2020-2021学年第6节 遗传病和人类健康精品ppt课件

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白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
并指症，单基因控制的显性遗传病。
先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。
21三体综合症（称唐氏综合症）
最常见的染色体异常遗传病，发病率达1/8000到1/600，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。 遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，均属于可遗传的变异，在患者家系中常常表现出一定的发病比例。
自然人群中有25%~30%的人受某种遗传病所累。 我国新生儿每年2000万，有缺陷26万，环境因素约占10%，遗传因素约占25%，两种因素共同作用或原因不明约占65%。 我国15岁以下死亡儿童中，遗传病患儿约占40%；自然流产儿中，遗传病患儿达50%以上。 我国轻度智力低下者约2000万，严重者约200万。 遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成为当今社会关注的问题。
我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。
有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。
思考：怎样预防遗传病？
达尔文与他的表姐艾玛结合，他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育。
人种学家摩尔根与表妹玛丽恋爱、结婚，结果他们养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，唯一幸存的男孩竟是半痴呆儿。
2001年4月28日我国新修订的婚姻法规定，禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或“患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。
思考：为什么要禁止近亲结婚？
近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率
血亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传病基因是隐性基因。
近亲结婚时，夫妇双方携带致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。
据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中，有更多的机会使它们“对面相逢”。例如，有一种遗传疾病，称为“半乳糖血症”，非近亲配偶的子女，发生的机会是1/90 000，即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有1/4 800，为前者的18倍。
父的兄弟姐妹的曾孙子女
母的兄弟姐妹的曾孙子女
不同婚配方式后代健康状况对比
思考：除此之外还有什么方法可以预防或者降低后代遗传病的几率？如果不是近亲结婚，是否是后代就不会担心患有遗传病呢？
25岁的李女士对产前诊断心存感激。生第一胎时一切正常，两年后怀第二胎，虽然B超显示外观看上去无畸形，但经过血清学唐氏筛查却提示存在高风险，胎儿可能患有唐氏综合征风险，医院建议李女士进一步检查，李女士夫妇经过详细的遗传咨询后知情选择了羊水产前诊断，结果胎儿羊水染色体核型为21三体综合征(唐氏综合征)，李女士选择了中止妊娠，避免了一个先天愚型儿的出生。
陈女士的第一个孩子智力障碍，出生后2—3岁还不会叫人，生长也比其他孩子慢一些。怀上第二胎后，担心再生出一个智障儿。随后，医院给陈女士进行羊水穿刺产前诊断，确定胎儿没有染色体异常，可以出生，不会患有和第一个男孩一样的疾病。解除了疑虑的陈女士如释重负，愉快而安心地渡过了孕期，并生下了一个健康的宝宝。
遗传咨询能有效降低遗传病的发病率
遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。
预防措施：遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。
意义：可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。
1.下列措施不能避免遗传病患儿降生的是（ ）。A.积极锻炼身体B.禁止近亲结婚C.遗传商谈D.产前诊断
2.下列疾病中不属于遗传病的是（ ）。A.先天性唇裂B.先天性愚型C.孕妇乱吃药造成的婴儿畸形D.白化病
3.近亲结婚有危害的根本原因是（ ）。A.双方携带正常基因较多B.孩子不易长大C.夫妻不会长寿D.双方携带相同致病基因的可能性大
4.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）。A.近亲婚配其后代必患遗传病B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的概率增多C.人类的疾病都是由隐性基因控制的D.近亲婚配其后代必然患伴性遗传病
5.生物老师连续统计了本校三届八年级近1600多名学生，发现某种遗传病有男同学患者，极少有女同学患病。该病最可能（ ）。A.致病基因在性染色体上，与性别有关B.致病基因在常染色体上，与性别有关C.致病基因在性染色体上，与性别无关D.致病基因在常染色体上，与性别无关
1.遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递；
2.遗传病就在我们身边，需要积极预防；
3.遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担；
4.近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚；
5.遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。
完成练习册本课时的习题。
1.为什么遗传疾病的问题越来越突出?如何减少遗传病发病率?
传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关，如肿瘤、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、高血压病、精神分裂症等。过去有些不明原因的疾病，也被确认为遗传病。 减少遗传病发病率的主要措施有：保护环境、禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断等。
2.为什么我国的法律禁止近亲结婚?
近亲结婚使遗传病发病率提高，从而造成人口素质下降，家庭和社会经济负担和精神负担加重，影响社会和经济发展。