2023版高考生物一轮总复习课时质量评价16基因在染色体上及伴性遗传和人类遗传病

课时质量评价(十六)

(建议用时：40分钟)

一、选择题：每小题给出的四个选项中只有一个符合题目要求。

1．生物界广泛存在一种剂量补偿效应，即细胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表型的遗传效应。下列不能支持此效应的现象是(　　)

A．基因型为AaBb小麦自交，子代中显性基因数量越多麦粒颜色越深

B．正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在表达上有活性

C．雌性果蝇细胞中一条X染色体的基因转录速率只有雄性细胞中一条X染色体的50%

D．雌性和雄性哺乳动物细胞中由X染色体的基因编码产生的蛋白质在数量上近乎相等

A　解析：基因型为AaBb小麦自交，子代中显性基因数量越多麦粒的颜色越深，这是基因的叠加效应，不符合“剂量补偿效应”，A符合题意；雌性哺乳动物细胞中有两条X染色体，雄性个体细胞中只有一条X染色体，当雌性两条X染色体中只有一条表达，可与只有一份基因的雄性个体有相等的有效剂量的遗传效应，符合“剂量补偿效应”，B不符合题意；果蝇的雌性细胞中有两条X染色体，雄性细胞中有一条X染色体，雌性细胞中每条染色体的基因转录速率是50%，就可以保证雌性细胞两条X染色体的基因转录总量和雄性细胞中的一条X染色体的基因转录总量相同，符合“剂量补偿效应”，C不符合题意；雌性和雄性哺乳动物细胞中由X染色体的基因编码产生的蛋白质在数量上近乎相等，即具有两份基因的个体和只有一份基因的个体最终出现相同表型的遗传效应，符合“剂量补偿效应”，D不符合题意。

2．(2021·福建福州模拟)已知果蝇灰身与黄身是一对相对性状，由一对等位基因控制。现有一群多代混合饲养的果蝇(雌雄果蝇均有灰身与黄身)，欲通过一代杂交实验观察并统计子代表型及比例，以确定灰身与黄身基因的显隐性关系，以及该等位基因位于X染色体上还是常染色体上，则正确的实验设计思路是(　　)

A．具有相对性状的一对雌雄果蝇杂交

B．多对灰身雌蝇×黄身雄蝇(或黄身雌蝇×灰身雄蝇)杂交

C．灰身雌蝇×黄身雄蝇、黄身雌蝇×灰身雄蝇(正反交各一对)

D．灰身雌蝇×黄身雄蝇、黄身雌蝇×灰身雄蝇(正反交各多对)

D　解析：判断控制某性状的基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上，可以通过正反交实验，如果正反交实验的结果有差异，并与性别有关，说明控制该性状的基因位于X染色体上，反之，说明控制该性状的基因位于常染色体上；同时应选择正反交各多对，一般后代表现哪种性状的数量多，就可以判断哪种性状是显性性状，D项符合题意。

3．(2021·河北九校联考)下图表示两个家族中有关甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)的系谱图。若Ⅰ1无乙病致病基因，下列分析正确的是(　　)

A．由Ⅰ3、Ⅰ4和Ⅱ9推知甲病为常染色体隐性遗传病

B．Ⅱ5和Ⅱ7都含a基因的概率是1/9

C．Ⅱ1和Ⅱ9都含b基因的概率是1/2

D．Ⅱ6是纯合子的概率为1/6

D　解析：由Ⅰ3、Ⅰ4和Ⅱ9能推知甲病为隐性遗传病，不能确定相关基因是否位于常染色体上，A错误；单独分析甲病，由Ⅰ1和Ⅰ2均无甲病，其女儿Ⅱ2患甲病知，甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅰ3、Ⅰ4关于甲病的基因型均为Aa，而Ⅱ5和Ⅱ7关于甲病的基因型可能是1/3AA、2/3Aa，其中Ⅱ5和Ⅱ7都含a基因的概率是2/3×2/3＝4/9，B错误；单独分析乙病，由Ⅰ1和Ⅰ2不患乙病，其儿子Ⅱ1患乙病，可知乙病为隐性遗传病，又因Ⅰ1无乙病致病基因，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ1、Ⅰ3关于乙病的基因型均为XBY，Ⅰ2、Ⅰ4关于乙病的基因型均为XBXb，Ⅱ1和Ⅱ9关于乙病的基因型都为XbY，所以二者都含b基因的概率是1，C错误；根据前面的分析可知，Ⅰ3、Ⅰ4的基因型为AaXBY、AaXBXb，所以Ⅱ6是纯合子(AAXBXB)的概率为1/3×1/2＝1/6，D正确。

4．(2021·北京卷)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。

对该家系分析正确的是(　　)

A．此病为隐性遗传病

B．Ⅲ­1和Ⅲ­4可能携带该致病基因

C．Ⅱ­3再生儿子必为患者

D．Ⅱ­7不会向后代传递该致病基因

D　解析：据图分析，Ⅱ­1正常，Ⅱ­2患病，且有患病的女儿Ⅲ­3，且已知该病的致病基因位于X染色体上，故该病应为显性遗传病(若为隐性遗传病，则Ⅱ­1正常，后代女儿不可能患病)，假设相关基因为A、a。结合分析可知，该病为伴X染色体显性遗传病，A错误；该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ­1和Ⅲ­4正常，故Ⅲ­1和Ⅲ­4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误；Ⅱ­3患病，但有正常女儿Ⅲ­4(XaXa)，故Ⅱ­3基因型为XAXa，Ⅱ­3与Ⅱ­4(XaY)再生儿子为患者XAY的概率为1/2，C错误；该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ­7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故Ⅱ­7不会向后代传递该致病基因，D正确。

5．(2021·安徽江淮十校联考)已知家蚕的性别决定方式为ZW型，蚕体色正常基因(T)与油质透明基因(t)是位于Z染色体上的一对等位基因。结茧白色基因(H)与结茧黄色基因(h)是位于常染色体上的一对等位基因。现用正常体色结茧白色雄性与油质透明结茧黄色雌性杂交得到F1，F1只有一种表型。让F1雌雄个体自由交配得到F2。下列有关叙述错误的是(　　)

A．亲本雄性家蚕的基因型为HHZTZT

B．F1表型为正常体色结茧白色

C．F2中表型与F1相同的个体所占的比例为3/16

D．雄性亲本产生ZT配子的比例比雌性亲本大

C　解析：正常体色结茧白色雄性(H_ZTZ－)与油质透明结茧黄色雌性(hhZtW)杂交得到的F1只有一种表型，说明亲本雄性家蚕的基因型为HHZTZT，F1的基因型为HhZTZt和HhZTW，因此F1表型为正常体色结茧白色，A、B正确；让F1雌雄个体自由交配得到F2，F2中表型与F1相同的个体所占的比例为3/4H_×3/4ZT_＝9/16，C错误；综上分析，雄性亲本产生ZT配子的比例为100%，雌性亲本产生ZT配子的比例为0，D正确。

6．(2021·天津一模)戈谢病是患者由于缺乏葡萄糖脑苷脂酶，从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断正确的是(　　)

A．该病为伴X染色体隐性遗传病

B．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8

C．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3

D．该病患病机理可说明基因通过控制蛋白质结构直接控制生物体的性状

B　解析：分析题图可知，父母正常，生出患病儿子，可知该病为隐性遗传病；分析基因带谱可知，父亲为杂合子，故该病致病基因位于常染色体上。由分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，A错误；1号和2号均为杂合子，再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，B正确；分析基因带谱可知，5号一定为杂合子，概率是1，C错误；分析题干信息可知，戈谢病是患者由于缺乏葡萄糖脑苷脂酶，从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，该病患病机理可说明基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D错误。

7．(2021·广东汕头一模)下列有关人类遗传病的说法正确的是(　　)

A．镰状细胞贫血的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中发生碱基的缺失

B．人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起的

C．囊性纤维病是由于编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)基因中碱基的替换造成的

D．红绿色盲是位于X染色体的隐性基因引起的，一个红绿色盲患者的儿子一定是红绿色盲

B　解析：镰状细胞贫血产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对发生替换，A错误；人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常，进而不能合成酪氨酸酶，而不能产生黑色素引起的，B正确；囊性纤维病是常见的一种遗传病，其致病原因是编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因碱基对缺失引起的，C错误；若是一个男性患者(XbY)，其与正常女性(XBXB或XBXb)婚配，则其儿子不一定是红绿色盲，D错误。

8．(2021·辽宁模拟)人的红绿色盲基因(a)和血友病基因(h)都位于X染色体上，某表现正常夫妇所生的一个儿子(1号)和女儿(2号)也正常，女儿(2号)和一色盲但不患血友病男性(3号)婚配，生育两个女儿和两个儿子，其中一个女儿只患红绿色盲(4号)，一个儿子两病都患(5号)，其他孩子均正常。下列相关分析正确的是(　　)

A．该夫妇的基因型为XaHXAh、XAHY

B．2号女儿基因型纯合的概率为1/2

C．若4号与一正常男性婚配，所生子女中同时患有两种病的概率为1/4

D．若5号的染色体组成为XXY，则应是3号产生了XY的精子导致的

C　解析：4号的红绿色盲基因来自3号和2号，5号的红绿色盲基因和血友病基因都来自2号，2号的红绿色盲和血友病基因都来自该夫妇中的妻子。两种病都为伴X染色体隐性遗传病，所以5号个体的基因型为XahY，据此可判断，2号的基因型为XAHXah，由于该对夫妇表现正常，故该对夫妇的基因型为XAHXah、XAHY，A、B错误；3号的基因型为XaHY，与2号(XAHXah)婚配，所生孩子的基因型为XAHXaH、XAHY、XahXaH、XahY，所以4号基因型为XahXaH与一正常男子(XAHY)婚配，所生子女两病都患(XahY)的概率为1/4，C正确；因5号两病都患，但其父亲(3号)基因型为XaHY，所以，若其染色体组成为XXY，则应是其母亲产生了异常配子(XahXah)导致的，D错误。

9．(2021·辽宁卷改编)雌性小鼠在胚胎发育至4～6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY)，乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1，F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述错误的是(　　)

A．F1中发红色荧光的个体均为雌性

B．F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4

C．F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同

D．F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16

C　解析：甲乙杂交产生的F1的基因型是XRX、XY、XRXG、XGY，其中雄性个体的基因型是XGY和XY，不存在红色荧光，即F1中发红色荧光的个体均为雌性，A正确；F1的基因型及比例为XRX∶XY∶XRXG∶XGY＝1∶1∶1∶1，则同时发出红绿荧光的个体(XRXG)所占的比例为1/4，B正确；F1中只发红色荧光的个体的基因型是XRX，由于存在一条X染色体随机失活，则发光细胞在身体中分布情况不相同，C错误；F1随机交配，雌配子种类及比例为XR∶XG∶X＝2∶1∶1，雄配子种类及比例为X∶XG∶Y＝1∶1∶2，F2中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG，所占的比例为2/4×1/4＋2/4×2/4＋1/4×1/4＋1/4×2/4＋1/4×1/4＋1/4×1/4＝11/16，D正确。

10．研究发现，雀斑多数是有遗传性的，且为常染色体显性遗传。下列有关遗传性雀斑的叙述中，正确的是(　　)

A．某人因经常在海滩上享受日光浴而出现的雀斑一定能遗传给后代

B．在人群中调查遗传性雀斑的发病率时，若只在患者的家系中调查，将会导致所得的患病率偏低

C．遗传性雀斑、镰状细胞贫血和唐氏综合征三种遗传病中，只有两种能在显微镜下观察确诊

D．一对均为杂合的遗传性雀斑夫妇，其女儿也出现了雀斑。则该女儿与正常男子婚配，生患遗传性雀斑儿子的概率为1/6

C　解析：在海滩上日光浴出现的雀斑属于环境造成的，遗传物质没有改变，不会遗传给后代，A错误；调查疾病的发病率应在人群中调查，只在患者家系中调查会导致发病率偏高，B错误；遗传性雀斑和镰状细胞贫血都属于单基因遗传病，显微镜下观察不到，但是镰状细胞贫血可以在显微镜下观察到异常细胞，唐氏综合征可以观察到染色体异常，C正确；一对均为杂合的遗传性雀斑夫妇，则其基因型为Aa×Aa，其女儿也出现了雀斑(1/3AA，2/3Aa)，则该女儿与正常男子(aa)婚配，生正常孩子(aa)的概率为2/3×1/2×1＝1/3，则生患病儿子的概率为(1－1/3)×1/2＝1/3，D错误。

二、非选择题

11．(2021·江西南昌模拟)某XY型性别决定且雌雄易辨的昆虫，其眼色受性染色体上的等位基因B和b控制。将多只红眼雄性昆虫与多只红眼雌性昆虫(基因型相同)随机交配，子一代中雄性昆虫全为红眼，雌性昆虫中红眼∶白眼＝3∶1；让子一代红眼雌雄昆虫随机交配，子二代中雄性昆虫全为红眼，雌性昆虫中红眼∶白眼＝5∶1(随机交配中，每对昆虫产生的后代数目相等，无致死和变异发生)。请回答下列问题：

(1)亲代红眼雄性昆虫的基因型有________种，子一代中红眼雄性昆虫的基因型为________________。

(2)让子一代雌雄昆虫随机交配，子二代昆虫的表型及比例为___________________________________________________________________。

(3)现有多种眼色基因型纯合的昆虫若干，根据需要从中选择亲本，通过两代杂交，使最终获得的后代昆虫中，雌性全部表现为白眼，雄性全部表现为红眼，应如何进行实验？请简要写出实验思路。___________________________

__________________________________________________________________。

解析：(1)据题干信息，雌雄亲本都是红眼，后代雌性昆虫中出现了白眼，则红眼为显性性状，白眼为隐性性状。假设控制昆虫眼色的基因位于X染色体的非同源区段，由于子一代中雌性昆虫有红眼和白眼，则雄性亲本中应含有b基因，又因为雄性亲本为红眼，则其基因型为XBY，说明假设不成立。进一步分析，可知控制昆虫眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，再结合题干中子一代雄性昆虫都是红眼，雌性昆虫中红眼∶白眼＝3∶1，逆推可知雄性亲本的基因型有两种：XBYB、XbYB，红眼雌性亲本的基因型为XBXb，子一代红眼雄性昆虫的基因型为XBYB、XbYB。(2)设红眼雄性亲本中基因型为XbYB的个体所占比例为x，则红眼雄性亲本中基因型为XBYB的个体所占比例为(1－x)，红眼雄性亲本与红眼雌性亲本(XBXb)杂交，产生的子一代中白眼雌性个体(XbXb)所占的比例为(1/2)x×1/2＝(1/4)x，据题干信息子一代雌性昆虫中红眼∶白眼＝3∶1，则子一代雌性昆虫中白眼个体(XbXb)所占的比例为1/4，结合题中信息可判断子一代中白眼雌性昆虫(XbXb)所占的比例为1/8，即(1/4)x＝1/8，解得x＝1/2。红眼雌性亲本(XBXb)与红眼雄性亲本(1/2XBYB、1/2XbYB)杂交，所得雌性昆虫中XBXB∶XBXb∶XbXb＝(1/2×1/2)∶(2×1/2×1/2)∶(1/2×1/2)＝1∶2∶1，所得雄性昆虫中XBYB∶XbYB＝(2×1/2×1/2)∶(2×1/2×1/2)＝1∶1，子一代雌性昆虫产生的雌配子中XB、Xb各占1/2，雄性昆虫产生的雄配子中XB、Xb各占1/4，YB占1/2，子一代雌雄昆虫随机交配产生的子二代中XBXB占1/2×1/4＝1/8，XBXb占1/2×1/4×2＝1/4，XbXb占1/2×1/4＝1/8，XBYB和XbYB均占1/2×1/2＝1/4，因此子二代中红眼雄性∶红眼雌性∶白眼雌性＝(1/4×2)∶(1/8＋1/4)∶(1/8)＝4∶3∶1。(3)题干中所给的材料都是眼色基因型纯合的昆虫，若要从中选择亲本，通过两代杂交，使最终获得的后代昆虫中，雌性全部表现为白眼，雄性全部表现为红眼，可选择纯合白眼雌性昆虫(XbXb)与纯合红眼雄性昆虫(XBYB)杂交，得到子一代(XBXb、XbYB)，再选择子一代中的雄性昆虫(XbYB)与纯合白眼雌性昆虫(XbXb)杂交，子二代的基因型为XbXb和XbYB，雌性表现为白眼，雄性表现为红眼。

答案：(1)2　XBYB和XbYB　(2)红眼雄性∶红眼雌性∶白眼雌性＝4∶3∶1(或雄性昆虫全为红眼，雌性昆虫中红眼∶白眼＝3∶1)　(3)选取纯合白眼雌性昆虫与纯合红眼雄性昆虫杂交获得子一代昆虫，再将子一代雄性昆虫与纯合的白眼雌性昆虫杂交，子二代中，雌性昆虫全为白眼，雄性昆虫全为红眼

12．(2021·江苏南通期末)人类遗传病的发病率和死亡率有逐年增高的趋势。某校生物兴趣小组开展人类遗传病发病率和遗传方式的调查活动。某小组绘制了如图1所示的系谱图并对部分家庭成员是否携带甲病基因进行核酸分子检测，结果如图2所示。请据图回答：

(1)调查时最好选取群体中发病率较高的____________遗传病。在调查某遗传病的发病率时，需要做到________取样、样本数量________。

(2)结合图1、2分析，甲病致病基因一定不在X和Y的同源区段，原因是如果在X和Y的同源区段，则Ⅱ代中________也一定患甲病，最终判断甲病的遗传方式是____________。

(3)假设甲病受基因A和a控制，乙病受基因B和b控制，图1中Ⅰ1的基因型是______________，Ⅱ6的基因型有________种可能。

(4)经过多个小组调查的系谱图合并研究发现，乙病为常染色体遗传病，且在人群中每2 500人有一人患此病，图1中Ⅲ9两种病都不患的概率是__________。假设Ⅱ7离婚后与一健康男子再婚，则再婚后他们生一个患乙病孩子的概率是________。

解析：(1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病进行调查，如红绿色盲、白化病等，在调查某遗传病的发病率时，需要做到随机调查、样本足够大。(2)根据对部分家庭成员是否携带甲病基因进行核酸分子检测的图2可知，Ⅰ3、Ⅰ4有3个不同的基因片段，Ⅱ8也不患甲病，但有两个基因片段，Ⅰ2只有突变的基因，对比电泳图可知，突变基因为甲病致病基因，前面的两条带代表正常基因，Ⅰ3、Ⅰ4为杂合子，不患甲病，所以甲病为隐性遗传病。若甲病为伴X染色体隐性遗传病，则图1中Ⅱ6应患甲病，与图示结果不符。若甲病致病基因在X和Y的同源区段，则根据Ⅱ5有甲病，可知父亲的Y染色体上带有甲病的致病基因，Ⅰ2两条X染色体上均含有甲病致病基因，所以Ⅱ6也一定患甲病与图示结果不符，综上可判断甲病是常染色体隐性遗传病。(3)根据双亲均没有患乙病，但生有患乙病的儿子，可判断乙病为隐性遗传病，但不能进一步判断基因是在X染色体上还是在常染色体上，结合上述分析可知甲病为常染色体隐性遗传，且Ⅱ5为两病兼患患者，可推测Ⅰ1基因型为AaBb或AaXBY(或AaXBYb)，Ⅰ2基因型为aaBb或aaXBXb，故Ⅱ6的基因型可能是AaBB或AaBb或AaXBY三种情况(或AaBB、AaBb、AaXBY、AaXBYb共四种情况)。(4)若乙病为常染色体隐性遗传，则Ⅰ3、Ⅰ4均为AaBb，Ⅱ7的基因型为1/3AA、2/3Aa、1/3BB、2/3Bb，Ⅱ6的基因型为Aa、1/3BB、2/3Bb，根据配子法，Ⅲ9两种病都不患的概率是(1－1/2×1/3)A_×(1－1/3×1/3)B_＝20/27。乙病是一种常染色体隐性遗传病，每2 500人就有一个患者，即bb的基因型频率为1/2 500，则b的基因频率为1/50，B的基因频率为49/50，根据遗传平衡定律，bb的基因型频率为(1/50)2，Bb的基因型频率为2×49/50×1/50，则一个健康的男子是Bb的概率为2×49/50×1/50÷(1－1/50×1/50)＝2/51，而Ⅱ7的基因型为(1/3BB或2/3Bb)，则再婚后他们生一个患乙病孩子的概率为2/51×2/3×1/4＝1/153。

答案：(1)单基因　随机　足够大　(2)6　常染色体隐性　(3)AaBb或AaXBY(或AaXBYb)　3(或4)　(4)20/27　1/153