在AAbb纯合体，B错误；C错误；F2杂交组合是12种，最可能的原因是F1存在雌配子或雄配子致死现象，再根据A_B_少了2份，A_bb少了2份，推测最可能是Ab雌配子或Ab雄配子致死，D正确。
3．(2021·山东枣庄市·高三二模)玉米为雌雄同株异花植物，其籽粒颜色受A、a和B、b两对独立遗传的基因控制，A、B同时存在时籽粒颜色为紫色，其他情况为白色(不考虑突变)。研究人员进行以下两组实验，有关说法错误的是( )
【解析】 籽粒的紫色和白色为一对相对性状，受两对等位基因控制，根据上述分析可知，亲代紫色植株的基因型均为AaBb，A正确；实验一F1中白色个体基因型和比例为AAbbAabbaaBBaaBbaabb＝12121，产生的配子类型和比例为AbaBab＝223，F1白色个体随机传粉，子代表现为紫色的概率为2/7×2/7×2＝8/49，所以白色个体的概率为1－8/49＝41/49，故表现型及比例为紫色白色＝841，B正确；根据分析可知，实验二亲本基因型为AaBb×Aabb或AaBb×aaBb，即亲本中的白色个体基因型
可能为2种，子代中紫色个体的基因型为A_Bb或AaB_，均为杂合子，C正确；实验二的F1中紫色个体可能为1/3AABb、2/3AaBb(或1/3AaBB、2/3AaBb)，自交后代籽粒为紫色的概率为1/3×1×3/4＋2/3×3/4×3/4＝5/8，D错误。
4．(2021·杭州高三二模)某遗传实验小组在表现型为灰体、长翅的纯合野生型果蝇群体中，分别得到了甲、乙、丙三种单基因隐性突变的纯合型果蝇，其特点如下表所示。以下叙述错误的是( )
A．若甲果蝇与乙果蝇杂交，F1的基因型为BbEeGGB．若乙果蝇与丙果蝇杂交，F1的表现是灰体长翅C．若乙、丙果蝇杂交获得的F1雌雄交配，得到的F2会出现9331的表现型分离比D．由表中相关信息可知，果蝇体色是由两对等位基因控制，遗传符合基因的自由组合定律【答案】 C
【解析】 若甲果蝇(BBeeGG)与乙果蝇(bbEEGG)杂交，F1的基因型为BbEeGG，A正确；若乙果蝇(bbEEGG)与丙果蝇(BBEEgg)杂交，F1的基因型为BbEEGg，表现为灰体长翅，F1雌雄交配，可转化为BbGg双杂合相互交配，但因两对等位基因均位于II号染色体上，故F2不会出现9331的表现型分离比，B正确、C错误；由表中相关信息可知，果蝇体色是由两对等位基因(B/b、E/e)控制，且两对基因分别位于两对同源染色体上(Ⅱ、Ⅲ)，故遗传符合基因的自由组合定律，D正确。
考点二 伴性遗传与人类遗传病及与遗传有关的实验探究(实验探究能力)
1．性染色体不同区段分析(以XY型为例)
(1)不是所有生物都有伴性遗传，如无性别决定的绝大多数植物——玉米、豌豆等(2)性染色体上的基因遗传时总是和性别相关联，不管基因位于性染色体的同源区段还是非同源区段，都属于伴性遗传。(3)性染色体上的基因不是都控制性别，如控制色盲的基因2．X染色体上基因的遗传特点(1)伴X染色体显性遗传病的特点：①发病率男性低于女性；②世代遗传；③男患者的母亲和女儿一定患病。(2)伴X染色体隐性遗传病的特点：①发病率男性高于女性；②隔代交叉遗传；③女患者的父亲和儿子一定患病。
3．X、Y同源区段遗传特点(1)涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。(2)遗传仍与性别有关①如XaXa(♀)×XaYA(♂)→子代(♀)全为隐性性状，(♂)全为显性性状；②如XaXa(♀)×XAYa(♂)→子代(♀)全为显性性状，(♂)全为隐性性状。
4．遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧
1．(2021·全国甲卷，5)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是( )
A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇B．果蝇M体色表现为黑檀体C．果蝇N为灰体红眼杂合体D．亲本果蝇均为长翅杂合体【答案】 A
【解析】 根据分析可知，M的基因型为AabbXwY或AabbXwXw，表现为长翅黑檀体白眼雄蝇或长翅黑檀体白眼雌蝇，A错误，B正确；N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，灰体红眼表现为长翅灰体红眼雌蝇，三对基因均为杂合，C正确；亲本果蝇长翅的基因型均为Aa，为杂合子，D正确。
2．(2019·全国卷Ⅰ，5)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是( )A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
【解析】 控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上，宽叶对窄叶为显性，含基因b的花粉不育，可推出不存在窄叶雌株(XbXb)，A正确。宽叶雌株中有纯合子与杂合子，杂合宽叶雌株作母本时，子代雄株可为宽叶，也可为窄叶；纯合宽叶雌株作母本时，子代雄株全为宽叶，B、D正确。当窄叶雄株作父本时，由于含基因b的花粉不育，故后代只有雄性个体，C错误。
思维延伸：X、Y染色体的传递规律(1)在儿子的X1Y中，X1来自其母亲，Y来自其父亲。向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y则只能传给儿子。(2)在女儿的X2X3中，一条来自其父亲，一条来自其母亲。向下一代传递时，X2、X3中任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
3．(2021·全国乙卷，32)果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因(用A/a表示)控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因(用B/b表示)控制。回答下列问题：(1)请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。(要求：用遗传图解表示杂交过程。)
(2)若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇(XAYBB)作为亲本杂交得到F1，F1相互交配得F2，则F2中灰体长翅灰体残翅黄体长翅黄体残翅＝______________，F2中灰体长翅雌蝇出现的概率为__________。【解析】 (1)亲本灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA，黄体雄果蝇基因型为XaY，二者杂交，子一代基因型和表现型为XAXa(灰体雌果蝇)、XAY(灰体雄果蝇)，想要获得黄体雌果蝇XaXa，则需要再让子一代与亲代中的黄体雄果蝇杂交，相应遗传图解如上答案图，子二代中黄体雌果蝇即为目标果蝇，选择即可。(2)已知长翅对残翅是显性性状，基因
位于常染色体上，若用黄体残翅雌果蝇(XaXabb)与灰体长翅雄果蝇(XAYBB)作为亲本杂交得到F1，F1的基因型为XAXaBb、XaYBb，F1相互交配得F2，分析每对基因的遗传，可知F2中长翅残翅＝(1BB＋2Bb)(1bb)＝31，灰体黄体＝(1XAXa＋1XAY)(1XaXa＋1XaY)＝11，故灰体长翅灰体残翅黄体长翅黄体残翅＝(1/2×3/4)(1/2×1/4)(1/2×3/4)(1/2×1/4)＝3131，F2中灰体长翅雌蝇(XAXaB－)出现的概率为1/4×3/4＝3/16。
思维延伸：X、Y染色体同源区段基因的遗传(1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段在XY雄性个体中不存在等位基因(但在XX雌性个体中存在等位基因)。(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
基因型为Nn的公羊表现为有角，母羊表现为无角，这是伴性遗传吗？为什么？________________________________________________________________________
不是。因为控制这对相对性状的等位基因位于常染色体上，不在性染色体上。
1．(2020·全国高三课时练习)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，如右图所示。下列有关叙述错误的是( )
A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区(Ⅱ)上C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者【答案】 C
【解析】 由题图可以看出Ⅲ片段位于Y染色体上，X染色体上无对应的部分，因此若某病是位于Ⅲ片段上致病基因控制的，则患者均为男性；由题图可知Ⅱ片段是X、Y染色体的同源区段，因此在该部位会存在等位基因；由题图可知Ⅰ片段位于X染色体上，Y染色体上无对应区段，若该区段的疾病由显性基因控制，男患者致病基因总是传递给女儿，则女儿一定患病，而儿子是否患病由母方决定；若某病是位于Ⅰ片段上隐性致病基因控制的，儿子的X染色体一定来自母方，因此患病女性的儿子一定是患者。
2．(2021·山东高三模拟)图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制，用H、h表示)的遗传系谱图，已知Ⅰ2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ3进行产前诊断，对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理，结果如图2所示。下列叙述错误的是( )
A．Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXbB．Ⅲ2与Ⅲ3的体细胞中一定含有高度近视致病基因C．根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段D．高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律【答案】 B
【解析】 Ⅱ2近视且有患色盲的父亲，其基因型为hhXBXb，Ⅱ1表现正常，基因型为H_XBY，故其正常女儿Ⅲ1的基因型为HhXBXB或HhXBXb，A正确；Ⅲ2的父亲为高度近视，基因型为hh，所以Ⅲ2一定携带高度近视的致病基因，Ⅱ3近视，Ⅱ4不近视，根据电泳图可知，B对应区段为近视的致病基因，Ⅲ3的电泳图也含有B片段，故Ⅲ3的体细胞中一定也含有高度近视致病基因，B正确；根据B项分析可知，B为高度近视致病基因片段，C错误；高度近视基因和红绿色盲基因位于两对同源染色体上，二者之间的遗传遵循自由组合定律，D正确。
3．(2021·浙江省杭州第二中学高三月考)人类的甲、乙两种遗传病是独立遗传的单基因遗传病，两种遗传病在人群中的发病率均为 10－4。在遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者，家系图如下，其中Ⅰ1只携带一种病的致病基因。不考虑染色体畸变和基因突变。下列叙述正确的是( )
A．甲的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ2可能有4种基因型，其与Ⅱ7的基因型相同的概率为5/18C．若Ⅱ5与Ⅱ9结婚，则生育一个正常男孩的概率为7/18D．若Ⅱ1与人群中一个只患甲病的男性结婚，生育一个只患乙病的孩子的概率为7/24或1/404【答案】 B
【解析】 根据以上分析可知，不能确定甲和乙具体的遗传方式，甲可能是常染色体隐性遗传，也可能是伴X染色体隐性遗传，同理乙病也是，A错误；根据以上分析，如果甲是常染色体隐性遗传，则乙是伴X染色体隐性遗传，或者反之，那么Ⅱ2在甲性状上有2种基因型即A_，在乙性状上也有2种基因型即XBX－，反之亦然，因此可能有4种基因型，图中Ⅱ7与Ⅱ2基因组成情况相同，也有4种基因型，因此Ⅱ2与Ⅱ7的基因型相同的概率为1/3×1/2×1/3×1/2×2＋2/3×1/2×2/3×1/2×2＝5/18，B正确；如果甲是常染色体隐性遗传，
则乙是伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ5有4种基因型即A_XBX－，Ⅱ9的基因型有2种为A_XBY，若Ⅱ5与Ⅱ9结婚，则生育一个正常男孩的概率为(1－2/3×2/3×1/4)×1/2×3/4＝1/3，C错误；如果甲是常染色体隐性遗传，则乙是伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ1有4种基因型即A_XBX－，人群中一个只患甲病的男性基因型为aaXBY，若Ⅱ1与人群中一个只患甲病的男性结婚，生育一个只患乙病的孩子的概率为(1－2/3×1/2)×1/2×1/4＝1/12，或如果甲是伴X隐性遗传，则乙是常染色体隐性遗传，则Ⅱ1有4
种基因型即B_XAX－，人群中一个只患甲病的男性基因型为B_XaY，由于人群中的乙病的发病率均为10－4，即b的基因频率为1/100，则B的基因频率为99/100，则表现正常的男性为Bb基因型的概率为2/101，若Ⅱ1与人群中一个只患甲病的男性结婚，生育一个只患乙病的孩子的概率为2/3×2/101×1/4×3/4＝1/404，D错误。
4．(2021·河北高三月考)人的乙型血友病是由X染色体上的基因控制的一种遗传病，镰刀型贫血症是由常染色体上的基因控制的一种遗传病。某表型正常的男性和表型正常的女性婚配，生育了一个患乙型血友病的男孩和一个患镰刀型贫血症的女孩，如图所示。针对乙型血友病和镰刀型贫血症的遗传而言，通常情况下，下列分析错误的是( )
A．I－2产生只含一种致病基因的卵细胞的概率为50%B．基因突变是镰刀型贫血症产生的直接原因C．若I－1与I－2欲生第三胎，则生一个表型正常孩子的概率为9/16D．在I－1的体内，镰刀型贫血症基因及其等位基因均能进行表达【答案】 B
【解析】 I－2能产生BXH、BXh、bXH和bXh四种基因型的卵细胞，且比例相同，则其中只含有一种致病基因的卵细胞的概率为50%，A正确；基因突变是镰刀型贫血症产生的根本原因，B错误；若I－1与I－2欲生第三胎，则生一个表型正常孩子(基因型为B_XH_)的概率为3/4×3/4＝9/16，C正确；I－1的基因型为BbXHY，所以B与b基因在红细胞的形成过程中均可进行转录并控制血红蛋白的合成，D正确。
1．(2021·大连高三模拟)在孟德尔两对相对性状杂交实验中，F1黄色圆粒豌豆(YyRr)自交产生F2，下列表述正确的是( )A．F1母本产生4种配子，比例为1111B．F1产生基因型YR的卵细胞和精子数量之比为11C．F1产生的雄配子中，基因型为Yy和基因型为Rr的比例为11D．基因自由组合定律是指F1产生的4种类型的雌配子和雄配子可自由组合
【解析】 YyRr母本、父本产生的配子类型及比例都是YRYryRyr＝1111，A正确；植物产生的YR精子、YR卵细胞的数量不相等，B错误；子一代产生的雄配子的类型是YR、Yr、yR、yr，C错误；自由组合是指杂合子一代产生配子时，非等位基因自由组合，雌配子和雄配子随机结合不是自由组合，D错误。
2．(2021·佛山模拟)果蝇的灰身/黑身、长翅/残翅分别受常染色体上的一对等位基因控制。某实验中，利用纯合灰身长翅与黑身残翅个体杂交，F1全为灰身长翅；将F1中的雌性个体与黑身残翅个体杂交，子代出现灰身长翅、灰身残翅、黑身长翅、黑身残翅4种表型，且比例为4114。据此分析，下列说法错误的是( )A．灰身/黑身与长翅/残翅两对相对性状的遗传不遵循基因自由组合定律B．F1雌性个体在减数分裂形成配子时发生了基因重组C．F1雌性个体能产生4种比例相等的配子D．F2中的灰身长翅个体全部为杂合子
【解析】 根据分析可知，两对等位基因连锁，不遵循基因自由组合定律，A正确；设与体色和翅形有关的基因分别为A/a、B/b，由于F1AaBb的果蝇产生配子的种类及比例为ABAbaBab＝4114，说明雌性个体在减数分裂形成配子时，发生了基因重组，B正确，C错误；F1中的雌性(AaBb)个体与黑身残翅(aabb)个体杂交，产生的F2中灰身长翅个体基因型全为AaBb，是杂合子，D正确。
3．(2021·高三专题练)如图为某家族关于两种遗传病的系谱图，已知甲病由显性基因控制。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列相关叙述正确的是( )
A．甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B．如果Ⅲ－2与Ⅲ－3婚配，生出正常孩子的概率是7/32或5/24C．Ⅱ－3为杂合子的概率是1或1/2D．如果Ⅲ－2与一表现正常的女子婚配，可通过遗传咨询避免生出患甲病的男孩【答案】 B
【解析】 由以上分析可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病可能是常染色体隐性遗传病或伴X隐性遗传病，A错误；假设甲病的基因用A、a表示，乙病用基因B、b表示。若乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ－2基因型为AaBb，与Ⅲ－3基因型为1/3AaBB、2/3AaBb，他们婚配生出正常孩子概率是1/4×(1－1/4×2/3)＝5/24；若乙病为伴X隐性遗传病，则Ⅲ－2基因型为AaXBY，与Ⅲ－3基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，他们婚配生出正常孩子概率是1/4×(1－1/4×1/2)＝7/32，
B正确；若乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ－3基因型为AaBb，若乙病为伴X隐性遗传病，则Ⅱ－3的基因型为AaXBXb，故Ⅱ－3一定为杂合子，C错误；甲病属于常染色体显性遗传病，Ⅲ－2关于甲病的基因型为Aa，无法通过遗传咨询避免生出患病男孩，D错误。
4．(2021·河南高三二模)鸡的性别决定方式为ZW型，其羽色芦花(B)和非芦花(b)是一对相对性状，其羽形母羽(H)和雄羽(h)是另一对相对性状，且雌鸡均表现为母羽，雄鸡表现为母羽或雄羽。已知B/b基因位于Z染色体上，H/h基因位于常染色体上，现有某芦花母羽雌鸡和非芦花雄羽雄鸡杂交，F1的表现型及比例为非芦花母羽雌鸡芦花母羽雄鸡＝11，下列说法正确的是( )A．鸡的母羽和雄羽的遗传与性别相关，属于伴性遗传B．F1的非芦花母羽雌鸡的基因型为HhZbW或hhZbWC．亲本雌鸡产生次级卵母细胞的基因组成为HHZBZB或HHWWD．F1的雌雄个体相互交配，后代中芦花母羽所占的比例为3/8
【解析】 根据题意分析，H/h基因位于常染色体上，因此不属于伴性遗传，A错误；根据题意分析，芦花母羽雌鸡和非芦花雄羽雄鸡杂交，F1非芦花母羽雌鸡芦花母羽雄鸡＝11，因此杂交亲本的基因型组合为HHZBW，hhZbZb，F1中的非芦花母羽雌鸡的基因型为HHZbW，B错误；亲本雌鸡的基因型为HHZBW，因此其减数分裂产生的次级卵母细胞的基因组成为HHZBZB或HHWW，C正确；F1的雌雄鸡的基因型为HhZbW和HhZBZb，由于雌鸡全部为母羽，因此后代芦花母羽所占比例为(1/4)×1＋(1/4)×(3/4)＝7/16，D错误。
5．(2021·广西高三一模)某昆虫的性别决定方式是XY型，其翅形由两对分别位于两对同源染色体上的等位基因A/a和B/b控制，同时含有A、B基因时个体表现为长翅，只有A基因而无B基因时个体表现为短翅，不含有A基因时个体表现为残翅；现有一长翅雌性个体与一残翅雄性个体杂交，F1全表现为长翅，F1雌雄个体相互交配得到F2，F2表现型及比例为长翅短翅残翅＝934。请回答问题：(1)假设B/b只位于X染色体上、A/a位于常染色体上。①种群中残翅个体的基因型有______种。②亲本基因型为______________________；F2中不存在表现型为____________的个体。
AAXBXB、aaXbY
(2)利用纯合长翅雌性个体、纯合短翅雌性个体、纯合长翅雄性个体(基因型为XAY、XaY、XBY、XbY的个体为纯合子)设计杂交实验，探究A/a、B/b基因在染色体上的位置(不考虑X、Y染色体的同源区段)。思路：____________________________________________________ __________________。实验结果及结论：若__________________________________________，则A/a位于常染色体上、B/b仅位于X染色体上；若________________________，则A/a和B/b分别位于两对常染色体上，或A/a仅位于X染色体上、B/b位于常染色体上。
选择纯合短翅雌性个体与纯合长翅雄性个体杂交，观察
子代雌性个体全为长翅，雄性个体全为短翅
子代雌雄个体全为长翅
【解析】 (1)①假设B/b只位于X染色体上、A/a位于常染色体上，残翅的基因型中不含有A，因此残翅个体的基因型为aaXBXB、aaXBXb、aaXbXb、aaXBY、aaXbY，共5种；②根据假设以及题干信息，F2分离比934，F1全为长翅，可推知F1基因型为AaXBXb、AaXBY，再根据亲本的表现型为长翅雌性与残翅雄性个体杂交，从而可知亲本基因型为AAXBXB(长翅雌性)、aaXbY(残翅雄性)；结合已推知F1基因型为AaXBXb、AaXBY，可知F2不存在A_XbXb即表现型为短翅雌性的个体。(2)要探究A/a、B/b基因在染色体的位置，根据提供的材料，可选择纯合短翅雌性个体与纯合长翅雄性个体杂交，观察子代的表现型及
专题六 遗传的基本规律与人类遗传病
课前——明考向·串知识
课堂——析考点·提素能
1．下列关于孟德尔杂交实验和测交实验的叙述，正确的有_________①因为F2出现了性状分离，所以该实验能否定融合遗传。②F1测交子代表现型及比例能直接真实地反映出F1配子种类及比例，但无法推测被测个体产生配子的数量。③“若F1产生配子时成对的遗传因子彼此分离，则测交后代会出现两种性状，且性状分离比接近11”，属于演绎推理内容。④自然状态下，基因型为AA和aa的豌豆植株混合种植，子一代中出现基因型为AA、Aa、aa的个体。
⑤具有两对相对性状(只涉及两对等位基因，且位于两对同源染色体上)的纯合亲本杂交得F1，F1自交得F2，与亲本相比，F2中重组类型个体一定占3/8。⑥基因型为YyRr的豌豆自交时产生的雌雄配子的数量相等。⑦基因的自由组合是指受精时，不同基因型的精子和卵细胞随机组合。⑧基因型为AaBb的个体测交，后代表现型的比例为31或121，则该遗传遵循基因的自由组合定律。
2．下列关于基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病的叙述，错误的有______________①萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验，提出基因在染色体上的假说。②F1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为31，说明果蝇红眼为显性，控制红眼、白眼的基因在常染色体上。③伴X染色体遗传病的特点是患者男多女少。④正常情况下男性的X染色体一定来自母亲，一定传给女儿。
⑤调查遗传病遗传方式可以在人群中调查，调查遗传病发病率可以在患者家系中调查。⑥只有具有性别分化的生物才有性染色体之分。⑦女性的某一条X染色体来自父亲的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1。⑧伴X染色体遗传病在男性中发病率等于患病基因频率。⑨遗传病都是由致病基因引起的，单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病。
1．孟德尔一对相对性状的杂交实验中，假如雌雄配子的结合不是随机的，F2中还会出现31的性状分离比么？提示：不会，因为孟德尔实验条件之一是雌雄配子的结合机会相等才会出现性状分离比为31。2．短尾猫之间相互交配，子代中总会出现1/3的长尾猫，最可能的原因？提示：子代中显性纯合子短尾猫致死。
3．若基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表现型，但其比例为42%8%8%42%，试解释出现这一结果的可能原因？提示：A、a和B、b两对等位基因位于同一对同源染色体上，减数分裂时部分初级性母细胞发生交叉互换，产生四种类型配子，其比例为42%8%8%42%。
4．遗传物质改变而引起的疾病是否都是遗传病？举例说明？提示：不一定，如癌症是原癌基因和抑癌基因突变导致的，但癌症不是遗传病。5．基因治疗是指？提示：基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
考点一 孟德尔遗传定律及应用(理解能力)
1．图解孟德尔遗传定律与假说－演绎法
2．图解基因分离定律和自由组合定律的关系及相关比例
3．图解性状分离比出现异常的原因(1)一对相对性状的杂合子自交：
(2)两对相对性状的异常分离比①自由组合定律的异常分离比：
1．(2021·全国甲卷，32)植物的性状有的由1对基因控制，有的由多对基因控制。一种二倍体甜瓜的叶形有缺刻叶和全缘叶，果皮有齿皮和网皮。为了研究叶形和果皮这两个性状的遗传特点，某小组用基因型不同的甲乙丙丁4种甜瓜种子进行实验，其中甲和丙种植后均表现为缺刻叶网皮。杂交实验及结果见下表(实验②中F1自交得F2)。
回答下列问题：(1)根据实验①可判断这2对相对性状的遗传均符合分离定律，判断的依据是_____________________________________________________ _________________________________________________________________________________________________。根据实验②，可判断这2对相对性状中的显性性状是________________。(2)甲乙丙丁中属于杂合体是__________。(3)实验②的F2中纯合体所占的比例为______。
11，齿皮网皮＝11，每对相对性状结果都符合测交的结果，说明
这2对相对性状的遗传均符合分离定律
(4)假如实验②的F2中缺刻叶齿皮缺刻叶网皮全缘叶齿皮全缘叶网皮不是9331，而是451531，则叶形和果皮这两个性状中由1对等位基因控制的是________，判断的依据是________________ ________________________________________。
4816＝31，说明受一对等位基因控制
【解析】 (1)实验①中F1表现为1/4缺刻叶齿皮，1/4缺刻叶网皮，1/4全缘叶齿皮，1/4全缘叶网皮，分别统计两对相对性状，缺刻叶全缘叶＝11，齿皮网皮＝11，每对相对性状结果都符合测交的结果，说明这2对相对性状的遗传均符合分离定律；根据实验②，F1全为缺刻叶齿皮，F2出现全缘叶和网皮，可以推测缺刻叶对全缘叶为显性，齿皮对网皮为显性；(2)根据已知条件，甲乙丙丁的基因型不同，其中甲和丙种植后均表现为缺刻叶网皮，实验①杂交的F1结果类似于测交，实验②的F2出现9331，则F1的基因型为AaBb，综合推知，甲的基
因型为Aabb，乙的基因型为aaBb，丙的基因型为AAbb，丁的基因型为aaBB，甲乙丙丁中属于杂合体的是甲和乙；(3)实验②的F2中纯合体基因型为1/16AABB,1/16AAbb,1/16aaBB,1/16aabb，所有纯合体占的比例为1/4；(4)假如实验②的F2中缺刻叶齿皮缺刻叶网皮全缘叶齿皮全缘叶网皮＝451531，分别统计两对相对性状，缺刻叶全缘叶＝604＝151，可推知叶形受两对等位基因控制，齿皮网皮＝4816＝31，可推知果皮受一对等位基因控制。
思维延伸：理清常见交配方式的作用(1)判断显、隐性的常用方法①自交看子代性状是否分离，若分离则亲本性状为________性状；②具有相对性状的纯合子杂交，子代出现的性状为________性状。
(2)判断纯合子与杂合子的常用方法①当被测个体为动物时，常采用________法，但要注意后代个体数不能太少；②当被测个体为植物时，测交法、自交法均可以，能自花受粉的植物用________法，操作最为简单，且纯合个体不会消失。(3)提高纯合子所占比例的方法是____________(4)推测子一代产生配子的类型、比例的方法是________(5)判断核遗传与质遗传的方法是______________
2．(2020·全国Ⅱ卷)控制某种植物叶形、叶色和能否抗霜霉病3个性状的基因分别用A/a、B/b、D/d表示，且位于3对同源染色体上。现有表现型不同的4种植株：板叶紫叶抗病(甲)、板叶绿叶抗病(乙)、花叶绿叶感病(丙)和花叶紫叶感病(丁)。甲和丙杂交，子代表现型均与甲相同；乙和丁杂交，子代出现个体数相近的8种不同表现型。回答下列问题：(1)根据甲和丙的杂交结果，可知这3对相对性状的显性性状分别是____________________。
(2)根据甲和丙、乙和丁的杂交结果，可以推断甲、乙、丙和丁植株的基因型分别为_____________、____________、_____________和______________。(3)若丙和丁杂交，则子代的表现型为_______________________ __________。(4)选择某一未知基因型的植株X与乙进行杂交，统计子代个体性状。若发现叶形的分离比为31、叶色的分离比为11、能否抗病性状的分离比为11，则植株X的基因型为________________。
【解析】 本题主要考查自由组合定律及其应用。(1)板叶紫叶抗病(甲)与花叶绿叶感病(丙)杂交，子代表现型均与甲相同，即均为板叶紫叶抗病，因此子代具有的性状为显性性状。(2)由甲和丙杂交的结果可知，甲和丙分别为显性纯合子和隐性纯合子，可以写出甲和丙植株的基因型分别是AABBDD、aabbdd。由乙和丁杂交的结果可知，乙和丁杂交中应包含三个测交组合，结合板叶、紫叶、抗病为显性性状，可以写出乙和丁植株的基因型分别是AabbDd、aaBbdd。(3)aabbdd(丙)和aaBbdd(丁)杂交，子代的基因型为aabbdd、aaBbdd，因此表现型为花叶绿叶感病、花叶紫叶感病。(4)植株X与AabbDd(乙)进行杂交，子代叶形的分离比为31、叶色的分离比为11、能否抗病性状的分离比为11，可推出植株X各性状的基因型为Aa、Bb、dd。
规律方法：“逆向组合法”推断亲本基因型(1)方法：将自由组合定律的性状分离比拆分成分离定律的分离比分别分析，再运用乘法原理进行逆向组合。(2)题型示例：①1111⇒(11)(11)⇒(Aa×aa)(Bb×bb)；②3311⇒(31)(11)⇒(Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb×Bb)；
1．(2021·辽宁高三一模)某植物的花色由一对等位基因A、a控制(基因A控制红色素的合成，A对a为不完全显性)，叶形由另一对等位基因B、b控制。纯合红花圆叶植株和纯合白花尖叶植株杂交，无论正、反交，F1均表现为粉红花尖叶，F1随机交配得F2，F2的表现型及比例为红花圆叶粉红花尖叶白花尖叶＝121。不考虑交叉互换，下列叙述正确的是( )
A．控制花色和叶形的两对等位基因的遗传遵循自由组合定律B．无法判断叶形基因是位于常染色体上还是X染色体上C．F1粉红花尖叶的相关基因在染色体上的分布有两种情况D．F1与F2中的白花尖叶个体杂交，子代有2种表现型【答案】 D
【解析】 F1(AaBb)自交后代的性状分离比是121，不符合 9331的比例，说明控制花色和叶形的两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律，A错误；纯合双亲正反交，F1的表现型均表现为粉红花尖叶(结果相同)，说明基因A、a和B、b均位于常染色体上，B错误；由分析可知，A、a与B、b这两对等位基因位于一对同源染色体上，若A和B连锁，则AaBb自交后代的基因型及比例是1AABB、2AaBb、1aabb，表现型及比例为红花尖叶：粉红花尖叶白花圆叶＝121，与题意不符；若A和b基因连锁，则F1(AaBb)随机交配，
F2的基因型为1AAbb、2AaBb、1aaBB，表现型及比例为红花圆叶粉红花尖叶白花尖叶＝121，符合题意，因此F1粉红花尖叶的相关基因在染色体上的分布只有1种情况，即A和b基因连锁，a和B连锁，C错误；由C选项可知，基因A和b连锁在一条染色体上，基因a和B连锁在另一条染色体上，F1(AaBb)随机交配，F2的基因型为1AAbb、2AaBb、1aaBB，表现型及比例为红花圆叶粉红花尖叶白花尖叶＝121，则F1(Ab/aB)与F2中的白花尖叶(aB/aB)个体杂交，子代基因型为AaBb(粉红花尖叶)、aaBB(白花尖叶)，有2种表现型，D正确。
【解析】 由于子二代A_B_aaB_A_bbaabb＝7311，与9331相比，A_B_少了2份，A_bb少了2份，如果是基因型为Aa_的杂合子致死，则A_B_中致死的个体应该是2AaBB、4AaBb，A_B_应该少6份，A错误；F2杂交组合是12种，最可能的原因是F1存在雌配子或雄配子致死现象，再根据A_B_少了2份，A_bb少了2份，推测最可能是Ab雌配子或Ab雄配子致死，因此不存在AAbb纯合体，B错误；C错误；F2杂交组合是12种，最可能的原因是F1存在雌配子或雄配子致死现象，再根据A_B_少了2份，A_bb少了2份，推测最可能是Ab雌配子或Ab雄配子致死，D正确。
3．(2021·山东枣庄市·高三二模)玉米为雌雄同株异花植物，其籽粒颜色受A、a和B、b两对独立遗传的基因控制，A、B同时存在时籽粒颜色为紫色，其他情况为白色(不考虑突变)。研究人员进行以下两组实验，有关说法错误的是( )
【解析】 籽粒的紫色和白色为一对相对性状，受两对等位基因控制，根据上述分析可知，亲代紫色植株的基因型均为AaBb，A正确；实验一F1中白色个体基因型和比例为AAbbAabbaaBBaaBbaabb＝12121，产生的配子类型和比例为AbaBab＝223，F1白色个体随机传粉，子代表现为紫色的概率为2/7×2/7×2＝8/49，所以白色个体的概率为1－8/49＝41/49，故表现型及比例为紫色白色＝841，B正确；根据分析可知，实验二亲本基因型为AaBb×Aabb或AaBb×aaBb，即亲本中的白色个体基因型
可能为2种，子代中紫色个体的基因型为A_Bb或AaB_，均为杂合子，C正确；实验二的F1中紫色个体可能为1/3AABb、2/3AaBb(或1/3AaBB、2/3AaBb)，自交后代籽粒为紫色的概率为1/3×1×3/4＋2/3×3/4×3/4＝5/8，D错误。
4．(2021·杭州高三二模)某遗传实验小组在表现型为灰体、长翅的纯合野生型果蝇群体中，分别得到了甲、乙、丙三种单基因隐性突变的纯合型果蝇，其特点如下表所示。以下叙述错误的是( )
A．若甲果蝇与乙果蝇杂交，F1的基因型为BbEeGGB．若乙果蝇与丙果蝇杂交，F1的表现是灰体长翅C．若乙、丙果蝇杂交获得的F1雌雄交配，得到的F2会出现9331的表现型分离比D．由表中相关信息可知，果蝇体色是由两对等位基因控制，遗传符合基因的自由组合定律【答案】 C
【解析】 若甲果蝇(BBeeGG)与乙果蝇(bbEEGG)杂交，F1的基因型为BbEeGG，A正确；若乙果蝇(bbEEGG)与丙果蝇(BBEEgg)杂交，F1的基因型为BbEEGg，表现为灰体长翅，F1雌雄交配，可转化为BbGg双杂合相互交配，但因两对等位基因均位于II号染色体上，故F2不会出现9331的表现型分离比，B正确、C错误；由表中相关信息可知，果蝇体色是由两对等位基因(B/b、E/e)控制，且两对基因分别位于两对同源染色体上(Ⅱ、Ⅲ)，故遗传符合基因的自由组合定律，D正确。
考点二 伴性遗传与人类遗传病及与遗传有关的实验探究(实验探究能力)
1．性染色体不同区段分析(以XY型为例)
(1)不是所有生物都有伴性遗传，如无性别决定的绝大多数植物——玉米、豌豆等(2)性染色体上的基因遗传时总是和性别相关联，不管基因位于性染色体的同源区段还是非同源区段，都属于伴性遗传。(3)性染色体上的基因不是都控制性别，如控制色盲的基因2．X染色体上基因的遗传特点(1)伴X染色体显性遗传病的特点：①发病率男性低于女性；②世代遗传；③男患者的母亲和女儿一定患病。(2)伴X染色体隐性遗传病的特点：①发病率男性高于女性；②隔代交叉遗传；③女患者的父亲和儿子一定患病。
3．X、Y同源区段遗传特点(1)涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。(2)遗传仍与性别有关①如XaXa(♀)×XaYA(♂)→子代(♀)全为隐性性状，(♂)全为显性性状；②如XaXa(♀)×XAYa(♂)→子代(♀)全为显性性状，(♂)全为隐性性状。
4．遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧
1．(2021·全国甲卷，5)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是( )
A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇B．果蝇M体色表现为黑檀体C．果蝇N为灰体红眼杂合体D．亲本果蝇均为长翅杂合体【答案】 A
【解析】 根据分析可知，M的基因型为AabbXwY或AabbXwXw，表现为长翅黑檀体白眼雄蝇或长翅黑檀体白眼雌蝇，A错误，B正确；N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，灰体红眼表现为长翅灰体红眼雌蝇，三对基因均为杂合，C正确；亲本果蝇长翅的基因型均为Aa，为杂合子，D正确。
2．(2019·全国卷Ⅰ，5)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是( )A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
【解析】 控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上，宽叶对窄叶为显性，含基因b的花粉不育，可推出不存在窄叶雌株(XbXb)，A正确。宽叶雌株中有纯合子与杂合子，杂合宽叶雌株作母本时，子代雄株可为宽叶，也可为窄叶；纯合宽叶雌株作母本时，子代雄株全为宽叶，B、D正确。当窄叶雄株作父本时，由于含基因b的花粉不育，故后代只有雄性个体，C错误。
思维延伸：X、Y染色体的传递规律(1)在儿子的X1Y中，X1来自其母亲，Y来自其父亲。向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y则只能传给儿子。(2)在女儿的X2X3中，一条来自其父亲，一条来自其母亲。向下一代传递时，X2、X3中任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
3．(2021·全国乙卷，32)果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因(用A/a表示)控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因(用B/b表示)控制。回答下列问题：(1)请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。(要求：用遗传图解表示杂交过程。)
(2)若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇(XAYBB)作为亲本杂交得到F1，F1相互交配得F2，则F2中灰体长翅灰体残翅黄体长翅黄体残翅＝______________，F2中灰体长翅雌蝇出现的概率为__________。【解析】 (1)亲本灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA，黄体雄果蝇基因型为XaY，二者杂交，子一代基因型和表现型为XAXa(灰体雌果蝇)、XAY(灰体雄果蝇)，想要获得黄体雌果蝇XaXa，则需要再让子一代与亲代中的黄体雄果蝇杂交，相应遗传图解如上答案图，子二代中黄体雌果蝇即为目标果蝇，选择即可。(2)已知长翅对残翅是显性性状，基因
位于常染色体上，若用黄体残翅雌果蝇(XaXabb)与灰体长翅雄果蝇(XAYBB)作为亲本杂交得到F1，F1的基因型为XAXaBb、XaYBb，F1相互交配得F2，分析每对基因的遗传，可知F2中长翅残翅＝(1BB＋2Bb)(1bb)＝31，灰体黄体＝(1XAXa＋1XAY)(1XaXa＋1XaY)＝11，故灰体长翅灰体残翅黄体长翅黄体残翅＝(1/2×3/4)(1/2×1/4)(1/2×3/4)(1/2×1/4)＝3131，F2中灰体长翅雌蝇(XAXaB－)出现的概率为1/4×3/4＝3/16。
思维延伸：X、Y染色体同源区段基因的遗传(1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段在XY雄性个体中不存在等位基因(但在XX雌性个体中存在等位基因)。(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
基因型为Nn的公羊表现为有角，母羊表现为无角，这是伴性遗传吗？为什么？________________________________________________________________________
不是。因为控制这对相对性状的等位基因位于常染色体上，不在性染色体上。
1．(2020·全国高三课时练习)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，如右图所示。下列有关叙述错误的是( )
A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区(Ⅱ)上C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者【答案】 C
【解析】 由题图可以看出Ⅲ片段位于Y染色体上，X染色体上无对应的部分，因此若某病是位于Ⅲ片段上致病基因控制的，则患者均为男性；由题图可知Ⅱ片段是X、Y染色体的同源区段，因此在该部位会存在等位基因；由题图可知Ⅰ片段位于X染色体上，Y染色体上无对应区段，若该区段的疾病由显性基因控制，男患者致病基因总是传递给女儿，则女儿一定患病，而儿子是否患病由母方决定；若某病是位于Ⅰ片段上隐性致病基因控制的，儿子的X染色体一定来自母方，因此患病女性的儿子一定是患者。
2．(2021·山东高三模拟)图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制，用H、h表示)的遗传系谱图，已知Ⅰ2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ3进行产前诊断，对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理，结果如图2所示。下列叙述错误的是( )
A．Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXbB．Ⅲ2与Ⅲ3的体细胞中一定含有高度近视致病基因C．根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段D．高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律【答案】 B
【解析】 Ⅱ2近视且有患色盲的父亲，其基因型为hhXBXb，Ⅱ1表现正常，基因型为H_XBY，故其正常女儿Ⅲ1的基因型为HhXBXB或HhXBXb，A正确；Ⅲ2的父亲为高度近视，基因型为hh，所以Ⅲ2一定携带高度近视的致病基因，Ⅱ3近视，Ⅱ4不近视，根据电泳图可知，B对应区段为近视的致病基因，Ⅲ3的电泳图也含有B片段，故Ⅲ3的体细胞中一定也含有高度近视致病基因，B正确；根据B项分析可知，B为高度近视致病基因片段，C错误；高度近视基因和红绿色盲基因位于两对同源染色体上，二者之间的遗传遵循自由组合定律，D正确。
3．(2021·浙江省杭州第二中学高三月考)人类的甲、乙两种遗传病是独立遗传的单基因遗传病，两种遗传病在人群中的发病率均为 10－4。在遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者，家系图如下，其中Ⅰ1只携带一种病的致病基因。不考虑染色体畸变和基因突变。下列叙述正确的是( )
A．甲的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ2可能有4种基因型，其与Ⅱ7的基因型相同的概率为5/18C．若Ⅱ5与Ⅱ9结婚，则生育一个正常男孩的概率为7/18D．若Ⅱ1与人群中一个只患甲病的男性结婚，生育一个只患乙病的孩子的概率为7/24或1/404【答案】 B
【解析】 根据以上分析可知，不能确定甲和乙具体的遗传方式，甲可能是常染色体隐性遗传，也可能是伴X染色体隐性遗传，同理乙病也是，A错误；根据以上分析，如果甲是常染色体隐性遗传，则乙是伴X染色体隐性遗传，或者反之，那么Ⅱ2在甲性状上有2种基因型即A_，在乙性状上也有2种基因型即XBX－，反之亦然，因此可能有4种基因型，图中Ⅱ7与Ⅱ2基因组成情况相同，也有4种基因型，因此Ⅱ2与Ⅱ7的基因型相同的概率为1/3×1/2×1/3×1/2×2＋2/3×1/2×2/3×1/2×2＝5/18，B正确；如果甲是常染色体隐性遗传，
则乙是伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ5有4种基因型即A_XBX－，Ⅱ9的基因型有2种为A_XBY，若Ⅱ5与Ⅱ9结婚，则生育一个正常男孩的概率为(1－2/3×2/3×1/4)×1/2×3/4＝1/3，C错误；如果甲是常染色体隐性遗传，则乙是伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ1有4种基因型即A_XBX－，人群中一个只患甲病的男性基因型为aaXBY，若Ⅱ1与人群中一个只患甲病的男性结婚，生育一个只患乙病的孩子的概率为(1－2/3×1/2)×1/2×1/4＝1/12，或如果甲是伴X隐性遗传，则乙是常染色体隐性遗传，则Ⅱ1有4
种基因型即B_XAX－，人群中一个只患甲病的男性基因型为B_XaY，由于人群中的乙病的发病率均为10－4，即b的基因频率为1/100，则B的基因频率为99/100，则表现正常的男性为Bb基因型的概率为2/101，若Ⅱ1与人群中一个只患甲病的男性结婚，生育一个只患乙病的孩子的概率为2/3×2/101×1/4×3/4＝1/404，D错误。
4．(2021·河北高三月考)人的乙型血友病是由X染色体上的基因控制的一种遗传病，镰刀型贫血症是由常染色体上的基因控制的一种遗传病。某表型正常的男性和表型正常的女性婚配，生育了一个患乙型血友病的男孩和一个患镰刀型贫血症的女孩，如图所示。针对乙型血友病和镰刀型贫血症的遗传而言，通常情况下，下列分析错误的是( )
A．I－2产生只含一种致病基因的卵细胞的概率为50%B．基因突变是镰刀型贫血症产生的直接原因C．若I－1与I－2欲生第三胎，则生一个表型正常孩子的概率为9/16D．在I－1的体内，镰刀型贫血症基因及其等位基因均能进行表达【答案】 B
【解析】 I－2能产生BXH、BXh、bXH和bXh四种基因型的卵细胞，且比例相同，则其中只含有一种致病基因的卵细胞的概率为50%，A正确；基因突变是镰刀型贫血症产生的根本原因，B错误；若I－1与I－2欲生第三胎，则生一个表型正常孩子(基因型为B_XH_)的概率为3/4×3/4＝9/16，C正确；I－1的基因型为BbXHY，所以B与b基因在红细胞的形成过程中均可进行转录并控制血红蛋白的合成，D正确。
1．(2021·大连高三模拟)在孟德尔两对相对性状杂交实验中，F1黄色圆粒豌豆(YyRr)自交产生F2，下列表述正确的是( )A．F1母本产生4种配子，比例为1111B．F1产生基因型YR的卵细胞和精子数量之比为11C．F1产生的雄配子中，基因型为Yy和基因型为Rr的比例为11D．基因自由组合定律是指F1产生的4种类型的雌配子和雄配子可自由组合
【解析】 YyRr母本、父本产生的配子类型及比例都是YRYryRyr＝1111，A正确；植物产生的YR精子、YR卵细胞的数量不相等，B错误；子一代产生的雄配子的类型是YR、Yr、yR、yr，C错误；自由组合是指杂合子一代产生配子时，非等位基因自由组合，雌配子和雄配子随机结合不是自由组合，D错误。
2．(2021·佛山模拟)果蝇的灰身/黑身、长翅/残翅分别受常染色体上的一对等位基因控制。某实验中，利用纯合灰身长翅与黑身残翅个体杂交，F1全为灰身长翅；将F1中的雌性个体与黑身残翅个体杂交，子代出现灰身长翅、灰身残翅、黑身长翅、黑身残翅4种表型，且比例为4114。据此分析，下列说法错误的是( )A．灰身/黑身与长翅/残翅两对相对性状的遗传不遵循基因自由组合定律B．F1雌性个体在减数分裂形成配子时发生了基因重组C．F1雌性个体能产生4种比例相等的配子D．F2中的灰身长翅个体全部为杂合子
【解析】 根据分析可知，两对等位基因连锁，不遵循基因自由组合定律，A正确；设与体色和翅形有关的基因分别为A/a、B/b，由于F1AaBb的果蝇产生配子的种类及比例为ABAbaBab＝4114，说明雌性个体在减数分裂形成配子时，发生了基因重组，B正确，C错误；F1中的雌性(AaBb)个体与黑身残翅(aabb)个体杂交，产生的F2中灰身长翅个体基因型全为AaBb，是杂合子，D正确。
3．(2021·高三专题练)如图为某家族关于两种遗传病的系谱图，已知甲病由显性基因控制。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列相关叙述正确的是( )
A．甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B．如果Ⅲ－2与Ⅲ－3婚配，生出正常孩子的概率是7/32或5/24C．Ⅱ－3为杂合子的概率是1或1/2D．如果Ⅲ－2与一表现正常的女子婚配，可通过遗传咨询避免生出患甲病的男孩【答案】 B
【解析】 由以上分析可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病可能是常染色体隐性遗传病或伴X隐性遗传病，A错误；假设甲病的基因用A、a表示，乙病用基因B、b表示。若乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ－2基因型为AaBb，与Ⅲ－3基因型为1/3AaBB、2/3AaBb，他们婚配生出正常孩子概率是1/4×(1－1/4×2/3)＝5/24；若乙病为伴X隐性遗传病，则Ⅲ－2基因型为AaXBY，与Ⅲ－3基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，他们婚配生出正常孩子概率是1/4×(1－1/4×1/2)＝7/32，
B正确；若乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ－3基因型为AaBb，若乙病为伴X隐性遗传病，则Ⅱ－3的基因型为AaXBXb，故Ⅱ－3一定为杂合子，C错误；甲病属于常染色体显性遗传病，Ⅲ－2关于甲病的基因型为Aa，无法通过遗传咨询避免生出患病男孩，D错误。
4．(2021·河南高三二模)鸡的性别决定方式为ZW型，其羽色芦花(B)和非芦花(b)是一对相对性状，其羽形母羽(H)和雄羽(h)是另一对相对性状，且雌鸡均表现为母羽，雄鸡表现为母羽或雄羽。已知B/b基因位于Z染色体上，H/h基因位于常染色体上，现有某芦花母羽雌鸡和非芦花雄羽雄鸡杂交，F1的表现型及比例为非芦花母羽雌鸡芦花母羽雄鸡＝11，下列说法正确的是( )A．鸡的母羽和雄羽的遗传与性别相关，属于伴性遗传B．F1的非芦花母羽雌鸡的基因型为HhZbW或hhZbWC．亲本雌鸡产生次级卵母细胞的基因组成为HHZBZB或HHWWD．F1的雌雄个体相互交配，后代中芦花母羽所占的比例为3/8
【解析】 根据题意分析，H/h基因位于常染色体上，因此不属于伴性遗传，A错误；根据题意分析，芦花母羽雌鸡和非芦花雄羽雄鸡杂交，F1非芦花母羽雌鸡芦花母羽雄鸡＝11，因此杂交亲本的基因型组合为HHZBW，hhZbZb，F1中的非芦花母羽雌鸡的基因型为HHZbW，B错误；亲本雌鸡的基因型为HHZBW，因此其减数分裂产生的次级卵母细胞的基因组成为HHZBZB或HHWW，C正确；F1的雌雄鸡的基因型为HhZbW和HhZBZb，由于雌鸡全部为母羽，因此后代芦花母羽所占比例为(1/4)×1＋(1/4)×(3/4)＝7/16，D错误。
5．(2021·广西高三一模)某昆虫的性别决定方式是XY型，其翅形由两对分别位于两对同源染色体上的等位基因A/a和B/b控制，同时含有A、B基因时个体表现为长翅，只有A基因而无B基因时个体表现为短翅，不含有A基因时个体表现为残翅；现有一长翅雌性个体与一残翅雄性个体杂交，F1全表现为长翅，F1雌雄个体相互交配得到F2，F2表现型及比例为长翅短翅残翅＝934。请回答问题：(1)假设B/b只位于X染色体上、A/a位于常染色体上。①种群中残翅个体的基因型有______种。②亲本基因型为______________________；F2中不存在表现型为____________的个体。
AAXBXB、aaXbY
(2)利用纯合长翅雌性个体、纯合短翅雌性个体、纯合长翅雄性个体(基因型为XAY、XaY、XBY、XbY的个体为纯合子)设计杂交实验，探究A/a、B/b基因在染色体上的位置(不考虑X、Y染色体的同源区段)。思路：____________________________________________________ __________________。实验结果及结论：若__________________________________________，则A/a位于常染色体上、B/b仅位于X染色体上；若________________________，则A/a和B/b分别位于两对常染色体上，或A/a仅位于X染色体上、B/b位于常染色体上。
选择纯合短翅雌性个体与纯合长翅雄性个体杂交，观察
子代雌性个体全为长翅，雄性个体全为短翅
子代雌雄个体全为长翅
【解析】 (1)①假设B/b只位于X染色体上、A/a位于常染色体上，残翅的基因型中不含有A，因此残翅个体的基因型为aaXBXB、aaXBXb、aaXbXb、aaXBY、aaXbY，共5种；②根据假设以及题干信息，F2分离比934，F1全为长翅，可推知F1基因型为AaXBXb、AaXBY，再根据亲本的表现型为长翅雌性与残翅雄性个体杂交，从而可知亲本基因型为AAXBXB(长翅雌性)、aaXbY(残翅雄性)；结合已推知F1基因型为AaXBXb、AaXBY，可知F2不存在A_XbXb即表现型为短翅雌性的个体。(2)要探究A/a、B/b基因在染色体的位置，根据提供的材料，可选择纯合短翅雌性个体与纯合长翅雄性个体杂交，观察子代的表现型及
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