2023届高考生物二轮复习第9讲伴性遗传与人类遗传病课件

这是一份2023届高考生物二轮复习第9讲伴性遗传与人类遗传病课件，共30页。PPT课件主要包含了单基因遗传病，染色体异常遗传病，②遗传仍与性别有关，ABD，基因位置的判定等内容，欢迎下载使用。

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热点　伴性遗传及人类遗传病
[情境引领]图1为人类的性染色体结构示意图,图2为某家庭的遗传系谱图,Ⅱ5为某单基因遗传病患者。
据图1判断(1)～(5)正误,据图2判断(6)～(8)正误。(1)性染色体上的基因只能在性器官中表达。(　 　)提示:性染色体上的基因也可能在体细胞中表达,如色盲基因。(2)各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体。(　 　)提示:不是所有的生物都含有性染色体,雌雄同体的生物不含有性染色体,如豌豆、玉米等。(3)图1中,Ⅰ区段上的隐性遗传病,女性患者较男性患者多。(　 　)提示:Ⅰ区段是X染色体特有的区域,伴X染色体隐性遗传病的男性患者多于女性患者。(4)图1中,Ⅱ区段上的遗传病,也会与性别相关联。(　 　)(5)图1中,Ⅲ区段上的遗传病可能隔代遗传。(　 　)提示:Ⅲ区段是Y染色体特有的区域,其上基因控制的遗传病患者全为男性,且连续遗传。
(6)图2中,该病一定为常染色体隐性遗传病。(　 　)提示:Ⅰ1和Ⅰ2均正常,但他们有一个患病儿子,即“无中生有为隐性”,说明该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病。(7)图2中,Ⅰ1一定为杂合子。(　 　)(8)图2中,Ⅱ3不可能携带致病基因。(　 　)提示:若该病是常染色体隐性遗传病,则Ⅱ3是携带者的概率为2/3,若该病是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ3是携带者的概率为0。
[基础巩固]伴性遗传的特点(1)伴X染色体显性遗传病特点。①患者中女性 于男性。②世代遗传。③ 性患者的母亲和女儿一定患病。(2)伴X染色体隐性遗传病特点。①患者中男性 于女性。②隔代交叉遗传。③ 性患者的父亲和儿子一定患病。
(3)X、Y染色体同源区段遗传特点。①涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa,男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
[思维拓展]1.果蝇眼睛的颜色野生型均为红眼,经基因突变产生的隐性性状中有白眼和朱红眼,控制白眼、朱红眼的基因均位于X染色体上。让白眼雌果蝇与朱红眼雄果蝇杂交,后代雌果蝇全为野生型红眼,雄果蝇全为白眼。据该实验结果判断,白眼基因与朱红眼基因是否互为等位基因?并说明判断的理由。提示:不是。若互为等位基因,杂交后代雌果蝇为朱红眼或白眼,不可能出现野生型红眼。
2.已知果蝇的直毛和非直毛是位于X染色体上的一对等位基因控制的。现在实验室有从自然界捕获的、有繁殖能力的直毛雌、雄果蝇各一只和非直毛雌、雄果蝇各一只,请通过一次杂交实验确定直毛和非直毛这对相对性状的显隐性关系,请用图解表示并加以说明和推导。
提示:假设控制该性状的相关基因用A、a表示,雌果蝇的基因型为XAXA、XAXa、XaXa;雄果蝇的基因型为XAY、XaY。任取两只不同性状的雌、雄果蝇杂交。若子代只出现一种性状,则该杂交组合中的雌果蝇代表的性状为显性(如图一);若子代中雌、雄果蝇均含有两种不同的性状且各占1/2,则该杂交组合中雌果蝇代表的性状为显性(如图二);若子代果蝇雌、雄各为一种性状,则该杂交组合中的雄果蝇代表的性状为显性(如图三)。
遗传系谱图的分析与计算
1.(2021·湖南卷)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　 　)A.Ⅱ-1的基因型为XaYB.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲D.人群中基因a的频率将会越来越低
解析:女性化患者Ⅱ-1的基因型为XaY;Ⅱ-2的基因型为XAXa,她与正常男性(XAY)婚后所生后代患病(XaY)的概率为1/4;Ⅰ-1的基因型为XAXa,若致病基因来自父亲,则其父亲的基因型为XaY,为女性化患者,不可育,故Ⅰ-1的致病基因只能来自其母亲;由于女性化患者不育,故人群中基因a的频率将会越来越低。
2.(不定项)(2021·河北卷)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是(　 　)
A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 000
解析:两家系中的部分成员基因测序结果显示,两家系中DMD患病基因并不相同,家系乙患病男性Ⅱ-2的基因序列与其母亲Ⅰ-2的基因序列相同,故其DMD致病基因来自其母亲Ⅰ-2;而家系甲患病男性Ⅱ-1的基因序列与其母亲Ⅰ-2的基因序列并不相同,其母亲Ⅰ-2的基因序列正常,不携带致病基因,故患病男性Ⅱ-1的致病基因可能是基因突变导致的。家系乙的Ⅱ-2 同时患有DMD和红绿色盲,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,故两个致病基因都位于家系乙Ⅱ-2的X染色体上,因此其母亲Ⅰ-2的一条X染色体上既有DMD基因又有红绿色盲基因,另一X染色体不含致病基因,故Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个儿子,两病兼患的概率为1/2,若不发生基因突变或互换,家系乙Ⅰ-1与Ⅰ-2不可能生出只患一种病的儿子。两家系中DMD的致病基因均位于X染色体上且可单独致病;设两家系的DMD致病基因分别为a、b,则家系甲Ⅱ-2的基因型为XABY,家系乙Ⅱ-1 可能的基因型及概率分别为1/2XABXAb、1/2XABXAB,故家系甲Ⅱ-2与家系乙Ⅱ-1生出患DMD儿子(XAbY)的概率为1/2×1/4=1/8。X染色体上的隐性遗传病在人群中女性患者发病率远低于男性,男性中发病率约为1/4 000,女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000=3 999/(8×106)≈1/2 000。
3.(2022·江苏模拟)如图为果蝇性染色体结构简图。要判断果蝇某伴性遗传基因位于片段Ⅰ上还是片段Ⅱ-1上,现用一只表型是隐性的雌蝇与一只表型为显性的雄蝇杂交,不考虑突变,若后代:①雌性为显性,雄性为隐性;②雌性为隐性,雄性为显性,可推断①②两种情况下该基因分别位于(　 　)A.Ⅰ;Ⅰ B.Ⅱ-1;ⅠC.Ⅱ-1或Ⅰ;ⅠD.Ⅱ-1或Ⅰ;Ⅱ-1
解析:设相关基因用A、a表示。由于雌雄果蝇中都含有该性状,故该基因不可能在Ⅱ-2上。若该基因位于片段Ⅱ-1上,则隐性的雌蝇(XaXa)和显性的雄蝇(XAY)杂交,后代雌果蝇XAXa均为显性,雄果蝇(XaY)均为隐性;若该基因位于片段Ⅰ上,则隐性的雌蝇(XaXa)和显性的雄蝇(XAYA、XaYA、XAYa)杂交,若雄果蝇的基因型为XAYA,则后代雌雄果蝇均表现为显性;若雄果蝇的基因型为XaYA,则后代雌果蝇(XaXa)为隐性,雄果蝇(XaYA)为显性;若雄果蝇的基因型为XAYa,则后代雌果蝇(XAXa)为显性,雄果蝇(XaYa)为隐性。
4.(2022·山东日照三模)果蝇的灰体和黑体,红眼和朱红眼分别由两对独立遗传的等位基因A、a和B、b决定。现选取若干灰体红眼雌果蝇和黑体红眼雄果蝇杂交,F1表型及数量如下表。回答下列问题。
(1)基因A、a位于　　　　 　染色体上,上述结果　　　　 　(填“能”或“不能”)确定基因B、b位于X染色体还是X、Y染色体的同源区段上,理由是 　 。 
解析:(1)据题意分析,灰体红眼雌果蝇和黑体红眼雄果蝇杂交,F1全部为灰体,说明灰体对黑体为显性;而眼色的性状表现与性别有关,说明控制眼色的基因(B、b)位于性染色体上,由于基因A、a和B、b独立遗传,因此可确定A、a位于常染色体上。但题述结果不能确定基因B、b是位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上,因为无论B、b基因位于X染色体还是位于X、Y染色体的同源区段上,都可以出现题述杂交结果。
答案:(1)常　不能　无论B、b基因位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上,都可以出现上述杂交结果
(2)若基因B、b位于X染色体上,让F1雌、雄果蝇相互交配,后代中雄果蝇的表型及比例为  　 , 雌果蝇中朱红眼所占的比例是　　　　。 
解析:(2)若基因B、b位于X染色体上,由于子代雄性的两种个体的比例约是3∶1,因此亲本的基因型为XBXB、XBXb、XBY,且亲本中XBXB∶XBXb=1∶1,则F1雌、雄果蝇的基因型和比例为XBXB∶XBXb=3∶1,XBY∶XbY=3∶1,该群体中卵细胞的比例为XB∶Xb=7∶1,群体汇总精子的比例为XB∶Xb∶Y=3∶1∶4,F1相互交配,后代中雄果蝇的表型及比例为红眼雄果蝇∶朱红眼雄果蝇=7∶1,亲本关于体色的基因型为AA和aa,子一代基因型为Aa,自由交配获得的后代中灰体∶黑体=3∶1,因此,让F1雌、雄果蝇相互交配,后代中雄果蝇的表型及比例为灰体红眼∶黑体红眼∶灰体朱红眼∶黑体朱红眼=21∶7∶3∶1,雌果蝇中朱红眼所占的比例是1/4×1/8=1/32。
答案:(2)灰体红眼∶黑体红眼∶灰体朱红眼∶黑体朱红眼=21∶7∶3∶1　1/32
(3)野生型果蝇均为圆眼,但在连续繁殖中偶尔出现一只灰体星眼雄果蝇,研究人员用其进行了相关杂交实验(如图所示)。根据实验结果推测,F2只出现两种表型的原因是  　。 
解析:(3)亲代灰体星眼与黑体圆眼杂交后代中全为灰体,而星眼和圆眼的比例为1∶1,据此可推测星眼的出现可能是相关基因发生显性突变的结果,若关于星眼和圆眼的基因用E/e表示,则亲本的基因型可表示为AAEe和aaee,杂交获得的灰体星眼的基因型为AaEe,F1灰体星眼(AaEe)与黑体圆眼(aaee)的杂交相当于测交,F2只出现两种表型说明F1灰体星眼只产生了两种配子AE∶ae=1∶1,可见控制体色与眼形的基因位于一对同源染色体上,即两对等位基因的遗传不遵循基因自由组合定律。
答案:(3)控制体色与眼形的基因位于一对同源染色体上,F1灰体星眼雌果蝇只产生两种配子
(4)让多对星眼雌、雄果蝇分别杂交,各杂交组合的子代中星眼占比均为2/3,出现该现象的原因是　 。 
解析:(4)让多对星眼雌、雄果蝇分别杂交,各杂交组合的子代中星眼占比均为2/3,说明星眼基因纯合致死,群体中只有杂合子星眼,即星眼的基因型均为Ee,因此星眼个体杂交才能出现子代中星眼占比均为2/3的情况。
答案:(4)星眼基因纯合致死
[技法点拨]1.探究基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上(1)性状的显隐性是“未知的”,且亲本均为纯合子时。此方法还可以用于判断基因是位于细胞核还是细胞质中,若正反交结果不同,且子代只表现母本的性状,则控制该性状的基因位于细胞质中。
(2)性状的显隐性是“已知的”。
2.探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上
3.探究基因是位于常染色体上还是X、Y染色体的同源区段上方法一