高中生物浙科版 (2019)必修2《遗传与进化》第四章 生物的变异第四节 人类遗传病是可以检测和预防的习题

课后素养落实(十四)　人类遗传病是可以检测和预防的

(建议用时：40分钟)

题组一　人类遗传病的概念与类型

1．下列属于遗传病的是(　　)

A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症

B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症

C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发

D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病

C　[孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患先天性呆小症，与遗传物质没有关系，A不符合题意；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系，B不符合题意；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病，C符合题意；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传病无关，D不符合题意。]

2．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(　　)

A．男性与女性的患病概率相同

B．患者的双亲中至少有一人为患者

C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况

D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4

D　[男性和女性的患病概率相同，则该病是常染色体的遗传病，可能是常染色体显性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病，A错误；患者双亲中至少有一个是患者，说明该病是显性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，B错误；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，则该病是显性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，C错误；常染色体显性遗传病，双亲都是患者，子代的发病率最大是3/4，D正确。]

3．先天性聋哑是由常染色体基因控制的遗传病。现有一对表型均正常的夫妇，生了一个患先天性聋哑的孩子。若再生一个孩子，不患该病的可能性是(　　)

A．100%　　　B．75%　　　C．50%　　　D．25%

B　[由于先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，且双亲的基因型均为Aa，他们所生后代的情况为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，故这对夫妇再生一个孩子，不患该病(AA、Aa)的可能性是75%，B正确。]

4．一对表型正常的夫妇，生了一个既患白化病又患色盲的儿子。下列关于这个孩子的白化病基因和色盲基因来源的叙述，正确的是(　　)

A．白化病基因只来自父亲，色盲基因只来自母亲

B．白化病基因只来自母亲，色盲基因只来自父亲

C．白化病基因来自父亲和母亲，色盲基因只来自母亲

D．白化病基因只来自父亲，色盲基因来自父亲和母亲

C　[白化病为常染色体隐性遗传病，因此这个孩子的白化病基因来自父亲和母亲；色盲是伴X染色体隐性遗传病，这个孩子的色盲基因来自母亲，故选C。]

5．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

(1)21­三体综合征一般是由于第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

(2)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。

(3)就血友病和镰刀形细胞贫血症来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患________，不可能患________。

解析：(1)21­三体综合征是人体多了一条第21号染色体所致，属于染色体数目变异。患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，推断出该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)原发性高血压属于多基因遗传病。(3)血友病和镰刀形细胞贫血症分别是伴X染色体隐性遗传病和常染色体隐性遗传病(相关基因用A/a、B/b表示)，父母正常，基因型分别是A_XBX－、A_XBY，故女儿有可能患镰刀形细胞贫血症，不可能患血友病。

答案：(1)数目　母亲　(2)多　(3)镰刀形细胞贫血症　血友病

题组二　人类遗传病的检测与预防

6．马凡氏综合征是一种单基因控制的遗传性结缔组织疾病。在一些体育运动中，马凡氏综合征患者可能会凭借其身体上的特殊之处，占有一定的优势，但因其生理缺陷亦有猝死赛场的情况发生。下列有关马凡氏综合征说法错误的是(　　)

A．致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞

B．与青少年型糖尿病相比较发病率较高

C．若要判断其遗传方式应建立家系遗传图谱进行分析

D．可用基因检测手段有效预防其产生和发展

B　[马凡氏综合征是一种单基因遗传病，可能属于显性遗传或隐性遗传，致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞，A正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，马凡氏综合征属于单基因遗传病，多基因遗传病在群体中的发病率比较高，而单基因遗传病发病率较低，B错误；若要判断马凡氏综合征遗传方式一般应建立家系遗传图谱进行分析，C正确；马凡氏综合征属于单基因遗传病，可用基因检测等手段有效预防其产生和发展，D正确。]

7．先天愚型又称唐氏综合征，可以通过羊膜腔穿刺技术进行筛查。下列有关叙述错误的是(　　)

A．羊膜腔穿刺技术是比较常用的产前诊断方法

B．羊膜腔穿刺技术可以进行细胞染色体分析

C.适龄生育可以降低唐氏综合征发病风险

D．唐氏综合征患者核型图像中有45条染色体

D　[羊膜腔穿刺技术和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法，A正确；羊膜腔穿刺技术可以用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病，B正确；适龄生育可以降低唐氏综合征发病风险，C正确；唐氏综合征患者比正常人多一条21号染色体，因此其核型图像中有47条染色体，D错误。]

8．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(　　)

A．近亲结婚不影响抗维生素佝偻病的发病率

B．畸形胎常在早孕期形成

C．在患者后代中多基因遗传病的发病率明显低于单基因遗传病

D．遗传咨询的基本程序的第一步是系谱分析

D　[近亲结婚会增大隐性遗传病的发病率，抗维生素佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以近亲结婚不影响该病的发病率，A正确；畸形胎常在早孕期形成，B正确；在患者后代中，多基因遗传病的发病率低于单基因遗传病的发病率，C正确；遗传咨询的基本程序的第一步是病情诊断，D错误。]

9．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。

(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：

甲夫妇：男：________；女：________。

乙夫妇：男：________；女：________。

(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。

①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：

甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________%。

乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。

②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。

(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________、________________。

解析：(1)甲夫妇：男XAY，女XaXa(只考虑抗维生素D佝偻病)。

乙夫妇：男XBY，女方母亲是血友病致病基因携带者，所以她的基因型是XBXB或XBXb各占1/2(只考虑血友病)。

(2)①甲夫妇后代女孩都患抗维生素D佝偻病，男孩都正常，所以患病风险率为50%。乙夫妇后代女孩都正常，男孩有患病可能，子女患血友病的风险率为1/2×1/2×1/2＝12.5%。

②结合上题分析，甲夫妇最好生一个男孩，乙夫妇最好生一个女孩。

(3)产前诊断包括孕妇血细胞检查、基因诊断、羊水检查和B超检查。

答案：(1)甲夫妇：XAY 　XaXa　乙夫妇：XBY　XBXB或XBXb　(2)①50　12.5　②男　女　(3)羊水检查　B超检查

题组三　人类遗传病的调查

10．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是(　　)

A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病

B．调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查

C．调查遗传病的发病率要在人群中随机取样调查，且调查群体要足够大

D．若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病

A　[调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，A错误；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家系为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断其遗传方式，B正确；为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，且调查群体要足够大，C正确；若该病男女患病比例相近，且发病率较高，说明该病可能和性别无关，可能是常染色体显性遗传病，D正确。]

11．下表是某种单基因遗传病的调查结果，根据结果分析下列描述不正确的是(　　)

A．该调查对家庭采取随机抽样

B．根据第一类家庭调查结果可推测该病可能是伴X染色体隐性遗传病

C．第二类家庭中出现3名患儿最可能的原因是减数分裂时发生了基因突变

D．第三类家庭中部分母亲为纯合子

C　[为保证实验结果的准确性，调查应对家庭采取随机抽样，A正确；第一类家庭调查结果为父亲正常，母亲患病，子代表现为儿子全患病，女儿全正常，表现为交叉遗传的特点，可推测该病是伴X染色体隐性遗传病，B正确；第二类家庭中出现3名患儿均为男性，与性别相关联，故最可能的原因是该病为伴X染色体隐性遗传病，父亲基因型为XBY，母亲基因型多数为XBXB，有部分母亲为携带者XBXb，C错误；第三类家庭中父亲患病，母亲正常，子代中男女均有患者，若为显性遗传病，则子代正常与患病比例应接近1∶1，不符合题意；该病可能为常染色体隐性遗传病，父亲基因型为aa，母亲基因型为AA、Aa；也可能为伴X染色体隐性遗传病，父亲基因型为XaY，母亲基因型为XAXA、XAXa，即有部分母亲为纯合子，D正确。]

12．在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生唐氏综合征的组合是(　　)

①23＋X　②22＋X　③21＋Y　④22＋Y

A．①③　　　B．②③　　　C．①④　　　D．②④

C　[唐氏综合征是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。其可能由正常的卵细胞(22＋X)和异常的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成。]

13．21­三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是(　　)

①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查

A．①③　　　B．①②　　　C．③④　　　D．②③

A　[由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21­三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育；因21­三体综合征患者的第21号染色体为3条，故该病可以通过染色体分析来进行预防。]

14．戈谢病是由于患者缺乏β－葡糖脑苷脂酶，从而引起大量的葡糖脑苷脂在细胞内积聚，导致患者出现肝脾肿大等现象(Y染色体上不存在该基因)。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系该遗传病的基因带谱，据图分析下列推断不正确的是(　　)

A．该病为常染色体隐性遗传病

B．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8

C．5号为杂合子的概率是2/3

D．为保证新生儿的健康，应先进行遗传咨询和产前诊断

C　[结合分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，A正确；1号和2号均为该病携带者(Aa)，因此 1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，B正确；5号一定为杂合子Aa，C错误；通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展，D正确。]

15．由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失(如图甲)，导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时发生异常联会(如图乙)。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断不正确的是(　　)

甲　　　　　　　　　　　乙

A．该女子体细胞中只有45条染色体但表型可能正常

B．该变异类型属于染色体结构变异

C．不考虑其他染色体，理论上该女子可产生6种不同配子

D．该女子与正常男子婚配没有生育21­三体综合征患儿的风险

D　[由图甲可知，一条14号染色体和一条21号染色体相互连接时，还丢失了一小段染色体，使染色体数目减少，该女子体细胞中染色体数为45条，A项正确；由图可知，该变异类型属于染色体结构变异，B项正确；减数分裂时同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，应该产生仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体共6种生殖细胞，C项正确；该女子可以产生异常染色体＋21号染色体的配子，因此与正常男子婚配，有生出21­三体综合征患儿的风险，D项错误。]

　　　　不能准确获取题干信息及相关问题的分析判断

16．图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是某家族患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，其中有一种为伴性遗传病。请分析回答：

图1

图2

(1)从图1可知________________的显著特点是成年人发病风险显著增加。

(2)唐氏综合征属于________遗传病。

(3)某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，一般选取图1中的________遗传病进行调查。

(4)图2中乙病的致病基因在 __________染色体上，是 ________性遗传。

(5)图2中Ⅲ8个体的基因型是 ________；若在人群100个人中有1个患甲病，现Ⅲ8与人群中正常的男性结婚，生出患甲病孩子概率为________。

(6)Ⅱ5和Ⅱ6再生一个小孩两病都患的概率为 ________。

解析：(1)观察图1发现多基因遗传病在成年人中发病风险显著增加，且随着成年人年龄增加发病人数急剧上升。

(2)唐氏综合征又叫21­三体综合征，属于染色体异常遗传病。

(3)调查人群中遗传病的遗传方式时，应选取图1中的单基因遗传病进行调查。

(4)据图2分析，3号和4号均没有甲病，但他们有一个患甲病的女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病；5号和6号均正常，但他们有一个患乙病的儿子，说明乙病为隐性遗传病，又已知两种遗传病，其中有一种为伴性遗传病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。

(5)甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病，根据题意，Ⅱ－3基因型为AaXBY，Ⅱ－4基因型为AaXBXb，Ⅲ－8患甲病，其基因型可能为aaXBXB或aaXBXb。若在人群100个人中有1个患甲病，即aa＝1/100，a＝1/10，A＝9/10，正常人群中AA∶Aa＝9∶2，故Ⅲ8(aa)与人群中正常的男性(9/11AA、2/11Aa)结婚，生出患甲病孩子概率＝2/11×1/2＝1/11。

(6)由题意分析，Ⅱ－5基因型为AaXBXb，Ⅱ－6基因型为AaXBY，再生一个小孩两病都患的概率为1/4×1/4＝1/16。

答案：(1)多基因遗传病　(2)染色体异常　(3)单基因　(4)X　隐　(5)aaXBXB或aaXBXb　1/11　(6)1/16