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2023版创新设计高考生物（新教材人教版）总复习一轮讲义第15讲 伴性遗传和人类遗传病
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第15讲 伴性遗传和人类遗传病
内容要求——明考向
近年考情——知规律
（1）概述性染色体上的基因传递和性别相关联；（2）举例说明人类遗传病的监测和预防；（3）实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
2021·北京卷(6)、2021·辽宁卷(20)、2021·山东卷(17)、2021·全国甲卷（5）、2021·全国乙卷（32）、2021·湖南卷（10）、2021·河北卷（15）、2020·全国卷Ⅰ（5）、2019·全国卷Ⅰ（5）
考点一 基因在染色体上
1.萨顿假说
2.摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法）
过程：
（1）萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律，推出基因在染色体上的假说（√）
（2）“基因位于染色体上，染色体是基因的载体”可作为萨顿假说的依据（×）
（3）摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组（×）
（4）摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列（×）
（5）基因在染色体上的证明：萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，摩尔根通过假说—演绎法证明了基因在染色体上（√）
1.（科学思维）生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上，请说明原因。
提示 ①真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。
②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因位于拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。
2.（科学思维）摩尔根通过果蝇杂交实验得出基因位于染色体上的结论，该结论的得出应用了不完全归纳法，即通过把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来，从而用实验证明了基因在染色体上。
摩尔根提出假说与演绎推理的拓展
（1）提出假说，进行解释
假说
假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有
实验一图解
实验二图解
结果
上述两种假设都能够解释实验一和实验二的实验现象
（2）演绎推理，验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假设1得到了证实。
假说
假设1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假设2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有
图解
考向1 基因在染色体上的假说
1.（2022·贵州贵阳摸底）下列叙述中，不能说明真核生物中“基因和染色体行为存在平行关系”的是（ ）
A.基因发生突变而染色体没有发生变化
B.非等位基因随非同源染色体的自由组合而自由组合
C.二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半
D.等位基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也如此
答案 A
解析 基因发生突变而染色体没有发生变化，这不能说明两者之间有平行关系，A符合题意；减数分裂时，同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合能体现基因和染色体行为存在平行关系；二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半，这说明基因和染色体行为存在平行关系；体细胞中等位基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此，这体现了基因与染色体之间的平行关系，B、C、D不符合题意。
考向2 结合摩尔根的果蝇杂交实验，考查科学思维能力
2.（2021·全国百强名校领军考试）如图为摩尔根证明基因在染色体上的部分果蝇杂交实验过程图解，红眼与白眼由A/a控制，下列相关分析叙述错误的是（注：果蝇性染色体组成XY时为雄性，性染色组成为XX、XXY时为雌性）（ ）
A.依据F1杂交后代性状分离比可知，果蝇的红、白眼色遗传符合基因的分离定律
B.摩尔根运用了假说—演绎法证明了控制眼色的基因位于常染色体上
C.F1中红眼雌雄果蝇杂交，在不发生基因突变情况下，子代可能会出现白眼雌果蝇
D.图中F2中红眼雌雄果蝇自由交配，后代中白眼果蝇出现的概率为1/8
答案 B
解析 F2中性状分离比为3∶1，说明眼色基因由一对等位基因控制，遵循基因的分离定律，A正确；摩尔根运用假说—演绎法，证明了基因在染色体上，并且证明控制果蝇眼色的基因位于性染色体上，B错误；F1中红眼雌雄果蝇杂交，正常情况下子代不会出现白眼雌果蝇；但若发生基因突变则可引起白眼雌果蝇的出现，若F1中的红眼雌果蝇减数分裂异常产生的含XaXa的卵细胞与含Y的精子结合，也会出现白眼雌果蝇（XaXaY），即在不发生基因突变的情况下，子代也可以出现白眼雌果蝇，C正确；F2红眼雌果蝇基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，F2红眼雄果蝇基因型为XAY，后代出现白眼果蝇（XaY）的概率为1/4×1/2＝1/8，D正确。
3.(不定项)(2021·日照一模)果蝇的灰身、黑身由等位基因(A、a)控制，等位基因(B、b)会影响雌、雄黑身果蝇的体色深度，两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2雌果蝇中灰身∶黑身＝3∶1，雄果蝇中灰身∶黑身∶深黑身＝6∶1∶1。下列分析正确的是( )
A.两对基因均位于常染色体上
B.b基因使黑身果蝇的体色加深
C.F2灰身雌果蝇中纯合子占的比例为
D.F2中雌雄果蝇随机交配，F3中深黑身果蝇占
答案 BC
解析 由题意知，控制体色的两对等位基因分别位于两对同源染色体上，因此在遗传过程中遵循自由组合定律；黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交，F1全为灰身，说明灰身对黑身是显性性状；F1随机交配，F2雌果蝇中灰身∶黑身＝3∶1，雄果蝇中灰身∶黑身∶深黑身＝6∶1∶1，子二代中雌果蝇没有深黑色，雄果蝇中黑色∶深黑色＝1∶1，说明B、b基因中使黑身果蝇的体色加深的是b。说明A(a)位于常染色体上，B(b)位于X染色体上，子一代雄果蝇的基因型是AaXBY，雌果蝇的基因型是AaXBXb，亲本雄果蝇的基因型是AAXbY，雌果蝇的基因型是aaXBXB，A错误，B正确；根据分析可知，F1雄果蝇的基因型是AaXBY，雌果蝇的基因型是AaXBXb，F2灰身雌果蝇(AAXBXb、AAXBXB、AaXBXb、AaXBXB)中纯合子(AAXBXB)占的比例为×＝，C正确；F1基因型是AaXBY和AaXBXb，由此可知F2只看A(a)基因，基因型为AA、Aa、aa，产生的雌雄A、a的配子都是；只看B(b)基因，雌性基因型为XBXB、XBXb，雌配子XB占，Xb占，雄性基因型为XBY、XbY，雄配子XB占，Xb占，Y占，因此，F2中雌雄果蝇随机交配，F3中深黑身果蝇基因型占(aaXbXb、aaXbY)×××＋×××＝，D错误。
考点二 伴性遗传的特点及应用
1.伴性遗传的概念 判断伴性遗传的主要依据
位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是与性别相关联的遗传方式。
2.伴性遗传的类型
（1）伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例
（2）伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病为例
（3）伴Y染色体遗传——外耳道多毛症
3.性别决定的主要类型
性染色体类型
XY型
ZW型
雄性的染色体组成
常染色体＋XY
常染色体＋ZZ
雌性的染色体组成
常染色体＋XX
常染色体＋ZW
生物实例
人及大部分动物、菠菜、大麻等
鳞翅目昆虫、鸟类
（1）含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子（×）
（2）XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小（×）
（3）外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因（×）
（4）一对表现正常的夫妇，生下了一个患红绿色盲的女孩（×）
（5）某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常，则该家庭应选择生育男孩（√）
（6）让非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交，可通过性状判断鸡的性别（√）
（生产实践）所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？性染色体上的基因都控制性别吗？
提示 并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物（如酵母菌等）没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中。性染色体上的基因并不都是控制性别的，如红绿色盲基因。
1.X、Y染色体上基因的遗传
（1）雄性个体中，在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：
（2）X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
2.“程序法”分析遗传系谱图
3.伴性遗传中的致死问题
（1）配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子（花粉）致死
（2）个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死
4.性染色体相关“缺失”下的遗传分析
（1）部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
（2）染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
考向1 围绕伴性遗传的辨析及特点，考查科学思维能力
1.(2022·江苏如皋期初)某对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲的儿子和一个表型正常的女儿，该女儿与一个表型正常的男子结婚，生一个红绿色盲基因携带者的概率是( )
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16
答案 C
解析 红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，表型正常的夫妻生出了一个红绿色盲的儿子，由于儿子患色盲，所以母亲是携带者，说明该夫妇的基因型为XBXb和XBY，所以所生女儿携带色盲基因是XBXb的概率为1/2，与正常男子结婚生出一个红绿色盲基因携带者即XBXb的概率为1/2×1/4＝1/8。
2.（2022·中原名校质量考评一）下列关于人类红绿色盲的叙述中，错误的是（ ）
A.一般情况下，红绿色盲女患者的父亲和儿子都是患者
B.男患者的致病基因只能来自其母亲
C.红绿色盲和抗维生素D佝偻病在人群中都是男性患者多于女性
D.一对正常夫妇生有一个患红绿色盲的儿子，则再生育一个儿子正常的概率为1/2
答案 C
解析 红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，女患者的父亲和儿子一定含致病基因，所以一定是患者，A正确；男患者的X染色体一定来自其母亲，B正确；伴X染色体隐性遗传病在人群中男性患病的概率高于女性，而抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，在人群中女性患病的概率高于男性，C错误；一对正常夫妇生育了一个患色盲的儿子，说明妻子是携带者，他们再生育一个儿子正常的概率是1/2，D正确。
3.（2021·湖南卷，10）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A.Ⅱ1的基因型为XaY
B.Ⅱ2与正常男性婚后所生后代的患病概率为
C.Ⅰ1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
答案 C
解析 根据题意可知，女性化患者的基因型应为XaY，题图中Ⅱ1为女性化患者，故其基因型为XaY，A正确；Ⅱ2的基因型为XAXa，她与正常男性（XAY）婚后所生后代患病（XaY）的概率为，B正确；Ⅰ1的基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则其父亲的基因型为XaY，为女性化患者，不可育，不符合题意，故Ⅰ1的致病基因只能来自其母亲，C错误；由于女性化患者不育，故人群中基因a的频率将会越来越低，D正确。
4. (不定项)（2022·山东德州期中）如图所示为果蝇的X、Y染色体，其中Ⅱ区为同源区段，控制果蝇刚毛（B）和截毛（b）的基因位于Ⅱ区。下列分析正确的是（ ）
A.雌性果蝇基因型有3种，雄性果蝇基因型有4种
B.雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛
C.基因B、b在遗传时表现出和性别相关联的现象
D.自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量
答案 AC
解析 控制果蝇的刚毛（B）和截毛（b）的基因位于Ⅱ区，是X和Y染色体同源区段上的一对等位基因，刚毛（B）对截毛（b）为显性。雌性果蝇基因型有3种，雄性果蝇基因型有4种，即XBYB、XBYb、XbYB、XbYb，A正确；雄性刚毛果蝇的基因型有XBYB、XBYb、XbYB，当其基因型为XBYb时，后代中的雄果蝇不一定全部为刚毛，B错误；基因B、b位于X、Y染色体的同源区段上，在遗传时表现出和性别相关联的现象，C正确；自然界中雄性截毛个体数量等于雌性截毛个体数量，D错误。
考向2 结合伴性遗传中的特殊情况，考查科学思维能力
5.（2019·全国卷Ⅰ，5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是（ ）
A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
答案 C
解析 控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上，宽叶对窄叶为显性，含基因b的花粉不育，可推出不存在窄叶雌株（XbXb），A正确；宽叶雌株中有纯合子与杂合子，杂合宽叶雌株作母本时，子代雄株可为宽叶，也可为窄叶，纯合宽叶雌株作母本时，子代雄株全为宽叶，B、D正确；当窄叶雄株作父本时，由于含基因b的花粉不育，故后代只有雄性个体，C错误。
6.（2022·四川绵阳诊断）鸡的性别决定方式为ZW型，雄鸡为ZZ、雌鸡为ZW（WW型胚胎致死），现有一只雌鸡因受环境影响而转变成能正常交配的雄鸡，该雄鸡与正常的雌鸡交配产生的子代性别及比例为（ ）
A.雌性∶雄性＝1∶1 B.雌性∶雄性＝2∶1
C.雌性∶雄性＝3∶1 D.雌性∶雄性＝1∶2
答案 B
解析 雌鸡发生性反转产生的雄鸡的性染色体组成仍为ZW，该雄鸡与正常雌鸡（ZW）交配可表示为ZW×ZW→1/4ZZ、1/2ZW、1/4WW，WW型胚胎致死，故后代性别及比例为雌性∶雄性＝2∶1，B正确。
7.（2013·山东卷，5）家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，下列说法正确的是（ ）
A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫
B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%
C.为持续高效地繁殖玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫
D.只有黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫
答案 D
解析 由题干信息可知，黑色的基因型为XBXB、XBY，黄色为XbXb、XbY，玳瑁色为XBXb，只有雌性猫具有玳瑁色，所以玳瑁猫不能相互交配，A错误；玳瑁猫与黄猫杂交，后代中玳瑁猫占25%，B错误；由于只有雌性猫为玳瑁色，淘汰其他体色的猫，将得不到玳瑁猫，C错误；黑色雌猫与黄色雄猫杂交或黑色雄猫与黄色雌猫杂交，子代中雌性猫全为玳瑁色，D正确。
考点三 人类遗传病
1.人类遗传病
（1）概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
（2）人类常见遗传病的类型及特点
（3）遗传病发病率与遗传方式的调查比较
社会调查 家系调查
项目
调查对象
及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传
方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
2.遗传病的检测和预防
（1）手段：主要包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断。
只能降低隐性遗传病的发病概率
（2）意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
（3）遗传咨询
（4）产前诊断
（1）人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病（×）
（2）不携带致病基因的个体一定不会患遗传病（×）
（3）21三体综合征是21号染色体数目异常造成的（√）
（4）近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险（√）
（5）调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差（×）
（6）调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病（√）
（7）遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗（×）
（8）性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断（×）
1.调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？
提示 调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
必修2 P93“探究·实践”拓展
2.能否在学校调查21三体综合征的发病率？
提示 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
3.基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？
提示 不是，染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。
1.（科学思维）伴X染色体隐性遗传病表现出隔代遗传、男患者多于女患者、女患者的父亲和儿子都是患者的特点。
2.（科学探究）用一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表型，据此推测基因位置及造成性别比例改变的可能原因：基因位于X染色体上，显性基因纯合时致死（或雄性显性个体致死）。
考向1 结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念
1.(2021·北京卷，6)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是( )
A.此病为隐性遗传病
B.Ⅲ1和Ⅲ4可能携带该致病基因
C.Ⅱ3再生儿子必为患者
D.Ⅱ7不会向后代传递该致病基因
答案 D
解析 据图分析，Ⅱ1正常，Ⅱ2患病，且有患病的女儿Ⅲ3，已知该病的致病基因位于X染色体上，故该病应为显性遗传病(若为隐性遗传病，则Ⅱ1正常，后代女儿不可能患病)，A错误；设相关基因为A、a，该病为伴X显性遗传病，Ⅲ1和Ⅲ4正常，故Ⅲ1和Ⅲ4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误；Ⅱ3患病，但有正常女儿Ⅲ4(XaXa)，故Ⅱ3基因型为XAXa，Ⅱ3与Ⅱ4(XaY)再生儿子为患者(XAY)的概率为1/2，C错误；该病为伴X显性遗传病，Ⅱ7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故Ⅱ7不会向后代传递该致病基因，D正确。
2.（2021·河南郑州一联）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.不携带致病基因的个体不会患遗传病
B.某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X显性遗传病
C.某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病
D.某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病
答案 C
解析 不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；据B、C选项的描述不能确定遗传病的遗传方式和相关基因的位置，B错误，C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。
明确遗传病中的5个“不一定”
（1）携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
（2）不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
（3）先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
（4）家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
（5）后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
考向2 结合遗传病的概率计算，考查演绎与推理能力
3.（2021·福建卷，13）一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表型正常）想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。
下列叙述正确的是（ ）
A.可判断该致病基因位于X染色体上
B.可选择极体1或极体2用于基因分析
C.自然生育患该病子女的概率是25%
D.在获能溶液中精子入卵的时期是③
答案 B
解析 由题意可知，患病妇女为杂合子，该显性致病基因可以位于常染色体上，也可以位于X染色体上，A错误；卵原细胞减数第一次分裂中同源染色体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个次级卵母细胞和一个第一极体，二者基因互补，次级卵母细胞减数第二次分裂着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个卵细胞和一个第二极体，二者基因相同，且卵细胞可用于受精，而极体最后退化消失，因此可选择极体1或极体2用于基因分析，B正确；若显性致病基因用A表示，位于常染色体，则患病妇女基因型为Aa，丈夫正常，基因型为aa，自然生育患该病子女（Aa）的概率是，若显性致病基因位于X染色体上，则患病妇女基因型为XAXa，丈夫的基因型为XaY，自然生育患该病子女（XAXa、XAY）的概率是＋＝，C错误；在获能溶液中精子入卵（次级卵母细胞）的时期是②，D错误。
4. (不定项)（2022·青岛质检）如图为某家族的遗传系谱图。甲病为白化病，由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制。已知Ⅲ－4不携带乙病的致病基因，但其母亲为白化病患者。下列说法正确的是（ ）
A.A、a和B、b两对等位基因独立遗传
B.导致Ⅳ－2患病的致病基因最终来自Ⅰ－1
C.Ⅲ－3和Ⅲ－4生一个两病皆患男孩的概率是1/24
D.Ⅳ－1两对基因均杂合的概率是1/4
答案 ABC
解析 图示分析：“无中生有为隐性”，由Ⅲ－3和Ⅲ－4不患乙病，但Ⅳ－2、Ⅳ－3患乙病，可知乙病为隐性遗传病，结合题干信息“Ⅲ－4不携带乙病的致病基因”可推测乙病为伴X染色体隐性遗传病。白化病为常染色体隐性遗传病，结合上述分析可知，控制甲病、乙病的基因A、a和B、b分别位于常染色体、X染色体上，它们独立遗传，A正确；由上述分析可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅳ－2有关乙病的基因型为XbY，Ⅲ－3和Ⅲ－4有关乙病的基因型分别为XBXb、XBY，由题图可知，Ⅱ－1、Ⅱ－2和Ⅰ－1、Ⅰ－2不患乙病，由此可知，Ⅱ－2、Ⅰ－1有关乙病的基因型都为XBXb，因此导致Ⅳ－2患病的致病基因最终来自Ⅰ－1，B正确；由于Ⅲ－4的母亲为白化病患者，则其有关甲病的基因型为Aa，故其基因型为AaXBY，Ⅲ－3的基因型为2/3AaXBXb和1/3AAXBXb，他们生一个两病皆患男孩的概率为（2/3）×（1/4）×（1/4）＝1/24，C正确；结合C项分析可知Ⅲ－3基因型为2/3 AaXBXb和1/3AAXBXb，Ⅲ－4的基因型为AaXBY，则Ⅳ－1两对基因均杂合的概率为Aa/（AA＋Aa）×XBXb＝[（2/3）×（1/2）＋（1/3）×（1/2）]/[1－（2/3）×（1/4）]×（1/2）＝3/10，D错误。
患病男孩（女孩）概率≠男孩（女孩）患病概率
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下：
男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。以患病男孩概率为例推理如下：
患病男孩概率＝＝＝×1/2＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女）孩，即可求得患病男（女）孩的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
重温真题 经典再现
1.（2021·全国甲卷，5）果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果蝇M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是（ ）
A.果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B.果蝇M体色表现为黑檀体
C.果蝇N为灰体红眼杂合体
D.亲本果蝇均为长翅杂合体
答案 A
解析 由题干可知，果蝇N表现为显性性状灰体红眼，且控制眼色的基因位于X染色体上，假设控制眼色的基因为A/a，由题图可知，子代果蝇中红眼与白眼的数量比接近1∶1。若果蝇N为雄蝇，则关于眼色的基因型为XAY，果蝇M为红眼杂合体雌蝇（XAXa），则后代红眼∶白眼＝3∶1，不符合子代性状分离比，故果蝇M为雌性，且应为白眼纯合体雌蝇（XaXa），这样后代果蝇中红眼∶白眼＝1∶1，A错误；由题干“果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制”可知，体色和翅型应为常染色体遗传，假设控制体色和翅型的基因分别为B/b、C/c，若果蝇M体色表现为黑檀体，单独分析体色这一对性状，M与N属于测交，即M黑檀体（bb）×N灰体（Bb），后代果蝇中黑檀体∶灰体＝1∶1，符合子代性状分离比，B正确；若果蝇N为雌性，且表现为显性性状灰体红眼，结合A、B的分析可知，N应为灰体红眼（BbXAXa），且M为（bbXaY），C正确；根据子代果蝇中残翅与长翅的数量比接近1∶3，单独分析翅型这对性状，M与N属于杂合子之间的杂交，即M长翅（Cc）×N长翅（Cc），D正确。
2.(不定项)(2021·辽宁卷，20)雌性小鼠在胚胎发育至4～6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY)，乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1，F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述正确的是( )
A.F1中发红色荧光的个体均为雌性
B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C.F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同
D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
答案 ABD
解析 雌性小鼠胚胎发育过程中一条X染色体随机失活，雄性小鼠不存在这种现象，甲乙杂交产生的F1的基因型是XRX、XY、XRXG、XGY，F1随机交配，雌配子产生的种类及比例是XR∶XG∶X＝2∶1∶1，雄配子产生的种类及比例为X∶XG∶Y＝1∶1∶2。由分析可知，F1中雄性个体的基因型是XGY和XY，不存在红色荧光，即F1中发红色荧光的个体均为雌性，A正确；F1的基因型及比例为XRX∶XY∶XRXG∶XGY＝1∶1∶1∶1，则同时发出红绿荧光的个体(XRXG)所占的比例为1/4，B正确；F1中只发红色荧光的个体的基因型是XRX，由于一条X染色体随机失活，且细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的，则发光细胞在身体中分布情况不相同，C错误；F2中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG，所占的比例为2/4×1/4＋2/4×2/4＋1/4×1/4＋1/4×1/4＋1/4×2/4＋1/4×1/4＝11/16，D正确。
3.(不定项)(2021·山东卷，17)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生，在X染色体上无等位基因，带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因的位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性，但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1，F1小鼠雌雄间随机杂交得F2，则F2小鼠中雌雄比例可能为( )
A.4∶3 B.3∶4 C.8∶3 D.7∶8
答案 ABD
解析 由题意可知，一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠，其基因型可写成XY；体细胞中含有两条性染色体但基因型未知的雄鼠其基因型可能有XYS、XSY、XSX三种。若雄鼠的基因型为XYS，则XY的雌鼠与之杂交得到的F1的基因型有：XX(雌鼠)、XY(雌鼠)、XYS(雄鼠)、YYS(不发育)，比例为1∶1∶1∶1，F1随机杂交，雌配子有：3/4X和1/4Y，雄配子有1/2X、1/2YS，F2的基因型为：3/8XX(雌性)、1/8XY(雌性)、3/8XYS(雄性)、1/8YYS(不发育)，因此F2雌雄比例为4∶3，A正确；若雄鼠的基因型为XSY，则XY的雌鼠与之杂交得到的F1的基因型有：XY(雌鼠)、XSY(雄鼠)、XXS(雄鼠)、YY(不发育)，比例为1∶1∶1∶1，F1随机杂交，雌配子有1/2X和1/2Y，雄配子有1/4X、1/2XS、1/4Y，F2的基因型为：1/8XX(雌性)、2/8XY(雌性)、2/8XXS(雄性)、2/8XSY(雄性)、1/8YY(不发育)，因此F2雌雄比例为3∶4，B正确；若雄鼠的基因型为XSX，则XY的雌鼠与之杂交得到的F1的基因型有：XX(雌鼠)、XY(雌鼠)、XSY(雄鼠)、XXS(雄鼠)，比例为1∶1∶1∶1，F1随机杂交，雌配子有3/4X和1/4Y，雄配子有1/4X、1/2XS、1/4Y，F2的基因型为：3/16XX(雌性)、4/16XY(雌性)、6/16XXS(雄性)、2/16XSY(雄性)、1/16YY(不发育)，因此F2雌雄比例为7∶8，D正确。
4.（2021·山东卷，6）果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝2∶1。缺刻翅与正常翅由X染色体上的一对等位基因控制，且Y染色体上不含其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇＝1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1，下列关于F1的说法错误的是（ ）
A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B.雌果蝇中纯合子所占比例为1/6
C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍
D.缺刻翅基因的基因频率为1/6
答案 D
解析 由题意可知，星眼A对圆眼a为显性，且星眼A显性纯合致死。缺刻翅B对正常翅b为显性，且缺刻翅B纯合致死。星眼缺刻翅雌果蝇AaXBXb与星眼正常翅雄果蝇AaXbY杂交，F1中星眼缺刻翅果蝇的比例为2/3×1/3＝2/9，圆眼正常翅果蝇的比例为1/3×2/3＝2/9，A正确；雌果蝇中纯合子的比例为1/3×1/2＝1/6，B正确；雄果蝇中XBY致死，占雄果蝇的1/2，则雌果蝇数量为雄果蝇的2倍，C正确；F1中XBXb∶XbXb∶XbY＝1∶1∶1，则缺刻翅B的基因频率为1/5，D错误。
5.（2021·全国乙卷，32）果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因（用A/a表示）控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因（用B/b表示）控制。回答下列问题：
（1）请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。（要求：用遗传图解表示杂交过程。）
（2）若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）作为亲本杂交得到F1，F1相互交配得F2，则F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅＝ ，F2中灰体长翅雌果蝇出现的概率为 。
答案
（2）3∶1∶3∶1
解析 （1）根据题干所给信息，可确定灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA，黄体雄果蝇的基因型为XaY，二者杂交所得子代基因型为XAXa、XAY，将基因型为XAXa的子代和亲代黄体雄果蝇进行回交，可以得到基因型为XaXa的黄体雌果蝇（或取灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇杂交，让杂交产生的F1相互交配，在产生的F2中选取基因型为XAXa与XaY的果蝇进行杂交，即可获得黄体雌果蝇）。
（2）黄体残翅雌果蝇（XaXabb）与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）杂交产生的F1只有XAXaBb与XaYBb两种基因型，且两对基因位于两对同源染色体上，F1果蝇关于翅型的基因型均为Bb，杂交后代长翅∶残翅＝3∶1；F1果蝇关于体色的基因型为XAXa和XaY，二者杂交可产生XAXa、XaXa、XAY、XaY四种基因型的后代，且比例为1∶1∶1∶1，故灰体∶黄体＝1∶1，综上可知，F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅＝3∶1∶3∶1。根据上述分析可知，灰体长翅个体数占总体的，又因为XAY与XAXa基因型所占的比例相同，可知灰体长翅雌果蝇占总灰体长翅果蝇的，所以F2中灰体长翅雌果蝇出现的概率为。
课后·分层训练
（时间：35分钟）
考点一 基因在染色体上
1.（2022·武汉二中调研）果蝇的红眼对白眼为显性，且控制其眼色的基因只位于X染色体上。下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是（ ）
A.杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇
B.白眼雌果蝇×红眼雄果蝇
C.杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇
D.白眼雌果蝇×白眼雄果蝇
答案 B
解析 设红眼被W基因控制、白眼被w基因控制。A项为XWXw×XWY→雌性都是红眼，雄性中红眼∶白眼＝1∶1，不能通过眼色直接判断子代果蝇性别；B项为XwXw×XWY→雌性都是红眼，雄性都是白眼，可以通过眼色直接判断子代果蝇性别；C项为XWXw×XwY→后代雌雄果蝇中均为红眼∶白眼＝1∶1，不能通过眼色直接判断子代果蝇性别；D项为XwXw×XwY→后代全为白眼，也不能通过眼色直接判断子代果蝇性别。
2.(不定项)(2021·烟台一模)某XY型性别决定的二倍体植物雌雄异株，叶形阔叶和细叶由一对等位基因(D/d)控制。现有两株阔叶植株杂交，F1表型及比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株≈2∶1∶1。已知带有d的精子与卵细胞受精后受精卵无法成活。下列分析错误的是( )
A.该相对性状中，阔叶为显性性状，D基因位于X染色体上
B.亲代雌株能产生2种配子，判断依据是F1中的雄性有两种表型
C.若F1中的雌、雄株相互杂交，理论上F2的表型及其比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝3∶2∶1
D.若F1中的雌、雄株相互杂交，理论上F2中D的基因频率为
答案 CD
解析 根据题干信息，阔叶与阔叶杂交后代出现了细叶，说明阔叶是显性性状，细叶是隐性性状，后代中雌雄比例是1∶1，但是只有雄性出现了细叶，说明D/d位于X染色体上，A正确；由于雄株中有阔叶(XDY)和细叶(XdY)，因此亲代雌株的基因型为XDXd，能产生XD、Xd2种配子，B正确；若F1中的雌雄株(XDXD、XDXd，XDY、XdY)相互杂交，由于带有d的精子与卵细胞受精后受精卵无法成活，因此可以认为雌配子有XD、Xd，雄配子有XD、Y，因此理论上，F2 中有XDXD、XDXd、XDY、XdY，表型及其比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝2∶3∶1，C错误；F2 中有XDXD、XDXd、XDY、XdY，D∶d＝(＋×＋×)∶(×＋×)＝13∶3，因此D的基因频率为，D错误。
考点二 伴性遗传的特点及应用
3.（2021·1月八省联考重庆卷，7）进行性肌营养不良症是遗传性骨骼肌变性疾病，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现。下图为Becker型进行性肌肉营养不良症的系谱图（图中黑色为患者），该病为X染色体隐性遗传病。Ⅲ－1个体致病基因的来源是（ ）
A.Ⅰ－1 B.Ⅰ－2
C.Ⅰ－3 D.Ⅰ－4
答案 B
解析 由于该病是伴X染色体隐性遗传病，所以Ⅲ－1的致病基因来自于Ⅱ－1，而Ⅱ－1的致病基因来自于Ⅰ－2。
4.（2022·西南师大附中检测）某品种鹅的羽毛颜色由Z染色体上的B、b基因控制，雏期绒毛颜色有浅褐色和黄色两种，成年后均为白羽，让某种群中的公鹅和母鹅自由交配，F1公鹅中雏期绒毛为浅褐色的约占9%，母鹅中雏期绒毛为浅褐色的约占30%。下列叙述错误的是（ ）
A.该品种鹅浅褐色绒毛为隐性性状
B.鹅群中浅褐色绒毛基因的基因频率为30%
C.雏期绒毛为浅褐色的成年公鹅有2种基因型
D.能通过特定杂交组合后代的绒毛颜色判断雏鹅性别
答案 C
解析 母鹅中雏期绒毛颜色黄色∶浅褐色接近3∶1，则说明该品种鹅雏期绒毛颜色中的黄色对浅褐色为显性性状，A正确；母鹅中雏期绒毛为浅褐色（基因型为ZbW）约占30%，故鹅群中浅褐色绒毛基因（b）的基因频率为30%，B正确；雏期绒毛为浅褐色的成年公鹅有1种基因型（ZbZb），C错误；能通过特定杂交组合（ZbZb×ZBW）后代的绒毛颜色判断雏鹅性别（绒毛颜色为黄色的是雄性，浅褐色的为雌性），D正确。
5.（2022·山西太原质检）如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是（ ）
A.2号的基因型是EeXAXa
B.7号为甲病患者的可能性是1/600
C.5号的基因型是aaXEXe
D.4号与2号基因型相同的概率是1/3
答案 D
解析 根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，且两病中有一种病的基因位于X染色体上，故可判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。1号、2号的基因型分别为AaXEY、AaXEXe，5号的基因型是aaXEXE或aaXEXe，4号的基因型是A_XEX－，与2号基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3，A、C错误，D正确；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为99%×99%＝9 801/10 000，Aa的基因型频率为2×99%×1%＝198/10 000，3号的基因型为AA或Aa，其中是Aa的概率为＝2/101，4号基因型为Aa的概率为2/3，则7号为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303，B错误。
6.（2021·山东威海文登期中）果蝇有突变型和野生型，纯合野生型果蝇表现为灰体、长翅、红眼。现有甲（黑体）、乙（残翅）、丙（白眼雄果蝇）三种单基因隐性突变体果蝇，这3种隐性突变基因在染色体上的位置如图所示。下列说法正确的是（ ）
A.将甲、乙杂交得F1，F1雌雄相互交配，可用于验证基因的自由组合定律
B.将乙、丙杂交得F1，F1雌雄相互交配，可用于验证白眼基因位于X染色体上
C.将甲、丙杂交得F1，F1雌雄相互交配得到F2，F2中灰体红眼的基因型有4种
D.将甲与野生型杂交，某性状在后代雌雄个体中所占比例相同，则控制该性状的基因一定位于常染色体上
答案 B
解析 将甲、乙杂交得F1，F1雌雄相互交配，因为B、b与Vg、vg在同一对常染色体上，所以不可用于验证基因的自由组合定律，A错误；将乙、丙杂交得F1，F1雌雄相互交配，后代中雌果蝇都是红眼，雄果蝇一半红眼一半白眼，可用于验证白眼基因位于X染色体上，B正确；将甲、丙杂交得F1，F1雌雄相互交配得到F2，F2中灰体红眼的基因型有BBXWXW、BBXWXw、BBXWY、BbXWXW、BbXWXw、BbXWY共6种，C错误；将甲与野生型杂交，若某性状在后代雌雄个体中所占比例相同，不能确定控制该性状的基因一定位于常染色体上，D错误。
考点三 人类遗传病
7.（2022·黑龙江哈三中验收考）遗传病中关于“不一定”的叙述，错误的是（ ）
A.先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病
B.遗传病患者的遗传物质不一定发生了变化
C.不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病
D.亲代患某种遗传病，子代不一定患该病
答案 B
解析 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障，家族性疾病也不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症，A正确；人类遗传病通常是指由遗传物质发生改变而引起的人类疾病，故遗传病患者的遗传物质一定发生了改变，B错误；不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病，如染色体异常遗传病患者不携带致病基因，C正确；亲代患某种遗传病，子代不一定患该病，如常染色体显性遗传病患者可以产生正常子代，D正确。
8.（2022·滇、川、黔、藏名校联考）如图表示4个单基因遗传病的遗传系谱图（图中深颜色表示患者）。下列相关叙述正确的是（ ）
A.甲图中该患者的母亲一定携带该隐性致病基因
B.乙图和丙图不可能表示同一种遗传病
C.若丙图中双亲又生了一个表型正常的儿子，其为纯合子的概率是1/4
D.若丁图中正常女儿不携带该病的致病基因，则致病基因位于常染色体上
答案 A
解析 甲图表示隐性遗传病，无论基因位于常染色体还是X染色体上，患者的母亲一定是杂合子，一定携带该隐性致病基因，A正确；丙图为常染色体隐性遗传病，若丙图的双亲生了一个表型正常的儿子，其为纯合子的概率为1/3，乙图也可表示常染色体隐性遗传病，B、C错误；若丁图中正常女儿不携带该病的致病基因，则该病为显性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，D错误。
9.(不定项)(2021·河北卷，15)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是( )
A.家系甲Ⅱ1和家系乙Ⅱ2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD儿子的概率为
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为
答案 ABD
解析 两家系中的部分成员基因测序结果显示，两家系中DMD患病基因并不相同，家系乙患病男性Ⅱ2的患病基因序列与其母亲Ⅰ2的患病基因序列相同，故其DMD致病基因来自其母亲Ⅰ2；而家系甲患病男性Ⅱ1的患病基因序列与其母亲Ⅰ2的患病基因序列并不相同，其母亲Ⅰ2的基因序列正常，不携带致病基因，故患病男性Ⅱ1的致病基因可能是基因突变导致的，A错误。家系乙的Ⅱ2同时患有DMD和红绿色盲，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，故两个致病基因都位于家系乙Ⅱ2的X染色体上；因此其母亲Ⅰ2的一条X染色体上既有DMD基因又有红绿色盲基因，另一X染色体不含致病基因，故Ⅰ1与Ⅰ2再生一个儿子，两病兼患的概率为，若不发生基因突变或片段互换，家系乙Ⅰ1与Ⅰ2不可能生出只患一种病的儿子；综上所述，家系乙Ⅰ1与Ⅰ2再生一个儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误。两家系中DMD的致病基因均位于X染色体上且可单独致病；设两家系的DMD致病基因分别为a、b，则家系甲Ⅱ2的基因型为XABY，家系乙Ⅱ1可能的基因型及概率分别为XABXAb、XABXAB，故家系甲Ⅱ2与家系乙Ⅱ1生出患DMD儿子(XAbY)的概率为××＝，C正确。X染色体上的隐性遗传病在人群中女性患者发病率远低于男性，男性中发病率约为，女性中携带者的频率约为2××＝，D错误。
10.(2021·1月联考福建卷，19)下列是关于果蝇眼色和翅型的相关研究。
(一)探究控制紫眼基因的位置
实验
P 纯合正常翅红眼♂×卷翅紫眼♀→
F1 卷翅红眼 229(♂117，♀112)
正常翅红眼 236(♂120，♀116)
已知卷翅和正常翅由Ⅱ号染色体上的等位基因(A/a)控制，卷翅对正常翅为显性且存在纯合致死现象，红眼和紫眼由等位基因(B/b)控制。
回答下列问题：
(1)红眼对紫眼为________(填“显性”或“隐性”)。
(2)控制眼色的基因不在X染色体上(不考虑XY同源区段)，判断依据是____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
(3)亲本卷翅紫眼雌蝇的基因型为________。
(4)从F1中选取合适的材料，设计一个实验证明控制眼色的基因不在Ⅱ号染色体上。
杂交组合为：________________________________________________________
预期结果为：________________________________________________________
(二)研究性状与温度的关系
正常翅对残翅为显性。残翅果蝇相互交配后，将孵化出的幼虫一部分置于25 ℃的环境中培养，得到的果蝇全为残翅；另一部分在31 ℃的环境中培养，得到一些正常翅的果蝇(M果蝇)。
回答下列问题：
(5)用M果蝇与残翅果蝇杂交，后代在25 ℃下培养仍为残翅。可推测，M果蝇的基因型与残翅果蝇的基因型________(填“相同”或“不同”)。综合分析，说明环境、基因与性状的关系是________________________________________。
答案 (1)显性
(2)如果在X染色体上，F1雄蝇都为紫眼(或F1雌雄蝇都为红眼，且雌性红眼∶雄性红眼为1∶1，与性别无关)
(3)Aabb
(4)杂交组合一：卷翅红眼雄果蝇×卷翅红眼雌果蝇
卷翅红眼∶卷翅紫眼∶正常翅红眼∶正常翅紫眼＝6∶2∶3∶1
杂交组合二：卷翅红眼果蝇×正常翅红眼果蝇
卷翅红眼∶卷翅紫眼∶正常翅红眼∶正常翅紫眼＝3∶1∶3∶1(写出其中一个杂交组合即可)
(5)相同 生物性状是基因与环境共同作用的结果
解析 (一)(1)由杂交实验可知，亲本红眼果蝇和紫眼果蝇杂交，F1均为红眼果蝇，则红眼对紫眼为显性。(2)如果控制眼色的基因在X染色体上，则亲本的基因型为XBY和XbXb，F1基因型为XBXb、XbY，雄蝇都为紫眼，雌蝇都为红眼，与杂交实验结果不符，故控制眼色的基因不在X染色体上。(3)已知卷翅和正常翅由Ⅱ号染色体上的等位基因(A/a)控制，卷翅对正常翅为显性且存在纯合致死现象，则亲本雌蝇卷翅的基因型为Aa。紫眼为隐性性状，且控制眼色的基因位于常染色体上，亲本雌蝇紫眼的基因型为bb。亲本卷翅紫眼雌蝇的基因型为Aabb。(4)由以上分析可知，亲本的基因型为aaBB、Aabb，F1基因型为AaBb和aaBb。证明控制眼色的基因不在Ⅱ号染色体上，可选用杂交组合为卷翅红眼雄果蝇(AaBb)×卷翅红眼雌果蝇(AaBb)。控制眼色的基因不在Ⅱ号染色体上，则两对等位基因符合自由组合定律，后代表型及比例为卷翅红眼∶卷翅紫眼∶正常翅红眼∶正常翅紫眼＝6∶2∶3∶1。还可选用的杂交组合为：卷翅红眼果蝇(AaBb)×正常翅红眼果蝇(aaBb)，预期结果为卷翅红眼∶卷翅紫眼∶正常翅红眼∶正常翅紫眼＝3∶1∶3∶1。(二)(5)残翅为隐性性状，残翅果蝇相互交配后，将孵化出的幼虫一部分置于25 ℃的环境中培养，得到的果蝇全为残翅；另一部分在31 ℃的环境中培养，得到一些正常翅的果蝇(M果蝇)，说明在31 ℃的环境中会导致果蝇翅形的改变。用M果蝇与残翅果蝇杂交，后代在25°下培养仍为残翅。说明高温环境下出现的正常翅性状不能遗传，是不可遗传变异。则M果蝇的基因型与残翅果蝇的基因型相同。综合分析可知，生物性状是基因与环境共同作用的结果。
11.（2022·湖南长沙调研）果蝇的灰身和黑身由一对等位基因（B/b）控制，长翅和残翅由另一对等位基因（V/v）控制，这两对基因都位于常染色体上。让纯合的灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇进行杂交，F1均为灰身长翅。F1灰身长翅果蝇进行测交得到如表所示结果，回答下列问题：
组别
F1测交
F2
A组
♂灰身长翅×♀黑身残翅
雌、雄果蝇均为灰身长
翅∶黑身残翅＝1∶1
B组
♀灰身长翅×♂黑身残翅
雌、雄果蝇均为灰身长翅∶黑身残翅∶灰身残翅∶黑身长翅＝21∶21∶4∶4
（1）果蝇的体色性状中显性性状为 ，F1灰身长翅果蝇的基因型是 。
（2）据表分析，这两对基因位于 （填“同源”或“非同源”）染色体上，B组出现F2结果的原因是 。
（3）果蝇的红眼（R）和白眼（r）基因位于X染色体上，若亲本灰身长翅为纯合的红眼雌果蝇，亲本黑身残翅为白眼雄果蝇，二者杂交所得的F1自由交配得F2，现有一F2灰身长翅红眼雌果蝇，请设计一次杂交实验探究其基因型：
（写出实验思路），该实验中，杂交后代的表型最多有 种。
答案 （1）灰身 BbVv （2）同源 F1灰身长翅雌果蝇在减数分裂时发生了片段互换 （3）让该F2灰身长翅红眼雌果蝇与黑身残翅白眼雄果蝇杂交，观察后代的表型及其比例 16
解析 （1）纯合的灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇进行杂交，F1均为灰身长翅，说明灰身对黑身为显性，长翅对残翅为显性。灰身长翅亲本的基因型为BBVV，黑身残翅亲本的基因型为bbvv，则F1灰身长翅果蝇的基因型为BbVv。（2）A组灰身长翅雄果蝇与黑身残翅雌果蝇杂交得到的F2只有两种表型，说明A组F1灰身长翅雄果蝇只产生了两种配子BV和bv，由此推得灰身基因和长翅基因是连锁的，在一对同源染色体上。而B组F2却出现了4种表型，说明B组F1灰身长翅雌果蝇产生了4种配子，即BV、bv、Bv、bV，由于F2灰身长翅果蝇与黑身残翅果蝇数量远多于灰身残翅果蝇和黑身长翅果蝇，说明F1灰身长翅雌果蝇在减数分裂时发生了片段互换，从而产生4种不同类型的配子。（3）亲本灰身长翅纯合红眼雌果蝇（BBVVXRXR）与亲本黑身残翅白眼雄果蝇（bbvvXrY）杂交得到F1的基因型为BbVvXRXr、BbVvXRY，F2灰身长翅红眼雌果蝇的基因型为B_V_XRXR、B_V_XRXr，欲探究一F2灰身长翅红眼雌果蝇的基因型，可让该果蝇与黑身残翅白眼雄果蝇杂交，观察后代的表型及其比例。当该果蝇的基因型为BbVvXRXr时，其与黑身残翅白眼雄果蝇杂交，后代的表型最多，表型需区分雌果蝇与雄果蝇，一共有2×2×4＝16（种）。
内容要求——明考向
近年考情——知规律
（1）概述性染色体上的基因传递和性别相关联；（2）举例说明人类遗传病的监测和预防；（3）实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
2021·北京卷(6)、2021·辽宁卷(20)、2021·山东卷(17)、2021·全国甲卷（5）、2021·全国乙卷（32）、2021·湖南卷（10）、2021·河北卷（15）、2020·全国卷Ⅰ（5）、2019·全国卷Ⅰ（5）
考点一 基因在染色体上
1.萨顿假说
2.摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法）
过程：
（1）萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律，推出基因在染色体上的假说（√）
（2）“基因位于染色体上，染色体是基因的载体”可作为萨顿假说的依据（×）
（3）摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组（×）
（4）摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列（×）
（5）基因在染色体上的证明：萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，摩尔根通过假说—演绎法证明了基因在染色体上（√）
1.（科学思维）生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上，请说明原因。
提示 ①真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。
②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因位于拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。
2.（科学思维）摩尔根通过果蝇杂交实验得出基因位于染色体上的结论，该结论的得出应用了不完全归纳法，即通过把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来，从而用实验证明了基因在染色体上。
摩尔根提出假说与演绎推理的拓展
（1）提出假说，进行解释
假说
假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有
实验一图解
实验二图解
结果
上述两种假设都能够解释实验一和实验二的实验现象
（2）演绎推理，验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假设1得到了证实。
假说
假设1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假设2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有
图解
考向1 基因在染色体上的假说
1.（2022·贵州贵阳摸底）下列叙述中，不能说明真核生物中“基因和染色体行为存在平行关系”的是（ ）
A.基因发生突变而染色体没有发生变化
B.非等位基因随非同源染色体的自由组合而自由组合
C.二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半
D.等位基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也如此
答案 A
解析 基因发生突变而染色体没有发生变化，这不能说明两者之间有平行关系，A符合题意；减数分裂时，同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合能体现基因和染色体行为存在平行关系；二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半，这说明基因和染色体行为存在平行关系；体细胞中等位基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此，这体现了基因与染色体之间的平行关系，B、C、D不符合题意。
考向2 结合摩尔根的果蝇杂交实验，考查科学思维能力
2.（2021·全国百强名校领军考试）如图为摩尔根证明基因在染色体上的部分果蝇杂交实验过程图解，红眼与白眼由A/a控制，下列相关分析叙述错误的是（注：果蝇性染色体组成XY时为雄性，性染色组成为XX、XXY时为雌性）（ ）
A.依据F1杂交后代性状分离比可知，果蝇的红、白眼色遗传符合基因的分离定律
B.摩尔根运用了假说—演绎法证明了控制眼色的基因位于常染色体上
C.F1中红眼雌雄果蝇杂交，在不发生基因突变情况下，子代可能会出现白眼雌果蝇
D.图中F2中红眼雌雄果蝇自由交配，后代中白眼果蝇出现的概率为1/8
答案 B
解析 F2中性状分离比为3∶1，说明眼色基因由一对等位基因控制，遵循基因的分离定律，A正确；摩尔根运用假说—演绎法，证明了基因在染色体上，并且证明控制果蝇眼色的基因位于性染色体上，B错误；F1中红眼雌雄果蝇杂交，正常情况下子代不会出现白眼雌果蝇；但若发生基因突变则可引起白眼雌果蝇的出现，若F1中的红眼雌果蝇减数分裂异常产生的含XaXa的卵细胞与含Y的精子结合，也会出现白眼雌果蝇（XaXaY），即在不发生基因突变的情况下，子代也可以出现白眼雌果蝇，C正确；F2红眼雌果蝇基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，F2红眼雄果蝇基因型为XAY，后代出现白眼果蝇（XaY）的概率为1/4×1/2＝1/8，D正确。
3.(不定项)(2021·日照一模)果蝇的灰身、黑身由等位基因(A、a)控制，等位基因(B、b)会影响雌、雄黑身果蝇的体色深度，两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2雌果蝇中灰身∶黑身＝3∶1，雄果蝇中灰身∶黑身∶深黑身＝6∶1∶1。下列分析正确的是( )
A.两对基因均位于常染色体上
B.b基因使黑身果蝇的体色加深
C.F2灰身雌果蝇中纯合子占的比例为
D.F2中雌雄果蝇随机交配，F3中深黑身果蝇占
答案 BC
解析 由题意知，控制体色的两对等位基因分别位于两对同源染色体上，因此在遗传过程中遵循自由组合定律；黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交，F1全为灰身，说明灰身对黑身是显性性状；F1随机交配，F2雌果蝇中灰身∶黑身＝3∶1，雄果蝇中灰身∶黑身∶深黑身＝6∶1∶1，子二代中雌果蝇没有深黑色，雄果蝇中黑色∶深黑色＝1∶1，说明B、b基因中使黑身果蝇的体色加深的是b。说明A(a)位于常染色体上，B(b)位于X染色体上，子一代雄果蝇的基因型是AaXBY，雌果蝇的基因型是AaXBXb，亲本雄果蝇的基因型是AAXbY，雌果蝇的基因型是aaXBXB，A错误，B正确；根据分析可知，F1雄果蝇的基因型是AaXBY，雌果蝇的基因型是AaXBXb，F2灰身雌果蝇(AAXBXb、AAXBXB、AaXBXb、AaXBXB)中纯合子(AAXBXB)占的比例为×＝，C正确；F1基因型是AaXBY和AaXBXb，由此可知F2只看A(a)基因，基因型为AA、Aa、aa，产生的雌雄A、a的配子都是；只看B(b)基因，雌性基因型为XBXB、XBXb，雌配子XB占，Xb占，雄性基因型为XBY、XbY，雄配子XB占，Xb占，Y占，因此，F2中雌雄果蝇随机交配，F3中深黑身果蝇基因型占(aaXbXb、aaXbY)×××＋×××＝，D错误。
考点二 伴性遗传的特点及应用
1.伴性遗传的概念 判断伴性遗传的主要依据
位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是与性别相关联的遗传方式。
2.伴性遗传的类型
（1）伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例
（2）伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病为例
（3）伴Y染色体遗传——外耳道多毛症
3.性别决定的主要类型
性染色体类型
XY型
ZW型
雄性的染色体组成
常染色体＋XY
常染色体＋ZZ
雌性的染色体组成
常染色体＋XX
常染色体＋ZW
生物实例
人及大部分动物、菠菜、大麻等
鳞翅目昆虫、鸟类
（1）含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子（×）
（2）XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小（×）
（3）外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因（×）
（4）一对表现正常的夫妇，生下了一个患红绿色盲的女孩（×）
（5）某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常，则该家庭应选择生育男孩（√）
（6）让非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交，可通过性状判断鸡的性别（√）
（生产实践）所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？性染色体上的基因都控制性别吗？
提示 并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物（如酵母菌等）没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中。性染色体上的基因并不都是控制性别的，如红绿色盲基因。
1.X、Y染色体上基因的遗传
（1）雄性个体中，在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：
（2）X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
2.“程序法”分析遗传系谱图
3.伴性遗传中的致死问题
（1）配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子（花粉）致死
（2）个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死
4.性染色体相关“缺失”下的遗传分析
（1）部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
（2）染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
考向1 围绕伴性遗传的辨析及特点，考查科学思维能力
1.(2022·江苏如皋期初)某对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲的儿子和一个表型正常的女儿，该女儿与一个表型正常的男子结婚，生一个红绿色盲基因携带者的概率是( )
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16
答案 C
解析 红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，表型正常的夫妻生出了一个红绿色盲的儿子，由于儿子患色盲，所以母亲是携带者，说明该夫妇的基因型为XBXb和XBY，所以所生女儿携带色盲基因是XBXb的概率为1/2，与正常男子结婚生出一个红绿色盲基因携带者即XBXb的概率为1/2×1/4＝1/8。
2.（2022·中原名校质量考评一）下列关于人类红绿色盲的叙述中，错误的是（ ）
A.一般情况下，红绿色盲女患者的父亲和儿子都是患者
B.男患者的致病基因只能来自其母亲
C.红绿色盲和抗维生素D佝偻病在人群中都是男性患者多于女性
D.一对正常夫妇生有一个患红绿色盲的儿子，则再生育一个儿子正常的概率为1/2
答案 C
解析 红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，女患者的父亲和儿子一定含致病基因，所以一定是患者，A正确；男患者的X染色体一定来自其母亲，B正确；伴X染色体隐性遗传病在人群中男性患病的概率高于女性，而抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，在人群中女性患病的概率高于男性，C错误；一对正常夫妇生育了一个患色盲的儿子，说明妻子是携带者，他们再生育一个儿子正常的概率是1/2，D正确。
3.（2021·湖南卷，10）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A.Ⅱ1的基因型为XaY
B.Ⅱ2与正常男性婚后所生后代的患病概率为
C.Ⅰ1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
答案 C
解析 根据题意可知，女性化患者的基因型应为XaY，题图中Ⅱ1为女性化患者，故其基因型为XaY，A正确；Ⅱ2的基因型为XAXa，她与正常男性（XAY）婚后所生后代患病（XaY）的概率为，B正确；Ⅰ1的基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则其父亲的基因型为XaY，为女性化患者，不可育，不符合题意，故Ⅰ1的致病基因只能来自其母亲，C错误；由于女性化患者不育，故人群中基因a的频率将会越来越低，D正确。
4. (不定项)（2022·山东德州期中）如图所示为果蝇的X、Y染色体，其中Ⅱ区为同源区段，控制果蝇刚毛（B）和截毛（b）的基因位于Ⅱ区。下列分析正确的是（ ）
A.雌性果蝇基因型有3种，雄性果蝇基因型有4种
B.雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛
C.基因B、b在遗传时表现出和性别相关联的现象
D.自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量
答案 AC
解析 控制果蝇的刚毛（B）和截毛（b）的基因位于Ⅱ区，是X和Y染色体同源区段上的一对等位基因，刚毛（B）对截毛（b）为显性。雌性果蝇基因型有3种，雄性果蝇基因型有4种，即XBYB、XBYb、XbYB、XbYb，A正确；雄性刚毛果蝇的基因型有XBYB、XBYb、XbYB，当其基因型为XBYb时，后代中的雄果蝇不一定全部为刚毛，B错误；基因B、b位于X、Y染色体的同源区段上，在遗传时表现出和性别相关联的现象，C正确；自然界中雄性截毛个体数量等于雌性截毛个体数量，D错误。
考向2 结合伴性遗传中的特殊情况，考查科学思维能力
5.（2019·全国卷Ⅰ，5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是（ ）
A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
答案 C
解析 控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上，宽叶对窄叶为显性，含基因b的花粉不育，可推出不存在窄叶雌株（XbXb），A正确；宽叶雌株中有纯合子与杂合子，杂合宽叶雌株作母本时，子代雄株可为宽叶，也可为窄叶，纯合宽叶雌株作母本时，子代雄株全为宽叶，B、D正确；当窄叶雄株作父本时，由于含基因b的花粉不育，故后代只有雄性个体，C错误。
6.（2022·四川绵阳诊断）鸡的性别决定方式为ZW型，雄鸡为ZZ、雌鸡为ZW（WW型胚胎致死），现有一只雌鸡因受环境影响而转变成能正常交配的雄鸡，该雄鸡与正常的雌鸡交配产生的子代性别及比例为（ ）
A.雌性∶雄性＝1∶1 B.雌性∶雄性＝2∶1
C.雌性∶雄性＝3∶1 D.雌性∶雄性＝1∶2
答案 B
解析 雌鸡发生性反转产生的雄鸡的性染色体组成仍为ZW，该雄鸡与正常雌鸡（ZW）交配可表示为ZW×ZW→1/4ZZ、1/2ZW、1/4WW，WW型胚胎致死，故后代性别及比例为雌性∶雄性＝2∶1，B正确。
7.（2013·山东卷，5）家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，下列说法正确的是（ ）
A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫
B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%
C.为持续高效地繁殖玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫
D.只有黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫
答案 D
解析 由题干信息可知，黑色的基因型为XBXB、XBY，黄色为XbXb、XbY，玳瑁色为XBXb，只有雌性猫具有玳瑁色，所以玳瑁猫不能相互交配，A错误；玳瑁猫与黄猫杂交，后代中玳瑁猫占25%，B错误；由于只有雌性猫为玳瑁色，淘汰其他体色的猫，将得不到玳瑁猫，C错误；黑色雌猫与黄色雄猫杂交或黑色雄猫与黄色雌猫杂交，子代中雌性猫全为玳瑁色，D正确。
考点三 人类遗传病
1.人类遗传病
（1）概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
（2）人类常见遗传病的类型及特点
（3）遗传病发病率与遗传方式的调查比较
社会调查 家系调查
项目
调查对象
及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传
方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
2.遗传病的检测和预防
（1）手段：主要包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断。
只能降低隐性遗传病的发病概率
（2）意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
（3）遗传咨询
（4）产前诊断
（1）人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病（×）
（2）不携带致病基因的个体一定不会患遗传病（×）
（3）21三体综合征是21号染色体数目异常造成的（√）
（4）近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险（√）
（5）调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差（×）
（6）调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病（√）
（7）遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗（×）
（8）性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断（×）
1.调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？
提示 调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
必修2 P93“探究·实践”拓展
2.能否在学校调查21三体综合征的发病率？
提示 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
3.基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？
提示 不是，染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。
1.（科学思维）伴X染色体隐性遗传病表现出隔代遗传、男患者多于女患者、女患者的父亲和儿子都是患者的特点。
2.（科学探究）用一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表型，据此推测基因位置及造成性别比例改变的可能原因：基因位于X染色体上，显性基因纯合时致死（或雄性显性个体致死）。
考向1 结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念
1.(2021·北京卷，6)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是( )
A.此病为隐性遗传病
B.Ⅲ1和Ⅲ4可能携带该致病基因
C.Ⅱ3再生儿子必为患者
D.Ⅱ7不会向后代传递该致病基因
答案 D
解析 据图分析，Ⅱ1正常，Ⅱ2患病，且有患病的女儿Ⅲ3，已知该病的致病基因位于X染色体上，故该病应为显性遗传病(若为隐性遗传病，则Ⅱ1正常，后代女儿不可能患病)，A错误；设相关基因为A、a，该病为伴X显性遗传病，Ⅲ1和Ⅲ4正常，故Ⅲ1和Ⅲ4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误；Ⅱ3患病，但有正常女儿Ⅲ4(XaXa)，故Ⅱ3基因型为XAXa，Ⅱ3与Ⅱ4(XaY)再生儿子为患者(XAY)的概率为1/2，C错误；该病为伴X显性遗传病，Ⅱ7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故Ⅱ7不会向后代传递该致病基因，D正确。
2.（2021·河南郑州一联）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.不携带致病基因的个体不会患遗传病
B.某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X显性遗传病
C.某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病
D.某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病
答案 C
解析 不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；据B、C选项的描述不能确定遗传病的遗传方式和相关基因的位置，B错误，C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。
明确遗传病中的5个“不一定”
（1）携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
（2）不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
（3）先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
（4）家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
（5）后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
考向2 结合遗传病的概率计算，考查演绎与推理能力
3.（2021·福建卷，13）一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表型正常）想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。
下列叙述正确的是（ ）
A.可判断该致病基因位于X染色体上
B.可选择极体1或极体2用于基因分析
C.自然生育患该病子女的概率是25%
D.在获能溶液中精子入卵的时期是③
答案 B
解析 由题意可知，患病妇女为杂合子，该显性致病基因可以位于常染色体上，也可以位于X染色体上，A错误；卵原细胞减数第一次分裂中同源染色体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个次级卵母细胞和一个第一极体，二者基因互补，次级卵母细胞减数第二次分裂着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个卵细胞和一个第二极体，二者基因相同，且卵细胞可用于受精，而极体最后退化消失，因此可选择极体1或极体2用于基因分析，B正确；若显性致病基因用A表示，位于常染色体，则患病妇女基因型为Aa，丈夫正常，基因型为aa，自然生育患该病子女（Aa）的概率是，若显性致病基因位于X染色体上，则患病妇女基因型为XAXa，丈夫的基因型为XaY，自然生育患该病子女（XAXa、XAY）的概率是＋＝，C错误；在获能溶液中精子入卵（次级卵母细胞）的时期是②，D错误。
4. (不定项)（2022·青岛质检）如图为某家族的遗传系谱图。甲病为白化病，由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制。已知Ⅲ－4不携带乙病的致病基因，但其母亲为白化病患者。下列说法正确的是（ ）
A.A、a和B、b两对等位基因独立遗传
B.导致Ⅳ－2患病的致病基因最终来自Ⅰ－1
C.Ⅲ－3和Ⅲ－4生一个两病皆患男孩的概率是1/24
D.Ⅳ－1两对基因均杂合的概率是1/4
答案 ABC
解析 图示分析：“无中生有为隐性”，由Ⅲ－3和Ⅲ－4不患乙病，但Ⅳ－2、Ⅳ－3患乙病，可知乙病为隐性遗传病，结合题干信息“Ⅲ－4不携带乙病的致病基因”可推测乙病为伴X染色体隐性遗传病。白化病为常染色体隐性遗传病，结合上述分析可知，控制甲病、乙病的基因A、a和B、b分别位于常染色体、X染色体上，它们独立遗传，A正确；由上述分析可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅳ－2有关乙病的基因型为XbY，Ⅲ－3和Ⅲ－4有关乙病的基因型分别为XBXb、XBY，由题图可知，Ⅱ－1、Ⅱ－2和Ⅰ－1、Ⅰ－2不患乙病，由此可知，Ⅱ－2、Ⅰ－1有关乙病的基因型都为XBXb，因此导致Ⅳ－2患病的致病基因最终来自Ⅰ－1，B正确；由于Ⅲ－4的母亲为白化病患者，则其有关甲病的基因型为Aa，故其基因型为AaXBY，Ⅲ－3的基因型为2/3AaXBXb和1/3AAXBXb，他们生一个两病皆患男孩的概率为（2/3）×（1/4）×（1/4）＝1/24，C正确；结合C项分析可知Ⅲ－3基因型为2/3 AaXBXb和1/3AAXBXb，Ⅲ－4的基因型为AaXBY，则Ⅳ－1两对基因均杂合的概率为Aa/（AA＋Aa）×XBXb＝[（2/3）×（1/2）＋（1/3）×（1/2）]/[1－（2/3）×（1/4）]×（1/2）＝3/10，D错误。
患病男孩（女孩）概率≠男孩（女孩）患病概率
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下：
男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。以患病男孩概率为例推理如下：
患病男孩概率＝＝＝×1/2＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女）孩，即可求得患病男（女）孩的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
重温真题 经典再现
1.（2021·全国甲卷，5）果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果蝇M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是（ ）
A.果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B.果蝇M体色表现为黑檀体
C.果蝇N为灰体红眼杂合体
D.亲本果蝇均为长翅杂合体
答案 A
解析 由题干可知，果蝇N表现为显性性状灰体红眼，且控制眼色的基因位于X染色体上，假设控制眼色的基因为A/a，由题图可知，子代果蝇中红眼与白眼的数量比接近1∶1。若果蝇N为雄蝇，则关于眼色的基因型为XAY，果蝇M为红眼杂合体雌蝇（XAXa），则后代红眼∶白眼＝3∶1，不符合子代性状分离比，故果蝇M为雌性，且应为白眼纯合体雌蝇（XaXa），这样后代果蝇中红眼∶白眼＝1∶1，A错误；由题干“果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制”可知，体色和翅型应为常染色体遗传，假设控制体色和翅型的基因分别为B/b、C/c，若果蝇M体色表现为黑檀体，单独分析体色这一对性状，M与N属于测交，即M黑檀体（bb）×N灰体（Bb），后代果蝇中黑檀体∶灰体＝1∶1，符合子代性状分离比，B正确；若果蝇N为雌性，且表现为显性性状灰体红眼，结合A、B的分析可知，N应为灰体红眼（BbXAXa），且M为（bbXaY），C正确；根据子代果蝇中残翅与长翅的数量比接近1∶3，单独分析翅型这对性状，M与N属于杂合子之间的杂交，即M长翅（Cc）×N长翅（Cc），D正确。
2.(不定项)(2021·辽宁卷，20)雌性小鼠在胚胎发育至4～6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY)，乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1，F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述正确的是( )
A.F1中发红色荧光的个体均为雌性
B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C.F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同
D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
答案 ABD
解析 雌性小鼠胚胎发育过程中一条X染色体随机失活，雄性小鼠不存在这种现象，甲乙杂交产生的F1的基因型是XRX、XY、XRXG、XGY，F1随机交配，雌配子产生的种类及比例是XR∶XG∶X＝2∶1∶1，雄配子产生的种类及比例为X∶XG∶Y＝1∶1∶2。由分析可知，F1中雄性个体的基因型是XGY和XY，不存在红色荧光，即F1中发红色荧光的个体均为雌性，A正确；F1的基因型及比例为XRX∶XY∶XRXG∶XGY＝1∶1∶1∶1，则同时发出红绿荧光的个体(XRXG)所占的比例为1/4，B正确；F1中只发红色荧光的个体的基因型是XRX，由于一条X染色体随机失活，且细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的，则发光细胞在身体中分布情况不相同，C错误；F2中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG，所占的比例为2/4×1/4＋2/4×2/4＋1/4×1/4＋1/4×1/4＋1/4×2/4＋1/4×1/4＝11/16，D正确。
3.(不定项)(2021·山东卷，17)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生，在X染色体上无等位基因，带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因的位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性，但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1，F1小鼠雌雄间随机杂交得F2，则F2小鼠中雌雄比例可能为( )
A.4∶3 B.3∶4 C.8∶3 D.7∶8
答案 ABD
解析 由题意可知，一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠，其基因型可写成XY；体细胞中含有两条性染色体但基因型未知的雄鼠其基因型可能有XYS、XSY、XSX三种。若雄鼠的基因型为XYS，则XY的雌鼠与之杂交得到的F1的基因型有：XX(雌鼠)、XY(雌鼠)、XYS(雄鼠)、YYS(不发育)，比例为1∶1∶1∶1，F1随机杂交，雌配子有：3/4X和1/4Y，雄配子有1/2X、1/2YS，F2的基因型为：3/8XX(雌性)、1/8XY(雌性)、3/8XYS(雄性)、1/8YYS(不发育)，因此F2雌雄比例为4∶3，A正确；若雄鼠的基因型为XSY，则XY的雌鼠与之杂交得到的F1的基因型有：XY(雌鼠)、XSY(雄鼠)、XXS(雄鼠)、YY(不发育)，比例为1∶1∶1∶1，F1随机杂交，雌配子有1/2X和1/2Y，雄配子有1/4X、1/2XS、1/4Y，F2的基因型为：1/8XX(雌性)、2/8XY(雌性)、2/8XXS(雄性)、2/8XSY(雄性)、1/8YY(不发育)，因此F2雌雄比例为3∶4，B正确；若雄鼠的基因型为XSX，则XY的雌鼠与之杂交得到的F1的基因型有：XX(雌鼠)、XY(雌鼠)、XSY(雄鼠)、XXS(雄鼠)，比例为1∶1∶1∶1，F1随机杂交，雌配子有3/4X和1/4Y，雄配子有1/4X、1/2XS、1/4Y，F2的基因型为：3/16XX(雌性)、4/16XY(雌性)、6/16XXS(雄性)、2/16XSY(雄性)、1/16YY(不发育)，因此F2雌雄比例为7∶8，D正确。
4.（2021·山东卷，6）果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝2∶1。缺刻翅与正常翅由X染色体上的一对等位基因控制，且Y染色体上不含其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇＝1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1，下列关于F1的说法错误的是（ ）
A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B.雌果蝇中纯合子所占比例为1/6
C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍
D.缺刻翅基因的基因频率为1/6
答案 D
解析 由题意可知，星眼A对圆眼a为显性，且星眼A显性纯合致死。缺刻翅B对正常翅b为显性，且缺刻翅B纯合致死。星眼缺刻翅雌果蝇AaXBXb与星眼正常翅雄果蝇AaXbY杂交，F1中星眼缺刻翅果蝇的比例为2/3×1/3＝2/9，圆眼正常翅果蝇的比例为1/3×2/3＝2/9，A正确；雌果蝇中纯合子的比例为1/3×1/2＝1/6，B正确；雄果蝇中XBY致死，占雄果蝇的1/2，则雌果蝇数量为雄果蝇的2倍，C正确；F1中XBXb∶XbXb∶XbY＝1∶1∶1，则缺刻翅B的基因频率为1/5，D错误。
5.（2021·全国乙卷，32）果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因（用A/a表示）控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因（用B/b表示）控制。回答下列问题：
（1）请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。（要求：用遗传图解表示杂交过程。）
（2）若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）作为亲本杂交得到F1，F1相互交配得F2，则F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅＝ ，F2中灰体长翅雌果蝇出现的概率为 。
答案
（2）3∶1∶3∶1
解析 （1）根据题干所给信息，可确定灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA，黄体雄果蝇的基因型为XaY，二者杂交所得子代基因型为XAXa、XAY，将基因型为XAXa的子代和亲代黄体雄果蝇进行回交，可以得到基因型为XaXa的黄体雌果蝇（或取灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇杂交，让杂交产生的F1相互交配，在产生的F2中选取基因型为XAXa与XaY的果蝇进行杂交，即可获得黄体雌果蝇）。
（2）黄体残翅雌果蝇（XaXabb）与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）杂交产生的F1只有XAXaBb与XaYBb两种基因型，且两对基因位于两对同源染色体上，F1果蝇关于翅型的基因型均为Bb，杂交后代长翅∶残翅＝3∶1；F1果蝇关于体色的基因型为XAXa和XaY，二者杂交可产生XAXa、XaXa、XAY、XaY四种基因型的后代，且比例为1∶1∶1∶1，故灰体∶黄体＝1∶1，综上可知，F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅＝3∶1∶3∶1。根据上述分析可知，灰体长翅个体数占总体的，又因为XAY与XAXa基因型所占的比例相同，可知灰体长翅雌果蝇占总灰体长翅果蝇的，所以F2中灰体长翅雌果蝇出现的概率为。
课后·分层训练
（时间：35分钟）
考点一 基因在染色体上
1.（2022·武汉二中调研）果蝇的红眼对白眼为显性，且控制其眼色的基因只位于X染色体上。下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是（ ）
A.杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇
B.白眼雌果蝇×红眼雄果蝇
C.杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇
D.白眼雌果蝇×白眼雄果蝇
答案 B
解析 设红眼被W基因控制、白眼被w基因控制。A项为XWXw×XWY→雌性都是红眼，雄性中红眼∶白眼＝1∶1，不能通过眼色直接判断子代果蝇性别；B项为XwXw×XWY→雌性都是红眼，雄性都是白眼，可以通过眼色直接判断子代果蝇性别；C项为XWXw×XwY→后代雌雄果蝇中均为红眼∶白眼＝1∶1，不能通过眼色直接判断子代果蝇性别；D项为XwXw×XwY→后代全为白眼，也不能通过眼色直接判断子代果蝇性别。
2.(不定项)(2021·烟台一模)某XY型性别决定的二倍体植物雌雄异株，叶形阔叶和细叶由一对等位基因(D/d)控制。现有两株阔叶植株杂交，F1表型及比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株≈2∶1∶1。已知带有d的精子与卵细胞受精后受精卵无法成活。下列分析错误的是( )
A.该相对性状中，阔叶为显性性状，D基因位于X染色体上
B.亲代雌株能产生2种配子，判断依据是F1中的雄性有两种表型
C.若F1中的雌、雄株相互杂交，理论上F2的表型及其比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝3∶2∶1
D.若F1中的雌、雄株相互杂交，理论上F2中D的基因频率为
答案 CD
解析 根据题干信息，阔叶与阔叶杂交后代出现了细叶，说明阔叶是显性性状，细叶是隐性性状，后代中雌雄比例是1∶1，但是只有雄性出现了细叶，说明D/d位于X染色体上，A正确；由于雄株中有阔叶(XDY)和细叶(XdY)，因此亲代雌株的基因型为XDXd，能产生XD、Xd2种配子，B正确；若F1中的雌雄株(XDXD、XDXd，XDY、XdY)相互杂交，由于带有d的精子与卵细胞受精后受精卵无法成活，因此可以认为雌配子有XD、Xd，雄配子有XD、Y，因此理论上，F2 中有XDXD、XDXd、XDY、XdY，表型及其比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝2∶3∶1，C错误；F2 中有XDXD、XDXd、XDY、XdY，D∶d＝(＋×＋×)∶(×＋×)＝13∶3，因此D的基因频率为，D错误。
考点二 伴性遗传的特点及应用
3.（2021·1月八省联考重庆卷，7）进行性肌营养不良症是遗传性骨骼肌变性疾病，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现。下图为Becker型进行性肌肉营养不良症的系谱图（图中黑色为患者），该病为X染色体隐性遗传病。Ⅲ－1个体致病基因的来源是（ ）
A.Ⅰ－1 B.Ⅰ－2
C.Ⅰ－3 D.Ⅰ－4
答案 B
解析 由于该病是伴X染色体隐性遗传病，所以Ⅲ－1的致病基因来自于Ⅱ－1，而Ⅱ－1的致病基因来自于Ⅰ－2。
4.（2022·西南师大附中检测）某品种鹅的羽毛颜色由Z染色体上的B、b基因控制，雏期绒毛颜色有浅褐色和黄色两种，成年后均为白羽，让某种群中的公鹅和母鹅自由交配，F1公鹅中雏期绒毛为浅褐色的约占9%，母鹅中雏期绒毛为浅褐色的约占30%。下列叙述错误的是（ ）
A.该品种鹅浅褐色绒毛为隐性性状
B.鹅群中浅褐色绒毛基因的基因频率为30%
C.雏期绒毛为浅褐色的成年公鹅有2种基因型
D.能通过特定杂交组合后代的绒毛颜色判断雏鹅性别
答案 C
解析 母鹅中雏期绒毛颜色黄色∶浅褐色接近3∶1，则说明该品种鹅雏期绒毛颜色中的黄色对浅褐色为显性性状，A正确；母鹅中雏期绒毛为浅褐色（基因型为ZbW）约占30%，故鹅群中浅褐色绒毛基因（b）的基因频率为30%，B正确；雏期绒毛为浅褐色的成年公鹅有1种基因型（ZbZb），C错误；能通过特定杂交组合（ZbZb×ZBW）后代的绒毛颜色判断雏鹅性别（绒毛颜色为黄色的是雄性，浅褐色的为雌性），D正确。
5.（2022·山西太原质检）如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是（ ）
A.2号的基因型是EeXAXa
B.7号为甲病患者的可能性是1/600
C.5号的基因型是aaXEXe
D.4号与2号基因型相同的概率是1/3
答案 D
解析 根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，且两病中有一种病的基因位于X染色体上，故可判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。1号、2号的基因型分别为AaXEY、AaXEXe，5号的基因型是aaXEXE或aaXEXe，4号的基因型是A_XEX－，与2号基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3，A、C错误，D正确；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为99%×99%＝9 801/10 000，Aa的基因型频率为2×99%×1%＝198/10 000，3号的基因型为AA或Aa，其中是Aa的概率为＝2/101，4号基因型为Aa的概率为2/3，则7号为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303，B错误。
6.（2021·山东威海文登期中）果蝇有突变型和野生型，纯合野生型果蝇表现为灰体、长翅、红眼。现有甲（黑体）、乙（残翅）、丙（白眼雄果蝇）三种单基因隐性突变体果蝇，这3种隐性突变基因在染色体上的位置如图所示。下列说法正确的是（ ）
A.将甲、乙杂交得F1，F1雌雄相互交配，可用于验证基因的自由组合定律
B.将乙、丙杂交得F1，F1雌雄相互交配，可用于验证白眼基因位于X染色体上
C.将甲、丙杂交得F1，F1雌雄相互交配得到F2，F2中灰体红眼的基因型有4种
D.将甲与野生型杂交，某性状在后代雌雄个体中所占比例相同，则控制该性状的基因一定位于常染色体上
答案 B
解析 将甲、乙杂交得F1，F1雌雄相互交配，因为B、b与Vg、vg在同一对常染色体上，所以不可用于验证基因的自由组合定律，A错误；将乙、丙杂交得F1，F1雌雄相互交配，后代中雌果蝇都是红眼，雄果蝇一半红眼一半白眼，可用于验证白眼基因位于X染色体上，B正确；将甲、丙杂交得F1，F1雌雄相互交配得到F2，F2中灰体红眼的基因型有BBXWXW、BBXWXw、BBXWY、BbXWXW、BbXWXw、BbXWY共6种，C错误；将甲与野生型杂交，若某性状在后代雌雄个体中所占比例相同，不能确定控制该性状的基因一定位于常染色体上，D错误。
考点三 人类遗传病
7.（2022·黑龙江哈三中验收考）遗传病中关于“不一定”的叙述，错误的是（ ）
A.先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病
B.遗传病患者的遗传物质不一定发生了变化
C.不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病
D.亲代患某种遗传病，子代不一定患该病
答案 B
解析 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障，家族性疾病也不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症，A正确；人类遗传病通常是指由遗传物质发生改变而引起的人类疾病，故遗传病患者的遗传物质一定发生了改变，B错误；不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病，如染色体异常遗传病患者不携带致病基因，C正确；亲代患某种遗传病，子代不一定患该病，如常染色体显性遗传病患者可以产生正常子代，D正确。
8.（2022·滇、川、黔、藏名校联考）如图表示4个单基因遗传病的遗传系谱图（图中深颜色表示患者）。下列相关叙述正确的是（ ）
A.甲图中该患者的母亲一定携带该隐性致病基因
B.乙图和丙图不可能表示同一种遗传病
C.若丙图中双亲又生了一个表型正常的儿子，其为纯合子的概率是1/4
D.若丁图中正常女儿不携带该病的致病基因，则致病基因位于常染色体上
答案 A
解析 甲图表示隐性遗传病，无论基因位于常染色体还是X染色体上，患者的母亲一定是杂合子，一定携带该隐性致病基因，A正确；丙图为常染色体隐性遗传病，若丙图的双亲生了一个表型正常的儿子，其为纯合子的概率为1/3，乙图也可表示常染色体隐性遗传病，B、C错误；若丁图中正常女儿不携带该病的致病基因，则该病为显性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，D错误。
9.(不定项)(2021·河北卷，15)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是( )
A.家系甲Ⅱ1和家系乙Ⅱ2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD儿子的概率为
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为
答案 ABD
解析 两家系中的部分成员基因测序结果显示，两家系中DMD患病基因并不相同，家系乙患病男性Ⅱ2的患病基因序列与其母亲Ⅰ2的患病基因序列相同，故其DMD致病基因来自其母亲Ⅰ2；而家系甲患病男性Ⅱ1的患病基因序列与其母亲Ⅰ2的患病基因序列并不相同，其母亲Ⅰ2的基因序列正常，不携带致病基因，故患病男性Ⅱ1的致病基因可能是基因突变导致的，A错误。家系乙的Ⅱ2同时患有DMD和红绿色盲，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，故两个致病基因都位于家系乙Ⅱ2的X染色体上；因此其母亲Ⅰ2的一条X染色体上既有DMD基因又有红绿色盲基因，另一X染色体不含致病基因，故Ⅰ1与Ⅰ2再生一个儿子，两病兼患的概率为，若不发生基因突变或片段互换，家系乙Ⅰ1与Ⅰ2不可能生出只患一种病的儿子；综上所述，家系乙Ⅰ1与Ⅰ2再生一个儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误。两家系中DMD的致病基因均位于X染色体上且可单独致病；设两家系的DMD致病基因分别为a、b，则家系甲Ⅱ2的基因型为XABY，家系乙Ⅱ1可能的基因型及概率分别为XABXAb、XABXAB，故家系甲Ⅱ2与家系乙Ⅱ1生出患DMD儿子(XAbY)的概率为××＝，C正确。X染色体上的隐性遗传病在人群中女性患者发病率远低于男性，男性中发病率约为，女性中携带者的频率约为2××＝，D错误。
10.(2021·1月联考福建卷，19)下列是关于果蝇眼色和翅型的相关研究。
(一)探究控制紫眼基因的位置
实验
P 纯合正常翅红眼♂×卷翅紫眼♀→
F1 卷翅红眼 229(♂117，♀112)
正常翅红眼 236(♂120，♀116)
已知卷翅和正常翅由Ⅱ号染色体上的等位基因(A/a)控制，卷翅对正常翅为显性且存在纯合致死现象，红眼和紫眼由等位基因(B/b)控制。
回答下列问题：
(1)红眼对紫眼为________(填“显性”或“隐性”)。
(2)控制眼色的基因不在X染色体上(不考虑XY同源区段)，判断依据是____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
(3)亲本卷翅紫眼雌蝇的基因型为________。
(4)从F1中选取合适的材料，设计一个实验证明控制眼色的基因不在Ⅱ号染色体上。
杂交组合为：________________________________________________________
预期结果为：________________________________________________________
(二)研究性状与温度的关系
正常翅对残翅为显性。残翅果蝇相互交配后，将孵化出的幼虫一部分置于25 ℃的环境中培养，得到的果蝇全为残翅；另一部分在31 ℃的环境中培养，得到一些正常翅的果蝇(M果蝇)。
回答下列问题：
(5)用M果蝇与残翅果蝇杂交，后代在25 ℃下培养仍为残翅。可推测，M果蝇的基因型与残翅果蝇的基因型________(填“相同”或“不同”)。综合分析，说明环境、基因与性状的关系是________________________________________。
答案 (1)显性
(2)如果在X染色体上，F1雄蝇都为紫眼(或F1雌雄蝇都为红眼，且雌性红眼∶雄性红眼为1∶1，与性别无关)
(3)Aabb
(4)杂交组合一：卷翅红眼雄果蝇×卷翅红眼雌果蝇
卷翅红眼∶卷翅紫眼∶正常翅红眼∶正常翅紫眼＝6∶2∶3∶1
杂交组合二：卷翅红眼果蝇×正常翅红眼果蝇
卷翅红眼∶卷翅紫眼∶正常翅红眼∶正常翅紫眼＝3∶1∶3∶1(写出其中一个杂交组合即可)
(5)相同 生物性状是基因与环境共同作用的结果
解析 (一)(1)由杂交实验可知，亲本红眼果蝇和紫眼果蝇杂交，F1均为红眼果蝇，则红眼对紫眼为显性。(2)如果控制眼色的基因在X染色体上，则亲本的基因型为XBY和XbXb，F1基因型为XBXb、XbY，雄蝇都为紫眼，雌蝇都为红眼，与杂交实验结果不符，故控制眼色的基因不在X染色体上。(3)已知卷翅和正常翅由Ⅱ号染色体上的等位基因(A/a)控制，卷翅对正常翅为显性且存在纯合致死现象，则亲本雌蝇卷翅的基因型为Aa。紫眼为隐性性状，且控制眼色的基因位于常染色体上，亲本雌蝇紫眼的基因型为bb。亲本卷翅紫眼雌蝇的基因型为Aabb。(4)由以上分析可知，亲本的基因型为aaBB、Aabb，F1基因型为AaBb和aaBb。证明控制眼色的基因不在Ⅱ号染色体上，可选用杂交组合为卷翅红眼雄果蝇(AaBb)×卷翅红眼雌果蝇(AaBb)。控制眼色的基因不在Ⅱ号染色体上，则两对等位基因符合自由组合定律，后代表型及比例为卷翅红眼∶卷翅紫眼∶正常翅红眼∶正常翅紫眼＝6∶2∶3∶1。还可选用的杂交组合为：卷翅红眼果蝇(AaBb)×正常翅红眼果蝇(aaBb)，预期结果为卷翅红眼∶卷翅紫眼∶正常翅红眼∶正常翅紫眼＝3∶1∶3∶1。(二)(5)残翅为隐性性状，残翅果蝇相互交配后，将孵化出的幼虫一部分置于25 ℃的环境中培养，得到的果蝇全为残翅；另一部分在31 ℃的环境中培养，得到一些正常翅的果蝇(M果蝇)，说明在31 ℃的环境中会导致果蝇翅形的改变。用M果蝇与残翅果蝇杂交，后代在25°下培养仍为残翅。说明高温环境下出现的正常翅性状不能遗传，是不可遗传变异。则M果蝇的基因型与残翅果蝇的基因型相同。综合分析可知，生物性状是基因与环境共同作用的结果。
11.（2022·湖南长沙调研）果蝇的灰身和黑身由一对等位基因（B/b）控制，长翅和残翅由另一对等位基因（V/v）控制，这两对基因都位于常染色体上。让纯合的灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇进行杂交，F1均为灰身长翅。F1灰身长翅果蝇进行测交得到如表所示结果，回答下列问题：
组别
F1测交
F2
A组
♂灰身长翅×♀黑身残翅
雌、雄果蝇均为灰身长
翅∶黑身残翅＝1∶1
B组
♀灰身长翅×♂黑身残翅
雌、雄果蝇均为灰身长翅∶黑身残翅∶灰身残翅∶黑身长翅＝21∶21∶4∶4
（1）果蝇的体色性状中显性性状为 ，F1灰身长翅果蝇的基因型是 。
（2）据表分析，这两对基因位于 （填“同源”或“非同源”）染色体上，B组出现F2结果的原因是 。
（3）果蝇的红眼（R）和白眼（r）基因位于X染色体上，若亲本灰身长翅为纯合的红眼雌果蝇，亲本黑身残翅为白眼雄果蝇，二者杂交所得的F1自由交配得F2，现有一F2灰身长翅红眼雌果蝇，请设计一次杂交实验探究其基因型：
（写出实验思路），该实验中，杂交后代的表型最多有 种。
答案 （1）灰身 BbVv （2）同源 F1灰身长翅雌果蝇在减数分裂时发生了片段互换 （3）让该F2灰身长翅红眼雌果蝇与黑身残翅白眼雄果蝇杂交，观察后代的表型及其比例 16
解析 （1）纯合的灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇进行杂交，F1均为灰身长翅，说明灰身对黑身为显性，长翅对残翅为显性。灰身长翅亲本的基因型为BBVV，黑身残翅亲本的基因型为bbvv，则F1灰身长翅果蝇的基因型为BbVv。（2）A组灰身长翅雄果蝇与黑身残翅雌果蝇杂交得到的F2只有两种表型，说明A组F1灰身长翅雄果蝇只产生了两种配子BV和bv，由此推得灰身基因和长翅基因是连锁的，在一对同源染色体上。而B组F2却出现了4种表型，说明B组F1灰身长翅雌果蝇产生了4种配子，即BV、bv、Bv、bV，由于F2灰身长翅果蝇与黑身残翅果蝇数量远多于灰身残翅果蝇和黑身长翅果蝇，说明F1灰身长翅雌果蝇在减数分裂时发生了片段互换，从而产生4种不同类型的配子。（3）亲本灰身长翅纯合红眼雌果蝇（BBVVXRXR）与亲本黑身残翅白眼雄果蝇（bbvvXrY）杂交得到F1的基因型为BbVvXRXr、BbVvXRY，F2灰身长翅红眼雌果蝇的基因型为B_V_XRXR、B_V_XRXr，欲探究一F2灰身长翅红眼雌果蝇的基因型，可让该果蝇与黑身残翅白眼雄果蝇杂交，观察后代的表型及其比例。当该果蝇的基因型为BbVvXRXr时，其与黑身残翅白眼雄果蝇杂交，后代的表型最多，表型需区分雌果蝇与雄果蝇，一共有2×2×4＝16（种）。
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