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    2023届高考生物二轮复习专题3核心价值引领_聚焦高考热点(3)学案
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    2023届高考生物二轮复习专题3核心价值引领_聚焦高考热点(3)学案

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    这是一份2023届高考生物二轮复习专题3核心价值引领_聚焦高考热点(3)学案,共17页。

    
    热点1 遗传与人体健康
    热点解读
    在有关人体健康的问题中,癌细胞的产生、特点及癌症的治疗,人类的遗传病和细菌抗药性的产生及避免都是与本专题密切相关的知识。引导学生关注人体健康,崇尚健康的生活方式,认识人类遗传病,在用药的过程中防止抗生素滥用等都是生物学核心价值的重要方面。
     (2022·广东茂名检测)恶性肿瘤已发展成为三大疾病之一。研究发现,破坏肿瘤细胞中细胞色素C氧化酶(CcO,参与氧气生成水的过程)的单个蛋白质亚基,可导致线粒体能量代谢异常,引发线粒体激活信号作用于细胞核内基因,促进肿瘤发展,基因大量表达,使细胞表现出癌细胞的所有特征。结合材料推测,以下说法错误的是(  )
    A.促进CcO基因的表达,可能是治疗癌症的思路之一
    B.位于线粒体内膜上的CcO参与有氧呼吸的第三阶段
    C.破坏CcO后可能引起细胞表面的糖蛋白减少,易扩散转移
    D.CcO功能研究表明,细胞癌变后会导致细胞能量代谢异常
    试题情境:本题以破坏肿瘤细胞中细胞色素C氧化酶引起的肿瘤细胞的变化为情境,属于复杂的学习情境。
    必备知识:主要考查细胞呼吸的过程,基因的表达,癌细胞的特点。
    关键能力:主要考查细胞呼吸、癌细胞的特点、基因表达等知识的解读能力和根据题目信息进行推理的能力。
    学科素养:主要考查细胞的结构和功能及对代谢过程的推理和归因的科学思维品质。
    D [分析题意可知,破坏肿瘤细胞中CcO的单个蛋白质亚基,会使细胞表现出癌细胞的所有特征,故促进CcO基因的表达,可能是治疗癌症的思路之一,A正确;根据题文,CcO参与氧气生成水的过程,即有氧呼吸的第三阶段,场所为线粒体内膜,B正确;分析题意可知,破坏肿瘤细胞中CcO的单个蛋白质亚基,会使细胞表现出癌细胞的所有特征,癌细胞的特征之一是细胞表面的糖蛋白减少,易扩散转移,C正确;CcO被破坏后导致线粒体能量代谢异常,促进肿瘤发展,基因大量表达,使细胞表现出癌细胞的所有特征,D错误。]

    1.(2022·重庆育才中学一模)人类肿瘤细胞的细胞质中含大量“甜甜圈”般的独立于染色体外存在的环状DNA(ecDNA),其上普遍带有癌基因。癌细胞内ecDNA可大量扩增且癌基因能高效表达。下列叙述正确的是(  )
    A.ecDNA容易复制和表达,可能与其呈裸露状态不与蛋白质结合易解旋有关
    B.每个ecDNA有2个游离的磷酸基团
    C.该DNA分子中(A+T)/(C+G)=1
    D.ecDNA通过复制后能平均分配至子细胞中,保持遗传的稳定性
    A [ecDNA可大量扩增且癌基因能高效表达,所以其容易复制和表达,可能原因是ecDNA不与蛋白质结合,从而减少复制和表达时受到的束缚,A正确;一般情况下DNA分子的每条链都有一个游离的脱氧核糖和一个游离的磷酸基团,但环状DNA分子无游离的磷酸基团,B错误;DNA分子中(A+G)/(T+C)=1,(A+T)/(C+G)的值不固定,C错误;ecDNA是独立于染色体外存在的环状DNA,染色体上的DNA(核DNA)才能平均分配到子细胞中,ecDNA则不能,D错误。]
    2.(2022·湖北七市联考)医生在开头孢类药物时一般会强调三点:①服药前后不得饮酒;②头孢过敏者不能服用;③避免长期服用。根据以上信息判断下列叙述错误的是(  )
    A.头孢中的某些成分可能会影响酒精代谢,导致有害的物质积累
    B.头孢引起的过敏反应有一定的遗传倾向
    C.长期服用头孢类药物会诱导病菌产生抗药性变异
    D.作用机制不同的抗生素交替使用,一定程度上可避免耐药性急剧上升
    C [分析题意可知,服用头孢类药物可能会影响体内的酒精代谢,导致产生有害的物质,A正确;头孢引起的过敏反应与一般过敏反应相似,具有一定的遗传倾向,B正确;长期服用头孢类药物会将病菌中具有抗药性变异的个体选择出来,导致其种群中大部分个体具有抗药性,使抗药性基因频率越来越高,C错误;作用机制不同的抗生素交替使用,在一定程度上可避免单一药物的选择作用导致病菌耐药性急剧上升,D正确。]
    3.(2021·福建选择性考试)一位患有单基因显性遗传病的妇女(其父亲与丈夫表型正常)想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析,筛选出不含该致病基因的卵细胞,采用试管婴儿技术辅助生育后代,技术流程示意图如下。

    下列叙述正确的是(  )
    A.可判断该致病基因位于X染色体上
    B.可选择极体1或极体2用于基因分析
    C.自然生育患该病子女的概率是25%
    D.在获能溶液中精子入卵的时期是③
    B [由题意可知,患病妇女为杂合子,该显性致病基因可以位于常染色体上,也可以位于X染色体上,A错误;卵原细胞在减数分裂Ⅰ中同源染色体分离,其上基因也随之分离,最终产生一个次级卵母细胞和一个第一极体,二者基因互补,次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时,着丝粒分裂,姐妹染色单体分离,其上基因也随之分离,最终产生一个卵细胞和一个第二极体,二者基因相同,且卵细胞可用于受精,而极体最后退化消失,因此可选择极体1或极体2用于基因分析,B正确;若显性致病基因用A表示,且位于常染色体上,则患病妇女基因型为Aa,丈夫基因型为aa,自然生育患该病子女(Aa)的概率是1/2×100%=50%,若显性致病基因位于X染色体上,则患病妇女基因型为XAXa,丈夫的基因型为XaY,自然生育患该病子女(XAXa,XAY)的概率是(1/4+1/4)×100%=50%,C错误;在获能溶液中精子入卵(次级卵母细胞)的时期是②,D错误。]
    4.(2022·江苏南通检测)如图甲为人类某种遗传病的系谱图,已知用某种方法能够使正常基因显示一个条带,致病基因则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对该家系中的每个个体进行分析,条带的有无及其位置表示为图乙。根据实验结果,有关该遗传病的叙述错误的是(  )

    图甲

    图乙
    A.该病为常染色体隐性遗传病,且1号为致病基因的携带者
    B.若13号与一致病基因的携带者婚配,则生育患病孩子的概率为1/6
    C.10号个体可能发生了基因突变
    D.若不考虑突变等因素,则9号与该病患者结婚,出现患该病子女的概率为0
    B [由题分析可知,该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示),根据5号可推知,条带1对应的是基因A(显性),条带2对应的是基因a(隐性),因此1号基因型为Aa,为致病基因的携带者,A正确;由题图分析可知,13号的基因型为Aa,若13号与一致病基因的携带者(Aa)婚配,则生育患病孩子的概率为1/4,B错误;由条带图可知,10号的基因型为Aa,其父母3号、4号的基因型均为AA,所以10号个体可能发生了基因突变,C正确;9号(基因型为AA)与该病患者(aa)结婚,若不考虑突变等因素,则子代基因型均为Aa,表现为正常,因此出现患该病子女的概率为0,D正确。]
    热点2 遗传与育种
    热点解读
    育种是重要的生产劳动技能,其原理是生物的遗传和变异。借助育种的生产情境,可以考查学生对遗传定律的应用和对变异特点的理解,还能引导学生崇尚劳动、尊重劳动,注重科学知识的应用。
     (2022·山东枣庄月考)水稻为自花传粉植物,且花比较小,进行杂交的难度比较大。某育种专家在诱变野生型水稻时得到了一种短光敏花粉不育性状,该类型水稻在光照时间小于特定值后,会出现花粉育性降低甚至败育,育性降低的类型在受到特定时间长光照后可恢复育性,但败育后则不能恢复(用基因A、a表示育性)。请回答下列问题:
    (1)水稻花粉的育性受光照时间长短的影响,说明____________________________。特定短日照条件下短光敏花粉不育的水稻在育种过程中适合作________(填“父本”或“母本”),解决水稻杂交难度大的难题。
    (2)在长日照条件下将短光敏花粉不育水稻与野生型水稻进行杂交,后代培育在特定短日照条件下(若该条件将导致花粉败育),F1均表现为可育两性花,从F2开始每代1/2亲本仍维持特定短日照,1/2给予长日照。短光敏花粉不育性状属于________(填“显性”或“隐性”),F3中短光敏花粉不育个体出现的概率为________。
    (3)已知与水稻产量有关的基因B(高产)、基因b(低产)位于6号染色体上,现有纯合的高产短光敏花粉不育种子和低产短光敏花粉可育种子,欲探究基因A、a是否也位于6号染色体上,设计最简单的杂交实验,写出实验思路______________________________________________________________________
    ______________________________________________________________________
    ______________________________________________________________________
    ______________________________________________________________________
    ____________________________________________________________________。
    试题情境:本题以水稻育种问题为情境,属于复杂的生产情境。
    必备知识:主要考查基因与环境的关系,显性性状和隐性性状的判断,基因分离定律和自由组合定律的应用。
    关键能力:主要考查对基因与性状关系的解读,显性性状和隐性性状的辨认,在一定的情境中利用基因分离定律进行推理和利用基因自由组合定律进行设计的能力。
    学科素养:主要考查利用基因分离定律进行的演绎与推理和利用自由组合定律进行实验设计。
    [解析] (1)水稻花粉的育性受光照时间长短的影响,说明性状是基因和环境共同作用的结果。特定短日照条件下短光敏花粉不育的水稻,由于花粉不育,不能作父本,故在育种过程中适合作母本,解决水稻杂交难度大的难题。
    (2)在长日照条件下将短光敏花粉不育水稻与野生型水稻进行杂交,后代培育在特定短日照条件下(若该条件将导致花粉败育),F1均表现为可育两性花,说明短光敏花粉不育性状属于隐性性状,则F1基因型为Aa,在特定短日照条件下,水稻自花传粉,F2基因型为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,其中aa花粉败育,故可育两性花为1/3AA,2/3Aa,F2开始每代1/2亲本仍维持特定短日照,F3为3/12AA、2/12Aa、1/12aa,其中aa败育;1/2给予长日照,F3为3/12AA、2/12Aa、1/12aa(可育),故F3中短光敏花粉不育个体出现的概率为1/12。
    (3)已知与水稻产量有关的基因B(高产)、基因b(低产)位于6号染色体上,现有纯合的高产短光敏花粉不育种子和低产短光敏花粉可育种子,欲探究基因A、a是否也位于6号染色体上,设计最简单的杂交实验,写出实验思路为:分别将纯合的高产短光敏花粉不育种子和低产短光敏花粉可育种子种植,待长成植株,让纯合的高产短光敏花粉不育水稻作母本,低产短光敏花粉可育水稻作父本杂交,收获种子,种植后自交,观察子二代表型及比例。
    [答案] (1)性状是基因和环境共同作用的结果 母本 (2)隐性 1/12 (3)分别将纯合的高产短光敏花粉不育种子和低产短光敏花粉可育种子种植,待长成植株,让纯合的高产短光敏花粉不育水稻作母本,低产短光敏花粉可育水稻作父本杂交,收获种子,种植后自交,观察子二代表型及比例

    1.(2022·广东惠州调研)博罗航天育种示范基地借助航天育种农产品及博罗县众多的名优农产品,致力于打造成广东地区独特的集航天育种高科技生态观光农业、休闲度假、科普教育、餐饮娱乐等功能于一体的现代生态农业旅游新的观光点。下列说法错误的是(  )
    A.太空特殊环境下可能诱导发生染色体变异
    B.太空特殊环境下可能诱导发生基因突变
    C.航天育种技术能快速培育农作物优良新品种
    D.航天育种目的性强,能按照人们的意愿获得人们预期的新品种
    D [太空环境作用下,利用辐射或微重力等环境因素导致的可遗传变异有基因突变、染色体变异等多种类型,A、B正确;太空环境作用下,能大大提高变异的频率,使生物成为一种新的品种,故航天育种技术能快速培育农作物优良新品种,C正确;太空环境诱导下产生的突变是不定向的,因此未必能按照人们的意愿获得人们预期的新品种,D错误。]
    2.(2021·北京等级考)研究者拟通过有性杂交的方法将簇毛麦(2n=14)的优良性状导入普通小麦(2n=42)中。用簇毛麦花粉给数以千计的小麦小花授粉,10天后只发现两个杂种幼胚,将其离体培养,产生愈伤组织,进而获得含28条染色体的大量杂种植株。以下表述错误的是(  )
    A.簇毛麦与普通小麦之间存在生殖隔离
    B.培养过程中幼胚细胞经过脱分化和再分化
    C.杂种植株减数分裂时染色体能正常联会
    D.杂种植株的染色体加倍后能产生可育植株
    C [簇毛麦与普通小麦的后代在减数分裂时染色体联会紊乱,不可育,故二者之间存在生殖隔离,A正确;幼胚细胞经过脱分化形成愈伤组织,愈伤组织经过再分化形成胚状体或丛芽,从而得到完整植株,B正确;杂种植株细胞内由于没有同源染色体,故减数分裂时染色体无法正常联会,C错误;杂种植株的染色体加倍后能获得可育植株,D正确。]
    3.(2022·福建漳州二模)养蚕业中,雄蚕的吐丝量比雌蚕高且蚕丝质量好,但大规模鉴别雌雄是非常困难的。研究人员发现家蚕染色体上的基因B使蚕卵呈黑色、不含基因B的蚕卵呈白色。遗传学家利用X射线处理雌蚕甲,最终获得突变体丁,流程如下图所示(染色体未按实际大小比例画出),由此实现多养雄蚕。下列有关叙述正确的是(  )

    甲         乙

    丙        丁
    A.X射线处理后,乙、丙产生的变异均可用光学显微镜观察
    B.③过程中,丙与基因型为bbZZ的雄蚕杂交,子代中约一半为突变体丁
    C.丁的B/b基因的遗传与性别相关联,其配子中约有1/4含有B基因
    D.丁与基因型为bbZZ的雄蚕杂交,从后代中选出白色的卵即符合生产要求
    D [由图形和分析可知,用X射线处理甲,乙、丙产生的变异分别为基因突变和染色体变异,基因突变用光学显微镜观察不到, A错误;丙的基因型为bZWB,与基因型为bbZZ的雄蚕杂交,子代的情况为1/4bbZWB、1/4bbZZ、1/4bZWB、1/4bZZ,即子代为丁(bbZWB)的概率为1/4,B错误;丁的b基因位于常染色体上,其遗传与性别没有关联,C错误;将突变体丁(bbZWB)与基因型为bbZZ的雄蚕杂交,子代雄性蚕卵全部呈白色,雌性蚕卵全部呈黑色,因此从后代中选出白色的卵即符合生产要求,D正确。]
    4.(2022·山东潍坊一模)植物的杂种一代会出现产量等性状优于双亲的杂种优势,雄性不育品系能有效提高作物的杂交效率。油菜花粉的育性由一对基因控制,现有三种花粉育性基因型不同的纯合油菜(具两性花)品系,品系甲、乙育性正常,品系丙雄性不育(肉眼可观测到雄蕊异常),杂交实验如下。下列说法错误的是(  )
     
    A.由于基因重组的原因,杂交一中F1的育性无法在自交后代中保持
    B.据杂交一、二推测,与油菜花粉育性有关的基因共有三种
    C.杂交二F2中雄性不育株与品系甲杂交可获得兼具品系甲、乙优良性状的杂交种子
    D.杂交二自F2起逐代选取雄性不育株与品系乙杂交可使雄性不育株具有更多品系乙的性状
    A [结合题干分析可知,该育性性状受一对等位基因控制,不会发生基因重组,A错误;油菜的育性性状可能由同源染色体上的3个等位基因(A1、A2、A3)决定,设品系甲的可育性状由基因A1决定,雄性不育由基因A2决定,品系乙的可育性状由基因A3决定,则其显隐性关系为基因A1对A2、A3为显性,基因A2对A3为显性,故与油菜花粉育性有关的基因共有三种,B正确;结合B选项,品系甲的基因型应为A1A1,品系乙的基因型为A2A2,品系丙的基因型为A3A3,则杂交二中F1雄性不育株基因型为A2A3,其与品系甲(A1A1)杂交,子代基因型有A1A2、A1A3,可获得兼具品系甲、乙优良性状的杂交种子,C正确;杂交二中F1的基因型为A2A3,与品系乙(A3A3)杂交,F2的基因型包括A2A3、A3A3,自F2起逐代选取雄性不育株(A2A3)与品系乙(A3A3)杂交,雄性不育株可作母本,其上结的种子基因型为1/2A2A3、1/2A3A3,可使雄性不育株具有更多品系乙(A3A3)的性状,D正确。]
    5.(2022·湖北武汉调研)鱼类的肌间骨,俗称“鱼刺”,其发育一般经历肌腱、软骨、肌间骨三个阶段。我国的大多数淡水鱼类都存在一定数目的肌间骨,极大限制了其加工以及出口创汇,而且还给食用者带来麻烦和一定的受伤风险。培育无刺或少刺的淡水鱼是当前研究的热点之一。我国科学家经过科研攻关,成功找到了控制“鱼刺”生长的主效基因,并已培育出无刺鱼。结合所学知识,回答下列问题:
    (1)筛选控制“鱼刺”生长的候选基因的流程为:从成体鱼身上挑出每一根“鱼刺”→剔除结缔组织→提取mRNA→经________和________过程得到在鱼刺中表达的DNA片段→测出DNA片段的序列→数据库比对找到对应的基因。
    (2)经筛选,科研人员找到了A、B、C、D、E、F、G这7个控制“鱼刺”生长的候选基因,然后利用二倍体斑马鱼(模式鱼,多刺)检测了它们在不同生长发育时期肌肉与肌间骨中的表达情况,结果如下表所示:
    候选
    基因
    发育早期
    发育中期
    发育后期(成熟期)
    肌肉
    肌腱
    肌肉
    软骨
    肌肉
    肌间骨
    A






    B






    C






    D






    E






    F






    G






    注:“↑”表示表达量高,“↓”表示表达量低,“-”表示不表达。
    根据上述检测结果,推测基因________最可能是控制“鱼刺”生长的主效基因,理由是___________________________________________________________
    ___________________________________________________________________。
    (3)科研人员采用基因编辑技术,将正常二倍体斑马鱼的一个上述主效基因进行敲除,得到了一条杂合斑马鱼F0,若要通过杂交得到稳定遗传的基因敲除斑马鱼,最快需繁育至________代,才能获得目标鱼(假设基因敲除的斑马鱼均能正常生长、发育、繁殖)。
    [解析] (1)mRNA是细胞转录的产物,因此将mRNA进行逆转录,即可得到DNA,再将DNA进行PCR,可获得大量的DNA片段。
    (2)结合题中图示可知,肌间骨是在发育后期形成的,发育后期E基因开始表达且表达量高,因此基因E可能是控制“鱼刺”生长的主效基因。
    (3)将正常二倍体斑马鱼的一个上述主效基因进行敲除,得到一条杂合斑马鱼F0,若要通过杂交得到稳定遗传的基因敲除斑马鱼,应让该条杂合斑马鱼F0与普通有刺鱼杂交获得斑马鱼F1(含有1/2杂合的斑马鱼),再让F1与F0进行杂交,可以获得稳定遗传的基因敲除斑马鱼,即通过杂交2代,才能获得目标鱼。
    [答案] (1)逆转录 PCR (2)E 肌间骨是在发育后期形成的,发育后期E基因开始表达且表达量高 (3)2(两)
    6.(2022·山东济宁一模)大白菜(2n)原产于中国,为两年生草本植物,第一年以营养生长为主,第二年春季抽薹开花,是重要的蔬菜作物。研究大白菜抽薹的调控机制可为育种提供理论依据。
    (1)两种早抽薹突变体甲和乙均由野生型大白菜的一对基因突变产生。将两种早抽薹突变体甲和乙分别与野生型大白菜杂交,子代均为野生型,说明甲和乙的突变性状均由________基因控制。
    (2)欲探究甲、乙的突变基因在染色体上的位置关系,请设计一种实验方案并预期实验结果和结论(不考虑互换)。
    实验方案:_______________________________________________________
    _________________________________________________________________
    ______________________________________________________________。
    预期实验结果和结论:____________________________________________
    _________________________________________________________________
    _________________________________________________________________
    _________________________________________________________________
    ______________________________________________________________。
    (3)研究发现突变体甲与一种甲基转移酶基因突变有关,其表达产物可通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响F基因的表达,F基因是开花的主要抑制基因。
    ①分别测定突变基因和野生型基因表达出的甲基转移酶的分子量,发现突变基因表达出的甲基转移酶的分子量较小。基因突变导致甲基转移酶的分子量变小的原因是_____________________________________________________________
    ______________________________________________________________________
    ____________________________________________________________________。
    ②染色体中组蛋白甲基化影响F基因表达的现象称为________。研究者进一步对野生型和突变体甲的F基因表达相对水平进行了检测,结果如图。

    据图分析,以箭头和文字形式解释早抽薹表型出现的原因是_____________
    _________________________________________________________________
    ______________________________________________________________。
    [解析] (1)根据题意,早抽薹突变体和野生型是一对相对性状,一对相对性状的个体杂交,子代只出现野生型一种表型,说明野生型是显性性状,则突变性状是隐性性状,由隐性基因控制。
    (2)从(1)可知,甲、乙的突变基因都为隐性基因,在染色体上的位置关系有以下三种可能性:①甲、乙突变基因为等位基因。②甲、乙的突变基因为非同源染色体上的非等位基因。③甲、乙的突变基因为同源染色体上的非等位基因。设计实验方案为:将突变体甲和乙杂交得到F1,再让F1自交得到F2,观察并统计F2的表型及比例。若甲、乙的突变基因为等位基因,F2全表现为早抽薹;若甲、乙的突变基因为非同源染色体上的非等位基因,用a、b分别表示甲、乙的突变基因,则F1基因型为AaBb,F2中A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb=9∶3∶3∶1,除了A_B_为野生型,其余都为早抽薹,故早抽薹个体所占比例为7/16,即野生型∶早抽薹=9∶7;若甲、乙的
    突变基因为同源染色体上的非等位基因,F1基因型为AaBb,但只能产生两种配子Ab和aB,F2中AAbb∶aaBB∶AaBb=1∶1∶2,故F2中早抽薹个体所占比例为1/2,即野生型∶早抽薹=1∶1。
    (3)①基因突变导致甲基转移酶的分子量变小的原因是由于甲基因突变后指导合成的mRNA上的终止密码子提前出现,导致其表达出的甲基转移酶中氨基酸数目减少,分子量变小。
    ②染色体中组蛋白甲基化影响F基因表达的现象称为表观遗传。分析题图,突变体甲的F基因表达相对水平较低,但是突变体表现出早抽薹,由题知,野生型基因表达一种甲基转移酶,可通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响F基因的表达,F基因是开花的主要抑制基因,推测野生型基因突变→甲基转移酶结构和功能异常→染色体组蛋白甲基化水平降低→F基因表达水平下降→解除对开花的抑制→大白菜提前抽薹开花。
    [答案] (1)隐性 (2)将突变体甲和乙杂交得到F1,再让F1自交得到F2,观察并统计F2的表型及比例 若F2全表现为早抽薹,则甲、乙的突变基因为等位基因;若F2中早抽薹个体所占比例为7/16,则甲、乙的突变基因为非同源染色体上的非等位基因;若F2中早抽薹个体所占比例为1/2,则甲、乙的突变基因为同源染色体上的非等位基因 (3)①由于甲基因突变后指导合成的mRNA上的终止密码子提前出现,导致其表达出的甲基转移酶中氨基酸数目减少,分子量变小 ②表观遗传 基因突变→甲基转移酶结构和功能异常→染色体组蛋白甲基化水平降低→F基因表达水平下降→解除对开花的抑制→大白菜提前抽薹开花
    热点3 遗传与科研
    热点解读
    生物的遗传和变异还有很多未揭示的奥秘,对遗传和变异的研究也是生物科研的热点课题。以新的科研成果为情境。可以考查学生对遗传和变异知识的理解和应用,更能激发学生探索生命奥秘的激情和科研造福人类的责任担当。
     (2022·江苏南通调研)菲尔和梅洛因发现了RNA干扰现象(RNAi),获得了2006年诺贝尔生理学或医学奖。RNA干扰的机制如下:双链RNA一旦进入细胞内就会被一个称为 Dicer的特定的酶切割成21~23个核苷酸长的小分子干涉RNA(SiRNA)。Dicer能特异识别双链RNA,以ATP依赖方式切割由外源导入或者由转基因、病毒感染等各种方式引入的双链RNA,切割产生的SiRNA片断与一系列酶结合组成诱导沉默复合体(RISC)。激活的RISC通过碱基配对结合到与SiRNA同源的mRNA上,并切割该mRNA,造成蛋白质无法合成(如下图所示)。请回答下列问题:

    (1)双链RNA分子的基本组成单位是________________,碱基配对的方式是______________。不同的双链RNA分子的结构不同,主要体现在__________________________等方面。
    (2)RNAi能使相关基因“沉默”,其实质是遗传信息传递中的________过程受阻。通过Dicer切割形成的SiRNA使基因“沉默”的条件是SiRNA上有______________________的碱基序列。
    (3)如果将能引起RNA干扰的双链RNA的两条单链分别注入细胞,________(填“能”或“不能”)引起RNA干扰现象,原因是________________
    ___________________________________________________________________。
    (4)RNAi可用于病毒性疾病的治疗。其过程是:人们通过合成一段针对特定病毒基因的____________,并将之导入该病毒感染的细胞,抑制病毒____________________,从而抑制病毒的繁殖。
    试题情境:本题以获诺贝尔生理学或医学奖的RNA干扰为情境,属于复杂的科研情境。
    必备知识:主要考查RNA的结构,基因表达的翻译过程。
    关键能力:主要考查对RNA结构的解读和基因表达的翻译过程辨认的能力及在一定的情境中进行推理的能力。
    学科素养:主要考分子的结构与功能及给予一定情境的演绎与推理能力。
    [解析] (1)RNA的基本组成单位是核糖核苷酸;碱基配对方式有A—U、G—C;不同的双链RNA分子的结构不同,主要原因是核糖核苷酸的数量和排列顺序不同。
    (2)RISC通过碱基配对结合到与干涉RNA同源的mRNA上,并切割该mRNA,而mRNA是翻译的模板,因此RNA干扰的实质是使遗传信息传递中的翻译过程受阻;只有复合体(RISC)上的RNA有与同源的mRNA互补配对的碱基序列时,其才能和同源的mRNA结合。
    (3)由于Dicer酶只能识别双链RNA,不能识别单链RNA,因此将能引起RNA干扰的双链RNA的两条单链分别注入细胞,不会出现RNA干扰现象。
    (4)根据题干信息,Dicer能特异识别双链RNA,并将其切割产生SiRNA,与一系列酶结合组成诱导沉默复合体,激活的RISC通过碱基配对结合到与SiRNA同源的mRNA上,并切割该mRNA,造成蛋白质无法合成,人们通过合成一段针对特定病毒基因的双链RNA分子,导入该病毒感染的细胞,抑制病毒相关基因的表达,从而抑制病毒的繁殖。
    [答案] (1)核糖核苷酸 A—U、G—C 核糖核苷酸的数量和排列顺序 (2)翻译 与mRNA互补配对 (3)不能 Dicer只能识别双链RNA,不能识别单链RNA (4)双链RNA分子 相关基因的表达

    1.白水牛的皮肤呈粉红色,被毛、角和蹄均为白色,而眼睛呈现黑色,是我国稀有且珍贵的畜禽遗传资源。我国科学家经过多年的研究,揭示了白水牛白毛色形成的分子机制。白水牛常染色体上有一个ASIP基因,其上游插入了一段长度为2 809个核苷酸的特殊DNA片段,使得ASIP基因表达量相较于黑水牛提高了近10倍,而大量的ASIP基因表达产物的积累,会阻碍黑色素细胞的增殖分化和发育成熟,最终导致白水牛皮肤中缺乏成熟的黑色素细胞及黑色素颗粒。下列相关说法正确的是(  )
    A.白水牛的变异类型为染色体数目变异
    B.白水牛白毛色与人类白化病的形成机制一样
    C.基因表达水平的高低,会影响生物体的性状
    D.白水牛稀有,据此推测白毛性状受隐性基因控制
    C [白水牛的染色体数目没有发生变化,A错误;人类的白化病是由于控制催化黑色素合成的酶的基因发生突变,造成黑色素不能合成,与白水牛白毛色形成的机制不同,B错误;不能判断白水牛的白毛性状的显隐性,D错误。]
    2.(2022·山东济宁期中)科学家哈维·阿尔特、查尔斯·赖斯以及迈克尔·霍顿,因在丙型肝炎病毒(HCV)研究方面所做出的贡献而获得诺贝尔生理学或医学奖。HCV是一种具有包膜的单链+RNA病毒,该+RNA能作为翻译的模板合成包括RNA依赖的RNA聚合酶NS5B在内的多种病毒蛋白,经血液循环与脂蛋白结合后感染肝细胞。HCV通过抵抗细胞凋亡而影响机体对被病毒感染细胞的清除,使病毒在肝细胞内持续复制而造成肝损伤。下列说法错误的是(  )
    A.肝细胞表面的脂蛋白受体可能介导HCV对肝细胞的入侵
    B.该病毒+RNA上含有与tRNA上反密码子互补配对的碱基序列
    C.促进细胞凋亡相关基因的表达将导致被HCV感染的肝细胞异常增殖
    D.NS5B抑制剂可成为治疗丙型肝炎的靶点药物
    C [由HCV经血液循环与脂蛋白结合后感染肝细胞可知,肝细胞表面的脂蛋白受体可能介导HCV对肝细胞的入侵,A正确;根据题述“该+RNA能作为翻译的模板合成包括RNA依赖的RNA聚合酶NS5B在内的多种病毒蛋白”,可得出该病毒+RNA上含有与tRNA上反密码子互补配对的碱基序列(即密码子),B正确;HCV能够通过抵抗细胞凋亡,使病毒在肝细胞内持续复制而造成肝损伤,而不是促进细胞凋亡相关基因的表达将导致被HCV感染的肝细胞异常增殖,C错误;NS5B抑制剂即RNA聚合酶抑制剂,因为能抑制RNA复制,所以能抑制病毒繁殖,因而可成为治疗丙型肝炎的靶点药物,D正确。]
    3.(2022·山东潍坊检测)研究人员发现了一种新型的单基因遗传病,患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间,会出现退化凋亡的现象,从而导致女性不孕,研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现,“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病,由细胞连接蛋白家族成员PANX1基因发生突变导致,且PANX1基因存在不同的突变。下列说法正确的是(  )
    A.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病,在男女中发病率相等
    B.“卵子死亡”患者的致病基因可能来自父方或母方
    C.产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
    D.PANX1基因存在不同的突变,体现了基因突变的随机性
    C [“卵子死亡”是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的,在男性中不会发病,A错误;根据题意,该病是常染色体显性遗传病,含致病基因的卵子会退化凋亡,因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞,故患者的致病基因只能来自父方,B错误;该病是基因突变导致的常染色体显性遗传病,产前诊断是胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,故产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因,C正确;PANX1基因存在不同的突变,体现了基因突变的不定向性,所以产生了多种不同的突变,D错误。]
    4.(2021·北京等级考)近年来发现海藻糖­6­磷酸(T6P)是一种信号分子,在植物生长发育过程中起重要调节作用。研究者以豌豆为材料研究了T6P在种子发育过程中的作用。
    (1)豌豆叶肉细胞通过光合作用在________中合成三碳糖,在细胞质基质中转化为蔗糖后运输到发育的种子中转化为淀粉贮存。
    (2)细胞内T6P的合成与转化途径如下:
    底物T6P海藻糖
    将P酶基因与启动子U(启动与之连接的基因仅在种子中表达)连接,获得U-P基因,导入野生型豌豆中获得U-P纯合转基因植株,预期U-P植株种子中T6P含量比野生型植株________,检测结果证实了预期,同时发现U-P植株种子中淀粉含量降低,表现为皱粒。用同样方法获得U-S纯合转基因植株,检测发现植株种子中淀粉含量增加。
    (3)本实验使用的启动子U可以排除由于目的基因________________对种子发育产生的间接影响。
    (4)在进一步探讨T6P对种子发育的调控机制时,发现U-P植株种子中一种生长素合成酶基因R的转录降低,U-S植株种子中R基因转录升高。已知R基因功能缺失突变体r的种子皱缩,淀粉含量下降。据此提出假说:T6P通过促进R基因的表达促进种子中淀粉的积累。请从①~⑤选择合适的基因与豌豆植株,进行转基因实验,为上述假说提供两个新的证据。写出相应组合并预期实验结果____________;____________。
    ①U-R基因 ②U-S基因 ③野生型植株 ④U-P植株 ⑤突变体r植株
    [解析] (1)豌豆叶肉细胞通过光合作用形成三碳糖是暗反应过程,该过程发生在叶绿体基质中。
    (2)结合题意可知,P酶基因与启动子U结合后可促进P基因表达,则P基因在种子中表达增加,使P酶增多,导致T6P更多转化为海藻糖,故预期U-P植株种子中T6P含量比野生型植株低。
    (3)结合题意可知,启动子U启动与之连接的基因仅在种子中表达,该过程可以排除由于目的基因在其他器官(过量)表达对种子发育产生的间接影响。
    (4)分析题意可知,本实验的目的是验证T6P通过促进R基因的表达促进种子中淀粉的积累,且结合(2)可知,U-P植株种子中淀粉含量降低,表现为皱粒。用同样方法获得U-S纯合转基因植株,检测发现植株种子中淀粉含量增加,实验设计应遵循对照与单一变量原则,故可设计实验如下:
    ②(U-S基因,S酶可以较高表达)⑤(R基因功能缺失突变体),与突变体r植株相比,转基因植株种子中淀粉含量不变,仍为皱缩;
    ①(U-R基因,R基因表达较高)④(U-P植株,P基因表达较高),与U-P植株相比,转基因植株种子中淀粉含量增加,为圆粒;
    ②(U-S基因,S酶可以较高表达)④(U-P植株,P基因表达较高),与U-P植株相比,转基因植株种子中R基因转录升高,淀粉含量增加,为圆粒。
    [答案] (1)叶绿体基质 (2)低 (3)在其他器官(过量)表达 (4)组合:②×⑤,预期实验结果:与突变体r植株相比,转基因植株种子中淀粉含量不变,仍为皱缩 组合:①×④,预期实验结果:与U-P植株相比,转基因植株种子中淀粉含量增加,为圆粒 组合:②×④,预期实验结果:与U-P植株相比,转基因植株种子中R基因转录升高,淀粉含量增加,为圆粒(任答两种)
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