高中生物专题08 伴性遗传和人类遗传病-2021年高考备考生物一轮复习课件

这是一份高中生物专题08 伴性遗传和人类遗传病-2021年高考备考生物一轮复习课件，共60页。PPT课件主要包含了主要内容，一基因在染色体上，孟德尔遗传定律，假说演绎法，类比推理法，染色体，①果蝇眼色实验，提出问题，②果蝇眼色实验的解释，提出假说等内容，欢迎下载使用。

1.相关科学家及实验 理论基础： 假说： 实验证据： 方法： 验证：
萨顿（基因在染色体上，类比推理法）
摩尔根（果蝇眼色实验）
2.萨顿假说①方法：②内容：基因是由 携带着从亲代传递给 下一代的，即基因在 上。③依据：基因和染色体 存在着明显的 关系。
3.摩尔根果蝇眼色实验（假说——演绎法）
如何解释白眼性状的表现，总是与性别相关联的现象？
分析：a.F1全为红眼，说明 为显性；b.F2红眼和白眼的数量比为3:1，这样的表现说明符合 定律。
控制白眼的基因（用w表示）在 染色体上，Y染色体上不含有它的 。
结果： 结论： 。
3.验证： 实验
果蝇X染色体上一些基因的示意图
摩尔根和他的学生绘制了第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图，说明基因在染色体上呈 。
伴性遗传：决定性状的基因位于 上，在遗传上 总是和 相关联的现象。
常染色体：染色体 性染色体：
常染色体上的基因决定遗传为常染色体遗传
含有与性别相关的基因，能决定性别。性染色体上的基因决定的遗传为伴性遗传
（如：双眼皮、白化病等）
（如：果蝇眼色、色盲、血友病等）
与性别有关的基因位于性染色体上，但性染色体上还含有决定其他性状的基因，如果蝇眼色、人类色盲等。
（一） 性别决定的类型
XY型： ZW型： 环境决定型： 染色体组数决定型： 年龄决定型：
（例如：蛙，龟、鳄等很多爬行类）
1.性染色体与性别（如：人、果蝇等） XX: XY:
雌性（可用 符号表示）
雄性（可用 符号表示）
2.伴性遗传的位置关系
（如：XX、XYA、XYa）
（如：XAXa、XAYa、XaYa等）
（如：XAXa、XAY等）
【例】（2017年新课标Ⅰ卷，32）（3）一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如A/a）位于常染色体上时，基因型有 3 种；当其位于X染色体上时， 基因型有 5 种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，（如图所示）， 基因型有 7 种。
【解析】（3）位于常染色体上的雌雄基因型相同，为AA、Aa、 aa，位于X染色体上的雌性基因型为XAXA、XAXa、XaXa，雄性基 因型为XAY、XaY；位于X、Y同源区段上，雌性基因型为XAXA、 XAXa、XaXa，雄性基因型为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
3.伴性遗传的特点（1）伴X染色体隐性遗传 （如：红绿色盲、血友病、果蝇眼色等） ①男 女 ； ② 遗传； ③口诀：母患 必患，女患 必患。
【如】红绿色盲（用B和b表示） 女性： 男性：
XBXB、XBXb、XbXb
（2）伴X染色体显性遗传 （如：抗维生素D佝偻病等） ①男 女 ； ② 遗传； ③口诀：父患 必患，子患 必患。
【如】抗维生素D佝偻病（用H和h表示） 女性： 男性：
XHXH、XHXh、XhXh
【例】（2016课标1卷.6）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述， 正确的是（ D ） A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
【解析】常染色体隐性遗传病，在男性中的发病率与在女性中 的发病率相等，但在理论上应等于该病致病基因的基因频率 的平方，A、B项错误；X染色体隐性遗传病在女性中的发病率 等于该病致病基因的基因频率的平方，C项错误；若致病基因 位于X染色体上，Y染色体上没有相应的等位基因，则X染色体 隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率， D项正确。
（3）伴Y染色体遗传 （如：人类外耳道多毛症等） ①患者全部是 性； ② 遗传； ③口诀：父患 必患。
【如】人类外耳道多毛症（用A和a表示） 女性： 男性：
细胞质遗传：随 不随 ，即所有后代无论性别均与（母系遗传） 相同。
父方与母方各提供1/2基因
下图中的S与s代表质基因，A与a代表核基因
【如】莱氏综合症、遗传性视神经病变
三亲婴儿 2016年4月6日，一个看似普通的健康男婴在墨西哥出生。他是世界首位继承了“3位”父母基因的婴儿，与所有人一样，这位5个月大婴儿的DNA来自他的父母，但同时他还有一小部分遗传密码来自一位捐献者。 有关报道揭露，这对夫妻曾生育两个孩子，却都患上了莱氏综合征（Leigh Syndrme），第一个孩子在6岁时病逝，第二个在8个月大时夭折。这一技术使得他们的孩子避免了遗传来自母亲的可能导致死亡的遗传疾病。
1.性染色体与性别（如：鸟类、蛾蝶类） ZW: ZZ:
2.应用（例：芦花鸡与非芦花鸡）
芦花♀ 非芦花♂ P ZBW × ZbZb 配子 F1
ZB W Zb
ZBZb ZbW
可选择F1中的非芦花个体。
（四）染色体组数决定型
无性别： 动物： 雌雄同体 雌雄同花： 有性别 植物 雌雄异花： 雌雄异体：
鱼、鸟、哺乳动物等、银杏、柳、杨等
（五）伴性遗传的相关题型
1.伴X染色体上的基因频率和基因型频率
①公式法：
【分析】♀个体含有两条X染色体，上面都含有相应基因， 所以要乘以2； ♂个体的Y染色体上不含有相应基因,只有X上有， 所以只能算1个。
【例】若A和a基因位于X染色体上，在某个时间点统计 甲种群中XAXA个体占42%、XAXa个体占6%、XaXa个体占 2%，XAY个体占45%、XaY个体占5%，则该种群的A基因 频率为 90% 。
【解析】设一共有100个个体，其中雌雄个体50个， 雄性个体50个，则：
棋盘法
②棋盘法：由于伴性遗传的个体，雌雄配子存在 ， 我们先 雌雄配子的基因频率，再通过 。 ，模拟雌雄配子的 结合，进而推导出子代的 基因型频率。
【例】在一个较大的果蝇种群中，XB的基因频率为90％， Xb的基因频率为l0％，雌雄果蝇数相等，理论上XbXb、 XbY的基因型频率分别是( D ) A.10％、10％ B.1％、2％ C.5％、0.5％ D.0.5％、5％
【解析】由已知可得XB:Xb = 9:1，且雄性个体的X:Y = 1:1
【例】(2017·高考全国卷Ⅱ)(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变， 且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中 血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为 0.99 ；在女性群体中携带者的比例为 1.98% 。
【解析】(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体 中血友病致病基因频率为0.01，由于男性群体和女性群体的该 致病基因频率相等，所以女性群体的该致病基因(Xh)频率为 0.01，正常基因(XH)频率为0.99，所以女性群体中携带者(XHXh) 的比例为2×1%×99%＝1.98%。
【例】(2020·一中模拟)女娄菜为XY型性别决定的雌雄异株植物， 其植株绿色(A)对金黄色(a)是显性，且A、a基因仅位于X染色体 上。研究发现，含a的花粉粒有60%不能成活。现用杂合的绿色雌 株与金黄色雄株杂交获得F1，F1随机传粉获得F2，则F2中金黄色 植株所占比例为（ B ） A.7/17 B.9/17 C.7/20 D. 9/20
【解析】据题意可知亲本产生两种雄配子类型及比例为Xa∶Y＝2∶5， 建立棋盘可得F1：
2.“患病男孩”和“男孩患病”问题”①常染色体遗传 患病男孩的概率= 男孩患病的概率= ②伴性遗传 患病男孩的概率= 男孩患病的概率=
患病孩子的概率×1/2
后代全部孩子中的患病概率
后代全部男孩中的患病概率
【例】(2017·高考全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对 非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病 的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病 的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题： (1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示 该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为 1/8 ；假如这两个女儿 基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 1/4 。
【解析】(2)假设用H、h表示与血友病相关的一对等位基因， 血友病是伴X隐性遗传，由该家系的系谱图可知，母亲的基 因型为XHXh，大女儿的基因型为XHXh，小女儿的基因型为1/2 XHXh或1/2XHXH，小女儿生出患血友病男孩的概率为(1/2)× (1/4)＝1/8；若这两个女儿基因型相同，即小女儿的基因型 为XHXh，则小女儿生出血友病基因携带者女孩(XHXh)的概率为 1/4。
【例】如图为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲、乙两种遗传病， 其中一种为红绿色盲症。下列说法正确的是(　D　) A.甲病为常染色体显性遗传病，存在代代遗传的特点 B.乙病为红绿色盲症，在人群中女性发病率高于男性 C.Ⅱ-4为甲病携带者的概率是2/3，为乙病携带者的概率是1/2 D.若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子，其为正常女孩的概率是3/8
【解析】由系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5正常，生下患甲病女孩Ⅲ-6可知， 甲病是常染色体隐性遗传病，则乙病是红绿色盲症，即伴X染色体 隐性遗传病，在人群中男性发病率高于女性，A、B错误；对于甲 病(基因用A、a表示)，Ⅱ-4是杂合子(Aa)，对于乙病(基因用B、 b表示)，Ⅱ-4是携带者(XBXb)的概率是1/2，C错误；Ⅱ-4的基因型 为1/2AaXBXb、1/2AaXBXB，Ⅱ－5的基因型为AaXBY，二者生下正常 女孩的概率是1/2×3/4＝3/8，D正确。
3.遗传系谱图的判断及概率计算（1）系谱图法 ①一定是
无中生有为 ，生女患病为 。
有中生无为 ，生女不患为 。
肯定不是 遗传
（理由：与母患子必患、 女患父必患不符）
（理由：与父患女必患、 子患母必患不符）
【例】（2017年海南卷，22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了 a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变 异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗 传病是（ D ） A.a B.b C.c D.d
【解析】X染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病， 父亲一定患病，故D可以排除。
最可能是 遗传
（理由：与母患子必患、 女患父必患相符）
最可能是 遗传
（理由：父子相传，没有 女性患者）
最可能是 遗传
【例】(2019·江苏，25)如图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb 表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM(M型)、LNLN(N型)、 LMLN(MN型)。I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是 (多选)( AC ) A.Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB B.Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型 C.Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2 D.Ⅲ-1携带的Xb可能来自Ⅰ-3
【解析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。分析系谱图，Ⅱ-1为红绿色盲 患者(XbY)，可逆推出Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-3关于红绿色盲的基因型 可能为XBXb或XBXB，据题干Ⅰ-1、Ⅰ-2关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN， 则Ⅱ-3关于血型的基因型为LMLN，综合分析Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB、 LMLNXBXb，A正确；Ⅰ-3、Ⅰ-4关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN，故Ⅱ-4 关于血型的基因型为LMLN，为MN型，B错误；只考虑红绿色盲，Ⅰ-1的基因 型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，故Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率为1/2， C正确；Ⅰ-3的红绿色盲基因只能传给女儿，无法传给Ⅱ-4，因此Ⅲ-1的色 盲基因不能来自Ⅰ-3，D错误。
最可能为伴X染色体隐性遗传
一定为常染色体隐性遗传
最可能为伴X染色体显性遗传
一定为常染色体显性遗传
【例】(2020·徐州一中模拟)货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部 发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤逐步加重；手掌 发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱图，有关叙述正 确的是(　C　) A.通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点 B.货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定 C.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病 D.Ⅳ代中的患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传
【解析】Ⅰ代男患者的女儿正常，所以该病不可能是伴X染色体 显性遗传病。家系调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特 点，群体调查可以调查该遗传病的发病率，A项错误；货币状掌 跖角化病的症状表现是基因与环境共同作用的结果，B项错误； 由系谱图可知，该病有世代遗传的特点，且男女患病率相似， 最可能是常染色体显性遗传病，C项正确；此病最可能是常染色 体显性遗传病，所以Ⅳ代中患者与正常人婚配，后代男女都可 能患此病，D项错误。
4.“十字相乘法”解决两病问题（原理：“分合法”） 【如】 ①两病皆患= ②患甲不患乙= ③患乙不患甲= ④正常=
5.基因位置的有关实验设计及分析（1）判定是在常染色体还是X染色体上 ①若已知性状的显隐关系
【例】（2017年新课标Ⅲ卷，32）已知某种昆虫的有眼（A）与无眼（a）、 正常刚毛（B）与小刚毛（b）、正常翅（E）与斑翅（e）这三对相对性状 各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系：①aaBBEE、②AAbbEE和 ③AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换，回答下列问题：（2）假设A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上，请以上述品系为 材料，设计实验对这一假设进行验证。（要求：写出实验思路、预期实 验结果、得出结论）
【解析】（2）实验思路：将验证A/a和B/b这两对基因都位于X染色体上， 拆分为验证A/a位于X染色体上和B/b位于X染色体上分别进行验证。如利 用①和③进行杂交实验去验证A/a位于X染色体上，利用②和③进行杂交 实验去验证B/b位于X染色体上。
实验过程：（以验证A/a位于X染色体上为例） 取雌性的①和雄性的③进行杂交实验： 预期结果及结论： 若子一代中雌性全为有眼，雄性全为无眼，则A/a位于X染色体上； 若子一代中全为有眼，且雌雄个数相等，则A/a位于常染色体上。 同理可验证B/b位于X染色体上
②若未知性状的显隐关系
【例】（2019全国卷Ⅰ·32）某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇。果蝇 的部分隐性突变基因及其在染色体上的位置如图所示。回答下列问题。（2）同学乙用焦刚毛白眼雄蝇与野生 型(直刚毛红眼)纯合子雌蝇进行杂交 (正交)，则子代雄蝇中焦刚毛个体出 现的概率为 0 ；若进行 反交，子代中白眼个体出现的概率为 1/2 。
【解析】（2）焦刚毛白眼雄果蝇的基因型为：XsnwY，野生型即 直刚毛红眼纯合雌果蝇的基因型为：XSNWXSNW，后代的雌雄果蝇 均为直刚毛红眼：XSNWXsnw和XSNWY，子代雄果蝇中出现焦刚毛的 概率为0。若进行反交，则亲本为：焦刚毛白眼雌果蝇XsnwXsnw 和直刚毛红眼纯合雄果蝇XSNWY，后代中雌果蝇均为直刚毛红眼（XSNWXsnw），雄性均为焦刚毛白眼（XsnwY）。故子代出现白眼 即XsnwY的概率为1/2。
（2）判定是在XY染色体的同源区段上还是只在X染色体上
♀隐×♂显 （纯合）
6.性染色体数目异常的原因 母本减Ⅰ或减Ⅱ异常
父本减Ⅰ异常 父本减Ⅱ异常
（一）先天性疾病与遗传病 先天性疾病：出生就具有的疾病，可能与 。 等有关。 遗传病：由 改变引起的疾病。
（一）先天性疾病与遗传病
（慢性进行性舞蹈病，也叫亨廷氏舞蹈病）
（二）人类遗传病的类型
单基因基因病：受 等位基因控制的遗传病。 显性： 隐性： 多基因遗传病：受 等位基因控制的遗传病。 染色体异常遗传病：由 变异引起的遗传病。
多指、并指、软骨发育不全
镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病
唐氏综合征（21三体综合征）、性腺发育不良 （X）
（三）遗传病的调查方法
1.发病率：选取 中发病率较 的 基因遗传病， 抽样进行调查。（要保证样本 ）
某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数
某种遗传病的发病率 = ×100%
2.遗传方式：选取 进行进行调查，绘制遗传 ，再根据该病发病规律，推导遗传方式。 （具体方法见前面的系谱图法）
（四）遗传病的检测与预防
手段： 意义：
遗传病的产生和发展
2.产前诊断：在 ，医生用专门的检测手段， 确定胎儿是否患有某种 病或 病。 （方法： 。 等）
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、以及基因检测
【例】（2017年江苏卷，6）下列关于人类遗传病的叙述， 正确的是（　D　） A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
【解析】遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因 结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误； 具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是 环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异 常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗 传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型 的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗 传病类型，D正确。
目的：测定人类基因组的 ，解读其中 包含的 。结果：人类基因组由大约31.6亿个 组成，已 发现的 约为2.0万-2.5万个。意义：认识到人类基因组的 及其 相互关系，有利于 人类疾病。