高中生物第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病同步测试题

课后分层检测案16　人类遗传病

【合格基础练】

1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(　　)

A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病

B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病

C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病

D．基因突变不一定诱发遗传病

解析：人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。发生基因突变的生物，其性状不一定改变，也就不一定诱发遗传病。

答案：B

2．一对正常的夫妇婚配，生了一个XO型且色盲(相关基因用B、b表示)的孩子，下列说法错误的是(　　)

A．患儿的X染色体来自母方

B．患儿的母亲应为色盲基因的携带者

C．该患儿的产生是精子的形成过程中性染色体非正常分离所致

D．该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条

解析：该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，此时含有两条性染色体，D项错误。

答案：D

3．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是(　　)

A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律

B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病

C．该病形成的原因可能是基因重组

D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致

解析：帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A项错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B项正确；该病形成的原因是染色体变异，C项错误；猫叫综合征属于染色体结构变异，D项错误。

答案：B

4．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是(　　)

A．适龄结婚，适龄生育

B．遵守婚姻法，不近亲结婚

C．进行遗传咨询，做好婚前检查

D．产前诊断，以确定胎儿性别

解析：产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别。

答案：D

5．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列叙述正确的是(　　)

A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征

B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断

C．羊水检查是产前诊断的唯一手段

D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生

解析：猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；产前诊断的检测手段除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

答案：D

6．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高

B．人类遗传病一定含有致病基因

C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%

D．X染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者

解析：调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象，A错误；人类遗传病不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病不含有致病基因，B错误；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%，C正确；X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，D错误。

答案：C

7．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是(　　)

A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程

C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响

解析：人类很多疾病与遗传有关；人类基因组计划是在分子水平上的研究；人类基因组计划是测定人类基因组(22条常染色体和X、Y染色体)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息；该计划可能带来一定的负面影响。

答案：A

8．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是(　　)

A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩

B．羊水检查是产前诊断的唯一手段

C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病

D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

解析：苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异，A项错误；B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段，B项错误；产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C项正确；遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能分析确定遗传病的传递方式，D项错误。

答案：C

9．一对表现型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a是白化病致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)(　　)

解析：根据题意可知，父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，因此该夫妇不可能含有AA基因型的体细胞，A、B可分别表示父亲体细胞、次级精(卵)母细胞或极体。C可表示因减Ⅰ过程发生交叉互换而得到的次级卵母细胞或极体。

答案：D

10．曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是(　　)

A．患者为男性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致

B．患者为男性，是父方减数分裂产生异常的精子所致

C．患者为女性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致

D．患者为女性，是父方减数分裂产生异常的精子所致

解析：含有Y染色体的应为男性；原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中，形成了异常精子(含两条Y染色体)。

答案：B

11．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。

(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：

甲夫妇：男________；女________。

乙夫妇：男________；女________。

(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。

①假如你是医生，请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。

甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为________%。

乙夫妇：后代患血友病的概率为________%。

②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。

建议：甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。

(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和______________________、______________________。

解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，其基因型为XAY，女方正常，其基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方的基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，说明其母亲一定含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，故其基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇的后代中女儿全患病，儿子全正常，所以后代患病概率为50%；乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，后代中女儿全正常，儿子有1/2的概率正常，故其后代患病的概率为(1/2)×(1/2×1/2)＝1/8　12.5%。综上所述，建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断是胎儿在出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，主要包括孕妇血细胞检查、基因诊断、羊水检查和B超检查等。

答案：(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb　(2)①50　12.5　②男　女　(3)羊水检查　B超检查

【等级提升练】

12．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　)

A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析

C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析

解析：A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是由遗传物质引起的。

答案：C

13．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是(　　)

解析：抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传，女正父儿皆正，男病母女皆病；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，女病父儿皆病，男正母女皆正；白化病为常染色体隐性遗传，后代性状表现与性别无关；并指为常染色体显性遗传，后代性状表现与性别无关。常染色体遗传病患者生育时要进行产前基因诊断。

答案：C

14．如图为人类中的一种单基因遗传病系谱图，下列相关叙述错误的是(　　)

A．若Ⅱ5不携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传

B．若调查该病的发病率，则要保证调查群体足够大

C．若Ⅱ4为患者，则可确定该病的遗传方式

D．若致病基因位于常染色体上，则Ⅲ5是携带者的概率为2/3

解析：由题图分析可知，该病为隐性遗传病，若Ⅱ5不携带致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传，A错误；调查该病的发病率应该在人群中随机调查，且要保证调查群体足够大，B正确；由以上分析可知，该病为隐性遗传病，若Ⅱ4为患者，而她的父亲和一个儿子正常，则可确定该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病，C正确；若致病基因位于常染色体上，则为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)，Ⅲ5的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，可见其为携带者的概率为2/3，D正确。

答案：A

15．如图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答：

(1)Ⅲ7婚前应进行________，以防止生出有遗传病的后代。

(2)通过图中________(填个体编号)可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4不带有此病致病基因，则Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的概率是________。

(3)若Ⅱ4带有此病致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示)，则Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的概率是________。

(4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8即是红绿色盲又是克氏综合征(XXY)患者，其病因是图中________(填个体编号)产生配子时，在减数第________次分裂过程中发生异常。

解析：(1)题中给出“婚前”这一限制条件，婚前应进行遗传咨询，此空易错答为“产前诊断”。(2)由Ⅱ3、Ⅱ4正常，而其儿子Ⅲ8患病可知，该病为隐性遗传病。若Ⅱ4不带有此病致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ7和Ⅲ10的基因型分别是1/2XAXa、1/2XAXA和XAY，后代男孩患此病的概率是(1/2)×(1/2)＝1/4。(3)若Ⅱ4带有此病致病基因，确定该病为常染色体隐性遗传病，又因Ⅲ7是红绿色盲基因携带者，故Ⅲ7的基因型是1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，Ⅲ10的基因型是AaXBY。两者婚配后，生出的孩子患该病的概率是(2/3)×(1/4)＝1/6、不患该病的概率是5/6，生出的孩子患红绿色盲的概率是1/4、不患红绿色盲的概率是3/4，故生下患病孩子的概率＝1－(5/6)×(3/4)＝3/8。(4)根据题意可知，Ⅲ8的基因型是XbXbY，因Ⅱ4肯定不含红绿色盲基因，故致病基因来自Ⅱ3。又因Ⅱ3正常，则其基因型应是XBXb，故Ⅲ8的病因是Ⅱ3在减数第二次分裂的后期，着丝点分裂后的两条姐妹染色单体形成的染色体没有分开而是移向同一极，形成了XbXb的卵细胞。

答案：(1)遗传咨询　(2)Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8　1/4　(3)3/8　(4)Ⅱ3　二

【素养达成练】

16．假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因(b)控制的遗传病。患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。

(1)请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

如果女性患病，最可能是患者发生了________________________________________________________________________。

(2)下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。

①请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。(图例：□○正常男、女　■●患病男、女)

②该女子与她姐姐基因型相同的概率是________；该女子与正常男子婚配，生出患病孩子的概率是________。

③假如你是医生，你给出的建议是：____________，理由是________________。若要确定胎儿是否患病，应采取________手段。

解析：(1)由于女性患者的一个致病基因一定来自父方，而该病的男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，故该病的患者不可能有女性。(2)依题干信息，直接绘出遗传系谱图即可。依系谱图信息，该女子父母的基因型为XBY、XBXb，故该女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，而其姐姐有一个患病的儿子，故其姐姐基因型为XBXb，她与姐姐基因型相同的概率为1/2。该女子生出患病孩子的概率为1/2×1/4＝1/8。医生建议选择女性胎儿，因为她的后代女性不会患该病。若要确定胎儿是否患病，应采取基因诊断的方法。

答案：(1)伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代　基因突变　(2)①如图

②1/2　1/8　③选择女性胎儿　她的后代女性不会患该病　基因诊断