生物必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病精品课件ppt

第五章  基因突变及其他变异

第3节  人类遗传病

（一）教学目标

1、举例说出人类遗传病的主要类型，掌握人类常见遗传病的特征。

2、探讨人类遗传病的检测和预防，认识优生优育对提高人口质量的重要意义，解释优生优育的必要性，提高对近亲结婚的危害的认识。

3、能够熟练分析遗传系谱图，熟练掌握相关的计算。。

（二）教学重难点

1、教学重点
（1）人类常见遗传病类型。

（2）遗传系谱图的分析和相关计算。

2、教学难点
（1）遗传系谱图的分析和相关计算。

（三）教学过程

一、       创设情境、导入新课

1、科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。

讨论

（1）人的胖瘦是由基因决定的吗？

人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。

（2）有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？

这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。

二、       人类遗传病

1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。

（1）常染色体遗传病：常染色体显性遗传病

病例：多指、并指、软骨发育不全     特点：男女患病几率相等，连续遗传

（2）常染色体遗传病：常染色体显性遗传病

病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血  特点：男女患病几率相等，隔代遗传

（3）伴X染色体遗传：伴X染色体隐性遗传病

病例：红绿色盲、血友病   特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传

（4）伴X染色体遗传：伴X染色体显性遗传病

病例：抗维生素D佝偻病   特点：女患者多于男患者，连续遗传

2、多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等

特点：①群体中发病率比较高；②有家族聚集现象；③易受环境因素影响；

3、染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。

（1）常染色体异常遗传病：猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）；唐氏综合征(21三体综合征)

（2）性染色体异常遗传病：性腺发育不良（病因：X染色体缺失一条）

三、调查人群中的遗传病

1、导入：①我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%

②有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%，红绿色盲中男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。③红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。

思考：这些数据是怎么来的？如何判断这些病的遗传方式？

2、调查人群中的遗传病的步骤

注意事项

（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。

四、遗传病的检测和预防

1、手段：主要包括遗传咨询和产前诊断 。

2、意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

3、遗传咨询的内容和步骤

4. 产前诊断手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、以及基因检测

5、基因检测

（1）概念：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

（2）检查材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。

（3）基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代的患病概率

（4）争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。

6、基因治疗

（1）概念:是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

（2）治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。

（3）治疗方法

①取出患者体内白细胞

②转入能合成ADA的正常基因，再将白细胞转入患者体内

③患者体内的白细胞产生了ADA

④治疗结果：检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。

⑤存在问题：稳定性和安全性问题