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16 2022年高考生物一轮复习（新高考版2(鲁辽)适用） 第5单元 第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
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第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
[目标要求] 1.概述伴性遗传。2.举例说明人类遗传病的类型、检测和预防。3.活动：调查常见的人类遗传病。
考点一 基因在染色体上的假说与证据
1．萨顿的假说
2．基因位于染色体上的实验证据的“假说—演绎”分析
(1)观察实验(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二)
实验一(杂交实验)
P 红眼(♀) × 白眼(♂)
↓
F1 红眼(♀、♂)
↓F1雌雄交配
F2 红眼(♀、♂) 白眼(♂)
实验二(回交实验)
F1 红眼(♀) × 白眼(♂)
↓
红眼(♀) 白眼(♀) 红眼(♂) 白眼(♂)
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
(2)提出问题：
实验一中
(3)提出假说，进行解释
假说
假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
实验一图解
实验二图解
疑惑
上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
(4)演绎推理，验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下表所示。
假说
假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
图解
(5)得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。
(6)基因与染色体的关系：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
(1)萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上( × )
(2)摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上( √ )
(3)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组( × )
(4)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列( × )
(5)孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的( √ )
(源于必修2 P32“练习与应用·拓展应用”)生物如果丢失或增加一条或若干条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？
提示 这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套染色体组，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。
考向一 基因和染色体的关系
1．(2020·山东济宁一中月考)下列不能说明基因和染色体行为存在平行关系的是( )
A．基因、染色体在生殖过程中均保持完整性和独立性
B．基因、染色体在体细胞中成对存在，在配子中单个出现
C．杂合子Aa中某条染色体缺失后，表现出a基因控制的性状
D．基因发生突变而基因所在的染色体没有发生变化
答案 D
解析 杂合子Aa中，当A所在的染色体片段缺失后，就会表现出a基因控制的性状，能说明基因和染色体行为存在平行关系，但基因发生突变而基因所在的染色体没有发生变化，不能说明基因和染色体行为存在平行关系，A、B、C均错误，D正确。
2．(2020·河北省曲阳一中高三月考)下列有关基因和染色体的叙述错误的是( )
①染色体是基因的主要载体，基因在染色体上呈线性排列
②摩尔根利用果蝇进行杂交实验，运用“假说—演绎”法确定了基因在染色体上
③同源染色体的相同位置上一定是等位基因
④一条染色体上有许多基因，染色体就是由基因组成的
⑤萨顿研究蝗虫的减数分裂，由此推理“基因在染色体上”
A．①②③⑤ B．②③④
C．③④ D．①②⑤
答案 C
解析 同源染色体的相同位置上可能存在一对相同的基因(如AA)，也可能存在一对等位基因(如Aa)，③错误；一条染色体上有许多个基因，染色体是由DNA和蛋白质组成的，基因通常是具有遗传效应的DNA片段，染色体是基因的主要载体，④错误。
考向二 摩尔根实验拓展辨析
3．摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因可能位于X染色体上的最关键实验结果是( )
A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1
B．F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1
D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性
答案 B
解析 白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出的实验证据。
4．(2020·江西南昌二中一模)果蝇的性别决定是XY型，已知果蝇的眼色红眼和白眼由一对等位基因控制，摩尔根通过果蝇杂交实验(如图)证明基因在染色体上，现代科学家发现果蝇和人的性染色体组成和性别的关系如下表所示：
性染色体组成
XX
XXY
X
XY
果蝇的性别
♀
♀
♂
♂
人的性别
♀
♂
♀
♂
下列有关分析不正确的是( )
A．F1中无论雌、雄果蝇均表现为红眼，说明红眼是显性性状，白眼是隐性性状
B．F2的表型和比例说明控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因
C．摩尔根等人的设想可以通过让F2中的雌果蝇和纯合红眼雄果蝇杂交去进一步验证
D．Y染色体在人的性别决定中具有决定性的作用，但对果蝇的性别决定没有决定性的影响
答案 C
解析 摩尔根等人的设想可以通过测交实验，即让白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，C错误。
考点二 伴性遗传的特点与应用
1．性染色体的类型及传递特点
(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。
注意 ①如下生物无性染色体
a．所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。
b．虽有性别之分，但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。
c．虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素，如蜜蜂、蚂蚁等。
②性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。
(2)传递特点(以XY为例)
①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
2．伴性遗传的概念
位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
3．伴Y染色体遗传和伴X染色体遗传
类型
伴Y染色体遗传
伴X染色体隐性遗传
伴X染色体显性遗传
基因位置
Y染色体上
X染色体上
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲症
抗维生素D佝偻病
模型图解
遗传特点
没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常
具有隔代交叉遗传现象；男性患者多于女性患者；女病，其父其子必病
具有连续遗传现象；女性患者多于男性患者；男病，其母其女必病
排除依据
出现患病女性；患病男性的直系血亲中出现正常男性
女病，其父或其子中出现正常
男病，其母或其女中出现正常
4.伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例
生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲
生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲
抗维生素D佝偻病男性×女性正常
生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②遗传图解
③选择子代：从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。
(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体( × )
(2)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( × )
(3)女性的某一条X染色体来自父方的概率是，男性的X染色体来自母亲的概率是1( √ )
(4)XY型性别决定的生物中，仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子( √ )
(5)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( × )
(6)XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小( × )
(7)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因( × )
(源于必修2 P40“复习与提高”)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，这种现象出现的可能原因是性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变。
1．X、Y染色体上基因的遗传
(1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：
(2)XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因)
基因的位置
该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会
雌性基因型
3种：XBXB、XBXb、XbXb
雄性基因型
4种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传特点
遗传与性别有关，如以下两例：
♀XbXb×XbYB♂ ♀XbXb×XBYb♂
↓ ↓
♀XbXb XbYB♂ ♀XBXb XbYb♂
2.遗传系谱图分析
(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)遗传方式判断的两个技巧
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴X染色体隐性遗传病。
考向一 伴性遗传辨析与推导
5.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述正确的是(不定项)( )
A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性
B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上
C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病
D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者
答案 ABD
解析 Ⅲ区段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者全为男性，A项正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段Ⅱ上，B项正确；Ⅰ区段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，而儿子是否患病由母方决定，C项错误；Ⅰ区段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D项正确。
6．鸽子的性别决定方式为ZW型，腹部羽毛的颜色由一对等位基因A、a控制，现将纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，F1中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色。下列判断正确的是( )
A．灰色对白色为显性性状
B．亲本基因型分别是ZaW、ZAZA
C．基因A在Z染色体上，W染色体上含有它的等位基因
D．F1的雌雄个体自由交配，F2中灰色雌鸽所占的比例为
答案 D
解析 根据“纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，F1中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色”，说明控制腹部羽毛颜色的基因位于Z染色体上，白色为显性性状，A错误；雌性个体的W染色体来自母本，Z染色体来自父本。根据子代雌鸽均为灰色，说明灰色雄鸽只产生含有灰色基因的配子，子代中雄鸽均为白色，说明母本产生的含有白色基因的配子与父本产生的含有灰色基因的配子完成受精后，发育成的子代雄性表现为白色，即白色基因为显性基因，亲本的基因型为ZAW×ZaZa，B、C错误；F1的基因型为ZaW、ZAZa，F1的雌雄个体自由交配，F2中灰色雌鸽(ZaW)所占的比例为×＝，D正确。
考向二 遗传系谱图的分析
7．(2020·河北邢台月考)如图是某单基因遗传病系谱图，下列分析正确的是( )
A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病
B．1号和4号肯定携带有该病的致病基因
C．6号和7号所生的女儿不会患该遗传病
D．若3号不携带该遗传病的致病基因，则3号和4号再生一个男孩正常的概率为1/4
答案 B
解析 图示遗传病为隐性遗传病(相关基因用A/a表示)，但不能确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传；若该遗传病为常染色体隐性遗传病，1号和4号个体的基因型均为Aa，若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则1号和4号个体的基因型均为XAXa；6号的基因型可能为2/3Aa或1/2XAXa,7号个体的基因型未知，故不能确定6号与7号所生的女儿是否会患病；若3号不携带该遗传病的致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，3号基因型为XAY,4号基因型为XAXa，二者婚配所生后代基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY，生下一个男孩正常的概率为1/2。
题后归纳 男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
8．如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断不正确的是(不定项)( )
A．2号的基因型是AaXEXe
B．7号为甲病患者的可能性是
C．5号的基因型是aaXEXe
D．4号与2号基因型相同的概率是
答案 BC
解析 根据1号与2号正常，其女儿5号患甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。1号、2号的基因型分别为AaXEY、AaXEXe,5号的基因型是aaXEXE或aaXEXe，4号的基因型是A_XEX－，与2号基因型相同的概率是×＝，C错误，A、D正确；男性人群中隐性基因a占1%，则人群中a的基因频率为1%，A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为99%×99%＝，Aa的基因型频率为2×99%×1%＝，3号的基因型为AA或Aa，其中是Aa的概率为＝，4号基因型为Aa的概率为，则7号为甲病患者的可能性是××＝，B错误。
考向三 伴性遗传中特殊情况的分析
9．某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。以下说法不正确的是( )
A．若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型为XBXB×XbY
B．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBY
C．若后代雌雄各半，狭叶个体占，则亲本基因型是XBXb×XBY
D．若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占，则亲本基因型是XBXb×XbY
答案 D
解析 若后代全为宽叶雄株个体XBY，雌性亲本产生的配子只有一种XB，因此雌性亲本的基因型是XBXB，雄性亲本只产生含Y的配子，而基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XbY，A正确；若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，雄性亲本产生Y和X的两种配子，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代的雄性植株全是宽叶，雌性亲本只产生一种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，B正确；若后代雌雄各半，即性别比例为1∶1，雄性亲本产生Y和X的两种配子，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶之比是3∶1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，C正确、D错误。
10．果蝇中一对同源染色体的同源区段同时缺失的个体称为缺失纯合子，只有一条发生缺失的个体称为缺失杂合子，已知缺失杂合子可育，而缺失纯合子具有致死效应，研究人员用一只棒眼雌果蝇和正常眼雄果蝇多次杂交，统计F1的性状及比例，结果是棒眼雌果蝇∶正常眼雌果蝇∶棒眼雄果蝇＝1∶1∶1，在不考虑X、Y染色体同源区段的情况下，下列有关分析错误的是( )
A．亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失，且该果蝇是缺失杂合子
B．正常眼是隐性性状，且缺失发生在X染色体的特有区段上
C．让F1中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇中棒眼∶正常眼＝2∶1
D．用光学显微镜观察，能判断F1中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失了片段
答案 C
题后归纳 性染色体相关“缺失”下的传递分析
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
考点三 人类遗传病
1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型
遗传特点
举例
单基因遗传病
常染色体遗传
显性
①男女患病概率相等；②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等；②隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
伴X染色体遗传
显性
①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；③女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高
冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征
2.遗传病的调查
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
3．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
①概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
②基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
特别提醒 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
教材中的隐性知识 源于必修2 P95：基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因。
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( × )
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者( √ )
(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病( × )
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病( × )
(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( √ )
(6)调查某种遗传病的发病率时，某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃( × )
(7)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( √ )
(8)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率( × )
(9)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( × )
(10)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( × )
(源于必修2 P93)对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。原因是父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离。
考向一 遗传系谱图与特殊图像的综合分析
11．图1是某遗传病家系的系谱图，对该家系中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析错误的是( )
A．图2中的编号c对应系谱图中的4号个体
B．条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因
C．8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为
D．9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为
答案 D
解析 分析系谱图：1号和2号都正常，但他们的女儿4号患病，说明该病为常染色体隐性遗传病。图中4号为患者，属于隐性纯合子，对应于表格中的c，A项正确；分析表格：对1～4号个体分别进行基因检测，由于1、2号都是杂合子，4号为隐性纯合子，而表格中a、b和d为杂合子，c为纯合子，则3号也为杂合子，c为隐性纯合子，则条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因，B项正确；假设相关基因用A、a表示，根据图2可知，3号的基因型为Aa，根据图1可知，8号的基因型及概率为AA或Aa，因此两者相同的概率为，C项正确；9号的基因型及概率为AA或Aa，他与一个该病携带者(Aa)结婚，孩子患病的概率为×＝，D项错误。
题后延伸 电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
12．如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭(非近亲)的系谱图(甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因)，下列相关分析正确的是( )
A．苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③
B．家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是
C．家系甲中Ⅱ－3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状
D．两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测
答案 C
解析 苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶①和酶③，A错误；家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是，B错误；家系甲中Ⅱ－3减少苯丙氨酸的摄入后，产生的苯丙酮酸减少，进而减缓症状，C正确；两家系的6号个体均不含对方家系的致病基因，孩子体内的致病基因没有纯合的可能，也就不可能患病，所以孕期内不需要进行相关的基因检测，D错误。
考向二 染色体异常遗传病分析
13．(2021·湖北咸宁模拟)人类第21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是( )
A．该患儿的致病基因来自父亲
B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
答案 C
解析 该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的，B错误、C正确；该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异，A错误；该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定，D错误。
14．甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的21号染色体随机移向一端。如图是某家系的遗传系谱图，下列叙述正确的是(不定项)( )
A．2号和4号都是杂合子
B．7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞
C．若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是
D．若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率
答案 ABC
解析 不论基因位于常染色体上还是X染色体上，2号、4号都含有致病基因，是杂合子，A正确；7号患21三体综合征，可能是由4号产生了染色体数目异常的卵细胞与染色体数目正常的精子形成的受精卵发育而来，B正确；若1号不含甲病致病基因，甲病为伴X染色体隐性遗传病，假设该致病基因用a表示，则6号的基因型是XAXa或XAXA,7号的基因型是XAY，子代患甲病的概率是×＝，7号是21三体综合征患者，产生异常精子的概率是，因此后代是21三体综合征患者的概率是，生下患两种病男孩的概率是，C正确；若1号含甲病致病基因，则甲病为常染色体隐性遗传病，在男性中的发病率一定不等于该致病基因的基因频率，而等于该致病基因的基因频率的平方，D错误。
1．核心概念
(1)(必修2 P34)伴性遗传：位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联的现象。
(2)(必修2 P92)人类遗传病：指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
(3)(必修2 P92)单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
(4)(必修2 P92)多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(5)(必修2 P93)染色体异常遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。
(6)(必修2 P94)基因检测：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
2．教材结论性语句
(1)(必修2 P29)基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
(2)(必修2 P31～32)一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
(3)(必修2 P93)调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
(4)(必修2 P95)基因检测可以精确地诊断病因。
1．(2020·山东，17)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是(不定项)( )
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病
答案 CD
解析 据甲病的家系图分析，不患甲病的双亲生了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传病；假设乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ5为杂合子，假设基因型用Bb表示，Ⅰ6、Ⅱ7患病，基因型为bb，若B基因上存在两个BamHⅠ酶切位点，经切割后，形成的长DNA片段长度为1.4×104，两个短DNA片段长度都是1.0×104，如下图所示。由于Ⅱ8的基因经酶切后的片段与Ⅰ5相同，则Ⅱ8个体的基因型可为Bb。再分析下图，b基因可能是在B基因的两个BamHⅠ酶切位点之间缺失了4 000个碱基对导致的，b基因经酶切后形成相同长度的短DNA片段，推论与电泳结果一致。综上所述，乙病的致病基因可能位于常染色体上，A项错误，C项正确；假设甲病家系双亲的基因型均为Aa，则Ⅱ3的基因型为aa，酶切后的电泳结果显示，Ⅰ1、Ⅰ2含3个条带，Ⅱ3含1个条带，且条带2(1 150)、条带3(200)中的碱基对数目之和与条带1(1 350)的相等，则可推测甲病可能由正常基因A发生碱基对的替换形成基因a，a的序列不能被MstⅡ识别导致，B项错误；由Ⅱ4与患者Ⅱ3的甲病相关基因的电泳结果可知，Ⅱ4不携带致病基因；由Ⅱ8与患者Ⅰ6、Ⅱ7的乙病相关基因的电泳结果，结合乙病家系图分析可知，Ⅱ8携带致病基因，Ⅱ4、Ⅱ8均不患待测遗传病，D项正确。
2．(2020·江苏，21)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。下图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是(不定项)( )
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
答案 ABC
解析 由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的女儿Ⅲ8可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，A项正确；显性遗传病世代连续遗传，即患者的显性致病基因来自父母一方或双方，因此患者双亲中至少有一人为FH患者，B项正确；假设FH遗传病的相关基因为A、a，由纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000可知，在人群中AA的基因型频率约为1/1 000 000，由遗传平衡公式可知，A的基因频率约为＝1/1 000，a的基因频率约为999/1 000，杂合子患者在人群中出现的频率为2×1/1 000×999/1 000≈1/500，C项正确；由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的Ⅲ8(aa)可知，Ⅱ7和Ⅱ8的基因型均为Aa，因此Ⅲ6的基因型可能是AA，也可能是Aa，其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能来自其中一方，D项错误。
3．(2020·山东，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
答案 B
解析 cfDNA是正常或异常细胞脱落破碎后形成的，癌细胞的遗传物质已经发生改变，经过基因检测可以对癌症进行筛查，A项正确；将cfDNA进行基因修改后直接输回血液不起作用，改造的基因无法表达，不能用于治疗遗传病，B项错误；cffDNA是胚胎在发育过程中细胞脱落破碎形成的，可能来自胎盘细胞，C项正确；cffDNA来自胚胎细胞，可用于某些遗传病的产前诊断，D项正确。
4．(2020·浙江7月选考，28)某昆虫灰体和黑体、红眼和白眼分别由等位基因A(a)和B(b)控制，两对基因均不位于Y染色体上。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表。
回答下列问题：
杂交编号及亲本
子代表型及比例
Ⅰ(红眼♀×白眼♂)
F1 1红眼♂∶1红眼♀∶1白眼♂∶1白眼♀
Ⅱ(黑体红眼♀×
灰体白眼♂)
F1 1灰体红眼♂∶1灰体红眼♀∶1灰体白眼♂∶1灰体白眼♀
F2 6灰体红眼♂∶12灰体红眼♀∶18灰体白眼♂∶9灰体白眼♀∶2黑体红眼♂∶4黑体红眼♀∶6黑体白眼♂∶3黑体白眼♀
注：F2由杂交Ⅱ中的F1随机交配产生。
(1)从杂交Ⅰ的F1中选择红眼雌雄个体杂交，子代的表型及比例为红眼♂∶红眼♀∶白眼♂＝1∶1∶1。该子代红眼与白眼的比例不为3∶1的原因是____________________________，同时也可推知白眼由________染色体上的隐性基因控制。
(2)杂交Ⅱ中的雌性亲本基因型为________。若F2灰体红眼雌雄个体随机交配，产生的F3有________种表型，F3中灰体红眼个体所占的比例为________。
(3)从杂交Ⅱ的F2中选择合适个体，用简便方法验证杂交Ⅱ的F1中的灰体红眼雄性个体的基因型，用遗传图解表示。
答案 (1)红眼雌性个体中B基因纯合致死 X
(2)aaXBXb 6 16/27
(3)如图所示
解析 (1)由于杂交Ⅰ的F1中红眼雌雄个体杂交后代出现白眼，所以控制白眼的基因为隐性基因，由于后代雌果蝇全为红眼，雄果蝇既有红眼又有白眼，所以该隐性基因位于X染色体上；又因红眼∶白眼不等于3∶1，结合红眼♂∶红眼♀∶白眼♂＝1∶1∶1，可推知红眼雌性个体中B基因纯合致死。(2)已知两对等位基因不位于Y染色体上，且杂交Ⅱ中F1的灰体雌果蝇与灰体雄果蝇杂交出现黑体雌果蝇，说明基因A、a位于常染色体上，且控制灰体的基因为显性基因(A)，控制黑体的基因为隐性基因(a)。再根据F1的表型比例推知，杂交Ⅱ亲本的基因型为AAXbY、aaXBXb，由此可知，F2中灰体红眼果蝇的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY、1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，随机交配后代会有灰体红眼雌果蝇、灰体红眼雄果蝇、黑体红眼雌果蝇、黑体红眼雄果蝇、灰体白眼雄果蝇、黑体白眼雄果蝇6种表型。根据F2的灰体红眼果蝇的基因型可计算出F3中黑体果蝇所占的比例为2/3×2/3×1/4＝1/9，灰体果蝇的比例为1－1/9＝8/9；雌果蝇全为红眼，且基因型为XBXB的雌果蝇死亡，雄性白眼与红眼的比例为1∶1，故F3中红眼果蝇所占比例为2/3，因此，F3中灰体红眼个体所占比例为8/9×2/3＝16/27。(3)要检测杂交Ⅱ的F1中灰体红眼雄果蝇的基因型，可采用测交的方法，即用F2中若干只黑体白眼雌果蝇(aaXbXb)与之进行杂交，观察、统计并分析后代的表型及比例，遗传图解见答案。
5．(2019·全国Ⅰ，32)某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇。果蝇的部分隐性突变基因及其在染色体上的位置如图所示。回答下列问题：
(1)同学甲用翅外展粗糙眼果蝇与野生型(正常翅正常眼)纯合子果蝇进行杂交，F2中翅外展正常眼个体出现的概率为________。图中所列基因中，不能与翅外展基因进行自由组合的是____________。
(2)同学乙用焦刚毛白眼雄蝇与野生型(直刚毛红眼)纯合子雌蝇进行杂交(正交)，则子代雄蝇中焦刚毛个体出现的概率为________；若进行反交，子代中白眼个体出现的概率为________。
(3)为了验证遗传规律，同学丙让白眼黑檀体雄果蝇与野生型(红眼灰体)纯合子雌果蝇进行杂交得到F1，F1相互交配得到F2。那么，在所得实验结果中，能够验证自由组合定律的F1表型是______________，F2表型及其分离比是____________________；验证伴性遗传时应分析的相对性状是______________，能够验证伴性遗传的F2表型及其分离比是_______________。
答案 (1) 紫眼基因 (2)0 (3)红眼灰体 红眼灰体∶红眼黑檀体∶白眼灰体∶白眼黑檀体＝9∶3∶3∶1 红眼/白眼 红眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝2∶1∶1
解析 (1)由图可知，翅外展基因与粗糙眼基因分别位于两对同源染色体上，二者能自由组合，两对相对性状的纯合子杂交，F2中翅外展正常眼(一隐一显)个体所占比例是。紫眼基因与翅外展基因均位于2号染色体上，二者不能自由组合。(2)焦刚毛白眼雄蝇与野生型(直刚毛红眼)纯合子雌蝇杂交，后代雄蝇中不会出现焦刚毛个体；若反交，子代雄蝇全部为白眼，雌蝇全部为红眼，即子代中白眼个体出现的概率为。(3)欲验证自由组合定律，可以用双杂合个体交配或测交。让白眼黑檀体雄果蝇与野生型(红眼灰体)纯合子雌果蝇进行杂交，所得F1的表型为红眼灰体，F1相互交配所得F2的表型及比例是红眼灰体∶红眼黑檀体∶白眼灰体∶白眼黑檀体＝9∶3∶3∶1，验证伴性遗传时，需要分析位于X染色体上的基因，所以要分析红眼/白眼这对性状，此时F2的表型及比例是红眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝2∶1∶1。
课时精练
一、选择题：每小题给出的四个选项中只有一个符合题目要求。
1．(2020·山东青岛高三期中)如图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图(不考虑变异)，下列叙述错误的是( )
A．图示体现了基因在染色体上呈线性排列
B．白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因
C．有丝分裂后期，基因dp、pr、sn、w会出现在细胞同一极
D．减数分裂Ⅱ后期，基因dp、pr、sn、w不可能在细胞的同一极
答案 D
解析 减数分裂Ⅱ后期，若图示的X染色体与2号染色体移到细胞的同一极，则基因dp、pr、sn、w会出现在细胞的同一极，D错误。
2．(2021·河北衡水中学月考)下列与性别决定有关的叙述，正确的是( )
A．蜜蜂中的个体差异是由性染色体决定的
B．玉米的雌花和雄花中的染色体组成相同
C．雌鸟体细胞中都含有两条同型的性染色体
D．环境不会影响生物性别的表现
答案 B
解析 蜜蜂中的个体差异是由染色体组数决定的，雄蜂只有一个染色体组，蜂王和工蜂有两个染色体组，A错误；玉米是雌雄同体异花的植物，雄花在上面，雌花在下面，对于同一个个体来说，所有细胞的染色体组成是相同的，之所以分为雌花、雄花，是由于基因选择性表达的结果，B正确；鸟类的性别决定方式是ZW型，雌性个体是由两条异型的性染色体ZW组成的，C错误；有些生物的性别受环境的影响，如某些特殊条件下某些生物会发生性反转，D错误。
3．人体的体细胞内有22对常染色体和两条性染色体，下列表述正确的是( )
A．男性体内来自祖父的染色体条数最少1条，最多23条
B．男性体内来自祖母的染色体条数最少1条，最多23条
C．女性体内来自祖父的染色体条数最少0条，最多23条
D．女性体内来自祖母的染色体条数最少0条，最多22条
答案 A
解析 祖父遗传给父亲的染色体数有23条(22条常染色体＋Y染色体)，其中Y染色体肯定会遗传给儿子，但常染色体不一定会遗传给儿子，因此男性体内来自祖父的染色体条数最少1条，最多23条，A正确；女性体内来自祖父的染色体条数最少0条，最多22条，C错误；祖母遗传给父亲的染色体数有23条(22条常染色体＋X染色体)，男性体内来自祖母的染色体条数最少0条，最多22条，B错误；女性体内来自祖母的染色体条数最少1条，最多23条，D错误。
4．(2019·全国Ⅰ，5)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是( )
A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
答案 C
解析 控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上，宽叶对窄叶为显性，含基因b的花粉不育，可推出不存在窄叶雌株(XbXb)，A项正确；宽叶雌株中有纯合子与杂合子，杂合宽叶雌株作母本时，子代雄株可为宽叶，也可为窄叶；纯合宽叶雌株作母本时，子代雄株全部为宽叶，B、D项正确；当窄叶雄株作父本时，由于含基因b的花粉不育，故后代只有雄性个体，C项错误。
5．(2020·湖南天心长郡中学月考)下面甲图为某动物的一对性染色体简图，①和②有一部分是同源区段(Ⅰ片段)，另一部分是非同源区段(Ⅱ1和Ⅱ2片段)。乙图为该动物的某些单基因遗传病的遗传系谱。下列分析正确的是( )
A．甲图中①②可以代表人类性染色体简图
B．该动物种群中位于Ⅱ1和Ⅱ2片段上的基因均不存在等位基因
C．不考虑基因突变等因素，乙图中a、b、c肯定不属于Ⅱ2片段上隐性基因控制
D．甲图中同源区段Ⅰ片段上基因所控制的性状遗传与性别无关
答案 C
解析 甲图中的Y染色体比X染色体长，而人类的性染色体X比Y长，A错误；Ⅱ2片段上的基因存在等位基因，B错误；Ⅱ2片段上隐性基因控制的疾病属于伴X染色体隐性遗传病，据分析a是常染色体显性遗传病，b不可能是伴X染色体隐性遗传病，c为常染色体隐性遗传病，因此a、b、c都不属于Ⅱ2片段上隐性基因控制，C正确；甲图中同源区段Ⅰ片段上基因所控制的性状遗传与性别有关，D错误。
6．(2021·山东枣庄八中高三月考)猫是XY型性别决定的二倍体生物，控制猫毛皮颜色的基因A(橙色)、a(黑色)位于X染色体上，当猫体细胞中存在两条或两条以上X染色体时，只有随机的1条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体。下列表述正确的是( )
A．巴氏小体不能用来区分正常猫的性别
B．性染色体组成为XXX的雌猫体细胞的细胞核中应有3个巴氏小体
C．一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，则该雄猫个体的基因型为XAXaY
D．亲本基因型为XaXa和XAY的个体杂交，产生一只XAXaY的幼体，是由于其父方在减数分裂Ⅱ过程中形成了异常的生殖细胞
答案 C
解析 由题意可知，正常情况下雌性应有1个巴氏小体，雄性没有巴氏小体，故A错误；性染色体组成为XXX的雌猫体细胞的细胞核中应有2个巴氏小体，故B错误；一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，说明有的体细胞表达的是XA，有的体细胞表达的是Xa，则该雄猫个体的基因型为XAXaY，故C正确；亲本基因型为XaXa和XAY的个体杂交，产生一只XAXaY的幼体，是由于其父方在减数分裂Ⅰ过程中X、Y未分离，产生XAY的精子与母方产生的Xa结合，故D错误。
7．(2017·江苏，6)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
答案 D
解析 遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如由于母亲怀孕期间受生活环境因素的影响而引起胎儿的先天性疾病，就不是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，对于显性遗传病没有作用，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，不同遗传病类型再发风险率不同，D正确。
二、选择题：每小题给出的四个选项中有一个或多个符合题目要求。
8．已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)上的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X和Y染色体上(同源区段)一对等位基因控制，且隐性基因都系突变而来。下列分析不正确的是( )
A．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼
B．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛
C．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼
D．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛
答案 ACD
解析 若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交，后代基因型为XABXab和XabYB，所以F1中会出现白眼果蝇，不会出现截毛果蝇，A项错误、B项正确；若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交，后代基因型为XABXab和XABYb，则F1中不会出现白眼果蝇和截毛果蝇，C、D项错误。
9．(2019·江苏，25)如图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ－3为M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4为N型。下列叙述正确的是( )
A．Ⅱ－3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ－4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ－2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ－1携带的Xb可能来自Ⅰ－3
答案 AC
解析 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。分析系谱图，Ⅱ－1为红绿色盲患者(XbY)，可逆推出Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－3关于红绿色盲的基因型可能为XBXB或XBXb，据题干Ⅰ－1、Ⅰ－2关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN，则Ⅱ－3关于血型的基因型为LMLN，综合分析Ⅱ－3的基因型可能为LMLNXBXB、LMLNXBXb，A正确；Ⅰ－3、Ⅰ－4关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN，故Ⅱ－4关于血型的基因型为LMLN，为MN型，B错误；只考虑红绿色盲，Ⅰ－1的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，故Ⅱ－2是红绿色盲携带者的概率为1/2，C正确；Ⅰ－3的红绿色盲基因只能传给女儿，无法传给Ⅱ－4，因此Ⅲ－1的色盲基因不可能来自 Ⅰ－3，D错误。
10．黑腹果蝇X染色体存在缺刻现象(染色体缺少某一片段，用“－”表示)。缺刻红眼雌果蝇(XRX－)与白眼雄果蝇(XrY)杂交得F1，F1雌雄个体杂交得F2。已知F1中雌雄个体数量比例为2∶1，雄性全部为红眼，雌性中既有红眼又有白眼。以下分析不合理的是( )
A．X—与Xr结合的子代会死亡
B．F1白眼的基因型为XrXr
C．F2中红眼个体的比例为
D．F2中雌雄个体数量比为4∶3
答案 ABC
解析 果蝇后代雌雄个体数量理论比应为1∶1，根据F1中雌雄个体数量比例为2∶1，可判断的雄性个体死亡，即X—与Y结合的子代会死亡或受精卵不能正常发育，A项错误；F1中白眼的基因型为XrX－，B项错误；F1中雌性个体的基因型为XRXr、XrX－，雄性个体基因型为XRY，雌雄个体杂交，则F2中雌性个体都是红眼，雄性个体中红眼∶白眼＝1∶2，所以F2中红眼个体的比例为，C项错误；F1中XrX－与XRY杂交，后代基因型为X－Y的雄性致死，故F2雄性个体中致死比例为×＝，雌雄个体数量比为4∶3，D项正确。
三、非选择题
11．(2020·海南，23)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对左图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如右图所示。
回答下列问题：
(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于__________________。
(2)基因A、a位于________(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是________________
_______________________________________________________________________________。
(3)成员8号的基因型是__________________。
(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是__________________。
答案 (1)基因突变 (2)X 条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a，成员4只含基因A (3)XAY或XaY (4)
解析 (1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变叫作基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。
(2)由条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，若为伴Y染色体遗传，1号为女性，不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基因位于X染色体上，即亲代基因型为XAXA×XaY，得到子代4号基因型为XAY。
(3)由分析可知：成员5、6的基因型分别为XAXa、XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。
(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因的遗传符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为BbXAXA或BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病的概率为bb＝，患M病的概率为XaY＝×＝，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是×＝。
12．某种果蝇的体表生有直刚毛和分叉毛两种类型的体毛，受一对等位基因(D、d)控制。某兴趣小组进行了如下实验：
组合
亲本
F1
F2
杂交组合一
直刚毛雌蝇×
分叉毛雄蝇
全为直刚毛
直刚毛雌蝇∶直刚毛雄蝇∶分叉毛雄蝇＝2∶1∶1
杂交组合二
直刚毛雄蝇×
分叉毛雌蝇
全为直刚毛
直刚毛雌蝇∶分叉毛雌蝇∶直刚毛雄蝇＝1∶1∶2
根据实验结果回答下列问题：
(1)该品系果蝇体毛的遗传符合分离定律，原因是______________________________。
(2)控制体毛的基因D、d位于性染色体上，判断的依据是_____________________________
______________________________________________________________________________。
(3)X、Y联会后存在同源区段Ⅱ和非同源区段Ⅰ、Ⅲ，如图所示。从两个杂交组合的统计结果来看：
①D、d不会位于Ⅲ区段，原因是______________________________________________。
②D、d也不会位于Ⅰ区段，原因是____________________________________________。
(4)让杂交组合一的F2中雌、雄个体随机交配，子代中直刚毛与分叉毛个体的比值为_________。
答案 (1)F2中直刚毛、分叉毛的性状分离比符合3∶1 (2)F2中体毛的遗传与性别相关联 (3)①若位于Ⅲ区段，则F1中的雄蝇均与父本性状相同 ②若位于Ⅰ区段，则正、反交(即杂交组合一、二)的F1结果不同 (4)13∶3
13．(2020·河北衡水中学高三三模)某昆虫性别决定方式为ZW型，背部红斑纹和黄斑纹是一对相对性状，由等位基因A、a控制。某生物兴趣小组为研究这对相对性状的遗传方式，进行了如下表所示的实验。回答下列问题：
亲本
F1性状及比例
雌性
雄性
红斑纹(♂)×黄斑纹(♀)
红斑纹∶黄斑纹＝1∶1
红斑纹∶黄斑纹＝1∶1
(1)根据该实验结果，________(填“能”或“不能”)判断性状的显隐性。
(2)现利用F1雌雄个体为材料，设计杂交实验来判断这对性状的显隐性关系以及A、a这对等位基因所在的染色体(要求写出具体性状分离比，包括性别，不考虑伴Z、W同源区段遗传)。
①实验思路：____________________________________________________________________。
②结果预测：若F2表型及比例为________________________________________________，则证明红斑纹为显性、黄斑纹为隐性且基因位于常染色体上。若F2表型及比例为_____________
_________________________，则证明红斑纹为显性、黄斑纹为隐性且基因位于Z染色体上。
答案 (1)不能 (2)①让F1红斑纹雌雄个体杂交，F1黄斑纹雌雄个体杂交，统计后代表型及比例 ②红斑纹雌雄个体杂交，F2中雌雄个体全为红斑纹∶黄斑纹＝3∶1，黄斑纹雌雄个体杂交，F2全为黄斑纹 红斑纹雌雄个体杂交后代中，雄性均为红斑纹，雌性中一半为红斑纹，一半为黄斑纹，黄斑纹个体杂交后代中，雌雄均为黄斑纹
解析 (1)由表中实验结果不能判断性状的显隐性。(2)要用一次杂交实验依据F2性状及比例就能判断性状的显隐性和A、a这对等位基因所在染色体，则应让F1相同性状的雌雄个体杂交。若红斑纹为显性、黄斑纹为隐性，且基因位于常染色体上，则F2表型及比例为红斑纹雌雄个体杂交产生的F2红斑纹∶黄斑纹＝3∶1，黄斑纹雌雄个体杂交产生的F2全为黄斑纹；若基因位于常染色体上，则性状与性别无关；若红斑纹为显性、黄斑纹为隐性，且基因位于Z染色体上，则红斑纹雌雄个体杂交，后代表型及比例为雄性均为红斑纹，雌性中一半为红斑纹，一半为黄斑纹，黄斑纹雌雄个体杂交，后代雌雄个体均为黄斑纹。
第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
[目标要求] 1.概述伴性遗传。2.举例说明人类遗传病的类型、检测和预防。3.活动：调查常见的人类遗传病。
考点一 基因在染色体上的假说与证据
1．萨顿的假说
2．基因位于染色体上的实验证据的“假说—演绎”分析
(1)观察实验(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二)
实验一(杂交实验)
P 红眼(♀) × 白眼(♂)
↓
F1 红眼(♀、♂)
↓F1雌雄交配
F2 红眼(♀、♂) 白眼(♂)
实验二(回交实验)
F1 红眼(♀) × 白眼(♂)
↓
红眼(♀) 白眼(♀) 红眼(♂) 白眼(♂)
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
(2)提出问题：
实验一中
(3)提出假说，进行解释
假说
假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
实验一图解
实验二图解
疑惑
上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
(4)演绎推理，验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下表所示。
假说
假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
图解
(5)得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。
(6)基因与染色体的关系：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
(1)萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上( × )
(2)摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上( √ )
(3)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组( × )
(4)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列( × )
(5)孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的( √ )
(源于必修2 P32“练习与应用·拓展应用”)生物如果丢失或增加一条或若干条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？
提示 这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套染色体组，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。
考向一 基因和染色体的关系
1．(2020·山东济宁一中月考)下列不能说明基因和染色体行为存在平行关系的是( )
A．基因、染色体在生殖过程中均保持完整性和独立性
B．基因、染色体在体细胞中成对存在，在配子中单个出现
C．杂合子Aa中某条染色体缺失后，表现出a基因控制的性状
D．基因发生突变而基因所在的染色体没有发生变化
答案 D
解析 杂合子Aa中，当A所在的染色体片段缺失后，就会表现出a基因控制的性状，能说明基因和染色体行为存在平行关系，但基因发生突变而基因所在的染色体没有发生变化，不能说明基因和染色体行为存在平行关系，A、B、C均错误，D正确。
2．(2020·河北省曲阳一中高三月考)下列有关基因和染色体的叙述错误的是( )
①染色体是基因的主要载体，基因在染色体上呈线性排列
②摩尔根利用果蝇进行杂交实验，运用“假说—演绎”法确定了基因在染色体上
③同源染色体的相同位置上一定是等位基因
④一条染色体上有许多基因，染色体就是由基因组成的
⑤萨顿研究蝗虫的减数分裂，由此推理“基因在染色体上”
A．①②③⑤ B．②③④
C．③④ D．①②⑤
答案 C
解析 同源染色体的相同位置上可能存在一对相同的基因(如AA)，也可能存在一对等位基因(如Aa)，③错误；一条染色体上有许多个基因，染色体是由DNA和蛋白质组成的，基因通常是具有遗传效应的DNA片段，染色体是基因的主要载体，④错误。
考向二 摩尔根实验拓展辨析
3．摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因可能位于X染色体上的最关键实验结果是( )
A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1
B．F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1
D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性
答案 B
解析 白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出的实验证据。
4．(2020·江西南昌二中一模)果蝇的性别决定是XY型，已知果蝇的眼色红眼和白眼由一对等位基因控制，摩尔根通过果蝇杂交实验(如图)证明基因在染色体上，现代科学家发现果蝇和人的性染色体组成和性别的关系如下表所示：
性染色体组成
XX
XXY
X
XY
果蝇的性别
♀
♀
♂
♂
人的性别
♀
♂
♀
♂
下列有关分析不正确的是( )
A．F1中无论雌、雄果蝇均表现为红眼，说明红眼是显性性状，白眼是隐性性状
B．F2的表型和比例说明控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因
C．摩尔根等人的设想可以通过让F2中的雌果蝇和纯合红眼雄果蝇杂交去进一步验证
D．Y染色体在人的性别决定中具有决定性的作用，但对果蝇的性别决定没有决定性的影响
答案 C
解析 摩尔根等人的设想可以通过测交实验，即让白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，C错误。
考点二 伴性遗传的特点与应用
1．性染色体的类型及传递特点
(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。
注意 ①如下生物无性染色体
a．所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。
b．虽有性别之分，但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。
c．虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素，如蜜蜂、蚂蚁等。
②性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。
(2)传递特点(以XY为例)
①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
2．伴性遗传的概念
位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
3．伴Y染色体遗传和伴X染色体遗传
类型
伴Y染色体遗传
伴X染色体隐性遗传
伴X染色体显性遗传
基因位置
Y染色体上
X染色体上
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲症
抗维生素D佝偻病
模型图解
遗传特点
没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常
具有隔代交叉遗传现象；男性患者多于女性患者；女病，其父其子必病
具有连续遗传现象；女性患者多于男性患者；男病，其母其女必病
排除依据
出现患病女性；患病男性的直系血亲中出现正常男性
女病，其父或其子中出现正常
男病，其母或其女中出现正常
4.伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例
生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲
生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲
抗维生素D佝偻病男性×女性正常
生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②遗传图解
③选择子代：从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。
(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体( × )
(2)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( × )
(3)女性的某一条X染色体来自父方的概率是，男性的X染色体来自母亲的概率是1( √ )
(4)XY型性别决定的生物中，仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子( √ )
(5)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( × )
(6)XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小( × )
(7)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因( × )
(源于必修2 P40“复习与提高”)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，这种现象出现的可能原因是性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变。
1．X、Y染色体上基因的遗传
(1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：
(2)XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因)
基因的位置
该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会
雌性基因型
3种：XBXB、XBXb、XbXb
雄性基因型
4种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传特点
遗传与性别有关，如以下两例：
♀XbXb×XbYB♂ ♀XbXb×XBYb♂
↓ ↓
♀XbXb XbYB♂ ♀XBXb XbYb♂
2.遗传系谱图分析
(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)遗传方式判断的两个技巧
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴X染色体隐性遗传病。
考向一 伴性遗传辨析与推导
5.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述正确的是(不定项)( )
A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性
B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上
C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病
D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者
答案 ABD
解析 Ⅲ区段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者全为男性，A项正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段Ⅱ上，B项正确；Ⅰ区段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，而儿子是否患病由母方决定，C项错误；Ⅰ区段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D项正确。
6．鸽子的性别决定方式为ZW型，腹部羽毛的颜色由一对等位基因A、a控制，现将纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，F1中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色。下列判断正确的是( )
A．灰色对白色为显性性状
B．亲本基因型分别是ZaW、ZAZA
C．基因A在Z染色体上，W染色体上含有它的等位基因
D．F1的雌雄个体自由交配，F2中灰色雌鸽所占的比例为
答案 D
解析 根据“纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，F1中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色”，说明控制腹部羽毛颜色的基因位于Z染色体上，白色为显性性状，A错误；雌性个体的W染色体来自母本，Z染色体来自父本。根据子代雌鸽均为灰色，说明灰色雄鸽只产生含有灰色基因的配子，子代中雄鸽均为白色，说明母本产生的含有白色基因的配子与父本产生的含有灰色基因的配子完成受精后，发育成的子代雄性表现为白色，即白色基因为显性基因，亲本的基因型为ZAW×ZaZa，B、C错误；F1的基因型为ZaW、ZAZa，F1的雌雄个体自由交配，F2中灰色雌鸽(ZaW)所占的比例为×＝，D正确。
考向二 遗传系谱图的分析
7．(2020·河北邢台月考)如图是某单基因遗传病系谱图，下列分析正确的是( )
A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病
B．1号和4号肯定携带有该病的致病基因
C．6号和7号所生的女儿不会患该遗传病
D．若3号不携带该遗传病的致病基因，则3号和4号再生一个男孩正常的概率为1/4
答案 B
解析 图示遗传病为隐性遗传病(相关基因用A/a表示)，但不能确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传；若该遗传病为常染色体隐性遗传病，1号和4号个体的基因型均为Aa，若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则1号和4号个体的基因型均为XAXa；6号的基因型可能为2/3Aa或1/2XAXa,7号个体的基因型未知，故不能确定6号与7号所生的女儿是否会患病；若3号不携带该遗传病的致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，3号基因型为XAY,4号基因型为XAXa，二者婚配所生后代基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY，生下一个男孩正常的概率为1/2。
题后归纳 男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
8．如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断不正确的是(不定项)( )
A．2号的基因型是AaXEXe
B．7号为甲病患者的可能性是
C．5号的基因型是aaXEXe
D．4号与2号基因型相同的概率是
答案 BC
解析 根据1号与2号正常，其女儿5号患甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。1号、2号的基因型分别为AaXEY、AaXEXe,5号的基因型是aaXEXE或aaXEXe，4号的基因型是A_XEX－，与2号基因型相同的概率是×＝，C错误，A、D正确；男性人群中隐性基因a占1%，则人群中a的基因频率为1%，A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为99%×99%＝，Aa的基因型频率为2×99%×1%＝，3号的基因型为AA或Aa，其中是Aa的概率为＝，4号基因型为Aa的概率为，则7号为甲病患者的可能性是××＝，B错误。
考向三 伴性遗传中特殊情况的分析
9．某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。以下说法不正确的是( )
A．若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型为XBXB×XbY
B．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBY
C．若后代雌雄各半，狭叶个体占，则亲本基因型是XBXb×XBY
D．若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占，则亲本基因型是XBXb×XbY
答案 D
解析 若后代全为宽叶雄株个体XBY，雌性亲本产生的配子只有一种XB，因此雌性亲本的基因型是XBXB，雄性亲本只产生含Y的配子，而基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XbY，A正确；若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，雄性亲本产生Y和X的两种配子，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代的雄性植株全是宽叶，雌性亲本只产生一种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，B正确；若后代雌雄各半，即性别比例为1∶1，雄性亲本产生Y和X的两种配子，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶之比是3∶1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，C正确、D错误。
10．果蝇中一对同源染色体的同源区段同时缺失的个体称为缺失纯合子，只有一条发生缺失的个体称为缺失杂合子，已知缺失杂合子可育，而缺失纯合子具有致死效应，研究人员用一只棒眼雌果蝇和正常眼雄果蝇多次杂交，统计F1的性状及比例，结果是棒眼雌果蝇∶正常眼雌果蝇∶棒眼雄果蝇＝1∶1∶1，在不考虑X、Y染色体同源区段的情况下，下列有关分析错误的是( )
A．亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失，且该果蝇是缺失杂合子
B．正常眼是隐性性状，且缺失发生在X染色体的特有区段上
C．让F1中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇中棒眼∶正常眼＝2∶1
D．用光学显微镜观察，能判断F1中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失了片段
答案 C
题后归纳 性染色体相关“缺失”下的传递分析
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
考点三 人类遗传病
1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型
遗传特点
举例
单基因遗传病
常染色体遗传
显性
①男女患病概率相等；②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等；②隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
伴X染色体遗传
显性
①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；③女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高
冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征
2.遗传病的调查
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
3．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
①概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
②基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
特别提醒 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
教材中的隐性知识 源于必修2 P95：基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因。
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( × )
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者( √ )
(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病( × )
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病( × )
(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( √ )
(6)调查某种遗传病的发病率时，某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃( × )
(7)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( √ )
(8)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率( × )
(9)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( × )
(10)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( × )
(源于必修2 P93)对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。原因是父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离。
考向一 遗传系谱图与特殊图像的综合分析
11．图1是某遗传病家系的系谱图，对该家系中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析错误的是( )
A．图2中的编号c对应系谱图中的4号个体
B．条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因
C．8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为
D．9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为
答案 D
解析 分析系谱图：1号和2号都正常，但他们的女儿4号患病，说明该病为常染色体隐性遗传病。图中4号为患者，属于隐性纯合子，对应于表格中的c，A项正确；分析表格：对1～4号个体分别进行基因检测，由于1、2号都是杂合子，4号为隐性纯合子，而表格中a、b和d为杂合子，c为纯合子，则3号也为杂合子，c为隐性纯合子，则条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因，B项正确；假设相关基因用A、a表示，根据图2可知，3号的基因型为Aa，根据图1可知，8号的基因型及概率为AA或Aa，因此两者相同的概率为，C项正确；9号的基因型及概率为AA或Aa，他与一个该病携带者(Aa)结婚，孩子患病的概率为×＝，D项错误。
题后延伸 电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
12．如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭(非近亲)的系谱图(甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因)，下列相关分析正确的是( )
A．苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③
B．家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是
C．家系甲中Ⅱ－3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状
D．两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测
答案 C
解析 苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶①和酶③，A错误；家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是，B错误；家系甲中Ⅱ－3减少苯丙氨酸的摄入后，产生的苯丙酮酸减少，进而减缓症状，C正确；两家系的6号个体均不含对方家系的致病基因，孩子体内的致病基因没有纯合的可能，也就不可能患病，所以孕期内不需要进行相关的基因检测，D错误。
考向二 染色体异常遗传病分析
13．(2021·湖北咸宁模拟)人类第21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是( )
A．该患儿的致病基因来自父亲
B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
答案 C
解析 该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的，B错误、C正确；该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异，A错误；该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定，D错误。
14．甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的21号染色体随机移向一端。如图是某家系的遗传系谱图，下列叙述正确的是(不定项)( )
A．2号和4号都是杂合子
B．7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞
C．若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是
D．若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率
答案 ABC
解析 不论基因位于常染色体上还是X染色体上，2号、4号都含有致病基因，是杂合子，A正确；7号患21三体综合征，可能是由4号产生了染色体数目异常的卵细胞与染色体数目正常的精子形成的受精卵发育而来，B正确；若1号不含甲病致病基因，甲病为伴X染色体隐性遗传病，假设该致病基因用a表示，则6号的基因型是XAXa或XAXA,7号的基因型是XAY，子代患甲病的概率是×＝，7号是21三体综合征患者，产生异常精子的概率是，因此后代是21三体综合征患者的概率是，生下患两种病男孩的概率是，C正确；若1号含甲病致病基因，则甲病为常染色体隐性遗传病，在男性中的发病率一定不等于该致病基因的基因频率，而等于该致病基因的基因频率的平方，D错误。
1．核心概念
(1)(必修2 P34)伴性遗传：位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联的现象。
(2)(必修2 P92)人类遗传病：指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
(3)(必修2 P92)单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
(4)(必修2 P92)多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(5)(必修2 P93)染色体异常遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。
(6)(必修2 P94)基因检测：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
2．教材结论性语句
(1)(必修2 P29)基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
(2)(必修2 P31～32)一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
(3)(必修2 P93)调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
(4)(必修2 P95)基因检测可以精确地诊断病因。
1．(2020·山东，17)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是(不定项)( )
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病
答案 CD
解析 据甲病的家系图分析，不患甲病的双亲生了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传病；假设乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ5为杂合子，假设基因型用Bb表示，Ⅰ6、Ⅱ7患病，基因型为bb，若B基因上存在两个BamHⅠ酶切位点，经切割后，形成的长DNA片段长度为1.4×104，两个短DNA片段长度都是1.0×104，如下图所示。由于Ⅱ8的基因经酶切后的片段与Ⅰ5相同，则Ⅱ8个体的基因型可为Bb。再分析下图，b基因可能是在B基因的两个BamHⅠ酶切位点之间缺失了4 000个碱基对导致的，b基因经酶切后形成相同长度的短DNA片段，推论与电泳结果一致。综上所述，乙病的致病基因可能位于常染色体上，A项错误，C项正确；假设甲病家系双亲的基因型均为Aa，则Ⅱ3的基因型为aa，酶切后的电泳结果显示，Ⅰ1、Ⅰ2含3个条带，Ⅱ3含1个条带，且条带2(1 150)、条带3(200)中的碱基对数目之和与条带1(1 350)的相等，则可推测甲病可能由正常基因A发生碱基对的替换形成基因a，a的序列不能被MstⅡ识别导致，B项错误；由Ⅱ4与患者Ⅱ3的甲病相关基因的电泳结果可知，Ⅱ4不携带致病基因；由Ⅱ8与患者Ⅰ6、Ⅱ7的乙病相关基因的电泳结果，结合乙病家系图分析可知，Ⅱ8携带致病基因，Ⅱ4、Ⅱ8均不患待测遗传病，D项正确。
2．(2020·江苏，21)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。下图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是(不定项)( )
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
答案 ABC
解析 由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的女儿Ⅲ8可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，A项正确；显性遗传病世代连续遗传，即患者的显性致病基因来自父母一方或双方，因此患者双亲中至少有一人为FH患者，B项正确；假设FH遗传病的相关基因为A、a，由纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000可知，在人群中AA的基因型频率约为1/1 000 000，由遗传平衡公式可知，A的基因频率约为＝1/1 000，a的基因频率约为999/1 000，杂合子患者在人群中出现的频率为2×1/1 000×999/1 000≈1/500，C项正确；由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的Ⅲ8(aa)可知，Ⅱ7和Ⅱ8的基因型均为Aa，因此Ⅲ6的基因型可能是AA，也可能是Aa，其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能来自其中一方，D项错误。
3．(2020·山东，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
答案 B
解析 cfDNA是正常或异常细胞脱落破碎后形成的，癌细胞的遗传物质已经发生改变，经过基因检测可以对癌症进行筛查，A项正确；将cfDNA进行基因修改后直接输回血液不起作用，改造的基因无法表达，不能用于治疗遗传病，B项错误；cffDNA是胚胎在发育过程中细胞脱落破碎形成的，可能来自胎盘细胞，C项正确；cffDNA来自胚胎细胞，可用于某些遗传病的产前诊断，D项正确。
4．(2020·浙江7月选考，28)某昆虫灰体和黑体、红眼和白眼分别由等位基因A(a)和B(b)控制，两对基因均不位于Y染色体上。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表。
回答下列问题：
杂交编号及亲本
子代表型及比例
Ⅰ(红眼♀×白眼♂)
F1 1红眼♂∶1红眼♀∶1白眼♂∶1白眼♀
Ⅱ(黑体红眼♀×
灰体白眼♂)
F1 1灰体红眼♂∶1灰体红眼♀∶1灰体白眼♂∶1灰体白眼♀
F2 6灰体红眼♂∶12灰体红眼♀∶18灰体白眼♂∶9灰体白眼♀∶2黑体红眼♂∶4黑体红眼♀∶6黑体白眼♂∶3黑体白眼♀
注：F2由杂交Ⅱ中的F1随机交配产生。
(1)从杂交Ⅰ的F1中选择红眼雌雄个体杂交，子代的表型及比例为红眼♂∶红眼♀∶白眼♂＝1∶1∶1。该子代红眼与白眼的比例不为3∶1的原因是____________________________，同时也可推知白眼由________染色体上的隐性基因控制。
(2)杂交Ⅱ中的雌性亲本基因型为________。若F2灰体红眼雌雄个体随机交配，产生的F3有________种表型，F3中灰体红眼个体所占的比例为________。
(3)从杂交Ⅱ的F2中选择合适个体，用简便方法验证杂交Ⅱ的F1中的灰体红眼雄性个体的基因型，用遗传图解表示。
答案 (1)红眼雌性个体中B基因纯合致死 X
(2)aaXBXb 6 16/27
(3)如图所示
解析 (1)由于杂交Ⅰ的F1中红眼雌雄个体杂交后代出现白眼，所以控制白眼的基因为隐性基因，由于后代雌果蝇全为红眼，雄果蝇既有红眼又有白眼，所以该隐性基因位于X染色体上；又因红眼∶白眼不等于3∶1，结合红眼♂∶红眼♀∶白眼♂＝1∶1∶1，可推知红眼雌性个体中B基因纯合致死。(2)已知两对等位基因不位于Y染色体上，且杂交Ⅱ中F1的灰体雌果蝇与灰体雄果蝇杂交出现黑体雌果蝇，说明基因A、a位于常染色体上，且控制灰体的基因为显性基因(A)，控制黑体的基因为隐性基因(a)。再根据F1的表型比例推知，杂交Ⅱ亲本的基因型为AAXbY、aaXBXb，由此可知，F2中灰体红眼果蝇的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY、1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，随机交配后代会有灰体红眼雌果蝇、灰体红眼雄果蝇、黑体红眼雌果蝇、黑体红眼雄果蝇、灰体白眼雄果蝇、黑体白眼雄果蝇6种表型。根据F2的灰体红眼果蝇的基因型可计算出F3中黑体果蝇所占的比例为2/3×2/3×1/4＝1/9，灰体果蝇的比例为1－1/9＝8/9；雌果蝇全为红眼，且基因型为XBXB的雌果蝇死亡，雄性白眼与红眼的比例为1∶1，故F3中红眼果蝇所占比例为2/3，因此，F3中灰体红眼个体所占比例为8/9×2/3＝16/27。(3)要检测杂交Ⅱ的F1中灰体红眼雄果蝇的基因型，可采用测交的方法，即用F2中若干只黑体白眼雌果蝇(aaXbXb)与之进行杂交，观察、统计并分析后代的表型及比例，遗传图解见答案。
5．(2019·全国Ⅰ，32)某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇。果蝇的部分隐性突变基因及其在染色体上的位置如图所示。回答下列问题：
(1)同学甲用翅外展粗糙眼果蝇与野生型(正常翅正常眼)纯合子果蝇进行杂交，F2中翅外展正常眼个体出现的概率为________。图中所列基因中，不能与翅外展基因进行自由组合的是____________。
(2)同学乙用焦刚毛白眼雄蝇与野生型(直刚毛红眼)纯合子雌蝇进行杂交(正交)，则子代雄蝇中焦刚毛个体出现的概率为________；若进行反交，子代中白眼个体出现的概率为________。
(3)为了验证遗传规律，同学丙让白眼黑檀体雄果蝇与野生型(红眼灰体)纯合子雌果蝇进行杂交得到F1，F1相互交配得到F2。那么，在所得实验结果中，能够验证自由组合定律的F1表型是______________，F2表型及其分离比是____________________；验证伴性遗传时应分析的相对性状是______________，能够验证伴性遗传的F2表型及其分离比是_______________。
答案 (1) 紫眼基因 (2)0 (3)红眼灰体 红眼灰体∶红眼黑檀体∶白眼灰体∶白眼黑檀体＝9∶3∶3∶1 红眼/白眼 红眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝2∶1∶1
解析 (1)由图可知，翅外展基因与粗糙眼基因分别位于两对同源染色体上，二者能自由组合，两对相对性状的纯合子杂交，F2中翅外展正常眼(一隐一显)个体所占比例是。紫眼基因与翅外展基因均位于2号染色体上，二者不能自由组合。(2)焦刚毛白眼雄蝇与野生型(直刚毛红眼)纯合子雌蝇杂交，后代雄蝇中不会出现焦刚毛个体；若反交，子代雄蝇全部为白眼，雌蝇全部为红眼，即子代中白眼个体出现的概率为。(3)欲验证自由组合定律，可以用双杂合个体交配或测交。让白眼黑檀体雄果蝇与野生型(红眼灰体)纯合子雌果蝇进行杂交，所得F1的表型为红眼灰体，F1相互交配所得F2的表型及比例是红眼灰体∶红眼黑檀体∶白眼灰体∶白眼黑檀体＝9∶3∶3∶1，验证伴性遗传时，需要分析位于X染色体上的基因，所以要分析红眼/白眼这对性状，此时F2的表型及比例是红眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝2∶1∶1。
课时精练
一、选择题：每小题给出的四个选项中只有一个符合题目要求。
1．(2020·山东青岛高三期中)如图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图(不考虑变异)，下列叙述错误的是( )
A．图示体现了基因在染色体上呈线性排列
B．白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因
C．有丝分裂后期，基因dp、pr、sn、w会出现在细胞同一极
D．减数分裂Ⅱ后期，基因dp、pr、sn、w不可能在细胞的同一极
答案 D
解析 减数分裂Ⅱ后期，若图示的X染色体与2号染色体移到细胞的同一极，则基因dp、pr、sn、w会出现在细胞的同一极，D错误。
2．(2021·河北衡水中学月考)下列与性别决定有关的叙述，正确的是( )
A．蜜蜂中的个体差异是由性染色体决定的
B．玉米的雌花和雄花中的染色体组成相同
C．雌鸟体细胞中都含有两条同型的性染色体
D．环境不会影响生物性别的表现
答案 B
解析 蜜蜂中的个体差异是由染色体组数决定的，雄蜂只有一个染色体组，蜂王和工蜂有两个染色体组，A错误；玉米是雌雄同体异花的植物，雄花在上面，雌花在下面，对于同一个个体来说，所有细胞的染色体组成是相同的，之所以分为雌花、雄花，是由于基因选择性表达的结果，B正确；鸟类的性别决定方式是ZW型，雌性个体是由两条异型的性染色体ZW组成的，C错误；有些生物的性别受环境的影响，如某些特殊条件下某些生物会发生性反转，D错误。
3．人体的体细胞内有22对常染色体和两条性染色体，下列表述正确的是( )
A．男性体内来自祖父的染色体条数最少1条，最多23条
B．男性体内来自祖母的染色体条数最少1条，最多23条
C．女性体内来自祖父的染色体条数最少0条，最多23条
D．女性体内来自祖母的染色体条数最少0条，最多22条
答案 A
解析 祖父遗传给父亲的染色体数有23条(22条常染色体＋Y染色体)，其中Y染色体肯定会遗传给儿子，但常染色体不一定会遗传给儿子，因此男性体内来自祖父的染色体条数最少1条，最多23条，A正确；女性体内来自祖父的染色体条数最少0条，最多22条，C错误；祖母遗传给父亲的染色体数有23条(22条常染色体＋X染色体)，男性体内来自祖母的染色体条数最少0条，最多22条，B错误；女性体内来自祖母的染色体条数最少1条，最多23条，D错误。
4．(2019·全国Ⅰ，5)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是( )
A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
答案 C
解析 控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上，宽叶对窄叶为显性，含基因b的花粉不育，可推出不存在窄叶雌株(XbXb)，A项正确；宽叶雌株中有纯合子与杂合子，杂合宽叶雌株作母本时，子代雄株可为宽叶，也可为窄叶；纯合宽叶雌株作母本时，子代雄株全部为宽叶，B、D项正确；当窄叶雄株作父本时，由于含基因b的花粉不育，故后代只有雄性个体，C项错误。
5．(2020·湖南天心长郡中学月考)下面甲图为某动物的一对性染色体简图，①和②有一部分是同源区段(Ⅰ片段)，另一部分是非同源区段(Ⅱ1和Ⅱ2片段)。乙图为该动物的某些单基因遗传病的遗传系谱。下列分析正确的是( )
A．甲图中①②可以代表人类性染色体简图
B．该动物种群中位于Ⅱ1和Ⅱ2片段上的基因均不存在等位基因
C．不考虑基因突变等因素，乙图中a、b、c肯定不属于Ⅱ2片段上隐性基因控制
D．甲图中同源区段Ⅰ片段上基因所控制的性状遗传与性别无关
答案 C
解析 甲图中的Y染色体比X染色体长，而人类的性染色体X比Y长，A错误；Ⅱ2片段上的基因存在等位基因，B错误；Ⅱ2片段上隐性基因控制的疾病属于伴X染色体隐性遗传病，据分析a是常染色体显性遗传病，b不可能是伴X染色体隐性遗传病，c为常染色体隐性遗传病，因此a、b、c都不属于Ⅱ2片段上隐性基因控制，C正确；甲图中同源区段Ⅰ片段上基因所控制的性状遗传与性别有关，D错误。
6．(2021·山东枣庄八中高三月考)猫是XY型性别决定的二倍体生物，控制猫毛皮颜色的基因A(橙色)、a(黑色)位于X染色体上，当猫体细胞中存在两条或两条以上X染色体时，只有随机的1条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体。下列表述正确的是( )
A．巴氏小体不能用来区分正常猫的性别
B．性染色体组成为XXX的雌猫体细胞的细胞核中应有3个巴氏小体
C．一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，则该雄猫个体的基因型为XAXaY
D．亲本基因型为XaXa和XAY的个体杂交，产生一只XAXaY的幼体，是由于其父方在减数分裂Ⅱ过程中形成了异常的生殖细胞
答案 C
解析 由题意可知，正常情况下雌性应有1个巴氏小体，雄性没有巴氏小体，故A错误；性染色体组成为XXX的雌猫体细胞的细胞核中应有2个巴氏小体，故B错误；一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，说明有的体细胞表达的是XA，有的体细胞表达的是Xa，则该雄猫个体的基因型为XAXaY，故C正确；亲本基因型为XaXa和XAY的个体杂交，产生一只XAXaY的幼体，是由于其父方在减数分裂Ⅰ过程中X、Y未分离，产生XAY的精子与母方产生的Xa结合，故D错误。
7．(2017·江苏，6)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
答案 D
解析 遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如由于母亲怀孕期间受生活环境因素的影响而引起胎儿的先天性疾病，就不是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，对于显性遗传病没有作用，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，不同遗传病类型再发风险率不同，D正确。
二、选择题：每小题给出的四个选项中有一个或多个符合题目要求。
8．已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)上的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X和Y染色体上(同源区段)一对等位基因控制，且隐性基因都系突变而来。下列分析不正确的是( )
A．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼
B．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛
C．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼
D．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛
答案 ACD
解析 若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交，后代基因型为XABXab和XabYB，所以F1中会出现白眼果蝇，不会出现截毛果蝇，A项错误、B项正确；若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交，后代基因型为XABXab和XABYb，则F1中不会出现白眼果蝇和截毛果蝇，C、D项错误。
9．(2019·江苏，25)如图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ－3为M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4为N型。下列叙述正确的是( )
A．Ⅱ－3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ－4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ－2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ－1携带的Xb可能来自Ⅰ－3
答案 AC
解析 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。分析系谱图，Ⅱ－1为红绿色盲患者(XbY)，可逆推出Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－3关于红绿色盲的基因型可能为XBXB或XBXb，据题干Ⅰ－1、Ⅰ－2关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN，则Ⅱ－3关于血型的基因型为LMLN，综合分析Ⅱ－3的基因型可能为LMLNXBXB、LMLNXBXb，A正确；Ⅰ－3、Ⅰ－4关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN，故Ⅱ－4关于血型的基因型为LMLN，为MN型，B错误；只考虑红绿色盲，Ⅰ－1的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，故Ⅱ－2是红绿色盲携带者的概率为1/2，C正确；Ⅰ－3的红绿色盲基因只能传给女儿，无法传给Ⅱ－4，因此Ⅲ－1的色盲基因不可能来自 Ⅰ－3，D错误。
10．黑腹果蝇X染色体存在缺刻现象(染色体缺少某一片段，用“－”表示)。缺刻红眼雌果蝇(XRX－)与白眼雄果蝇(XrY)杂交得F1，F1雌雄个体杂交得F2。已知F1中雌雄个体数量比例为2∶1，雄性全部为红眼，雌性中既有红眼又有白眼。以下分析不合理的是( )
A．X—与Xr结合的子代会死亡
B．F1白眼的基因型为XrXr
C．F2中红眼个体的比例为
D．F2中雌雄个体数量比为4∶3
答案 ABC
解析 果蝇后代雌雄个体数量理论比应为1∶1，根据F1中雌雄个体数量比例为2∶1，可判断的雄性个体死亡，即X—与Y结合的子代会死亡或受精卵不能正常发育，A项错误；F1中白眼的基因型为XrX－，B项错误；F1中雌性个体的基因型为XRXr、XrX－，雄性个体基因型为XRY，雌雄个体杂交，则F2中雌性个体都是红眼，雄性个体中红眼∶白眼＝1∶2，所以F2中红眼个体的比例为，C项错误；F1中XrX－与XRY杂交，后代基因型为X－Y的雄性致死，故F2雄性个体中致死比例为×＝，雌雄个体数量比为4∶3，D项正确。
三、非选择题
11．(2020·海南，23)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对左图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如右图所示。
回答下列问题：
(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于__________________。
(2)基因A、a位于________(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是________________
_______________________________________________________________________________。
(3)成员8号的基因型是__________________。
(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是__________________。
答案 (1)基因突变 (2)X 条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a，成员4只含基因A (3)XAY或XaY (4)
解析 (1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变叫作基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。
(2)由条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，若为伴Y染色体遗传，1号为女性，不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基因位于X染色体上，即亲代基因型为XAXA×XaY，得到子代4号基因型为XAY。
(3)由分析可知：成员5、6的基因型分别为XAXa、XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。
(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因的遗传符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为BbXAXA或BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病的概率为bb＝，患M病的概率为XaY＝×＝，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是×＝。
12．某种果蝇的体表生有直刚毛和分叉毛两种类型的体毛，受一对等位基因(D、d)控制。某兴趣小组进行了如下实验：
组合
亲本
F1
F2
杂交组合一
直刚毛雌蝇×
分叉毛雄蝇
全为直刚毛
直刚毛雌蝇∶直刚毛雄蝇∶分叉毛雄蝇＝2∶1∶1
杂交组合二
直刚毛雄蝇×
分叉毛雌蝇
全为直刚毛
直刚毛雌蝇∶分叉毛雌蝇∶直刚毛雄蝇＝1∶1∶2
根据实验结果回答下列问题：
(1)该品系果蝇体毛的遗传符合分离定律，原因是______________________________。
(2)控制体毛的基因D、d位于性染色体上，判断的依据是_____________________________
______________________________________________________________________________。
(3)X、Y联会后存在同源区段Ⅱ和非同源区段Ⅰ、Ⅲ，如图所示。从两个杂交组合的统计结果来看：
①D、d不会位于Ⅲ区段，原因是______________________________________________。
②D、d也不会位于Ⅰ区段，原因是____________________________________________。
(4)让杂交组合一的F2中雌、雄个体随机交配，子代中直刚毛与分叉毛个体的比值为_________。
答案 (1)F2中直刚毛、分叉毛的性状分离比符合3∶1 (2)F2中体毛的遗传与性别相关联 (3)①若位于Ⅲ区段，则F1中的雄蝇均与父本性状相同 ②若位于Ⅰ区段，则正、反交(即杂交组合一、二)的F1结果不同 (4)13∶3
13．(2020·河北衡水中学高三三模)某昆虫性别决定方式为ZW型，背部红斑纹和黄斑纹是一对相对性状，由等位基因A、a控制。某生物兴趣小组为研究这对相对性状的遗传方式，进行了如下表所示的实验。回答下列问题：
亲本
F1性状及比例
雌性
雄性
红斑纹(♂)×黄斑纹(♀)
红斑纹∶黄斑纹＝1∶1
红斑纹∶黄斑纹＝1∶1
(1)根据该实验结果，________(填“能”或“不能”)判断性状的显隐性。
(2)现利用F1雌雄个体为材料，设计杂交实验来判断这对性状的显隐性关系以及A、a这对等位基因所在的染色体(要求写出具体性状分离比，包括性别，不考虑伴Z、W同源区段遗传)。
①实验思路：____________________________________________________________________。
②结果预测：若F2表型及比例为________________________________________________，则证明红斑纹为显性、黄斑纹为隐性且基因位于常染色体上。若F2表型及比例为_____________
_________________________，则证明红斑纹为显性、黄斑纹为隐性且基因位于Z染色体上。
答案 (1)不能 (2)①让F1红斑纹雌雄个体杂交，F1黄斑纹雌雄个体杂交，统计后代表型及比例 ②红斑纹雌雄个体杂交，F2中雌雄个体全为红斑纹∶黄斑纹＝3∶1，黄斑纹雌雄个体杂交，F2全为黄斑纹 红斑纹雌雄个体杂交后代中，雄性均为红斑纹，雌性中一半为红斑纹，一半为黄斑纹，黄斑纹个体杂交后代中，雌雄均为黄斑纹
解析 (1)由表中实验结果不能判断性状的显隐性。(2)要用一次杂交实验依据F2性状及比例就能判断性状的显隐性和A、a这对等位基因所在染色体，则应让F1相同性状的雌雄个体杂交。若红斑纹为显性、黄斑纹为隐性，且基因位于常染色体上，则F2表型及比例为红斑纹雌雄个体杂交产生的F2红斑纹∶黄斑纹＝3∶1，黄斑纹雌雄个体杂交产生的F2全为黄斑纹；若基因位于常染色体上，则性状与性别无关；若红斑纹为显性、黄斑纹为隐性，且基因位于Z染色体上，则红斑纹雌雄个体杂交，后代表型及比例为雄性均为红斑纹，雌性中一半为红斑纹，一半为黄斑纹，黄斑纹雌雄个体杂交，后代雌雄个体均为黄斑纹。
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