2023届高考生物二轮复习高考命题热点六基因的多维度命题学案

[高考命题热点六]　基因的多维度命题

1．基于具体情境，采用比较与分类、分析与综合等方法，分析基因的结构和功能。

2．借助具体生理过程，以模型与建模的形式，分析基因与遗传信息的传递和表达。

3．以人类遗传病等为背景，运用分析与综合等方法，分析基因与可遗传变异的关系，解释简单情境中的生命现象。

4．以“育种”或“杂交实验”为情境，采用归纳与演绎等方法，分析基因的传递规律，预测子代的基因型和遗传性状。

5．针对生产、生活中与生物学相关的新问题情境或特殊的遗传现象，运用批判性思维方法展开分析和探讨。

　(2022·山东卷)某种类型的白血病由蛋白P引发，蛋白UBC可使P被蛋白酶识别并降解，药物A可通过影响这一过程对该病起到治疗作用。为探索药物A治疗该病的机理，需构建重组载体以获得融合蛋白FLAGP和FLAGP△。P△是缺失特定氨基酸序列的P，FLAG是一种短肽，连接在P或P△的氨基端，使融合蛋白能与含有FLAG抗体的介质结合，但不影响P或P△的功能。

(1)为构建重组载体，需先设计引物，通过PCR特异性扩增P基因。用于扩增P基因的引物需满足的条件是________________________________________________________________________，

为使PCR产物能被限制酶切割，需在引物上添加相应的限制酶识别序列，该限制酶识别序列应添加在引物的______(填“3′端”或“5′端”)。

(2)PCR扩增得到的P基因经酶切连接插入载体后，与编码FLAG的序列形成一个融合基因，如图甲所示，其中“ATGTGCA”为P基因编码链起始序列。将该重组载体导入细胞后，融合基因转录出的mRNA序列正确，翻译出的融合蛋白中FLAG的氨基酸序列正确，但P基因对应的氨基酸序列与P不同。据图甲分析，出现该问题的原因是________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

修改扩增P基因时使用的带有EcoRⅠ识别序列的引物来解决该问题，具体修改方案是________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

(3)融合蛋白表达成功后，将FLAGP、FLAGP△、药物A和UBC按照图乙中的组合方式分成5组。各组样品混匀后分别流经含FLAG抗体的介质，分离出与介质结合的物质并用UBC抗体检测，检测结果如图丙所示。已知FLAGP和FLAGP△不能降解UBC，由①②③组结果的差异推测，药物A的作用是________________________________________________________________________；

由②④组或③⑤组的差异推测，P△中缺失的特定序列的作用是________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

(4)根据以上结果推测，药物A治疗该病的机理是________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

解析：(1)引物是一小段能与DNA母链的一段碱基序列互补配对的短单链核苷酸，因此设计扩增P基因的引物，需要两种引物分别与两条模板链3′端的碱基序列互补。DNA聚合酶延伸时，是将脱氧核苷酸加到引物的3′端，为了不破坏目的基因，该限制酶识别序列应添加在引物的5′端。(2)融合基因转录出的mRNA序列正确，翻译出的融合蛋白中FLAG的氨基酸序列正确，但P基因对应的氨基酸序列与P不同，说明P基因翻译时出错。由图可看出，在转录出的mRNA中，限制酶识别序列对应的最后两个碱基与P基因对应的第一个碱基构成一个密码子，导致读码框改变，翻译出的氨基酸序列改变，可通过在EcoRⅠ识别序列前后增加碱基，使其碱基数目加上FLAG的碱基数目为3的倍数，这样能保证P基因转录出的mRNA上的读码框不改变，能够正常翻译。(3)①组仅添加UBC，处理后，用UBC抗体检测，不出现杂交带；②组添加UBC和FLAGP，出现杂交带；③组添加UBC、药物A和FLAGP，杂交带更加明显，说明药物A的作用是促进UBC与FLAGP的结合。由②④组或③⑤组的差异在于②③组使用FLAGP，出现杂交带；④⑤组使用FLAGP△，不出现杂交带，据此推测P△中缺失的特定序列是与UBC结合的关键序列。(4)根据(3)的分析推测，药物A促进UBC与FLAGP的结合，从而促进蛋白P被蛋白酶识别并降解，达到治疗的目的。

答案：(1)两种引物分别与两条模板链3′端的碱基序列互补配对　5′端

(2)在转录出的mRNA中，限制酶识别序列对应的最后两个碱基与P基因对应的第一个碱基构成一个密码子，导致读码框改变，翻译出的氨基酸序列改变

在EcoRⅠ识别序列前后增加碱基，使其碱基数目加上FLAG的碱基数目为3的倍数

(3)促进UBC与FLAGP的结合　P△中缺失的特定序列是与UBC结合的关键序列

(4)药物A促进UBC与FLAGP的结合，从而促进蛋白P被蛋白酶识别并降解，达到治疗的目的

1．(2022·浙江卷)羊瘙痒病是感染性蛋白粒子PrPSc引起的。某些羊体内存在蛋白质PrPc，但不发病。当羊感染了PrPSc后，PrPSc将PrPc不断地转变为PrPSc，导致PrPSc积累，从而发病。把患瘙痒病的羊组织匀浆接种到小鼠后，小鼠也会发病。下列分析合理的是(　　)

A．动物体内的PrPSc可全部被蛋白酶水解

B．患病羊体内存在指导PrPSc合成的基因

C．产物PrPSc对PrPc转变为PrPSc具有反馈抑制作用

D．给PrPc基因敲除小鼠接种PrPSc，小鼠不会发病

解析：基因敲除是用含有一定已知序列的DNA片段与受体细胞基因组中序列相同或相近的基因发生同源重组，整合至受体细胞基因组中并得到表达的一种外源DNA导入技术。它是针对某个序列已知但功能未知的序列，改变生物的遗传基因，令特定的基因功能丧失作用，从而使部分功能被屏蔽，并可进一步对生物体造成影响，进而推测出该基因的生物学功能。由题干可知PrPSc可将PrPc不断地转变为PrPSc，导致PrPSc在羊体内积累，说明PrPSc不会被蛋白酶水解，A错误；患病羊体内不存在指导PrPSc合成的基因，但存在指导蛋白质PrPc合成的基因，PrPc合成后，PrPSc将PrPc不断地转变为PrPSc，导致PrPSc积累，从而使羊发病，B错误；由题干可知，当羊感染了PrPSc后，PrPSc将PrPc不断地转变为PrPSc，导致PrPSc积累，从而使羊发病，说明产物PrPSc对PrPc转变为PrPSc不具有反馈抑制作用，C错误；小鼠的PrPc基因敲除后，不会表达产生蛋白质PrPc，因此小鼠接种PrPSc后，不会出现PrPc转变为PrPSc，也就不会导致PrPSc积累，因此小鼠不会发病，D正确。

答案：D

2．(2022·重庆模拟预测)人类基因组计划(HGP)，在2003年完成了测序任务，但对DNA中的重复序列未完全测定。2022年4月，“端粒到端粒”联盟(T2T)宣布完成了最新的人类基因组(被命名为T2TCHM 13)测序，包括22条常染色体和X染色体的无缝组装。此次测序新解锁的区域有90%在着丝粒处，这个区域包含长段重复序列，而且DNA和蛋白质在这一区域缠绕得非常紧凑。下列说法不正确的是(　　)

A．HGP计划的目的是测定基因在染色体上的排列顺序

B．我国科学家参与了人类基因组计划(HGP)的测序任务

C．DNA与蛋白质在着丝粒处连接紧密，不利于核DNA分子复制

D．人类了解自己基因的历程尚未结束，人类基因组的研究还在进行中

解析：HGP计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，可以帮助认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，A错误；我国科学家参与并完成了国际“人类基因组计划”(HGP)1%的任务，成为当时世界上少数几个能独立完成大型基因组分析的国家，B正确；DNA复制首先需要解旋，DNA与蛋白质在着丝粒处连接紧密，不利于解旋，不利于核DNA分子复制，C正确；人类基因组计划(HGP)，在2003年完成了测序任务，但对DNA中的重复序列未完全测定，2022年4月，“端粒到端粒”联盟(T2T)宣布完成了最新的人类基因组(被命名为T2TCHM 13)测序，说明人类了解自己基因的历程尚未结束，人类基因组的研究还在进行中，D正确。

答案：A

3．(2022·惠州一模)我国繁育大白菜(2N＝20)有7 000多年历史，自然界为野生型，为研究大白菜抽薹(tái)开花的调控机制，某科研单位将野生型的大白菜经过诱变育种得到了抽薹早突变体甲和抽薹晚突变体乙。进行实验如下：

突变体甲×野生型→F1(表现型与突变体甲相同)

突变体乙×野生型→F1(表现型与突变体乙相同)

F1(表现型与突变体甲相同)×F1(表现型与突变体乙相同)→F2 (新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝1∶1∶1∶1)

(1)若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，突变体甲与突变体乙性状分别对野生型性状是________、________(显性/隐性)。要确定两个不同突变位点基因是否在一对同源染色体上，将F2 中的新性状个体进行自交，统计其所有后代。若新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝________(填比例)，说明两个不同突变位点分别位于两对同源染色体上；若新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝________(填比例)，说明两个不同突变位点位于一对同源染色体上。

(2)为探究上述白菜早抽薹的原因，对野生型基因与突变体甲基因进行相关检测和比较，结果如下：

注：上面为非模板链，非模板链下面的字母代表模板链对应的氨基酸，处无对应氨基酸(UAG、UAA、UGA为终止密码子)

①由上图可知，白菜的抽薹时间提前是因为野生型基因________(填碱基对)突变为________(填碱基对)，导致mRNA上的________提前出现，________(填过程)提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变，功能异常。

②研究发现上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶，通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响抽薹抑制基因F的表达，野生型与突变体甲的F基因表达的相对水平如下图(野生型与突变体甲的F基因均正常)。请根据以上信息推测突变体甲抽薹提前的原因：________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

解析：分析题干信息可知：突变体甲×野生型→F1的表现型与突变体甲相同，故突变体甲的性状抽薹早为显性性状，野生型为隐性性状；突变体乙×野生型→F1表现型与突变体乙相同，故突变体乙的性状抽薹晚为显性性状，野生型为隐性性状。(1)根据分析可知，若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，突变体甲与突变体乙性状对野生型性状都为显性性状。要确定两个不同突变位点基因是否在一对同源染色体上，将F2 中的新性状个体进行自交，统计其所有后代。若两个不同突变位点分别位于两对同源染色体上，甲的基因型可表示为AAbb，乙的基因型可表示为aaBB，两对等位基因遵循自由组合定律，则F2 中的新性状个体为双杂合子AaBb，自交后代新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝9∶3∶3∶1；若两个不同突变位点位于一对同源染色体上，A与b在一条染色体上，a与B在一条染色体上，两对等位基因遵循连锁定律，新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝2∶1∶1∶0。(2)①由上图可知，白菜的抽薹时间提前是因为野生型基因中的非模板链的碱基TGG变成TAG，即碱基对G//C突变为A//T，导致mRNA上的终止密码子提前出现，使翻译过程提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变，功能异常。②分析数据可知，野生型F基因表达水平比突变体甲高，而研究发现上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶，通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响抽薹抑制基因F的表达，可推测突变体甲因为基因突变导致合成甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而使F基因表达水平下降，解除对抽薹的抑制，突变体甲提前抽薹。

答案：(1)显性　显性　9∶3∶3∶1　2∶1∶1∶0

(2)①G//C　A//T　终止密码子　翻译　因为基因突变导致合成甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而使F基因表达水平下降，解除对抽薹的抑制，白菜提前抽薹