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高中生物第3节 人类遗传病练习
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这是一份高中生物第3节 人类遗传病练习，共6页。试卷主要包含了选择题，非选择题等内容，欢迎下载使用。
1．某人类遗传病男性患者多于女性，可断定致病基因是( C )
A．显性基因位于常染色体上B．显性基因位于X染色体上
C．隐性基因位于X染色体上D．隐性基因位于常染色体上
[解析] 常染色体上的显性基因或隐性基因控制的遗传病男女患病的概率相同。显性基因位于X染色体上的遗传病，女性患者多于男性，隐性基因位于X染色体上的遗传病，男性患者多于女性。
2．遗传性佝偻病男子与正常女子结婚，如生女孩，则100%患病，如生男孩，则100%正常，这种遗传病是( B )
A．常染色体显性遗传 B．X染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传D．X染色体隐性遗传
[解析] 根据题意，可推知这种遗传病是伴X显性遗传。
3．在人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是( A )
A．21三体综合征B．高血压
C．软骨发育不全D．苯丙酮尿症
[解析] 21三体综合征是染色体异常遗传病，高血压是多基因遗传病，软骨发育不全和苯丙酮尿症是单基因遗传病。
4．多基因遗传病的特点是( B )
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素影响 ④发病率极低
A．①③④B．①②③
C．③④D．①②③④
[解析] 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
5．在下面的遗传病家系图中，最可能属于伴X染色体隐性遗传的是( C )
○■■○■○■○ ●○□□●□■●
A B
○□○■■○□○■ ○□□□□○□●■
C D
[解析] 伴X隐性遗传的特点有：①交叉遗传，②男患者多于女患者。A项为典型的伴Y遗传；B项中第一代女性患病而其两个儿子均正常，且患者女多于男，所以为伴X显性遗传；D项中正常的双亲生出患病的女儿，为常染色体隐性遗传。
6．下图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为( D )
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传
[解析] 若为伴X染色体隐性遗传，则女儿患病，其父必患病，这与题图不符。
7．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( B )
[解析] 白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要进行产前基因诊断。
8．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是 ( C )
A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征D．白血症
[解析] 由图示分析此遗传病是染色体异常造成的，选项中只有C项21三体综合征符合题意。
9．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( B )
A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
[解析] 21三体综合征患者体内多一条21号染色体，所以在进行减数分裂时，产生的配子可能是正常的，也可能是多一条21号染色体的，各占一半。所以，也就相当于两种基因型的雌雄配子随机结合，因21四体不能成活，所以患病个体出现的概率为2/3，其中女孩又占1/2。所以，患病女孩出现的概率为1/3。
10．绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是( A )
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
[解析] 结合题干信息，X探针仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，可知X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列，A正确；图中妻子体细胞中有三个绿色荧光亮点，说明其体细胞内有三条X染色体，属于染色体异常遗传病，B错误；如果妻子父母的性染色体数目均正常，在形成配子的过程中，妻子的母亲在减数第一次分裂后期一对X染色体没有分离或减数第二次分裂后期着丝点分裂后两条X染色体没有分离，也会导致妻子出现含有三条X染色体的现象，C错误；丈夫、妻子的性染色体组成分别为XY、XXX，因此该夫妇选择生女儿不能避免性染色体数目异常疾病的发生，D错误。
11．人类遗传病威胁人类健康，下列叙述错误的是( D )
A．人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起的疾病
B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
C．多基因遗传病的一个特点是在人群中发病率比较高
D．患有人类遗传病的人的体细胞中一定含有致病基因
[解析] 由遗传物质发生改变而引起的疾病是遗传病，A项正确；受一对等位基因控制的遗传病是单基因遗传病，B项正确；受两对及两对以上等位基因控制的遗传病是多基因遗传病，多基因遗传病往往具有发病率高、易受环境影响的特点，C项正确；染色体异常遗传病是因为染色体结构或数目异常引起的，可能不含有致病基因，D项错误。
12．(2019·淄博高一检测)如图是人类某遗传病的遗传系谱图，下列说法不正确的是( D )
A．该病的致病基因可能在Y染色体上
B．该病的致病基因可能是常染色体上的隐性基因
C．该病的致病基因不可能是X染色体上的显性基因
D．该遗传病在群体中的发病率男性高于女性
[解析] 该遗传病具有传男不传女的特点，可能是伴Y染色体遗传病，A项正确；该病的致病基因可能是常染色体上的隐性基因，B项正确；该系谱图中，男患者的母亲或女儿均正常，不可能是伴X染色体显性遗传病，C项正确；因为不能确定此遗传病的类型，故不能确定该遗传病在群体中的发病率，可能男女发病率相同，也可能男性发病率高于女性发病率，D项错误。
二、非选择题
13．某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表观情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：
(1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中__随机抽样__调查并计算发病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于__常__染色体上，控制乙病的基因最可能位于__X__染色体上。
(3)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答：
①Ⅲ2的基因型是__aaXBXB或aaXBXb__。
②如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为__1/8__。
③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了__基因突变__。
④现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为__Ⅲ3、Ⅲ4__。
[解析] (1)对于甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素干扰，确保调查结果的准确性，应在人群中随机抽样调查并计算发病率。(2)根据表中数据，甲病的男女比例接近于1∶1，与性别无关，乙病的发病率男大于女，且与性别有关，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上。(3)①由遗传系谱图可得甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅲ3患乙病，其父母均表现正常，可推知Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb。②由题意推知Ⅲ1的基因型为AaXBY，而Ⅲ2的基因型为1/2aaXBXB，eq \f(1,2)aaXBXb，二者婚配所生的孩子Ⅳ6如果是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8。③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了基因突变。④由于Ⅲ3是乙病患者，Ⅲ4是乙病携带者，而Ⅲ1、Ⅲ5不患乙病，Ⅲ2不一定是乙病携带者，因此需要从第Ⅲ代个体中取样获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为Ⅲ3、Ⅲ4。
14．(2019·湖北十堰市高二期末)下图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中数字分别代表三种酶。请回答下列问题：
(1)基因中发生碱基对的增添、缺失和替换而引起的__基因结构__的改变叫做基因突变，A基因和a基因最本质的区别是__碱基序列不同__。
(2)若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于__6n__。若医生怀疑某患儿缺乏酶①，可通过直接化验__患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸__而达到目的。从图A可以看出，基因通过__控制酶的合成来控制代谢__，进而控制性状。
(3)图B所示Ⅱ1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ4不幸患血友病(伴X染色体隐性遗传)，上述三种性状的等位基因分别 用P/p、A/a、H/h表示。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是__PPAaXHXh__。Ⅱ3已经怀有身孕，如果她生育一个健康但同时携带三种致病基因女孩的概率是__1/24__。
[解析] (1) 基因中发生碱基对的增添、缺失和替换而引起的基因结构的改变叫做基因突变。A基因和a基因为不同的有遗传效应的DNA片段，因此二者最本质的区别是碱基序列不同。
(2)在基因表达过程中，如果不考虑基因的非编码区和内含子以及mRNA上的终止密码子，则DNA(基因)碱基数∶mRNA碱基数∶多肽链氨基酸数＝6∶3∶1，据此可推知：若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于6n。患儿缺乏酶①则患有苯丙酮尿症，可通过直接化验患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸而进行鉴定。从图A可以看出，基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。
(3)分析图B可知：苯丙酮尿症和尿黑酸尿症均为常染色体隐性遗传病。由“Ⅱ3患有尿黑酸尿症、Ⅱ4患血友病”可知：Ⅰ3相关的基因组成为AaXHXh，再结合题意“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可进一步推知：Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是PPAaXHXh。综上分析，Ⅱ2的基因型是1/3PP或2/3Pp、AA、XHY，Ⅱ3的基因型是PP、aa、1/2XHXH或1/2XHXh；Ⅱ3已经怀有身孕，如果她生育一个健康但同时携带三种致病基因女孩的概率是2/3×1/2Pp×1Aa×1/2×1/4XHXh＝1/24。
15．遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失引起的变异叫缺失，缺失杂合子的生活能力降低但都能存活，缺失纯合子(雄性个体X染色体片段缺失也视为缺失纯合子)都不能发育。现有一只红眼雄果蝇XAY与一只白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现了一只白眼雌果蝇。请采用两种不同类型的实验方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于染色体缺失造成的，还是由于基因突变引起的。要求答出实验方法、预期结果及相应结论。
方法一：__取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，在显微镜下观察染色体结构。若染色体正常，可能是基因突变引起的；反之可能是染色体缺失引起的__。
方法二：__选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数之比为1∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数之比为2∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于染色体缺失造成的__。
[解析] 方法一：由于染色体结构变异可以利用光学显微镜观察到，因此可以取该白眼雌果蝇具有分裂能力的细胞制成装片，在显微镜下观察染色体结构。若染色体正常，可能是基因突变引起的，反之可能是染色体缺失引起的。
方法二：如果这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的，即基因型为XaXa，则选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇(XAY)杂交，杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数之比为1∶1，如果这只白眼雌果蝇的出现是由于染色体缺失造成的，即基因型为(XAX0)杂交，则杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数之比为2∶1。
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
红绿色
盲症
X染色体
隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
B
白化病
常染色体
隐性遗传
Aa×Aa
选择生女孩
C
抗维生素
D佝偻病
X染色体
显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
D
并指症
常染色体
显性遗传
Tt×tt
产前基
因诊断
表现型
人数
性别
有甲病、无乙病
无甲病、有乙病
有甲病、有乙病
无甲病、无乙病
男性
279
250
7
4 464
女性
281
16
3
4 700
1．某人类遗传病男性患者多于女性，可断定致病基因是( C )
A．显性基因位于常染色体上B．显性基因位于X染色体上
C．隐性基因位于X染色体上D．隐性基因位于常染色体上
[解析] 常染色体上的显性基因或隐性基因控制的遗传病男女患病的概率相同。显性基因位于X染色体上的遗传病，女性患者多于男性，隐性基因位于X染色体上的遗传病，男性患者多于女性。
2．遗传性佝偻病男子与正常女子结婚，如生女孩，则100%患病，如生男孩，则100%正常，这种遗传病是( B )
A．常染色体显性遗传 B．X染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传D．X染色体隐性遗传
[解析] 根据题意，可推知这种遗传病是伴X显性遗传。
3．在人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是( A )
A．21三体综合征B．高血压
C．软骨发育不全D．苯丙酮尿症
[解析] 21三体综合征是染色体异常遗传病，高血压是多基因遗传病，软骨发育不全和苯丙酮尿症是单基因遗传病。
4．多基因遗传病的特点是( B )
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素影响 ④发病率极低
A．①③④B．①②③
C．③④D．①②③④
[解析] 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
5．在下面的遗传病家系图中，最可能属于伴X染色体隐性遗传的是( C )
○■■○■○■○ ●○□□●□■●
A B
○□○■■○□○■ ○□□□□○□●■
C D
[解析] 伴X隐性遗传的特点有：①交叉遗传，②男患者多于女患者。A项为典型的伴Y遗传；B项中第一代女性患病而其两个儿子均正常，且患者女多于男，所以为伴X显性遗传；D项中正常的双亲生出患病的女儿，为常染色体隐性遗传。
6．下图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为( D )
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传
[解析] 若为伴X染色体隐性遗传，则女儿患病，其父必患病，这与题图不符。
7．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( B )
[解析] 白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要进行产前基因诊断。
8．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是 ( C )
A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征D．白血症
[解析] 由图示分析此遗传病是染色体异常造成的，选项中只有C项21三体综合征符合题意。
9．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( B )
A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
[解析] 21三体综合征患者体内多一条21号染色体，所以在进行减数分裂时，产生的配子可能是正常的，也可能是多一条21号染色体的，各占一半。所以，也就相当于两种基因型的雌雄配子随机结合，因21四体不能成活，所以患病个体出现的概率为2/3，其中女孩又占1/2。所以，患病女孩出现的概率为1/3。
10．绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是( A )
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
[解析] 结合题干信息，X探针仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，可知X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列，A正确；图中妻子体细胞中有三个绿色荧光亮点，说明其体细胞内有三条X染色体，属于染色体异常遗传病，B错误；如果妻子父母的性染色体数目均正常，在形成配子的过程中，妻子的母亲在减数第一次分裂后期一对X染色体没有分离或减数第二次分裂后期着丝点分裂后两条X染色体没有分离，也会导致妻子出现含有三条X染色体的现象，C错误；丈夫、妻子的性染色体组成分别为XY、XXX，因此该夫妇选择生女儿不能避免性染色体数目异常疾病的发生，D错误。
11．人类遗传病威胁人类健康，下列叙述错误的是( D )
A．人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起的疾病
B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
C．多基因遗传病的一个特点是在人群中发病率比较高
D．患有人类遗传病的人的体细胞中一定含有致病基因
[解析] 由遗传物质发生改变而引起的疾病是遗传病，A项正确；受一对等位基因控制的遗传病是单基因遗传病，B项正确；受两对及两对以上等位基因控制的遗传病是多基因遗传病，多基因遗传病往往具有发病率高、易受环境影响的特点，C项正确；染色体异常遗传病是因为染色体结构或数目异常引起的，可能不含有致病基因，D项错误。
12．(2019·淄博高一检测)如图是人类某遗传病的遗传系谱图，下列说法不正确的是( D )
A．该病的致病基因可能在Y染色体上
B．该病的致病基因可能是常染色体上的隐性基因
C．该病的致病基因不可能是X染色体上的显性基因
D．该遗传病在群体中的发病率男性高于女性
[解析] 该遗传病具有传男不传女的特点，可能是伴Y染色体遗传病，A项正确；该病的致病基因可能是常染色体上的隐性基因，B项正确；该系谱图中，男患者的母亲或女儿均正常，不可能是伴X染色体显性遗传病，C项正确；因为不能确定此遗传病的类型，故不能确定该遗传病在群体中的发病率，可能男女发病率相同，也可能男性发病率高于女性发病率，D项错误。
二、非选择题
13．某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表观情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：
(1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中__随机抽样__调查并计算发病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于__常__染色体上，控制乙病的基因最可能位于__X__染色体上。
(3)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答：
①Ⅲ2的基因型是__aaXBXB或aaXBXb__。
②如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为__1/8__。
③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了__基因突变__。
④现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为__Ⅲ3、Ⅲ4__。
[解析] (1)对于甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素干扰，确保调查结果的准确性，应在人群中随机抽样调查并计算发病率。(2)根据表中数据，甲病的男女比例接近于1∶1，与性别无关，乙病的发病率男大于女，且与性别有关，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上。(3)①由遗传系谱图可得甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅲ3患乙病，其父母均表现正常，可推知Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb。②由题意推知Ⅲ1的基因型为AaXBY，而Ⅲ2的基因型为1/2aaXBXB，eq \f(1,2)aaXBXb，二者婚配所生的孩子Ⅳ6如果是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8。③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了基因突变。④由于Ⅲ3是乙病患者，Ⅲ4是乙病携带者，而Ⅲ1、Ⅲ5不患乙病，Ⅲ2不一定是乙病携带者，因此需要从第Ⅲ代个体中取样获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为Ⅲ3、Ⅲ4。
14．(2019·湖北十堰市高二期末)下图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中数字分别代表三种酶。请回答下列问题：
(1)基因中发生碱基对的增添、缺失和替换而引起的__基因结构__的改变叫做基因突变，A基因和a基因最本质的区别是__碱基序列不同__。
(2)若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于__6n__。若医生怀疑某患儿缺乏酶①，可通过直接化验__患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸__而达到目的。从图A可以看出，基因通过__控制酶的合成来控制代谢__，进而控制性状。
(3)图B所示Ⅱ1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ4不幸患血友病(伴X染色体隐性遗传)，上述三种性状的等位基因分别 用P/p、A/a、H/h表示。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是__PPAaXHXh__。Ⅱ3已经怀有身孕，如果她生育一个健康但同时携带三种致病基因女孩的概率是__1/24__。
[解析] (1) 基因中发生碱基对的增添、缺失和替换而引起的基因结构的改变叫做基因突变。A基因和a基因为不同的有遗传效应的DNA片段，因此二者最本质的区别是碱基序列不同。
(2)在基因表达过程中，如果不考虑基因的非编码区和内含子以及mRNA上的终止密码子，则DNA(基因)碱基数∶mRNA碱基数∶多肽链氨基酸数＝6∶3∶1，据此可推知：若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于6n。患儿缺乏酶①则患有苯丙酮尿症，可通过直接化验患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸而进行鉴定。从图A可以看出，基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。
(3)分析图B可知：苯丙酮尿症和尿黑酸尿症均为常染色体隐性遗传病。由“Ⅱ3患有尿黑酸尿症、Ⅱ4患血友病”可知：Ⅰ3相关的基因组成为AaXHXh，再结合题意“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可进一步推知：Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是PPAaXHXh。综上分析，Ⅱ2的基因型是1/3PP或2/3Pp、AA、XHY，Ⅱ3的基因型是PP、aa、1/2XHXH或1/2XHXh；Ⅱ3已经怀有身孕，如果她生育一个健康但同时携带三种致病基因女孩的概率是2/3×1/2Pp×1Aa×1/2×1/4XHXh＝1/24。
15．遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失引起的变异叫缺失，缺失杂合子的生活能力降低但都能存活，缺失纯合子(雄性个体X染色体片段缺失也视为缺失纯合子)都不能发育。现有一只红眼雄果蝇XAY与一只白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现了一只白眼雌果蝇。请采用两种不同类型的实验方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于染色体缺失造成的，还是由于基因突变引起的。要求答出实验方法、预期结果及相应结论。
方法一：__取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，在显微镜下观察染色体结构。若染色体正常，可能是基因突变引起的；反之可能是染色体缺失引起的__。
方法二：__选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数之比为1∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数之比为2∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于染色体缺失造成的__。
[解析] 方法一：由于染色体结构变异可以利用光学显微镜观察到，因此可以取该白眼雌果蝇具有分裂能力的细胞制成装片，在显微镜下观察染色体结构。若染色体正常，可能是基因突变引起的，反之可能是染色体缺失引起的。
方法二：如果这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的，即基因型为XaXa，则选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇(XAY)杂交，杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数之比为1∶1，如果这只白眼雌果蝇的出现是由于染色体缺失造成的，即基因型为(XAX0)杂交，则杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数之比为2∶1。
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
红绿色
盲症
X染色体
隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
B
白化病
常染色体
隐性遗传
Aa×Aa
选择生女孩
C
抗维生素
D佝偻病
X染色体
显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
D
并指症
常染色体
显性遗传
Tt×tt
产前基
因诊断
表现型
人数
性别
有甲病、无乙病
无甲病、有乙病
有甲病、有乙病
无甲病、无乙病
男性
279
250
7
4 464
女性
281
16
3
4 700
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