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    易错点09  遗传与人类健康

    易错题【01 对系谱图中涉及基因频率计算的问题不会解析

    基因频率计算是进化一章中的难点,结合在遗传系谱图中通常描述为某种疾病患者在人群中的出现频率,此时应注意应用哈代温伯格定律,计算疾病的基因频率,再应用在系谱图中进行计算。

    易错题【02】 对混有伴性遗传和常染色体的系谱图不会判断分析

    当伴性遗传和常染色体遗传的疾病同时出现在一个系谱图中时,考生往往会感觉很棘手,难度仿佛翻倍了,但实际上,两者是遵循基因自由组合定律的,没有干扰,应注意分别解析,还有分析后代某种性别的个体出现某病的概率时,应注意在伴性遗传的计算中是已经考虑过性别比例的,不要发生重复计算。

    易错题【03 对非单基因遗传病的问题理解不到位

    遗传病并非只有单基因遗传病一种,还有多基因病、染色体病等多种情况,故不是所有遗传病都有致病基因的,还有,检测和预防的手段也有不同。

                01   对系谱图中涉及基因频率计算的问题不会解析

    (2020年江苏省高考生物试卷)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图,下列叙述正确的是(    )

    AFH为常染色体显性遗传病

    BFH患者双亲中至少有一人为FH患者

    C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500

    D6的患病基因由父母双方共同提供

    1(2019浙江4月选考·28)下图为甲、乙两种遗传病(其中一种为伴性遗传)的某遗传家系图,家系中无基因突变发生,且4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625

    A.若2的性染色体组成为XXY,推测4发生染色体畸变的可能性大于5

    B.若45再生1个孩子,患甲病概率是1/26,只患乙病概率是25/52

    C13基因型相同的概率是2/3,与5基因型相同的概率是24/39

    D.若1与人群中某正常男性结婚,所生子女患病的概率是1/392下列关于遗传学的计算正确的是(    )

    A某学校(男女各半)中,有红绿色盲患者35%(均为男生),色盲携带者占5%,则该校学生中的色盲基因频率为7%

    B若在某地区色盲遗传调查中Xb的基因频率为8%,理论上在人群中男性患者所占比例为8%

    C若某地区白化病的致病基因频率为a,则该地区正常个体中白化病致病基因携带者所占的比例为2a/(1-a)

    D若某地区抗维生素D佝偻病的致病基因频率为b,则该地区人群中女性个体不患抗维生素D佝偻病所占的比例为(1-b)2/2

     

                02   对混有伴性遗传和常染色体的系谱图不会判断分析

    下图为某红绿色盲家族系谱图,相关基因用XBXb表示。人的MN血型基因位于常染色体上,基因型有3种:LMLM(M)LNLN(N)LMLN(MN)。已知I-1I-3M型,I-2I-4N型。下列叙述正确的是

    A-3的基因型可能为LMLNXBXB

    B-4的血型可能为M型或MN

    C-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2

    D-1携带的Xb可能来自于I-3

    1如图为某家族中一种单基因遗传病的系谱图,下列说法正确的是(   )

    A.对患者家系进行调查可得出人群中该病的发病率

    BI-2-6均为杂合子,且-4-8基因型相同的概率是2/3

    C.由-5-6-9个体,可推知理论上,该病男女患病概率相等

    D.禁止近亲结婚是预防该遗传病的最有效途径

    2图示是人类某种遗传病的家庭系谱图,致病基因位于性染色体的同源区段,其中—3不含该病致病基因,下列叙述中错误的是(    )

    A.该病是显性遗传病

    B.该病在人群中的发病率女性高于男性

    C—8与正常女性结婚,儿子都不患病

    D—9为正常男性的几率是1/4

                03   对非单基因遗传病的问题理解不到位

    (2019浙江4月选考·8)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是

    A.在青春期的患病率很低

    B.由多个基因的异常所致

    C.可通过遗传咨询进行治疗

    D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施

     

    1.下列关于人类遗传病的叙述正确的是

    A不携带致病基因的个体一定不患遗传病

    B单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病

    CX染色体显性遗传病的男性患者多于女性患者

    D禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率

    2出生缺陷即先天性畸形,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。下列关于出生缺陷和遗传病关系的叙述,正确的是(    )

    A21三体综合征属于出生缺陷,重大出生缺陷就是遗传病

    B原发性高血压是多基因遗传病,适合中学生进行遗传病发病率调查

    C利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病和所有出生缺陷

    D苯丙酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病

    1下列关于伴性遗传和人类遗传病的说法正确的是(    )

    A在患者家族中调查红绿色盲的发病率,发现男性的发病率高于女性

    B先天性愚型患者体细胞中多了一条21 号染色体,基因未发生改变不属于遗传病

    C男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父

    D摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传,最早能够判断白眼基因位于 X 染色体上的最关键实验证据是:F1 自交,后代出现性状分离,白眼全部是雄性

    2如图为某家族遗传病系谱图,下列分析正确的是(  )

    A该遗传病为伴X染色体显性遗传 B该遗传病男性患者多于女性

    C—2不一定为杂合体 D—7 —8结婚,则患病女孩的概率为1/3

    3已知如下图谱中,甲病致病基因位于核DNA上,乙病致病基因位于线粒体DNA上。下列叙述中错误的是

    A甲病是常染色体的隐性遗传病 B7个体的致病基因全部来自3

    C89的患病后代不可能患乙病 D67的后代只患一种病的概率为2/3

    4如图为某种人类单基因遗传病的系谱图,据图判断该病为(  )

    A常染色体隐性遗传病

    B常染色体显性遗传病

    CX染色体隐性遗传病

    DX染色体显性遗传病

    5(2020年山东省高考生物试卷(新高考))(多选)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是(    )

    A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上

    B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被Mst II识别

    C.乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致

    DII4不携带致病基因、II8带致病基因,两者均不患待测遗传病

    6如图为某家族中一种单基因遗传病的系谱图,下列说法正确的是(   )

    A对患者家系进行调查可得出人群中该病的发病率

    BI-2-6均为杂合子,且-4-8基因型相同的概率是2/3

    C-5-6-9个体,可推知理论上,该病男女患病概率相等

    D禁止近亲结婚是预防该遗传病的最有效途径

    7某一家族中的肥胖症不仅由第18号染色体上的Rr基因决定,而且还与第2号染色体上的Mm基因有关;及基因存在时不能形成黑皮素4受体,m基因纯合时不能形成阿黑皮素原,其机理如图1所示。图2是该家族系谱图,其中Ⅰ-1是纯合体,Ⅰ-2的基因型为mmRr,下列有关叙述错误的是

    A该家族中体重正常个体应具有M基因和rr基因型,两种基因的传递遵循自由组合定律

    BⅡ-4与其他家族中的正常纯合女性婚配,生出严重肥胖孩子的概率是1/2

    CⅡ-5个体为杂合子,则Ⅲ-7个体为纯合子的概率是1/8

    D在缺乏酶X的个体中,注射促黑素细胞激素能治疗的严重肥胖个体基因型是MMrrMmrrmmrr

    8(2018江苏卷·12)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是

    A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热

    B.夫妇中有核型异常者

    C.夫妇中有先天性代谢异常者

    D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者

    9下图为红绿色盲、抗维生素D佝偻病的遗传家系图(不考虑基因突变与四分体中非姐妹染色单体间的交叉互换)。已知红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病(设基因为Aa),抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(设基因为Bb),请据图回答下列问题:

    (1)Ⅰ-1-4的基因型分别为______________________________

    (2)Ⅲ-2与一个只患红绿色盲男性婚配,则他们生一两病都不患的孩子的概率为___,他们所生的男孩中,患抗维生素D佝偻病的概率为_____

    (3)经检查发现,-1不携带任何致病基因,但却患有遗传病,请简要说明两种可能原因:_________________________________

    (4)计算人群中的红绿色盲的发病率时,所调查的群体应_______,以保证实验数据和结论的准确性。

    10遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征回答下列问题:

    (1)遗传病类型包括单基因遗传病、_________和染色体异常遗传病。

    (2)单基因遗传病可能有显性致病基因引起,比如_______(答出1个即可)、抗维生素D佝偻病等。抗维生素D佝偻病是一种伴X显性遗传病,而伴X显性遗传病的遗传特点有__________(答出2点即可)

    (3)具有XXY染色体的人通常表现为XY男性的生理特征,可能出现不同程度的女性化第二性征从激素角度分析,可能的原因是__________。对色觉和染色体均正常的夫妇,生育了一个性染色体为XXY的红绿色肓男孩,不考虑基因突变,该男孩的诞生,源于其填________母亲父亲”)在产生配子的过程中减数___________(第一第二”)次分裂性染色体异常分配所致。

    (4)某种单基因遗传病的致病基因位于常染色体上,正常女性中携带致病基因的个体占,某男性的父母亲均正常,但有一个患该遗传病的妹妹,那么,该男性与一个正常女性婚配,生育一个患该遗传病女孩的概率为_________

    11粘多糖贮积症是一种遗传病,某研究性学习小组的同学对某地区的粘多糖贮积症进行调查。请分析回答:

    (1)若要了解该遗传病的发病情况,应在人群中____________________调查并计算发病率。

    (2)在调查中发现该病的发病率较低。如图是该小组的同学在调查中发现某患者的家族系谱图,-1不携带致病基因。请据图回答:

    根据已知信息判断,该病最可能为____________________染色体上隐性基因控制的遗传病。

    现需要从第代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得致病基因,提供样本的合适个体为____________________(填写序号)

    为减少粘多糖贮积症的发生,该家族第代中的____________________(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。

    (3)若要快速检测正常人群中的个体是否携带该病致病基因,可利用特定的分子探针进行检测,这一方法依据的原理是 ____________________

    12人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题。

    (1)上图为两种遗传病的系谱图,甲病基因用Aa表示,乙病基因用Bb表示,Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为________,乙病的遗传方式为___________

    (2)Ⅱ-2的基因型为_______Ⅲ-1的基因型为________

    (3)如果Ⅲ-2Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率为_______

     

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