高中生物第3节 人类遗传病测试题

【名师】第3节 人类遗传病-1同步练习

一．单项选择

1．地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血症。有一对表现型正常的夫妇，他们以前生育过β地中海贫血症儿子，该患儿的β－珠蛋白结构异常，在一岁时死去。现在妻子又怀孕了，于是进行了产前诊断，诊断时用限制酶PstⅠ酶切后电结果如图1所示，图2为β－珠蛋白基因及其侧翼序列的PstⅠ酶切位点。下列叙述错误的是（    ）

A．正常的β－珠蛋白基因长度为4.4kb，突变后的病基因长度为3.7kb

B．若未产生新的PstⅠ酶切位点，则致病基因可能是碱基对缺失产生的

C．致病基因是隐性基因，并且夫妻两人都是隐性致病基因的携带者

D．孕妇体内的胎儿虽然含有致病基因，但是生下来并不会患该病

2．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患者由于缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸无法正常代谢而过量积累，损伤中枢神经系统，导致智力发育不全。下列叙述正确的是（　　）

A．该基因突变属于生化突变

B．该病属于罕见病，其遗传方式与红绿色盲相同

C．该致病基因通过控制蛋白质的合成直接控制相关性状

D．若患者经过治疗能产生后代，其致病基因的频率随着世代相传而显著增加

3．胎儿染色体核型分析是产前诊断染色体异常的重要方法。下图 1 是某 21 三体胎儿的染色体核型图， 图 2 表示高龄孕妇 21 三体检出率与孕妇年龄的关系。下列叙述不正确的是（　　）

A．图 1 是取自女性胎儿的细胞

B．图 1 细胞最多有 22 条染色体来自祖母

C．不能通过致病基因的有无诊断 21 三体综合征

D．由图 2 可知，女性的生育年龄一般不宜超过 39 岁

4．镰状细胞贫血是一种常染色体遗传病，可通过羊膜腔穿刺术进行产前诊断。现有一对表型正常的杂合子夫妻所生育的孩子①②和未出生的胎儿③。下列相关说法不正确的是（　　）

A．子代中②是患者 B．③的后代有患病可能

C．此病的根本原因是基因突变 D．患者的血红蛋白氨基酸数量改变

5．甲．乙是两位男性，丙．丁是两位女性。甲是白化病患者，乙和丙是色盲患者，丁是先天愚型患者。四人除上述疾病外，无其他遗传性疾病。下列叙述正确的是（    ）

A．甲和乙的核型相同，丙和丁的核型也相同

B．甲．乙的核型和正常男性的核型是相同的

C．甲和乙的核型不同，丙和丁的核型也不同

D．有丝分裂中期细胞染色体的图像就是核型

6．医生从某患者提取的组织中得到以下染色体核型图，下列叙述错误的是（  ）

A．该患者为女性

B．该患者体细胞有47条染色体

C．获得该图，需观察患者体内处于有丝分裂后期的细胞，并进行染色体显微摄影

D．该患者体细胞中，含有的性染色体为2条

7．苯丙酮尿症是一种人类遗传病，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。产前诊断可监测和预防遗传病的发生。下图是某患者的家族系谱图，下列有关说法不正确的是（　　）
 

A．苯丙酮尿症属于单基因遗传病，且男女患病概率均等

B．该病是由于患者体内缺少一种酶，使苯丙氨酸转变成苯丙酮酸积累所致

C．Ⅱ3携带致病基因的概率为1/70，Ⅲ1患病的概率为 1/560

D．对Ⅲ1的胚胎进行DNA检测，可确定胎儿是否患有苯丙酮尿症

8．白化病是由一对隐性基因控制的。如果一对正常夫妇生下了一个有病的女儿和一个正常的儿子，这个儿子如果与患有白化病的女人结婚，婚后生育出患有白化病孩子的几率为（    ）

A． B． C． D．

9．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（   ）

A．先天性疾病都是遗传病 B．染色体结构改变可以导致遗传病

C．多基因遗传病涉及多种环境因素 D．单基因突变可以导致遗传病

10．下图所示家庭中，1．2号染色体数目正常，3号的性染色体组成为XXY，下列相关叙述错误的是（    ）

A．3号不一定有致病基因，但肯定患遗传病

B．若2号为红绿色盲，3号色觉正常，则3号形成的原因为1号

减数第一次分裂异常

C．正常情况下，1号有丝分裂后期的一个细胞，染色体有24种形态

D．3号与一染色体数目正常的女性结婚，生一个染色体数目正常男孩的概率是1/4

11．随科技发展，人类遗传病受到更多的关注，下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A．细胞中遗传物质改变引起的疾病称为遗传病

B．遗传病是由 1 个或多个基因异常导致的

C．血友病是伴 X 染色体隐性遗传病，女性患者更多

D．多基因遗传病病因和遗传方式复杂，不易与后天获得性疾病相区分

12．人类的许多疾病与遗传物质（基因）有关。下列相关叙述正确的是（    ）

A．先天性疾病都是基因控制的遗传病

B．单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病

C．多基因遗传病是指受多个基因控制的遗传病

D．人类遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病

13．一对正常的夫妇生了2个儿子，1个患镰刀型细胞贫血症（A—a），1个患血友病（H—h），下列示意图中最有可能代表母亲的是 （　　）

A． B．

C． D．

14．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（    ）

A．可在人群中随机抽样调查某种遗传病的发病率

B．禁止近亲婚配可减少隐性遗传病的发病风险

C．环境因素对多基因遗传病的发生没有影响

D．遗传咨询和产前诊断能有效预防遗传病的产生和发展

15．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A．先天性疾病都是遗传病，遗传病并非都先天

B．不携带遗传病致病基因的个体可能患遗传病

C．携带某遗传病致病基因的个体一定会患该病

D．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

参考答案与试题解析

1．【答案】A

【解析】

限制酶能够识别双链DNA分子的某种特定核苷酸序列，并且使每一条链中特定部位的两个核苷酸之间的磷酸二酯键断裂。形成黏性末端和平末端两种。

解答：

A．由图示可知，两个Pst I酶切位点之间分别是4.4kb和3. 7kb，正常的β珠蛋白基因和突变的致病基因位于酶切位点内部，因此两个基因分别小于4.4kb和3.7kb，A错误；

B．含有珠蛋白基因的DNA片段Pst I酶切位点之间由4. 4kb变为3. 7kb，而突变并未产生新的酶切位点，由此可知酶切位点之间发生了碱基对的缺失，而且这种差异导致了正常基因突变为致病基因，因此突变可能就是碱基对的缺失所导致的，B正确；

C．该夫妇已经生育过患病孩子，因此致病基因是隐性的，夫妻两人都是携带者，C正确；

D．图1可以看出胎儿含有3.7kb，即含有致病基因,但是同时含有4. 4kb，即含有显性的正常β-珠蛋白基因，即胎儿为杂合子，不会患病，D正确。

故选A。

2．【答案】A

【解析】

3．【答案】B

【解析】

色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对．编号和分组，并进行形态分析的过程。分析图2，在35到39岁之间，21三体检出率一直不变，都是0.5%；当年龄超过39岁以后，21三体检出率不断增加，且40岁以后增加率更高。

解答：

A．图1中23号染色体大小形状一样，所以应该为女性，A正确；

B．图1细胞来自祖母的染色体条数最少1条，最多23条，B错误。

C．21三体综合征属于染色体异常遗传病，不含致病基因，所以不能通过致病基因的有无诊断21三体综合征，C正确；

D．从图中看出，年龄超过39岁后21三体综合征被查出概率升高，所以生育年龄不应超过39岁，D正确。

故选B。

4．【答案】D

【解析】

分析图示可知，βA为正常血红蛋白基因，βS为异常血红蛋白基因，双亲基因型都为βAβS，子代①基因型为βAβA，表现为正常，子代②基因型为βSβS，表现为患者，子代③基因型为βAβS，表现为正常，据此答题。

解答：

A．据上分析可知，子代中②基因型为βSβS，表现为患者，A正确；

B．③的基因型为βAβS，携带致病基因，后代有患病可能，B正确；

CD．此病的根本原因是碱基对发生了替换的基因突变，患者的血红蛋白氨基酸数量未改变，C正确，D错误。

故选D。

5．【答案】B

【解析】

甲是白化病患者，白化病属于常染色体隐性遗传病；乙和丙是色盲患者，色盲属于伴X隐性遗传病；丁是先天愚型患者，先天愚型属于染色体异常遗传病。

解答：

A．丁属于染色体异常遗传病，比正常个体多一条21号染色体，所以丁比丙多了一条染色体，即丙和丁的核型不同，A错误；

B．甲．乙的核型和正常男性的核型是相同的，都是22+XY，B正确；

C．根据A．B项分析可知，甲和乙的核型相同，丙和丁的核型不同，C错误；

D．染色体核型是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度．着丝点位置．长短臂比例等特征，并借助显带技术对染色体进行分析．比较．排序和编号，D错误。

故选B。

6．【答案】C

【解析】

该图为人体染色体核型图，含有姐妹染色单体，一般是取有丝分裂中期的细胞制作，该患者 有两条X染色体，为女性，且21号染色体有3条，为21三体综合征患者。

解答：

A．该患者有两条X染色体，为女性，A正确；

B．该患者的21号染色体有三条，总染色体有47条，B正确；

C．该图还有姐妹染色单体，应是处于有丝分裂中期的细胞，C错误；

D．该患者体内，有2条X染色体，D正确，

故选C。

7．【答案】C

【解析】

（1）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，分为常染色体隐性遗传病．常染色体显性遗传病．伴X染色体隐性遗传病．伴X染色体显性遗传病。（2）依题意并分析图示：由“Ⅰ1．Ⅰ2．Ⅱ1的表现型”可推知：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。

解答：

A．系谱图显示：Ⅰ1和Ⅰ2均正常，他们的女儿Ⅱ1患病，据此可推知苯丙酮尿症属于单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病，且男女患病概率均等，A正确；

B．引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，导致苯丙酮酸在体内积累所致，B正确；

C．假设苯丙酮尿症的致病基因为a，则Ⅱ1的基因型为aa，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，继而推知Ⅱ2的基因型为1/3AA．2/3Aa，由题意“正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（基因型为Aa）”可知Ⅱ3携带致病基因的概率为1/70，所以Ⅲ1患病的概率为2/3×1/70×1/4aa＝1/420，C错误；

D．对Ⅲ1的胚胎进行DNA检测，可确定胎儿的基因型是否为aa，即可确定胎儿是否患有苯丙酮尿症，D正确。

故选C。

8．【答案】D

【解析】

白化病是常染色体隐性遗传病，女儿有病，则这对夫妇均为杂合子Aa。

解答：

由上分析可知，这对夫妇为Aa，则正常儿子的基因型是1/3AA或2/3Aa，与白化病患者aa结婚，生出患病aa的概率是：2/3×1/2=1/3。综上所述，ABC不符合题意，D符合题意。

故选D。

9．【答案】A

【解析】

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。

解答：

A．先天性疾病，是指出生前就已经发生的疾病，不一定是由于遗传物质改变而引起，也可能是环境因素引起，所以先天性疾病不一定是遗传病，A错误；

B．染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征就是因为5号染色体缺失导致，染色体缺失属于染色体结构变异，B正确；

C．多基因遗传病涉及多种环境因素，受环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病，多基因遗传病在群体中的发病率较高，C正确；

D．单基因突变可以导致产生单基因遗传病，特别是显性突变，突变后就可能会产生遗传病，D正确。

故选A。

10．【答案】D

【解析】

11．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．细胞中遗传物质改变引起的疾病不都是遗传病，比如细胞癌变，A错误；

B．人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病，B错误；

C．血友病是伴 X 染色体隐性遗传病，男性患者更多，C错误；

D．多基因遗传病病因和遗传方式复杂，许多多基因遗传病是后天发病的，不易与后天获得性疾病相区分，D正确。

故选D。

12．【答案】D

【解析】

13．【答案】C

【解析】

几种常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲．血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指．并指．软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病．先天聋哑．苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。

解答：

镰刀型细胞贫血症的致病基因在常染色体上，双亲无该病，则双亲都为杂合子；血友病的致病基因在X染色体上，儿子的致病基因只能来自母亲，母亲不患该病，则母亲也为杂合子，C正确。
故选C。

14．【答案】C

【解析】

15．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．先天性疾病不一定都是遗传病，如先天性心脏病不是由遗传物质引起的，不属于遗传病；人类的遗传病不都表现为先天性疾病，A错误；

B．遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，B正确；

C．携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如常染色体隐性遗传病中Aa个体是正常的，C错误；

D．一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病，一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的，D错误。

故选B。