2023版高考生物第一部分专题练专练49人类遗传病

这是一份2023版高考生物第一部分专题练专练49人类遗传病，共4页。

A．基因突变 B．基因重组
C．不遗传的变异 D．染色体变异
2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是( )
A．白化病
B．21三体综合征
C．猫叫综合征
D．镰刀型细胞贫血症
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．携带遗传病基因的个体会患遗传病
D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病
4．人类的遗传病中，抗VD佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗VD佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲，从优生的角度考虑，甲乙家庭应分别选择生育( )
A．男孩，男孩 B．女孩，女孩
C．男孩，女孩 D．女孩，男孩
5．有关多基因遗传病特点的叙述错误的是( )
A．由多对等位基因控制
B．常表现出家族聚集现象
C．易受环境因素的影响
D．发病率极低
6．国家开放三孩政策后，生育三孩成了人们热议的话题。计划生育三孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )
A．调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大
B．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
C．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病
D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
7．我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是( )
A．近亲结婚者的后代必患遗传病
B．人类遗传病都是由隐性基因控制的
C．近亲结婚者的后代隐性遗传病的机会增多
D．近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高
8．在调查人类某遗传病发病率的实践活动中，不正确的做法有( )
A．调查的群体要足够大
B．要注意保护被调查人的隐私
C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D．必须以家庭为单位逐个调查
9．枫糖尿病是一种单基因遗传病，患者氨基酸代谢异常，出现一系列神经系统损害等症状。下图是某患者家系中部分成员的该基因带谱，以下推断不正确的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2号携带该病的致病基因
C．3号为杂合子的概率是2/3
D．1号和2号再生患此病孩子的概率为1/4
10．抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(相关基因用D、d表示)。丈夫正常的孕妇甲为该病患者。现用放射性探针对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎进行基因诊断(检测基因d的放射性探针为d探针，检测基因D的放射性探针为D探针)，诊断结果如图所示(空圈表示无放射性，深色圈表示的放射性强度是浅色圈的2倍)。下列说法错误的是( )
A．个体1、3为性别不同的双胞胎
B．抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性
C．孕妇甲和个体2的基因型分别是XDXd、XdY
D．个体1与正常异性婚配，所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1/2
专练49 人类遗传病
1．D 染色体数目的变异是指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。“21三体综合征”患者比正常人多了一条21号染色体，从变异类型上看，这种遗传病属于染色体变异中的数目的变异，是可遗传的变异。
2．A 白化病是基因突变，在显微镜下不可见，A正确；21三体综合征是染色体数目变异，在显微镜下可见，B错误；猫叫综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，C错误；镰刀型细胞贫血症是基因突变，但因为红细胞形态的改变在显微镜下可以观察到，D错误。
3．D 若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的遗传病，如某种传染病，B错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，若是隐性致病基因携带者则表现正常，C错误；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D正确。
4．C 抗VD佝偻病是由X染色体上的显性基因控制，甲家庭中丈夫患抗VD佝偻病，妻子表现正常，则其女儿一定患抗VD佝偻病，儿子一定正常，应选择生儿子；色盲属于伴X隐性遗传病，乙家庭中，夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲，则妻子可能含有色盲基因，其女儿一定正常，儿子可能患色盲，应选择生女儿。
5．D 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，多基因遗传病的特点主要表现在三个方面：①在群体中发病率较高；②常表现出家族聚集现象；③易受环境因素的影响。
6．B 调查某单基因遗传病的遗传方式，调查对象应为患者家系，在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率，A错误；虽然胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病，C错误；不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定，D错误。
7．C “禁止近亲结婚”是为了减少后代隐性遗传病的发生概率。
8．D 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%，不一定要以家庭为单位逐个调查，也可以以学校、工厂等为单位逐个调查；若调查某遗传病的遗传方式，则要以患者家系为单位逐个调查，并通过绘制遗传系谱图来判断。
9．C 根据“无中生有为隐性”可判断该病为隐性遗传病，根据基因带谱，1号和4号有一条相同的条带，说明1号也含有致病基因，故该病为常染色体隐性遗传病，A正确；根据A项分析可知该病为常染色体隐性遗传病，4号的致病基因有一个来自2号，故2号一定携带该病的致病基因，B正确；根据基因带谱可知3号没有致病基因，故3号为杂合子的概率是0，C错误；根据A项分析，该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A、a，则1号和2号的基因型均为Aa，二者再生一个患此病孩子的概率为1/4，D正确。
10．D 题图中空圈表示无放射性，深色圈表示的放射性强度是浅色圈的2倍，分析题图可知孕妇甲的基因型为XDXd；个体1的基因型为XDY；个体2的基因型为XdY；个体3的基因型为XdXd。由基因型可知，个体2为孕妇甲的丈夫，个体1、3为双胞胎，且为基因型和性别均不同的双胞胎，A正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，在女性中的发病率高于男性，B正确；由分析可知，孕妇甲和个体2的基因型分别是XDXd、XdY，C正确；个体1的基因型为XDY，其与正常女性(XdXd)婚配，个体1会将致病基因传给其女儿，故其女儿全部患抗维生素D佝偻病，D错误。