高中生物暑假作业14人类遗传病能力提升含解析

人类遗传病

一、单选题

1.先天性夜盲症是一种单基因遗传病,且父母正常的家庭中也可能有患者,另外自然人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基因。不考虑突变,下列关于该遗传病的叙述,错误的是(   )
A.先天性夜盲症的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B.因长期缺乏维生素A而患的夜盲症属于代谢紊乱引起的疾病
C.女性携带者与男性患者婚配,生一正常女孩的概率为1/2
D.可运用基因诊断的检测手段,确定胎儿是否患有该遗传病

2.研究发现,线粒体中的DNA突变会使其tRNA结构和功能变化进而引起母系遗传性耳聋。下列相关叙述错误的是(   )

A.tRNA能够携带和转运氨基酸,一种氨基酸对应一种或多种tRNA

B.tRNA为单链结构,在转录后的修饰过程中其碱基间会形成氢键

C.线粒体的生理活动同时受线粒体DNA和核DNA的影响

D.若某男性携带该遗传病的致病基因,可因基因不表达而不患病

3.大量临床研究表明，β淀粉样蛋白基因发生突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔茨海默症的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔茨海默症症状。下列有关分析正确的是(   )

A.21三体综合征产生的原因是有丝分裂时21号染色体未能正常分离

B.阿尔茨海默症产生的根本原因是发生了染色体变异

C.21三体综合征患者可能因多一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默症

D.调査阿尔茨海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查

4.如图所示为四个遗传系谱图,则下列有关的叙述中正确的是(   )

A.肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁
B.家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者
C.四图都可能表示白化病遗传的家系
D.家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/4

5.以对人群的大量随机调查为依据，下列有关人类遗传病的说法，错误的是(   )

A.白化病为常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率B.抗维生素

D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，在人群中的发病率大于在女性中的发病率

C.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男性中的发病率等于人群中该致病基因的基因频率

D.并指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率大于该致病基因的基因频率

6.为了研究某地区红绿色盲的遗传情况，在该地区随机抽样调查了2000人，调查结果如表所示，则b的基因频率为(   )

A.9.6% B.3.4% C.7% D.9%

7.人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(   )

A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查

B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病

C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞

D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断

8.对于大类的某种单基因遗传病，被调查的若干家庭的发病情况如表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(   )

（注：每类家庭人数150~200人，表中“+”为病症表现者，“-”为正常表现者）

A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病

B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病

C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

9.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(   )

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

⑤先天性的疾病未必是遗传病

A.①②⑤ B.③④⑤ C.①②③ D.①②③④

10.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题对某种遗传病的遗传方式进行调查研究，选择调查遗传病的种类以及采用的方法最好是(   )

A.白化病，在周围熟悉的4~10个家系调查 B.苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查

C.红绿色盲，在患者家系中调查 D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查

二、多选题

11.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(   )

A.通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病

B.通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率

C.调查发病率时，应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据

D.若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体隐性遗传病

12.下列关于人类遗传病及其研究的叙述，正确的是(   )

A.多基因遗传病是受多对等位基因控制的疾病

B.不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病

C.在调查人类遗传病时，一般调查单基因遗传病

D.在人群中随机抽样调查并计算发病率，以确定该病的遗传方式

三、填空题

13.近视是危害青少年健康的第一危险因素，用眼过度、阅读距离太近、缺乏体育锻炼、不良的饮食习惯等很多因素都可能导致近视，近视还与遗传因素有关。有关近视的遗传方式人们看法不一，主要观点有单基因遗传、多基因遗传、X染色体遗传和常染色体遗传等。请结合所学知识分析以下问题。

(1)抽样调查近视的发病率应该遵循_______原则;调查近视的遗传方式应该从_______(填“患者家系”或“人群”)中调查。

(2)若某种近视属于多基因遗传病，且受3对等位基因控制，显性基因对近视程度的增加效应相同且具叠加性。则基因型均为AaBbCc的父母所生的孩子中出现与基因型为AAbbcc的个体表现型相似的概率是______。

(3)已知高度近视(600度以上)是一种单基因遗传病。某女生为高度近视，父母非高度近视，由此推断高度近视的遗传方式可能为________遗传(不考虑X、Y染色体同源区段)。因近视程度易受环境影响，且诊断存在误差，单个家庭所得结论可信度不高。为进一步验证上述推测，请设计两个调查方案，要求写出调查对象及预期结果。(因条件所限，只能调查父母和子女两代人的视力情况)

14.下表为某地区三类遗传病患者的相关调查数据，根据该表格数据分析并回答下列问题：

(1)调查人群中遗传病的发病率时，一般选择表格中的___________遗传病进行调查，其原因是_____________。还可以在________________中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。

(2)若调查时发现，某男孩患性染色体病，经检测其体细胞内性染色体组成为XYY，而其父母性染色体组成均正常，导致男孩患病的该种变异是否会改变基因的数目和结构，请说明_____________________。

(3)人类Rh血型由一对常染色体上的等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性。若某对夫妇血型均为Rh阳性、色觉正常，但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲(红绿色盲由等位基因B、b控制)的孩子，则该对夫妇的基因型为_____________，这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子的概率为_________。

参考答案

1.答案：C
解析：A、父母正常的家庭中也可能有患者,说明先天性夜盲症是隐性遗传病,自然人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基因,说明该遗传病为伴X隐性遗传病,A正确;B、因长期缺乏维生素A而患的夜盲症属于代谢紊乱引起的疾病,B正确;C、女性携带者(XAXa)与男性患者(XaY)婚配,生一正常女孩(XAXa)的概率为1/4,C错误;D、产前诊断的技术手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等,D正确。故选:C。

2.答案：D

解析：A.在翻译过程中，tRNA可携带和转运氨基酸，一种氨基酸与一种或多种密码子相对应，因此，转运一种氨基酸的tRNA有一种或多种，正确。
B.tRNA为单链结构，为三叶草形状，在转录后的修饰过程中其碱基间会形成氢键，正确。
C.线粒体是半自主性细胞器，其生理活动同时受线粒体DNA和核DNA的影响，正确。
D.因线粒体DNA突变导致的母系遗传性耳聋，男性致病基因携带者仍会表现出患病，母系遗传的特点是母亲患病，子代均患病，错误。

3.答案：C

解析：

4.答案：A

解析：图甲正常的双亲生了一个有病的女儿,是常染色体隐性遗传病;图乙正常的双亲生了一个有病的儿子,说明该病是隐性遗传病,可能在常染色体上,也可能在染色体上;图丙可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或伴显性遗传,但是肯定不是伴隐性遗传;图丁有病的双亲生出了正常的女儿,是常染色体显性遗传病。已知红绿色盲是伴隐性遗传,根据题意分析可知甲、丙、丁都不可能是伴隐性遗传,A正确;已知家系乙正常的双亲生了一个有病的儿子,说明该病是隐性遗传病,可能在常染色体上,也可能在染色体上.若在染色体上,则患病男孩的母亲一定是该病基因的携带者,B错误;白化病是常染色体隐性遗传病,图中丁是常染色体显性遗传病,不可能表示白化病,C错误;已知图丁有病的双亲生出了正常的女儿,是常染色体显性遗传病,则这对夫妇都是杂合子,再生一个女儿,正常的几率为1/4,D错误。

5.答案：B

解析：以对人群的大量随机调查为依据，相关遗传病符合遗传平衡定律。白化病（aa）的发病率等于a基因的基因频率的平方，即a2，因为a<1，因此a2<a，A说法正确。抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性发病率多于男性，因此人群中的发病率小于在女性中的发病率，B说法错误。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男性中的发病率等于男性中该致病基因的基因频率，而男性的X染色体全部来自女性，因此男性中红绿色盲基因的基因频率=女性中红绿色盲基因的基因频率=人类中红绿色盲基因的基因频率，C说法正确。并指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率为AA和Aa两种基因型患者所占比例，设致病基因A的基因频率为p，a的基因频率则为（1-p），则发病率可表示为p2+2×p×（1-p）=p×（2-p），由于p<1，2-p>1，故p×（2-p）>p，D说法正确。

6.答案：D

解析：男性每人1个B（b）基因，女性每人2个B（b）基因。b基因总数=96+52×2+70=270（个）。（B+b）基因总数=1000×2+930+70=3000（个）。根据种群中某基因的基因频率=种群中该基因总数/种群中该对等位基因总数×100%，得出b的基因频率=b基因总数/（B+b）基因总数×100%=270/3000×100%=9%。

7.答案：B

解析：cfDNA可能来自脱落破碎的癌细胞，可通过检测相关基因筛查癌症，A正确；cfDNA修改后输到血液中不能改变细胞的基因型，不能用于治疗遗传病，B错误；据题干可知，胚胎细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA，故cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞，C正确；进入孕妇血液的cffDNA来自胚胎细胞，可用于检测胎儿是否患有某些遗传病，D正确。

8.答案：D

解析：第Ⅰ类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能属于X染色体显性遗传病，也可能属于其他遗传病，A错误；第Ⅱ类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能属于常染色体隐性遗传病，B错误；第Ⅲ类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能属于隐性遗传病，也可能属于显性遗传病，C错误；第Ⅳ类调查结果中父母均正常，但却有一个患此病的儿子，说明此病一定属于隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，D正确。

9.答案：D

解析：人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，判定的唯一标准是遗传物质是否改变。一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病，例如唐氏综合征，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病也可能不是遗传病，例如由于用眼过度导致的近视，②错误；携带隐性致病基因的个体如果有显性的正常的基因，则不会患隐性遗传病，③错误；患染色体异常遗传病的个体不携带遗传病基因，④错误；先天性疾病不都是遗传病，例如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障，不是遗传病，而白化病既是先天性疾病又是遗传病，⑤正确。

10.答案：C

解析：在调查某种遗传病的遗传方式时，应从患者家系的亲子代关系中寻找规律，A、B错误；红绿色盲是单基因遗传病，适合用于调查遗传病的遗传方式，青少年型糖尿病是多基因遗传病，不适合用于进行遗传方式的研究，C正确，D错误。

11.答案：BCD

解析：通过羊水检查可检测胎儿细胞中染色体是否异常，从而确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病，A正确；通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式，不能计算其在人群中的发病率，B错误；调查发病率应在广大人群中调查，以获得足够大的群体调查数据，而不是对多个患者家系进行调查，C错误；若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体显性溃传病，D错误。

12.答案：ABC

解析：多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，A正确；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，B正确；在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，C正确；确定遗传病的遗传方式需要通过家系调查的方式，绘制出遗传病的系谱图才能确定，确定遗传病的发病率，一般釆用在人群中随机抽样调查的方式，D错误。

13.答案：（1）随机；患者家系

（2）15/64

（3）常染色体隐性；方案一：调查多对双亲都是非高度近视的家庭，若孩子中出现多个高度近视个休，且男女患病人数大致相等（或出现多个女孩力高度近视），则证明推测正确。

方案二：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭，若子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患者人数大致相等（或出现多个女孩高度近视，或出现多个男孩非高度近视），则证明推测正确。

方案三：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭和多个父亲高度近视、母亲非高度近视的家庭，若子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体，且两类家庭的调查结果相似，则证明推测正确。

方案四：调查多对双亲一方高度近视、另一方非高度近视的家庭，若子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患者人数大致相等，则证明推测正确。

解析：（1）抽样调查近视的发病率应该遵循随机原则；调查近视的遗传方式应该从患者家系中调查，调查近视的发病率应该从人群中调查。
（2）若某种近视属于多基因遗传病，且受3对等位基因控制，显性基因对近视程度的增加效应相同且具叠加性。由于三对等位基因不连锁，因此遵循自由组合定律。基因型为AaBbCc的父母，所生的孩子中与基因型为AAbbcc的个体表现型相同的是AabbCc、aaBbCc、AaBbcc、aaBBcc、aabbCC，比例是1/2×1/4×1/2×3+1/4×1/4×1/4×3=15/64。

（3）某女生为高度近视，父母非高度近视，无中生有为隐性，女儿患病，父亲正常，由此推断高度近视的遗传方式可能为常染色体隐性遗传。调查方案见答案。

14.答案：(1)单基因；发病率高(合理即可)；患者家系

(2)此变异为染色体数目变异，会改变基因的数量(使基因数增加)，但不会改变基因的结构。

(3)RrXBY，RrXBXb；9/16

解析：（1）根据表格数据可知，遗传病的平均发病率最高的是单基因遗传病，所以调查人群中遗传病的发病率时，一般选择表格中的单基因遗传病进行调查。此外还可以在患者家系中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。

（2）若调查时发现，某男孩患性染色体病，经检测其体细胞内性染色体组成为XYY，而其父母性染色体组成均正常，导致男孩患病的原因是细胞中多了一条Y染色体，属于染色体数目变异，因而会改变基因的数量，并使基因数增加，但不会改变基因的结构。

（3）由题意知，人类Rh血型由一对常染色体上的等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性。若某对夫妇血型均为Rh阳性（R_）、色觉正常（XBY、XBX_），但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲的孩子（rrXbY），则该对夫妇的基因型为RrXBY、RrXBXb。这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子的概率为是3/4×3/4=9/16。