2023版高考生物一轮总复习第5章第1节基因突变和基因重组课件

这是一份2023版高考生物一轮总复习第5章第1节基因突变和基因重组课件，共58页。PPT课件主要包含了考情分析，思维网络，第1节，基因突变和基因重组，不发生变化，发生变化，可以遗传给后代，环境条件改变，染色体变异，基因突变等内容，欢迎下载使用。
考点一 基因突变与细胞癌变1.可遗传变异和不可遗传变异
(1)实例：镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)。
①症状：红细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性
ⅰ.直接原因：血红蛋白分子的肽链上发生了_______
碱基的替换、增添或缺失
ⅱ.根本原因：编码血红蛋白的基因上_________发生
替换，即 A—T 替换为 T—A。
(2)概念：DNA 分子中发生_______________________，而引起的____________________的改变。(3)时间：主要发生于______________________。
①产生____________。
②如果发生在____________中，将遵循遗传规律传递
③如果发生在____________中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生的基因突变可能通过无性生殖传递给后代。
(5)基因突变的原因、特点和意义。
3.基因突变对蛋白质与性状的影响(1)基因突变对蛋白质的影响。
(2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因。
①基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一
种氨基酸(密码子的简并性)。
③基因突变若为隐性突变，如 AA→Aa，不会导致性
(1)原癌基因和抑癌基因。
①人和动物细胞中的 DNA 上本来就存在与癌变相关
的基因：______________________。
②一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞__________________所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性______，就可能引起细胞癌变。
③抑癌基因表达的蛋白质能_____________________，或者__________________，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性____________________，也可能引起细胞癌变。
①能够__________；②__________发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质_______；③细胞之间的黏着性显著降低；④容易在体内____________等等。
1.基因重组：是生物体进行__________的过程中，控
制不同性状的基因的重新组合。
2.实质：__________________的重新组合。
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，位于_______________的___________随非同源染
色体的___________而发生重组(如下图)。
(2)染色体互换型：减数分裂Ⅰ的________时期，____________的非姐妹染色单体之间互换导致染色单体上的基
(3)基因工程重组型：目的基因经________导入受体细
胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
(4)肺炎链球菌转化实验：R 型细菌转化为 S 型细菌。
4.结果：产生____________，导致__________出现。5.意义(1)基因重组是形成______________的重要原因。(2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
【基础测评】1.易错诊断
(1)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(
(2)基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性
(3)基因突变使 DNA 序列发生改变，都能引起生物性
(4)基因重组是“原有基因间的重新组合”产生“新
的基因型”，其产生的性状是“新性状”。(
(5)转基因技术和肺炎链球菌转化实验的原理均为基
答案：(1)× (2)× (3)× (4)× (5)√
2.如图为小鼠结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色
体上基因的变化。以下表述错误的是(
A.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果B.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
C.小鼠细胞的染色体上本来就存在着与癌变有关的
D.与正常细胞相比，癌细胞的表面发生了变化答案：B
3.某种动物(ZW 型)Z 染色体上的某个基因突变后的表达产物会导致胚胎发育停滞而死亡，W 染色体上无该基因
或其等位基因。下列关于该种突变的叙述，错误的是(
A.若该突变为显性突变，则雌性个体产生的卵细胞不携带突变基因B.若该突变为显性突变，则该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子C.若该突变为隐性突变，则该动物种群中雌、雄个体的数量不相等D.若该突变为隐性突变，则雌、雄个体杂交，子代致死的均为雄性个体答案：D
4.下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述中，错
A.基因重组发生在减数分裂过程中B.同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的C.基因型 Aa 的个体自交，因为基因重组而出现 AA、Aa、aa 的后代D.同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的染色体互换属于基因重组答案：C
5.图为基因型为 AaBb 的某雄性动物细胞进行分裂的
某一时期图。下列有关叙述正确的是(
A.该时期发生在体细胞增殖过程中B.该分裂过程中一定发生过基因突变C.该分裂过程中一个精原细胞可能产生三种或四种精子D.该分裂过程中没有基因重组答案：C
考向 1 基因突变的概念、结果及特点[典例 1](2021 年浙江高考) α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由 141 个和 146 个氨基酸组成，其中第 1～138 个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139 个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明
)A.该变异属于基因突变B.基因能指导蛋白质的合成C.DNA 片段的缺失导致变异D.该变异导致终止密码子后移
解析：该变异是由基因上编码第 139 个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A 不符合题意。基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B 不符合题意。分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非 DNA 片段的缺失，C 符合题意。α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由 141 个和 146 个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D 不符合题意。
【考向集训】1.(2021 年辽宁适应性测试)吖啶橙是一种诱变剂，能够使 DNA 分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。
若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是(
A.突变基因表达的肽链延长B.突变基因表达的肽链缩短C.突变基因转录产生的 mRNA 碱基序列发生改变D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
解析：基因突变时，碱基对的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码子提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长，A、B 正确。转录是指以 DNA 的一条链为模板合成 RNA 的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变，C 正确。基因突变会产生新基因，但不会改变染色体上基因的位置和数量，染色体上不会增加或减少染色体片段，D 错误。
考向 2 基因突变对性状的影响及应用[典例 2](2021 年湖南高考)血浆中胆固醇与载脂蛋白apB-100 结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL 通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9 基因可以发生多种类型的突变，当突变使 PCSK9 蛋白活性增强时，会增加 LDL 受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面 LDL 受体减少。下列叙述错误的
A.引起 LDL 受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固
B.PCSK9 基因的有些突变可能不影响血浆中 LDL 的
C.引起 PCSK9 蛋白活性降低的基因突变会导致血浆
D.编码 apB-100 的基因失活会导致血浆中胆固醇含
解析：LDL 受体缺失，则 LDL 不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A 正确。由于密码子的简并性，PCSK9 基因的某些突变不一定会导致 PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中 LDL 的正常水平，B正确。引起 PCSK9 蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面 LDL 受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C 错误。编码 apB-100 的基因失活，则 apB-100 蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成 LDL 减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D 正确。
【考向集训】2.研究发现果蝇有一种储存及利用能量的基因(Indy 基因)，该基因变异后，可以对果蝇细胞级别的能量吸收进行限制，即让果蝇的细胞节食，进而使果蝇的寿命明显延长。而人类有着和果蝇类似的 DNA 序列。下列关于上述研究
成果的叙述，正确的是(
A.Indy 基因变异后，果蝇体内细胞将不再衰老B.对 Indy 基因进行诱变，一定可以使果蝇寿命明显延长C.Indy 基因的正常表达能限制果蝇细胞级别的能量吸收D.人类有可能研制出一种既能延长寿命又能控制体重的药物
解析：依据题干信息可知，该基因突变后，使细胞节食，进而延长果蝇寿命，但细胞仍会衰老，A 错误。因基因突变具有不定向性，故对Indy 基因进行诱导不一定形成使果蝇寿命延长的基因，B 错误。该基因未变异前即正常表达时会使细胞正常储存和利用能量，基因变异后才会导致细胞节食，C 错误。依据该基因变异后延长寿命的原理，人类可研制出延长寿命和控制体重的药物，D 正确。
3.果蝇是遗传学中良好的实验材料，科研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现一种紫眼突变体(雌雄均有)，为研究其遗传机制，做了一系列的实验。请回答下列相关问题。
(1)让野生型红眼果蝇与紫眼突变体杂交，正反交所得的 F1 雌雄表现一致，这说明控制紫眼的基因位于________染色体上；另外发现 F1 中只有红眼，则说明紫眼为______(填“显性”或“隐性”)突变；若让 F1 的雌雄个体自由交
配，F2 的表型及比例为____________，产生这种现象的根本原因是______________________________________________________________________。
(2)科研人员进一步研究发现该基因位于Ⅲ号染色体上，而已知位于Ⅲ号染色体上的 Henna 基因的隐性突变也会导致紫眼。请设计实验来判断这两种突变是否均是由Ⅲ号染色体上的 Henna 基因突变引起的，实验思路：_______________________________________________________。
①若________________，则说明二者都是 Henna 基因
②若________________，则说明两种突变为Ⅲ号染色
体上不同基因发生的突变。
(3)若两种突变均是由 Henna 基因突变引起的，则进一步测序发现，这两种突变基因的碱基序列不完全相同，体现了基因突变具有________性。
解析：(1)在解决遗传问题时，常通过对正反交实验结果的分析确定基因是位于常染色体上还是性染色体上。根据题干信息“让野生型红眼果蝇与紫眼突变体杂交，正反交所得的 F1 雌雄表现一致”知，正反交结果表现出与性别无关的特点，故可确定控制紫眼的基因位于常染色体上。由于双亲眼色为红眼与紫眼，而 F1 全为红眼，据此可判断红眼为显性性状，紫眼为隐性性状。再结合题干信息“科研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现一种紫眼突变体”，说明原野生型红眼果蝇为纯合子，再根据紫眼为隐性突变且表现出突变性状，说明紫眼果蝇为隐性纯合子，故 F1 均
为杂合子。F1 的雌雄个体自由交配，根据基因分离定律可知，F2 的表型及比例应为红眼∶紫眼＝3∶1。从基因分离定律的实质分析，产生这种现象的根本原因是控制眼色的等位基因随同源染色体的分开而分离。(2) 若二者均为Henna 基因发生隐性突变引起的，设 Henna 基因用H 表示，两种隐性突变基因分别用 h1、h2 表示，则纯合紫眼的基因型为h1h1、h2h2，两种紫眼果蝇杂交，子代的基因型为 h1h2，表现为紫眼。如果两种突变是Ⅲ号染色体上的不同基因突变导致的，设原来的红眼基因用 A 表示，突变后的紫眼基因用 a 表示，Henna 基因用 B 表示，突变后的紫眼基因用
b 表示。则 Henna 基因没有发生突变的紫眼果蝇的基因型为 aaBB ，Henna 基因发生突变的紫眼果蝇的基因型为AAbb。两种紫眼果蝇杂交，子代基因型为 AaBb，表现为红眼。由此可见，通过两种紫眼果蝇杂交，判断子代果蝇眼色即可将突变基因区分开。答案：(1)常 隐性 红眼∶紫眼＝3∶1 控制眼色的等位基因随同源染色体的分开而分离(2)两种隐性突变纯合子进行杂交，统计后代表型及比
①均为紫眼 ②均为红眼 (3)不定向
考向 3 细胞癌变[典例 3](2018 年全国卷Ⅱ)在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。有关癌细胞特点的叙述，错误
A.细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加B.细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态发生变化C.细胞中的染色体可能受到损伤，细胞的增殖失去控制D.细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少
解析：根据大量的病例分析，癌症的发生并不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生 5～6 个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应；癌细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白等物质减少使得癌细胞之间的黏着性显著降低，A 错误、D 正确。癌细胞的形态结构发生显著变化，细胞中可能发生多个基因突变，B 正确。癌细胞中的染色体可能受到损伤，癌细胞具有无限增殖能力，C 正确。
【考向集训】4.人体受到一定强度的核辐射后，体内细胞可能发生
A.细胞中的 RNA 发生损伤，导致基因突变B.细胞正常的代谢受损或中断，导致细胞凋亡C.细胞中产生原癌基因和抑癌基因，导致细胞癌变D.细胞中染色体上的某些基因丢失，导致染色体变异
解析：基因是具有遗传效应的 DNA 片段，细胞中的RNA 发生损伤，不会导致基因突变，A 错误。细胞正常的代谢受损或中断，导致细胞坏死，B 错误。正常细胞中都有原癌基因和抑癌基因，原癌基因和抑癌基因发生突变导致细胞癌变，C 错误。细胞中染色体上的某些基因丢失，导致染色体变异，D 正确。
考向 4 基因重组与减数分裂的综合辨析[典例 4](2021 年河北高考)图中①、②和③为三个精原细胞，①和②发生了染色体变异，③为正常细胞。②减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机
移向一极。不考虑其他变异，下列叙述错误的是(
A.①减数分裂Ⅰ前期两对同源染色体联会B.②经减数分裂形成的配子有一半正常
C.③减数分裂Ⅰ后期非同源染色体自由组合，最终产
D.①和②的变异类型理论上均可以在减数分裂过程中
解析：①细胞中有四条染色体，为两对同源染色体，在减数分裂Ⅰ前期两对同源染色体联会，A 正确。②细胞减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条
随机移向一极 ， 最终产生的配子为 1/12AR 、 1/12Ar 、1/12aar、1/12aaR、1/6AaR、1/6Aar、1/6ar、1/6aR，其中正常配子为 1/12AR、1/12Ar、1/6ar、1/6aR，刚好占一半，B 正确。 ③细胞减数分裂Ⅰ后期非同源染色体自由组合，最终产生 4 个配子，2 种基因型，为 AR、AR、ar、ar 或Ar、Ar、aR、aR，C 错误。①发生了染色体结构变异中的易位，②发生了染色体数目变异，理论上通过观察染色体的结构和细胞中的染色体数目就可以观察到，D 正确。
【考向集训】5.(2018 年黑龙江哈尔滨模拟)以下各项属于基因重组
A.基因型为 Aa 的个体自交，后代发生性状分离B.雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体C.YyRr 个体自交后代出现不同于亲本的新类型D.同卵双生姐妹间性状出现差异
解析：基因型为 Aa 的个体为杂合体，杂合体不能稳定遗传，其自交后代会发生性状分离，这是由于基因分离，因此不属于基因重组，A 错误。基因重组发生在减数分裂过程中，不发生在受精过程中，B 错误。YyRr 个体自交后代出现不同于亲本的新类型，这是由于非同源染色体上的非等位基因自由组合，属于基因重组，C 正确。同卵双生姐妹间性状出现差异的原因是突变或环境因素，D 错误。
考向 5 辨析基因重组及基因突变[典例 5](2021 年哈工大附中调研)基因型为 AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，
A.甲图中基因 a 最可能来源于染色体的互换B.乙图中基因 a 不可能来源于基因突变
C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D.丁图中基因 a 的出现最可能与基因重组有关
解析：甲图是有丝分裂后期图像，图像中基因 a 出现的原因是基因突变，A 错误。乙图是减数分裂Ⅱ图像，图像中基因 a 出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B 错误。丙细胞产生的 2 个子细胞中，一个多一条
染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，但是a 出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，C错误。丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，图像中基因 a 出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体时期发生了染色体互换，染色体互换会导致基因重组，因此基因 a 的出现最可能与基因重组有关，D 正确。
【考向集训】6.(2021 年豫南九校联考)某动物的初级卵母细胞中，由一个着丝粒相连的两条染色单体所携带的基因不完全相
同，其原因一定不是(A.发生基因突变B.发生过染色体互换C.染色体结构变异D.发生了自由组合
解析：两条姐妹染色单体所携带的基因不完全相同的原因有三种可能：间期发生了基因突变、四分体时期发生过染色体互换或结构变异。自由组合只发生在非同源染色体间。
7.(2020 年全国卷Ⅰ)遗传学理论可用于指导农业生产
实践。请回答下列问题：
(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因组合的途径有两条，分别是_____________________________________________________________________________________________。
(2)在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是____________________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是____________________________________________________________。
解析：(1)染色体互换型基因重组发生在减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会过程中，在该过程中非姐妹染色单体之间进行互换；自由组合型基因重组发生在减数分裂Ⅰ后期，伴随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。(2)诱变育种过程中，突变体一般为杂合子，即控制新性状的基因型是杂合的，不能稳定遗传；对于杂合子，可以采用连续自交和不断选择的方法，获得纯合子，即通过自交筛选性状能稳定遗传的子代。