2023届高考生物二轮复习变异和进化学案 （不定项）

可遗传的变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异，是由于遗传物质改变形成的，可能导致生物性状的改变；可遗传的变异为生物进化提供了原材料，生物进化的实质是种群基因频率发生改变，自然选择决定生物进化方向，适应是自然选择的结果。生物进化的结果是生物具有多样性和适应性。

(对照课本回顾主干知识)

重要概念1　由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的

[例1]　SLC基因编码锰转运蛋白。研究发现该基因作为转录模板的一条DNA链中的碱基序列由CGT变为TGT，导致所编码蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸，使组织中锰元素严重缺乏，引发炎性肠病等多种疾病。下列相关分析不正确的是(　　)

A．推测患者SLC基因内部发生了碱基的替换

B．SLC基因突变导致其所编码的锰转运蛋白的功能改变

C．突变的SLC基因相应mRNA中的变化为CGU→UGU

D．识别并转运丙氨酸和苏氨酸的tRNA不同

答案　C

解析　据题干信息“该基因作为转录模板的一条DNA链中的碱基序列由CGT变为TGT，导致所编码蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸”，该过程涉及了C→T碱基的替换，导致基因突变，A正确；SLC基因编码锰转运蛋白，据信息可知：丙氨酸突变为苏氨酸后，组织中的锰元素严重缺乏，进而引发多种疾病，说明SLC基因突变导致其所编码的锰转运蛋白的功能改变，B正确；基因与mRNA之间遵循碱基互补配对原则，基因中的碱基序列由CGT变为TGT，则相应mRNA中的碱基序列由GCA变为ACA，C错误；tRNA与mRNA上的密码子碱基互补配对，因丙氨酸和苏氨酸的密码子不同，故识别并转运丙氨酸和苏氨酸的tRNA不同，D正确。

[例2]　激活的细胞周期蛋白依赖性激酶(CDKs)抑制因子会造成细胞周期停滞，引发细胞衰老。下图反映的是一种癌基因诱导激活CDKs的抑制因子而引起的细胞衰老的过程。下列叙述不正确的是(　　)

A.原癌基因突变不一定会导致细胞癌变

B．衰老细胞中多种酶的活性降低

C．CDKs抑制因子基因属于抑癌基因

D．CDKs有活性就会导致细胞衰老的发生

答案　D

解析　一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或者促进细胞凋亡，CDKs抑制因子会造成细胞周期停滞，引发细胞衰老，可见CDKs抑制因子基因属于抑癌基因，C正确；由题可知，抑制CDKs会导致细胞衰老，所以CDKs没有活性才会使细胞衰老，D错误。

[例3]　(2022·河南省实验中学高三上学期期中)酵母菌细胞中一个基因发生突变后，使mRNA中段增加了连续的三个碱基AAG(终止密码子有UGA、UAG、UAA)。据此推测，下列叙述正确的是(　　)

A．突变后的基因在复制时参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例减小

B．突变后的基因编码的多肽链最多只有两个氨基酸与原多肽链不同

C．突变后的基因表达时可能会在mRNA上增加AAG的位置停止翻译

D．突变后的基因表达时与密码子UAA对应的tRNA无法携带氨基酸，故而终止翻译

答案　C

解析　基因是DNA分子的一个片段，根据碱基互补配对原则，双链DNA中嘧啶碱基和嘌呤碱基的比例各占1/2，因此突变后的基因在复制时参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例不改变，A错误；突变后的基因编码的多肽链，与原多肽链相比，有可能刚好只多出一个氨基酸，也可能该位置的两个氨基酸与原多肽链不同，其余氨基酸都相同，但是还有可能出现提前终止肽链等情况，B错误；若AAG刚好插入在原mRNA的碱基U后面，使UAA刚好形成一个终止密码子，就可能使突变后的基因翻译时在该位置终止，C正确；终止密码子没有与之对应的反密码子，故没有与密码子UAA对应的tRNA，且该mRNA中不一定含有终止密码子UAA，D错误。

[例4]　下图表示某真核生物一条染色体上a、b、c三个基因的分布状况，其中Ⅰ、Ⅱ为非基因序列。下列叙述正确的是(　　)

A．a中发生碱基替换可形成a的等位基因

B．Ⅱ中缺失一个碱基将导致染色体变异

C．基因重组可导致a、b位置发生互换

D．染色体易位可导致b、c基因位置互换

答案　A

解析　基因中碱基替换可导致基因突变，基因突变可使a突变成它的等位基因，A正确；染色体结构变异是染色体片段的改变，Ⅱ中缺失一个碱基不属于染色体变异，B错误；基因重组一般分为染色体互换型和自由组合型，两种情况都不会使a、b位置发生互换，C错误；染色体易位发生在非同源染色体之间，互换的是不同类型的基因，D错误。

[例5]　(2022·湖南，9，改编)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异(　　)

答案　C

解析　分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表型，但题干中某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即其中一对等位基因被易位到非同源染色体上，C正确。

[例6]　(2021·广东选择性考试)白菜型油菜(2n＝20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)。为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是(　　)

A．Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组

B．将Bc作为育种材料，能缩短育种年限

C．秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株

D．自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育

答案　A

解析　白菜型油菜2n＝20，表明白菜型油菜属于二倍体生物，体细胞中含有两个染色体组，而Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体，其成熟叶肉细胞中含有一个染色体组，A错误；Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体，秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株，此种方法为单倍体育种，能缩短育种年限，B、C正确；自然状态下，Bc只含有一个染色体组，细胞中无同源染色体，减数分裂不能形成正常配子而高度不育，D正确。

[例7]　(不定项)(2021·北京等级考改编)研究者拟通过有性杂交的方法将簇毛麦(2n＝14)的优良性状导入普通小麦(2n＝42)中。用簇毛麦花粉给数以千计的小麦小花授粉，10天后只发现两个杂种幼胚，将其离体培养，产生愈伤组织，进而获得含28条染色体的大量杂种植株。以下表述正确的是(　　)

A．簇毛麦与小麦之间存在生殖隔离

B．培养过程中幼胚细胞经过脱分化和再分化

C．杂种植株减数分裂时染色体不能正常联会

D．杂种植株的染色体加倍后能产生可育植株

答案　ABCD

解析　簇毛麦与小麦的后代(杂种植株)细胞内没有同源染色体，在减数分裂时染色体联会紊乱，不可育，故二者之间存在生殖隔离，A、C正确；幼胚细胞经过脱分化形成愈伤组织，愈伤组织经过再分化形成胚状体或丛芽，从而得到完整植株，B正确；杂种植株的染色体加倍后染色体成对存在，能正常产生配子，能获得可育植株，D正确。

[例8]　(不定项)(2021·江苏新高考适应性考试改编)栽培苹果品种以二倍体为主，通过离体培养苹果成熟胚(2n)，可诱导再生获得品质改良的四倍体苹果。下列叙述正确的是(　　)

A．可通过低温或秋水仙素诱导处理获得四倍体

B．经诱导获得的再生苗都为纯合体

C．诱导获得的植株需经染色体倍性鉴定

D．通过二倍体的体细胞杂交方法也可获得四倍体植株

答案　ACD

解析　可通过低温或秋水仙素诱导抑制纺锤体的形成使得染色体加倍，进而获得四倍体，A正确；若原二倍体植株为杂合子，则经诱导获得的再生苗也是杂合子，B错误；诱导获得的植株不一定都能成为四倍体，所以需经染色体倍性鉴定，C正确。

重要概念2　地球上的现存物种丰富多样，它们来自共同祖先

[例9]　(新教材新知识点)生物化石之所以能证明生物的进化，其根本原因是(　　)

A．各类生物化石在地层中的出现具有一定的顺序

B．地壳岩石的形成有一定的顺序

C．化石是保存在地层中的生物遗体、遗物或遗迹

D．化石是生物的祖先留下来的

答案　A

[例10]　(新教材新知识点)下列关于生物进化证据和结论的说法，错误的是(　　)

A．几乎所有生物共用一套遗传密码能为生物有共同祖先这一论点提供支持

B．所有生物都有细胞结构及共同的物质基础和结构基础

C．不同生物的DNA和蛋白质等生物大分子的差异可揭示物种亲缘关系的远近

D．脊椎动物在胚胎发育早期都有彼此相似的阶段，说明人与其他脊椎动物有共同的祖先

答案　B

重要概念3　适应是自然选择的结果

[例11]　某种兰花细长的花距底部可分泌花蜜，主要由采蜜蛾类为其传粉。多年后发现，在某地其传粉者从采蜜蛾类逐渐转变为采油蜂类。进一步研究发现，花距中花蜜大量减少，而二乙酸甘油酯(一种油脂类化合物)有所增加。下列分析错误的是(　　)

A．该种兰花是通过基因指导有关酶的合成，进而控制花距中分泌物的合成的

B．该兰花种群中花距分泌物有关基因频率的改变可能与传粉动物变换有关

C．兰花花距中有不同种类分泌物含量的变化，是不同种兰花形成的必要条件

D．该种兰花与采油蜂之间在相互影响下不断进化和发展，体现了协同进化

答案　C

[例12]　(2021·湖北选择性考试)线虫的npr­1基因编码一种G蛋白偶联受体，该基因突变后(突变基因NPR­1)，其编码的蛋白质第215位氨基酸残基由缬氨酸变为苯丙氨酸，导致线虫觅食行为由“独立觅食”变为“聚集觅食”。觅食行为的改变，在食物匮乏时，使线虫活动范围受限，能量消耗减少，有利于交配，对线虫生存有利。针对以上现象，下列叙述错误的是(　　)

A．npr­1基因发生的上述突变属于碱基替换

B．食物匮乏时，npr­1基因频率会提高

C．新基因的产生为线虫的进化提供了原始材料

D．这两种觅食行为的存在有利于线虫适应环境

答案　B

解析　该基因突变后(突变基因NPR­1)，其编码的蛋白质第215位氨基酸残基由缬氨酸变为苯丙氨酸，只有一个氨基酸发生替换，说明npr­1基因发生了碱基的替换，A正确；基因为npr­1的线虫觅食行为是“独立觅食”，在食物匮乏时，使线虫活动范围大，能量消耗多，不利于交配，对线虫生存有害，npr­1基因频率会下降，B错误；基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料，C正确；两种觅食行为，有利于线虫在不同的食物环境中更好的生存，有利于线虫适应环境，D正确。

[例13]　(2021·湖南选择性考试)金鱼系野生鲫鱼经长期人工选育而成，是中国古代劳动人民智慧的结晶。现有形态多样、品种繁多的金鱼品系。自然状态下，金鱼能与野生鲫鱼杂交产生可育后代。下列叙述错误的是(　　)

A．金鱼与野生鲫鱼属于同一物种

B．人工选择使鲫鱼发生变异，产生多种形态

C．鲫鱼进化成金鱼的过程中，有基因频率的改变

D．人类的喜好影响了金鱼的进化方向

答案　B

解析　由题干中信息“自然状态下，金鱼能与野生鲫鱼杂交产生可育后代”可知，金鱼与野生鲫鱼属于同一物种，A正确；人工选择可以积累人类喜好的变异，淘汰人类不喜好的变异，只对鲫鱼的变异类型起选择作用，不能使鲫鱼发生变异，而且人类的喜好影响了金鱼的进化方向，B错误，D正确；种群进化的实质是种群基因频率的改变，因此，鲫鱼进化成金鱼的过程中，存在基因频率的改变，C正确。

[例14]　某研究小组为研究自然选择的作用，进行了如下实验：将直毛长翅果蝇(AABB)与分叉毛残翅果蝇(aabb)杂交，杂交后代作为第0代放置在塑料箱中，个体间自由交配。装有食物的培养瓶悬挂在箱盖上，使残翅个体难以进入。连续培养7代，检测每一代a、b的基因频率，结果如图所示。已知A、a与B、b基因是自由组合的。下列相关叙述正确的是(　　)

A．第2代成年果蝇的性状分离比为9∶3∶3∶1

B．种群数量越大，a基因频率的波动幅度会越小

C．a、b基因频率的变化都是自然选择的结果

D．培养至某一代中无残翅个体时，b基因频率为0

答案　B

解析　已知A、a和B、b基因是自由组合的，那么这两对基因分别位于两对常染色体上，遵循分离定律和自由组合定律，亲本杂交的第一代表型均为直毛长翅，第二代性状分离比为9∶3∶3∶1。题中说杂交后代作为第0代，那么应是第1代性状分离比为9∶3∶3∶1，且残翅个体会被淘汰，残翅所占比例会下降，第2代也不满足9∶3∶3∶1的性状分离比，A错误；由题意可知，只会将残翅个体淘汰，对A、a基因无影响，则理论上该等位基因比例始终为1∶1，种群数量越大，得到的结果与理论比例越接近，基因频率的波动幅度越小，B正确；a基因不受所创设的外界环境干扰，其基因频率的变化是自然选择的结果，b基因受人为干扰，残翅个体被选择性淘汰而无法与长翅个体进行交配，所以其基因频率的变化不是自然选择的结果，C错误；培养至某一代中无残翅个体时，仍有可能存在基因型为Bb的个体，b基因频率不为0，D错误。

[例15]　(2022·湖南，12)稻蝗属的三个近缘物种①日本稻蝗、②中华稻蝗台湾亚种和③小翅稻蝗中，①与②、①与③的分布区域有重叠，②与③的分布区域不重叠。为探究它们之间的生殖隔离机制，进行了种间交配实验，结果如表所示。下列叙述错误的是(　　)

注：精子传送率是指受精囊中有精子的雌虫占确认交配雌虫的百分比。

A.实验结果表明近缘物种之间也可进行交配

B．生殖隔离与物种的分布区域是否重叠无关

C．隔离是物种形成的必要条件

D．②和③之间可进行基因交流

答案　D

解析　由表格中的交配率的结果可知，近缘物种之间也可进行交配，A正确；生殖隔离是指不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育的后代，与物种的分布区域是否重叠无关，B正确；②与③的分布区域不重叠，故存在地理隔离自然情况下无法进行基因交流；两者属于两个近缘物种，存在生殖隔离，表中②×③交配精子传送率100%，但无法说明二者能进行基因交流，D错误。

[例16]　(不定项)(2022·山东潍坊高三12月抽测)自2010年科学家首次在南亚发现新型超级病菌NDM－1以来，世界各地不断出现超级病菌感染病例。超级病菌是一种耐药性细菌，抗生素药物对它不起作用，病人会因为感染而引起可怕的炎症，高烧、痉挛、昏迷甚至死亡。下列相关叙述错误的是(　　)

A．抗生素的滥用引发细菌产生抗药性突变

B．超级细菌的抗药性状属于可遗传的变异

C．短期内交替使用多种抗生素有助于防止超级细菌的产生

D．超级细菌是自然选择使细菌抗药基因频率定向改变的结果

答案　A

解析　先有细胞发生耐药性变异，后有抗生素的选择作用，A错误；抗药性性状是由基因决定的，是可遗传的变异，B正确；细菌对不同的抗生素的耐药性不同，短期内交替使用多种抗生素有助于防止超级细菌的产生，C正确；生物进化的实质是种群基因频率的定向改变，所以超级细菌是自然选择使细菌抗药基因频率定向改变的结果，D正确。

[练]　填空：

答案　

情境信息

例1　(2021·湖南选择性考试)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB­100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　)

A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高

B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平

C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高

D．编码apoB­100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高

此题为高考常考信息题，解这类题的方法为：边读题边画关键信息，将题目信息与所学相关生物学知识联系起来，将分析结果记在题旁边，然后结合选项做题。不要过多纠结题干信息。

1．边读题边提取信息分析信息

2．根据信息结合选项作答

A项：引起LDL受体缺失的基因突变LDL受体数量减少胆固醇进入细胞的数量减少，则血浆中胆固醇含量升高；

B项：基因突变可能不改变PCSK9蛋白活性LDL受体数量不变血浆中LDL水平正常；

C项：PCSK9蛋白活性降低LDL受体数量增多胆固醇进入细胞的数量增多，血浆中胆固醇含量下降；

D项：编码apoB­100的基因失活apoB­100减少LDL不能形成血浆中胆固醇含量升高。

答案　C

[练1－1]　(2020·山东等级考)野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时，均不会产生菌落。某同学实验过程中发现，将M、N菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布到基本培养基上，培养后出现许多由单个细菌形成的菌落，将这些菌落分别接种到基本培养基上，培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析，不合理的是(　　)

A．操作过程中出现杂菌污染

B．M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸

C．混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质

D．混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变

答案　B

解析　操作过程中可能出现杂菌污染，基本培养基上生长的为杂菌，A合理；M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸形成的菌落，需要M、N混合在一起才能形成，而菌落一般来自于单个细菌，也就不存在M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸的可能，B不合理；M、N菌株混合培养后在基本培养基上可以单独生存，推测可能是混合培养过程中，菌株间发生了基因交流，获得了对方的遗传物质，C合理；基因突变是不定向的，在混合培养过程中，菌株中已突变的基因也可能再次发生突变，得到可在基本培养基上生存的野生型大肠杆菌，D合理。

[练1－2]　(2020·山东等级考)在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝粒间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，关于该细胞的说法错误的是(　　)

A．可在分裂后期观察到“染色体桥”结构

B．其子细胞中染色体的数目不会发生改变

C．其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段

D．若该细胞基因型为Aa，可能会产生基因型为Aaa的子细胞

答案　C

解析　由题干信息可知，着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，故可以在有丝分裂后期观察到“染色体桥”结构，A正确；出现“染色体桥”后，在两个着丝粒间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体分别移向细胞两极，其子细胞中染色体数目不会发生改变，B正确；“染色体桥”现象是姐妹染色单体之间发生了片段的连接，而后断开，不会出现非同源染色体片段连接，C错误；若该细胞的基因型为Aa，出现“染色体桥”后着丝粒间某一位置发生断裂，使一条姐妹染色单体上的a转接到了另一条姐妹染色体上时，则会产生基因型为Aaa的子细胞，D正确。

[练1－3]　(2022·湖北，20，改编)为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因(A1～A4)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是(　　)

A．考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常

B．考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常

C．不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常

D．不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常

答案　D

解析　21三体综合征属于染色体数目变异引起的遗传病，病因是患儿的父亲或母亲的减数分裂异常，产生了含有两条21号染色体的精子或卵细胞。根据题中凝胶电泳结果图示可判断，患儿同时含有母亲体内21号染色体上的A2和A3基因，故患儿的病因是母亲减数分裂异常，产生了含有两条21号染色体的卵细胞。若考虑同源染色体互换，一条21号染色体可以同时含有A2和A3基因，产生同时含有A2和A3基因的卵细胞，可能因为卵原细胞进行减数第一次分裂时同源染色体未分离，或减数第二次分裂时姐妹染色单体分开后形成的子染色体移向同一极，A、B正确；若不考虑同源染色体互换，一条21号染色体不可能同时含有A2和A3基因，卵原细胞进行减数第一次分裂时同源染色体未分离，才可能产生同时含有A2和A3基因的卵细胞，C正确，D错误。

长句应答

例2　(2022·湖南，19)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：

(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占________。

(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′－GAGAG－3′变为5′－GACAG－3′，导致第________位氨基酸突变为________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理________________________________________________________________________。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)

(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。

(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？________(填“能”或“否”)，用文字说明理由______________________________________________________________________________。

第(4)题运用假说—演绎法解题

1．提出假设

(1)C2是显性基因。

(2)C2是隐性基因。

2．演绎假设内容

(1)C2是显性基因，则突变型2的基因型为CC2，突变型1的基因型为CC1，突变型2与突变型1杂交，子代基因型及比例为CC(绿)∶CC2(黄)∶CC1(黄)∶C1C2(黄)＝1∶1∶1∶1，则子代表型及比例为黄∶绿＝3∶1，与题意不符，假设不成立。

(2)C2是隐性基因，则突变型2是隐性纯合子，基因型为C2C2，突变型1的基因型为CC1，突变型2与突变型1杂交，子代基因型及比例为CC2(绿)∶C1C2(黄)＝1∶1，则子代表型及比例为黄∶绿＝1∶1，符合题意，假设成立。

3．结论

C2是隐性突变。

答案　(1)2/9

(2)243　谷氨酰胺　基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄

(3)Ⅲ

(4)能　若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2为显性突变，突变型2(CC2)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1；与题意不符

解析　(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1自交1代，子一代中基因型为1/3CC、2/3CC1，子二代中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。

(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′－GAGAG－3′变为5′－GACAG－3′，突变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。

(3)突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切电泳结果，Ⅱ应为C1酶切电泳结果，从突变型1(CC1)叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。

创新设问

例3　近年来发现，S蛋白与肺癌发生的mTOR信号途径密切相关，科研人员对S蛋白的功能展开研究。

(1)与正常细胞相比，癌细胞的典型特征是能够________，这可能是由于细胞中的DNA上与癌变有关的________基因突变或过量表达，也可能是________基因突变而造成相应蛋白质活性减弱或失去活性，导致细胞分裂失去调控所致。

(2)mTOR信号途径激活后，调控的代谢过程可能包括________(多选)，以保证癌细胞的物质和能量供应，适应其分散和转移。

A．癌细胞营养供应不足，物质合成速率减慢

B．癌细胞呼吸强度增加，局部组织大量积累酒精

C.癌组织周围的毛细血管增多，利于癌细胞扩散

D．胰岛素分泌增加，利于癌细胞摄入葡萄糖

(3)为研究S蛋白与mTOR信号途径在肺癌发生过程中的上下游关系，科研人员进行如下实验。

实验一：将皮下移植肿瘤的小鼠随机分为四组，定期测定肿瘤体积变化，各组处理及结果如下图(雷帕霉素是mTOR信号途径的抑制剂)。

①本实验中对照组为________组。据实验结果分析，在小鼠肿瘤发生的信号途径中，处于上游的是________。

②依据实验结果，请用“＋”(代表促进)、“－”(代表抑制)及文字信息，绘制出S蛋白、mTOR信号途径在肿瘤发生过程中的调控关系图。

实验二：科研人员向小鼠的肺部移植肿瘤，对四组小鼠的其他处理与实验一相同。通过细胞学水平上定期检测肺部的____________，为上述调控关系图成立提供证据。

(4)依据S蛋白、mTOR信号途径在肿瘤发生过程中的调控关系，请列举1项该研究在肿瘤药物开发方面的应用价值：______________________________________________________________________。

答案　(1)无限增殖　原癌　抑癌

(2)CD

(3)①1　S蛋白　②S蛋白mTOR肿瘤　癌细胞数量

(4)研发提高S蛋白基因表达的药物；研发抑制mTOR信号通路激活的药物

解析　(2)mTOR信号途径激活后，为保证癌细胞的物质和能量供应，适应其分散和转移，癌细胞营养供应充足，物质合成速率增强，癌细胞呼吸强度增加，癌细胞呼吸作用不产生酒精，癌组织周围的毛细血管增多，利于癌细胞扩散，胰岛素分泌增加，利于癌细胞摄入葡萄糖。