高中第四节 人类遗传病是可以检测和预防的学案及答案

第四节　人类遗传病是可以检测和预防的

一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的

1．遗传病的概念

凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

2．遗传病的类型

(1)单基因遗传病

①概念 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。

②特点 发病率都很低；常染色体显性遗传病，往往在系谱图中出现“代代相传”的特点；常染色体隐性遗传病，往往在系谱图中出现亲代父母双方都不患病，而子代出现患病者的特点。

③实例 常见的常染色体单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等，其中高胆固醇血症属常染色体显性遗传病，糖原沉积病I型病，属常染色体隐性遗传病。

性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。X连锁遗传病有抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。Y连锁遗传病有Y染色体上基因缺陷造成的睾丸发育不全等。

(2)多基因遗传病

①概念 是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。

②特点　病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。

③实例　常见的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。

(3)染色体异常遗传病

①概念 是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。

②实例 常见的染色体异常遗传病，例如唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体；特纳综合征(45，XO)；克兰费尔特综合征(47，XXY)。

二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病

1．遗传咨询的概念

遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

2．遗传咨询的基本程序

3．防治措施

(1)应提倡适龄生育。另外，近亲结婚也会提高遗传病发病风险，主要是由于近亲中具有相同隐性致病基因的可能性很大，从而提高了隐性遗传病的发生概率。

(2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。

①羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。

②绒毛细胞检查主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查。

三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗

1．人类基因组计划的提出

由美国科学家在1985年首先提出来的。它是一项希望解开人类生老病死的奧秘，并彻底破解控制各种疾病基因密码的国际性科学研究工程。

2．最初的目标

通过国际合作，用15年的时间构建详细的人类基因组遗传图和物理图，并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。

3．应用价值

(1)追踪疾病基因；(2)估计遗传风险；(3)用于优生优育；

(4)建立个体DNA档案；(5)用于基因治疗。

判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)

1．人类遗传病必须由生殖细胞里的遗传物质发生改变引发的。 (　　)

提示：×　也可能是受精卵里的遗传物质发生了改变引发的。

2．有致病基因的个体不一定是遗传病患者。 (　　)

提示：√　

3．不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。 (　　)

提示：×　例如染色体异常遗传病。

4．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。

  (　　)

提示：×　羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。

5．通过检测母体外周血胎儿游离DNA，来预测胎儿常见染色体异常病。

  (　　)

提示：√　

　人类常见遗传病的类型

1．人类常见遗传病的类型及特点

2．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较

合作探究：下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，据图回答相关问题：

(1)就酶①～酶⑤而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？

提示：酶①或酶⑤。

(2)从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？

提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。

1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(　　)

A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病

C．21­三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

D　[人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，B正确；21­三体综合征患者的第21号染色体比正常人多一条，即该患者体细胞中染色体数目为47条，C正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。]

2．抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为 X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是(　　)

A．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

B．短指的发病率男性高于女性

C．红绿色盲通常表现出隔代交叉遗传的特点

D．白化病通常会在家系的几代人中连续出现

C　[伴X染色体显性遗传病，女性发病率高于男性，A错误；常染色体显性遗传病发病率在男女中相等，B错误；伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传，隔代遗传的特点，C正确；常染色体隐性遗传病发病率低，会有隔代遗传的现象，D错误。]

　遗传病的检测和预防及人类基因组计划

1．几种产前诊断措施的比较

2．不同生物的基因组测序

合作探究：基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：

(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？

提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。

(2)当妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？

提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。

1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．在青春期的患病率很低

B．由多个基因的异常所致

C．可通过遗传咨询进行治疗

D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施

A　[单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。]

2．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是(　　)

A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩

B．羊水检查是产前诊断的唯一手段

C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病

D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

C　[白化病为常染色体遗传病，与性别无关，患白化病的妇女与正常男性生育的后代选择生女孩、男孩患病概率相同，A错误；羊水检查是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，C正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，D错误。]

　调查人群中的遗传病

1．调查流程图

2．数据处理

(1)某种遗传病的发病率＝×100%。

(2)基数足够大。调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。

3．发病率的调查与遗传方式的调查的区别

合作探究：为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：

(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。

提示：红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。

(2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。

提示：A组研究遗传病的遗传方式，最好在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。

(3)为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？

提示：应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。

1．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为对其进行研究，错误的是(　　)

A．在人群中随机抽样调查并统计

B．分析患者家系研究其遗传方式

C．推算再发风险，提出合理建议

D．调查该致病基因的频率，计算出发病率

D　[在人群中随机抽样调查并统计可知道其发病率，A正确；研究其遗传方式需在患者家系中调查，B正确；调查其患病方式及发病率后，可以推算再发风险，提出合理建议，C正确；先调查发病率，再计算该致病基因频率，D错误。]

2．研究人类某种遗传病的遗传方式，下列方法合理的是(　　)

A．在人群中随机抽样调查

B．进行可控的杂交实验

C．家系调查并绘制系谱图

D．以上方法都适用

C　[调查某种遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样，A错误；研究人类某种遗传病的遗传方式，不能进行人为的、可控的杂交实验，B错误；研究人类某种遗传病的遗传方式，应以患者家系为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断其遗传方式，C正确；根据上述分析可知，以上方法并不是都适用，D错误。]

[课堂小结]

1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．遗传病患者一定携带致病基因

B．患有镰刀形细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会患贫血

C．携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病

D．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率

B　[遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，A错误；镰刀形细胞贫血症是一种遗传病，不能通过均衡饮食治疗，B正确；携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲携带者，C错误；结合分析可知，常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率，D错误。]

2．某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是(　　)

A．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小

B．要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查

C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样

D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查

A　[在调查该皮肤病的发病率时，调查的群体要足够大，选取的样本尽可能地多，这样可以减少误差，A项正确；调查人群中的遗传病，应选择群体中发病率高的单基因遗传病进行调查，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，B项错误；在调查该皮肤病的遗传方式时应对患者家系进行调查，C项错误；在调查该皮肤病的发病率时应在人群中随机取样进行调查，不能选取患者家庭进行调查，D项错误。]

3．估计我国每年有30万～50万新生儿患有各种各样的遗传病，因此对有孕育遗传病儿风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着深刻的社会意义。下列有关说法正确的是(　　)

A．遗传咨询可以准确地判断出胎儿是否患遗传病

B．遗传病患者细胞内一定含有一个或多个致病基因

C．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征

D．可以利用基因治疗的方法来救治某些遗传病患者

D　[遗传咨询在一定的程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，不能准确地判断出胎儿是否患遗传病，A错误；染色体异常遗传病患者细胞内可以不含有致病基因，B错误；基因诊断可以检测胎儿是否携带致病基因，但猫叫综合征是染色体异常遗传病，不能通过基因诊断确定，C错误；可以利用基因治疗的方法来救治某些遗传病患者，例如将腺苷酸脱氨酶(ADA)基因导入患者的淋巴细胞，治疗复合型免疫缺陷症，D正确。]

4．下列关于人类遗传病和人类基因组计划的叙述，正确的是(　　)

A．家族性疾病都是遗传病

B．不携带致病基因的个体不患遗传病

C．人类基因组计划共测定23条染色体的DNA序列

D．通过遗传咨询和产前诊断可检测和预防遗传病

D　[遗传病往往具有家族性，但家族性疾病不一定是遗传病，A错误；不携带致病基因的个体可能患染色体异常遗传病，B错误；人类基因组计划共测定24条染色体(22条常染色体＋X＋Y)的DNA序列，C错误；通过遗传咨询和产前诊断可检测和预防遗传病，D正确。]

5．(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与__________有关，所以一般不表现典型的________分离比例。

(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、________、________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________之分，还有位于________上之分。

(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________少和________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到___________，并进行合并分析。

解析：(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还与环境因素有关，所以一般不表现典型的孟德尔分离比例。

(2)从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数，以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。

(3)因为系谱法是在表型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，人们才能得到确切的结论。

答案：(1)染色体异常　环境因素　孟德尔　(2)亲子关系　世代数　显性和隐性　常染色体和X染色体　(3)世代数　后代个体数　多个具有该遗传病家系的系谱图