人教版 (2019)第3节 人类遗传病课前预习课件ppt

这是一份人教版 (2019)第3节 人类遗传病课前预习课件ppt，共21页。PPT课件主要包含了注定是悲剧，外耳道多毛症，白化病，猫叫综合症，调查人群中的遗传病，遗传病的监测与预防，禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡“适龄生育”，进行产前诊断等内容，欢迎下载使用。

实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的
由遗传物质改变而引起的人类疾病
1.单基因遗传病（6500多种）
多指、并指、软骨发育不全
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
一、人类常见遗传病的类型
2.多基因遗传病（100多种）
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等
哮喘发病的危险因素包括宿主因素（遗传因素）和环境因素两个方面。 遗传因素在很多患者身上都可以体现出来，比如绝大多数患者的亲人（有血缘关系、近三代人）当中，都可以追溯到有哮喘（反复咳嗽、喘息）或其他过敏性疾病（过敏性鼻炎、特应性皮炎）病史。大多数哮喘患者属于过敏体质，本身可能伴有过敏性鼻炎和/特应性皮炎，或者对常见的经空气传播的变应原（螨虫、花粉、宠物、霉菌等）、某些食物（坚果、牛奶、花生、海鲜类等）、药物过敏等。
哮喘反复发作可导致慢性阻塞性肺疾病、肺气肿、肺心病、心功能衰竭、呼吸衰竭等并发症。
3.染色体异常遗传病（100多种）
21三体综合征、猫叫综合征等
21三体综合征(又叫先天性愚型)
“天才”音乐指挥家舟舟
分析21三体综合征产生的原因是什么？
猫叫综合征（cats cry syndrme）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。
我国遗传病的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
危害———患者、后代、家庭、社会……
调查遗传病的发病率——到人群中调查调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查
实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩
分析遗传方式、计算概率
检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
—— 24－29岁生育
随堂检测：1、下列关于预防和减少出生缺陷的表述正确的是（ ）A、禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的出生B、遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C、产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D、产前诊断可确定胎儿是否患所有先天性疾病