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2023届高考生物二轮复习伴性遗传与人类遗传病作业含答案
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这是一份2023届高考生物二轮复习伴性遗传与人类遗传病作业含答案，共37页。
专题13 伴性遗传和人类遗传病
甲组
简单情境
1.雄性不育(2022韶关一模,14)野生型果蝇为长翅,通过变异产生了短翅个体。果蝇的长翅基因(M)和短翅基因(m)位于X染色体上。当雌蝇常染色体上的隐性基因(f)纯合时,将发育为不育的雄蝇,其翅型不受影响。有同学利用双杂合的雌蝇进行了测交实验,下列关于测交子代的说法正确的是( )
A.雌雄个体数量比例为1∶1
B.可育个体所占的比例为2/3
C.长翅个体的基因型有3种
D.雄性可育长翅个体的基因型有2种
答案 D 利用双杂合的雌蝇进行了测交实验,即FfXMXm与ffXmY杂交,后代为FfXMXm(长翅雌蝇)∶FfXmXm(短翅雌蝇)∶ffXMXm(不育长翅雄蝇)∶ffXmXm(不育短翅雄蝇)∶FfXMY(长翅雄蝇)∶FfXmY(短翅雄蝇)∶ffXMY(长翅雄蝇)∶ffXmY(短翅雄蝇)=1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1。由于f基因纯合时,雌蝇将发育为不育的雄蝇,因此后代雌雄个体数量比例为1∶3,A错误;不育个体为ffXMXm和ffXmXm,不育个体与可育个体的比例为1∶3,B错误;长翅个体的基因型有FfXMXm、ffXMXm、FfXMY、ffXMY,共有4种,C错误;雄性可育长翅个体的基因型有FfXMY、ffXMY,共2种,D正确。
2.脊髓性肌萎缩症(2022广东一模,8)脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种单基因遗传病,在我国人群中的发病率约为1/10 000。2021年,经国家的积极努力,其特效药——诺西那生钠注射液由70万元/针降价至约3万元/针,并纳入医保目录。图为某家庭中的SMA遗传系谱图,下列叙述正确的是( )
A.SMA是一种伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-2为携带者的概率是1/3
C.推测Ⅲ-1患病的概率是1/303
D.可通过产前B超检查诊断Ⅲ-1是否患病
答案 C 根据图示分析,Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,而Ⅱ-1患病,可判断该病为常染色体隐性遗传病,A错误;相关基因用A、a表示,Ⅱ-1的基因型为aa,Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常,基因型都是Aa,可推测出Ⅱ-2为1/3AA、2/3Aa,即Ⅱ-2为携带者的概率是2/3,B错误;Ⅱ-2是致病基因携带者的概率是2/3,该病在人群中的发病率是1/10 000,人群中致病基因频率是1/100,正常基因的频率是1-1/100=99/100,正常个体的基因型及比例是AA∶Aa=(99/100×99/100)∶(2×99/100×1/100)=99∶2,Ⅱ-3是致病基因携带者的概率是2/101,Ⅱ-2与Ⅱ-3后代患病的概率是1/4×2/3×2/101=1/303,C正确;该病为单基因遗传病,不能通过产前B超检查诊断Ⅲ-1是否患病,产前诊断应该做基因检测,B超只能观察胎儿的外形,D错误。
复杂情境
3.胚胎致死(2022深圳二模,16)家蚕(2n=56)的性别决定方式为ZW型。研究发现椭圆形蚕茧和圆形蚕茧分别为常染色体基因R和r控制的一对相对性状。雄蚕比雌蚕食桑量低,产丝率高。为了达到只养雄蚕的目的,科研人员培育了杂合的椭圆形蚕茧的雄蚕(甲),其Z染色体上带有两个隐性胚胎致死基因e、f及其等位基因,W染色体上无相关基因。利用甲与杂合的椭圆形蚕茧雌蚕(乙)进行杂交,杂交后代雌蚕在胚胎期死亡,相关分析正确的是( )
A.R/r基因与性染色体上的基因之间的遗传不遵循自由组合定律
B.甲的基因型为RrZEFZef,乙的基因型为RrZEFW
C.若后代有雌蚕成活,可能发生了基因突变或基因重组
D.甲与乙的后代雄蚕中出现圆形蚕茧雄蚕的比例为1/8
答案 C 由题干可知R/r基因位于常染色体上,因此与性染色体上的基因之间的遗传遵循自由组合定律,A错误;家蚕的性别决定方式为ZW型,雌蚕的性染色体组成为ZW,雄蚕的性染色体组成为ZZ,如果甲的基因型为RrZEFZef,其后代雌蚕有一半存活,与题干相悖,B错误;由题干分析可知,甲的基因型为RrZEfZeF才能保证其后代雌蚕在胚胎期均死亡,如果其后代出现雌蚕,那么甲个体Z染色体上的致死基因e或f可能缺失,依题意可能发生了基因突变或基因重组(互换),C正确;依题意可知乙的基因型为RrZEFW,所以甲与乙的后代中只有雄蚕,而雄蚕中圆形蚕茧的比例为1/4,D错误。
4.遗传系谱图和电泳图(2022广东二模,14)某单基因遗传病在人群中的发病率为1/8 100,图1是该病某患者家系的遗传系谱图。科研人员提取了其中4个人的DNA,用PCR扩增相关的基因,并对产物用MspⅠ酶切(正常基因含有一个限制酶切位点,致病基因增加了一个酶切位点)、电泳,结果如图2。下列相关叙述正确的是( )
图1
图2
A.该病为伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-5是携带者的概率为2/3
C.致病基因新增的酶切位点位于332 bp片段中
D.Ⅱ-1和Ⅱ-2所生的孩子患该病的概率为1/180
答案 C 结合图示分析,Ⅰ-1和Ⅰ-2表示正常而Ⅱ-2患病,可判断该遗传病为常染色体隐性遗传病,A错误;Ⅱ-5正常,且结合图2可知,其不携带致病基因,相关基因用A、a表示,基因型应为AA,B错误;Ⅰ-1和Ⅰ-2均为Aa,其酶切条带有332、228、126、104四条,而Ⅱ-5基因型为AA,条带有332和126两条,其中332=228+104,说明致病基因新增的酶切位点位于332 bp片段中,C正确;Ⅱ-2患病,基因型为aa,据图2可知,Ⅱ-1基因型为Aa,两者婚配,生育孩子患病(aa)的概率为1/2,D错误。
5.ABO血型遗传(2022佛山一模,16)人的ABO血型由9号染色体上的复等位基因IA、IB、i共同决定,其中IAIA、IAi为A型血,IBIB、IBi为B型血,IAIB为AB型血,ii为O型血。甲膑综合征是一种单基因显性遗传病,主要临床表现为指甲和髌骨发育不全,相关基因也位于9号染色体上。图是某家族遗传系谱图,据图分析,下列叙述正确的是( )
A.由系谱图可知,人群中A型血的人更容易患甲膑综合征
B.不考虑基因突变的情况下,子代中患病个体的基因型不都为杂合
C.若不考虑基因突变,出现Ⅱ-5的原因最可能是Ⅰ-1产生配子时发生了互换
D.Ⅱ-7与人群中一个B型血正常男性结婚,生出AB型血男患者的概率为3/8
答案 C 设甲膑综合征相关基因为D、d,由图分析可知,ⅠA和D连锁,说明携带ⅠA基因的人都容易患甲膑综合征,并非只有A型血的人更容易患甲膑综合征,A错误;对于甲膑综合征而言,Ⅰ-1的基因型为Dd,Ⅰ-2的基因型为dd,不考虑基因突变的情况下,子代中患病个体都为杂合子(Dd),B错误;Ⅱ-5的基因型为ⅠAidd,由于Ⅰ-1中ⅠA和D连锁,因此若不考虑基因突变,出现Ⅱ-5的原因最可能是Ⅰ-1产生配子时发生了互换,使ⅠA和d在一条染色体上,C正确;Ⅱ-7的基因型为ⅠAiDd,B型血正常男性基因型为ⅠBidd或ⅠBⅠBdd,子代为AB型血男患者的基因型为ⅠAⅠBDd,所以当B型血正常男性基因型为ⅠBidd时,后代中AB型血男患者概率为1/2×1/4×1/2(♂)=1/16,当B型血正常男性基因型为ⅠBⅠBdd时,后代中AB型血男患者概率为1/2×1/2×1/2(♂)=1/8,D错误。
名师点睛 分析题干可知,复等位基因ⅠA、ⅠB、i和引起甲膑综合征的基因(用D表示)都位于9号染色体上,属于连锁遗传。Ⅱ中出现了未患甲膑综合征(dd)的人,说明Ⅰ-1基因型为ⅠAⅠBDd,Ⅰ-2基因型为iidd,又因为Ⅱ中B型血都未患甲膑综合征,所以在不发生基因突变和互换的情况下,Ⅰ-1中,ⅠA和D连锁,ⅠB和d连锁。
复杂陌生情境
6.果蝇CIB品系(2022广东一模,20)CIB品系果蝇具有一条正常的X染色体(X+)和一条含CIB区段的X染色体(XCIB),其中C表示染色体上的倒位区,可抑制X染色体间互换;I为雄性果蝇胚胎致死的隐性基因;B为显性棒眼基因。CIB品系可用于隐性突变和致死突变的检测。回答下列问题(不考虑杂交过程中的互换):
(1)CIB区段是X染色体倒位的结构,这种变异属于可遗传变异中的 。
(2)自然界中不存在基因型为XCIBXCIB的棒眼雌果蝇,原因是 。如图两只果蝇杂交,则后代中棒眼雌果蝇所占比例为 。
(3)某只正常眼雄果蝇经X射线诱变处理,现对其是否发生了X染色体隐性突变(非C、I、B基因)进行鉴定。方法如下:将该诱变处理后的正常眼雄果蝇与CIB品系棒眼雌果蝇杂交,然后在F1中选取表现型为 的两只果蝇杂交,观察F2的表现型及比例:
①若杂交后代中正常眼雌果蝇∶正常眼雄果蝇=1∶1,则说明X染色体上没有发生突变;
②若杂交后代中 ,则说明X染色体上发生了隐性突变;
③若杂交后代中 ,则说明X染色体上发生了隐性致死突变。
答案 (1)染色体结构变异 (2)含有I基因的雄果蝇胚胎致死,不可能产生XCIB的雄配子 1/3 (3)正常眼雌果蝇和正常眼雄果蝇 ②正常眼雌果蝇∶正常眼雄果蝇∶新性状雄果蝇=2∶1∶1 ③正常眼雌果蝇∶正常眼雄果蝇=2∶1
解析 (1)CIB品系果蝇的染色体出现倒位区,表明该品系果蝇发生了染色体结构变异。(2)由题干信息“I为雄性果蝇胚胎致死的隐性基因”可知无法产生XCIB的雄配子,所以自然状态下不存在基因型为XCIBXCIB的雌性个体;由示意图可推出F1为雌性:X+XCIB、X+X+,雄性:X+Y、XCIBY(死亡),因此F1中棒眼雌果蝇(X+XCIB)所占的比例为1/3。(3)根据①杂交结果推测,应在F1中选取表现型为正常眼雌果蝇(X+X+)和正常眼雄果蝇(X+Y)的两只果蝇杂交,若X染色体上发生了隐性突变,则杂交后代中正常眼雌果蝇∶正常眼雄果蝇∶新性状雄果蝇=2∶1∶1;若X染色体上发生了隐性致死突变,则杂交后代中正常眼雌果蝇∶正常眼雄果蝇=2∶1。
乙组
简单情境
1.“卵子死亡”遗传病(2022湖南高中学业水平选择性考试冲刺试卷六,4)“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种单基因遗传病,是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活,加速了卵子内部ATP的释放,卵子出现萎缩、退化的现象,最终导致女性不育。某女子婚后多年不孕,经检测为该病患者,如图是该女子(4号)的家庭遗传系谱图,基因检测显示,1、4、6号含有致病基因,2、3、5号不含致病基因。下列说法正确的是( )
A.上述PANX1基因突变所产生的基因为隐性基因
B.“卵子死亡”患者的致病基因可能来自父方或母方
C.图中的3号与4号婚配,生出正常孩子的概率为1/2
D.图中6号与正常女性结婚,生出患病孩子的概率为1/4
答案 D 分析可知,该病的遗传方式为常染色体显性遗传,即PANX1基因突变所产生的基因为显性基因,A错误;1号含有致病基因,2号不含致病基因,因此“卵子死亡”患者4号的致病基因来自父方1号,B错误;设相关基因用A/a表示,由于2号、5号正常,基因型均为aa,故1号基因型为Aa,可推知4号基因型为Aa,3号(基因型为aa)和4号个体生出孩子的基因型及概率为1/2Aa、1/2aa,患病孩子(为女性)的概率为1/2×1/2=1/4,正常孩子的概率为1-1/4=3/4,C错误;1号基因型为Aa,2号基因型为aa,6号含有致病基因,基因型为Aa,与正常女性(aa)结婚,生出患病孩子的概率为1/2×1/2=1/4,D正确。
2.线粒体遗传病(2022湖南长沙一中月考九,6)线粒体疾病的发生机制往往是由于各种原因线粒体DNA发生基因突变,线粒体内酶功能缺陷,ATP合成障碍,不能维持细胞的正常生理功能产生氧化应激,使氧自由基产生增加,从而诱导细胞凋亡。某线粒体疾病患者家族系谱如图所示(当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状)。下列有关叙述正确的是( )
A.该遗传病遵循孟德尔遗传定律
B.若Ⅱ-4与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下一代
C.若Ⅲ-6与正常男性生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/4
D.若Ⅱ-3与一个正常男性结婚且生下一个孩子,无法推断所生孩子的患病概率
答案 D 该遗传病是由线粒体基因突变引起的,属于细胞质遗传,而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传,故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律,A错误;Ⅱ-4是突变基因携带者,与男性患者结婚,有可能将突变基因传递给女儿,故所生女儿可能把突变基因传递给下一代,B错误;Ⅲ-6为突变基因携带者,其形成卵细胞时,细胞质中的遗传物质随机不均等分配,若Ⅲ-6与正常男性生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率无法计算,C错误;该遗传病由线粒体基因突变引起,并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状,则Ⅱ-3与一个正常男性结婚且生下一个孩子,无法推断所生子女的患病概率,D正确。
复杂情境
3.果蝇的伴Y遗传(2022岳阳教学质量监测二,14)(不定项)果蝇控制A性状和B性状的基因均位于果蝇的Y染色体上且位置相同,在减数分裂过程中,染色体组成为XXY的细胞,其三条性染色体中的任意两条染色体可移向细胞一极,另一条移向另一极;染色体组成为XXY的个体为可育雌性,染色体组成为XYY的个体为可育雄性,染色体组成为XXX和YY的个体胚胎致死。为确定果蝇A性状和B性状的相对显隐性,研究者将正常的具有A性状的雄果蝇与染色体组成为XXY的具有B性状的雌果蝇进行杂交,获得数量众多的F1。下列说法不正确的是( )
A.F1的雌雄比例为1∶1
B.A性状和B性状在F1的雌雄果蝇中都可能出现
C.若雄性后代表现为A性状∶B性状=4∶1,则A性状是显性
D.若雄性后代表现为A性状∶B性状=4∶1,则B性状是显性
答案 D 具有A性状的雄果蝇的基因型是XYA,产生的配子及比例为X∶YA=1∶1,具有B性状的雌果蝇的基因型是XXYB,产生的配子及比例为X∶XYB∶XX∶YB=2∶2∶1∶1,随机结合后,子代基因型及比例如下:
2X
2XYB
XX
YB
X
2XX(雌性)
2XXYB(B性状雌性)
XXX(致死)
XYB(B性状雄性)
YA
2XYA(A性状雄性)
2XYAYB(雄性)
XXYA(A性状雌性)
YAYB(致死)
根据分析,F1中雌雄性别比例为1∶1,A正确;A性状和B性状在F1的雌雄果蝇中均可能出现,B正确;如果A性状为显性性状,则XYAYB表现为A性状,因此雄性后代表现为A性状∶B性状=4∶1,C正确;如果B性状为显性性状,则XYAYB表现为B性状,因此雄性后代表现为A性状∶B性状=2∶3,D错误。
4.人类遗传病与基因检测(2022百校大联考新高考标准卷,7)地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血症。有一对表型正常的夫妇,他们以前生育过β地中海贫血症儿子,该患儿的β-珠蛋白结构异常,在一岁时死去。现在妻子又怀孕了,于是进行了产前诊断,诊断时用限制酶PstⅠ酶切后电泳结果如图1所示,图2为β-珠蛋白基因及其侧翼序列的PstⅠ酶切位点。下列叙述错误的是( )
A.图1显示待测胎儿不会患β地中海贫血症,但带有致病基因
B.该夫妇若再继续生孩子,最好选择生女孩
C.正常的β-珠蛋白基因突变为致病基因发生了碱基对的缺失
D.β-珠蛋白基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
答案 B 表型正常的夫妇生育过β地中海贫血症儿子,结合图1可知,夫妇均含有致病基因,则该病为常染色体隐性遗传病,待测胎儿为杂合子,带有致病基因,但不会患β地中海贫血症,A正确;该病为常染色体隐性遗传病,男女患病概率相等,B错误;正常的β-珠蛋白基因突变为致病基因后,图示片段长度由4.4 kb变为3.7 kb,说明发生了碱基对的缺失,C正确;该病是β-珠蛋白结构异常直接导致的,体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状,D正确。
丙组
简单情境
1.单基因遗传病遗传系谱图分析(2022北京西城一模,5)Lesch-Nyhan综合征是一种严重的代谢疾病,患者由缺乏HGPRT(由X染色体上的基因编码的一种转移酶)导致嘌呤聚集于神经组织和关节中。下图是一个Lesch-Nyhan综合征家系图,叙述错误的是( )
A.基因可通过控制酶的合成控制生物性状
B.Lesch-Nyhan综合征致病基因为隐性基因
C.Ⅲ-1和正常男性结婚生出患病儿子的概率为1/4
D.产前诊断是降低Lesch-Nyhan综合征患儿出生率的有效手段之一
答案 C 由题中家系图中只有患病男性,无患病女性及题干信息可知,该病为伴X隐性遗传病(设致病基因为a),Ⅲ-1表现正常,但有患病的兄弟,所以其父母Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型分别为XAXa、XAY,已知Ⅲ-1为正常女性,故其基因型共有两种可能(XAXA或XAXa)且这两种可能性相等,则Ⅲ-1和正常男性(XAY)结婚生出患病儿子(XaY)的概率为1/2×1/4=1/8,C错误。
2.单基因遗传病遗传系谱图分析(2022北京房山一模,6)如图是某单基因遗传病系谱图,下列分析正确的是( )
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病
B.1号和4号均携带有该病的致病基因
C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病
D.若3号不携带该遗传病的致病基因,则3号和4号再生一个男孩正常的概率为1/4
答案 B 根据系谱图只能判定该病为单基因隐性遗传病,由于图中后代较少(样本不具有普遍性),无法准确判定致病基因的位置(男患者多于女患者,只能说明很可能是伴X隐性遗传),A错误;由5号和8号均患病可知,1号和4号均携带致病基因,B正确;若该病为常染色体隐性遗传病,且6号和7号均携带致病基因,则生出的女儿是患者的概率为1/4,C错误;3号和4号有一个患病儿子,若3号不携带致病基因(设为a),则该病一定为伴X隐性遗传,3、4号的基因型分别为XAY、XAXa,则二者再生出一个男孩正常的概率为1/2。
疑难突破 计算生出“患病男孩”或“男孩患病”的概率
常染色体隐性遗传
(致病基因与性别
决定基因自由组合)
伴X染色体隐性遗
传(致病基因与性
别决定基因连锁)
亲本组合
Aa×Aa
Aa×aa
XAY×
XAXa
XAY×
XaXa
患病概率×
性别概率
18
14
14
12
直接计算
男孩中患
病的概率
14
12
12
1
复杂情境
3.单基因“双突变”遗传系谱图分析(2022北京东城一模,6)Tmc1基因突变与遗传性耳聋有关,如图为遗传性耳聋模型小鼠的两个家系,分别是由Tmc1基因的两种不同突变所致。下列说法正确的是( )
甲
乙
A.甲、乙两个家系中突变的Tmc1基因均为显性基因
B.Tmc1基因的位置可能在常染色体上或X染色体上
C.敲除致病基因治疗遗传性耳聋,对乙家系耳聋小鼠基本无效
D.若甲家系中4号小鼠与乙家系中5号小鼠交配,后代患病概率为100%
答案 C 由甲系谱图可知,甲家系耳聋的遗传方式为常染色体显性遗传,则Tmc1基因在常染色体上,结合乙系谱图可知乙家系的遗传方式为常染色体隐性遗传,A、B错误;设正常基因为T,则甲家系为T→T'的显性突变、乙家系为T→t的隐性突变,乙家系患病鼠基因型为tt,敲除致病基因t依然无法获得正常基因T,C正确;甲家系中4号小鼠可能的基因型及比例为T'T'∶T'T=1∶2,乙家系中5号小鼠基因型为tt,二者交配有2/3×1/2=1/3的概率生出正常小鼠(Tt),即后代患病概率为1-1/3=2/3,D错误。
丁组
简单情境
1.系谱图分析与限制酶酶切(2022盐城阜宁中学4月模拟,18)苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病,常造成新生儿神经系统损害而智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图,为避免再生下患儿,该家庭成员去医院进行了基因检测,已知被检测的PKU基因为142 bp( bp表示碱基对)。检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员(Ⅲ-1、Ⅲ-2、Ⅲ-3)的PKU基因,产生了大小不同的几种片段,结果如图2所示。下列叙述不正确的是(多选)( )
图1
图2
A.苯丙酮尿症是单基因遗传病,由一个基因决定
B.若Ⅲ-2与Ⅲ-3近亲结婚,生一个患病孩子的概率是1/6
C.Ⅲ-1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酶切位点
D.可以在患者家系中调查该遗传病的发病率
答案 ABD 苯丙酮尿症是单基因遗传病,而单基因遗传病是由一对等位基因决定的,A错误。分析系谱图,图1中Ⅱ-1和Ⅱ-2正常,而他们的儿子Ⅲ-1有病,说明苯丙酮尿症为隐性遗传病;又因为Ⅰ-1有病,而其儿子Ⅱ-2正常,说明该致病基因不可能在X染色体上,因此该病为常染色体隐性遗传病。设该病由A、a基因控制,则Ⅲ-1的基因型为aa,Ⅲ-2的基因型为AA或Aa,Ⅲ-3的基因型为Aa,结合图2结果分析,Ⅲ-1的PKU基因被限制酶切割后产生50 bp和42 bp两种长度的片段,Ⅲ-3的PKU基因被限制酶切割后产生100 bp、50 bp和42 bp三种长度的片段,说明A基因酶切后产生100 bp和42 bp两种长度的片段,a基因酶切后产生50 bp和42 bp两种长度的片段,故可推出Ⅲ-2的基因型为AA;若Ⅲ-2(AA)与Ⅲ-3(Aa)近亲结婚,则生一个患病孩子(aa)的概率是0,B错误。根据题意分析,已知被检测的Ⅲ-1的PKU基因为142 bp,限制酶切割后产生50 bp和42 bp两种长度的片段,142-50-42=50(bp),说明50 bp的片段有2个,即切割后产生了三个片段,因此Ⅲ-1的每个PKU基因中均具有2个该特定限制酶的酶切位点,C正确。调查遗传病的发病率应在人群中随机取样,D错误。
2.遗传系谱图分析(2022泰州中学4月考,8)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,其中一种遗传病为伴性遗传,人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述正确的是( )
A.甲病为伴X染色体隐性遗传,乙病为常染色体隐性遗传
B.若Ⅲ1与某正常男性结婚,则子代患乙病的概率为1/51
C.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,同时患两种病的概率为1/6
D.Ⅲ3的出现是Ⅱ2和Ⅱ3配子结合时发生基因重组的结果
答案 B 分析系谱图,Ⅱ2和Ⅱ3不患乙病,而Ⅲ3为患乙病的女性,可判断乙病为常染色体隐性遗传病,设相关的基因为A/a;根据题干信息“其中一种遗传病为伴性遗传”可判断甲病为伴性遗传病,图中存在甲病女患者,故为伴X遗传病,又因为Ⅲ3患甲病,而Ⅳ1正常,确定甲病为伴X显性遗传病,设相关的基因为B/b,A错误。根据上下代表型及其关系可推断Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb,进一步推断Ⅲ1为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb,正常男性关于乙病的基因型为AA或Aa,根据“人群中乙病的发病率为1/256”可得出人群中a基因频率为1/16,A基因频率为15/16,则人群中AA=15/16×15/16=225/256,Aa=2×1/16×15/16=30/256,进一步分析可知,正常男性中Aa的概率为30/256÷(30/256+225/256)=2/17,二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4=1/51,B正确。Ⅲ3的基因型为aaXBXb,Ⅲ4关于甲病的基因型为XbY,乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷(30/256+225/256)=2/17,为AA的概率为15/17,后代患乙病的概率为2/17×1/2=1/17,患甲病的概率为1/2,所以二者再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2=1/34,C错误。Ⅲ3患甲病和乙病,基因型为aaXBXb,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb,Ⅲ3的出现是Ⅱ2和Ⅱ3产生的重组配子受精的结果,D错误。
复杂情境
3.巴氏小体(2022南京三模,6)雌性杂合玳瑁猫的毛皮上有黑色和黄色随机镶嵌的斑块,由位于X染色体上的一对等位基因B(黑色)和b(黄色)控制。该现象产生的原因是正常雌性哺乳动物在胚胎发育早期,细胞中的一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体,且该细胞分裂产生的后代细胞中这条X染色体均处于失活状态,产生配子时又恢复正常。下列相关叙述错误的是( )
A.用黑猫和黄猫杂交,正交和反交出现玳瑁猫的概率不同
B.玳瑁雌猫的子代雄猫中黄色和黑色两种毛色大约各占一半
C.若偶然出现黑黄相间的雄性玳瑁猫,则其基因型可能是XBXbY
D.巴氏小体上的基因不能表达的主要原因是染色体高度螺旋化导致转录过程受阻
答案 A 根据题干信息可判断,黑猫的基因型为XBXB、XBY,黄猫的基因型为XbXb、XbY,基因型XBXb为玳瑁猫。若用黑猫和黄猫杂交,设正交为黑色雌猫(XBXB)与黄色雄猫(XbY)杂交,则反交就为黑色雄猫(XBY)与黄色雌猫(XbXb)杂交,后代出现玳瑁猫的概率均为1/2,A错误;玳瑁雌猫(XBXb)减数分裂产生配子的种类和比例为XB∶Xb=1∶1,由此可推断子代雄猫中黄色和黑色两种毛色大约各占一半,B正确;根据题干信息可知雌性杂合玳瑁猫的毛皮上黑色和黄色随机镶嵌的斑块的产生是因正常雌性哺乳动物在胚胎发育早期,细胞中的一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体,由此分析若偶然出现黑黄相间的雄性玳瑁猫,说明该细胞中含有两条X染色体,其中一条发生失活,因而该雄性玳瑁猫的基因型可能是XBXbY,C正确;根据题干信息可知,巴氏小体上的基因不能表达的主要原因是X染色体高度螺旋化失活形成巴氏小体,其上的基因不能转录,D正确。
4.女娄菜叶型遗传表现出雄配子Xb致死(2022苏、锡、常、镇调研二,22)女娄菜是XY型雌雄异株草本植物,具有观赏和药用等价值。女娄菜的宽叶型和窄叶型是一对相对性状,受等位基因B/b控制。如表为不同杂交实验组合中的亲本和子代类型,请回答下列问题:
实验分组
亲本类型
子代类型
实验Ⅰ
甲(宽叶雌株)×丙(窄叶雄株)
全为宽叶雄株
实验Ⅱ
乙(宽叶雌株)×丙(窄叶雄株)
宽叶雄株∶窄叶雄株=1∶1
实验Ⅲ
乙(宽叶雌株)×丁(宽叶雄株)
雌株全是宽叶;
雄株中宽叶∶窄叶=1∶1
(1)根据杂交实验结果可以推断控制女娄菜叶型的等位基因B/b位于 (填“X”“Y”或“常”)染色体上,且亲本乙的基因型为 ;实验Ⅰ和实验Ⅱ的子代没有出现雌株,请对其原因作出合理的解释: 。
(2)若让实验Ⅲ中的子代女娄菜随机交配,则后代共出现 种基因型的植株,且宽叶植株所占比例为 。
(3)女娄菜的花色有白色、红色和紫色三种类型,受到常染色体上且独立遗传的两对等位基因R/r及P/p的控制,具体调控过程如图所示。当生物体内有两种酶同时竞争一种底物时,与底物亲和性弱的酶无法发挥作用。据图回答以下问题:
①请结合图示描述女娄菜红色花的形成原因: 。
②若让紫色花纯合子与红色花纯合子杂交,得到的F1全为紫色花,则F1的基因型为 ;让F1自交得到F2,F2中会出现 的性状分离比,则进一步验证了图示基因参与调控女娄菜花色形成过程。
③若将纯合宽叶紫花女娄菜雌株与纯合窄叶白花女娄菜雄株杂交,得到的F1全为紫花,然后让F1植株与窄叶白色花女娄菜测交,得到的F2共有三种花色,则F2中女娄菜雄株中红色花植株所占比例为 。
答案 (1)X XBXb 亲本丙无法形成Xb花粉粒,导致子代无法形成基因型为X-Xb的雌株(或Xb花粉粒死亡或Xb雄配子不能成活) (2)4 5/6 (3)①基因P控制合成酶P催化白色底物形成紫色产物,基因R控制合成酶R催化白色底物形成红色产物;且酶P比酶R对底物有更强的亲和性,只有缺乏酶P时,酶R才能起作用使女娄菜花色呈红色 ②PpRr或PpRR 紫花∶红花∶白花=12∶3∶1或紫花∶红花=3∶1 ③1/4
解析 (1)分析表中信息,杂交实验Ⅲ的子代类型中,雌雄表现不一致,性状比不同,推断控制女娄菜的宽叶型和窄叶型的基因B/b位于X染色体上。分析实验Ⅱ,子代中只有雄性无雌性,由于雄性个体的性染色体组成是XY,且X只能来自母本,由此可推断乙的基因型是XBXb。实验Ⅰ和实验Ⅱ的子代没有出现雌株,是因为亲本丙形成的含Xb花粉粒不育,导致子代无法形成基因型为X-Xb的雌株。(2)分析实验Ⅲ,乙(宽叶雌株XBXb)×丁(宽叶雄株XBY)→子代中雌株全是宽叶XBXB、XBXb;雄株中宽叶XBY∶窄叶XbY=1∶1。若让实验Ⅲ中的子代女娄菜随机交配,则让雌株与雄株随机交配,其中雌株产生的雌配子的种类和比例为XB∶Xb=3∶1,雄株产生的雄配子的种类和比例为XB∶Xb(死)∶Y=1∶1∶2,即可育的雄配子为XB∶Y=1∶2,雌株与雄株随机交配,后代共出现2×2=4(种)基因型的植株,其中宽叶植株所占比例为1-2/3×1/4=10/12=5/6。(3)根据题中信息知“女娄菜的花色有白色、红色和紫色三种类型,受到常染色体上且独立遗传的两对等位基因R/r及P/p的控制”,由此可知与花色有关的基因型有P_R_、P_rr、ppR_、pprr。结合题中信息“当生物体内有两种酶同时竞争一种底物时,与底物亲和性弱的酶无法发挥作用”分析题图,紫色的基因型应是P_rr、P_R_,红色为ppR_,白色为pprr。①由图可以看出女娄菜红色花的形成是在缺乏酶P时,基因R表达酶R促进了白色底物转化为红色产物,使女娄菜花色呈红色。②根据上述分析可知红色花纯合子的基因型为ppRR,紫色花纯合子的基因型应是PPrr或PPRR,若让紫色花纯合子与红色花纯合子杂交,得到的F1全为紫色花,则F1的基因型为PpRr或PpRR;让F1自交有两种情况,PpRr自交或PpRR自交,PpRr自交→F2的表现型(基因型)及比例为紫色(P_R_∶P_rr)∶红色(ppR_)∶白色(pprr)=12∶3∶1;PpRR自交→F2的表现型(基因型)及比例为紫色(P_RR)∶红色(ppRR)=3∶1。③若将纯合宽叶紫花女娄菜雌株与纯合窄叶白花女娄菜雄株杂交,即PPrrXBXB或PPRRXBXB与pprrXbY杂交,由于pprrXbY只能产生一种可育雄配子prY,则可得到的F1的基因型为PprrXBY或PpRrXBY,然后让F1植株与窄叶白色花女娄菜测交,得到的F2共有三种花色,故F1为PpRrXBY,PpRrXBY与窄叶白花pprrXbXb测交,其中窄叶白花亲本pprrXbXb只能产生一种雌配子prXb,故得到的F2中女娄菜雄株中红色花植株所占比例为1/4。
5.鱼鳞病的遗传特点及患病风险的推断(2022江苏新高考基地学校四联,24)有一种鱼鳞病(由基因E、e控制)是由微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍引起的。某家族成员色觉均正常,部分个体患有鱼鳞病,遗传系谱如图1。基因检测时发现Ⅱ6不携带致病基因,Ⅲ8携带色盲基因(b)。图2曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段发病风险。请回答下列问题:
图1
图2
(1)据图1分析,鱼鳞病遗传方式为 ,其遗传时遵循 规律。Ⅱ4与Ⅱ5基因型相同的概率为 。
(2)Ⅲ7基因型是 ,若Ⅲ7与某一患鱼鳞病但色觉正常男性婚配(不考虑突变或交叉互换),后代不患病概率为 。
(3)据图2分析,多基因遗传病的显著特点是 。染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期,是因为 。
(4)Ⅲ8与一正常男性婚配并生有一色盲男孩。男孩长大后发现无生育能力,经检查其患有克莱费尔特症(性染色体组成为XXY)。请运用有关知识解释患病原因: (填“父亲”或“母亲”)在 期发生异常,形成了基因型为 的配子。
答案 (1)伴X染色体隐性 基因分离 1或100%
(2)XBEXBe或XBEXbE 5/8 (3)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升) 大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了 (4)母亲 减数第二次分裂后 XbXb
解析 (1)分析题图1,Ⅱ5和Ⅱ6都正常,且Ⅱ6不携带致病基因,生了患病的Ⅲ9,说明鱼鳞病遗传方式为伴X染色体隐性。鱼鳞病遗传时遵循基因的分离定律。色盲是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ9只患鱼鳞病,则Ⅲ9的基因型为XBeY。根据题干“Ⅲ8携带色盲基因(b)”,结合系谱图可知,Ⅲ8的基因型为XBEXbE,Ⅱ5的基因型为XBeXbE,Ⅱ6的基因型为XBEY。Ⅰ2只患鱼鳞病,则其基因型为XBeY,结合系谱图可知,Ⅰ1的基因型为XBeXbE,Ⅱ3的基因型为XBeXBe,Ⅱ4的基因型为XBeXbE,因此Ⅱ4与Ⅱ5基因型相同的概率为1(或100%)。(2)由以上分析可知,Ⅱ5的基因型为XBeXbE,Ⅱ6的基因型为XBEY,则Ⅲ7的基因型是XBEXBe或XBEXbE。若Ⅲ7与某一患鱼鳞病但色觉正常男性(基因型为XBeY)婚配(不考虑突变或交叉互换),即XBEXBe×XBeY→XBEXBe(正常)、XBeXBe(患病)、XBEY(正常)、XBeY(患病),XBEXbE×XBeY→XBEXBe(正常)、XBeXbE(正常)、XBEY(正常)、XbEY(患病),则后代不患病概率为1/2×1/2+1/2×3/4=5/8。(3)由图2可知,多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)。由于染色体异常对个体的影响较大,大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了,因此染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期。(4)由题意可知,该色盲男孩的基因型为XbXbY,其母亲Ⅲ8关于色盲的基因型为XBXb,父亲的基因型为XBY,说明其母亲在减数第二次分裂后期,姐妹染色单体分开形成的子染色体Xb和Xb没有移向细胞两极,而进入了同一个细胞,形成了XbXb的配子。
戊组
复杂情境
1.歌舞伎综合征(2022聊城一模,17)歌舞伎综合征(KS)是一种以智力障碍、骨骼异常、独特面部表情为特征的神经发育障碍疾病。研究发现该病由KMT2D或KDM6A基因突变所致,KDM6A的突变形式表示为UTX和UTY。甲、乙两个家庭父母均为KS,甲家庭的女儿患病,儿子正常,其致病基因位于12号染色体;乙家庭的两个女儿均正常,但儿子有病,儿子的致病基因如图所示,致病基因UTX和UTY的显隐性效应相同。下列叙述错误的是( )
A.UTY和UTX基因是等位基因,碱基序列不同
B.甲和乙家庭中KS的致病基因均为显性基因
C.甲家庭的女儿和正常人婚配,可通过基因检测确定胎儿是否患该病
D.乙家庭的儿子和正常人婚配,孩子正常的概率是1/3
答案 D 结合图示可知,UTY和UTX基因分别位于两条性染色体的相同位置上,是等位基因,碱基序列不同,A正确;甲和乙家庭中的双亲均患病,却生出了正常的孩子,据此可说明控制该病的致病基因为显性基因,B正确;甲家庭的致病基因位于常染色体上,且致病基因为显性,其患病的女儿产生的卵细胞可能不含有致病基因,因此其与正常人婚配,可通过基因检测确定胎儿是否患该病,C正确;致病基因UTX和UTY的显隐性效应相同,根据乙家庭的儿子的染色体组成可知,其产生的精子均带有致病基因,且为显性,因此,其与正常人婚配,孩子正常的概率是0,D错误。
复杂陌生情境
2.遗传图谱与电泳图谱(2022聊城二模,6)图1为两个家族关于甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病(A、a基因控制)是某单基因突变引起的遗传病,该病在人群中的发病率为1/10 000,图2为图1中部分成员关于甲病基因DNA酶切并电泳后的条带情况;乙病(B、b基因控制)致病基因不在X、Y同源区段上。下列叙述正确的是( )
图1
图2
A.甲病是伴X染色体隐性遗传病、乙病是常染色体显性遗传病
B.Ⅰ-3与Ⅰ-4的基因型分别是AaXBXb、AaXBY
C.若Ⅲ-1是个男孩,其患甲病的概率是1/3
D.若Ⅲ-1是个女孩,与一个正常男性结婚生育患甲病孩子的概率1/303
答案 C 分析甲病:Ⅰ-3和Ⅰ-4(Ⅰ-1和Ⅰ-2)正常,儿子Ⅱ-4(Ⅱ-2)患病,可知该病是隐性遗传病,再结合电泳条带分析可知,Ⅰ-3和Ⅰ-4都是致病基因携带者,可知该病是常染色体隐性遗传病;分析乙病,Ⅰ-3和Ⅰ-4患病,有正常的女儿Ⅱ-3,说明该病是常染色体显性遗传病,A错误。由于Ⅱ-4两病皆患(aaB_),且Ⅱ-3正常(A_bb),可推知I-3和I-4的基因型均是AaBb,B错误。仅考虑甲病,Ⅱ-2基因型为aa,Ⅱ-3基因型为1/3AA、2/3Aa,若Ⅲ-1是个男孩,其患甲病(aa)的概率为2/3×1/2=1/3,C正确。仅考虑甲病,Ⅱ-2基因型为aa,Ⅱ-3基因型为1/3AA、2/3Aa,若Ⅲ-1是个女孩,其基因型及比例为2/3Aa、1/3aa;由于甲病在人群中的发病率aa=1/10 000,因此a的基因频率=1/100,A=99/100,正常人群中Aa=2×1/100×99/100,AA=99/100×99/100,则Aa在正常人群中的比例为2/101,故Ⅲ-1(配子类型及比例为1/3A、2/3a)与一个正常男性(2/101Aa、99/101AA,配子类型及比例为1/101a、100/101A)结婚生育患甲病孩子的概率=2/3×1/101=2/303,D错误。
3.果蝇基因位置的判定(2022潍坊二模,22)果蝇是遗传学研究的良好材料,其特点有①生活史短,从初生卵发育至新羽化的成虫大约为10~12天,成虫存活大约15天;②性别决定方式为XY型,具体的决定方式如表1所示,其中在性染色体组成为XXY雌果蝇中,XY联会的概率远低于XX联会,另外雌果蝇的结构很特别,有一个储精囊,交配后便会将雄果蝇的精子储存在储精囊中,之后这只雌果蝇便能不断地产生此次交配的子代;③突变型多,已知果蝇的部分突变型如表2所示。摩尔根及其学生利用果蝇作为实验材料,通过实验证明了基因位于染色体上,并给出了第一幅果蝇多种基因在染色体上的相对位置图。
表1
性染色体组成
性别
XX、XXY
雌性
XY、XYY、XO
雄性
XXX、YO、YY
致死
表2
影响部分
性状表现
基因符号
所在染色体
翅型
长翅、残翅
Vg、vg
Ⅱ
眼色
红眼、白眼
W、w
X
刚毛
直刚毛、
卷刚毛
Sn、sn
X
翅型
长翅、小翅
M、m
X
(1)摩尔根利用在一群红眼果蝇中发现的一只白眼雄果蝇,做了著名的“摩尔根果蝇杂交实验”,即用红眼雌果蝇与该白眼雄果蝇杂交得F1,再让F1自由交配得F2,基于F2的实验结果摩尔根提出了 的“假说”,并预测了测交的实验结果。请基于“摩尔根果蝇杂交实验”,结合果蝇的特点完成后续测交实验的设计思路: 。
(2)摩尔根的学生重复做了红眼雄果蝇与白眼雌果蝇的杂交实验,发现子代2 000~3 000只红眼雌果蝇中会出现一只“白眼雌果蝇”,同时又在2 000~3 000只“白眼雄果蝇”中会出现一只红眼雄果蝇。
①某生物兴趣小组一致认为该现象不是基因突变导致的,推测持该观点的理由是 。
②显微镜观察发现“白眼雌果蝇”有三条性染色体,则进一步将其和野生型的红眼雄果蝇进行交配,推测其子代情况应为 。
(3)现有三种不同品系(纯合体)的果蝇,1号为红眼长翅直刚毛果蝇;2号为残翅果蝇;3号为白眼小翅卷刚毛果蝇(不考虑性染色体组成异常)。
①果蝇的翅型有3种类型:长翅、小翅和残翅,由两对等位基因共同决定,当个体中Vg和M基因同时存在时,表现为长翅,Vg基因不存在时,表现为残翅,其余表现为小翅。某生物兴趣小组随机选取1号与2号的两只果蝇杂交得F1,F1出现小翅,则F1雌雄果蝇交配得F2的翅型及比例为 。
②为确定基因在染色体上的相对位置,摩尔根和他的学生们依据染色体上两基因距离越远,它们之间的染色体互换的机会就越多,反之越少的现象发明了三点测交法,即利用三杂合体与三隐性纯合体做测交实验。对同一染色体上的三种基因来说,染色体的互换可归为三类,如图所示。现为确定w、sn、m三种基因的位置关系,某生物兴趣小组选用1号的雄果蝇和3号雌果蝇杂交得F1,再用F1的雌果蝇与3号的雄果蝇做测交实验,子代的表型及数量如表所示。
表型
红长
直
白小
卷
白小
直
红长
卷
红小
直
白长
卷
白长
直
红小
卷
数量
520
490
5
4
37
36
24
25
分析表中结果可知,F1的雌果蝇产生的配子有 种,w、sn、m三种基因在X染色体上的顺序为 。
答案 (1)控制白眼的基因在X染色体上,Y染色体上不含其等位基因 让F2的雌雄果蝇自由交配获得F3,从F3中选取红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交,统计子代的性状及分离比 (2)因为基因突变的频率极低,且红眼雌果蝇突变成白眼雌果蝇与白眼雄果蝇突变成红眼雄果蝇同时发生的概率更低 绝大多数为红眼雌果蝇和白眼雄果蝇,少数为红眼雄果蝇和白眼雌果蝇 (3)长翅∶残翅∶小翅=3∶2∶3 8 m、sn、w
解析 (1)摩尔根果蝇杂交实验具体的过程为该白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交,F1全是红眼,F1雌雄果蝇相互交配,F2中雌果蝇全为红眼,雄果蝇中红眼与白眼各占一半,由于F2中白眼性状与雄性相关联,因此摩尔根提出了控制白眼的基因在X染色体上,Y染色体上不含其等位基因的“假说”;继续进行的测交实验为让F2的雌雄果蝇自由交配获得F3,从F3中选取红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交,统计子代的性状及分离比。(2)①由于基因突变的频率极低,且红眼雌果蝇突变成白眼雌果蝇与白眼雄果蝇突变成红眼雄果蝇同时发生的概率更低,因此题述现象不是基因突变导致的。②结合图表可知,有三条性染色体的白眼雌性果蝇基因型为XwXwY,产生的配子有XwXw、Y、Xw、XwY 4种,由于XY联会的概率远低于XX联会的概率,因此,Xw和XwY的产生概率远大于XwXw和Y。令其与野生型红眼雄果蝇(XWY,配子比例为XW∶Y=1∶1)交配,因此子代情况应为绝大多数为红眼雌果蝇和白眼雄果蝇,少数为红眼雄果蝇和白眼雌果蝇。(3)①1号为长翅果蝇,2号为残翅果蝇,两者交配出现小翅,由题意可知,1号果蝇基因型为VgVgXMY或VgVgXMXM,2号果蝇基因型为vgvgXmXm或vgvgXmY,由于子代有小翅,则双亲基因型只能为VgVgXMY×vgvgXmXm,F1基因型及比例为VgvgXMXm(长翅)∶VgvgXmY(小翅)=1∶1,F1雌雄果蝇交配得F2中Vg_∶vgvg=3∶1、XMXm∶XmXm∶XMY∶XmY=1∶1∶1∶1,列棋盘法可知,翅型及比例为长翅∶残翅∶小翅=3∶2∶3。②w、sn、m三种基因均位于X染色体上,用1号红眼长翅直刚毛雄果蝇(VgVgXWMSnY)与3号白眼小翅卷刚毛雌果蝇(VgVgXwmsnXwmsn)杂交,则F1雌果蝇基因型为VgVgXWMSnXwmsn,令其与3号雄果蝇测交,子代出现8种表型,则说明F1的雌果蝇产生的配子有8种;由于“染色体上两基因距离越远,它们之间的染色体互换的机会就越多”,则根据子代的数量关系白小卷490∶白长卷36∶白小直5,可知,白眼与卷刚毛更近,故可推知w(白眼)、sn(卷刚毛)、m(小翅)在X染色体上的顺序为m、sn、w。
己组
复杂情境
1.ALD(2022天津和平二模,6)研究表明,正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活,浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示),女性杂合子中有5%的个体会患病。如图1为某患者家族遗传系谱图,利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR,产物经酶切后的电泳结果如图2所示(A基因含一个限制酶切位点,a基因新增了一个酶切位点)。下列叙述正确的是( )
图1
图2
A.女性杂合子患ALD的原因是巴氏小体上的基因丢失
B.Ⅱ-3个体的基因型是XAXa,患ALD的原因可能是来自母亲的X染色体形成巴氏小体
C.a基因酶切后会出现3个大小不同的DNA片段,新增的酶切位点位于310 bpDNA片段中
D.若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配,后代患ALD的概率为5%
答案 C 由题可知,女性杂合子患ALD的原因是两条X染色体中的一条会随机失活,而不是巴氏小体上的基因丢失,A错误;据分析可知,Ⅱ-3个体的基因型是XAXa,其亲本基因型为XAY、XAXa,故其XA来自其父亲,Xa来自母亲,但Ⅱ-3依然表现为患病,故推测其患ALD的原因可能是来自父亲的X染色体失活,Xa正常表达,B错误;a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段,由Ⅱ-4电泳条带可以判断另外的两个条带长度分别为217 bp和93 bp,长度之和为310 bp,故新增的酶切位点位于310 bpDNA片段中,C正确;Ⅱ-1基因型为XaY,和一个与Ⅱ-4基因型(XAXA)相同的女性婚配,后代女儿基因型为XAXa,儿子基因型为XAY,可知所生男孩均不含致病基因,都正常,所生女孩均为杂合子,由于女性杂合子中有5%的个体会患病,因此后代患ALD的概率为1/2×5%=2.5%,D错误。
2.亮红眼突变型果蝇(2021天津南开中学4月月考,16)研究人员为探究亮红眼突变型果蝇的形成机制,设计并进行了以下一系列实验。
(1)亮红眼突变型果蝇与野生型果蝇进行杂交实验,F1均为野生型,F2中野生型与亮红眼的比例为3∶1,亮红眼果蝇雌雄个体数相当,说明亮红眼是一种位于 染色体上的 突变,属于 (填“可遗传”或“不可遗传”)的变异。
(2)红眼突变型果蝇还有朱红眼、朱砂眼和猩红眼等类型,朱红眼(a)、朱砂眼(b)和猩红眼(d)三个基因分别位于Ⅱ号、Ⅹ和Ⅲ号染色体上,为探究亮红眼突变基因(用字母E或e表示)与上述三种基因的关系,以4种突变型果蝇为亲本进行杂交实验,结果如表所示。
杂交
后代
亮红眼♂×
朱红眼♀
亮红眼♂×
朱砂眼♀
亮红眼♂×
猩红眼♀
野生型
突变型
野生型
突变型
野生型
突变型
F1
57♂
∶
66♀
0
77♀
63♂
0
114♂
∶
110♀
F2
116♂
∶
118♀
90♂
∶
92♀
75♂
∶
79♀
110♂
∶
109♀
0
227♂
∶
272♀
请回答问题:
①根据亮红眼与朱红眼果蝇杂交,F2中野生型和突变型的比例为9∶7,可知控制果蝇亮红眼与朱红眼的基因位于 对同源染色体上,遵循 定律。
②亮红眼与朱砂眼果蝇杂交,F1中雌果蝇的基因型为 。
③亮红眼与猩红眼果蝇杂交,F1、F2中都没有出现野生型,则可以推测亮红眼基因与猩红眼基因是 (填“等位基因”或“非等位基因”)。
(3)果蝇的眼色与其色素合成细胞产生的眼黄素有关,眼黄素由色氨酸经过酶促反应合成。研究发现亮红眼果蝇的眼黄素显著偏低,但色氨酸酶促反应正常运行。由此推测,亮红眼基因可能与 有关。
答案 (1)常 隐性 可遗传 (2)①两 基因的自由组合 ②EeXBXb ③等位基因 (3)色氨酸进入色素合成细胞量的减少
解析 (1)根据F1均为野生型,F2中野生型与亮红眼的比例为3∶1,亮红眼果蝇雌雄个体数相当,可判断亮红眼是一种位于常染色体上的隐性突变;该突变使果蝇的遗传物质发生改变,属于可遗传的变异。(2)①亮红眼与朱红眼果蝇杂交,F2性状分离比为9∶7,由此可判断控制亮红眼与朱红眼的基因位于两对同源染色体上,且遵循基因的自由组合定律。②亮红眼♂(eeXBY)与朱砂眼♀(EEXbXb)果蝇杂交,F1中雌果蝇的基因型为EeXBXb。③亮红眼与猩红眼果蝇杂交,F1、F2果蝇中都没有出现野生型,说明亮红眼与猩红眼果蝇均不含有野生型基因,则e基因和d基因是等位基因(e基因和d基因是新的突变)。(3)亮红眼果蝇眼睛中眼黄素显著偏低,而色氨酸酶促反应途径没有受到影响,由此推测,亮红眼基因与色氨酸进入色素合成细胞的量减少有关。
3.果蝇的灰身突变及缺刻翅(2021天津部分区联考二模,17)果蝇是进行遗传学研究的模式生物。请回答下列以果蝇为材料开展研究的相关问题。
(1)美国生物学家摩尔根用果蝇进行实验,通过 法证明了基因位于染色体上。
(2)某研究者在一个灰身果蝇纯系中发现几只黑身雌、雄果蝇。
①让灰身果蝇与黑身果蝇杂交,发现不管是正交还是反交,F1果蝇均表现为灰身,再将F1雌、雄果蝇相互交配,产生的F2果蝇中灰身与黑身分离比为3∶1,由此判断黑身是常染色体上单基因 (填“显性突变”或“隐性突变”)的结果。
②黑身是基因突变的结果,科研人员研究发现黑身果蝇体内存在三个突变基因,都有可能与黑身的出现有关。这三个突变基因中碱基发生的变化及控制的蛋白质如表所示。
突变
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
碱基
变化
C→CG
C→T
CTT→C
蛋白质
与正常蛋白质
分子结构无差异
与正常蛋白质有
一个氨基酸不同
与正常蛋白质相比,
长度明显变短
由上表推测,黑身果蝇的突变应属于表中的 类型。
(3)果蝇共有3对常染色体,编号为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ。灰身果蝇甲品系的4种突变性状分别由一种显性突变基因控制,如图所示,并且突变基因纯合时胚胎致死(不考虑互换)。
①果蝇甲品系的雌、雄个体间相互交配,子代果蝇的成活率为 。
②将一只纯种黑身果蝇与甲品系中某灰身果蝇进行杂交,若子代果蝇中所有正常刚毛、钝圆平衡棒的个体都是黑身,所有短刚毛、正常平衡棒的个体都是灰身,则控制上述体色的基因位于 号染色体上。
(4)缺刻翅是X染色体部分缺失的结果(用XN表示),其缺失片段较大,连同附近的R(r)基因一同缺失,染色体组成为XNXN和XNY的个体不能存活。果蝇的缺刻翅属于染色体 变异。图示杂交组合所得子代中,红眼∶白眼= 。
答案 (1)假说—演绎 (2)①隐性突变 ②Ⅱ或Ⅲ
(3)①1/4 ②Ⅲ (4)结构 2∶1
解析 (1)摩尔根采用假说—演绎法证明了基因位于染色体上。(2)①黑身果蝇和灰身果蝇杂交,正反交结果均为F1果蝇表现为灰身,说明灰身是显性,且控制该性状的基因位于常染色体上,则黑身是常染色体上单基因隐性突变的结果。②基因突变导致出现了黑身,说明表型发生了改变,突变Ⅰ蛋白质未发生改变,说明性状不变,突变Ⅱ、Ⅲ表达的蛋白质与正常蛋白质均有区别,说明性状会发生改变,故黑身对应的变异可能是突变Ⅱ或Ⅲ。(3)①甲品系含有4种显性突变基因,且控制翅型和翅脉的基因位于一对同源染色体上,控制刚毛和平衡棒的基因位于另一对同源染色体上,且突变基因纯合时胚胎致死,甲品系内雌、雄个体分别产生4种比例相同的配子:AcSt、AcsT、aCSt、aCsT,雌、雄配子随机组合,则子代果蝇的成活率为1/4。②设控制黑身的基因是d,控制灰身的基因是D,则黑身果蝇的基因型为dd。甲品系内的某灰身果蝇与纯种黑身果蝇杂交,若后代既有灰身又有黑身,说明该灰身果蝇为杂合子,基因型是Dd。若只考虑刚毛和平衡棒,则该灰身果蝇的基因型为DdSsTt。若控制体色的基因不位于Ⅲ号染色体上,则该灰身果蝇可以产生4种配子,与纯种黑身果蝇杂交产生的后代会出现四种表型,而题目中显示子代果蝇中所有正常刚毛、钝圆平衡棒的个体都是黑身,所有短刚毛、正常平衡棒的个体都是灰身,说明控制体色的基因位于Ⅲ号染色体上,且DSt在一条染色体上,dsT在一条染色体上。(4)果蝇的缺刻翅是染色体片段缺失导致的,属于染色体结构变异。图中雌果蝇的基因型为XRXN,雄果蝇的基因型为XrY,F1果蝇的基因型为XRXr、XNXr、XRY、XNY(不能存活),所以子代中红眼∶白眼=2∶1。
庚组
简单情境
1.特纳综合征(2022浙江绍兴二模,5)特纳综合征患者卵巢发育不全,核型为XO。下列有关叙述正确的是( )
A.特纳综合征属于多基因遗传病
B.特纳综合征发病率随年龄增大持续上升
C.禁止近亲结婚可有效预防特纳综合征的发生
D.羊膜腔穿刺可检测出胎儿是否患有特纳综合征
答案 D 特纳综合征(45,XO)属于染色体异常遗传病,A错误;一般来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生,出生后,染色体异常遗传病的发病率随年龄增大而降低,B错误;禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病的发生,C错误;羊膜腔穿刺技术可对细胞进行染色体分析,从而检测出胎儿是否患特纳综合征,D正确。
复杂情境
2.遗传家系图分析(2022浙江宁波二模,25)甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如图,已知其中一种病的致病基因位于X染色体上。下列叙述正确的是( )
A.甲病是常染色体隐性遗传病,乙病是伴X染色体显性遗传病
B.Ⅱ-2只有一种基因型,Ⅲ-8基因型有四种可能
C.Ⅲ-5同时患有甲病和乙病,其致病基因均来自Ⅱ-4
D.Ⅲ-4与两病兼患的男性结婚,生育一个患两种病孩子的概率是5/12
答案 B 由Ⅱ-4、Ⅱ-5和Ⅲ-7(有中生无)可推知,甲病是常染色体显性遗传病,由Ⅱ-4、Ⅱ-5和Ⅲ-6(无中生有)及“其中一种病的致病基因位于X染色体上”可推知,乙病是伴X染色体隐性遗传病,A错误;设甲病由A基因控制,乙病由b基因控制,则Ⅱ-2基因型为aaXBXb,Ⅲ-8基因型为A_XBX-,Ⅲ-8基因型存在四种可能,B正确;Ⅲ-5同时患有甲病和乙病,其基因型为A_XbY,其致病基因b来自Ⅱ-4,致病基因A不能确定来自Ⅱ-4还是Ⅱ-5,C错误;Ⅲ-4(AaXBXb)与两病兼患的男性(A_XbY)结婚,由于无法确定男性的基因型及概率,两者所生孩子的患病概率无法计算,D错误。
3.植物伴性遗传分析(2022浙江温州二模,28)某雌雄异株(XY型性别决定)的二倍体植物,其果味、叶形分别由等位基因A/a、B/b控制,两对基因均不位于Y染色体上。现利用甲、乙、丙三种不同基因型的植株进行杂交实验,其全部子代统计结果如表。
组别
亲本
F1
组一
甲×乙
一半雌株
甜果宽叶∶涩果宽叶=1∶1
一半雄株
宽叶∶狭叶=1∶1
组二
甲×丙
一半雌株
甜果宽叶∶涩果宽叶∶甜果狭叶∶涩果狭叶=3∶1∶3∶ 1
一半雄株
宽叶∶狭叶=1∶1
请回答:
(1)依据组一, (填“能”或“不能”)确定甲植株的性别, (填“能”或“不能”)判定基因A/a和B/b的遗传遵循自由组合定律。
(2)控制叶形的基因B/b位于 (填“常”或“X”)染色体。亲本丙植株的基因型是 ,若丙植株与组一F1中的甜果植株随机杂交,理论上,其子代中无果植株有 种基因型,涩果宽叶植株所占的比例是 。
(3)现取一株杂合涩果宽叶植株与乙植株杂交,请写出遗传图解。
答案 (1)不能 不能 (2)X AaXbY 6 3/32 (3)图解如下(需标明亲本基因型及表型、符号及配子,子代基因型及表型、比例)(也可用棋盘法)
解析 (1)根据组一,可判断叶形基因B/b位于X染色体上,亲本相关基因型应为XBXb和XBY,但不能确定甲植株是哪种基因型,因此不能确定其性别;F1雄株的果味基因情况未知,不能确定果味基因A/a的位置,因此不能判定基因A/a和B/b的遗传是否遵循自由组合定律。(2)综合组一和组二的杂交结果可判断,甲植株基因型为AaXBXb,乙植株基因型为aaXBY,丙植株基因型为AaXbY。若丙植株(AaXbY)与组一F1中的甜果植株(1/2AaXBXB、1/2AaXBXb)随机杂交,理论上,其子代中无果植株(即雄株)基因型共有6种,涩果宽叶植株(aaXBX-)所占比例为1/2×1/4×1/2+1/2×1/4×1/4=3/32。(3)杂合涩果宽叶植株(aaXBXb)与乙植株(aaXBY)杂交,遗传图解见答案。
易错提醒 丙植株(AaXbY)与组一F1中的甜果植株(1/2AaXBXB、1/2AaXBXb)随机杂交,后代中无果植株即雄株,涩果宽叶植株是雌株。
4.果蝇伴性遗传分析(2022浙江杭州二模,28)果蝇的有眼与无眼由一对等位基因A、a控制,正常毛与短毛由另一对等位基因B、b控制,两对基因独立遗传且有一对位于X染色体上。一群有眼正常毛雌蝇与一群无眼正常毛雄蝇交配,F1的表型及比例如表。
有眼正常毛
有眼短毛
无眼正常毛
无眼短毛
F1雄蝇
2
2
1
1
F1雌蝇
4
0
2
0
回答下列问题:
(1)无眼对有眼为 性,控制有眼与无眼的A(a)基因位于 染色体上。
(2)亲本雌蝇的基因型为 。让F1自由交配,F2的基因型共有 种。F2出现的各种表型中比例最少的是(有眼与无眼、正常毛与短毛、性别均考虑在内) ,其比例为 。
(3)摩尔根的果蝇眼色杂交实验首次将白眼基因定位到了X染色体上。有人认为控制果蝇眼色的基因可能不是仅位于X染色体上,而是位于X、Y染色体的同源区段。已知果蝇的红眼对白眼为显性,请利用纯合的红眼雄蝇、白眼雄蝇、白眼雌蝇、红眼雌蝇,设计一个一代杂交实验,判断眼色基因的基因座位。
杂交实验方案: 。
预期结果及结论:
① ,则眼色基因位于X、Y染色体的同源区段;
② ,则眼色基因仅位于X染色体上。
答案 (1)隐 常 (2) AAXBXb、AaXBXb 15 无眼短毛雌蝇 1/36 (3)杂交实验方案:选择纯合的红眼雄蝇和白眼雌蝇交配得F1,统计F1的表型及比例(答案合理即可,如“只统计F1雄蝇的表型及比例”也可) 预期结果及结论(答案合理即可):①若F1全为红眼(或F1雌雄表型相同) ②若F1雌性全为红眼,雄性全为白眼(或F1雌雄表型不同)
解析 (1)亲本正常毛雌蝇和正常毛雄蝇交配,F1中雌性全为正常毛,雄性正常毛∶短毛=1∶1,由此判断B/b基因位于X染色体上,由于两对基因独立遗传,因此A/a位于常染色体上;亲本为一群有眼雌蝇和一群无眼雄蝇杂交,F1中雌、雄均为有眼∶无眼=2∶1,由此推断亲本雌蝇中AA∶Aa=1∶2;综上可知,亲本中雌蝇为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb,亲本中雄蝇为aaXBY。(2)F1雌、雄果蝇中均为Aa∶aa=2∶1,雌蝇中XBXB∶XBXb=1∶1,雄蝇中XBY∶XbY=1∶1,因此F1随机交配得到的F2中,雌蝇的基因型有3×3=9(种),雄蝇的基因型有3×2=6(种),F2的基因型共有15种;F2出现的各种表型中比例最少的是无眼短毛雌蝇(aaXbXb),其比例为4/9×1/16=1/36。(3)选择纯合的红眼雄蝇和白眼雌蝇交配得到F1,统计F1的表型及比例可判断眼色基因的位置,若眼色基因位于X和Y染色体的同源区段,则F1中全为红眼;若眼色基因位于X染色体上,则F1中雌性全为红眼,雄性全为白眼。
专题13 伴性遗传和人类遗传病
甲组
简单情境
1.雄性不育(2022韶关一模,14)野生型果蝇为长翅,通过变异产生了短翅个体。果蝇的长翅基因(M)和短翅基因(m)位于X染色体上。当雌蝇常染色体上的隐性基因(f)纯合时,将发育为不育的雄蝇,其翅型不受影响。有同学利用双杂合的雌蝇进行了测交实验,下列关于测交子代的说法正确的是( )
A.雌雄个体数量比例为1∶1
B.可育个体所占的比例为2/3
C.长翅个体的基因型有3种
D.雄性可育长翅个体的基因型有2种
答案 D 利用双杂合的雌蝇进行了测交实验,即FfXMXm与ffXmY杂交,后代为FfXMXm(长翅雌蝇)∶FfXmXm(短翅雌蝇)∶ffXMXm(不育长翅雄蝇)∶ffXmXm(不育短翅雄蝇)∶FfXMY(长翅雄蝇)∶FfXmY(短翅雄蝇)∶ffXMY(长翅雄蝇)∶ffXmY(短翅雄蝇)=1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1。由于f基因纯合时,雌蝇将发育为不育的雄蝇,因此后代雌雄个体数量比例为1∶3,A错误;不育个体为ffXMXm和ffXmXm,不育个体与可育个体的比例为1∶3,B错误;长翅个体的基因型有FfXMXm、ffXMXm、FfXMY、ffXMY,共有4种,C错误;雄性可育长翅个体的基因型有FfXMY、ffXMY,共2种,D正确。
2.脊髓性肌萎缩症(2022广东一模,8)脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种单基因遗传病,在我国人群中的发病率约为1/10 000。2021年,经国家的积极努力,其特效药——诺西那生钠注射液由70万元/针降价至约3万元/针,并纳入医保目录。图为某家庭中的SMA遗传系谱图,下列叙述正确的是( )
A.SMA是一种伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-2为携带者的概率是1/3
C.推测Ⅲ-1患病的概率是1/303
D.可通过产前B超检查诊断Ⅲ-1是否患病
答案 C 根据图示分析,Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,而Ⅱ-1患病,可判断该病为常染色体隐性遗传病,A错误;相关基因用A、a表示,Ⅱ-1的基因型为aa,Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常,基因型都是Aa,可推测出Ⅱ-2为1/3AA、2/3Aa,即Ⅱ-2为携带者的概率是2/3,B错误;Ⅱ-2是致病基因携带者的概率是2/3,该病在人群中的发病率是1/10 000,人群中致病基因频率是1/100,正常基因的频率是1-1/100=99/100,正常个体的基因型及比例是AA∶Aa=(99/100×99/100)∶(2×99/100×1/100)=99∶2,Ⅱ-3是致病基因携带者的概率是2/101,Ⅱ-2与Ⅱ-3后代患病的概率是1/4×2/3×2/101=1/303,C正确;该病为单基因遗传病,不能通过产前B超检查诊断Ⅲ-1是否患病,产前诊断应该做基因检测,B超只能观察胎儿的外形,D错误。
复杂情境
3.胚胎致死(2022深圳二模,16)家蚕(2n=56)的性别决定方式为ZW型。研究发现椭圆形蚕茧和圆形蚕茧分别为常染色体基因R和r控制的一对相对性状。雄蚕比雌蚕食桑量低,产丝率高。为了达到只养雄蚕的目的,科研人员培育了杂合的椭圆形蚕茧的雄蚕(甲),其Z染色体上带有两个隐性胚胎致死基因e、f及其等位基因,W染色体上无相关基因。利用甲与杂合的椭圆形蚕茧雌蚕(乙)进行杂交,杂交后代雌蚕在胚胎期死亡,相关分析正确的是( )
A.R/r基因与性染色体上的基因之间的遗传不遵循自由组合定律
B.甲的基因型为RrZEFZef,乙的基因型为RrZEFW
C.若后代有雌蚕成活,可能发生了基因突变或基因重组
D.甲与乙的后代雄蚕中出现圆形蚕茧雄蚕的比例为1/8
答案 C 由题干可知R/r基因位于常染色体上,因此与性染色体上的基因之间的遗传遵循自由组合定律,A错误;家蚕的性别决定方式为ZW型,雌蚕的性染色体组成为ZW,雄蚕的性染色体组成为ZZ,如果甲的基因型为RrZEFZef,其后代雌蚕有一半存活,与题干相悖,B错误;由题干分析可知,甲的基因型为RrZEfZeF才能保证其后代雌蚕在胚胎期均死亡,如果其后代出现雌蚕,那么甲个体Z染色体上的致死基因e或f可能缺失,依题意可能发生了基因突变或基因重组(互换),C正确;依题意可知乙的基因型为RrZEFW,所以甲与乙的后代中只有雄蚕,而雄蚕中圆形蚕茧的比例为1/4,D错误。
4.遗传系谱图和电泳图(2022广东二模,14)某单基因遗传病在人群中的发病率为1/8 100,图1是该病某患者家系的遗传系谱图。科研人员提取了其中4个人的DNA,用PCR扩增相关的基因,并对产物用MspⅠ酶切(正常基因含有一个限制酶切位点,致病基因增加了一个酶切位点)、电泳,结果如图2。下列相关叙述正确的是( )
图1
图2
A.该病为伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-5是携带者的概率为2/3
C.致病基因新增的酶切位点位于332 bp片段中
D.Ⅱ-1和Ⅱ-2所生的孩子患该病的概率为1/180
答案 C 结合图示分析,Ⅰ-1和Ⅰ-2表示正常而Ⅱ-2患病,可判断该遗传病为常染色体隐性遗传病,A错误;Ⅱ-5正常,且结合图2可知,其不携带致病基因,相关基因用A、a表示,基因型应为AA,B错误;Ⅰ-1和Ⅰ-2均为Aa,其酶切条带有332、228、126、104四条,而Ⅱ-5基因型为AA,条带有332和126两条,其中332=228+104,说明致病基因新增的酶切位点位于332 bp片段中,C正确;Ⅱ-2患病,基因型为aa,据图2可知,Ⅱ-1基因型为Aa,两者婚配,生育孩子患病(aa)的概率为1/2,D错误。
5.ABO血型遗传(2022佛山一模,16)人的ABO血型由9号染色体上的复等位基因IA、IB、i共同决定,其中IAIA、IAi为A型血,IBIB、IBi为B型血,IAIB为AB型血,ii为O型血。甲膑综合征是一种单基因显性遗传病,主要临床表现为指甲和髌骨发育不全,相关基因也位于9号染色体上。图是某家族遗传系谱图,据图分析,下列叙述正确的是( )
A.由系谱图可知,人群中A型血的人更容易患甲膑综合征
B.不考虑基因突变的情况下,子代中患病个体的基因型不都为杂合
C.若不考虑基因突变,出现Ⅱ-5的原因最可能是Ⅰ-1产生配子时发生了互换
D.Ⅱ-7与人群中一个B型血正常男性结婚,生出AB型血男患者的概率为3/8
答案 C 设甲膑综合征相关基因为D、d,由图分析可知,ⅠA和D连锁,说明携带ⅠA基因的人都容易患甲膑综合征,并非只有A型血的人更容易患甲膑综合征,A错误;对于甲膑综合征而言,Ⅰ-1的基因型为Dd,Ⅰ-2的基因型为dd,不考虑基因突变的情况下,子代中患病个体都为杂合子(Dd),B错误;Ⅱ-5的基因型为ⅠAidd,由于Ⅰ-1中ⅠA和D连锁,因此若不考虑基因突变,出现Ⅱ-5的原因最可能是Ⅰ-1产生配子时发生了互换,使ⅠA和d在一条染色体上,C正确;Ⅱ-7的基因型为ⅠAiDd,B型血正常男性基因型为ⅠBidd或ⅠBⅠBdd,子代为AB型血男患者的基因型为ⅠAⅠBDd,所以当B型血正常男性基因型为ⅠBidd时,后代中AB型血男患者概率为1/2×1/4×1/2(♂)=1/16,当B型血正常男性基因型为ⅠBⅠBdd时,后代中AB型血男患者概率为1/2×1/2×1/2(♂)=1/8,D错误。
名师点睛 分析题干可知,复等位基因ⅠA、ⅠB、i和引起甲膑综合征的基因(用D表示)都位于9号染色体上,属于连锁遗传。Ⅱ中出现了未患甲膑综合征(dd)的人,说明Ⅰ-1基因型为ⅠAⅠBDd,Ⅰ-2基因型为iidd,又因为Ⅱ中B型血都未患甲膑综合征,所以在不发生基因突变和互换的情况下,Ⅰ-1中,ⅠA和D连锁,ⅠB和d连锁。
复杂陌生情境
6.果蝇CIB品系(2022广东一模,20)CIB品系果蝇具有一条正常的X染色体(X+)和一条含CIB区段的X染色体(XCIB),其中C表示染色体上的倒位区,可抑制X染色体间互换;I为雄性果蝇胚胎致死的隐性基因;B为显性棒眼基因。CIB品系可用于隐性突变和致死突变的检测。回答下列问题(不考虑杂交过程中的互换):
(1)CIB区段是X染色体倒位的结构,这种变异属于可遗传变异中的 。
(2)自然界中不存在基因型为XCIBXCIB的棒眼雌果蝇,原因是 。如图两只果蝇杂交,则后代中棒眼雌果蝇所占比例为 。
(3)某只正常眼雄果蝇经X射线诱变处理,现对其是否发生了X染色体隐性突变(非C、I、B基因)进行鉴定。方法如下:将该诱变处理后的正常眼雄果蝇与CIB品系棒眼雌果蝇杂交,然后在F1中选取表现型为 的两只果蝇杂交,观察F2的表现型及比例:
①若杂交后代中正常眼雌果蝇∶正常眼雄果蝇=1∶1,则说明X染色体上没有发生突变;
②若杂交后代中 ,则说明X染色体上发生了隐性突变;
③若杂交后代中 ,则说明X染色体上发生了隐性致死突变。
答案 (1)染色体结构变异 (2)含有I基因的雄果蝇胚胎致死,不可能产生XCIB的雄配子 1/3 (3)正常眼雌果蝇和正常眼雄果蝇 ②正常眼雌果蝇∶正常眼雄果蝇∶新性状雄果蝇=2∶1∶1 ③正常眼雌果蝇∶正常眼雄果蝇=2∶1
解析 (1)CIB品系果蝇的染色体出现倒位区,表明该品系果蝇发生了染色体结构变异。(2)由题干信息“I为雄性果蝇胚胎致死的隐性基因”可知无法产生XCIB的雄配子,所以自然状态下不存在基因型为XCIBXCIB的雌性个体;由示意图可推出F1为雌性:X+XCIB、X+X+,雄性:X+Y、XCIBY(死亡),因此F1中棒眼雌果蝇(X+XCIB)所占的比例为1/3。(3)根据①杂交结果推测,应在F1中选取表现型为正常眼雌果蝇(X+X+)和正常眼雄果蝇(X+Y)的两只果蝇杂交,若X染色体上发生了隐性突变,则杂交后代中正常眼雌果蝇∶正常眼雄果蝇∶新性状雄果蝇=2∶1∶1;若X染色体上发生了隐性致死突变,则杂交后代中正常眼雌果蝇∶正常眼雄果蝇=2∶1。
乙组
简单情境
1.“卵子死亡”遗传病(2022湖南高中学业水平选择性考试冲刺试卷六,4)“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种单基因遗传病,是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活,加速了卵子内部ATP的释放,卵子出现萎缩、退化的现象,最终导致女性不育。某女子婚后多年不孕,经检测为该病患者,如图是该女子(4号)的家庭遗传系谱图,基因检测显示,1、4、6号含有致病基因,2、3、5号不含致病基因。下列说法正确的是( )
A.上述PANX1基因突变所产生的基因为隐性基因
B.“卵子死亡”患者的致病基因可能来自父方或母方
C.图中的3号与4号婚配,生出正常孩子的概率为1/2
D.图中6号与正常女性结婚,生出患病孩子的概率为1/4
答案 D 分析可知,该病的遗传方式为常染色体显性遗传,即PANX1基因突变所产生的基因为显性基因,A错误;1号含有致病基因,2号不含致病基因,因此“卵子死亡”患者4号的致病基因来自父方1号,B错误;设相关基因用A/a表示,由于2号、5号正常,基因型均为aa,故1号基因型为Aa,可推知4号基因型为Aa,3号(基因型为aa)和4号个体生出孩子的基因型及概率为1/2Aa、1/2aa,患病孩子(为女性)的概率为1/2×1/2=1/4,正常孩子的概率为1-1/4=3/4,C错误;1号基因型为Aa,2号基因型为aa,6号含有致病基因,基因型为Aa,与正常女性(aa)结婚,生出患病孩子的概率为1/2×1/2=1/4,D正确。
2.线粒体遗传病(2022湖南长沙一中月考九,6)线粒体疾病的发生机制往往是由于各种原因线粒体DNA发生基因突变,线粒体内酶功能缺陷,ATP合成障碍,不能维持细胞的正常生理功能产生氧化应激,使氧自由基产生增加,从而诱导细胞凋亡。某线粒体疾病患者家族系谱如图所示(当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状)。下列有关叙述正确的是( )
A.该遗传病遵循孟德尔遗传定律
B.若Ⅱ-4与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下一代
C.若Ⅲ-6与正常男性生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/4
D.若Ⅱ-3与一个正常男性结婚且生下一个孩子,无法推断所生孩子的患病概率
答案 D 该遗传病是由线粒体基因突变引起的,属于细胞质遗传,而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传,故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律,A错误;Ⅱ-4是突变基因携带者,与男性患者结婚,有可能将突变基因传递给女儿,故所生女儿可能把突变基因传递给下一代,B错误;Ⅲ-6为突变基因携带者,其形成卵细胞时,细胞质中的遗传物质随机不均等分配,若Ⅲ-6与正常男性生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率无法计算,C错误;该遗传病由线粒体基因突变引起,并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状,则Ⅱ-3与一个正常男性结婚且生下一个孩子,无法推断所生子女的患病概率,D正确。
复杂情境
3.果蝇的伴Y遗传(2022岳阳教学质量监测二,14)(不定项)果蝇控制A性状和B性状的基因均位于果蝇的Y染色体上且位置相同,在减数分裂过程中,染色体组成为XXY的细胞,其三条性染色体中的任意两条染色体可移向细胞一极,另一条移向另一极;染色体组成为XXY的个体为可育雌性,染色体组成为XYY的个体为可育雄性,染色体组成为XXX和YY的个体胚胎致死。为确定果蝇A性状和B性状的相对显隐性,研究者将正常的具有A性状的雄果蝇与染色体组成为XXY的具有B性状的雌果蝇进行杂交,获得数量众多的F1。下列说法不正确的是( )
A.F1的雌雄比例为1∶1
B.A性状和B性状在F1的雌雄果蝇中都可能出现
C.若雄性后代表现为A性状∶B性状=4∶1,则A性状是显性
D.若雄性后代表现为A性状∶B性状=4∶1,则B性状是显性
答案 D 具有A性状的雄果蝇的基因型是XYA,产生的配子及比例为X∶YA=1∶1,具有B性状的雌果蝇的基因型是XXYB,产生的配子及比例为X∶XYB∶XX∶YB=2∶2∶1∶1,随机结合后,子代基因型及比例如下:
2X
2XYB
XX
YB
X
2XX(雌性)
2XXYB(B性状雌性)
XXX(致死)
XYB(B性状雄性)
YA
2XYA(A性状雄性)
2XYAYB(雄性)
XXYA(A性状雌性)
YAYB(致死)
根据分析,F1中雌雄性别比例为1∶1,A正确;A性状和B性状在F1的雌雄果蝇中均可能出现,B正确;如果A性状为显性性状,则XYAYB表现为A性状,因此雄性后代表现为A性状∶B性状=4∶1,C正确;如果B性状为显性性状,则XYAYB表现为B性状,因此雄性后代表现为A性状∶B性状=2∶3,D错误。
4.人类遗传病与基因检测(2022百校大联考新高考标准卷,7)地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血症。有一对表型正常的夫妇,他们以前生育过β地中海贫血症儿子,该患儿的β-珠蛋白结构异常,在一岁时死去。现在妻子又怀孕了,于是进行了产前诊断,诊断时用限制酶PstⅠ酶切后电泳结果如图1所示,图2为β-珠蛋白基因及其侧翼序列的PstⅠ酶切位点。下列叙述错误的是( )
A.图1显示待测胎儿不会患β地中海贫血症,但带有致病基因
B.该夫妇若再继续生孩子,最好选择生女孩
C.正常的β-珠蛋白基因突变为致病基因发生了碱基对的缺失
D.β-珠蛋白基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
答案 B 表型正常的夫妇生育过β地中海贫血症儿子,结合图1可知,夫妇均含有致病基因,则该病为常染色体隐性遗传病,待测胎儿为杂合子,带有致病基因,但不会患β地中海贫血症,A正确;该病为常染色体隐性遗传病,男女患病概率相等,B错误;正常的β-珠蛋白基因突变为致病基因后,图示片段长度由4.4 kb变为3.7 kb,说明发生了碱基对的缺失,C正确;该病是β-珠蛋白结构异常直接导致的,体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状,D正确。
丙组
简单情境
1.单基因遗传病遗传系谱图分析(2022北京西城一模,5)Lesch-Nyhan综合征是一种严重的代谢疾病,患者由缺乏HGPRT(由X染色体上的基因编码的一种转移酶)导致嘌呤聚集于神经组织和关节中。下图是一个Lesch-Nyhan综合征家系图,叙述错误的是( )
A.基因可通过控制酶的合成控制生物性状
B.Lesch-Nyhan综合征致病基因为隐性基因
C.Ⅲ-1和正常男性结婚生出患病儿子的概率为1/4
D.产前诊断是降低Lesch-Nyhan综合征患儿出生率的有效手段之一
答案 C 由题中家系图中只有患病男性,无患病女性及题干信息可知,该病为伴X隐性遗传病(设致病基因为a),Ⅲ-1表现正常,但有患病的兄弟,所以其父母Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型分别为XAXa、XAY,已知Ⅲ-1为正常女性,故其基因型共有两种可能(XAXA或XAXa)且这两种可能性相等,则Ⅲ-1和正常男性(XAY)结婚生出患病儿子(XaY)的概率为1/2×1/4=1/8,C错误。
2.单基因遗传病遗传系谱图分析(2022北京房山一模,6)如图是某单基因遗传病系谱图,下列分析正确的是( )
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病
B.1号和4号均携带有该病的致病基因
C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病
D.若3号不携带该遗传病的致病基因,则3号和4号再生一个男孩正常的概率为1/4
答案 B 根据系谱图只能判定该病为单基因隐性遗传病,由于图中后代较少(样本不具有普遍性),无法准确判定致病基因的位置(男患者多于女患者,只能说明很可能是伴X隐性遗传),A错误;由5号和8号均患病可知,1号和4号均携带致病基因,B正确;若该病为常染色体隐性遗传病,且6号和7号均携带致病基因,则生出的女儿是患者的概率为1/4,C错误;3号和4号有一个患病儿子,若3号不携带致病基因(设为a),则该病一定为伴X隐性遗传,3、4号的基因型分别为XAY、XAXa,则二者再生出一个男孩正常的概率为1/2。
疑难突破 计算生出“患病男孩”或“男孩患病”的概率
常染色体隐性遗传
(致病基因与性别
决定基因自由组合)
伴X染色体隐性遗
传(致病基因与性
别决定基因连锁)
亲本组合
Aa×Aa
Aa×aa
XAY×
XAXa
XAY×
XaXa
患病概率×
性别概率
18
14
14
12
直接计算
男孩中患
病的概率
14
12
12
1
复杂情境
3.单基因“双突变”遗传系谱图分析(2022北京东城一模,6)Tmc1基因突变与遗传性耳聋有关,如图为遗传性耳聋模型小鼠的两个家系,分别是由Tmc1基因的两种不同突变所致。下列说法正确的是( )
甲
乙
A.甲、乙两个家系中突变的Tmc1基因均为显性基因
B.Tmc1基因的位置可能在常染色体上或X染色体上
C.敲除致病基因治疗遗传性耳聋,对乙家系耳聋小鼠基本无效
D.若甲家系中4号小鼠与乙家系中5号小鼠交配,后代患病概率为100%
答案 C 由甲系谱图可知,甲家系耳聋的遗传方式为常染色体显性遗传,则Tmc1基因在常染色体上,结合乙系谱图可知乙家系的遗传方式为常染色体隐性遗传,A、B错误;设正常基因为T,则甲家系为T→T'的显性突变、乙家系为T→t的隐性突变,乙家系患病鼠基因型为tt,敲除致病基因t依然无法获得正常基因T,C正确;甲家系中4号小鼠可能的基因型及比例为T'T'∶T'T=1∶2,乙家系中5号小鼠基因型为tt,二者交配有2/3×1/2=1/3的概率生出正常小鼠(Tt),即后代患病概率为1-1/3=2/3,D错误。
丁组
简单情境
1.系谱图分析与限制酶酶切(2022盐城阜宁中学4月模拟,18)苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病,常造成新生儿神经系统损害而智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图,为避免再生下患儿,该家庭成员去医院进行了基因检测,已知被检测的PKU基因为142 bp( bp表示碱基对)。检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员(Ⅲ-1、Ⅲ-2、Ⅲ-3)的PKU基因,产生了大小不同的几种片段,结果如图2所示。下列叙述不正确的是(多选)( )
图1
图2
A.苯丙酮尿症是单基因遗传病,由一个基因决定
B.若Ⅲ-2与Ⅲ-3近亲结婚,生一个患病孩子的概率是1/6
C.Ⅲ-1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酶切位点
D.可以在患者家系中调查该遗传病的发病率
答案 ABD 苯丙酮尿症是单基因遗传病,而单基因遗传病是由一对等位基因决定的,A错误。分析系谱图,图1中Ⅱ-1和Ⅱ-2正常,而他们的儿子Ⅲ-1有病,说明苯丙酮尿症为隐性遗传病;又因为Ⅰ-1有病,而其儿子Ⅱ-2正常,说明该致病基因不可能在X染色体上,因此该病为常染色体隐性遗传病。设该病由A、a基因控制,则Ⅲ-1的基因型为aa,Ⅲ-2的基因型为AA或Aa,Ⅲ-3的基因型为Aa,结合图2结果分析,Ⅲ-1的PKU基因被限制酶切割后产生50 bp和42 bp两种长度的片段,Ⅲ-3的PKU基因被限制酶切割后产生100 bp、50 bp和42 bp三种长度的片段,说明A基因酶切后产生100 bp和42 bp两种长度的片段,a基因酶切后产生50 bp和42 bp两种长度的片段,故可推出Ⅲ-2的基因型为AA;若Ⅲ-2(AA)与Ⅲ-3(Aa)近亲结婚,则生一个患病孩子(aa)的概率是0,B错误。根据题意分析,已知被检测的Ⅲ-1的PKU基因为142 bp,限制酶切割后产生50 bp和42 bp两种长度的片段,142-50-42=50(bp),说明50 bp的片段有2个,即切割后产生了三个片段,因此Ⅲ-1的每个PKU基因中均具有2个该特定限制酶的酶切位点,C正确。调查遗传病的发病率应在人群中随机取样,D错误。
2.遗传系谱图分析(2022泰州中学4月考,8)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,其中一种遗传病为伴性遗传,人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述正确的是( )
A.甲病为伴X染色体隐性遗传,乙病为常染色体隐性遗传
B.若Ⅲ1与某正常男性结婚,则子代患乙病的概率为1/51
C.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,同时患两种病的概率为1/6
D.Ⅲ3的出现是Ⅱ2和Ⅱ3配子结合时发生基因重组的结果
答案 B 分析系谱图,Ⅱ2和Ⅱ3不患乙病,而Ⅲ3为患乙病的女性,可判断乙病为常染色体隐性遗传病,设相关的基因为A/a;根据题干信息“其中一种遗传病为伴性遗传”可判断甲病为伴性遗传病,图中存在甲病女患者,故为伴X遗传病,又因为Ⅲ3患甲病,而Ⅳ1正常,确定甲病为伴X显性遗传病,设相关的基因为B/b,A错误。根据上下代表型及其关系可推断Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb,进一步推断Ⅲ1为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb,正常男性关于乙病的基因型为AA或Aa,根据“人群中乙病的发病率为1/256”可得出人群中a基因频率为1/16,A基因频率为15/16,则人群中AA=15/16×15/16=225/256,Aa=2×1/16×15/16=30/256,进一步分析可知,正常男性中Aa的概率为30/256÷(30/256+225/256)=2/17,二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4=1/51,B正确。Ⅲ3的基因型为aaXBXb,Ⅲ4关于甲病的基因型为XbY,乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷(30/256+225/256)=2/17,为AA的概率为15/17,后代患乙病的概率为2/17×1/2=1/17,患甲病的概率为1/2,所以二者再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2=1/34,C错误。Ⅲ3患甲病和乙病,基因型为aaXBXb,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb,Ⅲ3的出现是Ⅱ2和Ⅱ3产生的重组配子受精的结果,D错误。
复杂情境
3.巴氏小体(2022南京三模,6)雌性杂合玳瑁猫的毛皮上有黑色和黄色随机镶嵌的斑块,由位于X染色体上的一对等位基因B(黑色)和b(黄色)控制。该现象产生的原因是正常雌性哺乳动物在胚胎发育早期,细胞中的一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体,且该细胞分裂产生的后代细胞中这条X染色体均处于失活状态,产生配子时又恢复正常。下列相关叙述错误的是( )
A.用黑猫和黄猫杂交,正交和反交出现玳瑁猫的概率不同
B.玳瑁雌猫的子代雄猫中黄色和黑色两种毛色大约各占一半
C.若偶然出现黑黄相间的雄性玳瑁猫,则其基因型可能是XBXbY
D.巴氏小体上的基因不能表达的主要原因是染色体高度螺旋化导致转录过程受阻
答案 A 根据题干信息可判断,黑猫的基因型为XBXB、XBY,黄猫的基因型为XbXb、XbY,基因型XBXb为玳瑁猫。若用黑猫和黄猫杂交,设正交为黑色雌猫(XBXB)与黄色雄猫(XbY)杂交,则反交就为黑色雄猫(XBY)与黄色雌猫(XbXb)杂交,后代出现玳瑁猫的概率均为1/2,A错误;玳瑁雌猫(XBXb)减数分裂产生配子的种类和比例为XB∶Xb=1∶1,由此可推断子代雄猫中黄色和黑色两种毛色大约各占一半,B正确;根据题干信息可知雌性杂合玳瑁猫的毛皮上黑色和黄色随机镶嵌的斑块的产生是因正常雌性哺乳动物在胚胎发育早期,细胞中的一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体,由此分析若偶然出现黑黄相间的雄性玳瑁猫,说明该细胞中含有两条X染色体,其中一条发生失活,因而该雄性玳瑁猫的基因型可能是XBXbY,C正确;根据题干信息可知,巴氏小体上的基因不能表达的主要原因是X染色体高度螺旋化失活形成巴氏小体,其上的基因不能转录,D正确。
4.女娄菜叶型遗传表现出雄配子Xb致死(2022苏、锡、常、镇调研二,22)女娄菜是XY型雌雄异株草本植物,具有观赏和药用等价值。女娄菜的宽叶型和窄叶型是一对相对性状,受等位基因B/b控制。如表为不同杂交实验组合中的亲本和子代类型,请回答下列问题:
实验分组
亲本类型
子代类型
实验Ⅰ
甲(宽叶雌株)×丙(窄叶雄株)
全为宽叶雄株
实验Ⅱ
乙(宽叶雌株)×丙(窄叶雄株)
宽叶雄株∶窄叶雄株=1∶1
实验Ⅲ
乙(宽叶雌株)×丁(宽叶雄株)
雌株全是宽叶;
雄株中宽叶∶窄叶=1∶1
(1)根据杂交实验结果可以推断控制女娄菜叶型的等位基因B/b位于 (填“X”“Y”或“常”)染色体上,且亲本乙的基因型为 ;实验Ⅰ和实验Ⅱ的子代没有出现雌株,请对其原因作出合理的解释: 。
(2)若让实验Ⅲ中的子代女娄菜随机交配,则后代共出现 种基因型的植株,且宽叶植株所占比例为 。
(3)女娄菜的花色有白色、红色和紫色三种类型,受到常染色体上且独立遗传的两对等位基因R/r及P/p的控制,具体调控过程如图所示。当生物体内有两种酶同时竞争一种底物时,与底物亲和性弱的酶无法发挥作用。据图回答以下问题:
①请结合图示描述女娄菜红色花的形成原因: 。
②若让紫色花纯合子与红色花纯合子杂交,得到的F1全为紫色花,则F1的基因型为 ;让F1自交得到F2,F2中会出现 的性状分离比,则进一步验证了图示基因参与调控女娄菜花色形成过程。
③若将纯合宽叶紫花女娄菜雌株与纯合窄叶白花女娄菜雄株杂交,得到的F1全为紫花,然后让F1植株与窄叶白色花女娄菜测交,得到的F2共有三种花色,则F2中女娄菜雄株中红色花植株所占比例为 。
答案 (1)X XBXb 亲本丙无法形成Xb花粉粒,导致子代无法形成基因型为X-Xb的雌株(或Xb花粉粒死亡或Xb雄配子不能成活) (2)4 5/6 (3)①基因P控制合成酶P催化白色底物形成紫色产物,基因R控制合成酶R催化白色底物形成红色产物;且酶P比酶R对底物有更强的亲和性,只有缺乏酶P时,酶R才能起作用使女娄菜花色呈红色 ②PpRr或PpRR 紫花∶红花∶白花=12∶3∶1或紫花∶红花=3∶1 ③1/4
解析 (1)分析表中信息,杂交实验Ⅲ的子代类型中,雌雄表现不一致,性状比不同,推断控制女娄菜的宽叶型和窄叶型的基因B/b位于X染色体上。分析实验Ⅱ,子代中只有雄性无雌性,由于雄性个体的性染色体组成是XY,且X只能来自母本,由此可推断乙的基因型是XBXb。实验Ⅰ和实验Ⅱ的子代没有出现雌株,是因为亲本丙形成的含Xb花粉粒不育,导致子代无法形成基因型为X-Xb的雌株。(2)分析实验Ⅲ,乙(宽叶雌株XBXb)×丁(宽叶雄株XBY)→子代中雌株全是宽叶XBXB、XBXb;雄株中宽叶XBY∶窄叶XbY=1∶1。若让实验Ⅲ中的子代女娄菜随机交配,则让雌株与雄株随机交配,其中雌株产生的雌配子的种类和比例为XB∶Xb=3∶1,雄株产生的雄配子的种类和比例为XB∶Xb(死)∶Y=1∶1∶2,即可育的雄配子为XB∶Y=1∶2,雌株与雄株随机交配,后代共出现2×2=4(种)基因型的植株,其中宽叶植株所占比例为1-2/3×1/4=10/12=5/6。(3)根据题中信息知“女娄菜的花色有白色、红色和紫色三种类型,受到常染色体上且独立遗传的两对等位基因R/r及P/p的控制”,由此可知与花色有关的基因型有P_R_、P_rr、ppR_、pprr。结合题中信息“当生物体内有两种酶同时竞争一种底物时,与底物亲和性弱的酶无法发挥作用”分析题图,紫色的基因型应是P_rr、P_R_,红色为ppR_,白色为pprr。①由图可以看出女娄菜红色花的形成是在缺乏酶P时,基因R表达酶R促进了白色底物转化为红色产物,使女娄菜花色呈红色。②根据上述分析可知红色花纯合子的基因型为ppRR,紫色花纯合子的基因型应是PPrr或PPRR,若让紫色花纯合子与红色花纯合子杂交,得到的F1全为紫色花,则F1的基因型为PpRr或PpRR;让F1自交有两种情况,PpRr自交或PpRR自交,PpRr自交→F2的表现型(基因型)及比例为紫色(P_R_∶P_rr)∶红色(ppR_)∶白色(pprr)=12∶3∶1;PpRR自交→F2的表现型(基因型)及比例为紫色(P_RR)∶红色(ppRR)=3∶1。③若将纯合宽叶紫花女娄菜雌株与纯合窄叶白花女娄菜雄株杂交,即PPrrXBXB或PPRRXBXB与pprrXbY杂交,由于pprrXbY只能产生一种可育雄配子prY,则可得到的F1的基因型为PprrXBY或PpRrXBY,然后让F1植株与窄叶白色花女娄菜测交,得到的F2共有三种花色,故F1为PpRrXBY,PpRrXBY与窄叶白花pprrXbXb测交,其中窄叶白花亲本pprrXbXb只能产生一种雌配子prXb,故得到的F2中女娄菜雄株中红色花植株所占比例为1/4。
5.鱼鳞病的遗传特点及患病风险的推断(2022江苏新高考基地学校四联,24)有一种鱼鳞病(由基因E、e控制)是由微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍引起的。某家族成员色觉均正常,部分个体患有鱼鳞病,遗传系谱如图1。基因检测时发现Ⅱ6不携带致病基因,Ⅲ8携带色盲基因(b)。图2曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段发病风险。请回答下列问题:
图1
图2
(1)据图1分析,鱼鳞病遗传方式为 ,其遗传时遵循 规律。Ⅱ4与Ⅱ5基因型相同的概率为 。
(2)Ⅲ7基因型是 ,若Ⅲ7与某一患鱼鳞病但色觉正常男性婚配(不考虑突变或交叉互换),后代不患病概率为 。
(3)据图2分析,多基因遗传病的显著特点是 。染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期,是因为 。
(4)Ⅲ8与一正常男性婚配并生有一色盲男孩。男孩长大后发现无生育能力,经检查其患有克莱费尔特症(性染色体组成为XXY)。请运用有关知识解释患病原因: (填“父亲”或“母亲”)在 期发生异常,形成了基因型为 的配子。
答案 (1)伴X染色体隐性 基因分离 1或100%
(2)XBEXBe或XBEXbE 5/8 (3)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升) 大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了 (4)母亲 减数第二次分裂后 XbXb
解析 (1)分析题图1,Ⅱ5和Ⅱ6都正常,且Ⅱ6不携带致病基因,生了患病的Ⅲ9,说明鱼鳞病遗传方式为伴X染色体隐性。鱼鳞病遗传时遵循基因的分离定律。色盲是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ9只患鱼鳞病,则Ⅲ9的基因型为XBeY。根据题干“Ⅲ8携带色盲基因(b)”,结合系谱图可知,Ⅲ8的基因型为XBEXbE,Ⅱ5的基因型为XBeXbE,Ⅱ6的基因型为XBEY。Ⅰ2只患鱼鳞病,则其基因型为XBeY,结合系谱图可知,Ⅰ1的基因型为XBeXbE,Ⅱ3的基因型为XBeXBe,Ⅱ4的基因型为XBeXbE,因此Ⅱ4与Ⅱ5基因型相同的概率为1(或100%)。(2)由以上分析可知,Ⅱ5的基因型为XBeXbE,Ⅱ6的基因型为XBEY,则Ⅲ7的基因型是XBEXBe或XBEXbE。若Ⅲ7与某一患鱼鳞病但色觉正常男性(基因型为XBeY)婚配(不考虑突变或交叉互换),即XBEXBe×XBeY→XBEXBe(正常)、XBeXBe(患病)、XBEY(正常)、XBeY(患病),XBEXbE×XBeY→XBEXBe(正常)、XBeXbE(正常)、XBEY(正常)、XbEY(患病),则后代不患病概率为1/2×1/2+1/2×3/4=5/8。(3)由图2可知,多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)。由于染色体异常对个体的影响较大,大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了,因此染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期。(4)由题意可知,该色盲男孩的基因型为XbXbY,其母亲Ⅲ8关于色盲的基因型为XBXb,父亲的基因型为XBY,说明其母亲在减数第二次分裂后期,姐妹染色单体分开形成的子染色体Xb和Xb没有移向细胞两极,而进入了同一个细胞,形成了XbXb的配子。
戊组
复杂情境
1.歌舞伎综合征(2022聊城一模,17)歌舞伎综合征(KS)是一种以智力障碍、骨骼异常、独特面部表情为特征的神经发育障碍疾病。研究发现该病由KMT2D或KDM6A基因突变所致,KDM6A的突变形式表示为UTX和UTY。甲、乙两个家庭父母均为KS,甲家庭的女儿患病,儿子正常,其致病基因位于12号染色体;乙家庭的两个女儿均正常,但儿子有病,儿子的致病基因如图所示,致病基因UTX和UTY的显隐性效应相同。下列叙述错误的是( )
A.UTY和UTX基因是等位基因,碱基序列不同
B.甲和乙家庭中KS的致病基因均为显性基因
C.甲家庭的女儿和正常人婚配,可通过基因检测确定胎儿是否患该病
D.乙家庭的儿子和正常人婚配,孩子正常的概率是1/3
答案 D 结合图示可知,UTY和UTX基因分别位于两条性染色体的相同位置上,是等位基因,碱基序列不同,A正确;甲和乙家庭中的双亲均患病,却生出了正常的孩子,据此可说明控制该病的致病基因为显性基因,B正确;甲家庭的致病基因位于常染色体上,且致病基因为显性,其患病的女儿产生的卵细胞可能不含有致病基因,因此其与正常人婚配,可通过基因检测确定胎儿是否患该病,C正确;致病基因UTX和UTY的显隐性效应相同,根据乙家庭的儿子的染色体组成可知,其产生的精子均带有致病基因,且为显性,因此,其与正常人婚配,孩子正常的概率是0,D错误。
复杂陌生情境
2.遗传图谱与电泳图谱(2022聊城二模,6)图1为两个家族关于甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病(A、a基因控制)是某单基因突变引起的遗传病,该病在人群中的发病率为1/10 000,图2为图1中部分成员关于甲病基因DNA酶切并电泳后的条带情况;乙病(B、b基因控制)致病基因不在X、Y同源区段上。下列叙述正确的是( )
图1
图2
A.甲病是伴X染色体隐性遗传病、乙病是常染色体显性遗传病
B.Ⅰ-3与Ⅰ-4的基因型分别是AaXBXb、AaXBY
C.若Ⅲ-1是个男孩,其患甲病的概率是1/3
D.若Ⅲ-1是个女孩,与一个正常男性结婚生育患甲病孩子的概率1/303
答案 C 分析甲病:Ⅰ-3和Ⅰ-4(Ⅰ-1和Ⅰ-2)正常,儿子Ⅱ-4(Ⅱ-2)患病,可知该病是隐性遗传病,再结合电泳条带分析可知,Ⅰ-3和Ⅰ-4都是致病基因携带者,可知该病是常染色体隐性遗传病;分析乙病,Ⅰ-3和Ⅰ-4患病,有正常的女儿Ⅱ-3,说明该病是常染色体显性遗传病,A错误。由于Ⅱ-4两病皆患(aaB_),且Ⅱ-3正常(A_bb),可推知I-3和I-4的基因型均是AaBb,B错误。仅考虑甲病,Ⅱ-2基因型为aa,Ⅱ-3基因型为1/3AA、2/3Aa,若Ⅲ-1是个男孩,其患甲病(aa)的概率为2/3×1/2=1/3,C正确。仅考虑甲病,Ⅱ-2基因型为aa,Ⅱ-3基因型为1/3AA、2/3Aa,若Ⅲ-1是个女孩,其基因型及比例为2/3Aa、1/3aa;由于甲病在人群中的发病率aa=1/10 000,因此a的基因频率=1/100,A=99/100,正常人群中Aa=2×1/100×99/100,AA=99/100×99/100,则Aa在正常人群中的比例为2/101,故Ⅲ-1(配子类型及比例为1/3A、2/3a)与一个正常男性(2/101Aa、99/101AA,配子类型及比例为1/101a、100/101A)结婚生育患甲病孩子的概率=2/3×1/101=2/303,D错误。
3.果蝇基因位置的判定(2022潍坊二模,22)果蝇是遗传学研究的良好材料,其特点有①生活史短,从初生卵发育至新羽化的成虫大约为10~12天,成虫存活大约15天;②性别决定方式为XY型,具体的决定方式如表1所示,其中在性染色体组成为XXY雌果蝇中,XY联会的概率远低于XX联会,另外雌果蝇的结构很特别,有一个储精囊,交配后便会将雄果蝇的精子储存在储精囊中,之后这只雌果蝇便能不断地产生此次交配的子代;③突变型多,已知果蝇的部分突变型如表2所示。摩尔根及其学生利用果蝇作为实验材料,通过实验证明了基因位于染色体上,并给出了第一幅果蝇多种基因在染色体上的相对位置图。
表1
性染色体组成
性别
XX、XXY
雌性
XY、XYY、XO
雄性
XXX、YO、YY
致死
表2
影响部分
性状表现
基因符号
所在染色体
翅型
长翅、残翅
Vg、vg
Ⅱ
眼色
红眼、白眼
W、w
X
刚毛
直刚毛、
卷刚毛
Sn、sn
X
翅型
长翅、小翅
M、m
X
(1)摩尔根利用在一群红眼果蝇中发现的一只白眼雄果蝇,做了著名的“摩尔根果蝇杂交实验”,即用红眼雌果蝇与该白眼雄果蝇杂交得F1,再让F1自由交配得F2,基于F2的实验结果摩尔根提出了 的“假说”,并预测了测交的实验结果。请基于“摩尔根果蝇杂交实验”,结合果蝇的特点完成后续测交实验的设计思路: 。
(2)摩尔根的学生重复做了红眼雄果蝇与白眼雌果蝇的杂交实验,发现子代2 000~3 000只红眼雌果蝇中会出现一只“白眼雌果蝇”,同时又在2 000~3 000只“白眼雄果蝇”中会出现一只红眼雄果蝇。
①某生物兴趣小组一致认为该现象不是基因突变导致的,推测持该观点的理由是 。
②显微镜观察发现“白眼雌果蝇”有三条性染色体,则进一步将其和野生型的红眼雄果蝇进行交配,推测其子代情况应为 。
(3)现有三种不同品系(纯合体)的果蝇,1号为红眼长翅直刚毛果蝇;2号为残翅果蝇;3号为白眼小翅卷刚毛果蝇(不考虑性染色体组成异常)。
①果蝇的翅型有3种类型:长翅、小翅和残翅,由两对等位基因共同决定,当个体中Vg和M基因同时存在时,表现为长翅,Vg基因不存在时,表现为残翅,其余表现为小翅。某生物兴趣小组随机选取1号与2号的两只果蝇杂交得F1,F1出现小翅,则F1雌雄果蝇交配得F2的翅型及比例为 。
②为确定基因在染色体上的相对位置,摩尔根和他的学生们依据染色体上两基因距离越远,它们之间的染色体互换的机会就越多,反之越少的现象发明了三点测交法,即利用三杂合体与三隐性纯合体做测交实验。对同一染色体上的三种基因来说,染色体的互换可归为三类,如图所示。现为确定w、sn、m三种基因的位置关系,某生物兴趣小组选用1号的雄果蝇和3号雌果蝇杂交得F1,再用F1的雌果蝇与3号的雄果蝇做测交实验,子代的表型及数量如表所示。
表型
红长
直
白小
卷
白小
直
红长
卷
红小
直
白长
卷
白长
直
红小
卷
数量
520
490
5
4
37
36
24
25
分析表中结果可知,F1的雌果蝇产生的配子有 种,w、sn、m三种基因在X染色体上的顺序为 。
答案 (1)控制白眼的基因在X染色体上,Y染色体上不含其等位基因 让F2的雌雄果蝇自由交配获得F3,从F3中选取红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交,统计子代的性状及分离比 (2)因为基因突变的频率极低,且红眼雌果蝇突变成白眼雌果蝇与白眼雄果蝇突变成红眼雄果蝇同时发生的概率更低 绝大多数为红眼雌果蝇和白眼雄果蝇,少数为红眼雄果蝇和白眼雌果蝇 (3)长翅∶残翅∶小翅=3∶2∶3 8 m、sn、w
解析 (1)摩尔根果蝇杂交实验具体的过程为该白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交,F1全是红眼,F1雌雄果蝇相互交配,F2中雌果蝇全为红眼,雄果蝇中红眼与白眼各占一半,由于F2中白眼性状与雄性相关联,因此摩尔根提出了控制白眼的基因在X染色体上,Y染色体上不含其等位基因的“假说”;继续进行的测交实验为让F2的雌雄果蝇自由交配获得F3,从F3中选取红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交,统计子代的性状及分离比。(2)①由于基因突变的频率极低,且红眼雌果蝇突变成白眼雌果蝇与白眼雄果蝇突变成红眼雄果蝇同时发生的概率更低,因此题述现象不是基因突变导致的。②结合图表可知,有三条性染色体的白眼雌性果蝇基因型为XwXwY,产生的配子有XwXw、Y、Xw、XwY 4种,由于XY联会的概率远低于XX联会的概率,因此,Xw和XwY的产生概率远大于XwXw和Y。令其与野生型红眼雄果蝇(XWY,配子比例为XW∶Y=1∶1)交配,因此子代情况应为绝大多数为红眼雌果蝇和白眼雄果蝇,少数为红眼雄果蝇和白眼雌果蝇。(3)①1号为长翅果蝇,2号为残翅果蝇,两者交配出现小翅,由题意可知,1号果蝇基因型为VgVgXMY或VgVgXMXM,2号果蝇基因型为vgvgXmXm或vgvgXmY,由于子代有小翅,则双亲基因型只能为VgVgXMY×vgvgXmXm,F1基因型及比例为VgvgXMXm(长翅)∶VgvgXmY(小翅)=1∶1,F1雌雄果蝇交配得F2中Vg_∶vgvg=3∶1、XMXm∶XmXm∶XMY∶XmY=1∶1∶1∶1,列棋盘法可知,翅型及比例为长翅∶残翅∶小翅=3∶2∶3。②w、sn、m三种基因均位于X染色体上,用1号红眼长翅直刚毛雄果蝇(VgVgXWMSnY)与3号白眼小翅卷刚毛雌果蝇(VgVgXwmsnXwmsn)杂交,则F1雌果蝇基因型为VgVgXWMSnXwmsn,令其与3号雄果蝇测交,子代出现8种表型,则说明F1的雌果蝇产生的配子有8种;由于“染色体上两基因距离越远,它们之间的染色体互换的机会就越多”,则根据子代的数量关系白小卷490∶白长卷36∶白小直5,可知,白眼与卷刚毛更近,故可推知w(白眼)、sn(卷刚毛)、m(小翅)在X染色体上的顺序为m、sn、w。
己组
复杂情境
1.ALD(2022天津和平二模,6)研究表明,正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活,浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示),女性杂合子中有5%的个体会患病。如图1为某患者家族遗传系谱图,利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR,产物经酶切后的电泳结果如图2所示(A基因含一个限制酶切位点,a基因新增了一个酶切位点)。下列叙述正确的是( )
图1
图2
A.女性杂合子患ALD的原因是巴氏小体上的基因丢失
B.Ⅱ-3个体的基因型是XAXa,患ALD的原因可能是来自母亲的X染色体形成巴氏小体
C.a基因酶切后会出现3个大小不同的DNA片段,新增的酶切位点位于310 bpDNA片段中
D.若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配,后代患ALD的概率为5%
答案 C 由题可知,女性杂合子患ALD的原因是两条X染色体中的一条会随机失活,而不是巴氏小体上的基因丢失,A错误;据分析可知,Ⅱ-3个体的基因型是XAXa,其亲本基因型为XAY、XAXa,故其XA来自其父亲,Xa来自母亲,但Ⅱ-3依然表现为患病,故推测其患ALD的原因可能是来自父亲的X染色体失活,Xa正常表达,B错误;a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段,由Ⅱ-4电泳条带可以判断另外的两个条带长度分别为217 bp和93 bp,长度之和为310 bp,故新增的酶切位点位于310 bpDNA片段中,C正确;Ⅱ-1基因型为XaY,和一个与Ⅱ-4基因型(XAXA)相同的女性婚配,后代女儿基因型为XAXa,儿子基因型为XAY,可知所生男孩均不含致病基因,都正常,所生女孩均为杂合子,由于女性杂合子中有5%的个体会患病,因此后代患ALD的概率为1/2×5%=2.5%,D错误。
2.亮红眼突变型果蝇(2021天津南开中学4月月考,16)研究人员为探究亮红眼突变型果蝇的形成机制,设计并进行了以下一系列实验。
(1)亮红眼突变型果蝇与野生型果蝇进行杂交实验,F1均为野生型,F2中野生型与亮红眼的比例为3∶1,亮红眼果蝇雌雄个体数相当,说明亮红眼是一种位于 染色体上的 突变,属于 (填“可遗传”或“不可遗传”)的变异。
(2)红眼突变型果蝇还有朱红眼、朱砂眼和猩红眼等类型,朱红眼(a)、朱砂眼(b)和猩红眼(d)三个基因分别位于Ⅱ号、Ⅹ和Ⅲ号染色体上,为探究亮红眼突变基因(用字母E或e表示)与上述三种基因的关系,以4种突变型果蝇为亲本进行杂交实验,结果如表所示。
杂交
后代
亮红眼♂×
朱红眼♀
亮红眼♂×
朱砂眼♀
亮红眼♂×
猩红眼♀
野生型
突变型
野生型
突变型
野生型
突变型
F1
57♂
∶
66♀
0
77♀
63♂
0
114♂
∶
110♀
F2
116♂
∶
118♀
90♂
∶
92♀
75♂
∶
79♀
110♂
∶
109♀
0
227♂
∶
272♀
请回答问题:
①根据亮红眼与朱红眼果蝇杂交,F2中野生型和突变型的比例为9∶7,可知控制果蝇亮红眼与朱红眼的基因位于 对同源染色体上,遵循 定律。
②亮红眼与朱砂眼果蝇杂交,F1中雌果蝇的基因型为 。
③亮红眼与猩红眼果蝇杂交,F1、F2中都没有出现野生型,则可以推测亮红眼基因与猩红眼基因是 (填“等位基因”或“非等位基因”)。
(3)果蝇的眼色与其色素合成细胞产生的眼黄素有关,眼黄素由色氨酸经过酶促反应合成。研究发现亮红眼果蝇的眼黄素显著偏低,但色氨酸酶促反应正常运行。由此推测,亮红眼基因可能与 有关。
答案 (1)常 隐性 可遗传 (2)①两 基因的自由组合 ②EeXBXb ③等位基因 (3)色氨酸进入色素合成细胞量的减少
解析 (1)根据F1均为野生型,F2中野生型与亮红眼的比例为3∶1,亮红眼果蝇雌雄个体数相当,可判断亮红眼是一种位于常染色体上的隐性突变;该突变使果蝇的遗传物质发生改变,属于可遗传的变异。(2)①亮红眼与朱红眼果蝇杂交,F2性状分离比为9∶7,由此可判断控制亮红眼与朱红眼的基因位于两对同源染色体上,且遵循基因的自由组合定律。②亮红眼♂(eeXBY)与朱砂眼♀(EEXbXb)果蝇杂交,F1中雌果蝇的基因型为EeXBXb。③亮红眼与猩红眼果蝇杂交,F1、F2果蝇中都没有出现野生型,说明亮红眼与猩红眼果蝇均不含有野生型基因,则e基因和d基因是等位基因(e基因和d基因是新的突变)。(3)亮红眼果蝇眼睛中眼黄素显著偏低,而色氨酸酶促反应途径没有受到影响,由此推测,亮红眼基因与色氨酸进入色素合成细胞的量减少有关。
3.果蝇的灰身突变及缺刻翅(2021天津部分区联考二模,17)果蝇是进行遗传学研究的模式生物。请回答下列以果蝇为材料开展研究的相关问题。
(1)美国生物学家摩尔根用果蝇进行实验,通过 法证明了基因位于染色体上。
(2)某研究者在一个灰身果蝇纯系中发现几只黑身雌、雄果蝇。
①让灰身果蝇与黑身果蝇杂交,发现不管是正交还是反交,F1果蝇均表现为灰身,再将F1雌、雄果蝇相互交配,产生的F2果蝇中灰身与黑身分离比为3∶1,由此判断黑身是常染色体上单基因 (填“显性突变”或“隐性突变”)的结果。
②黑身是基因突变的结果,科研人员研究发现黑身果蝇体内存在三个突变基因,都有可能与黑身的出现有关。这三个突变基因中碱基发生的变化及控制的蛋白质如表所示。
突变
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
碱基
变化
C→CG
C→T
CTT→C
蛋白质
与正常蛋白质
分子结构无差异
与正常蛋白质有
一个氨基酸不同
与正常蛋白质相比,
长度明显变短
由上表推测,黑身果蝇的突变应属于表中的 类型。
(3)果蝇共有3对常染色体,编号为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ。灰身果蝇甲品系的4种突变性状分别由一种显性突变基因控制,如图所示,并且突变基因纯合时胚胎致死(不考虑互换)。
①果蝇甲品系的雌、雄个体间相互交配,子代果蝇的成活率为 。
②将一只纯种黑身果蝇与甲品系中某灰身果蝇进行杂交,若子代果蝇中所有正常刚毛、钝圆平衡棒的个体都是黑身,所有短刚毛、正常平衡棒的个体都是灰身,则控制上述体色的基因位于 号染色体上。
(4)缺刻翅是X染色体部分缺失的结果(用XN表示),其缺失片段较大,连同附近的R(r)基因一同缺失,染色体组成为XNXN和XNY的个体不能存活。果蝇的缺刻翅属于染色体 变异。图示杂交组合所得子代中,红眼∶白眼= 。
答案 (1)假说—演绎 (2)①隐性突变 ②Ⅱ或Ⅲ
(3)①1/4 ②Ⅲ (4)结构 2∶1
解析 (1)摩尔根采用假说—演绎法证明了基因位于染色体上。(2)①黑身果蝇和灰身果蝇杂交,正反交结果均为F1果蝇表现为灰身,说明灰身是显性,且控制该性状的基因位于常染色体上,则黑身是常染色体上单基因隐性突变的结果。②基因突变导致出现了黑身,说明表型发生了改变,突变Ⅰ蛋白质未发生改变,说明性状不变,突变Ⅱ、Ⅲ表达的蛋白质与正常蛋白质均有区别,说明性状会发生改变,故黑身对应的变异可能是突变Ⅱ或Ⅲ。(3)①甲品系含有4种显性突变基因,且控制翅型和翅脉的基因位于一对同源染色体上,控制刚毛和平衡棒的基因位于另一对同源染色体上,且突变基因纯合时胚胎致死,甲品系内雌、雄个体分别产生4种比例相同的配子:AcSt、AcsT、aCSt、aCsT,雌、雄配子随机组合,则子代果蝇的成活率为1/4。②设控制黑身的基因是d,控制灰身的基因是D,则黑身果蝇的基因型为dd。甲品系内的某灰身果蝇与纯种黑身果蝇杂交,若后代既有灰身又有黑身,说明该灰身果蝇为杂合子,基因型是Dd。若只考虑刚毛和平衡棒,则该灰身果蝇的基因型为DdSsTt。若控制体色的基因不位于Ⅲ号染色体上,则该灰身果蝇可以产生4种配子,与纯种黑身果蝇杂交产生的后代会出现四种表型,而题目中显示子代果蝇中所有正常刚毛、钝圆平衡棒的个体都是黑身,所有短刚毛、正常平衡棒的个体都是灰身,说明控制体色的基因位于Ⅲ号染色体上,且DSt在一条染色体上,dsT在一条染色体上。(4)果蝇的缺刻翅是染色体片段缺失导致的,属于染色体结构变异。图中雌果蝇的基因型为XRXN,雄果蝇的基因型为XrY,F1果蝇的基因型为XRXr、XNXr、XRY、XNY(不能存活),所以子代中红眼∶白眼=2∶1。
庚组
简单情境
1.特纳综合征(2022浙江绍兴二模,5)特纳综合征患者卵巢发育不全,核型为XO。下列有关叙述正确的是( )
A.特纳综合征属于多基因遗传病
B.特纳综合征发病率随年龄增大持续上升
C.禁止近亲结婚可有效预防特纳综合征的发生
D.羊膜腔穿刺可检测出胎儿是否患有特纳综合征
答案 D 特纳综合征(45,XO)属于染色体异常遗传病,A错误;一般来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生,出生后,染色体异常遗传病的发病率随年龄增大而降低,B错误;禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病的发生,C错误;羊膜腔穿刺技术可对细胞进行染色体分析,从而检测出胎儿是否患特纳综合征,D正确。
复杂情境
2.遗传家系图分析(2022浙江宁波二模,25)甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如图,已知其中一种病的致病基因位于X染色体上。下列叙述正确的是( )
A.甲病是常染色体隐性遗传病,乙病是伴X染色体显性遗传病
B.Ⅱ-2只有一种基因型,Ⅲ-8基因型有四种可能
C.Ⅲ-5同时患有甲病和乙病,其致病基因均来自Ⅱ-4
D.Ⅲ-4与两病兼患的男性结婚,生育一个患两种病孩子的概率是5/12
答案 B 由Ⅱ-4、Ⅱ-5和Ⅲ-7(有中生无)可推知,甲病是常染色体显性遗传病,由Ⅱ-4、Ⅱ-5和Ⅲ-6(无中生有)及“其中一种病的致病基因位于X染色体上”可推知,乙病是伴X染色体隐性遗传病,A错误;设甲病由A基因控制,乙病由b基因控制,则Ⅱ-2基因型为aaXBXb,Ⅲ-8基因型为A_XBX-,Ⅲ-8基因型存在四种可能,B正确;Ⅲ-5同时患有甲病和乙病,其基因型为A_XbY,其致病基因b来自Ⅱ-4,致病基因A不能确定来自Ⅱ-4还是Ⅱ-5,C错误;Ⅲ-4(AaXBXb)与两病兼患的男性(A_XbY)结婚,由于无法确定男性的基因型及概率,两者所生孩子的患病概率无法计算,D错误。
3.植物伴性遗传分析(2022浙江温州二模,28)某雌雄异株(XY型性别决定)的二倍体植物,其果味、叶形分别由等位基因A/a、B/b控制,两对基因均不位于Y染色体上。现利用甲、乙、丙三种不同基因型的植株进行杂交实验,其全部子代统计结果如表。
组别
亲本
F1
组一
甲×乙
一半雌株
甜果宽叶∶涩果宽叶=1∶1
一半雄株
宽叶∶狭叶=1∶1
组二
甲×丙
一半雌株
甜果宽叶∶涩果宽叶∶甜果狭叶∶涩果狭叶=3∶1∶3∶ 1
一半雄株
宽叶∶狭叶=1∶1
请回答:
(1)依据组一, (填“能”或“不能”)确定甲植株的性别, (填“能”或“不能”)判定基因A/a和B/b的遗传遵循自由组合定律。
(2)控制叶形的基因B/b位于 (填“常”或“X”)染色体。亲本丙植株的基因型是 ,若丙植株与组一F1中的甜果植株随机杂交,理论上,其子代中无果植株有 种基因型,涩果宽叶植株所占的比例是 。
(3)现取一株杂合涩果宽叶植株与乙植株杂交,请写出遗传图解。
答案 (1)不能 不能 (2)X AaXbY 6 3/32 (3)图解如下(需标明亲本基因型及表型、符号及配子,子代基因型及表型、比例)(也可用棋盘法)
解析 (1)根据组一,可判断叶形基因B/b位于X染色体上,亲本相关基因型应为XBXb和XBY,但不能确定甲植株是哪种基因型,因此不能确定其性别;F1雄株的果味基因情况未知,不能确定果味基因A/a的位置,因此不能判定基因A/a和B/b的遗传是否遵循自由组合定律。(2)综合组一和组二的杂交结果可判断,甲植株基因型为AaXBXb,乙植株基因型为aaXBY,丙植株基因型为AaXbY。若丙植株(AaXbY)与组一F1中的甜果植株(1/2AaXBXB、1/2AaXBXb)随机杂交,理论上,其子代中无果植株(即雄株)基因型共有6种,涩果宽叶植株(aaXBX-)所占比例为1/2×1/4×1/2+1/2×1/4×1/4=3/32。(3)杂合涩果宽叶植株(aaXBXb)与乙植株(aaXBY)杂交,遗传图解见答案。
易错提醒 丙植株(AaXbY)与组一F1中的甜果植株(1/2AaXBXB、1/2AaXBXb)随机杂交,后代中无果植株即雄株,涩果宽叶植株是雌株。
4.果蝇伴性遗传分析(2022浙江杭州二模,28)果蝇的有眼与无眼由一对等位基因A、a控制,正常毛与短毛由另一对等位基因B、b控制,两对基因独立遗传且有一对位于X染色体上。一群有眼正常毛雌蝇与一群无眼正常毛雄蝇交配,F1的表型及比例如表。
有眼正常毛
有眼短毛
无眼正常毛
无眼短毛
F1雄蝇
2
2
1
1
F1雌蝇
4
0
2
0
回答下列问题:
(1)无眼对有眼为 性,控制有眼与无眼的A(a)基因位于 染色体上。
(2)亲本雌蝇的基因型为 。让F1自由交配,F2的基因型共有 种。F2出现的各种表型中比例最少的是(有眼与无眼、正常毛与短毛、性别均考虑在内) ,其比例为 。
(3)摩尔根的果蝇眼色杂交实验首次将白眼基因定位到了X染色体上。有人认为控制果蝇眼色的基因可能不是仅位于X染色体上,而是位于X、Y染色体的同源区段。已知果蝇的红眼对白眼为显性,请利用纯合的红眼雄蝇、白眼雄蝇、白眼雌蝇、红眼雌蝇,设计一个一代杂交实验,判断眼色基因的基因座位。
杂交实验方案: 。
预期结果及结论:
① ,则眼色基因位于X、Y染色体的同源区段;
② ,则眼色基因仅位于X染色体上。
答案 (1)隐 常 (2) AAXBXb、AaXBXb 15 无眼短毛雌蝇 1/36 (3)杂交实验方案:选择纯合的红眼雄蝇和白眼雌蝇交配得F1,统计F1的表型及比例(答案合理即可,如“只统计F1雄蝇的表型及比例”也可) 预期结果及结论(答案合理即可):①若F1全为红眼(或F1雌雄表型相同) ②若F1雌性全为红眼,雄性全为白眼(或F1雌雄表型不同)
解析 (1)亲本正常毛雌蝇和正常毛雄蝇交配,F1中雌性全为正常毛,雄性正常毛∶短毛=1∶1,由此判断B/b基因位于X染色体上,由于两对基因独立遗传,因此A/a位于常染色体上;亲本为一群有眼雌蝇和一群无眼雄蝇杂交,F1中雌、雄均为有眼∶无眼=2∶1,由此推断亲本雌蝇中AA∶Aa=1∶2;综上可知,亲本中雌蝇为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb,亲本中雄蝇为aaXBY。(2)F1雌、雄果蝇中均为Aa∶aa=2∶1,雌蝇中XBXB∶XBXb=1∶1,雄蝇中XBY∶XbY=1∶1,因此F1随机交配得到的F2中,雌蝇的基因型有3×3=9(种),雄蝇的基因型有3×2=6(种),F2的基因型共有15种;F2出现的各种表型中比例最少的是无眼短毛雌蝇(aaXbXb),其比例为4/9×1/16=1/36。(3)选择纯合的红眼雄蝇和白眼雌蝇交配得到F1,统计F1的表型及比例可判断眼色基因的位置,若眼色基因位于X和Y染色体的同源区段,则F1中全为红眼;若眼色基因位于X染色体上,则F1中雌性全为红眼,雄性全为白眼。
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