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高考生物二轮复习专题3遗传的基本规律第6讲伴性遗传与人类健康学案
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这是一份高考生物二轮复习专题3遗传的基本规律第6讲伴性遗传与人类健康学案，共18页。
第6讲 伴性遗传与人类健康
[考纲要求] 1.基因行为与染色体行为的平行关系(a)。2.孟德尔定律的细胞学解释(b)。3.染色体组型的概念(a)。4.常染色体和性染色体(a)。5.XY型性别决定(b)。6.伴性遗传的概念、类型及特点(b)。7.伴性遗传的应用(c)。8.人类遗传病的主要类型、概念及其实例(a)。9.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(a)。10.常见遗传病的家系分析(c)。11.遗传咨询(a)。12.优生的主要措施(a)。13.基因是否有害与环境因素有关的实例(a)。14.“选择放松”对人类未来的影响(a)。
1．性染色体上基因的遗传
X和Y染色体有一部分是同源的(图中的Ⅰ区段)，另一部分是非同源的(图中的Ⅱ1、Ⅱ2区段)。
X和Y染色体各区段遗传特点
(1)基因位于Ⅱ1区段——属于伴Y染色体遗传，相关性状只在雄性(男性)个体中表现，与雌性(女性)无关。
(2)基因位于Ⅱ2区段——属于伴X染色体遗传，包括伴X染色体隐性遗传(如人类色盲和血友病)和伴X染色体显性遗传(如抗维生素D佝偻病)。
(3)基因位于Ⅰ区段(相关基因用A、a表示)
涉及Ⅰ区段的基因型雌性为XAXA、XAXa、XaXa，雄性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa，尽管此区段包含等位基因，但其遗传与常染色体上等位基因的遗传有明显差异，即遗传与性别有关，如当基因在常染色体上时，Aa×aa后代中无论雌性还是雄性均既有显性性状(Aa)又有隐性性状(aa)；然而，当基因在XY染色体同源区段上时，其遗传状况要据亲代基因型而定，如下图所示：
提醒 有关性染色体与伴性遗传的5个易错点
(1)雌雄同株的植物，细胞中无性染色体。
(2)X和Y染色体是一对同源染色体，但在人类染色体组型图中，X染色体列入C组，Y染色体列入G组。
(3)精细胞中不一定含Y染色体。
(4)含X染色体的配子可能是雌配子也可能是雄配子。
(5)女性有两条X染色体，其中一条X染色体来自父亲，一条来自母亲；男性的X染色体一定来自母亲。
2．分析遗传系谱图的一般方法
提醒 注意用口诀法区分常见的遗传病类型
3．遗传与人类健康
(1)人类遗传疾病的主要类型和在人体不同发育阶段的发病风险
①所示为染色体异常遗传病，发病大多处于胎儿期，且50%以上会因自发流产而不出生。青春期的患病率低(填“高”或“低”)。
②所示为单基因遗传病。新出生婴儿和儿童容易表现，青春期时发病率低。成年人比青春期发病率高(填“高”或“低”)。
③所示为多基因遗传病。新出生婴儿和儿童容易表现，发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升，青春期时发病率很低。
(2)遗传咨询与优生的主要措施
①―→―→
↓
←
②优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断(主要有羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查两种手段)，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
(3)遗传病与人类未来
①判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。
②“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
提醒 有关伴性遗传及遗传病的5点提示
(1)并非所有基因都在染色体上，线粒体、叶绿体和原核细胞等不具有染色体，但是存在遗传物质。
(2)X、Y染色体上并不是不存在等位基因，二者同源区段存在等位基因。
(3)家族性疾病并不一定就是遗传病，如传染病；先天性疾病也不一定就是遗传病，如药物引起的器官受损。
(4)携带致病基因的个体不一定患病，不携带致病基因的个体也可能患病。
(5)只有受一对(不是1个)等位基因控制的单基因遗传病才符合孟德尔遗传定律，只有染色体异常遗传病可借助显微镜检查诊断。
1．染色体遗传学说的正误判断
(1)基因的行为和减数分裂过程中的染色体行为有着平行的关系( √ )
(2)染色体和基因并不是一一对应关系，一条染色体上含有很多基因( √ )
(3)基因在杂交实验中始终保持其独立性和完整性( √ )
(4)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合，说明核基因和染色体行为存在平行关系( √ )
2．性染色体与伴性遗传的正误判断
(1)孟德尔的遗传定律对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响( × )
提示 摩尔根等人的研究是建立在孟德尔的遗传定律的基础上。
(2)性染色体上的基因都与性别有关( × )
提示 性染色体上的基因(如色盲基因)不都与性别有关。
(3)初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体( × )
提示 次级精母细胞中可能不含Y染色体。
(4)性染色体上的基因都伴随性染色体遗传( √ )
(5)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( × )
(6)女性的某一条X染色体来自父亲的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1
( √ )
3．人类遗传病与人类未来的正误判断
(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病( √ )
(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( × )
提示 单基因遗传病受一对等位基因控制。
(3)单基因突变可能导致遗传病( √ )
(4)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病( × )
提示 若遗传病基因是隐性基因，该个体携带遗传病基因就不会患病。
(5)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( × )
提示 染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病。
(6)特纳氏综合征和葛莱弗德氏综合征都是性染色体数量减少引起的染色体异常遗传疾病
( × )
提示 特纳氏综合征是性染色体数量减少引起的染色体异常遗传疾病，葛莱弗德氏综合征是X染色体数量增多引起的染色体异常遗传疾病。
(7)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因( × )
考向一 考查性染色体与伴性遗传
1．戈谢病是患者由于缺乏β－葡糖苷酶－葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系基因带谱，据图分析下列推断不正确的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3
C．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
D．该病可通过检测羊水中酶的活性来进行产前诊断
答案 B
解析 根据题图可以看出，1号和2号都正常，生的孩子4号是患者，故该病是隐性遗传病，由4号的基因带谱图可知，基因带谱图中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常，所以该病不是伴X染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，A正确；据A项分析及基因带谱图可知，1号、2号、5号都是杂合子，3号是显性纯合子，故5号为杂合子的概率是100%，B错误；1号和2号均为杂合子，再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，C正确；根据“戈谢病是患者由于缺乏β－葡糖苷酶－葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚”可知，该遗传病可以通过检测羊水中酶的活性来判断，D正确。
2．某种雌雄异株(XY型性别决定)的二倍体高等植物，该植物具有一定的观赏价值，花色有橙色、红色、黄色、白色4种。基因A控制红色物质合成，基因B控制黄色物质合成，其中有一对等位基因在性染色体上。通过正交、反交实验得到下表的交配结果，其遗传机理如图所示。
交配方式
父本
母本
子代表现型
正交
白色花
橙色花
雌雄全为橙色花
反交
橙色花
白色花
雌性为橙色花，雄性为红色花
(1)据图可知A、a，B、b基因可以通过控制____的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。
(2)该植株控制____色的基因位于X染色体上，亲本中橙色雄株和白色雌株的基因型分别是________________________________________________________________________。
(3)现有花色为橙色、红色、黄色、白色4种纯合植株，请你设计杂交方案，通过亲本杂交得到F1，F1相互交配得F2，使F2雌雄植株均出现4种花色。
①你选择的杂交亲本的表现型是_________________________________________(标注雌雄)。
②子一代植株仅花色的表现型及比例是________________________________________。
③子二代雌株中纯合子所占比例是________。
答案 (1)酶 (2)黄 AAXBY、aaXbXb (3)①白色雌性和橙色雄性(或红色雌性和黄色雄性) ②橙色∶红色＝1∶1 ③1/4
解析 (1)基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状；②基因通过控制蛋白质分子的结构来直接控制性状。据图可知A、a，B、b基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。
(2)由分析可知，基因B、b在X染色体上，即该植株控制黄色的基因位于X染色体上；亲本中橙色雄株和白色雌株的基因型分别是AAXBY、aaXbXb。
(3)①要使F2雌雄植株均出现4种花色(雌株的基因型有A_XBX－、A_XbXb、aaXBX－、aaXbXb，雄株的基因型有A_XBY、A_XbY、aaXBY、aaXbY)，则F1的基因型为AaXBXb×AaXbY，再逆推可知亲本的基因型为aaXbXb×AAXBY或AAXbXb×aaXBY，表现型是白色雌性和橙色雄性(或红色雌性和黄色雄性)。
②F1的基因型为AaXBXb、AaXbY，因此子一代植株仅花色的表现型及比例是橙色∶红色＝1∶1。
③F1的基因型为AaXBXb、AaXbY，子二代雌株中纯合子(aaXbXb、AAXbXb)所占比例是＝1/4。
考向二 考查常染色体遗传与伴性遗传并存的传递规律
3．(2018·浙江11月选考)某雌雄异株植物，叶片形状有细长、圆宽和锯齿等类型。为了研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果如下表所示。
杂交编号
母本植株数目
(表现型)
父本植株数目
(表现型)
F1植株数目(表现型)
F2植株数目(表现型)
Ⅰ
80(锯齿)
82(圆宽)
80(锯齿♂)
81(细长♀)
81(圆宽)
242(锯齿)
243(细长)
Ⅱ
92(圆宽)
90(锯齿)
93(细长♂)
92(细长♀)
93(圆宽)
91(锯齿)
275(细长)
下列叙述正确的是( )
A．选取杂交Ⅰ的F2中所有的圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4∶3，其中雌株有2种基因型，比例为1∶1
B．选取杂交Ⅱ的F2中所有的圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4∶3，其中雌株有2种基因型，比例为3∶1
C．选取杂交Ⅰ的F1中锯齿叶植株，与杂交Ⅱ的圆宽叶亲本杂交，杂交1代中有锯齿叶和细长叶两种，比例为1∶1，其中雌株有2种基因型，比例为3∶1
D．选取杂交Ⅱ的F2中所有的锯齿叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为锯齿叶，雌雄株比例为4∶3，其中雌株有2种基因型，比例为1∶1
答案 B
解析 假设杂交Ⅰ的F2中所有的圆宽叶植株的基因型为aaXBXb、aaXBY，让其随机杂交，杂交1代中植株的基因型及其比例为1aaXBXB∶1aaXBY∶1aaXBXb∶1aaXbY(死亡)，雌、雄株比例为2∶1，A错误；杂交Ⅱ的F2中所有的圆宽叶植株的基因型为aaXBXB、aaXBXb、aaXBY，让其随机杂交，杂交1代中植株的基因型及其比例为3/8aaXBXB∶3/8aaXBY∶1/8aaXBXb∶1/8aaXbY(死亡)，因此杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4∶3，其中雌株有2种基因型，比例为3∶1，B正确；杂交1的F1中锯齿叶植株基因型为AaXbY，杂交Ⅱ的圆宽叶亲本基因型为aaXBXB，二者杂交，杂交1代基因型为AaXBXb、aaXBXb、AaXBY、aaXBY，因此杂交1代中有锯齿叶和圆宽叶两种，比例为1∶1，其中雌株有2种基因型，比例为1∶1，C错误；杂交Ⅱ的F2中锯齿叶植株基因型为AaXbY、AAXbY，全部为雄株，无法交配，D错误。
方法技巧 根据表中数据，正交和反交时，F1表现型不同，杂交Ⅰ中锯齿与圆宽杂交得到的F1中雌雄个体的表现型不同，推断叶片形状的遗传与X染色体有关。杂交Ⅰ中F1随机交配得到的F2中圆宽∶锯齿∶细长＝2∶6∶6，比例总和等于14。杂交Ⅱ中F1随机交配得到的F2中圆宽∶锯齿∶细长＝3∶3∶9，比例总和等于15，据此推测叶片形状可能由两对等位基因决定，其中一对等位基因位于X染色体上，且某些基因型的个体无法存活。设常染色体基因为A/a，X染色体上基因为B/b。则杂交Ⅰ中亲本的基因型为AAXbXb(锯齿)、aaXBY(圆宽)，F1的基因型为AaXBXb(细长)、AaXbY(锯齿)，F2中圆宽∶锯齿∶细长＝2∶6∶6，基因型为aaXbXb、aaXbY的个体无法存活。杂交Ⅱ中亲本的基因型为AAXbY(锯齿)、aaXBXB(圆宽)，F1的基因型为AaXBXb(细长)、AaXBY(细长)，F2中圆宽∶锯齿∶细长＝3∶3∶9，基因型为aaXbY的个体无法存活。
4．(2018·浙江4月选考)某昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A(a)、B(b)控制，其中有一对基因位于性染色体上，且存在两对隐性基因纯合致死现象。一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交配，F1雌性个体中有红眼和无眼，雄性个体全为红眼。让F1雌雄个体随机交配得到F2，F2的表现型及比例如下表。
红眼
朱红眼
无眼
雌性个体
15/61
5/61
9/61
雄性个体
24/61
8/61
0
回答下列问题：
(1)有眼对无眼为________性，控制有眼与无眼的B(b)基因位于________染色体上。
(2)若要验证F1红眼雄性个体的基因型，能否用测交方法？________，其原因是
________________________________________________________________________。
(3)F2红眼雄性个体有________种基因型，让其与F2红眼雌性个体随机交配，产生的F3有________种表现型，F3中无眼雌性个体所占的比例为________。
答案 (1)显 X和Y (2)不能 aaXbXb个体致死
(3)4 5 8/59
解析 (1)有眼与有眼杂交后代出现了无眼，说明有眼为显性，且无眼性状只在雌性中出现，与性别相关，说明是伴性遗传。
(2)测交是让F1的红眼雄性与双隐性基因型的雌性杂交，由于存在两对隐性基因纯合致死现象，因此该群体中没有符合要求的对象，所以不能用测交法。
(3)由于F1、F2的雌性中出现无眼，雄性中未出现无眼，所以相关基因位于X和Y染色体的同源区段，红眼与朱红眼杂交后代都是红眼，说明红眼对朱红眼为显性，且基因位于常染色体上，所以亲代基因型为AAXBXb×aaXbYB，因此F2中红眼雄性的基因型及比例为AAXBYB∶AaXBYB∶AAXbYB∶AaXbYB＝1∶2∶3∶6(两对基因分开考虑：AA∶Aa＝1∶2；XBYB∶XbYB＝1∶3)，红眼雌性的基因型及比例为AAXBXB∶AAXBXb∶AaXBXB∶AaXBXb＝1∶4∶2∶8(两对基因分开考虑：AA∶Aa＝1∶2；XBXB∶XBXb＝1∶4)，所以F3中的致死个体数：2/3×2/3×1/4×3/4×4/5×1/4＝1/60；存活个体数：1－1/60＝59/60，无眼雌性为：3/4×4/5×1/4×(1－2/3×2/3×1/4)＝2/15，所以F3中无眼雌性个体所占的比例为2/15÷59/60＝8/59。
方法技巧 (1)根据无眼性状只在雌性中出现，与性别有关，说明是伴性遗传。
(2)将控制有眼和无眼的基因锁定在X染色体上，按题意计算，发现不符合题意，进一步推断控制有眼和无眼的基因位于X和Y染色体同源区段，加以计算。
(3)在计算F3中无眼雌性个体所占比例时，注意最终排除致死类型。
考向三 考查遗传系谱图的分析
5．下图是有关甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图，其中甲病基因在纯合时会导致胚胎死亡。下列说法错误的是( )
A．依据系谱图可以确定甲病的遗传方式，但不能确定乙病的遗传方式
B．如果Ⅱ9不携带乙病致病基因，则Ⅲ11的乙病基因来自Ⅰ2
C．如果Ⅲ14携带甲、乙病致病基因，则Ⅲ12是纯合子的概率是1/8
D．如果Ⅲ14携带甲、乙病致病基因，Ⅲ13与Ⅲ14生一个孩子患病的可能性是13/48
答案 C
解析 设甲病相关基因为A、a，乙病相关基因为B、b。由题图可知，Ⅰ3和Ⅰ4都不患甲病，而其女儿甲病死亡，说明甲病是常染色体隐性遗传病。Ⅱ7和Ⅱ8不患乙病，其儿子有乙病，只能确定是隐性遗传病，A正确；如果Ⅱ9不携带乙病致病基因，说明该病是伴X隐性遗传病，则Ⅲ11的乙病致病基因只能来自其母亲，Ⅱ7的致病基因应来自Ⅰ2，B正确；如果Ⅲ14携带甲、乙病致病基因，因其表现型正常，说明乙病是常染色体隐性遗传病，分析甲病，Ⅱ7的基因型为AA、Aa，Ⅱ8的基因型为AA、Aa，故后代基因型可能为AA、Aa、aa，因Ⅲ12不患甲病，故Ⅲ12基因型可能为AA、Aa；分析乙病，Ⅱ7基因型为Bb，Ⅱ8基因型为Bb，故Ⅲ12为BB、Bb，Ⅲ12是纯合子的概率是1/2×1/3＝1/6，C错误；Ⅲ13是乙病携带者的概率是2/3，甲病携带者的概率是1/2，与Ⅲ14生一个孩子患甲病概率是1/2×1/4＝1/8，不患甲病概率是1－1/8＝7/8，患乙病概率是2/3×1/4＝1/6，不患乙病概率是1－1/6＝5/6，所以生一个孩子患病的概率是1－7/8×5/6＝13/48，D正确。
6．(2019·浙江丽衢湖9月联考)已知甲、乙两种遗传病均为单基因遗传病，图示为两个家庭的遗传系谱图，本家庭中的成员均不携带对方家庭的致病基因，图甲中3和4为双胞胎。下列有关叙述正确的是( )
A．图乙中4与10的基因型可能不相同
B．若图甲中的3、4为异卵双生，则二者基因型相同的概率为4/9
C．若图乙中的4携带致病基因，则8的一个初级卵母细胞中可能含有2个或4个致病基因
D．若图乙中的4不携带致病基因，则图甲的4与图乙的8婚配，所生孩子完全不携带致病基因的概率为1/2
答案 D
解析 图乙3和4没有乙病，而其儿子有病，该病是隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病也可能是伴X染色体隐性遗传病，4号和10号个体没有病但其父亲都有病，无论是哪种隐性遗传病，他们的基因型都相同，A错误；图甲中双亲都没有病，而5号女儿有病，说明该病是常染色体隐性遗传病，如果3、4为异卵双生，二者基因型相同的概率是1/3×1/3＋2/3×2/3＝5/9，B错误；若图乙中的4携带致病基因，说明该病是常染色体隐性遗传病，8为纯合子的概率是1/3，为该病携带者的概率是2/3，其一个初级卵母细胞中可能含有2个或0个致病基因，C错误；若图乙中的4不携带致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，设与图甲病相关的基因为A、a，与图乙病相关的基因为B、b，则图甲的4(1/3AAXBY,2/3AaXBY)与图乙的8(1/2AAXBXB、1/2AAXBXb)婚配，所生孩子不携带甲病致病基因的概率是1－2/3×1/2＝2/3，不携带乙病的概率是1－1/2×1/2＝3/4，那么完全不携带致病基因的概率为2/3×3/4＝1/2，D正确。
考向四 考查遗传与人类健康
7．(2019·浙江七彩阳光联考)下列关于人类染色体组和染色体组型的叙述，正确的是( )
A．人类每个染色体组中均含有1条性染色体
B．有丝分裂中期细胞含2个染色体组和2套遗传信息
C．选择后期Ⅰ细胞制作染色体组型图，可以省去配对环节
D．人类的染色体组型分为7组，且正常人每组染色体数目相同
答案 A
解析 人类每个染色体组中均含有1条性染色体，A正确；有丝分裂中期细胞含2个染色体组，遗传信息相比正常体细胞加倍，B错误；一般选择有丝分裂中期细胞制作染色体组型图，若选择后期Ⅰ细胞，仍然需要配对、粘贴等环节，C错误；人类的染色体组型分为7组，正常人每组染色体数目不同，D错误。
8．(2019·浙江名校协作体高三联考)随着遗传病预防和治疗措施的进步，许多遗传病患者存活了下来，下列相关叙述错误的是( )
A．许多遗传病患者存活了下来并生育了后代，这就是“选择放松”
B．判断某个基因的利与害，需要结合多种环境因素进行综合考虑
C．对遗传病的“选择放松”会导致致病基因频率的明显增加，对人类发展不利
D．随着临床医学、预防医学和保健科学的迅速发展及生物新技术的应用(如基因治疗)，人类能将“选择放松”的负面影响降低到最低限度
答案 C
解析 许多遗传病患者存活了下来并生育了后代，这就是“选择放松”，A正确；判断某个基因的利与害，需要结合多种环境因素进行综合考虑，B正确；对遗传病的“选择放松”不会导致致病基因频率的明显增加，C错误；随着临床医学、预防医学和保健科学的迅速发展及生物新技术的应用(如基因治疗)，人类能将“选择放松”的负面影响降低到最低限度，D正确。
1．(2019·浙江七彩阳光联考)下列有关人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．凡是由遗传物质改变引起的疾病均为遗传病
B．高胆固醇血症属于常染色体显性遗传病
C．不是所有的遗传病患者均携带致病基因
D．各种遗传病在青春期的患病率很低
答案 A
解析 凡是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，从而使发育成的个体患病的，称为遗传病，A错误；高胆固醇血症属于常染色体显性遗传病，B正确；不是所有的遗传病患者均携带致病基因，比如染色体异常遗传病，C正确；各种遗传病在青春期的患病率很低，D正确。
2．(2019·浙江名校协作体高三联考)遗传学家摩尔根在1910年偶然发现了一只白眼雄果蝇，下列有关白眼性状说法正确的是( )
A．摩尔根根据杂交实验推测白眼基因位于X和Y染色体上
B．该白眼果蝇可以正常生存和繁殖，说明基因突变大多是无害的
C．果蝇的红眼突变为白眼可以认为是基因突变类型中的生化突变
D．摩尔根通过相关杂交实验又一次验证了孟德尔自由组合定律的正确性
答案 C
解析 摩尔根根据杂交实验推测白眼基因位于X染色体上，A错误；该白眼果蝇可以正常生存和繁殖，但基因突变大多是有害的，B错误；果蝇的红眼突变为白眼属于形态突变，也可以认为是基因突变类型中的生化突变，C正确；摩尔根对果蝇伴性遗传的研究，又一次用实验证实了孟德尔定律的正确性，D错误。
3．(2019·浙江超级全能生9月联考)如图是对孕妇进行羊膜腔穿刺检查后得到的胎儿细胞染色体组型图，下列叙述错误的是( )
A．该图表示染色体核型图 B．该胎儿为特纳氏综合征患者
C．该遗传病一般都是先天性的 D．该胎儿发育为男性，且智力低下
答案 D
解析 题图为染色体组型图，也叫染色体核型图，A正确；该患者的性染色体只有一条X，因此属于染色体异常遗传病，为特纳氏综合征患者，B正确；染色体异常遗传病一般都是先天性的，C正确；该特纳氏综合征胎儿发育为女性，且卵巢发育不全，D错误。
4．(2019·浙江嘉兴9月联考)果蝇染色体上的等位基因，有的分布于一对常染色体上，有的只位于X染色体上，有的只位于Y染色体上。果蝇的椭圆眼和圆眼、截刚毛和正常刚毛分别受不同的等位基因控制。科研人员将两只具有不同的相对性状的果蝇做如下杂交实验，实验结果见下表。
项目
亲代
F1
F2
雌性
椭圆眼截刚毛
圆眼正常刚毛
圆眼正常刚毛：椭圆眼截刚毛＝1∶1
雄性
圆眼正常刚毛
椭圆眼正常刚毛
圆眼正常刚毛：椭圆眼正常刚毛＝1∶1
下列叙述正确的是( )
A．控制刚毛的基因位于常染色体上
B．根据子代的表现型不能判断眼形的显隐性
C．F1的体细胞中最多有2个控制眼形的基因
D．若F2随机交配产生F3，F3中雄性都是正常刚毛
答案 D
解析 F1雌雄正常刚毛个体相互交配，F2雌性正常刚毛∶截刚毛＝1∶1，雄性全为正常刚毛，推测控制刚毛的基因位于性染色体上，A错误；亲代雌性椭圆眼、雄性圆眼，F1雌性全为圆眼、雄性全为椭圆眼，可以推测控制圆眼的基因是显性基因，B错误；F1体细胞在有丝分裂后期最多有4个控制眼形的基因，C错误；亲代截刚毛雌性和正常刚毛雄性交配，F1全为正常刚毛，又因为控制该性状的等位基因位于性染色体上，因此推出该对等位基因(设为A、a)位于XY同源区段，则亲本为XaXa、XAYA，F1为XAXa、XaYA，F2为XAXa、XaXa、XaYA、XAYA，因此F2自由交配，F3雄性均为正常刚毛，D正确。
5．下图是先天性聋哑遗传病的某家庭的遗传系谱图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体上，这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变，下列叙述正确的是( )
A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B．若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C．若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天性聋哑的概率为1/4
D．若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天性聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲
答案 D
解析 正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的Ⅱ3和Ⅱ6，所以此病为隐性遗传病，又因Ⅱ3是女性，其父亲正常，所以致病基因不可能位于X染色体上，A错误；若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ2不患病的原因是其含有母亲的显性正常基因，B错误；若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，设这两种致病基因分别用a、b来表示，则Ⅲ2的基因型为AaBb，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型为aa_ _或_ _bb，概率为1/4＋1/4－1/16＝7/16，C错误；因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ2和Ⅱ3生育了一个先天性聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，不考虑基因突变，则Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ2基因型为BBXaY，Ⅱ3基因型为bbXAXA，理论上，Ⅱ2和Ⅱ3生育的女孩基因型BbXAXa(正常)，女孩患病，说明来自母亲的X染色体上缺失A基因，D正确。
6．下列有关优生措施的叙述，错误的是( )
A．通过染色体组型分析来确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等
B．家系调查是遗传咨询的重要步骤
C．高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险明显增高，因此应当提倡“适龄生育”
D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的简单而有效的方法
答案 A
解析 红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，不能通过染色体组型分析来确定胎儿是否患有该病，A错误；家系调查是遗传咨询的重要步骤，B正确；高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险明显增高，因此应当提倡“适龄生育”，C正确；禁止近亲结婚是预防遗传病发生的简单而有效的方法，D正确。
7．抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
答案 B
解析 短指是常染色体显性遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率是一样的，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，女性患者的两个X染色体上均有致病基因，其中一个来自父亲，一个来自母亲，父亲必然是该病患者，B正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，女性性染色体组成为XX，只要有一个X染色体上有致病基因就为患者，所以女性发病率高于男性，C错误；常染色体隐性遗传病往往有隔代遗传的现象，D错误。
8．(2018·海南，16)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上( )
A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1
B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2
D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2
答案 C
解析 假设红绿色盲相关基因用B、b表示，由题意可知，该对夫妻的基因型为XBY和XBXb，他们所生的儿子基因型可能为XBY、XbY，患红绿色盲的概率为1/2；他们所生的女儿基因型可能为XBXB、XBXb，全部表现正常，C正确。
9．如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病由显性基因控制，Ⅱ7不携带甲病和乙病的致病基因。(不考虑家系内发生新的基因突变)
下列叙述，正确的是( )
A．甲病一定是伴X染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病
B．若仅考虑乙病和丙病，Ⅱ6的基因型是DDXBXb
C．若A基因位于X染色体上，则Ⅲ13患两种遗传病的原因是Ⅱ6在减数分裂的后期Ⅰ发生了基因重组
D．若A基因位于X染色体上，Ⅲ15是乙病携带者，为丙病携带者的概率为1/100，则Ⅲ15和Ⅲ16所生的子女只患一种病的概率是301/1200
答案 D
解析 由题图分析，已知甲病由显性基因控制，其致病基因可能在常染色体或X染色体上，Ⅱ7不携带乙病致病基因，而Ⅲ12、Ⅲ13患乙病，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ10、Ⅱ11正常，后代Ⅲ17是患丙病的女儿，所以丙病是常染色体隐性遗传病，A错误；若仅考虑乙病和丙病，Ⅱ6的基因型是D_XBXb，B错误；若A基因位于X染色体上，则Ⅱ6号个体的基因型为XABXab，而Ⅲ13个体的基因型为XAbY，因此患两种病的原因是Ⅱ6个体产生配子时，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换产生基因型为XAb的配子，这属于基因重组，发生在减数第一次分裂前期，C错误；根据题意可知，Ⅲ15号个体的基因型为99/100DDXaBXab、1/100 DdXaBXab，Ⅲ16个体的基因型为1/3DDXaBY、2/3 DdXaBY，因此后代患丙病的概率为1/100×2/3×1/4＝1/600，患乙病的概率为1/4，因此后代只患一种病的概率是301/1 200，D正确。
10．已知控制果蝇某一对相对性状的等位基因(N、n)中的一个基因在纯合时能使合子致死(注：NN、XNXN、XNY均视为纯合子)，有人用一对果蝇杂交，得到F1果蝇中雌雄比例为2∶1，据此判断，下列说法错误的是( )
A．亲本中雌性果蝇为杂合子
B．若F1雌果蝇仅有一种表现型，则其基因型为XNXN、XNXn
C．若N基因纯合致死，让F1果蝇随机交配，则理论上F2成活个体构成的种群中基因N的频率为1/11
D．若F1雌果蝇共有两种表现型，则致死基因是n
答案 D
解析 由题意“一对果蝇杂交，得到F1果蝇中雌雄比例为2∶1”可知：该对相对性状的遗传与性别相关联，基因位于X染色体上，且亲本中雌性果蝇为杂合子，基因型为XNXn，A正确；F1果蝇中雌雄比例为2∶1，说明F1中雌蝇都存活，雄蝇约有1/2致死，已知亲本中雌性果蝇的基因型为XNXn，若F1雌果蝇仅有一种表现型，则致死基因是n，则亲本中雄性果蝇的基因型为XNY，F1雌果蝇的基因型为XNXN、XNXn，B正确；若N基因纯合致死，则亲本雌性果蝇的基因型为XNXn，雄性果蝇的基因型为XnY，F1雌果蝇的基因型为1/2XNXn、1/2XnXn，雄果蝇的基因型为XnY，让F1果蝇随机交配，因F1产生的雌配子为1/4XN、3/4Xn，产生的雄配子为1/2Xn、1/2Y，则理论上F2成活个体的基因型及其比例为XNXn∶XnXn∶XnY＝1∶3∶3，基因N的频率＝1/(2×1＋2×3＋1×3)＝1/11，C正确；综上分析，若F1雌果蝇共有两种表现型，则致死基因是N，D错误。
11．某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交，子代中圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅的比例，雄性为3∶1∶3∶1，雌性为5∶2∶0∶0(假设长翅与残翅相关基因为B、b，圆眼与棒眼相关基因为A、a)，下列分析错误的是( )
A．该果蝇中存在两对基因显性纯合致死现象
B．只有决定眼型的基因位于X染色体上
C．子代圆眼残翅雌果蝇中纯合子占1/3
D．子代圆眼残翅雌果蝇的基因型为bbXAXA或bbXAXa
答案 C
解析 子代雄性果蝇中圆眼∶棒眼＝1∶1，长翅∶残翅＝3∶1，子代雌性果蝇中无棒眼果蝇，只有圆眼果蝇，长翅∶残翅＝5∶2，这说明决定眼型的基因位于X染色体上，且存在两对基因显性纯合致死现象，A、B正确；由于决定眼型的基因位于X染色体上，且存在显性纯合致死现象，残翅是隐性性状，因此子代圆眼残翅雌果蝇的基因型为bbXAXA或bbXAXa，子代圆眼残翅雌果蝇中纯合子占1/2，C错误，D正确。
12．如图为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲、乙两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列说法正确的是( )
A．甲病为常染色体显性遗传病，存在代代遗传的特点
B．乙病为红绿色盲症，在人群中女性发病率高于男性
C．Ⅱ－4为甲病携带者的概率是，为乙病携带者的概率是
D．若Ⅱ－4和Ⅱ－5再生一个孩子，其为正常女孩的概率是
答案 D
解析 由系谱图中Ⅱ－4和Ⅱ－5正常，生下患甲病女孩Ⅲ－6可知，甲病是常染色体隐性遗传病，则乙病是红绿色盲症，即伴X染色体隐性遗传病，在人群中男性发病率高于女性，A、B错误；对于甲病(基因用A、a表示)，Ⅱ－4是杂合子(Aa)，对于乙病(基因用B、b表示)，Ⅱ－4是携带者(XBXb)的概率是，C错误；Ⅱ－4的基因型为AaXBXb、AaXBXB，Ⅱ－5的基因型为AaXBY，二者生下正常女孩的概率是×＝，D正确。
13．(2019·浙江超级全能生9月联考)下图一为果蝇性染色体示意图，其中Ⅰ区段为同源区段，Ⅱ区段为非同源区段。果蝇的眼色红眼对白眼为显性，受位于X染色体Ⅱ1区段上的A、a基因控制；毛型(截毛与刚毛)为另一性状，受基因B、b控制，但基因的位置不详。在不考虑基因突变、染色体畸变等偶发因素的情况下，甲同学对果蝇的上述性状进行了若干次实验研究，请回答下列问题：
(1)果蝇是良好的遗传学实验材料，其染色体组成较为简单，可表示为______________(常染色体＋性染色体的形式)。
(2)甲同学第一次实验随机取一对截毛雌蝇和刚毛雄蝇杂交，F1中雌蝇全为刚毛，雄蝇全为截
毛，据此甲同学推测控制毛型的基因B、b可能位于______上，且______为显性性状。
(3)第二次实验另取一对表现型仍为截毛雌蝇和刚毛雄蝇的亲本杂交，发现F1的表现型出现了有别于第一次实验的结果，具体为__________________，此时，甲同学进一步推断第二次实验中所取的父本基因型为________。
(4)至此，甲同学基本确定了上述基因的位置关系，并又取一对白眼刚毛雌蝇和红眼截毛雄蝇进行杂交，发现F1出现了4种表现型，请用遗传图解的方式来解释此F1的产生过程(要求写出配子)。
答案 (1)6＋XX、6＋XY (2)Ⅱ1或XY染色体同源区段(Ⅰ区段) 刚毛 (3)雌蝇与雄蝇全为刚毛 XBYB(或雌蝇为截毛，雄蝇为刚毛 XbYB) (4)遗传图解
解析 (1)果蝇有8条染色体，其中3对常染色体，1对性染色体，其染色体组成可表示为6＋XX、6＋XY。(2)甲同学的第一次实验表现出明显的伴性遗传特点，其中子代雌果蝇表现型与父本相同，子代雄果蝇表现型与母本相同，即可推断基因B、b可能位于Ⅱ1或Ⅰ区段，刚毛为显性性状。(3)甲同学的第二次实验所选亲本表现型与第一次相同，但基因型不同，导致第二次实验的子代与第一次不同，具体有两种情形：①XbXb与XBYB，子代雌蝇与雄蝇全为刚毛，此时可确定父本为显性纯合子即XBYB；②XbXb与XbYB，这种情况下，子代雌蝇为截毛，雄蝇为刚毛，父本基因型为XbYB。(4)根据上述实验和推理，甲同学可以确定基因B、b在X、Y染色体同源区段上，“一对白眼刚毛雌蝇和红眼截毛雄蝇进行杂交，发现F1出现了4种表现型”，这对亲本是XaBXab与XAbYb，具体遗传图解见答案。
14．(2019·浙江金丽衢十二校联考)某宠物是二倍体哺乳动物，其毛色由常染色体上的一组等位基因A1、A2和A3控制，A1基因存在时表现为黑色；A2和A3基因纯合时分别表现为灰色、棕色；A2和A3基因共存时表现为花斑色。毛形分直毛和卷毛两种，由位于X染色体上的基因控制(用B、b表示)。现选两只黑色卷毛的雌雄亲本杂交，F1出现了花斑色直毛的个体。不考虑变异，请回答下列问题：
(1)花斑色性状是部分灰色毛和棕色毛混合而成的性状，等位基因A1、A2和A3最终来源于基因突变，这些等位基因组合的基因型最多有________种。
(2)亲本中的黑色卷毛雌性个体的基因型是________________________；F1的卷毛雌性个体中杂合子的概率为________；若F1有足够多的个体，则F1雌雄个体随机交配，F2中黑色卷毛宠物的概率为________。
(3)为得到更多的黑色卷毛的该宠物。应从上述的F1中筛选出雄性黑色卷毛宠物作为配种宠物，为使其杂交后代中的黑色卷毛个体尽可能多，则可选择与之交配的雌性宠物的基因型有________种，请挑选出其中让后代中产生最多种基因型的亲本组合，写出其遗传图解。
答案 (1)6 (2)A1A2XBXb或A1A3XBXb 7/8 39/64 (3)3 遗传图解如下：
解析 (1)等位基因A1、A2和A3组合的基因型有A1A1、A1A2、A1A3、A2A2、A2A3、A3A3，共6种。
(2)据题意“两只黑色卷毛的雌雄亲本杂交，F1出现了花斑色直毛的个体”可知，仅从毛色考虑亲本的基因型分别为A1A2、A1A3，仅从毛形考虑亲本的基因型分别为XBXb、XBY，所以亲本中的黑色卷毛雌性个体的基因型是A1A2XBXb或A1A3XBXb；亲本的杂交组合有两种：A1A2XBXb和A1A3XBY或A1A3XBXb和A1A2XBY，F1的卷毛雌性个体中纯合子A1A1XBXB的概率为1/4×1/2＝1/8，杂合子的概率为1－1/8＝7/8；只考虑毛色，F1基因型及比例为A1A1∶A1A2∶A1A3∶A2A3＝1∶1∶1∶1，F1产生的配子为A1∶A2∶A3＝2∶1∶1；只考虑毛形，F1基因型及比例为XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY＝1∶1∶1∶1，F1产生的雌配子XB∶Xb＝3∶1，雄配子XB∶Xb∶Y＝1∶1∶2，因此F2中黑毛的概率＝1/2＋1/2－1/2×1/2＝3/4，卷毛的概率＝1－1/4×(1/4＋1/2)＝13/16，则F2中黑色卷毛宠物的概率为3/4×13/16＝39/64。(3)F1中雄性黑色卷毛个体的基因型为A1A1XBY、A1A2XBY或A1A3XBY，其中A1A1XBY为纯合子，与之交配的雌性的基因型有3种(A2A3XBXB、A1A2XBXB、A1A3XBXB)，其后代性状全为黑色卷毛，其中A2A3XBXB后代中产生最多种基因型。
15．(2018·浙江超级全能生3月模拟)某植物的性别决定方式为XY型，花色由两对独立遗传的基因共同控制，其中A基因控制色素的合成，B基因影响色素的分布。现有两个品系杂交，结果如下：
亲本
F1
白花雌株×红花雄株
粉红花斑雌株∶粉红花雌株∶粉红花雄株＝1∶1∶1
选择F1粉红花斑雌株与粉红花雄株杂交，结果如下：
项目
红花
红花斑
粉红花
粉红花斑
白花
雌性
1/12
1/12
1/6
1/6
1/6
雄性
1/12
1/6
1/12
(1)该植物影响色素分布的B基因位于________染色体上。有花斑和无花斑是一对相对性状，其中显性性状是________。若仅考虑有无花斑，自然界中该植物共有________种基因型。
(2)亲本红花雄株的基因型为________。
(3)让F2雌株和雄株随机交配，F3中粉红花斑雌株所占的比例为________。
(4)请用遗传图解表示以F2中杂合的白花雌株与红花雄株为亲本杂交得到子代的过程。
答案 (1)X 有花斑 3 (2)AAXbY (3)1/14 (4)遗传图解
解析 (1)(2)亲代白花雌株×红花雄株，F1雌雄个体均为粉红色，说明(A、a)位于常染色体上，且为不完全显性，即AA为红色，Aa为粉红色，aa为白色，因此亲本雌株的基因型为aa，雄株的基因型为AA。又因为F1中雌∶雄＝2∶1，说明雄性有1/2致死，即F1雄性有两种基因型(1∶1)，其中一种基因型致死，雌性中粉红花斑∶粉红花＝1∶1，说明F1雌性也有两种基因型(1∶1)，且没有致死现象，所以B、b位于X染色体上，因此亲代雌性个体产生两种基因型的配子。亲本杂交产生F1的情况为：aaXBXb×AAXbY→AaXBXb(粉红花斑雌株)∶AaXbXb(粉红花雌株)∶AaXbY(粉红花雄株)∶AaXBY(致死)＝1∶1∶1∶1。若仅考虑有无花斑，B纯合时致死，因此自然界中存在XBXb、XbXb和XbY 3种基因型。(3)F1粉红花斑雌株(AaXBXb)与粉红花雄株(AaXbY)杂交的结果(F2)见下表。
项目
红花
红花斑
粉红花
粉红花斑
白花
雌性
1/12
AAXbXb
1/12
AAXBXb
1/6
AaXbXb
1/6
AaXBXb
1/6
aaXBXb(1/12)、
aaXbXb(1/12)
雄性
1/12
AAXbY
1/6
AaXbY
1/12
aaXbY
让F2雌株和雄株随机交配，则F3中红∶粉红∶白＝1/4∶2/4∶1/4；无花斑雌∶花斑雌∶无花斑雄∶花斑雄(致死)＝3/8∶1/8∶3/8∶1/8，即无花斑雌∶花斑雌∶无花斑雄＝3/7∶1/7∶3/7。因此F3中粉红花斑雌株所占的比例为2/4×1/7＝1/14。(4)遗传图解见答案。
第6讲 伴性遗传与人类健康
[考纲要求] 1.基因行为与染色体行为的平行关系(a)。2.孟德尔定律的细胞学解释(b)。3.染色体组型的概念(a)。4.常染色体和性染色体(a)。5.XY型性别决定(b)。6.伴性遗传的概念、类型及特点(b)。7.伴性遗传的应用(c)。8.人类遗传病的主要类型、概念及其实例(a)。9.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(a)。10.常见遗传病的家系分析(c)。11.遗传咨询(a)。12.优生的主要措施(a)。13.基因是否有害与环境因素有关的实例(a)。14.“选择放松”对人类未来的影响(a)。
1．性染色体上基因的遗传
X和Y染色体有一部分是同源的(图中的Ⅰ区段)，另一部分是非同源的(图中的Ⅱ1、Ⅱ2区段)。
X和Y染色体各区段遗传特点
(1)基因位于Ⅱ1区段——属于伴Y染色体遗传，相关性状只在雄性(男性)个体中表现，与雌性(女性)无关。
(2)基因位于Ⅱ2区段——属于伴X染色体遗传，包括伴X染色体隐性遗传(如人类色盲和血友病)和伴X染色体显性遗传(如抗维生素D佝偻病)。
(3)基因位于Ⅰ区段(相关基因用A、a表示)
涉及Ⅰ区段的基因型雌性为XAXA、XAXa、XaXa，雄性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa，尽管此区段包含等位基因，但其遗传与常染色体上等位基因的遗传有明显差异，即遗传与性别有关，如当基因在常染色体上时，Aa×aa后代中无论雌性还是雄性均既有显性性状(Aa)又有隐性性状(aa)；然而，当基因在XY染色体同源区段上时，其遗传状况要据亲代基因型而定，如下图所示：
提醒 有关性染色体与伴性遗传的5个易错点
(1)雌雄同株的植物，细胞中无性染色体。
(2)X和Y染色体是一对同源染色体，但在人类染色体组型图中，X染色体列入C组，Y染色体列入G组。
(3)精细胞中不一定含Y染色体。
(4)含X染色体的配子可能是雌配子也可能是雄配子。
(5)女性有两条X染色体，其中一条X染色体来自父亲，一条来自母亲；男性的X染色体一定来自母亲。
2．分析遗传系谱图的一般方法
提醒 注意用口诀法区分常见的遗传病类型
3．遗传与人类健康
(1)人类遗传疾病的主要类型和在人体不同发育阶段的发病风险
①所示为染色体异常遗传病，发病大多处于胎儿期，且50%以上会因自发流产而不出生。青春期的患病率低(填“高”或“低”)。
②所示为单基因遗传病。新出生婴儿和儿童容易表现，青春期时发病率低。成年人比青春期发病率高(填“高”或“低”)。
③所示为多基因遗传病。新出生婴儿和儿童容易表现，发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升，青春期时发病率很低。
(2)遗传咨询与优生的主要措施
①―→―→
↓
←
②优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断(主要有羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查两种手段)，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
(3)遗传病与人类未来
①判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。
②“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
提醒 有关伴性遗传及遗传病的5点提示
(1)并非所有基因都在染色体上，线粒体、叶绿体和原核细胞等不具有染色体，但是存在遗传物质。
(2)X、Y染色体上并不是不存在等位基因，二者同源区段存在等位基因。
(3)家族性疾病并不一定就是遗传病，如传染病；先天性疾病也不一定就是遗传病，如药物引起的器官受损。
(4)携带致病基因的个体不一定患病，不携带致病基因的个体也可能患病。
(5)只有受一对(不是1个)等位基因控制的单基因遗传病才符合孟德尔遗传定律，只有染色体异常遗传病可借助显微镜检查诊断。
1．染色体遗传学说的正误判断
(1)基因的行为和减数分裂过程中的染色体行为有着平行的关系( √ )
(2)染色体和基因并不是一一对应关系，一条染色体上含有很多基因( √ )
(3)基因在杂交实验中始终保持其独立性和完整性( √ )
(4)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合，说明核基因和染色体行为存在平行关系( √ )
2．性染色体与伴性遗传的正误判断
(1)孟德尔的遗传定律对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响( × )
提示 摩尔根等人的研究是建立在孟德尔的遗传定律的基础上。
(2)性染色体上的基因都与性别有关( × )
提示 性染色体上的基因(如色盲基因)不都与性别有关。
(3)初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体( × )
提示 次级精母细胞中可能不含Y染色体。
(4)性染色体上的基因都伴随性染色体遗传( √ )
(5)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( × )
(6)女性的某一条X染色体来自父亲的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1
( √ )
3．人类遗传病与人类未来的正误判断
(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病( √ )
(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( × )
提示 单基因遗传病受一对等位基因控制。
(3)单基因突变可能导致遗传病( √ )
(4)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病( × )
提示 若遗传病基因是隐性基因，该个体携带遗传病基因就不会患病。
(5)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( × )
提示 染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病。
(6)特纳氏综合征和葛莱弗德氏综合征都是性染色体数量减少引起的染色体异常遗传疾病
( × )
提示 特纳氏综合征是性染色体数量减少引起的染色体异常遗传疾病，葛莱弗德氏综合征是X染色体数量增多引起的染色体异常遗传疾病。
(7)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因( × )
考向一 考查性染色体与伴性遗传
1．戈谢病是患者由于缺乏β－葡糖苷酶－葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系基因带谱，据图分析下列推断不正确的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3
C．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
D．该病可通过检测羊水中酶的活性来进行产前诊断
答案 B
解析 根据题图可以看出，1号和2号都正常，生的孩子4号是患者，故该病是隐性遗传病，由4号的基因带谱图可知，基因带谱图中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常，所以该病不是伴X染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，A正确；据A项分析及基因带谱图可知，1号、2号、5号都是杂合子，3号是显性纯合子，故5号为杂合子的概率是100%，B错误；1号和2号均为杂合子，再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，C正确；根据“戈谢病是患者由于缺乏β－葡糖苷酶－葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚”可知，该遗传病可以通过检测羊水中酶的活性来判断，D正确。
2．某种雌雄异株(XY型性别决定)的二倍体高等植物，该植物具有一定的观赏价值，花色有橙色、红色、黄色、白色4种。基因A控制红色物质合成，基因B控制黄色物质合成，其中有一对等位基因在性染色体上。通过正交、反交实验得到下表的交配结果，其遗传机理如图所示。
交配方式
父本
母本
子代表现型
正交
白色花
橙色花
雌雄全为橙色花
反交
橙色花
白色花
雌性为橙色花，雄性为红色花
(1)据图可知A、a，B、b基因可以通过控制____的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。
(2)该植株控制____色的基因位于X染色体上，亲本中橙色雄株和白色雌株的基因型分别是________________________________________________________________________。
(3)现有花色为橙色、红色、黄色、白色4种纯合植株，请你设计杂交方案，通过亲本杂交得到F1，F1相互交配得F2，使F2雌雄植株均出现4种花色。
①你选择的杂交亲本的表现型是_________________________________________(标注雌雄)。
②子一代植株仅花色的表现型及比例是________________________________________。
③子二代雌株中纯合子所占比例是________。
答案 (1)酶 (2)黄 AAXBY、aaXbXb (3)①白色雌性和橙色雄性(或红色雌性和黄色雄性) ②橙色∶红色＝1∶1 ③1/4
解析 (1)基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状；②基因通过控制蛋白质分子的结构来直接控制性状。据图可知A、a，B、b基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。
(2)由分析可知，基因B、b在X染色体上，即该植株控制黄色的基因位于X染色体上；亲本中橙色雄株和白色雌株的基因型分别是AAXBY、aaXbXb。
(3)①要使F2雌雄植株均出现4种花色(雌株的基因型有A_XBX－、A_XbXb、aaXBX－、aaXbXb，雄株的基因型有A_XBY、A_XbY、aaXBY、aaXbY)，则F1的基因型为AaXBXb×AaXbY，再逆推可知亲本的基因型为aaXbXb×AAXBY或AAXbXb×aaXBY，表现型是白色雌性和橙色雄性(或红色雌性和黄色雄性)。
②F1的基因型为AaXBXb、AaXbY，因此子一代植株仅花色的表现型及比例是橙色∶红色＝1∶1。
③F1的基因型为AaXBXb、AaXbY，子二代雌株中纯合子(aaXbXb、AAXbXb)所占比例是＝1/4。
考向二 考查常染色体遗传与伴性遗传并存的传递规律
3．(2018·浙江11月选考)某雌雄异株植物，叶片形状有细长、圆宽和锯齿等类型。为了研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果如下表所示。
杂交编号
母本植株数目
(表现型)
父本植株数目
(表现型)
F1植株数目(表现型)
F2植株数目(表现型)
Ⅰ
80(锯齿)
82(圆宽)
80(锯齿♂)
81(细长♀)
81(圆宽)
242(锯齿)
243(细长)
Ⅱ
92(圆宽)
90(锯齿)
93(细长♂)
92(细长♀)
93(圆宽)
91(锯齿)
275(细长)
下列叙述正确的是( )
A．选取杂交Ⅰ的F2中所有的圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4∶3，其中雌株有2种基因型，比例为1∶1
B．选取杂交Ⅱ的F2中所有的圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4∶3，其中雌株有2种基因型，比例为3∶1
C．选取杂交Ⅰ的F1中锯齿叶植株，与杂交Ⅱ的圆宽叶亲本杂交，杂交1代中有锯齿叶和细长叶两种，比例为1∶1，其中雌株有2种基因型，比例为3∶1
D．选取杂交Ⅱ的F2中所有的锯齿叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为锯齿叶，雌雄株比例为4∶3，其中雌株有2种基因型，比例为1∶1
答案 B
解析 假设杂交Ⅰ的F2中所有的圆宽叶植株的基因型为aaXBXb、aaXBY，让其随机杂交，杂交1代中植株的基因型及其比例为1aaXBXB∶1aaXBY∶1aaXBXb∶1aaXbY(死亡)，雌、雄株比例为2∶1，A错误；杂交Ⅱ的F2中所有的圆宽叶植株的基因型为aaXBXB、aaXBXb、aaXBY，让其随机杂交，杂交1代中植株的基因型及其比例为3/8aaXBXB∶3/8aaXBY∶1/8aaXBXb∶1/8aaXbY(死亡)，因此杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4∶3，其中雌株有2种基因型，比例为3∶1，B正确；杂交1的F1中锯齿叶植株基因型为AaXbY，杂交Ⅱ的圆宽叶亲本基因型为aaXBXB，二者杂交，杂交1代基因型为AaXBXb、aaXBXb、AaXBY、aaXBY，因此杂交1代中有锯齿叶和圆宽叶两种，比例为1∶1，其中雌株有2种基因型，比例为1∶1，C错误；杂交Ⅱ的F2中锯齿叶植株基因型为AaXbY、AAXbY，全部为雄株，无法交配，D错误。
方法技巧 根据表中数据，正交和反交时，F1表现型不同，杂交Ⅰ中锯齿与圆宽杂交得到的F1中雌雄个体的表现型不同，推断叶片形状的遗传与X染色体有关。杂交Ⅰ中F1随机交配得到的F2中圆宽∶锯齿∶细长＝2∶6∶6，比例总和等于14。杂交Ⅱ中F1随机交配得到的F2中圆宽∶锯齿∶细长＝3∶3∶9，比例总和等于15，据此推测叶片形状可能由两对等位基因决定，其中一对等位基因位于X染色体上，且某些基因型的个体无法存活。设常染色体基因为A/a，X染色体上基因为B/b。则杂交Ⅰ中亲本的基因型为AAXbXb(锯齿)、aaXBY(圆宽)，F1的基因型为AaXBXb(细长)、AaXbY(锯齿)，F2中圆宽∶锯齿∶细长＝2∶6∶6，基因型为aaXbXb、aaXbY的个体无法存活。杂交Ⅱ中亲本的基因型为AAXbY(锯齿)、aaXBXB(圆宽)，F1的基因型为AaXBXb(细长)、AaXBY(细长)，F2中圆宽∶锯齿∶细长＝3∶3∶9，基因型为aaXbY的个体无法存活。
4．(2018·浙江4月选考)某昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A(a)、B(b)控制，其中有一对基因位于性染色体上，且存在两对隐性基因纯合致死现象。一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交配，F1雌性个体中有红眼和无眼，雄性个体全为红眼。让F1雌雄个体随机交配得到F2，F2的表现型及比例如下表。
红眼
朱红眼
无眼
雌性个体
15/61
5/61
9/61
雄性个体
24/61
8/61
0
回答下列问题：
(1)有眼对无眼为________性，控制有眼与无眼的B(b)基因位于________染色体上。
(2)若要验证F1红眼雄性个体的基因型，能否用测交方法？________，其原因是
________________________________________________________________________。
(3)F2红眼雄性个体有________种基因型，让其与F2红眼雌性个体随机交配，产生的F3有________种表现型，F3中无眼雌性个体所占的比例为________。
答案 (1)显 X和Y (2)不能 aaXbXb个体致死
(3)4 5 8/59
解析 (1)有眼与有眼杂交后代出现了无眼，说明有眼为显性，且无眼性状只在雌性中出现，与性别相关，说明是伴性遗传。
(2)测交是让F1的红眼雄性与双隐性基因型的雌性杂交，由于存在两对隐性基因纯合致死现象，因此该群体中没有符合要求的对象，所以不能用测交法。
(3)由于F1、F2的雌性中出现无眼，雄性中未出现无眼，所以相关基因位于X和Y染色体的同源区段，红眼与朱红眼杂交后代都是红眼，说明红眼对朱红眼为显性，且基因位于常染色体上，所以亲代基因型为AAXBXb×aaXbYB，因此F2中红眼雄性的基因型及比例为AAXBYB∶AaXBYB∶AAXbYB∶AaXbYB＝1∶2∶3∶6(两对基因分开考虑：AA∶Aa＝1∶2；XBYB∶XbYB＝1∶3)，红眼雌性的基因型及比例为AAXBXB∶AAXBXb∶AaXBXB∶AaXBXb＝1∶4∶2∶8(两对基因分开考虑：AA∶Aa＝1∶2；XBXB∶XBXb＝1∶4)，所以F3中的致死个体数：2/3×2/3×1/4×3/4×4/5×1/4＝1/60；存活个体数：1－1/60＝59/60，无眼雌性为：3/4×4/5×1/4×(1－2/3×2/3×1/4)＝2/15，所以F3中无眼雌性个体所占的比例为2/15÷59/60＝8/59。
方法技巧 (1)根据无眼性状只在雌性中出现，与性别有关，说明是伴性遗传。
(2)将控制有眼和无眼的基因锁定在X染色体上，按题意计算，发现不符合题意，进一步推断控制有眼和无眼的基因位于X和Y染色体同源区段，加以计算。
(3)在计算F3中无眼雌性个体所占比例时，注意最终排除致死类型。
考向三 考查遗传系谱图的分析
5．下图是有关甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图，其中甲病基因在纯合时会导致胚胎死亡。下列说法错误的是( )
A．依据系谱图可以确定甲病的遗传方式，但不能确定乙病的遗传方式
B．如果Ⅱ9不携带乙病致病基因，则Ⅲ11的乙病基因来自Ⅰ2
C．如果Ⅲ14携带甲、乙病致病基因，则Ⅲ12是纯合子的概率是1/8
D．如果Ⅲ14携带甲、乙病致病基因，Ⅲ13与Ⅲ14生一个孩子患病的可能性是13/48
答案 C
解析 设甲病相关基因为A、a，乙病相关基因为B、b。由题图可知，Ⅰ3和Ⅰ4都不患甲病，而其女儿甲病死亡，说明甲病是常染色体隐性遗传病。Ⅱ7和Ⅱ8不患乙病，其儿子有乙病，只能确定是隐性遗传病，A正确；如果Ⅱ9不携带乙病致病基因，说明该病是伴X隐性遗传病，则Ⅲ11的乙病致病基因只能来自其母亲，Ⅱ7的致病基因应来自Ⅰ2，B正确；如果Ⅲ14携带甲、乙病致病基因，因其表现型正常，说明乙病是常染色体隐性遗传病，分析甲病，Ⅱ7的基因型为AA、Aa，Ⅱ8的基因型为AA、Aa，故后代基因型可能为AA、Aa、aa，因Ⅲ12不患甲病，故Ⅲ12基因型可能为AA、Aa；分析乙病，Ⅱ7基因型为Bb，Ⅱ8基因型为Bb，故Ⅲ12为BB、Bb，Ⅲ12是纯合子的概率是1/2×1/3＝1/6，C错误；Ⅲ13是乙病携带者的概率是2/3，甲病携带者的概率是1/2，与Ⅲ14生一个孩子患甲病概率是1/2×1/4＝1/8，不患甲病概率是1－1/8＝7/8，患乙病概率是2/3×1/4＝1/6，不患乙病概率是1－1/6＝5/6，所以生一个孩子患病的概率是1－7/8×5/6＝13/48，D正确。
6．(2019·浙江丽衢湖9月联考)已知甲、乙两种遗传病均为单基因遗传病，图示为两个家庭的遗传系谱图，本家庭中的成员均不携带对方家庭的致病基因，图甲中3和4为双胞胎。下列有关叙述正确的是( )
A．图乙中4与10的基因型可能不相同
B．若图甲中的3、4为异卵双生，则二者基因型相同的概率为4/9
C．若图乙中的4携带致病基因，则8的一个初级卵母细胞中可能含有2个或4个致病基因
D．若图乙中的4不携带致病基因，则图甲的4与图乙的8婚配，所生孩子完全不携带致病基因的概率为1/2
答案 D
解析 图乙3和4没有乙病，而其儿子有病，该病是隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病也可能是伴X染色体隐性遗传病，4号和10号个体没有病但其父亲都有病，无论是哪种隐性遗传病，他们的基因型都相同，A错误；图甲中双亲都没有病，而5号女儿有病，说明该病是常染色体隐性遗传病，如果3、4为异卵双生，二者基因型相同的概率是1/3×1/3＋2/3×2/3＝5/9，B错误；若图乙中的4携带致病基因，说明该病是常染色体隐性遗传病，8为纯合子的概率是1/3，为该病携带者的概率是2/3，其一个初级卵母细胞中可能含有2个或0个致病基因，C错误；若图乙中的4不携带致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，设与图甲病相关的基因为A、a，与图乙病相关的基因为B、b，则图甲的4(1/3AAXBY,2/3AaXBY)与图乙的8(1/2AAXBXB、1/2AAXBXb)婚配，所生孩子不携带甲病致病基因的概率是1－2/3×1/2＝2/3，不携带乙病的概率是1－1/2×1/2＝3/4，那么完全不携带致病基因的概率为2/3×3/4＝1/2，D正确。
考向四 考查遗传与人类健康
7．(2019·浙江七彩阳光联考)下列关于人类染色体组和染色体组型的叙述，正确的是( )
A．人类每个染色体组中均含有1条性染色体
B．有丝分裂中期细胞含2个染色体组和2套遗传信息
C．选择后期Ⅰ细胞制作染色体组型图，可以省去配对环节
D．人类的染色体组型分为7组，且正常人每组染色体数目相同
答案 A
解析 人类每个染色体组中均含有1条性染色体，A正确；有丝分裂中期细胞含2个染色体组，遗传信息相比正常体细胞加倍，B错误；一般选择有丝分裂中期细胞制作染色体组型图，若选择后期Ⅰ细胞，仍然需要配对、粘贴等环节，C错误；人类的染色体组型分为7组，正常人每组染色体数目不同，D错误。
8．(2019·浙江名校协作体高三联考)随着遗传病预防和治疗措施的进步，许多遗传病患者存活了下来，下列相关叙述错误的是( )
A．许多遗传病患者存活了下来并生育了后代，这就是“选择放松”
B．判断某个基因的利与害，需要结合多种环境因素进行综合考虑
C．对遗传病的“选择放松”会导致致病基因频率的明显增加，对人类发展不利
D．随着临床医学、预防医学和保健科学的迅速发展及生物新技术的应用(如基因治疗)，人类能将“选择放松”的负面影响降低到最低限度
答案 C
解析 许多遗传病患者存活了下来并生育了后代，这就是“选择放松”，A正确；判断某个基因的利与害，需要结合多种环境因素进行综合考虑，B正确；对遗传病的“选择放松”不会导致致病基因频率的明显增加，C错误；随着临床医学、预防医学和保健科学的迅速发展及生物新技术的应用(如基因治疗)，人类能将“选择放松”的负面影响降低到最低限度，D正确。
1．(2019·浙江七彩阳光联考)下列有关人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．凡是由遗传物质改变引起的疾病均为遗传病
B．高胆固醇血症属于常染色体显性遗传病
C．不是所有的遗传病患者均携带致病基因
D．各种遗传病在青春期的患病率很低
答案 A
解析 凡是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，从而使发育成的个体患病的，称为遗传病，A错误；高胆固醇血症属于常染色体显性遗传病，B正确；不是所有的遗传病患者均携带致病基因，比如染色体异常遗传病，C正确；各种遗传病在青春期的患病率很低，D正确。
2．(2019·浙江名校协作体高三联考)遗传学家摩尔根在1910年偶然发现了一只白眼雄果蝇，下列有关白眼性状说法正确的是( )
A．摩尔根根据杂交实验推测白眼基因位于X和Y染色体上
B．该白眼果蝇可以正常生存和繁殖，说明基因突变大多是无害的
C．果蝇的红眼突变为白眼可以认为是基因突变类型中的生化突变
D．摩尔根通过相关杂交实验又一次验证了孟德尔自由组合定律的正确性
答案 C
解析 摩尔根根据杂交实验推测白眼基因位于X染色体上，A错误；该白眼果蝇可以正常生存和繁殖，但基因突变大多是有害的，B错误；果蝇的红眼突变为白眼属于形态突变，也可以认为是基因突变类型中的生化突变，C正确；摩尔根对果蝇伴性遗传的研究，又一次用实验证实了孟德尔定律的正确性，D错误。
3．(2019·浙江超级全能生9月联考)如图是对孕妇进行羊膜腔穿刺检查后得到的胎儿细胞染色体组型图，下列叙述错误的是( )
A．该图表示染色体核型图 B．该胎儿为特纳氏综合征患者
C．该遗传病一般都是先天性的 D．该胎儿发育为男性，且智力低下
答案 D
解析 题图为染色体组型图，也叫染色体核型图，A正确；该患者的性染色体只有一条X，因此属于染色体异常遗传病，为特纳氏综合征患者，B正确；染色体异常遗传病一般都是先天性的，C正确；该特纳氏综合征胎儿发育为女性，且卵巢发育不全，D错误。
4．(2019·浙江嘉兴9月联考)果蝇染色体上的等位基因，有的分布于一对常染色体上，有的只位于X染色体上，有的只位于Y染色体上。果蝇的椭圆眼和圆眼、截刚毛和正常刚毛分别受不同的等位基因控制。科研人员将两只具有不同的相对性状的果蝇做如下杂交实验，实验结果见下表。
项目
亲代
F1
F2
雌性
椭圆眼截刚毛
圆眼正常刚毛
圆眼正常刚毛：椭圆眼截刚毛＝1∶1
雄性
圆眼正常刚毛
椭圆眼正常刚毛
圆眼正常刚毛：椭圆眼正常刚毛＝1∶1
下列叙述正确的是( )
A．控制刚毛的基因位于常染色体上
B．根据子代的表现型不能判断眼形的显隐性
C．F1的体细胞中最多有2个控制眼形的基因
D．若F2随机交配产生F3，F3中雄性都是正常刚毛
答案 D
解析 F1雌雄正常刚毛个体相互交配，F2雌性正常刚毛∶截刚毛＝1∶1，雄性全为正常刚毛，推测控制刚毛的基因位于性染色体上，A错误；亲代雌性椭圆眼、雄性圆眼，F1雌性全为圆眼、雄性全为椭圆眼，可以推测控制圆眼的基因是显性基因，B错误；F1体细胞在有丝分裂后期最多有4个控制眼形的基因，C错误；亲代截刚毛雌性和正常刚毛雄性交配，F1全为正常刚毛，又因为控制该性状的等位基因位于性染色体上，因此推出该对等位基因(设为A、a)位于XY同源区段，则亲本为XaXa、XAYA，F1为XAXa、XaYA，F2为XAXa、XaXa、XaYA、XAYA，因此F2自由交配，F3雄性均为正常刚毛，D正确。
5．下图是先天性聋哑遗传病的某家庭的遗传系谱图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体上，这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变，下列叙述正确的是( )
A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B．若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C．若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天性聋哑的概率为1/4
D．若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天性聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲
答案 D
解析 正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的Ⅱ3和Ⅱ6，所以此病为隐性遗传病，又因Ⅱ3是女性，其父亲正常，所以致病基因不可能位于X染色体上，A错误；若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ2不患病的原因是其含有母亲的显性正常基因，B错误；若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，设这两种致病基因分别用a、b来表示，则Ⅲ2的基因型为AaBb，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型为aa_ _或_ _bb，概率为1/4＋1/4－1/16＝7/16，C错误；因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ2和Ⅱ3生育了一个先天性聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，不考虑基因突变，则Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ2基因型为BBXaY，Ⅱ3基因型为bbXAXA，理论上，Ⅱ2和Ⅱ3生育的女孩基因型BbXAXa(正常)，女孩患病，说明来自母亲的X染色体上缺失A基因，D正确。
6．下列有关优生措施的叙述，错误的是( )
A．通过染色体组型分析来确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等
B．家系调查是遗传咨询的重要步骤
C．高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险明显增高，因此应当提倡“适龄生育”
D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的简单而有效的方法
答案 A
解析 红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，不能通过染色体组型分析来确定胎儿是否患有该病，A错误；家系调查是遗传咨询的重要步骤，B正确；高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险明显增高，因此应当提倡“适龄生育”，C正确；禁止近亲结婚是预防遗传病发生的简单而有效的方法，D正确。
7．抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
答案 B
解析 短指是常染色体显性遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率是一样的，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，女性患者的两个X染色体上均有致病基因，其中一个来自父亲，一个来自母亲，父亲必然是该病患者，B正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，女性性染色体组成为XX，只要有一个X染色体上有致病基因就为患者，所以女性发病率高于男性，C错误；常染色体隐性遗传病往往有隔代遗传的现象，D错误。
8．(2018·海南，16)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上( )
A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1
B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2
D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2
答案 C
解析 假设红绿色盲相关基因用B、b表示，由题意可知，该对夫妻的基因型为XBY和XBXb，他们所生的儿子基因型可能为XBY、XbY，患红绿色盲的概率为1/2；他们所生的女儿基因型可能为XBXB、XBXb，全部表现正常，C正确。
9．如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病由显性基因控制，Ⅱ7不携带甲病和乙病的致病基因。(不考虑家系内发生新的基因突变)
下列叙述，正确的是( )
A．甲病一定是伴X染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病
B．若仅考虑乙病和丙病，Ⅱ6的基因型是DDXBXb
C．若A基因位于X染色体上，则Ⅲ13患两种遗传病的原因是Ⅱ6在减数分裂的后期Ⅰ发生了基因重组
D．若A基因位于X染色体上，Ⅲ15是乙病携带者，为丙病携带者的概率为1/100，则Ⅲ15和Ⅲ16所生的子女只患一种病的概率是301/1200
答案 D
解析 由题图分析，已知甲病由显性基因控制，其致病基因可能在常染色体或X染色体上，Ⅱ7不携带乙病致病基因，而Ⅲ12、Ⅲ13患乙病，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ10、Ⅱ11正常，后代Ⅲ17是患丙病的女儿，所以丙病是常染色体隐性遗传病，A错误；若仅考虑乙病和丙病，Ⅱ6的基因型是D_XBXb，B错误；若A基因位于X染色体上，则Ⅱ6号个体的基因型为XABXab，而Ⅲ13个体的基因型为XAbY，因此患两种病的原因是Ⅱ6个体产生配子时，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换产生基因型为XAb的配子，这属于基因重组，发生在减数第一次分裂前期，C错误；根据题意可知，Ⅲ15号个体的基因型为99/100DDXaBXab、1/100 DdXaBXab，Ⅲ16个体的基因型为1/3DDXaBY、2/3 DdXaBY，因此后代患丙病的概率为1/100×2/3×1/4＝1/600，患乙病的概率为1/4，因此后代只患一种病的概率是301/1 200，D正确。
10．已知控制果蝇某一对相对性状的等位基因(N、n)中的一个基因在纯合时能使合子致死(注：NN、XNXN、XNY均视为纯合子)，有人用一对果蝇杂交，得到F1果蝇中雌雄比例为2∶1，据此判断，下列说法错误的是( )
A．亲本中雌性果蝇为杂合子
B．若F1雌果蝇仅有一种表现型，则其基因型为XNXN、XNXn
C．若N基因纯合致死，让F1果蝇随机交配，则理论上F2成活个体构成的种群中基因N的频率为1/11
D．若F1雌果蝇共有两种表现型，则致死基因是n
答案 D
解析 由题意“一对果蝇杂交，得到F1果蝇中雌雄比例为2∶1”可知：该对相对性状的遗传与性别相关联，基因位于X染色体上，且亲本中雌性果蝇为杂合子，基因型为XNXn，A正确；F1果蝇中雌雄比例为2∶1，说明F1中雌蝇都存活，雄蝇约有1/2致死，已知亲本中雌性果蝇的基因型为XNXn，若F1雌果蝇仅有一种表现型，则致死基因是n，则亲本中雄性果蝇的基因型为XNY，F1雌果蝇的基因型为XNXN、XNXn，B正确；若N基因纯合致死，则亲本雌性果蝇的基因型为XNXn，雄性果蝇的基因型为XnY，F1雌果蝇的基因型为1/2XNXn、1/2XnXn，雄果蝇的基因型为XnY，让F1果蝇随机交配，因F1产生的雌配子为1/4XN、3/4Xn，产生的雄配子为1/2Xn、1/2Y，则理论上F2成活个体的基因型及其比例为XNXn∶XnXn∶XnY＝1∶3∶3，基因N的频率＝1/(2×1＋2×3＋1×3)＝1/11，C正确；综上分析，若F1雌果蝇共有两种表现型，则致死基因是N，D错误。
11．某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交，子代中圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅的比例，雄性为3∶1∶3∶1，雌性为5∶2∶0∶0(假设长翅与残翅相关基因为B、b，圆眼与棒眼相关基因为A、a)，下列分析错误的是( )
A．该果蝇中存在两对基因显性纯合致死现象
B．只有决定眼型的基因位于X染色体上
C．子代圆眼残翅雌果蝇中纯合子占1/3
D．子代圆眼残翅雌果蝇的基因型为bbXAXA或bbXAXa
答案 C
解析 子代雄性果蝇中圆眼∶棒眼＝1∶1，长翅∶残翅＝3∶1，子代雌性果蝇中无棒眼果蝇，只有圆眼果蝇，长翅∶残翅＝5∶2，这说明决定眼型的基因位于X染色体上，且存在两对基因显性纯合致死现象，A、B正确；由于决定眼型的基因位于X染色体上，且存在显性纯合致死现象，残翅是隐性性状，因此子代圆眼残翅雌果蝇的基因型为bbXAXA或bbXAXa，子代圆眼残翅雌果蝇中纯合子占1/2，C错误，D正确。
12．如图为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲、乙两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列说法正确的是( )
A．甲病为常染色体显性遗传病，存在代代遗传的特点
B．乙病为红绿色盲症，在人群中女性发病率高于男性
C．Ⅱ－4为甲病携带者的概率是，为乙病携带者的概率是
D．若Ⅱ－4和Ⅱ－5再生一个孩子，其为正常女孩的概率是
答案 D
解析 由系谱图中Ⅱ－4和Ⅱ－5正常，生下患甲病女孩Ⅲ－6可知，甲病是常染色体隐性遗传病，则乙病是红绿色盲症，即伴X染色体隐性遗传病，在人群中男性发病率高于女性，A、B错误；对于甲病(基因用A、a表示)，Ⅱ－4是杂合子(Aa)，对于乙病(基因用B、b表示)，Ⅱ－4是携带者(XBXb)的概率是，C错误；Ⅱ－4的基因型为AaXBXb、AaXBXB，Ⅱ－5的基因型为AaXBY，二者生下正常女孩的概率是×＝，D正确。
13．(2019·浙江超级全能生9月联考)下图一为果蝇性染色体示意图，其中Ⅰ区段为同源区段，Ⅱ区段为非同源区段。果蝇的眼色红眼对白眼为显性，受位于X染色体Ⅱ1区段上的A、a基因控制；毛型(截毛与刚毛)为另一性状，受基因B、b控制，但基因的位置不详。在不考虑基因突变、染色体畸变等偶发因素的情况下，甲同学对果蝇的上述性状进行了若干次实验研究，请回答下列问题：
(1)果蝇是良好的遗传学实验材料，其染色体组成较为简单，可表示为______________(常染色体＋性染色体的形式)。
(2)甲同学第一次实验随机取一对截毛雌蝇和刚毛雄蝇杂交，F1中雌蝇全为刚毛，雄蝇全为截
毛，据此甲同学推测控制毛型的基因B、b可能位于______上，且______为显性性状。
(3)第二次实验另取一对表现型仍为截毛雌蝇和刚毛雄蝇的亲本杂交，发现F1的表现型出现了有别于第一次实验的结果，具体为__________________，此时，甲同学进一步推断第二次实验中所取的父本基因型为________。
(4)至此，甲同学基本确定了上述基因的位置关系，并又取一对白眼刚毛雌蝇和红眼截毛雄蝇进行杂交，发现F1出现了4种表现型，请用遗传图解的方式来解释此F1的产生过程(要求写出配子)。
答案 (1)6＋XX、6＋XY (2)Ⅱ1或XY染色体同源区段(Ⅰ区段) 刚毛 (3)雌蝇与雄蝇全为刚毛 XBYB(或雌蝇为截毛，雄蝇为刚毛 XbYB) (4)遗传图解
解析 (1)果蝇有8条染色体，其中3对常染色体，1对性染色体，其染色体组成可表示为6＋XX、6＋XY。(2)甲同学的第一次实验表现出明显的伴性遗传特点，其中子代雌果蝇表现型与父本相同，子代雄果蝇表现型与母本相同，即可推断基因B、b可能位于Ⅱ1或Ⅰ区段，刚毛为显性性状。(3)甲同学的第二次实验所选亲本表现型与第一次相同，但基因型不同，导致第二次实验的子代与第一次不同，具体有两种情形：①XbXb与XBYB，子代雌蝇与雄蝇全为刚毛，此时可确定父本为显性纯合子即XBYB；②XbXb与XbYB，这种情况下，子代雌蝇为截毛，雄蝇为刚毛，父本基因型为XbYB。(4)根据上述实验和推理，甲同学可以确定基因B、b在X、Y染色体同源区段上，“一对白眼刚毛雌蝇和红眼截毛雄蝇进行杂交，发现F1出现了4种表现型”，这对亲本是XaBXab与XAbYb，具体遗传图解见答案。
14．(2019·浙江金丽衢十二校联考)某宠物是二倍体哺乳动物，其毛色由常染色体上的一组等位基因A1、A2和A3控制，A1基因存在时表现为黑色；A2和A3基因纯合时分别表现为灰色、棕色；A2和A3基因共存时表现为花斑色。毛形分直毛和卷毛两种，由位于X染色体上的基因控制(用B、b表示)。现选两只黑色卷毛的雌雄亲本杂交，F1出现了花斑色直毛的个体。不考虑变异，请回答下列问题：
(1)花斑色性状是部分灰色毛和棕色毛混合而成的性状，等位基因A1、A2和A3最终来源于基因突变，这些等位基因组合的基因型最多有________种。
(2)亲本中的黑色卷毛雌性个体的基因型是________________________；F1的卷毛雌性个体中杂合子的概率为________；若F1有足够多的个体，则F1雌雄个体随机交配，F2中黑色卷毛宠物的概率为________。
(3)为得到更多的黑色卷毛的该宠物。应从上述的F1中筛选出雄性黑色卷毛宠物作为配种宠物，为使其杂交后代中的黑色卷毛个体尽可能多，则可选择与之交配的雌性宠物的基因型有________种，请挑选出其中让后代中产生最多种基因型的亲本组合，写出其遗传图解。
答案 (1)6 (2)A1A2XBXb或A1A3XBXb 7/8 39/64 (3)3 遗传图解如下：
解析 (1)等位基因A1、A2和A3组合的基因型有A1A1、A1A2、A1A3、A2A2、A2A3、A3A3，共6种。
(2)据题意“两只黑色卷毛的雌雄亲本杂交，F1出现了花斑色直毛的个体”可知，仅从毛色考虑亲本的基因型分别为A1A2、A1A3，仅从毛形考虑亲本的基因型分别为XBXb、XBY，所以亲本中的黑色卷毛雌性个体的基因型是A1A2XBXb或A1A3XBXb；亲本的杂交组合有两种：A1A2XBXb和A1A3XBY或A1A3XBXb和A1A2XBY，F1的卷毛雌性个体中纯合子A1A1XBXB的概率为1/4×1/2＝1/8，杂合子的概率为1－1/8＝7/8；只考虑毛色，F1基因型及比例为A1A1∶A1A2∶A1A3∶A2A3＝1∶1∶1∶1，F1产生的配子为A1∶A2∶A3＝2∶1∶1；只考虑毛形，F1基因型及比例为XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY＝1∶1∶1∶1，F1产生的雌配子XB∶Xb＝3∶1，雄配子XB∶Xb∶Y＝1∶1∶2，因此F2中黑毛的概率＝1/2＋1/2－1/2×1/2＝3/4，卷毛的概率＝1－1/4×(1/4＋1/2)＝13/16，则F2中黑色卷毛宠物的概率为3/4×13/16＝39/64。(3)F1中雄性黑色卷毛个体的基因型为A1A1XBY、A1A2XBY或A1A3XBY，其中A1A1XBY为纯合子，与之交配的雌性的基因型有3种(A2A3XBXB、A1A2XBXB、A1A3XBXB)，其后代性状全为黑色卷毛，其中A2A3XBXB后代中产生最多种基因型。
15．(2018·浙江超级全能生3月模拟)某植物的性别决定方式为XY型，花色由两对独立遗传的基因共同控制，其中A基因控制色素的合成，B基因影响色素的分布。现有两个品系杂交，结果如下：
亲本
F1
白花雌株×红花雄株
粉红花斑雌株∶粉红花雌株∶粉红花雄株＝1∶1∶1
选择F1粉红花斑雌株与粉红花雄株杂交，结果如下：
项目
红花
红花斑
粉红花
粉红花斑
白花
雌性
1/12
1/12
1/6
1/6
1/6
雄性
1/12
1/6
1/12
(1)该植物影响色素分布的B基因位于________染色体上。有花斑和无花斑是一对相对性状，其中显性性状是________。若仅考虑有无花斑，自然界中该植物共有________种基因型。
(2)亲本红花雄株的基因型为________。
(3)让F2雌株和雄株随机交配，F3中粉红花斑雌株所占的比例为________。
(4)请用遗传图解表示以F2中杂合的白花雌株与红花雄株为亲本杂交得到子代的过程。
答案 (1)X 有花斑 3 (2)AAXbY (3)1/14 (4)遗传图解
解析 (1)(2)亲代白花雌株×红花雄株，F1雌雄个体均为粉红色，说明(A、a)位于常染色体上，且为不完全显性，即AA为红色，Aa为粉红色，aa为白色，因此亲本雌株的基因型为aa，雄株的基因型为AA。又因为F1中雌∶雄＝2∶1，说明雄性有1/2致死，即F1雄性有两种基因型(1∶1)，其中一种基因型致死，雌性中粉红花斑∶粉红花＝1∶1，说明F1雌性也有两种基因型(1∶1)，且没有致死现象，所以B、b位于X染色体上，因此亲代雌性个体产生两种基因型的配子。亲本杂交产生F1的情况为：aaXBXb×AAXbY→AaXBXb(粉红花斑雌株)∶AaXbXb(粉红花雌株)∶AaXbY(粉红花雄株)∶AaXBY(致死)＝1∶1∶1∶1。若仅考虑有无花斑，B纯合时致死，因此自然界中存在XBXb、XbXb和XbY 3种基因型。(3)F1粉红花斑雌株(AaXBXb)与粉红花雄株(AaXbY)杂交的结果(F2)见下表。
项目
红花
红花斑
粉红花
粉红花斑
白花
雌性
1/12
AAXbXb
1/12
AAXBXb
1/6
AaXbXb
1/6
AaXBXb
1/6
aaXBXb(1/12)、
aaXbXb(1/12)
雄性
1/12
AAXbY
1/6
AaXbY
1/12
aaXbY
让F2雌株和雄株随机交配，则F3中红∶粉红∶白＝1/4∶2/4∶1/4；无花斑雌∶花斑雌∶无花斑雄∶花斑雄(致死)＝3/8∶1/8∶3/8∶1/8，即无花斑雌∶花斑雌∶无花斑雄＝3/7∶1/7∶3/7。因此F3中粉红花斑雌株所占的比例为2/4×1/7＝1/14。(4)遗传图解见答案。
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