人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病同步练习题

这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病同步练习题，共9页。试卷主要包含了下列关于遗传病的叙述,正确的是等内容，欢迎下载使用。
第3节　人类遗传病A级  必备知识基础练1.下列关于遗传病的叙述,正确的是(　　)①先天性疾病都是遗传病,后天性疾病都不是遗传病　②多基因遗传病在群体中的发病率比较高　③21三体综合征属于染色体结构变异遗传病,可通过显微镜观察染色体结构进行检测　④只要有一个控制软骨发育不全的基因就会患软骨发育不全　⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代　⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A.①②③⑤ B.②④⑤⑥C.①③④⑥ D.②③④⑤2.(2022山东威海高一期末)镰状细胞贫血、血友病等人类遗传病均是由遗传物质改变引起的,遗传病不但给患者个人带来痛苦,而且给家庭和社会造成了负担。下列说法正确的是(　　)A.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病B.患镰状细胞贫血的根本原因是正常血红蛋白中的一个氨基酸被替换C.利用人的血液、毛发等组织进行基因检测可以预测个人患病的风险D.通过遗传咨询、产前诊断和基因检测可以完全避免遗传病的发生3.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是(　　)A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小C.在调查该皮肤病的遗传方式时,应注意随机取样D.在调查该皮肤病的发病率时,应选取患者家系进行调查4.(2022山东枣庄高一期末)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是(　　 )A.患染色体异常遗传病的胎儿容易流产B.不含致病基因的胎儿不会患遗传病C.多基因遗传病在青春期后发病率上升,说明其容易受环境影响D.图示表明,不同遗传病在人体不同发育阶段发病的风险不同5.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是(　　)选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲伴X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指常染色体显性遗传Tt×tt产前诊断6.(2022山东烟台高一期末)两条非同源染色体各自断裂后互相移接,未改变细胞中的基因总数的变异属于染色体平衡易位。平衡易位携带者通常不会有异常表型。某女性的一条4号染色体与一条 20 号染色体发生了平衡易位。下列叙述错误的是(　　)A.可通过基因检测诊断该女性所怀胎儿是否为平衡易位携带者B.该女性生殖细胞形成过程中会出现两对同源染色体异常联会的现象C.该女性减数分裂可产生染色体组成正常的配子D.该女性体细胞中最多含有25种形态不同的染色体7.(2022山东日照高一期末)下列关于遗传病的叙述,正确的是(　　)A.遗传物质发生改变的个体一定会患遗传病B.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型C.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病D.人类遗传病都可以利用基因治疗的方法医治8.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是 (　　)A.调查某单基因遗传病的遗传方式,常选原发性高血压等患者家庭进行调查B.猫叫综合征是人的第5号染色体缺失1条引起的遗传病C.某正常夫妇生育了一个患色盲的孩子,则该患者是男孩且色盲基因来自外祖父或外祖母D.基因治疗可用于对唐氏综合征患者的治疗,康复者结婚后其子女表现正常9.一对夫妇,其中一人为血友病患者,下列对胎儿进行基因检测的思路正确的是 (　　)A.若患者是妻子,需对女儿进行基因检测B.若患者是妻子,需对儿子与女儿都进行基因检测C.若患者是妻子,需对儿子进行基因检测D.若患者是丈夫,需对儿子与女儿都进行基因检测B级  关键能力提升练10.迟发型成骨不全(瓷娃娃)是一种单基因遗传病,如图为某医院对该病患者家系进行的调查结果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因,下列相关说法正确的是              (　　)A.调查瓷娃娃的发病率时,应在患者的家系中进行B.据系谱图分析,该病为常染色体隐性遗传病C.该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行基因检测D.代代有患者为显性遗传,Ⅳ1是杂合子的概率为2/311.研究人员发现了一种新型的单基因遗传病,患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精后一段时间,会出现退化凋亡的现象,从而导致女性不孕,研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病,由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致的,且PANX1基因存在不同的突变。下列叙述错误的是(　　)A.“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方B.“卵子死亡”这种遗传病是由一对等位基因控制的C.PANX1基因存在不同的突变,体现了基因突变的不定向性D.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病,在男女中发病率相等12.(2022重庆一中月考)图1、图2是两个家庭关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图,请回答下面的问题。 图1　　　　　图2图3 (1)若甲病为单基因遗传病,则其遗传方式是　　　　　　　　　　　　　　。 (2)若乙病在人群中的发病人数很少,　　　　(填“能”或“不能”)据此判断乙病属于常染色体隐性遗传病,原因是　　　　　　　　　　　　　　　　。 (3)若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样,与甲病有关的基因是A、a,与乙病有关的基因是B、b。图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带的分布情况,4种基因分别对应4种条带。则条带3对应的基因是　　　　,Ⅱ10的基因型是　　　　。 (4)为降低遗传病的出生风险率,可以通过遗传咨询和　　　　等手段,对遗传病进行检测和预防。遗传病是指由　　　　　　　　　　　　　　。 13.下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制,乙病由另一对等位基因(B、b)控制,两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲病的致病基因。下表是①~④群体样本有关乙病调查的结果,请分析题意回答下列有关问题。乙病遗传情况调查类别①②③④父亲+-+-母亲-++-儿子+、-++-女儿+、--+-注:每类家庭人数近200人。表中“+”为发现乙病症表现者,“-”为正常表现者。(1)据图分析,甲病的遗传方式为　　　　　　　　　　　　,判断乙病的遗传方式要根据系谱图及表中的　　　类家庭。Ⅲ-3的两对等位基因均为杂合的概率为　　　。 (2)下列属于遗传咨询范畴的有　　　。 A.详细了解家庭病史B.推算后代遗传病的再发风险率C.对胎儿进行基因诊断D.提出防治对策和建议(3)若Ⅰ-1同时患线粒体肌病(由线粒体DNA异常所致),则Ⅱ-2、Ⅱ-3　　　　　　　　(填“均患该病”“均不患该病”或“无法确定”)。若Ⅲ-2同时患克兰费尔特综合征,其性染色体为XXY,其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母,说明Ⅲ-2患克兰费尔特综合征的原因是　                        　。  
参考答案第3节　人类遗传病1.B　解析 先天性疾病是生来就有的疾病,不一定是遗传病,后天性疾病也可能是遗传病,①错误;多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高,②正确;21三体综合征患者比正常人多一条21号染色体,属于染色体数目异常的遗传病,③错误;软骨发育不全是常染色体显性遗传病,体细胞中有一个致病基因,个体就会患病,④正确;人类遗传病患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代,如染色体数目异常引起的遗传病,⑤正确;基因突变是单基因遗传病的根本原因,⑥正确。2.C　解析 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,A项错误;患镰状细胞贫血的根本原因是控制血红蛋白的基因发生了基因突变,B项错误;利用人的血液、毛发等组织进行基因检测,可以预测个人患病的风险,C项正确;遗传咨询、产前诊断和基因检测只是一种预防手段,并不能完全避免遗传病的发生,D项错误。3.B　解析 在调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病;在调查皮肤病的发病率时,选取的样本应尽可能多,这样可以减小实验误差;在调查该皮肤病的发病率时,应注意随机取样;在调查该皮肤病的遗传方式时,应选取患者家系进行调查。4.B　解析 染色体异常遗传病的发病率在出生前较高,出生后几乎为0,说明患染色体异常遗传病的胎儿容易流产,A项正确;不含致病基因的胎儿也可能患遗传病,如染色体异常遗传病,B项错误;多基因遗传病在青春期后发病率上升,说明其容易受环境影响,C项正确;不同遗传病在人体不同发育阶段发病的风险不同,D项正确。5.C　解析 抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,母正常,父患病,子代男孩全正常,女孩全患病。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,亲本基因型为XbXb×XBY,则后代男孩全患病,女孩全正常。白化病和并指均为常染色体上的单基因遗传病,与性别无关,为预防后代患病,应做产前诊断。6.A　解析 平衡易位为染色体结构变异,通过基因检测无法诊断,A项错误;一条4号染色体与一条 20 号染色体发生了平衡易位,因此该女性生殖细胞形成过程中会出现两对(4号和20号)同源染色体异常联会的现象,B项正确;该女性减数分裂可产生染色体组成正常的配子,即一条正常的4号和正常的20号组合的配子,C项正确;正常女性应该有23种染色体形态,该女性由于4号和20号染色体发生了平衡易位,因此体细胞中最多含有25种形态不同的染色体,D项正确。7.B　解析 遗传物质发生改变的个体不一定会患遗传病,如某种隐性遗传病,个体的基因型由显性纯合突变为杂合,则不患病,A项错误;确定遗传病类型后可以估算遗传病的再发风险率,B项正确;单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,C项错误;基因治疗是治疗人类遗传病的最有效的手段,但染色体异常遗传病不能利用基因治疗的方法医治,D项错误。8.C　解析 原发性高血压属于多基因遗传病,A项错误;猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,B项错误;某正常夫妇(XBX-×XBY)生育了一个患色盲的孩子,则该患者只能是男孩(XbY)且色盲基因来自母亲(XBXb),母亲的色盲基因可能来自外祖父或外祖母,C项正确;唐氏综合征属于染色体异常遗传病,不能通过基因治疗进行治疗,D项错误。9.D　解析 若患者是妻子,丈夫正常,可以确定女儿为血友病致病基因携带者,儿子全为血友病患者,不需要对其进行基因检测,A、B、C三项不符合题意;若患者是丈夫,妻子表现正常(设相关基因为H、h,则妻子的基因型为XHXh或XHXH),子女均有可能为患者,故需对儿子与女儿都进行基因检测,D项符合题意。10.BC　解析 调查遗传病的发病率时,应在人群中随机取样,A项错误。Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因,说明该病不可能是隐性遗传病;由于该患者家系中有女性患者,则该病也不可能是伴Y染色体遗传病;Ⅱ2的女儿(Ⅲ4)正常,则该病不可能为伴X染色体显性遗传病,因此,该病为常染色体显性遗传病,B项正确。该遗传病是一种单基因遗传病,产前诊断措施是对胎儿进行基因检测,C项正确。该病是常染色体显性遗传病,因而会出现代代有患者的现象,由于Ⅲ1正常,为隐性纯合子,故Ⅳ1是杂合子的概率为1,D项错误。11.D　解析 根据题意可知,该病是常染色体显性遗传病,含致病基因的卵子受精后会退化凋亡而不能发育成个体,因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞,故患者的致病基因只能来自父方,A项正确;“卵子死亡”这种遗传病属于单基因遗传病,是由一对等位基因控制的,B项正确;PANX1基因存在不同的突变,体现了基因突变的不定向性,C项正确;“卵子死亡”是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的,在男性中不会发病,D项错误。12.答案 (1)常染色体隐性遗传　(2)不能　乙病在人群中的发病人数很少是指发病率很低,不能根据发病率确定遗传方式　(3)b　AAXBXB　(4)产前诊断　遗传物质改变而引起的人类疾病解析 (1)由于Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病,Ⅱ5为患甲病女性,所以甲病是常染色体隐性遗传病。(2)若乙病在人群中的发病人数很少,即发病率很低,判断时不能根据发病率确定遗传方式,所以不能据此判断乙病属于常染色体隐性遗传病。(3)若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样,则乙病为伴X染色体隐性遗传病。图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带的分布情况,4种基因分别对应4种条带。根据Ⅰ4为不患乙病的男性,故他不携带乙病致病基因,结合电泳图可知,条带3为乙病的致病基因,则条带3对应的基因是b。Ⅱ9患甲病,所以Ⅰ3和Ⅰ4与甲病有关的基因型均为Aa;Ⅱ10表现正常,由电泳条带可知只含两种基因,所以可判断条带2为a基因,Ⅱ10的基因型是AAXBXB。(4)为降低遗传病的出生风险率,可以通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防。遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。13.答案 (1)常染色体隐性遗传　②　2/3　(2)ABD　(3)均患该病　Ⅱ-2在形成卵细胞的过程中,初级卵母细胞在减数分裂Ⅰ后期两条X染色体未分离解析 (1)根据系谱图分析可知:甲病是常染色体隐性遗传病,乙病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病。再结合表格中②号家庭中“母病子病,父正女正”的特点可知,乙病为伴X染色体隐性遗传病。就甲病而言,Ⅲ-3的父母均为Aa,则Ⅲ-3基因型及概率为1/3AA、2/3Aa;就乙病而言,由Ⅳ-2和Ⅳ-3患乙病可知,Ⅲ-3的基因型为XBXb。因此,Ⅲ-3两对等位基因均为杂合的概率为2/3×1=2/3。(2)遗传咨询的内容和步骤:医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断;分析遗传病的传递方式;推算出后代的再发风险率;向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等,A、B、D三项正确。(3)线粒体中DNA的遗传特点是母系遗传,即“母病子全病”。因此,若Ⅰ-1患线粒体肌病(由线粒体DNA异常所致),则Ⅱ-2、Ⅱ-3均患该病。若Ⅲ-2同时患克兰费尔特综合征,其性染色体为XXY,其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母,说明Ⅲ-2的两条X染色体都来自母亲Ⅱ-2,且为一对同源染色体,则Ⅲ-2患克兰费尔特综合征的原因是Ⅱ-2在形成卵细胞的过程中,初级卵母细胞在减数分裂Ⅰ后期两条X染色体未分离。